TỔNG KẾT MÔN HỌC

Giảng viên chính: Đinh Đoàn Long

Hµ néi - 2017
 Néi dung chÝnh

Tuần 1. Gen, ADN, ARN, Protein

Tuần 2. Sự biểu hiện của gen; Cấu
trúc NST và di truyền học biểu sinh
Tuần 3. Đặc điểm hệ gen người, Kỹ
thuật cơ bản trong DTH&DDTH
Tuần 4. Di truyền phân tử và đơn
gen/Di truyền Menđen; Di truyền
đa nhân tố ở người.
Tuần 5. Cơ sở phân tử - tế bào liên
quan đến sự tác động của thuốc
Tuần 6. Cơ sở Di truyền học ung
thư
Case-study 1: Đa hình di truyền
và đáp ứng thuốc chống ung thư
 Néi dung chÝnh

Tuần 7. Cơ sở Di truyền học hệ miễn dịch

Case-study 2: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc điều hòa miễn dịch
Tuần 8. DDTH&quá trình oxy hóa dược phẩm
Case-study 3: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc hệ tim – mạch
Tuần 9. DDTH&sự vận chuyển thuốc
Case-study 4: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc bệnh chuyển hóa

Tuần 10. ÔN TẬP CHUẨN BỊ THI HẾT MÔN

 KiÓm tra - ®¸nh gi¸

Các loại điểm kiểm tra, thi và trọng số của từng loại điểm
Điểm thường xuyên (câu hỏi ngắn trên lớp): 20%.
Điểm định kỳ (báo cáo tiểu luận): 20%.
Điểm cuối kỳ (thi hết môn học): 60%.
Lịch kiểm tra và thi (kể cả thi lại)
Kiểm tra thường xuyên: mỗi buổi học (thời gian 5 – 10 phút).
Kiểm tra giữa kỳ: Bài tiểu luận nộp trước ngày 30/4/2017
Kiểm tra cuối kỳ: sau buổi học cuối cùng 1-2 tuần (thời gian 90 phút).
Thi lại: sau khi thi chính 2 - 3 tuần.
Tiêu chí đánh giá các loại bài tập và nhiệm vụ học tập
Hình thức thi: Trắc nghiệm nhiều lựa chọn
Nộp tiểu luận theo qui định.
Điểm được chấm theo thang điểm 10, sau đó nhân hệ số.
Điểm được xử lý thống kê theo T-Score để xác định điểm chính thức
 CÊu tróc ®Ò thi

Hình thức thi: TRẮC NGHIỆM 4 LỰA CHỌN

 Số lượng: 50 câu hỏi
 Thời gian 90 phút
 Có thể có nhiều hơn hoặc ít hơn 1 phương án đúng
 Chọn đúng (Đ) hoặc sai (S) với từng phương án
Cách chấm và cho điểm (hệ số 10)
 Đúng 1/4 = 0 điểm ; 2/4 = 0,05 điểm; 3/4 = 0,10 điểm; 4/4 = 0,2 điểm
 Tổng điểm tối đa: 50 câu x 0,2 điểm = 10 điểm
 Điểm được xử lý thống kê theo T-Score để xác định điểm chính thức
 NéI DUNG ®Ò thi
10 – 12 câu
Tuần 1. Gen, ADN, ARN, Protein
Tuần 2. Sự biểu hiện của gen; Cấu trúc NST và di truyền học biểu sinh
Tuần 3. Đặc điểm hệ gen người, Kỹ thuật cơ bản trong DTH&DDTH

15 – 20 câu
Tuần 4. Tính trạng đơn gen/Di truyền Menđen; Đa nhân tố
Tuần 5. Cơ sở phân tử - tế bào liên quan đến sự tác động của thuốc

10 – 15 câu
Tuần 6. Cơ sở Di truyền học ung thư
Case-study 1: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc chống ung thư
Tuần 7. Cơ sở Di truyền học hệ miễn dịch
Case-study 2: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc điều hòa miễn dịch

…… 
 NéI DUNG ®Ò thi

10 – 15 câu

Tuần 8. DDTH&quá trình oxy hóa dược phẩm

Case-study 3: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc hệ tim – mạch
Tuần 9. DDTH&sự vận chuyển thuốc
Case-study 4: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc bệnh chuyển hóa
 Mét sè vÝ dô
Tuần 1. Gen, ADN, ARN, Protein
Tuần 2. Sự biểu hiện của gen; Cấu trúc NST và di truyền học biểu sinh
Tuần 3. Đặc điểm hệ gen người, Kỹ thuật cơ bản trong DTH&DDTH

Câu hỏi 1. Đột biến câm có thể là do

A. thay đổi nu trên gen không làm thay đổi aa trên protein
B. thay đổi aa này bằng aa khác có tính chất hóa lý giống nhau
C. gây chết
D. không trong vùng mã hóa protein (vùng ORF)

Câu hỏi 2. Kiểu nhân nào dưới đây có thể sống được đến khi sinh?
A. 47, XY, +13
B. 45, X
C. 47, XY, +21
D. 45, Y
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 4. Tính trạng đơn gen/Di truyền Menđen; Di truyền Đa nhân tố

Câu hỏi 3. Phát biểu nào dưới đây về di truyền tính trạng lặn liên
kết NST X là đúng?
A. Tính trạng biểu hiện ở con cái nhiều hơn con đực.
B. Trong phả hệ, gen không được truyền từ con đực sang con cái.
C. Tính trạng biểu hiện ở con đực nhiều hơn con cái.
D. Các con đực biểu hiện tính trạng thường được sinh ra từ các cặp
bố mẹ không biểu hiện tính trạng này.

