Họ và tên: Đinh Cô ng Đĩnh BÁO CÁO THU HOẠCH PBL

Lớ p: Y2019 MODULE: HUYẾ T HỌ C – MIỄ N DỊCH

MSSV: 1977201013 Tutor: ThS. BS. Nguyễn Xuâ n Trí

PHẦN 1: Trình bày những kiến thức em thu hoạch được sau hai buổi PBL.
PHẦN 2: Ứng dụng của em kiến thức này case của buổi PBL và lâm sàng như thế nào?
BÀI LÀM
Kiến thức thu hoạch qua:
- Case bệnh của Kim Muang và case của Duyên (con của Kim Muang);
- Các NEED TO KNOW buổi 1,2 và các kiến thức tự tìm hiểu.
PHẦN 1:
- Cá c NEED TO KNOW cầ n họ c, cá c bạ n đã trình bà y:
1. Tiếp cận bệnh nhân mệt mỏi (Kỳ Ân trình bày)
- Getting started with the history: hỏ i bệnh nhâ n bằ ng cá c câ u hỏ i đó ng-mở để bệnh nhâ n
diễn tả về sự mệt mỏ i (fatigue). Chú ý đến trình tự thờ i gian củ a mệt mỏ i và cá c triệu chứ ng
liên quan (điều cầ n thiết là xá c định chính xá c sự khở i đầ u củ a mệt mỏ i) và tìm hiểu về
nhữ ng vấ n đề tâ m lý xã hộ i.
- Interview framwork: dự a và o OLCARD (onset, location,…) , để khai thá c triệu chứ ng rõ
hơn
Sinhvàviên:
hình dung
Đinh tố tĐĩnh
Cô ng hơn,– MSSV:
ngoà i 1977201013
ra tìm hiểu cá c vấ n đề tâ m lý mà bệnh nhâ n đang bị ả nh 1
hưở ng,…
- Identifying alarm syptoms: cá c triệu chứ ng nguy cơ cao là m bệnh nhâ n mệt mỏ i.
- Focused questions: tó m tắ t nhữ ng lờ i khai củ a bệnh nhâ n và tậ p trung để hỏ i cá c câ u hỏ i
tậ p trung để xá c định vấ n đề.
- Diagnostic approach: dự a và o lờ i khai, suy luậ n củ a bá c sĩ để xá c định vấ n đề là m bệnh
nhâ n mệt mỏ i.
- Caveats: dù ng cậ n lâ m sà ng để xá c định chẩ n đoá n hoặ c loạ i trừ ; nếu khô ng xá c định đượ c
thì theo dõ i thêm.
2. Nguyên nhân thai chết lưu: (Quỳnh Giang trình bày)
a. Định nghĩa: khá c nhau ở cá c quố c gia, cá c hiệp hộ i. 
- Mẹ mang thai bị chết và lưu lạ i trong tử cung trên 24h.
- Phâ n loạ i theo giả i phẫ u bệnh (thai bị tiêu/bị teo đét/bị ú ng mụ c/bị thố i rữ a) hoặ c theo
triệu chứ ng (thai chết lưu < 20 tuầ n/>20 tuầ n)
b. Nguyên nhâ n:
- Nguyên nhâ n từ mẹ: nhiễm trù ng, mẹ mắ c bệnh mã n tính, nộ i tiết, nhiễm độ c mã n tính
hoặ c chiếu xạ …
- Nguyên nhâ n từ bà o thai: rố i loạ n nhiễm sắ c thể, thai dị dạ ng (nã o ú ng thủ y, vô sọ ), thai
kém phá t triển, bấ t đồ ng nhó m RH+, đa thai…
- Nguyên nhâ n từ phầ n phụ , tử cung: bấ t thườ ng dâ y rố n: thắ t nú t; ngắ n tuyệt đố i; quấ n
quanh cổ , chi; xoắ n quá mứ c; bấ t thườ ng ở bá nh nhau: lã o hó a, xơ hó a, bong tró c, u mà ng
đệm, …; bấ t thườ ng ở tử cung: dị dạ ng, kém phá t triển, ...
- Cá c nguyên nhâ n khá c: chiếm phầ n lớ n nguyên nhâ n.
3.  Vì sao cần bù vitamin tổng hợp, Fe? (Đức trình bày)
- Vitamin tổ ng hợ p chứ a 13 vitamin và ít nhấ t 15 khoá ng chấ t cầ n thiết cho sứ c khỏ e.
- Nhiều chấ t trong số đó hỗ trợ cá c phả n ứ ng enzyme trong cơ thể hoặ c hỗ trợ chứ c nă ng
như cá c phâ n tử tín hiệu hoặ c cá c yếu tố cấ u trú c. Cơ thể cũ ng cầ n nhữ ng chấ t dinh dưỡ ng
nà y để sinh sả n, duy trì, tă ng trưở ng và điều hò a cá c quá trình chuyển hó a trong cơ thể. Tuy
nhiên:
+ Sắ t đó ng vai trò quan trọ ng trong việc tạ o hồ ng cầ u, giữ cơ thể khỏ e mạ nh và nhiều
nă ng lượ ng.
+ Thiếu sắ t xả y ra khá phổ biến và dẫ n tớ i mệt mỏ i, kém tậ p trung và mắ c phả i mộ t
số bệnh lý kèm theo. Nhưng mà thiếu sắ t lạ i khá khó để phá t hiện và có thể dẫ n đến cá c hệ
quả xấ u.
+ Việc bổ sung sắ t là cầ n thiết nếu như việc ă n uố ng khô ng khắ c phụ c đượ c.
