TỔNG LIÊN ĐOÀN LAO ĐỘNG VIỆT NAM

TRƯỜNG ĐẠI HỌC TÔN ĐỨC THẮNG

KHOA KHOA HỌC ỨNG DỤNG

SEMINAR MÔN DI TRUYỀN HỌC

GENE MUTATION

Người hướng dẫn: TS TRẦN THỊ DUNG

Người thực hiện: 1. TĂNG VIỄN ĐÔNG – 62200348

2. PHẠM NGUYỄN MINH KHÁNH –
62200336
3. NGUYỄN NHẬT DUY – 6200313
4. TRẦN LÊ NGỌC KHANG - 62200356

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2023

Page 1 of 16
I. Khái niệm
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến
cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột
biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến
một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen

II. Các dạng đột biến gen

A. Substitutions – point mutations (đột biến thay thế 1 cặp nucleotide):
Một cặp nucleotidenày được thay thế bởi một cặp nucleotide khác có
thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức
năng của prôtêin

Đột biến thay thế được chia làm 2 loại:

 Transition mutations (Đột biến đồng hoán): Là dạng đột biến mà
pyrimidine được thay thế bằng một pyrimidine và một purine thay bằng
một purine.
 Transversion mutation (Đột biến đảo hoán): Đột biến làm thay một
pyrimidine thành một purine hay một purine được thay thế bằng một
pyrimidine

Page 2 of 16
  
B. Insertions and Deletions  (Đột biến thêm - mất một cặp nuclotide):
Một cặp nucleotide bị mất đi hoặc được thêm vào sẽ làm dịch chuyển
khung đọc mã di truyền dẫn đến sai mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến dẫn
đến thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và làm thay đổi
chức năng của protein.

Page 3 of 16
 Đôi khi một đoạn DNA từ một nhiễm sắc thể có thể được chuyển sang
một nhiễm sắc thể khác hoặc đến một vùng khác của cùng một nhiễm sắc thể;
điều này còn được gọi là translocation - sự chuyển vị. Đây là một đột biến
quy mô lớn và gây ra hiện tượng chèn vào một vùng nơi đoạn được di chuyển
đến và xóa vùng mà đoạn đó xuất phát. Một số đột biến có thể làm tăng số
bản sao của cùng một codon. Hay con được gọi là trinucleotide repeat
expansions và dẫn đến các vùng lặp lại của cùng một axit amin.

Có một số đột biến điểm dẫn đến sự lệch khung bộ mã di truyền. Những đột
biến điểm này có thể dẫn đến hai kết quả:
 Missence mutations: là sự thay đổi trình tự nucleotide trong DNA dẫn
đến sự thay đổi trình tự và số lượng amino acid từ đó ảnh hưởng đến
cấu trúc ban đầu của protein có thể ảnh hưởng chức năng của nó.
 Nonsence mutations: xảy ra khi hình thành codon kết thúc do sự thay
đổi trình nucleotide. Điều này làm cho ribosome dịch mã mRNA dừng
sớm hơn để đáp ứng với codon kết thúc mới. Điều này có thể có tác
động mạnh mẽ đến cấu trúc của protein và do có thể thay đổi hoặc thậm
chí là mất đi chức năng vốn có của protein.

Page 4 of 16
 Một số đột biến điểm không ảnh hưởng đến sinh vật; được gọi là Silent
mutations. Silent mutations được hiểu là nhiều bộ ba có thể cùng mã hóa
cho cùng một loại amino acid (trừ bộ 3 AUG và UGG). Nói một cách khác
là do tính thoái hóa của mã di truyền khi một amino acid có thể được mã
hóa bởi nhiều bộ ba (mã di truyền). Silent mutations thường là do sự thay
thế ở gốc thứ ba của codon, được gọi là wobble position -vị trí nucleotide
thứ 3 của codon.

III. Nguyên nhân

A. Tác nhân vật lý:
Bức xạ mặt trời: Năng lượng ánh sáng UVB làm cho hai nucleotide liền kề
của phân tử DNA liên kết với nhau để tạo thành một dimer (Hình 11[A]).
Trong quá trình phân chia tế bào, dimer làm cho mã DNA bị đọc sai,
dẫn đến các thay đổi Cytosine → Timin. Điều này dẫn đến đột biến của gen
p53 và các gen khác. Sự tích tụ của loại đột biến này có thể gây ra khối u ác
tính.
(Gen p53 là một protein quan trọng nằm trong điều hoà chu kỳ tế bào – gọi là
protein ức chế khối u p53).

