You are on page 1of 44

Hãy xác định bệnh và nguyên nhân gây bệnh di truyền trong

bảng sau:

Bệnh Nguyên nhân Đáp án


1.Bệnh hồng cầua. Đột biến gen lặn trên NST thường 1- c
hình liềm. có kiểu gen aa.
2. Hội chứng b. Đột biến gen nằm trên NST thường 2- g
Đao. do rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng.
3. Bệnh bạch c. Đột biến gen trội thay thế cặp 3- a
tạng. TA=AT Ở Codon 6.
4. Hội chứng d. Đột biến cấu trúc NST mất đoạn 4- d
tiếng mèo kêu cánh ngắn ở NST số 5.
5. Bệnh e. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể 5- e
Phêninketo niệuthường: không chuyển hóa được
phênin alanine thành tiroxin.
6. Bệnh mù màu g. Đột biến số lượng NST 2n+ 1 ở cặp 6- b
21.
Hậu quả
của bệnh
và tật
bệnh di
truyền
như thế
nào?
Các em
hãy quan
sát một
số hình
ảnh sau:
Dị tật bẩm sinh do ĐBG gây ra
Trẻ sinh ra không
may bị tật nguyền
hoặc thiểu năng
trí tuệ không chỉ
là sự thiệt thòi,
nỗi đau về mặt
thể xác và tâm lí
của cá nhân
người bị bệnh

Bệnh già sớm


UNG THƯ PHỔI

HỘI CHỨNG
ĐAO

UNG THƯ THANH


Mà nó còn là
gánh gánh
nặng tinh
thần và kinh
tế cho gia
đình
Và là gánh
nặng cho
toàn xã hội
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI


1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân
đột biến
- Không sử dụng thuốc bảo vệ thực vật, thuốc
diệt cỏ, các chất kích thích sinh trưởng.
- Không sản xuất và thử vũ khí hạt nhân
- Trồng cây xanh
Từ năm 1961 đến năm 1971 chiến dịch "Ranch Hand" quân đội
Mỹ đã phun rải xuống miền Trung, Tây Nguyên và miền Nam Việt
Nam trên 100 triệu lít chất độc hoá học trong đó có 65% là chất
độc da cam chứa 386 kg dioxin tinh chất cực kỳ độc hại, làm
nhiễm độc trên diện tích 2,6 triệu ha, làm tổn thương nghiêm
trọng đến sức khoẻ (gây các bệnh ung thư, dị tật bẩm sinh và
vụ nổ ở fukushima
Nhật năm 2011

Phản đối chiến tranh ,


sản xuất vũ khí hạt
nhân, bom NT…
- Hạn chế sử dụng thuốc
bảo vệ thực vật, thuốc trừ
PHUN THUỐC PHUN THUỐC
TRỪ SÂUsâu, thuốc diệt cỏ và chất
DIỆT CỎ
kích thích sinh trưởng.

NƯỚC BỊ Ô KHÔNG KHÍ BỊ Ô


NHIỄM NHIỄM
“ Mùng 5 là tết trồng
cây
Làm cho đất nước
càng ngày , càng
xuân”

- Tích cực trồng cây


gây rừng

- Nâng cao ý thức


bảo vệ môi trường
sống
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
2.Tư vấn di truyền y học và sàng lọc trước khi sinh
a.Tư vấn di truyền
a.Tư vấn di truyền
• Kĩ thuật tư vấn di
truyền :

Bước 1: Chẩn đoán


đúng bệnh di
truyền.
*Nhiệm vụ:
- Chẩn đoán, cung cấp thông
tin về khả năng mắc các loại Bước 2: Xây dựng
bệnh di truyền ở đời con của phả hệ của người
bệnh.
các gia đình đã có bệnh này, từ
đó cho lời khuyên trong việc
kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và Bước 3: Chẩn đoán
hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. trước sinh, đưa
ra lời tư vấn khoa
học
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến
2.Tư vấn di truyền y học và Sàng lọc trước khi sinh
a.Tư vấn di truyền
b. Sàng lọc trước sinh
* Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm giúp
chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền nhằm hỗ trợ tích
cực cho tư vấn di truyền, trên cơ sở đó nếu vẫn sinh con
thì sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng
hợp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn
chế tối đa hậu quả xấu của trẻ bị bệnh.
Hút 10 – 20
ml dịch ối
Li tâm
* Phương pháp chọc dò dịch ối:(thực hiện lúc thai 16-18 tuần)
+ Dùng bơm tiêm đưa kim vàoTB vùng dịchPhân
ối, tích hoá sinh
phôi
+ Hút ra 10-20 ml dịch (trong đó có các tế bào phôi),
+ Li tâm để tách tế bào phôi, nuôi cấy tế bào  phân tích NST và ADN.
* Phương pháp sinh thiết tua nhau thai: (thực hiện lúc phôi 6-8 tuần)
Sau vài
Phát hiện các dị
+ Dùng ống nhỏ
a. Chọc dò dịch ối để tách tua nhau thai
Nuôi để
cấy tách
TB tế bào
tuần thai
dạng NST
+ Làm tiêu bản phân tích NST
Phân tích
hoá sinh

