CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN CƠ BẢN

CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN CƠ BẢN CỦA SINH VẬT
Bộ môn: Sinh học DI truyền

Giảng viên: TH.S Lê Thị Thu Huyền
Đối tượng: Dược
NỘI DUNG
A.Di truyền đơn gen
B. Di truyền đa gen đa nhân tố
MỤC TIÊU
1. Nêu được đặc điểm DT của bệnh DT đơn gen
2. Lập và phân tích được phả hệ của các bệnh DT kiểu Mendel.
Nêu được đặc điểm DT đa gen, đa nhân tố
2. Nêu được đặc điểm của một số bệnh DT đa gen, đa nhân tố ở người
3. Trình bầy được 5 nguyên tắc dự báo nguy cơ tái mắc bệnh DT đa
nhân tố ở thế hệ sau
A. Các rối loạn DT kiểu Mendel
- Là các tính trạng DT đơn gen:
+ DT 2 len à 3 KG, 2 hay 3 KH.
+ DT nhiều alen à nhiều KG, KH
- 1902: Garrod và Bateson à Alcapton niệu à
DT gen lặn/NST thường
-1997: > 6600 RL, tỷ lệ 2%
- Dự báo được nguy cơ tái mắc
www.themegallery.com
I. Các rối loạn DT kiểu Mendel
Ø Độ thấm: khả năng của gen à KH

Bố AA là thừa ngón à con thừa ngón, nhưng chưa chắc
con đã bị à liên quan đến độ thấm của gen, độ BH
Aa à KH à độ thấm 100%
Aa à không BH à không thấm
I. Các rối loạn DT kiểu Mendel
ØĐộ biểu biện: Mức độ về KH của gen thấm (cá thể có KG giống nhau
nhưng có người BH bệnh nặng, bệnh nhẹ)
ØSao chép KG: hai hay nhiều gen không alen với nhau à KH giống
nhau à ảnh hưởng đến kết quả phân tích
Điếc do gen lặn/NST thường, một người ĐHT lặn về gen bệnh/A có vợ
là người cũng ĐHT lặn về gen bệnh/B à con BT vì đứa trẻ mang KG
DH về vả 2 gen (nhiều KG cùng quy định bệnh điếc DT à sao chép KG
à KL về bệnh phải lưu ý đến sự sao chép KG, sao chép KH (điếc: do
DT, do MT)
DI TRUYỀN ĐƠN GEN HAI ALEN
1. DT gen trội trên NST thường

