CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH

1. Tiếp cận bệnh nhân

Lí do đến khám:
- Dị tật bẩm sinh
- Chậm phát triển tâm thần, thể chất
- Tiền sản
- Bệnh lý mãn tính xuất hiện sớm
- Từ một chuyên khoa khác chuyển đén
Bệnh sử: quá trình và diễn tiến bệnh trước khi đến khám
- Thời gian khởi phát bệnh
- Triệu chứng xuất hiện đầu tiên
- Diễn tiến và điều trị trước đó
Tiền sử: những bệnh lý trước đó
- Tiền sử bản thân
- Tiền sử gia đình
 VẼ CÂY GIA HỆ
Hạn chế của tiền sử gia đình:
 Gia đình quá nhỏ
 Cha mẹ ko xác định rõ rang
 Phòng ngừa bệnh
 Đb mới hoặc độ biểu hiện ko hoàn toàn
Khám:
- Khám toàn thân: sinh hiệu & khám cơ quan
- Phát tiển: thể chất, tâm thần qua các giai đoạn
- Phát hiện dị tật bẩm sinh
- Đánh giá dị tật bẩm sinh

Noonan syndrome: cổ
Cohen: sống mũi nổi bật, vết nứt lòng tay hẹp, nhân trung ngắn, chậm phát
triển
Eec: dị tật móng tôm hùm
Edwards
Freeman-sheldon:
Marfan: ngón tay dài
Saethre-chotzen: ngón 2.3 dính như kiểu con dơi
Beckwith-wiedemann: omphalocoele, lưỡi to
Treacher collims: vùng gò má ngay bên dưới vết nứt lòng bàn tay bị giảm
sản ở cả hai bên
Johnanson- blizzard: mặt trước hước lên
Fetal syndrome: môi trên mỏng
Thuật ngữ
- Dị tật: khiếm khuyết cơ quan hay cơ thể do bất thường qt phát triển
- Dị dạng: bất thường cơ quan do yếu tố cơ học trong tử cung
- Rối loạn: khiếm khuyết cơ quan hay cơ thể do yếu tố xen vào hay phá
hủy qt phát triển
- Loạn sản: rối loạn sự tổ chức tb trong mô
Phân loại dị tật:
- Hội chứng: nhiều bất thường kết hợp
- Chuỗi: một bất thường gây ra các bất thường khác
- Bất thường phát triển vùng: não ko phân thùy
- Kết hợp: VACTERL
Xét nghiệm chuẩn đoán cơ bản:
- Sinh hóa
- Huyết học
- Miễn dịch
- Hình ảnh:
+ siêu âm
+ ct scan
+ mri
Phân loại nguyên nhân của dị tật bẩm sinh:
- Nst: số lượng, cấu trúc
- Đb gen
- Đa yếu tố
- Teratogen: nhiễm trùng, rượu, thuốc
 - Rối loạn có tính gia đình
- VACTERL
Ví dụ: bệnh tim bẩm sinh
Mẹ bị nhiễm rubella trong thai kì
Một số thuốc dùng trong thai kì
Mẹ tiểu đường
Rối loạn sl cấu trúc nst
Bệnh lý đơn gien
Đơn độc
Nguyên lý xét nghiệm di truyền
 Phân loại xét nghiệm di truyền
- Di truyền tế bào
+ karyotype
+ fish
+ CGH array
- Di truyền phân tử
+ PCR
+ Panel gen
+ WES
+ WGS
+ Di truyền ti thể
 Chẩn đoán: genotype- phenotype
 Thực hiện xét nghiệm
- Tham vấn trước xét nghiệm
- Bản thông tin đồng thuận thực hiện xét nghiệm
- Tham vấn sau xét nghiêm
Chuẩn đoán di truyền
 Khó khăn:
- Ko gặp đc ng bênh
- Chết
- Đb mới: ch đc báo cáo
- Phân loại đb: pathogenic, benign, uncertain, unknow
 - Chuẩn đoán sai
Ví dụ: ca lâm sàn sản phụ 40 tuổi thai 16 tuần
 Xét nghiệm di truyền: NIPT, chọc ối xét nghiệm QF-PCR
Ca lâm sàng 1 bé trai 6 tuổi ko đọc viết, nói chuyện chậm chạp
 Xét nghiệm: nst đồ, chromosome array, WES
Điều trị bệnh di truyền
 Tiếp cận bệnh nhân
- Kéo dài đời sống
- Có con
- Tái hòa nhập xã hội
 Các phương pháp điều trị
- Phẫu thuật sữa chữa
- Thay thế enzyme, protein
- Thuốc
- Sửa chữa gen
- Ghép mô, tb gốc
- Điều trị hỗ trợ
ứng dụng hiện nay: có 8% trong điều trị bệnh đơn gen, 65% điều trị ung
thư, 8% điều trị bệnh tim mạch

 Hội chứng down

- Trong thai kì
Khảo sát dị tật
Tiên lượng cuộc sanh
Ko can thiệp trong thai kì
- Sau sanh
Sanh ở nơi có phương tiện thích hợp
Điều trị hỗ trọ, phẫu thuật kèm theo
Sàng lọc phát hiện sớm
Điều trị hỗ trợ: vật lí trị liệu, tâm lý, giáo dục đặc biệt