Liều dù ng: 8.78mg trong ngà y cho nam trên 18; 14.8mg trong ngà y cho nữ từ 19 đến 50.
Những bệnh lý cần bổ sung vitamin, Fe?
- Bệnh lý cầ n bổ sung vitamin: thườ ng do thiếu hụ t về dinh dưỡ ng, nhiễm trù ng (hệ hô
hấ p,...), tiêu chả y kéo dà i, rố i loạ n hấ p thu, cá c bệnh lý về gan mậ t,...
- Bệnh lý cầ n bổ sung sắ t: thiếu má u thiếu sắ t, xá c bệnh viêm loét dạ dà y, trĩ… gâ y chả y má u
trong, khiến cơ thể bị thiếu má u, hấ p thu sắ t cũ ng kém hơn bình thườ ng. Cá c ký sinh khuẩ n
đườ ng ruộ t như giun mó c, mộ t số loạ i thuố c điều trị bệnh có thể can thiệp và o khả nă ng hấ p
thụ chấ t sắ t củ a cơ thể (khá ng sinh nhó m quinolones, ranitidine và omeprazole điều trị
chứ ng ợ nó ng, loét và cá c vấ n đề khá c về dạ dà y, thuố c ứ c chế men chuyển angiotensin
(ACE) cho ngườ i bị cao huyết á p).
4. Nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ nhược sắc: (Duy trình bày)
- Cơ chế: thiếu sắ t do khô ng tạ o heme, khô ng tạ o đượ c Hb gâ y thiếu má u; ngoà i ra cá c
Sinh viên: Đinh Cô ng Đĩnh – MSSV: 1977201013 2
nguyên hồ ng cầ u đò i hỏ i Hb, gâ y hồ ng cầ u nhỏ .
- 3 nguyên nhâ n chính:
a. Thiếu sắ t trong má u: chả y má u nhiều lầ n (giun mó c, loét…); thiếu cung cấ p; rố i loạ n phâ n
phố i sắ t (dự trữ trong nhữ ng đạ i thự c bà o ở tổ chứ c viêm, ung thư…)
b. Rố i loạ n tổ ng hợ p globin: trong thalessemia
c. Rố i loạ n tổ ng hợ p heme: ngộ độ c chì, thiếu isoniazide, thuố c chloramphenicol
5. Các cách khảo sát sắt: (Đĩnh trình bày)
- Sắ t huyết thanh: thay đổ i theo từ ng ngà y, nên đượ c đo bằ ng cá c xét nghiệm khá c.
- Transferrin huyết thanh, transferrin IBC, transferrin bã o hò a (Dạ ng vậ n chuyển)
- Ferritin huyết thanh (Dạ ng dữ trữ )
a. Lấ y mẫ u: má u (2mL) ở tĩnh mạ ch, lấ y buổ i sá ng, có thể nhịn ă n, chỉ uố ng nướ c.
b. Mụ c đích: đo lượ ng sắ t trong cơ thể, chẩ n đoá n tình trạ ng thiếu sắ t, thừ a sắ t.
c. Chỉ định: khi tổ ng phâ n tích tế bà o má u cho thấ y HGB và HCT thấ p, cá c dấ u hiệu thiếu và
quá tả i sắ t, đá nh giá điều trị thiếu má u.
d. Bả ng giá trị bình thườ ng (tham khả o)
e. Kết quả liên quan đến mộ t số bệnh lý.
6. Thalassemia (Kim Anh trình bày)
- Có hai loạ i thalassemia: loạ i alpha và loạ i beta.
Alpha-thalassemia Beta-thalassemia
- Rố i loạ n di truyền, thiếu hụ t sả n xuấ t - Rố i loạ n di truyền, thiếu hụ t sả n xuấ t
chuỗ i alpha globin củ a Hb. chuỗ i beta globin củ a Hb.
- Cá c độ t biến đượ c di truyền theo kiểu lặ n - Dịch tễ: Địa Trung Hả i, châ u Phi và Đô ng
trên NST thườ ng. Nam Á .
- Lâ m sà ng: - Lâ m sà ng:
+ Nhẹ, trung bình: do thiếu má u, xanh xao, + Thườ ng khô ng triệu chứ ng
khó thở , dễ mệt mỏ i, có thể gan to. + Beta thể nặ ng, khô ng phá t triển cho đến
 3-6 thá ng đầ u đờ i.
+ Triệu chứ ng thiếu má u như xanh xao, khó
thở , dễ mệt mỏ i, gan to, lá ch tom chậ m phá t
triển.
+ Có thể là m to xương trá n, má to…
- Cậ n lâ m sà ng: - Cậ n lâ m sà ng:
+ Cô ng thứ c má u: Hb, MCV. MHC giả m + Xét nghiệm má u định kỳ: MCV giả m, RDW
+ Phết má u ngoạ i vi: HC nhượ c sắ c nhỏ tă ng.
+ Điện di huyết sắ c tố + Phết má u ngoạ i vi: HC nhỏ , nhượ c sắ t
+ Xét nghiệm di truyền để tìm độ t biến gen + Điện di huyết sắ c tố : HbA thấ p, nhưng
hemoglobin tă ng mứ c HbF và HbA2.
7. Lách to, gan to (Vĩnh An trình bày)
a. Lá ch to:
- Chứ c nă ng củ a lá ch: sả n xuấ t 3 dò ng tế bà o, phá hủ y tế bà o già , dự trữ má u, lọ c vi khuẩ n,
dự trữ sắ t…
