DTH- DTH NGUOI 2020- 2021

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

.........................................................................................
A-DI TRUYỀN Y HỌC

I- DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền Y học là ngành khoa học kết hợp giữa di truyền học và y học, vận dụng những hiểu biết về
di truyền học người vào y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và
điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

II- QUAN NIỆM MỚI VỀ BỆNH, TẬT DI TRUYỀN

Bệnh, tật di truỳen là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai khác
trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

III- MỘT SỐ BỆNH, TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

1. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen
- KN: Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử và thường do ĐBG gây
nên
- Nguyên nhân và cơ chế: Phần lớn do ĐBG gây nên, mức độ nặng, nhẹ phụ thuộc vào chức năng của loại
Pr do gen quy định tổng hợp. Alen ĐB có thể không tổng hợp được Pr, tăng hay giảm lượng Pr hoặc tổng
hợp được nhưng Pr bị thay đổi chức năng → Rối loạn trao đổi chất trong cơ thể → Gây bệnh
- Bệnh phêninkêtô niệu là do đột biến gen lặn, bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin phêninalanin.
+ NN: Do gen mã hóa cho enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôxin bị đột biến nên
phêninalnin không được chuyển hóa, bị ứ đọng trong máu rồi dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
dẫn đến mất trí.
+ Phòng tránh: Nếu phát hiện sớm ở trẻ em, có thể chữa bằng cách ăn kiêng với những thức ăn có chứa
pheninalanin với một lượng hợp lí. Vì đây là một aa không thay thế nên không thể loại bỏ hoàn toàn ra
khỏi thức ăn
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến số lượng, cấu trúc NST
Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn
thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
- NST số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu
- NST số 5 mất đoạn gây hội chứng tiếng mèo kêu
- Thể 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao : Người bị hội chứng Đao thường có cổ ngắn, gáy rộng và dẹt,
khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, si dần và thường vô sinh.
- Các hội chứng lệch bội về NST giới tính:
+ Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra 1
loại giao tử mang cả 2 NST giới tính, 1 loại giao tử không mang NST giới tính nào. Giao tử mang 2 NST
giới tính thụ tinh với giao tử bình thường tạo nên hợp tử chứa 3 NST giới tính, hình thành thể 3 nhiễm.
Giao tử không chứa NST giới tính thụ tinh với giao tử bình thường tạo nên hợp tử chỉ chứa 1 NST giới
tính, hình thành thể 1 nhiễm.
Sơ đồ:
Trứng Trứng
XX O X
Tinh trùng Tinh trùng
X XXX OX XY XXY
Y XXY OY O OX
+ Hội chứng siêu nữ 3X (XXX): nữ có buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh
nguyệt, khó có con.
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam bị mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si dần, vô sinh...
+ Hội chứng Tơcnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm dạo hẹp, dạ
con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
3- Ung thư
a. Khái niệm

GV VÕ THỊ MỸ HẠNH- CVA TÀI LIỆU ÔN THI ĐH

 DTH- DTH NGUOI 2020- 2021

- là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình
thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả
năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
b. Nguyên nhân, cơ chế
- Do đột biến gen, đột biến NST
- Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen :
+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng (Pr tham gia vào quá trình điều hòa phân bào), gọi là gen tiến ung
thư:
- Bình thường: Gen chịu sự kiểm soát của cơ thể, tạo ra một lượng sản phẩm cừa đủ đáp ứng lại
nhu cầu phân chia tế bào bình thường
- ĐB xảy ra: Gen hoạt động mạnh và tạo ra nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào hình thành
khối u tăng sinh quá mức không kiểm soát được (thường là ĐBG trội)
+ Gen ức chế khối u:
- Bình thường: Làm cho khối u không hình thành được
- ĐB xảy ra: Gen mất khả năng kiểm soát khối u thì tê sbào ung thư xuất hiện hình thành nên các
khối u (thường là ĐBG lặn)
c. Cách điều trị
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

B- BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI

I- GÁNH NẶNG DI TRUYỀN
Các quần thể người đang phải gánh chịu một số lượng lớn các bệnh di truyền do sự tồn tại trong vốn
gen nhiều đột biến gây chết hoặc nửa gây chết... gọi đó là gánh nặng di truyền. Khi các đột biến gen này ở
trạng thái đồng hợp sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ.

II- MỘT SỐ BIỆN PHÁP BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến
Không gây ô nhiễm nguồn nước, đất và không khí. Tránh tiếp xúc nhiều với các tác nhân đột biến.
2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh
a. Tư vấn di truyền
- KN Di truyền Y học tư vấn: Là một lãnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ sở
những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Nhiệm vụ của Di truyền Y học tư vấn:
+ Giúp cho những người muốn biết mình có mắc bệnh di truyền hay không, có mang mầm bệnh di
truyền hay không.
+ Nếu có thì hướng khắc phục và giải quyết ra sao: có nên kết hôn và sinh con không, không nên
kết hôn với ai để tránh được bệnh tật di truyền cho con cháu, nên dùng thuốc gì và liều dùng thích hợp...).
b. Sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh: Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay ko
- Phương pháp :
+ Chọc dò dịch ối:
- Dùng bơm tiêm hút ra 10-20 ml dịch ối vào ống nghiệm đem li tâm để tách riêng tế bào phôi
- Nuôi cấy các tế bào phôi, sau vài tuần làm tiêu bản phân tích xem thai có bị bệnh di truyền ko
- Phân tích hoá sinh (ADN) dịch ối và tế bào phôi xem thai có bị bệnh DT ko
+ Sinh thiết tua nhau thai:
- Dùng ống nhỏ để tách tua nhau thai
- Làm tiêu bản phân tích NST
3. Liệu pháp gen ̶ kĩ thuật của tương lai
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến,
có thể đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành.

GV VÕ THỊ MỸ HẠNH- CVA TÀI LIỆU ÔN THI ĐH

 DTH- DTH NGUOI 2020- 2021

- Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức
năng mới cho tế bào. Liệu pháp gen mở ra những triển vọng chữa trị nhiều bệnh như bệnh tim mạch,
AIDS ...
- Nguyên tắc:
+ Sử dụng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ những gen gây bệnh của virut.
+ Thể truyền được gắn gen lành (gen không bị đột biến) rồi cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân.
+ Tế bào mang AND tái tổ hợp của bệnh nhân được đưa trở lại cơ thể để sinh ra các tế bào bình thường
thay thế tế bào bệnh.
- Khó khăn: Khi chèn gen lành vào hệ gen của người, virut có thể gây hư hỏng các gen khác.

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DT HỌC NGƯỜI

- Trong phả hệ, nếu cặp bố mẹ có KH giống nhau nhưng sinh con có KH khác thì tính trạng mới xuất hiện
chính là tính trạng lặn.
- Khi xác định KG của những người trong phả hệ thì trước hết phải xác định KG của những KH mang
tính trạng lặn, sau đó suy ra những người còn lại.
- Xác suất sinh con mang KH lặn bằng tích giao tử lặn của bố với giao tử lặn của mẹ. Xác suất sinh con
mang KH trội = 1- xác suất sinh con mang KH lặn.
- Để tính xác suất của hai hay nhiều bệnh thì phải tính xác suất của từng bệnh, sau đó tính chung.

GV VÕ THỊ MỸ HẠNH- CVA TÀI LIỆU ÔN THI ĐH