Báo cáo chuyên đề Sinh Học

ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀ

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Lớp 12 Trung
Nguyễn Hoàng Yến
A. Ứng dụng di truyền học
I. Phương pháp chọn giống vật nuôi cây trồng dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
1, Nguồn nguyên liệu của chọn giống
- Nguồn gen tự nhiên: Có nguồn gốc hoàn toàn tự nhiên từ các động - thực vật
hoang dã. Những nhóm sinh vật này được hình thành ở một địa phương bất kì có
khả năng thích nghi cao với điều kiện môi trường ở địa phương đó. Có sẵn trong tự
nhiên, không phải mất tiền của và công sức để tạo ra; thích nghi tốt với môi trường
sống của chúng.
- Nguồn gen nhân tạo: Do con người chủ động tạo ra để phục vụ nhu cầu sản xuất
và sinh hoạt của con người. Được tạo ra thông qua quá trình đột biến và lai tạo.
- Phương pháp tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống:
+ Lai hữu tính: Tạo ra vô số biến dị tổ hợp
+ Gây đột biến: Tạo ra các đột biến di truyền.
+ Công nghệ gen: Tạo ra ADN tái tổ hợp
2, Chọn giống vật nuôi và cây trồng bằng biến dị tổ hợp
- Biến dị tổ hợp: Là biến dị xuất hiện do sự tổ hợp vật chất di truyền của bố mẹ
trong quá trình sinh sản hữu tính. Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu phong phú
cho chọn giống và tiến hóa.
- Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

+ B1: Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau

rồi cho lai giống.
+ B2: Chọn lọc những cá thể có tổ hợp gen
mong muốn
+ B3: Cho các cá thể có kiểu gen mong muốn
tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra giống
thuần chủng.

II. Khái niệm, cơ sở khoa học của ưu thế lai.

- Khái niệm: Ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống
chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ.
Đặc điểm của ưu thế lai
- Cơ sở khoa học
+ Giả thuyết về cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai (giả thuyết siêu trội):
Về phương diện di truyền sẽ do tính trạng do gen trội quy định về số lượng. Khi
tiến hành lai giữa hai dòng thuần có kiểu gen khác nhau sẽ tạo ra con lai F1. Mà cụ
thể hơn các dòng gen lặn có một số biểu hiện với các đặc điểm xấu sẽ bị lấn át bởi
các đặc tính tốt của gen trội. Ở con lai F1 chỉ có các gen trội mới được biểu hiện
còn các đặc tính xấu sẽ không được biểu hiện. Cũng chính vì vậy mà con lai F1
mới mang đến nhiều đặc điểm tốt như mong muốn.

- Giải thích hiện tượng ưu thế lai bằng thuyết siêu trội

+ Mỗi alen của một gen thực hiện chức năng riêng của mình; ở trạng thái dị hợp thì
chức năng của cả 2 gen đều được biểu hiện.

+ Mỗi alen của gen có khả năng tổng hợp riêng ở những môi trường khác nhau, do
vậy kiểu gen dị hợp có mức phản ứng rộng hơn.

+ Cả 2 alen ở trạng thái đồng hợp sẽ tạo ra số lượng một chất nhất định quá ít hoặc
quá nhiều còn ở trạng thái dị hợp tạo ra lượng tối ưu về chất này.

+ Qua lai giống, người ta thấy con lai sinh ra một chất mà không thấy ở cả bố và
mẹ thuần chủng, do đó cơ thể mang gen dị hợp được chất này kích thích phát triển.
3. Nêu quy trình chọn giống bằng phương pháp gây đột biến. Ví dụ về thành
tựu của phương pháp này

- Quy trình chọn giống bằng phương pháp gây đột biến
+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến.
+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
+ Tạo dòng thuần chủng.

- Một số thành tựu tạo giống bằng gây đột biến ở Việt Nam:
- Xử lý đột biến giống lúa Mộc tuyền bằng tia gamma, tạo ra giống lúa MT 1 có
nhiều đặc tính quý như: chín sớm nên rút ngắn thời gian canh tác, thấp và cứng
cây, không bị đổ ngã khi có gió lớn nên ít ảnh hưởng tới hiệu suất quang hợp của
cả khóm lúa hoặc năng suất sản phẩm khi sắp được thu hoạch; chịu chua, phèn
nên có thể canh tác ở nhiều vùng khác nhau và năng suất tăng 15 – 25%.

- Chọn lọc từ 12 dòng đột biến của giống ngô khởi đầu là M 1 đã tạo ra giống ngô
DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng prôtêin tăng 1,5%...

- Các nhà khoa học Việt Nam đã tạo ra giống dâu tằm tam bội (3n) số 12 có nhiều
đặc tính quý như: bản lá dày, năng suất cao… Đầu tiên, các nhà khoa học đã tạo
ra giống dâu tứ bội (4n) từ giống dâu lưỡng bội Bắc Ninh, sau đó cho lai với
giống dâu lưỡng bội (2n) để được giống dâu tam bội (3n) số 12.