- Cơ chế: gia tă ng đá p ứ ng miễn dịch, tă ng phá hủ y HC, sung huyết, rố i loạ n tă ng sinh tủ y,
u…
- Mộ t số bệnh lý: nhiễm trù ng, huyết họ c, bẩ m sinh, u, thâ m nhiễm, nguyên nhâ n khá c…
- Cá ch khá m lá ch (đã họ c trong kỹ nă ng y khoa)
+ Nhìn
+ Sờ : Mó c lá ch
Cá ch mứ c độ to củ a lá ch: độ I  IV
+ Gõ
b.Sinh
Ganviên:
to: Đinh Cô ng Đĩnh – MSSV: 1977201013 3
- Cơ chế: ứ má u ở gan, viêm, lắ ng đọ ng chấ t, kết hợ p ứ và lắ ng đọ ng
- Nguyên nhâ n: nhiễm khuẩ n, thâ m nhiễm, khố i u, chuyển hó a, tuầ n hoà n
Cá ch khá m gan (đã họ c ở kỹ nă ng y khoa)
+ Nhìn
+ Gõ
+ Sờ : bằ ng hai tay
8. Vàng da (Cường trình bày)
- Và ng niêm mạ c dướ i lưỡ i, và ng củ ng mạ c mắ t
+ Nếu khô ng: hỏ i bệnh sử tìm nguyên nhâ n (do thuố c, thứ c ă n nhiều beta-carotene)
+ Nếu có :
a. Triệu chứ ng tá n huyết: có nguyên nhâ n trướ c gan: di truyền (thiếu G6PD, thalassemia)
hoặ c mắ c phả i (số t rét)
b. Hộ i chứ ng tắ c mậ t:
- Có thì có thể là nguyên nhâ n tạ i gan hay sau gan
- Khô ng thì có thể là nguyên nhâ n tạ i gan: hộ i chứ ng suy tế bà o gan
+ Nếu có : tổ n thương gan (viêm gan cấ p, mạ n)
+ Nếu khô ng: giả m tiếp nhậ n/giả m liên hợ p bà i tiết mậ t (di truyền: gilbert, crigler-
najjar…;mắ c phả i: thuố c)
9. Vấn đề hôn nhân cận huyết ảnh hưởng lên con cái: (Trâm Anh trình bày)
- Thườ ng ở cá c dâ n tộ c thiểu số ở phía Bắ c.
- Con cá i dễ bị bệnh di truyền, suy giả m sứ c khỏ e do sự xuấ t hiện cá c đồ ng hợ p lặ n trong
quá trình kết hợ p gen củ a bố và mẹ cho con.
- Cá c bệnh dễ mắ c phả i như: tan má u bẩ m sinh, thiếu men G6PD, bệnh hồ ng cầ u liềm, cá c
bệnh khá c như: bạ ch tạ ng, rố i loạ n chuyển hó a, xương, thiểu trí tuệ, mù mà u…
- Hậ u quả : là m tă ng tỷ lệ tử vong cho con, suy thoá i nò i giố ng (do bệnh di truyền)
* Mộ t số bệnh đá ng chú ý:
- Bệnh Thalassemia (Kim Anh trình bà y)
- Thiếu men G6PD: là chấ t bả o vệ hồ ng cầ u khỏ i bị oxy hó a; do gen lặ n trên NST X, độ t biến
gen G6DP => rố i loạ n chuyển hó a, và ng da, bạ i nã o… Tiên lượ ng vẫ n số ng nếu khô ng sử
dụ ng thự c phẩ m có khả nă ng oxy hó a.
- Bệnh hồ ng cầ u liềm: do di truyền đồ ng hợ p tử HbS, gâ y biến dạ ng xương.
10. Mất ngủ ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần (Dung trình bày)
- Định nghĩa: Mấ t ngủ là mộ t chứ ng rố i loạ n giấ c ngủ phổ biến, có thể khiến bạ n khó đi và o
giấ c ngủ , khó ngủ hoặ c khiến bạ n thứ c dậ y quá sớ m và khô ng thể ngủ lạ i đượ c. Kết quả là
bạ n thườ ng xuyên “ngủ thiếu”. Bạ n vẫ n có thể cả m thấ y mệt mỏ i khi thứ c dậ y. Mấ t ngủ cấ p
(nhiều ngà y, và i tuầ n, stress)/mạ n (1 thá ng hoặ c hơn).
- Triệu chứ ng: Khó ngủ và o ban đêm, thứ c dậ y trong đêm, thứ c dậ y quá sớ m, khó chú ý, tậ p
trung và o nhiệm vụ hoặ c ghi nhớ , tính khí thấ t thườ ng hay gắ t gỏ ng
- Nguyên nhâ n củ a mấ t ngủ : Stress; lịch trình là m việc cô ng tá c; thuố c; thứ c uố ng gâ y khó
ngủ ; rố i loạ n tâ m thầ n ….
- Mộ t số yếu tố sinh họ c và cơ chế liên quan: rố i loạ n chu kỳ cortisol
- Biến chứ ng: hiệu suấ t cô ng việc hoặ c trườ ng họ c thấ p hơn; thờ i gian phả n ứ ng chậ m khi
lá i xe và nguy cơ tai nạ n cao hơn; tă ng nguy cơ mắ c bệnh THA, tim; rố i loạ n tâ m thầ n, dễ
trầ m cả m…
- Điều trị: tậ p thể dụ c, trá nh cá c thứ c uố ng gâ y khó ngủ , kiểm soá t kích thích, liệu phá p hà nh
vi…
Sinh
11. Mẹviên:
mangĐinh Cô ng thai
Rh(-), Đĩnh nhi
– MSSV:
mang1977201013
Rh(+): (Đại và Duật trình bày) 4