2. DT gen trội không hoàn toàn
3. DT gen lặn trên NST thường
4. Bệnh gen lặn trên NST X
5. Bệnh gen trội trên NST X
6. Bệnh gen trên NST Y
• Đặc điểm:
‫ـ‬ Số KG (AA, Aa, aa)/ KH?
‫ـ‬ Các khả năng kết hôn/ hay gặp Aa x aa, ít gặp AA x AA
‫ـ‬ P truyền bệnh trực tiếp/ liên tục
‫ـ‬ Tỉ lệ mắc bệnh trong QT?
‫ـ‬ Nam nữ mắc bệnh ?
‫ـ‬ > 4458 bệnh trội đã được phát hiện
v Hệ quả:
- Có con KH bệnh, có con KH lành (50%)
- Người mang gen bệnh = số người BH
- Gen bệnh bị giới hạn
- Thường là các khuyết tật nhẹ, không trầm trọng
- Bệnh trầm trọng hoặc khuyết tật nặng à đào thải sớm
- Biểu hiện muộn và có tính biến thiên
• Lưu ý: giả lặn, ĐB mới phát sinh ( ĐBG trội xảy ra ở đâu ?)
1.1. Hội chứng Marfan (tay vượn - tay nhện)
- 1/10.000 - 1/20.000, Châu Âu, Bắc Mỹ
- - ĐBG FBN/ 5q21.1 à thiếu Fibrillin thành phần chính cho sự co dãn
mô..
- Cao, mảnh khảnh, ngón chân tay dài, vẹo cột sống, xương ức nhô ra hoặc
lõm vào
- Hỏng TTT, phình ĐMC, RL hệ xương, tim.
- Bh > 37t, xẩy ra trong TB sd bố
1. DT gen trội trên NST thường.
1.2. Bệnh Huntington
- 1/20.000, Châu Âu
- Thoái hóa tế bào TK, run rẩy toàn thân hủy hoại
TK, có thể tử vong.
- Bh muộn: 70% từ 31-60t, 80t, 6,5% ở <25t.
- ĐBG trội 4p16.3 (CAG nhắc lại 11-35 lần à bệnh
36-100 lần)
1.2. Bệnh Huntington
1.3. Bệnh khác
• U xơ tế bào thần kinh:
- ĐBG 17q11.2, 22q11-13.1
- Biểu hiện: nhiều khối u các nhánh TK ở dưới
da như dạng mụn cóc, kèm lông mọc dài, chậm
phát triển thể chất & trí tuệ
1.3. Bệnh khác
• Bệnh tăng Cholesterol máu
- có tính gia đình: do chế độ SH; do DT
- 1/500
- ĐBG 19p13.2 ; > 200 ĐBG
- Phát hiện bệnh nhờ phương pháp phân tích DNA
1.3. Bệnh khác
- Bệnh u nguyên bào võng mạc: phổ biến ở trẻ em,
ĐBG 13q14
- Loạn sản sụn: ngắn xương chi nhưng chiều dài
thân bình thường, IQ bình thường, ĐBG NST 16
hoặc 14
- Polyp ruột già, u thượng thận, Waarderburg..
Bệnh u nguyên bào võng mạc ( khi soi đèn có đốm trắng
ở mắt
1.4. Một số tật do gen trên NST thường

- Tật dính ngón tay
- Tật ngắn ngón, thừa ngón
- Tật ngắn xương chi
- Tật cận thị, loạn thị
Phả hệ có tật thừa ngón:
Phả hệ có tật dính ngón tay, chân

v Đặc điểm:
- Số KG (AA, Aa, aa), KH?
- P truyền bệnh ? liên tục
- Tỉ lệ mắc bệnh ? / - Nam nữ mắc bệnh ?
- Biểu hiện muộn
- Gen có tính định lượng mức độ bệnh:
+ Liều kép (ĐHT): bh trầm trọng
+ Liều đơn (DHT): bh bệnh nhẹ/ trung bình
2.1. Bệnh tạo xương bất toàn

‫ ـ‬Mỹ: 0,01% năm
‫ ـ‬Khiếm khuyết tạo Colagen à tổn thương xương,
mô liên kết àdây chằng, gân, xương biến đổi
tăng tính giòn dễ gãy à dị dạng thân và chi.
‫ ـ‬Củng mạc xanh, răng nâu, da mỏng, điếc DT, ...
nặng à tử vong
‫ ـ‬Người DHT: ít triệu chứng
2.1. Bệnh tạo xương bất toàn
Củng mạc xanh
v Đặc điểm:
- Số KG, KH, chỉ biểu hiện khi ?
- 6 khả năng kết hôn , gặp Aa x Aa
- P truyền gen bệnh cho con ngắt quãng (đẻ ít)
- Tỉ lệ mắc bệnh ?
- Nam nữ mắc bệnh ?
- >1730 bệnh lặn đã được phát hiện
- Bệnh hiếm gặp trong QT
Đặc điểm:
- Biểu hiện sớm, đồng nhất à phát hiện sớm à có lời
khuyên DT
- Bệnh RLCH/ bệnh liên quan đến men.
- Người DHT: ít bh /không khó phát hiện
- Người mang gen bệnh > người mắc bệnh àDT gen
bệnh lặn cho thế hệ sau à phát tán gen bệnh.
- Kết hôn cận huyết à tăng kn sinh con bệnh
- DHT kết hôn ĐHT lặn giả DT trội
3.1. Bệnh bạch tạng