4. Trình bày quy trình, kĩ thuật chuyển gen. Ví dụ về thành tựu công nghệ
chuyển gen
* Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen
- B1: Tạo ADN tái tổ hợp
 Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
  Cắt ADN của tế bào cho và ADN của
plasmit bằng cùng một loại enzim cắt
giới hạn restrictaza tạo ra các đầu dính
có trình tự giống nhau.
+ Nối: Dùng enzim nối ligaza để gắn gen
cần chuyển vào thể truyền tạo thành ADN
tái tổ hợp.
- B2: Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào
nhận
+ Dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện
để làm dãn màng sinh chất của tế bào nhận
làm cho phân tử ADN tái tổ hợp dễ dàng
chui qua màng vào trong tế bào nhận.
- B3: Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ
hợp
+ Bằng cách chọn thể truyền có các gen đánh dấu. Gen đánh dấu có thể là gen
kháng chất kháng sinh hoặc gen phát sáng. Sản phẩm của gen đánh dấu có thể
dễ dàng nhận biết bằng các kĩ thuật nhất định nhờ đó người ta có thể biết được
các tế bào có nhận được ADN tái tổ hợp.
- Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen
+ Động vật: Chuyển gen pr người vào cừu; Chuyển gen hooc môn sinh trưởng của
chuột cống vào chuột bạch→ KL tăng gấp đôi.
+ Thực vật: Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và
đậu tương; Chuyển gen chống vi rút vào khoai tây; Tạo được giống lúa gạo vàng
có khả năng tổng hợp beta-caroten trong hạt; Tạo giống cà chua có khả năng kéo
dài thời gian chín…
+ Vi sinh vật: Tạo ra các dòng vi khuẩn mang gen của loài khác có thể nhanh
chóng sản sinh ra một lượng lớn insulin là thuốc chữa bệnh tiểu đường ở người.

II. Di truyền học người

1. Phân biệt di truyền phân tử và di truyền học người
Di truyền phân tử
Khái niệm những bệnh di truyền mà cơ
chế gây bệnh ở mức độ phân
tử.
Di truyền do đột biến NST
Những bệnh do đột biến cấu
trúc hay đột biến số lượng NST
làm mất cân bằng ở hàng loạt các
gen, làm rối loạn các hệ cơ quan
trong cơ thể. Hội chứng bệnh do
đột biến NST thường gây ra nhiều
dị dạng bẩm sinh và hay gây chết
cho bệnh nhân hơn bệnh do đột
 biến gen
Nguyên Do đột biến gen gây nên. Do đột biến NST gây nên
nhân
Cơ Chế Alen đột biến có thể hoàn toàn
không tổng hợp được prôtêin,
tăng hay giảm số
lượng prôtêin, tổng hợp ra
prôtêin bị thay đổi chức năng.

Biện pháp Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn Không nên sinh con khi tuổi đã
phòng và kiêng thức ăn chứa cao (Khuyến nghị nên sinh con
chữa bệnh pheninalanin một cách hợp lý. khi nhỏ hơn 35 tuổi)

Ví dụ Bệnh pheniketo niệu (rối loạn
chuyển hóa phenylalanyl),
bệnh thiếu máu hồng cầu hình
liềm (đột biến gen mã hóa
chuỗi Hb),…
Bệnh đao (thừa NST số 21), bệnh
claiphento (thừa NST X ở cặp
NST XY ở nam),…

2. Mô tả cơ chế và hậu quả gây Hội chứng bệnh Down, Turner, Claiphento
*Hội chứng Down
- Cơ chế: Do thừa một nhiễm sắc thể
số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam
thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21
là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể
di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi
một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản
sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong
thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng
chậm phát triển và khuyết tật về thể
chất, tinh thần của trẻ
- Hậu quả: Gây ra khuyết tật về trí
tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp và có bộ
mặt đặc trưng

*Hội chứng Turner

- Cơ chế: Theo kiến thức y khoa, hội chứng Turner (TS) xuất hiện là do tình trạng
mất 1 phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ 2 của nữ giới. Tình
trạng này có thể xảy ra ở 1 số hoặc tất cả các tế bào trong cơ thể. Dựa trên một số
nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ mắc phải bệnh lý này ở nữ giới là khoảng 1/2000
- Hậu quả: Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:

 Thận: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên,
nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn
đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.
 Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì
3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường xảy ra ở
1/3 các trường hợp hội chứng Turner.
 Tai: những trẻ bị hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em thường sẽ có khả năng
bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy
giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung
tâm nhi gần nhất của Vinmec để được điều trị kịp thời.
 Tuyến giáp: sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.
*Hội chứng Claiphento
- Cơ chế: Hội chứng Claiphentơ còn có tên gọi khác là Klinefelter, được hình thành
bởi sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Thông thường,
người đàn ông có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp, bao gồm 1 cặp nhiễm sắc thể
giới tính XY (công thức bình thường ở cá thể nam). Hội chứng này được đặc trưng
bởi sự hiện diện của ít nhất một nhiễm sắc thể X thừa. Đây là bệnh nhiễm sắc thể
giới tính phổ biến nhất và ảnh hưởng đến 1/500 nam giới.

- Hậu quả: Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ:
 Lo lắng và trầm cảm
 Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục
 Xương yếu (loãng xương)
 Bệnh tim và mạch máu
 Ung thư
 Bệnh phổi
 Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp
 Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp
 Các vấn đề về răng làm cho sâu răng
3. Nêu các biện pháp hạn chế bệnh, tật di truyền ở người
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và
các hành vi gây ô nhiễm môi trường
- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di
truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chổng nói trên.