1. Trình bày về đột biến cấu trúc và số lượng NST.

Nêu những bệnh tật ở con người do đột biến gây ra

(5-6 bệnh). Đè suất biện pháp giảm thiểu các bệnh tật di truyền ở người
2. Khoa học di truyền ngày càng phát triển, nêu thành tựu trên thế giới đạt được khi ứng dụng khoa
học di truyền vào đời sống.

1.Trình bày về đột biến và số cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lại các
gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu
trúc của NST. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST
+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy + Do rối loạn quá trình
tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
1 khái niệm

2 trong slide

3 Hậu quả

Video1 :
Ngày nay,
khoa học đã
xác định: Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trưởng bên trong
và bên ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chù yếu là do các tác nhân vật lí và hoá học
trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.
Vì vậy, đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc do con người
tạo ra.
Trải qua quá trình tiến hoá lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hoà trên NST. Biến đổi cấu
trúc NST làm thay đổi sô lượng và cách sắp xếp gen trên đó nên nường gây hại cho sinh
vật. Mặc dầu vậy, trong thực tiễn, người ta còn gặp các dạng đột biến cấu trúc NST có lợi.

Ví dụ 1: Mất một đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.

Ví dụ 2: Enzim thủy phân tinh bột ở một giống lúa mạch có hoạt tính cao hơn nhờ hiện
tượng lặp đoạn NST mang gen kiểm soát enzim này.

Video2

Ý nghĩa:
- Với tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài
mới.
- Với di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất
đoạn NST → Lập bản đồ gen.
- Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → tạo giống mới.
* Cơ chế chung của ĐBCTNST: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc
NST→dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình
dạng NST.
2.Em hãy nêu cụ thể những bệnh tật ở người do đột biến gây ra
10 căn bệnh do đột biến gen phổ biến thường gặp ở người

Hội chứng Patau. là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi
người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng
Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm
sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử
cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều
bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với
những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ
hội sống sót sau sinh.

Hội chứng Edward.

Hội chứng Down.

Hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Turner.

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) Bệnh bạch tạng.

Bệnh mù màu.

3. Em hay đề xuất những biện pháp giảm thiểu những bệnh tật ở người
Có thể hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người bằng các biện pháp sau:

- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm
môi trường.

- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.

- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh
con của các cặp vợ chổng nói trên.

4.Những thành tựu khoa học di truyền

1Tạo ra tế bào gốc từ tế bào da và những ứng dụng đột phá trong y học

Năm 2008

Được nghiên cứu để nhằm hiện thực hóa quá trình tạo ra tế bào gốc phục vụ cho
việc điều trị các căn bệnh nan y ở con người.
- thay thế các tế bào bị tổn thương hay tế bào chết.

2. Sắp xếp gen để tạo ra những động vật nhân tạo

3. Công bố giải mã thành công gen của một số loài động vật

- Nhờ vào sự sắp xếp gen, các nhà khoa học còn công bố họ đã giải mã thành công
hệ thống gen ở một số loài như một số sinh vật  có hệ thống ADN đơn giản như các
sinh vật có roi, loài thú mỏ vịt...

4. Phát hiện các gen liên quan đến tuổi thọ

- giúp mở ra triển vọng trong việc tìm ra cách kéo dài tuổi thọ cho con người trong
tương lai.

5. Phát hiện một số bất cập của phương pháp cấy tế bào gốc

- Sử dụng tế bào gốc trong chữa trị chứng bệnh Parkinson và sau đó là nhiều căn
bệnh nan y khác.
Tuy nhiên phương pháp cấy tế bào gốc không mang lại hiệu quả vĩnh viễn (chứng
bệnh Parkinson)
Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng,
tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và sau cùng ổn định tư thế và/hoặc
dáng đi.

5.Những biện pháp giảm thiểu những bệnh di chuyền đột biến
1) Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.

2) Sàng lọc xét nghiệm trước sinh với những người có nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền.

3) Sử dụng liệu pháp gen – kĩ thuật tương lai.

- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm
môi trường.

- Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.

- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh di truyền hoặc hạn chế
sinh con của các cặp vợ chổng nói trên.
1.Trình bày về đột biến và số cấu trúc nhiễm sắc thể
1 khái
niệm

2
trong
slide

3 Hậu
quả

Ngày nay, khoa học đã xác định: Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của
môi trưởng bên trong và bên ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chù yếu là do các tác
nhân vật lí và hoá học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại
các đoạn của chúng. Vì vậy, đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện tự
nhiên hoặc do con người tạo ra.

Trải qua quá trình tiến hoá lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hoà trên NST. Biến đổi cấu
trúc NST làm thay đổi sô lượng và cách sắp xếp gen trên đó nên nường gây hại cho sinh
vật. Mặc dầu vậy, trong thực tiễn, người ta còn gặp các dạng đột biến cấu trúc NST có lợi.

Ví dụ 1: Mất một đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu ở người.

Ví dụ 2: Enzim thủy phân tinh bột ở một giống lúa mạch có hoạt tính cao hơn nhờ hiện
tượng lặp đoạn NST mang gen kiểm soát enzim này.