Câu hỏi 4. Nguy cơ bất thường ở trẻ có mẹ mắc phenyl kêtô niệu là
A. 10% nếu được điều trị B. 10% nếu không được điều trị
C. 25% nếu được điều trị D. ~100% nếu không được điều trị
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 4. Tính trạng đơn gen/Di truyền Menđen; Di truyền Đa nhân tố

Câu hỏi 5. Với bệnh lý đa nhân tố như Tâm thần phân liệt, nguy cơ
tái xuất hiện nhiều khả năng xảy ra với ai trong dòng họ có người
mắc bệnh hơn cả?

A. Anh (em) trai ruột

B. Cháu trai (con của anh, chị, em ruột)
C. Cháu nội hoặc ngoại (con của con trai hoặc con gái ruột)
D. Cô (dì, thím, mợ, bác gái) ruột
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 4. Tính trạng đơn gen/Di truyền Menđen; Di truyền Đa nhân tố

Câu hỏi 6. Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người biểu hiện trong
một gia đình theo sơ đồ phả hệ như sau:

A. Bệnh này di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X
B. Xác suất để đứa trẻ đầu tiên của cặp vợ chồng 1 x 4 là con trai
và mắc bệnh là 25%
C. Bệnh này di truyền trội trên NST thường
D. Bệnh này di truyền lặn trên NST thường
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 6. Cơ sở phân tử - tế bào liên quan đến sự tác động của thuốc

Câu hỏi 7. Phát biểu nào dưới đây đúng về phản ứng enzym?
A. Chất ức chế cạnh tranh làm tăng Km còn Vmax không đổi
B. Chất ức chế không cạnh tranh không làm Km thay đổi, nhưng
Vmax giảm
C. Aspirin ức chế enzym cyclooxygenase theo kiểu cạnh tranh
D. Chất ức chế hỗn tạp làm tăng Vmax nhưng giảm Km
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 6. Cơ sở Di truyền học ung thư

Case-study 1: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc chống ung thư
Tuần 7. Cơ sở Di truyền học hệ miễn dịch
Case-study 2: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc điều hòa miễn dịch

Câu hỏi 8. Nguy cơ mắc bệnh ung thư ruột kết di truyền không
polyp (HNPCC) có thể do các đột biến xảy ra ở các gen hMSH2,
hMLH1, hPMS1 và hPMS2. Tất cả những gen này được biết có
liên quan đến sự sửa chữa ADN. Từ thông tin này, người ta có thể
dự đoán là bệnh HNPCC có cơ chế gây bệnh là do đột biến ở một
…
A. gen gây đột biến C. gen gây khối u
B. tiền gen gây khối u D. gen áp chế khối u
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 6. Cơ sở Di truyền học ung thư

Case-study 1: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc chống ung thư
Tuần 7. Cơ sở Di truyền học hệ miễn dịch
Case-study 2: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc điều hòa miễn dịch

Câu hỏi 9. Protein P53 có đặc điểm nào sau đây?

A. Nó là một yếu tố phiên mã.
B. Nó là một protein áp chế khối u.
C. Nó có thể kích hoạt hệ thống kiểm tra và gây chết tế bào theo
chương trình.
D. Protein này tham gia điều khiển điểm kiểm soát tế bào chuyển
từ pha G1 sang pha S trong chu trình tế bào.
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 8. DDTH&quá trình oxy hóa dược phẩm

Case-study 3: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc hệ tim – mạch
Tuần 9. DDTH&sự vận chuyển thuốc
Case-study 4: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc bệnh chuyển hóa

Câu hỏi 10. Các phương án nào dưới đây phản ánh đúng cặp
“thuốc” và “enzym chuyển hóa”?
Thuốc: A. Warfarin; B. Omeprazon; C. Suxamethonium;
D. Isoniazid; E. Codeine
Enzym: 1. CYP2D6; 2. CYP2C9; 3. N-acetylase;
4. CYP2C19; 5. Pseudocholinestase
A) 1-E B) 2-A
C) 3-D D) 4-B và 5-C
 NéI DUNG ®Ò thi

Tuần 8. DDTH&quá trình oxy hóa dược phẩm

Case-study 3: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc hệ tim – mạch
Tuần 9. DDTH&sự vận chuyển thuốc
Case-study 4: Đa hình di truyền và đáp ứng thuốc bệnh chuyển hóa

Câu hỏi 11. Sự thiếu hụt Pseudocholinesterase gắn liền với nguy cơ
tăng mẫn cảm với dược chất nào dưới đây?
A. Các thuốc kháng sinh
B. Các thuốc chống trầm cảm
C. Primaquine
D. Succinylcholine
Q&A