Tách tua nhau


thai Phát hiện các dị
dạng NST

b. Sinh thiết tua nhau thai


• Các bước sàng lọc:
-Siêu âm
-Xét nghiệm máu

Xét nghiệm chọc ối phát hiện dị dạng NST của


Phát hiện dị dạng NST của thai
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai.
- Khái niệm: Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng
cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể
người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc
phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
- Quy trình:
+ Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh.
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa
vào các tế bào đột biến ở trên.
+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen
đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân.
- Khó khăn: virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành
vào vị trí của gen vốn có trên NST)
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người
- Dự án “bản đồ hệ gen người” khởi đầu
vào năm 1990 với sự đứng đầu của
- Thông báo về cái chết sớm không thểJames
tránhWatson
khỏi.
- Bị xã hội chống lại. (Xin việc, hôn nhân,…)
- Chi phí trên 3 tỉ đô la
- Tham gia của các nhà khoa học
từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật
Giúp
và Anh xác định được các gen gây bệnh,
giải
-Bảnthích
phác một
thảo số
đầuhiện
tiêntượng
của bộbất
genthườn
chữa
đã đượctrị cho
các ra
bệnh
đời di
vàotruyền, xác và
năm 2000 định
huyếtthiện
hoàn thống,
vàođiều
năm tra tội phạm
2003.Xác định
được khoảng trên 30.000 gen trong
bộ gen của con người
Việc giải mã bộ gen người ngoài
những lợi ích thiết thực còn gây
tâm lí lo ngại gì ?
Bản đồ hệ gen người
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.

Hãy nêu những mặt tiêu cực do công nghệ gen và


công nghệ tế bào gây lo lắng cho loài người?
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào:
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
- Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh
vật gây bệnh cho người
- Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại
và gây hại cho côn trùng có ích
- Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen của người, tới an toàn sức khỏe
của con người
Bằng công nghệ tế bào con người đã sử dụng kĩ thuật nhân bản vô
tính để tạo ra những sinh vật mà người ta mong muốn.
Con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra con người nhân bản
không?
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.

- Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh vật gây
bệnh cho người
- Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại
và gây hại cho côn trùng có ích
- Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen của người, tới an toàn sức khỏe
của con người
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
a. Hệ số thông minh (IQ)

- IQ là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông
minh của con người.
- Công thức tính IQ: IQ = Tuổi trí tuệ/Tuổi sinh học x 100
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
a. Hệ số thông minh (IQ)
IQ Trí tuệ
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền: 40 – 55 Rất kém
- Khả năng trí tuệ được di truyền. 55 – 70 Chậm phát triển
- Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi 70 yếu
– 85 tố môiKémtrường
thông như:chế
minh độ
dinh dưỡng và tâm lý người mẹ lúc mang thai, quan hệ tình cảm
85 – 115 Trí tuệ bình thường
gia đình và xã hội,…
- Một số biện pháp bảo vệ tiềm115 – 130 Thông minh
- Khả năng trí tuệ được di truyền không ? năng:
năng di truyền trí
VD.+-Trẻ
Tránh
Chỉ6 số các
tuổiIQtrảtáclờinhân
còn được
bị gây
chicácđột bởi
phối biến.
130 –yếu
145tố nào ?
Trí thông minh cao (có tài)
-+Một
Đảm
hỏi củabảotrẻ 7cuộc sống
bảođầy
vệ đủ vềnăng
vật chất và tinhtríthần, được
câu tuổi thì
số biện pháp tiềm di truyền năng?
tiếp= cận
IQ ( 7 : với
6 ) x nền
100 = văn117minh nhân145 – 160
loại. Thiên tài
IQ Trí tuệ
40 – 55 Rất kém
Chậm phát
55 – 70
triển
Kém thông
70 – 85
minh
Bình
85 – 115
thường
Thông
115 – 130
minh

130 – 145 Có tài

145 – 160 Thiên tài


TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.