- Vấ n đề đá ng ghi nhậ n khi mộ t ngườ i mẹ Rh (-), mang thai Rh (-) (di truyền từ bố ). Nếu
má u thai nhi lưu hà nh trong má u mẹ, hệ miễn dịch củ a mẹ tạ o ra khá ng thể chố ng lạ i
Antigen D củ a má u thai. Thai kỳ lầ n đầ u tiên khô ng bị nguy hiểm, nhưng vớ i thai kỳ sau nếu
thai nhi Rh (+), khá ng thể má u mẹ qua nhau và tấ n cô ng hồ ng cầ u thai nhi gâ y thiếu má u
tá n huyết, và ng da, nặ ng có thể gâ y suy tim, suy gan. Tình trạ ng nà y gọ i là bệnh tá n huyết ở
trẻ sơ sinh (haemolytic disease of the newborn (HDN)).
- Do đó , để trá nh trẻ mắ c cá c bệnh nà y, mẹ nên đi khá m thai và xét nghiệm má u thườ ng qui
để có nhữ ng dự phò ng trướ c sinh phù hợ p.
- Cá c NEED TO KNOW buổ i 2 tự tìm hiểu và thu thậ p từ case củ a Duyên 5 nă m sau:
1. Các loại Hb: HbA, HbA2, HbF, HbH, Hb Barts.
HbA HbA2 HbF HbH Hb Barts
Trong hồ ng cầ u Hemoglobin A2 Hemoglobin bà o Việc mấ t ba gen Mấ t cả 4 gen
củ a ngườ i lớ n (HbA2, alpha2/ thai (HbF, alpha chuỗ i alpha dẫ n alpha globin (- /
bình thườ ng và delta2) là mộ t 2/gamma2) là đến bệnh -) dẫ n đến thiếu
trẻ em trên sá u huyết sắ c tố huyết sắ c tố hemoglobin H má u trầ m trọ ng
thá ng tuổ i, phụ trong suố t chính trong thờ i (HbH) trong quá trình
hemoglobin cuộ c đờ i củ a kỳ cuố i đờ i củ a phá t triển củ a
ngườ i lớ n thai nhi và thai nhi.  thai nhi vớ i
(HbA, ngườ i lớ n.  Nồ ng độ HbF ở hydrops
alpha2/beta2) Nồ ng độ củ a nó trẻ sơ sinh đủ thai; thô ng
chiếm khoả ng ở ngườ i lớ n thá ng là khoả ng thườ ng, điều
96% tổ ng bình thườ ng là 60-80%, giả m nà y khô ng
lượ ng khoả ng 2-3%. xuố ng dướ i 1% tương thích vớ i
 hemoglobin. ở ngườ i lớ n. sinh trự c
tiếp. Tình trạ ng
nà y là do đồ ng
di truyền đặ c
điểm alpha
thalassemia-1
(aa / -) từ cả bố
và
mẹ. Hemoglobin
duy nhấ t đượ c
tạ o ra là
haemoglobin
Barts (Hb Barts,
tứ c là cá c
tetrame củ a
gamma globin). 