Page 5 of 16
B. Tác nhân hóa học:
 Khói thuốc lá và tiếp xúc với 'khói thuốc thụ động' là những nguyên
nhân gây ung thư nổi tiếng, đặc biệt là một số loại ung thư phổi. Các
vấn đề có thể bắt đầu khi một hóa chất trong khói thuốc lá liên kết với
một phần của DNA để tạo ra adduct structure (Hình 11[B]). Điều này
làm biến dạng phân tử DNA và gây ra đột biến trong gen p53 và các
gen khác. Chuyển đổi Guanine → Timin được tìm thấy trong đột biến
gen p53 trong trường hợp nạn nhân ung thư phổi đã có tiền sử hút
thuốc. Khói từ các đám cháy do đốt nhiên liệu rắn được sử dụng để nấu
ăn cũng có thể tạo ra các hóa chất gây đột biến. Đây là một nguyên
nhân gây ung thư phổi ở một số nước.
 5BU là chất đồng đẳng của timin, gây đột biến thay thế cặp A - T bằng
cặp G - C

Page 6 of 16
C. Tác nhân sinh học:
 Một số loại virus có liên quan đến một số bệnh ung thư. Chúng thông
qua cách được gọi là “hijacks” để lấy quyền kiếm soát tế bào và kích
hoạt quá trình nhân đôi của tế bào để từ đó tạo ra nhiều tế bào hơn để
làm nơi “cư trú” cho chung. Một ví dụ cụ thể là virus HPV (Human
Papilloma Virus), 13 chủng virus này có liên quan đến việc gây ung thư
cổ tử cung, âm hộ, âm đạo, miệng, hậu môn và dương vật. May mắn
thay, đã có vaccine chống lại virú HPV và hiện được cung cấp cho phụ
nữ trẻ và có lẽ sẽ sớm cho nam thanh niên. Và cả virus viêm gan B và
viêm gan C đều có liên quan đến ung thư gan và virus Epstein-Barr có
liên quan đến bệnh ung thư tế bào bạch cầu gọi là ung thư hạch Burkitt.
 Vi khuẩn, ký sinh trùng và nấm mốc không trực tiếp gây ra ung thư
nhưng có thể làm phát sinh tình trạng viêm nhiễm và các hóa chất gây
ung thư hoặc gây đột biến phát triển ung thư. Vi khuẩn xa lạ với con
người cũng có thể làm thay đổi môi trường vi mô xung quanh tế bào.
 Di truyền: Đột biến được di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt
cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột

Page 7 of 16
 biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào
trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi là tế bào mầm.
Khi trứng và tế bào tinh trùng hợp nhất, tế bào trứng được thụ tinh sẽ
nhận được DNA từ cả bố và mẹ. Nếu DNA này có đột biến, đứa trẻ lớn
lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của mình.
 Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người
tạo ra nhằm tạo các đột biến gen cho nghiên cứu và chọn giống

IV. Hậu quả:

Đột biến gen làm thay đổi trình tự axit amin, gây nhiều đột biến có hại, giảm
sức sống của cơ thể. Một số bệnh căn bệnh do đột biến gen gây ra:
- Bệnh bạch tạng: là một bệnh di truyền bẩm sinh do cơ thể bị khiếm
khuyết không sản sinh ra chất Melanin, một chất quy định sắc tố da và bảo
vệ da khỏi các tác nhân có hại như tia UV,... Do đột biến gen lặn nằm trên
nhiễm sắc thể thường.
 Triệu chứng:
 Màu da trắng bệch hoặc hồng rất khác so với những người khỏe mạnh
bình thường.
 Da rất yếu ớt và dễ bị bỏng nắng.

Page 8 of 16
 - Bệnh Hồng cầu lưỡi liềm: là một dạng thiếu máu di truyền do không có
đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người
bệnh. Do đột biến gen sản xuất hemoglobin.
 Triệu chứng:
 Thiếu máu.
 Triệu chứng mệt mỏi do thiếu máu.
 Các cơn đau định kỳ.
 Vấn đề về tầm nhìn.

Page 9 of 16
- Bệnh máu khó đông: là bệnh do đột biến gen gây ra ở một gen trong số
các gen có vai trò quan trọng trong việc tổng hợp nên các protein có
nhiệm vụ trong việc đông máu.  Sự đột biến này có thể ngăn protein đông
máu hoạt động bình thường hoặc bị biến mất hoàn toàn. Những gen này
là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy nam giới có tỉ lệ mắc bệnh
này cao hơn nữ giới.
 Triệu chứng:
 Chấn thương nhưng máu chảy không ngừng hay vết thương khó cầm
máu.
 Chảy máu trong.
 Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu.