• Thiếu sắc tố Melanin rõ ở thể aa, nhẹ ở Aa.
• Do ĐBG 16q12 gây thiếu men Tyroznase à thiếu
Melanin.
• Bh: da trắng, tóc trắng hoặc vàng rơm, đồng tử xanh nhạt
(nắng à đỏ), sợ ánh sáng
3.1. Bệnh Bạch tạng

3.2. Bệnh xơ hoá nang (Cystic fibrosis: CF)

•ĐBG CF ở 7q31.2
•Hơn 900 ĐBG tại gen CF,à mất 3nu à mất Phenylalanin
tại vị trí 508 của Protein điều hoà CFTR
•1/2000 trẻ Bắc Mỹ
•CFTR là kênh vận chuyển Cl – được điều hoà bởi cAMP,
điều hoà các kênh ion khác
•CFRT, duy trì hydrate hóa các dịch tiêt trong khí quản và
ống dẫn thông qua vận chuyển CL và ức chế hấp thu Na à
Tăng nồng độ Na, Cl ở mồ hôi ( test chuẩn đoán bệnh)
• Rối loạn CFRT ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau
(đường hô hấp trên, dưới, tuyến tuỵ, hệ thống mật, cơ
quan sinh dục nam, u xơ hoá tuyến mồ hôi
• Biểu hiện bệnh sớm ở thời thơ ấu, 4% phát hiện ở tuổi
trưởng thành
• 15-20% trẻ sơ sinh mắc bệnh có biểu hiện tắc phân ở

ruột, hô hấp mãn tính, tăng trưởng kém
• 5- 15% BN phát triển không đầy đủ về tuyến tuỵ
• 95% BN nam không có tinh trùng
• Tiến triển của bệnh phổi à tử vong. Hầu hết các BN
chết do suy hô hấp
3.gen
3. DT DTlặngen
trênlặn
NSTtrên NST thường
thường
Các bệnh khác: Bệnh Bruton typ, da vẩy cá, tâm thần phân
liệt, điếc bẩm sinh, bệnh RLCHBS...
Phả hệ
Lamellar Ichthyosis và Arnold, 1988, có 3 thể đột biến
gen gây bệnh: 2q33-q35; 14q11.2; 19p12-q12
Nguyễn Tuấn T: 1,5m
Nguyễn Phương T: 5,5 T

4. Bệnh DT gen lặn trên NST X
v Đặc điểm:
- 5 KG ( XAXA; XAXa; XaXa; XAY; XaY) à 2 KH
- Gặp: XAXa x XAY, XAXA x XaY
- P truyền bệnh ? Tỉ lệ bệnh <50%
- Nam bệnh > nữ.
- DT nghiêng
- 412 bệnh đã được phát hiện
Mẹ DH truyền gen bệnh cho cả con trai, con gái, chỉ con trai mới bị bệnh
- Bố bệnh truyền gen cho con gái à DT “chéo”
- Nữ DH: bình thường, nhẹ, nặng www.themegallery.com
4.1. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
•1/3.500 nam
•Bệnh biểu hiện rõ 5t; tế bào cơ bị hủy
hoại à Ez Creatinkinase (CK) trong máu
gấp 20 lần à thiếu hụt Pr Dystrophin à
hủy hoại tế bào cơ à cơ teo đét. DHT
lượng CK tăng 50%.
•ĐBG lặn Xp21.3 (bệnh loạn dưỡng cơ
Becker lặn Xp21.2)
4. Bệnh DTDTgen
4. Bệnh lặn
gen lặn trêntrên
NST X NST X
4.2. Bệnh Hemophilia A ( bệnh ưa chảy máu)

•Biểu hiện lâm sàng:
- Xuất hiện chảy máu kéo dài, ngay cả khi chấn thương nhẹ
- Bầm tím dưới da, có các bọc máu, xuất huyết ở niêm mạc,
tràn máu khớp
• Xét nghiệm:
- Thời gian chảy máu kéo dài, thời gian đông máu
- Định lượng yếu tố VIII giảm hoặc không có
- Xét nghiệm DNA phát hiện đột biến gen
4. Bệnh DTDTgen
4. Bệnh lặn
NST X NST X