* Cậ n lâ m sà ng: Điện di huyết sắ c tố

- Xét nghiệm nà y giú p xá c định thà nh phầ n cá c loạ i hemoglobin (tiểu đơn vị vậ n chuyển
oxy) có trong má u.

-Đâ y là xét nghiệm quan trọ ng giú p định hướ ng chẩ n đoá n bệnh thiếu má u tan má u bẩ m
sinh
Sinhở viên:
nhữ ng trườ
Đinh ngĐĩnh
Cô ng hợ p –báMSSV:
c sĩ nghi ngờ .
1977201013 5

- Xét nghiệm giú p theo dõ i hiệu quả điều trị ở nhữ ng ngườ i mắ c bệnh bấ t thườ ng huyết sắ c
tố nó i chung.

- Xét nghiệm hỗ trợ xá c định khả nă ng di truyền cho thế hệ sau ở nhữ ng cặ p vợ chồ ng mang
gen bệnh mà có mong muố n sinh con.

Ở ngườ i trưở ng thà nh khỏ e mạ nh, giá trị bình thườ ng củ a kết quả điện di là : Hb A: 95% -
98%; Hb A2: 2% - 3%; Hb F: 0.8% - 2%; Hb S: 0%;Hb C: 0%.

Ở trẻ sơ sinh: Hb A: 20 - 40%; Hb A2: 0.03 - 0.6%.; HbF: 60 - 80%.

Bệnh Thalassemia: Xuấ t hiện huyết sắ c tố bấ t thườ ng.

 HbF tă ng: β - thalassemia tă ng HbF.

 HbA2 tă ng: β - thalassemia tă ng HbA2.
 HbE tă ng: bệnh huyết sắ c tố E.
 HbH tă ng: α - thalassemia tă ng HbH.
 Kết quả điện di huyết sắ c tố củ a case PBL:
- Kim Muang: 98% HbA, 1.6% HbA2
- Duyên: 35% HbA, 35% HbF, 24% Hb Barts, 5% HbH

(1) Normal control

(2) Kim Muang
(3) Duyên
=> Chẩn đoán gợi ý: alpha Thalassemia.
Sinh viên: Đinh Cô ng Đĩnh – MSSV: 1977201013 6
2. Vàng da ở trẻ sơ sinh:
- Định nghĩa: và ng da ở trẻ sơ sinh là do tă ng phá hủ y hồ ng cầ u, giả m chứ c nă ng củ a cá c
men chuyển hó a do gan sả n xuấ t và chu trình gan ruộ t tă ng. Tă ng bilirubin giá n tiếp trong
má u có thể diễn tiến nặ ng đến và ng da nhâ n, biến chứ ng nà y cò n tù y thuộ c nhiều yếu tố :
non thá ng hay đủ thá ng, trẻ khoa hay bệ nh lý, bấ t đồ ng nhó m má u.
- Tiếp cậ n bệ nh nhâ n và ng da sơ sinh:
a. Hỏ i: thờ i gian xuấ t hiệ n và ng da
+ Sớ m (1-2 ngà y): huyết tá n (bấ t đồ ng nhó m má u)
+ Từ 3-10 ngà y: phổ biến, có biến chứ ng hoặ c khô ng.
+ Muộ n (ngà y 14 trở đi): và ng da sữ a mẹ, tă ng bilirubin trự c tiếp
b. Khá m: đá nh giá và ng da: nguyên tắ c Kramer
c. Xét nghiệ m: xét nghiệ m nguyên nhâ n, loạ i trừ .
- Nguyên nhâ n gâ y và ng da bệ nh lý ở trẻ:
+ Bấ t đồ ng nhó m má u ABO
+ Nhiễm trù ng: và ng da + ổ nhiễm trù ng
+ Má u tụ
- Phâ n biệ t và ng da sinh lý và và ng da bệ nh lý
Và ng da sinh lý Và ng da bệ nh lý
- Thườ ng xuấ t hiện sau ngà y thứ 3. Và ng da xuấ t hiện trong 3 ngà y đầ u, đặ c
Hết và ng da trong vò ng 1 tuầ n đố i vớ i trẻ biệt trong vò ng 24 giờ đầ u sau sinh.
đủ thá ng và 2 tuầ n đố i vớ i trẻ non thá ng. Và ng da kéo dà i trên 14 ngà y đố i vớ i trẻ đủ
- Mứ c độ và ng da nhẹ, chỉ và ng da vù ng thá ng và trên 21 ngà y đố i vớ i trẻ sinh non.
mặ t, cổ , ngự c và vù ng bụ ng phía trên rố n.
Và ng da lan nhanh đến đù i hoặ c cẳ ng châ n,
Trẻ bú tố t, khỏ e mạ nh.
bà n châ n trong nhữ ng ngà y đầ u sau sinh.
- Và ng da đơn thuầ n, khô ng kết hợ p cá c
 triệu chứ ng bấ t thườ ng khá c như thiếu
má u, gan lá ch to, bỏ bú , li bì,…
- Xét nghiệm Bilirubin trong má u : trẻ đủ
thá ng < 12 mg/dl, trẻ non thá ng < 15
mg/dl.
Da mà u và ng mạ nh hơn (và ng xạ m, khô ng
tươi hoặ c và ng chanh), hoặ c nếu kết mạ c
mắ t xuấ t hiện mà u và ng.
Và ng da kèm theo bỏ bú , bú kém hoặ c nô n
trớ .
Trẻ ngủ khó đá nh thứ c, bứ t rứ t hoặ c kích
thích, gồ ng cứ ng hoặ c co giậ t (bệnh rấ t
nặ ng).
Xét nghiệm nồ ng độ Bilirubin trong má u
tă ng cao hơn mứ c độ sinh lý Bilirubin giá n
tiếp > 12 mg/dl (trẻ đủ thá ng) và > 15
mg/dl (trẻ non thá ng).