Page 10 of 16
- Bệnh mù màu: là một bệnh di truyền do đột biến có liên quan đến cặp
nhiễm sắc thể giới tính. Người mắc bệnh mù màu do đột biến hoặc thiếu
một gen trên nhiễm sắc thể X, gây ra sự rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng
ở mắt cần để phân biệt màu sắc (thông thường gen này là gen lặn).
Những thai nhi là bé trai mà nhận được ở mẹ loại gen này thì sẽ gặp khó
khăn trong việc phân biệt màu sắc vì nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể sẽ
không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.

Page 11 of 16
- Phenylketonuria (PKU): do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra,
người bệnh bị bệnh PKU mất khả năng tổng hợp enzyme phenylalanine
hydroxylase – enzyme xúc tác cho quá trình chuyển hóa Phenylalanin
(Phe) thành Tyrosine (Tyr). Gây ứ động Phe trong máu, khi Phe tác động
lên não, nó gây độc cho tế bào thần kinh.
 Triệu chứng: 
 Da, mống mắt và tóc nhạt màu do chuyển hóa melanin suy yếu.
 Nước tiểu của bệnh nhân có mùi mốc, có thể gây chàm bội nhiễm.
 Biến chứng phát triển trí tuệ và thần kinh như đầu nhỏ, dễ bị kích động,
máy ghi điện não đồ thấy ảnh dị thường, dị tật di chuyển.

Page 12 of 16
 - Đột biến gen phụ thuộc vào các yếu tố điều kiện môi trường và tổ hợp
gen. Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì có thể là có hại
nhưng trong môi trường khác hoặc trong tổ hợp gen khác thì lại có thể có
lợi hoặc trung tính. VD: đột biến làm tăng khả năng chịu hạn, chịu rét ở
lúa…

V. Ứng dụng
A. Trong tiến hóa:
 Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối
(có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp
ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối
với một số bệnh.
 Nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên.
B. Trong chọn giống:
 Đột biến gen cung cấp nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật
nuôi và cây trồng.
 Gây đột biến nhân tạo cũng là một trong các phương pháp tạo ra giống
cây trồng có hiệu quả kinh tế cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở
cây trồng.

Page 13 of 16
NGUỒN:
1. Section 4: What causes mutations? More details, British Society for Cell
Biology <https://bscb.org/learning-resources/softcell-e-learning/section-4-
what-causes-mutations-more-details/> <xem ngày 28/2/2023>.
2. Phòng Khám Phú Cường, 07/07/2017, Gen p53 và ung thư. Tìm hiểu
Protein ức chế khối u p53 <https://phongkhamphucuong.com/gen-p53-va-
ung-thu.html> < ngày xem 28/2/2023>.
3. Daniel A. Gilchrist, Ph.D., Mutation, National Human Genome Research
Institute, 10/03/2023
<https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mutation#:~:text=Mutations
%20can%20result%20from%20errors,cells)%20are%20not%20passed
%20on> < xem ngày 11/03/2023>.
4. Khan Academy, 2015, Major Types of Mutations, Biology for Majors I,
<https://courses.lumenlearning.com/wm-biology1/chapter/reading-major-
types-of-mutations/#:~:text=Mutations%20can%20be%20of
%20many,deletion%2C%20insertion%2C%20and%20translocation> < xem
ngày 02/03/2023>.
5. Dr.Samanthi, 16/03/2017, Difference Between Transition and Transversion,
Difference Between.com <https://www.differencebetween.com/difference-
between-transition-and-vs-transversion/> < xem ngày 03/03/2023>.
6. Nguyễn Hải Yến, 08/09/2022, Tổng hợp 10 bệnh do đột biến gen phổ biến
thường gặp ở người, < https://genplus.vn/10-can-benh-do-dot-bien-gen/ >,
(xem ngày 13/03/2023)

7. BS CK II. Nguyễn Đỗ Thanh Lam, Tìm hiểu về bệnh mù màu, nguyên nhân
và cách chữa trị, Bệnh viện mắt Sài Gòn ,< https://www.matsaigon.com/mu-
mau/ >, (xem ngày 14/03/2023)
8. Tổng quan bệnh Máu khó đông,VinMec International Hospital,
<https://www.vinmec.com/vi/benh/mau-kho-dong-3219/>, (xem ngày
14/03/2023)
9. ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, 24/09/2020, Phenylketone niệu (PKU): nguyên
nhân và cách điều trị bệnh hiệu quả,
Medlatec,<https://medlatec.vn/tin-tuc/phenylketone-nieu-pku-nguyen-nhan-
va-cach-dieu-tri-benh-hieu-qua-s58-n19812>, (xem ngày 14/03/2023)