Phân loại thể bệnh Hemophilia theo mức độ yếu tố VIII
- Thể nặng: yếu tố VIII <1%, chảy máu vài lần/tháng
- Thể trung bình: yếu tố VIII từ 1 – 5%, chảy máu sau
chấn thương nhẹ
- Thể nhẹ: yếu tố VIII từ 5 – 25%, chảy máu sau phẫu thuật
hoặc chấn thương nặng
4. Bệnh DTDTgen
4. Bệnh lặn
NST X NST X

• Khả năng điều trị bệnh Hemophilia A
- Truyền thay thế huyết tương hoặc yếu tố VIII kết tủa lạnh
hoặc yếu tố VIII đông khô
- Điều trị phục hồi chức năng khớp
• Phòng bệnh
- Thành lập hội bệnh nhân Hemophilia tuyên truyền giáo
dục về bệnh
- Sàng lọc bệnh
- Phát hiệN người nữ DH mang gen bệnh: theo dõi, tư vấn
di truyền
Hemophilia B (Christmas)
•ĐBG Xq27.1 – q27.2,
•có 962 ĐBG : thay thế, thêm hoặc mất một vài nu
•Thiếu yếu tố IX , hoặc mất chức năng
4.3. Bệnh mù màu đỏ lục (mù màu hoàn toàn,

mù đỏ, mù lục)
•7- 9% gặp ở nam, 1% gặp ở nữ
•1% mù màu hoàn toàn
•Do ĐBG Xq27.2
bài kiểm tra màu Ishihara
4. Bệnh DTDTgen
4. Bệnh lặn
NST X NST X
Các bệnh khác:

- Bệnh thiếu hụt G6PD: Xq28
- Bệnh nữ hóa có TH
- Viêm võng mạc sắc tố nhãn cầu
- Đái đường khởi phát nguồn gốc thận…
Phả hệ:
5. Bệnh DT gen trội trên NST X
vĐặc điểm
- Số KG/ KH?
- Gặp: XAY x XaXa , XaY x XAXa
- Bệnh có cả ở nữ và nam; nữ > nam.
- Mẹ bệnh truyền bệnh?
- Bố bệnh truyền? DT “chéo”
- Nữ DHT: bệnh nặng, nhẹ, bình thường.
ĐBG trội gây hiệu quả chết thai nam:
+ Bệnh chỉ gặp nữ DH
+ Nam sống bình thường
+ Nữ bệnh tần số xẩy thai cao
VD: Bệnh còi xương kháng vtm D; đái tháo nhạt
nguồn gốc thận; xỉn men răng...
Phả hệ bệnh gen trội /X gây hiệu quả chết thi nam
biến dạng ở cột sống và các chi như là
chân hoặc tay.
v Đặc điểm:
- Gặp: XX x XYA ; XX x XYa
- Bệnh chỉ có ở ?
- Bố bệnh truyền 100% con? DT thẳng.
Ví dụ: Bệnh dầy sừng lòng bàn tay; bệnh da vẩy cá nặng; tật dính ngón tay 2 & 3...
• Phả hệ DT gen trên NST Y
LƯỢNG GIÁ
1. Đặc điểm quy luật di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Lập gia hệ minh họa
một bệnh di truyền tuân theo quy luật này.
B. DI TRUYỀN ĐA GEN – ĐA NHÂN TỐ
1. Di truyền đa gen: do nhiều gen không alen, mỗi gen thành viên có tác động
nhỏ, không đủ tạo nên thay đổi thấy được ở kiểu hình, nhiều gen tác động
theo một hướng à Kiểu hình thay đổi
2. Di truyền đa nhân tố: do nhiều gen không alen + nhiều yếu tố môi trường
NST
Tính trạng
Môi trường
ĐẶC ĐIỂM CỦA DT ĐA NHÂN TỐ
Ø Có tính định lượng có thể đo đếm được