Nguồ n:
- Phá c đồ điều trị Nhi khoa – Chương II: Sơ sinh – Và ng da sơ sinh củ a Bệ nh việ n Nhi đồ ng 1.
Link bà i viết: http://old.nhidong.org.vn/Data_Nhidong1/135/vangdasosinh.pdf
- Bà i viết Và ng da ở trẻ sơ sinh - nhữ ng điều bố mẹ trẻ cầ n lưu ý đă ng trên website củ a
Bệ nh việ n 108. Link bà i viết: https://www.benhvien108.vn/vang-da-o-tre-so-sinh-nhung-
dieu-bo-me-tre-can-luu-y.htm
3. Case bệnh của Duyên
a. Cơ chế gan, lách to trong thalassemia: do quá trình tạ o má u ngoà i tủ y ở cá c cơ quan
nàSinh
y. Láviên:
ch to thườ
Đinh Côngng gặ p trong
Đĩnh bệnh
– MSSV: thalassemia thể nặ ng và khô ng hiếm gặ p trong cá c hộ i
1977201013 7
chứ ng thalassemia thể trung gian. Ở thalassemia thể nhẹ, khô ng sờ thấ y lá lá ch, nhưng kích
thướ c lá lá ch to bấ t thườ ng trên hình ả nh siêu â m.
b. Chỉ định cắt lách:
- Bệnh thiếu má u tan má u di truyền bao gồ m bệnh tă ng tế bà o xơ vữ a di truyền (HS) và
bệnh thalassemia phụ thuộ c và o truyền má u;
- Tă ng tế bà o tự miễn dịch như giả m tiểu cầ u miễn dịch (ITP) hoặ c thiếu má u tan má u tự
miễn (AIHA);
- Á p xe lá ch;
- Huyết khố i tĩnh mạ ch lá ch có giã n tĩnh mạ ch dạ dà y chả y má u;
- Cá c thủ tụ c phẫ u thuậ t (thườ ng là phẫ u thuậ t ung thư), trong đó lá lá ch đượ c cắ t bỏ cù ng
vớ i cá c cơ quan;
- Cá c chỉ định khá c.
c. Bệnh nhân Duyên được chỉ định cắt lách phù hợp vớ i chỉ định có liên quan trên. Lợ i
ích củ a việc cắ t lá ch bao gồ m: cả i thiện tình trạ ng thiếu má u và giả m nhu cầ u truyền má u ở
mộ t số ngườ i, do đó có thể là m giả m tích tụ sắ t dư thừ a; cả i thiện tình trạ ng giả m bạ ch cầ u
do cườ ng lá ch hoặ c cá c triệu chứ ng liên quan đến lá ch to.
d. Chỉ định truyền máu: xuấ t huyết cấ p; mấ t má u trung bình hoặ c nặ ng hơn 30% tổ ng
lượ ng má u cơ thể; nhiễm khuẩ n; cá c bệnh lý về má u: ung thư má u; thalassemia; bỏ ng…
e. Bệnh nhân cần được thải sắt vì tình  trạ ng thừ a sắ t thườ ng gặ p trong cá c hộ i chứ ng
thalassemia thể nặ ng và thalassemia thể trung gian, và nó là nguyên nhâ n củ a nhiều biến
chứ ng khá c xả y ra trong cá c rố i loạ n nà y. Tình trạ ng thừ a sắ t có thể là kết quả củ a sự kết
hợ p giữ a quá trình tạ o hồ ng cầ u khô ng hiệu quả , thú c đẩ y tă ng hấ p thu sắ t ở ruộ t và thừ a
sắ t do truyền má u.
- Nếu khô ng thự c hiện liệu phá p nà y, sắ t sẽ đượ c dự trữ , đi đến cá c tế bà o gan, tim, nã o và
gâ y độ c cho nhiều cơ quan, đặ c biệt là gan (Xơ gan), tim (suy tim) và cá c cơ quan nộ i tiết
(đá i thá o đườ ng,…), dẫ n đến rố i loạ n chứ c nă ng cơ quan.
f. Bệnh nhân cắt lách cần bổ sung penicillin và chích vaccine lậu cầu là vì lá ch có chứ c
nă ng là quan trọ ng trong việc kiểm soá t việc nhiễm trù ng. Cá c nguyên nhâ n phổ biến nhấ t
có thể phò ng ngừ a bằ ng vắ c xin gâ y nhiễm trù ng huyết và nhiễm trù ng nặ ng ở bệnh nhâ n
suy giả m chứ c nă ng lá ch là  S. pneumoniae (phế cầ u), H. influenzae týp b và  N.
