BỆNH DO RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH

1. HỘI CHỨNG SIÊU NỮ

a. Định nghĩa:
Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là hội chứng 3X,hay hội chứng
XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX là một kiểu
lệch bội nhiễm sắc thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của
ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của người bệnh. Xảy ra khi
bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Bình thường,
các trẻ gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể XX. 

b. Tần số:
Hội chứng siêu nữ là do một sự kiện ngẫu nhiên, tần số mắc
bệnh là khoảng 0,50 đến 1,68 trong tổng số 1000 bé gái được
sinh ra.

c. Triệu chứng:
- Ngoại hình:
 Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là
đặc điểm tiêu biểu nhất.
 Nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt. Khoảng
cách hai mắt xa nhau.
  Thiếu cơ bắp và ngón út bị cong về phía ngón áp út
 Các bất thường ngoại hình ít được ghi nhận ở phụ nữ
siêu nữ, ngoại trừ chiều cao hơn mức trung bình.
 Khả năng vận động kém có thể xuất hiện. Những
người bị ảnh hưởng dường như có tỷ lệ vẹo cột sống
cao hơn.

- Tâm lý:
Bệnh nhân hội chứng siêu nữ thường chậm phát triển
ngôn ngữ.Trung bình, những người bị ảnh hưởng có
chỉ số IQ thấp hơn 20 chỉ số trung bình. Thiếu tự tin, lo
lắng, và trầm cảm cũng rất phổ biến ở các bệnh nhân
của hội chứng này.

- Biến chứng của hội chứng siêu nữ

 Suy buồng trứng sớm hoặc các bất thường ở buồng
trứng
 Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều

 Dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn

 Táo bón

 Đau bụng

 Co giật

 Các bất thường ở thận

 Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu

 Lòng bàn chân phẳng

 Hình dạng xương ức bất thường

 Các bất thường ở tim

d. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh:

- Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường
không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền
ngẫu nhiên.
- Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào,
được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể
giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ
bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ
dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.
- Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - xác định giới
tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc
thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc
Y:
 Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha,
cặp XX là trẻ gái. 
 Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha,
cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam.
- Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi
ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra
trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi,
dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau:
- Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các
trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của
người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm
nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là
không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có
thêm nhiễm sắc thể X.
- Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này,
nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia
tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên
xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong
 trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và
một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể
khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với
các thể khác.
- Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc
thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể
trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

e. Chuẩn đoán
Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng siêu nữ không thể hiện
bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình
thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát
hiện. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di
truyền. Thử nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng
cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh
bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu sinh
thiết gai nhau màng đệm giúp phân tích các mô và các tế bào
của thai nhi.

Nhiễm sắc thể thứ 47

được xem là nguyên
nhân hội chứng siêu
nữ.
 f. Phòng bệnh:
Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X do đó không thể sửa
chữa được sau khi sinh, vì vậy bản chất hội chứng này không có
cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người
bệnh, các biện pháp có thể hữu ích bao gồm:
- Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra
định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành.
Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn
đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời.
- Dịch vụ can thiệp sớm. Những dịch vụ này có thể bao gồm
lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt
đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được
vấn đề của người bệnh.
- Hỗ trợ học tập. Nếu trẻ bị khiếm khuyết  học tập, có thể
cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến
lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày.
- Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Người mắc hội chứng 3X có
thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và
cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một
môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh
và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi
có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã
hội.
- Hỗ trợ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ có vấn
đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ
trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc
2. HỘI CHỨNG TURNER (1NST X hay monosomy X)
a. Định nghĩa:
Là một hội chứng di truyền lệch bội nhiễm sắc thể mà người phụ
nữ bị mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể X đa số
trường hợp này đều bị xảy thai tự phát người mắc bệnh turner
thường có thời gian sống ngắn hơn bình thường chủ yếu do bệnh
tim và tiểu đường.
Hội chứng được đặt tên theo henry turner một nhà nội tiết học từ
illinois đã mô tả vào năm 1938

b. Tần số:
Hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy ra
tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/2000 đến 1/5000 bé gái
sinh ra mắc hội chứng này.

c. Triệu chứng:
 - Biểu hiện bên ngoài:
 Da có nhiều nốt ruồi
 Tầm vóc thấp lùn
 Móng tay mềm và lồi
 Chậm phát triển tuổi xương, chân vòng kiềng
 Tai mọc thấp
 Cổ ngắn và rộng, thừa da ở gáy
 Tóc mọc lan đến gáy
 Bất thường về mặt, xương hàm nhỏ và tai to
 Sụp mi
- Biểu hiện bên trong:
 Biểu hiện giới tính nữ, vô kinh nguyên phát và thiểu sản
 Buồng trứng không phát triển

 Ngực rộng, vú kém phát triển, hai núm cách xa nhau

 Tử cung kém phát triển, teo buồng trứng

 Thận hình mòng ngựa hoặc không phát triển

 Hẹp động mạch chủ

 Giảm trí tuệ, IQ dưới mức trung bình

 d. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh:
Hội chứng Turner (45,X) là do bệnh nhân thiếu 1 NST X ở trứng
hoặc tinh trùng trong quá trình giảm phân, không di truyền,
nguyên nhân là do thay đổi NST trong quá trình thụ tinh:
- Thể một nhiễm (n-1):
Hoàn toàn thiếu đi 1 NST X, thường do tinh trùng của bố hoặc
trứng của mẹ, dẫn đến mọi tế bào cơ thể chỉ có 1 NST X