Ø Do nhiều gen, mỗi gen lại có nhiều alen đa dạng về KG
Ø Sự biểu hiện ra KH có tính biến thiên lớn do tác động của MT
Ø Bệnh biểu hiện 1 dãy liên tục từ nặng à nhẹ theo đường phân phối
chuẩn à tạo sự đa dạng lâm sàng
Ø Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt qua “ ngưỡng bệnh” gọi là “ hiệu quả
ngưỡng bệnh” / khác nhau ở nam, nữ: hẹp môn vị 5 nam/1 nữ; cao HA
nữ > nam
Ø Bệnh ĐNT chiếm tỉ lệ lớn trong quần thể
Ø Không tính được xác suất mắc bệnh như DT đơn gen và tần số bệnh
liên quan đến bậc họ hàng à Điều tra dịch tễ học, con S
MỘT SỐ TÍNH TRẠNG – BỆNH DI TRUYỀN ĐA GEN
1. DT màu da: % sắc tố Kiểu hình

0–1 Da trắng
- Do 20 đôi gen Theo
12 – 25 Da sáng
Davenport: Aa, Bb chủ yếu
26 – 40 Da ngăm
à chi phối sắc tố Melanin
41 – 55 Da tối
à 5 loại màu da chính
56 - 78 Da đen
2. DT nếp vân da
- Do nhiều gen, mang tính cá thể cao, giống nhau theo mức độ huyết thống:
Quan hệ Mức độ giống nhau

Thực tế Lý thuyết
Sinh đôi cùng trứng 0,95 1,00

Sinh đôi khác trứng 0,49 0,5
Anh em ruột 0,5 0,5
Bố mẹ - con 0,48 0,5
Vợ chồng 0,05 0,00
3. DT huyết áp tâm thu

- Huyết áp tâm thu do nhiều gen, có 2 gen chính Aa, Bb. HA nền: 100mmHg à mỗi gen trội
làm HA tâm thu tăng 10 mmHg
AAbb
Aabb aaBB AaBB
aaBb AaBb AABb
AABB
aabb
0 100 110 120 130 140

MỘT SỐ TÍNH TRẠNG – BỆNH DI TRUYỀN ĐA GEN ĐA NHÂN TỐ
1.Di truyền trí tuệ Giá trị của chỉ Biểu thị
số IQ
Chỉ số IQ = (Tuổi trí tuệ: tuổi đời) x 100 > 140 Thiên tài
120 – 140 Rất thông minh
(Intelligence Quotient) = (10 : 8) x 100 = 125
110 – 120 Thông minh
(6 : 8) x 100 = 75 90 – 110 Trung bình
80 – 90 Hơi kém
Người bình thường IQ = 90-110 (Bắc mĩ 1,5-3% có IQ < 70) 70 – 8-0 Kém
IQ < 70 : kém thông minh 50 – 70 Dốt

25 – 50 Đần
IQ>130: trí thông minh cao 0 – 25 Ngu
+ Trí thông minh: yếu tố Di truyền + MT
+ Đa số các RL NST đều làm trí tuệ giảm
Trí thông minh ở trẻ được thừa hưởng từ cha mẹ
2. Tự kỷ
- Rối loạn hành vi TK nghiêm trọng, kỹ năng xã hội suy giảm
- 70% biểu hiện chậm phát triển tâm thần và ảnh hưởng đến não bộ
- Nghiên cứu con sinh đôi à 90% là bệnh DT
- ĐB NST: hoán vị, đảo đoạn, mất đoạn, lặp đoạn
- Các biến dị về số lượng bản sao của gen neurexin có liên quan đến bệnh tự
kỷ
- Một vùng trên NST 11 có chứa các trình tự liên quan đến các rối loạn
- Weiss và đồng nghiệp (2008) : mất đoạn và lặp đoạn tại vị trí 16p11.2 làm
tăng tính nhạy cảm đối với những rối loạn trong 1% các trường hợp
II- MỘT SỐ TÍNH TRẠNG – BỆNH DI TRUYỀN ĐA GEN ĐA NHÂN TỐ
3. Tâm thần phân liệt