meningitidis (nã o mô cầ u). Ngoà i ra, bệnh nhâ n bị suy giả m chứ c nă ng miễn dịch cầ n đượ c
điều trị dự phò ng nhiễm khuẩ n bằ ng pencillin hoặ c amoxciliin.
g. Nhiễm trùng gây thiếu máu nặng hơn vì khi nhiễm trù ng sẽ kích hoạ t hệ thố ng miễn
dịch củ a cơ thể, cá c đạ i thự c bà o sẽ thu giữ sắ t củ a cơ thể để hạ n chế nhu cầ u củ a cá c tá c
nhâ n gâ y nhiễm trù ng sử dụ ng sắ t để nhâ n đô i lên. Cá c sắ t nà y bị dự trữ dướ i dạ ng ferritin,
cơ thể khô ng sử dụ ng đượ c tổ ng hợ p hemoglobin, gâ y thiếu má u nặ ng hơn, thườ ng là thiếu
sắ t hồ ng cầ u nhỏ nhượ c sắ t.
h. Các thuốc oxy hóa gây thiếu máu vì sau khi tiếp xú c vớ i thuố c hoặ c vớ i cá c chấ t khá c
tạ o ra peroxide và gâ y oxy hó a hemoglobin và mà ng hồ ng cầ u. Cá c loạ i thuố c và chấ t nà y
bao gồ m primaquine, salicylat, sulfonamid, nitrofurans, phenacetin, naphtalen, mộ t số
dẫ n xuấ t vitamin K, dapsone, phenazopyridine, axit nalidixic, xanh methylene, và trong
mộ t số trườ ng hợ p là đậ u fava. Mứ c độ tan má u phụ thuộ c và o mứ c độ thiếu hụ t G6PD và
khả nă ng oxy hó a củ a thuố c.
i. Bệnh nhân thalassemia vẫn có thể sống và có gia đình bình thường, tuy nhiên phả i
cầ n tuâ n thủ điề u trị và theo dõ i trong suố t cuộ c đờ i. Cá c liệu phá p điều trị bao gồ m:
truyề n má u, thả i sắ t và có thể cắ t lá ch. Tuy nhiên, có thể gâ y nên cá c nguy cơ nhiễm trù ng
cơ hộ i do suy giả m miễ n dịch, …
Tiên lượ ng bệnh thalassemia rấ t thay đổ i và khả nă ng số ng só t tiếp tụ c tă ng vớ i nhữ ng tiến
bộ trong điều trị.
+ Bệnh alpha thalassemia thể nặ ng khô ng đượ c điều trị khô ng sả n xuấ t chuỗ i alpha globin
Sinh viên: Đinh Cô ng Đĩnh – MSSV: 1977201013 8
(- / -) gâ y chết trong tử cung do thai bị hydrops.
+ Bệnh beta thalassemia thể nặ ng khô ng đượ c điều trị có thể gâ y tử vong khi trẻ 5 tuổ i cho
khoả ng 85% bệnh nhâ n.
+ Alpha và beta thalassemia thể trung gian là nhữ ng kiểu hình lâ m sà ng riêng biệt. Mỗ i loạ i
có mộ t tiên lượ ng khá c nhau tù y thuộ c và o mứ c độ nghiêm trọ ng củ a tình trạ ng thiếu má u,
nhu cầ u truyền má u và sử dụ ng thuố c thả i sắ t.
+ Thalassemia thể nhẹ là mộ t trạ ng thá i mang mầ m bệnh khô ng có triệu chứ ng, khô ng hạ n
chế khả nă ng số ng só t và có thể khô ng bao giờ đượ c chă m só c y tế.
Nguồ n:
1. https://www.uptodate.com/contents/management-and-prognosis-of-the-thalassemias?
search=treatment%20for%20thalassemia
%20&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1#H
996615797
2. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-the-
thalassemias?search=Mechanism%20of%20splenomegaly%20in%20patients%20with
%20thalassemia&sectionRank=2&usage_type=default&anchor=H2697253778&source=ma
chineLearning&selectedTitle=1~150&display_rank=1#H2697253778
3. https://www.uptodate.com/contents/elective-diagnostic-or-therapeutic-splenectomy?
sectionName=INDICATIONS&search=treatment%20for%20thalassemia
%20&topicRef=7118&anchor=H621651122&source=see_link#H621651122