4. Di truyền học với bệnh AIDS

HIV/AIDS đã trở thành


đại dịch làm kinh hoàng
cả nhân loại. 95% người
nhiễm HIV thuộc các
nước đang phát triển.

- Nêu khái niệm HIV, AIDS


- Các con đường lây nhiễm HIV
- Hậu quả
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.


4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Khái niệm:
+ HIV là virut gây suy giảm miễn dịch ở người.
+ AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do virut
HIV gây ra.
Con đường lây nhiễm Virut HIV

Tình dục không Mẹ → con Đường máu


an toàn
Tiết 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.


4. Di truyền học với bệnh AIDS
- Khái niệm:
+ HIV là virut gây suy giảm miễn dịch ở người.
+ AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do virut
HIV gây ra.
- Các con đường lây truyền HIV :
+ Qua đường máu
+ Qua đường tình dục
+ Mẹ sang con
Bệnh nhân AIDS
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.


4. Di truyền học với bệnh AIDS
-Hậu quả: Trong quá trình lây nhiễm virut có thể sống
tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4 và tiêu diệt tế
bào bạch cầu T4. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất
khả năng miễn dịch của cơ thể gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu
chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí,… => chết.
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người.
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào.
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:
4. Di truyền học với bệnh AIDS

Để làm chậm sự tiến triển của bệnh AIDS, người ta sử dụng biện
pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV.

Di truyền học được vận dụng như thế nào để chữa, trị
căn bệnh thế kỉ?
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ
VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI.


II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

Tóm lại. Để bảo vệ vốn gen của loài người, đồng thời đề phòng
những bệnh, tật di truyền,

- Bảo vệ môi trường

- Hạn chế sử dụng chất hoá học, nghiêm cấm sử dụng chất phụ gia
trong chế biến thực phẩm,

- Có thái độ phản đối chiến tranh hạt nhân, bom nguyên tử,
Tóm lại. Để bảo vệ vốn gen của loài người, đồng thời đề phòng
những bệnh, tật di truyền, thì cách thiết thực nhất của mỗi học
sinh chúng ta là phải làm gì ?
? Em có thể tư vấn giúp 1 số trường hợp sau:

1.Một thanh niên không mắc bệnh mù màu muốn kết hôn với 1
cô bạn cũng không mắc bệnh này, nhưng lại có bố mắc bệnh.
Liệu họ lấy nhau thì có khả năng sinh con mắc bệnh không?
2.Cả vợ chồng tôi đều không bị bạch tạng mà lại sinh được 1
con trai mắc bệnh,tại sao vậy? nếu sinh con tiếp thì con gái có
mắc bệnh không? tỷ lệ bao nhiêu?
3.Một người bạch tạng muốn kết hôn và sinh con . Em có lời
khuyên như thế nào?
4.Một cặp vợ chồng sinh đứa con đầu lòng mắc Đao,nếu sinh
con tiếp thì có khả năng mắc Đao nữa không?
Luyện tập

Câu 1: Những biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài


người là:
A. Hạn chế sử dụng các loại hoá chất trong bảo quản
thực phẩm.
B. Sử dụng tư vấn di truyền y học và sàng lọc trước
sinh.
C. Không nên sinh con.
D. Câu A và B đúng.
Luyện tập

Câu 2: Di truyền y học phát triển sử dụng phương pháp


và kỹ thuật hiện đại cho phép chuẩn đoán xác định một
số bệnh, tật di truyền từ giai đoạn:
A. Trước sinh.
B. Sơ sinh.
C. Trước khi có biểu hiện rõ ràng ở cơ thể trưởng
thành.
D. Thiếu niên.
Luyện tập

Câu 3: Mục đích của di truyền y học tư vấn là:


A. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về
khả năng mắc một loại bệnh ở thế hệ sau.
B. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có
nguy cơ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp.
C. Định hướng trong sinh đẻ để dự phòng và hạn chế
những hâu quả xấu.
D. Tất cả đều đúng.

You might also like