- bệnh TK nhận thức về thực tại kém (suy ảo giác, hoang tưởng, su nghĩ vô tổ
chức)
- Nghiên cứu con sinh đôi: bệnh có yếu tố DT
- Xác định thành phần DT của bệnh phức tạp à các Bs thường sử dụng các tiêu
chí khác nhau để chẩn đoán à điều tra viên phải đặc biệt cẩn thận, bao quát và
chẩn đoán bằng cách sử dụng một tiêu chí
- 15% BN tìm thấy có những ĐB trong một tập lớn các gen, nhiều gen quan trọng
cho sự phát triển não bộ
- Sự biểu hiện của gen liên quan đến chức năng tiếp hợp, trao đổi năng lượng và
chức năng oligodendrocyte bị rối loạn à rất nhiều gen liên quan đến rối loạn và
mỗi BN có thể có một nguyên nhân DT khác nhau
2. Bệnh đái tháo đường

- 40 cơ chế DT khác nhau l.quan đến chuyển hóa Glu
v Nhóm phụ thuộc Insulin1: < 40t tỉ lệ mắc = 1-3‰, tự miễn liên quan đến
gen hệ HLA (HLA DR3-DQ2; DR4-DQ8;DR2-DQ6). Đa số liên quan đến gen
DT. Tỉ lệ tái mắc ở họ B1: 5-10%.
v Nhóm không phụ thuộc Insulin2: thường > 40t, tỉ lệ 90%, không có tiền sử
gia đình DT đa nhân tố; “đề kháng Insulin”.
4. Tật nứt đốt sống

- Thường ở đốt lưng 12 trở xuống tủy sống dưới da.
5. Thai vô sọ
- Tỷ lệ (1-10 ‰), không có da, xương che phủ màng não
- Tỉ lệ tái mắc ở họ hàng B1 là 2-6%, B2 0,5-1%.
à phát hiện sớm nhờ CĐTS: Fetoprotein (AFP); Axetylcholin
esterase à trong ối, máu thai
- Dự phòng: dùng vtm nhóm B, a. folic.
6. Bệnh loét dạ dày tá tràng
- Thể không à tiết dịch tiêu hóa
- Thể tăng tiết dịch tiêu hóa: pepsinogen, HCl
Vai trò của MT ( VK Helicobacter pylori) là rất quan trọng à phòng

bệnh
7. Bệnh tim mạch: van tim, ĐM chủ, mạch vành, cao HA.
- Tỷ lệ: TBS 0.5 – 6% ss
- NN: 5% do NST, 3% do gen, còn lại do ĐNT
Mẹ bị NK: cúm, sốt, rubella, toxoplasma…
Nhiễm hóa chất độc, dược phẩm, phóng xạ
- Tái mắc: ảnh hưởng của mẹ > bố, phụ thuộc số lượng anh chị mắc trong gđ (nhiều
anh chị mắc khả năng trẻ bị bệnh cao)
- Càng để lâu bệnh càng nặng
- Phòng bệnh: tránh tiếp xúc tác nhân, SL và TĐTS
8. Tật sứt môi, nứt khẩu cái
- Do DT ĐNT, kết hợp với RL NST, hoặc ĐBG

- Tái mắc: B1 là 4%, B2 là 0,7%, nam 6,3%, nữ 2,3%
- Tật càng nặng tái mắc ở anh chị em ruột càng tăng, sứt môi 1 bên 2,7%, 2 bên
5,4%.
Tác nhân: thuốc chống nôn, mẹ bị chảy máu, NK huyết, toxoplasma, thuốc
chống động kinh (2%)
Phòng bệnh: acid folic 4mg/d
9.Tật da vẩy nến…