PHẦN 2: Ứ ng dụ ng cá c kiến thứ c và o case PBL và lâ m sà ng:

- Khi tiếp cậ n vớ i mộ t bệnh nhâ n mệt mỏ i, xem xét tấ t cả cá c khía cạ nh cả về tâ m lý, xã hộ i
và bệnh lý. Cầ n xem xét kỹ nhữ ng yếu tố mà bệnh nhâ n gặ p phả i để có hướ ng giả i quyết phù
hợ p.
- Khi xá c định mộ t bệnh nhâ n có thiếu ngủ , mấ t ngủ khô ng nên că n cứ và o thờ i gian ngủ củ a
ngườ i đó có đú ng tiêu chuẩ n hay khô ng, mà cầ n că n cứ và o chấ t lượ ng giấ c ngủ củ a ngườ i
đó , như là thờ i gian đi và o giấ c ngủ kể từ lú c bắ t đầ u ngủ , tinh thầ n và o buổ i sá ng thứ c dậ y…
Cá c nguyên nhâ n gâ y mấ t ngủ cũ ng cầ n đượ c khai thá c để đưa ra liệu phá p điều trị phù hợ p,
trá nh kéo dà i tình trạ ng mấ t ngủ gâ y biến chứ ng cho bệnh nhâ n, đặ c biệ t là rố i loạ n tâ m
thầ n và gâ y ra bệ nh lý.
- Xá c định bệnh nhâ n thiếu má u có thể xem xét qua lâ m sà ng: khá m da niêm (có xanh xao,
nhợ t nhạ t…), bà n tay, mó ng tay, … và cậ n lâ m sà ng (Hb, HCT, MCV, MCH, RDW) để xá c định
tình trạ ng thiếu má u củ a bệnh nhâ n thuộ c loạ i tế bà o gì, đẳ ng sắ c hay sao và mứ c độ để có
xử trí phù hợ p.
- Đọ c kết quả tổ ng phâ n tích tế bà o má u: thiếu má u nhìn và o chỉ số HGB; xá c định thiếu má u
loạ i gì nhìn và o MCV, MCH…
- Khá m bệnh nhâ n có và ng da, lá ch to, chia sẻ cá ch tiếp cậ n củ a cá c bạ n có thể xem và lưu
lạ i, sau nà y á p dụ ng trong lâ m sà ng.
- Khi chưa xá c định đượ c tình trạ ng thiếu má u củ a bệnh nhâ n do nguyên nhâ n, hoặ c nghi
ngờ , khoan cho bệnh nhâ n sử dụ ng cá c đa vitamin hay là bổ sung sắ t. Khi có cá c cậ n lâ m
sà ng xá c định tình trạ ng thiếu má u, để trá nh tình trạ ng ứ sắ t, thừ a sắ t gâ y hạ i cho bệnh
nhâ n.  cẩ n trọ ng trong việc bổ sung sắ t cho bệnh nhâ n.
- Khi xét nghiệm định lượ ng sắ t, nên cho xét nghiệm cá c giá trị như transferrin, ferritin, do
sắ t huyết thanh thay đổ i theo từ ng ngà y, khô ng chính xá c.
- Cẩ n thậ
Sinh n vớ
viên: i cáCôc ng
Đinh tình trạ–ng
Đĩnh thai 1977201013
MSSV: phụ mang Rh(-), trong khi đó thai nhi mang Rh(+), cầ n có 9
nhữ ng tư vấ n, can thiệp để trá nh trẻ mắ c cá c bệnh lý nguy hiểm  khuyên gia đình ngườ i
có thai nên đi khá m thai thườ ng xuyên, tham vấ n sinh sả n, di truyền để an toà n cho mẹ và
bé.
- Qua tìm hiểu cá c loạ i hemoglobin A, F, S, H… đọ c thêm về xét nghiệm điện di huyết sắ c tố ,
giú p đọ c hiểu cơ bả n xá c định cá c bệnh huyết họ c thườ ng gặ p:
+ Xuấ t hiện HbS: trong bệnh hồ ng cầ u hình liềm
+ Khi tă ng lượ ng HbF giả m HbA, gợ i ý cá c bệnh Thalassemia  Xét nghiệm DNA để xá c định
chính xá c tổ n thương gen tổ ng hợ p chuỗ i hemoglobin.
+ Xuấ t hiện HbC: trong bệnh thiếu má u tá n huyết.
- Tiếp cậ n vớ i mộ t bệnh nhâ n thalassemia: chẩ n đoá n sớ m và chính xá c, nhằ m đưa ra điều
trị để cứ u số ng bệnh nhâ n. Việc giá o dụ c bệnh nhâ n tuâ n thủ điều trị, theo dõ i chặ t chẽ sẽ
giú p bệnh nhâ n bình thườ ng hó a cuộ c số ng.
- Ứ ng dụ ng và o điều trị cho mộ t bệnh nhâ n thalassemia: liệu phá p truyền má u, cắ t lá ch, thả i
sắ t ra ngoà i cơ thể. Tuy nhiên, đọ c rõ , thuầ n thụ c cá c chỉ định, cũ ng như cá c bướ c thự c hiện,
hạ n chế tai biến cho bệnh nhâ n. Điều trị dự phò ng cho bệnh nhâ n cắ t lá ch ở mọ i chỉ định
nó i chung và thalassemia nó i riêng là mộ t việc rấ t cầ n thiết, bao gồ m khá ng sinh dự phò ng,
cá c vaccine ngă n ngừ a nhiễm trù ng cho bệnh nhâ n.

- Nắ m đượ c kiến thứ c về cá c hậ u quả củ a hô n nhâ n cậ n huyết, hậ u quả củ a thalassemia, là

bá c sĩ cầ n có nhữ ng tham vấ n tiền hô n nhâ n, trướ c sinh sả n. Tiền hô n nhâ n: cá c đô i trai gá i
nên đượ c khá m và xét nghiệm bệnh Thalassemia trướ c khi kết hô n. Nếu cả hai ngườ i cù ng
mang mộ t thể bệnh Thalassemia kết hô n vớ i nhau, nên đượ c tư vấ n trướ c khi dự định có
thai. Nếu cặ p vợ chồ ng cù ng mang mộ t thể bệnh Thalassemia có thai, nên đượ c chẩ n đoá n
trướ c sinh khi thai đượ c 12 - 18 tuầ n, tạ i cá c cơ sở y tế chuyên khoa. Nên đượ c cá c bá c sĩ
chuyên ngà nh huyết họ c, nhi khoa và di truyền tư vấ n về bệnh Thalassemia.

 Vì việc tham vấ n rấ t quan trọ ng nên cầ n đượ c thự c hiện và chú ý nhằ m hạ n chế việc gâ y
bệnh cho con, việc điều trị cũ ng rấ t khó khă n, tố n kém và tai biến để lạ i.

Kết luận:

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được
tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa
trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

- HẾT -

Sinh viên: Đinh Cô ng Đĩnh – MSSV: 1977201013 10