10. Tổng quan bệnh Hồng cầu lưỡi liềm, VinMec International Hospital,
<https://www.vinmec.com/vi/benh/hong-cau-luoi-liem-3825/>, (xem ngày
14/03/2023)

Page 14 of 16
 11. Bác sĩ Trần Thị Kim Ngọc, Ngày 19/11/2020, Dấu hiệu bệnh bạch tạng là gì
và nguyên nhân nào gây nên bệnh?, Medlatec,
<https://medlatec.vn/tin-tuc/dau-hieu-benh-bach-tang-la-gi-va-nguyen-nhan-
nao-gay-nen-benh-s195-n20564>, (xem ngày 14/03/2023)
12. Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm, Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết
tán (Thalassemia), VinMec International Hospital,
<https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/cac-muc-do-cua-
benh-thieu-mau-huyet-tan-thalassemia/>,(xem ngày 14/03/2023)
13. TỔNG QUAN VỀ BỆNH ĐỘNG KINH, Hong Ngoc Hospital,
<https://hongngochospital.vn/tong-quan-ve-benh-dong-kinh/>, (xem ngày
14/03/2023)
14. Nguyên nhân gây bệnh mù màu, VinMec International Hospital,
<https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/suc-khoe-tong-
quat/nguyen-nhan-gay-benh-mu-mau/#:~:text=M%C3%B9%20m
%C3%A0u%20l%C3%A0%20m%E1%BB%99t%20b%E1%BB%87nh,gen
%20n%C3%A0y%20l%C3%A0%20gen%20l%E1%BA%B7n>, (xem ngày
14/03/2023)

Hình ảnh:
1) TS.BS. Trương Hồng Sơn, 21/05/2019, Thực phẩm biến đổi gen - Nên hay
không nên ăn? Sức khỏe và đời sống <https://suckhoedoisong.vn/thuc-
pham-bien-doi-gen-nen-hay-khong-nen-an-169119006.htm> < xem ngày
03/03/2023>.
2) Effect of chemical mutagens on nucleotide sequence, biocyclopedia,
<https://biocyclopedia.com/index/genetics/mutations_molecular_level_mech
anism/effect_of_chemical_mutagens_on_nucleotide_sequence.php> < xem
ngày 04/03/2023>.
3) Mutation can change the meanings of genes, Online Textbook able of
Contents.https://bodell.mtchs.org/OnlineBio/BIOCD/text/chapter11/concept
11.6.html > < xem ngày 04/03/2023>.
4) Benjamin E. Berkman, J.D., M.P.H., National Human Genome Research
Institute, 10/03/2023
<https://www.genome.gov/genetics-glossary/Substitution > <xem ngày
11/03/2023>.
5) Sonia Kelley, OD, MS, Medical Writer, Reviewer, and Editor and Dep Hipp,
How does albinism affect vision? All About Vision, 08/02/2022
<https://www.allaboutvision.com/conditions/related/how-albinism-affects-
vision/> < xem ngày 11/03/2023>.
6) Douglas A. Nelson, MD and Mary Kugler, RN, An Overview of Sickle Cell
Disease, verywell health,

Page 15 of 16
 23/03/2022<https://www.verywellhealth.com/sickle-cell-anemia-2861015>
< xem ngày 10/03/2023>.
7) Alejandro Hernández-Soto, Fabián Echeverría-Beirute, Ana Abdelnour-
Esquivel, Marta Valdez-Melara, Jens Boch, Andres Gatica-Arias, Rice
breeding in the new era: Comparison of useful agronomic traits, Current
Plant Biology, Volume 27,2021,100211, ISSN 2214-6628,
https://doi.org/10.1016/j.cpb.2021.100211,
(https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214662821000165),
(xem ngày 14/03/2023)

8) Mutation in Plant Gene, Chegg,

<https://www.chegg.com/learn/topic/mutation-in-plant-gene>, (xem ngày
14/03/2023)
9) Smith, Yolanda. "Sickle Cell Disease Diagnosis". News-Medical.
https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Diagnosis.aspx.
(accessed March 14, 2023).
10) Benjamin E. Berkman, J.D., M.P.H., March 17, 2023, “SUBSTITUTION”,
National Human Genome Research Institute,
<https://www.genome.gov/genetics-glossary/Substitution>, (xem ngày
18/03/2023)

Page 16 of 16