‫ ـ‬Ban đỏ điển hình, mảng vẩy nến ánh bạc đối xứng 2 bên ở đầu,
khuỷu tay, khớp gối, toàn thân, bong vẩy da, á sừng và tăng sản biểu
bì
‫ ـ‬Giảm Albumin/m, a.uric tăng
‫ ـ‬Tái mắc: bố hoặc mẹ bệnh 16%, cả 2 à 50%.
II. MỘT SỐ TÍNH TRẠNG – BỆNH DI TRUYỀN ĐA GEN ĐA NHÂN TỐ
v Thoát vị cơ hoành 1/2500

v Thoát vị rốn: AFP tăng, tái mắc 3%
v Bệnh động kinh: chủ yếu do ĐNT
v Bệnh CTT; hẹp môn vị (5 nam/3nữ); tật bàn
chân vẹo (5 nam/1 nữ); các khối u...
4. DỰ BÁO NGUY CƠ TÁI BIỂU HIỆN
Ø Dựa vào nguy cơ kinh nghiệm cho mỗi loại bệnh ĐNT qua thống kê ở nhiều gia đình bệnh
Ø Ở thế hệ càng xa BN thì tái mắc do sai khác gen càng nhiều
Ø Tái mắc theo số người mắc bệnh trong gia đình:
Bệnh sứt môi-nứt khẩu cái:
- 1 người mắc tái mắc ở họ B1 là 4,1%
- 2 người mắc tái mắc ở họ B1 là 10%
Bệnh động kinh:
- 2 người mắc tái mắc ở họ B1 là 15%
- 3 người mắc tái mắc ở họ B1 là > 15%
Ø Tái mắc theo độ trầm trọng bệnh do số gen bệnh
Ø Tỉ lệ bệnh: nam, nữ à do hiệu quả ngưỡng bệnh.
LƯỢNG GIÁ
1. Trình bày khái niệm di truyền đa gen, đa nhân tố nhân tố.

2. Trình bày đặc điểm của di truyền đa gen, đa nhân tố
3. Trình bày nguyên tắc dự báo nguy cơ tái xuất hiện bệnh của quy luật
di truyền loại bệnh tật này.

CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN CƠ BẢN

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN CƠ BẢN

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN CƠ BẢN CỦA SINH VẬT

Bộ môn: Sinh học DI truyền

Ø Độ thấm: khả năng của gen à KH

1. DT gen trội trên NST thường

1.4. Một số tật do gen trên NST thường

Phả hệ có tật dính ngón tay, chân

2.1. Bệnh tạo xương bất toàn

3.1. Bệnh bạch tạng

3.1. Bệnh Bạch tạng

3.2. Bệnh xơ hoá nang (Cystic fibrosis: CF)

3.2. Bệnh xơ hoá nang (Cystic fibrosis: CF)

• 15-20% trẻ sơ sinh mắc bệnh có biểu hiện tắc phân ở

Nguyễn Tuấn T: 1,5m

Nguyễn Phương T: 5,5 T

4.2. Bệnh Hemophilia A ( bệnh ưa chảy máu)

4.2. Bệnh Hemophilia A ( bệnh ưa chảy máu)

4.2. Bệnh Hemophilia A ( bệnh ưa chảy máu)

4.3. Bệnh mù màu đỏ lục (mù màu hoàn toàn,

bài kiểm tra màu Ishihara

Các bệnh khác:

Ø Có tính định lượng có thể đo đếm được

1. DT màu da: % sắc tố Kiểu hình

Quan hệ Mức độ giống nhau

Sinh đôi cùng trứng 0,95 1,00

3. DT huyết áp tâm thu

0 100 110 120 130 140

IQ < 70 : kém thông minh 50 – 70 Dốt

3. Tâm thần phân liệt

2. Bệnh đái tháo đường

4. Tật nứt đốt sống

6. Bệnh loét dạ dày tá tràng

- Thể không à tiết dịch tiêu hóa

- Thể tăng tiết dịch tiêu hóa: pepsinogen, HCl

Vai trò của MT ( VK Helicobacter pylori) là rất quan trọng à phòng

8. Tật sứt môi, nứt khẩu cái

- Do DT ĐNT, kết hợp với RL NST, hoặc ĐBG

9.Tật da vẩy nến…

v Thoát vị cơ hoành 1/2500

1. Trình bày khái niệm di truyền đa gen, đa nhân tố nhân tố.

You might also like