Cụ thể:
Trường hợp 1: trong quá trình giảm phân tạo giao
từ, mẹ xảy ra bình thường  giao tử X, ở bố không
phân li trong giảm phân 1 hoặc 2  O
Trường hợp 2: ngược lại

- Thể khảm:
Vài trường hợp xảy ra lỗi ở quá trình phân chia tế bào ở giai
đoạn phát triển của phôi, dẫn đến một số tế bào cơ thể có 2 bản
sao biến đổi của NST X, số khác có một bản sao của NST X
hoặc có 1 cái hoàn chỉnh và 1 cái biến đổi
 - Vật chất nhiễm sắc thể Y:
Một vài trường hợp khá hiếm của hội chứng Turner, bệnh nhân
có một vài tế bào có bản sao NST X, các tế bào khác mang bản
sao của NST X và Y. Về mặt sinh học, cá thể này phát triển
thành bé gái nhưng sự hiện diện của vật chất NST Y khiến tăng
khả năng ung thư
e. Chuẩn đoán
- Trước khi sinh:

Hội chứng Turner có thể được chuẩn đoán bằng chộc ối hoặc
màn đệm lấy mấu sinh thiết gai trong giai đoạn mang thai.
Thông thường thì chuẩn đoán bằng cách siêu âm các dấu hiệu
bất thường của thai nhi
Nguy cơ gia tăng hội chứng Turner cũng có thể được chỉ ra bởi
màn hình huyết thanh ở người mẹ gấp 3 hoặc 4 lần bất thường.
Các bào thai được chuẩn đoán thông qua kiểm tra huyết thanh
dương tính ở mẹ thường được tìm thấy có karaotype mosaic hơn
so với những người được chuẩn đoán dựa trên những bất thường
về siêu âm
- Sau sinh:
Hội chứng Turner có thể được chuẩn đoán sau sinh ở mọi lứa
tuổi. Thông thường, nó được chuẩn đoán khi sinh vì các vấn đề
về tim, cổ rộng bất thường hoặc sưng bàn tay và bàn chân. Tuy
nhiên, có một số trường hợp phải đợi cho đến khi bé gái đến tuổi
dậy thì mà không phát triển đúng cách. Đôi khi trong thời thơ
ấu, một tầm vóc ngắn có thể là dấu hiệu của hội chứng Turner.
 Ngoài ra, kiểm tra và phân tích NST và cấu trúc của nó cũng
góp phần phát hiện và chuẩn đoán chính xác hội chứng Turner

f. Phòng bệnh:
- Vì hội chứng có thể được phát hiện thông qua các phương
pháp chuẩn đoán trên nên việc thăm khám thường xuyên trong
thời gian thai kì, sàn lọc trước sinh, tích cực theo dõi các biểu
hiện về hình thái và sức khỏe của thai nhi sau sinh là các yếu tố
quan trọng trong việc phòng ngừa sớm và đưa ra các biện pháp
điều trị thích hợp.
Điều trị:
Hội chứng này không có thuốc chữa nhưng có một số cách để
làm giảm các triệu chứng của bệnh:
 Tiêm hormon tăng trưởng, riêng lẻ hoặc phối hợp với hormon
androgen sẽ giúp cải thiện chiều cao
 Liệu pháp thay thế estrogen

 Các công nghệ sinh sản cũng được sử dụng để đáp ứng nguyện

vọng có thai của những bà mẹ mắc hội chứng này

 Sự trưởng thành của tử cung liên quan tích cực đến tuổi sử dụng

estrogen và kết hợp tiêu cực với việc thiếu liệu pháp thay thế
hormon hiện tại

3. HỘI CHỨNG JACOBS ( 47,XYY):hay còn được gọi là hội

chứng siêu nam
a. Định nghĩa:
 Trong quá trình hình thành tế bào, xảy ra sự rối loạn cấu trúc
gen dẫn đến sự sao chép thừa của 1 NST Y trong tế bào

b. Tần số:
Tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này chỉ 1/1000 ca sống, và chỉ
ảnh hưởng đến nam giới

c. Triệu chứng
Ở trẻ sơ sinh, thường không có bất thường về thể chất. ,
 Đầu to tròn.
 Mụn trứng cá nặng khi bước vào tuổi dậy thì
 Có hành vi, cảm xúc khó kiểm soát,
 Có rối loạn về học, lời nói, ngôn ngữ chậm hơn bình
thường.
 Sức khỏe kém gây khó khăn cho đi lại hoặc ngồi.
 Có IQ ở mức độ thấp hoặc trung bình.
 Tự kỷ, trầm cảm kéo dài.
 Tinh trùng kém (vẫn có khả năng sinh con).
 Chậm phát triển ngôn ngữ
 Tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự
kỷ
 Các cơ phát triển chậm, cơ bắp yếu, răng to
 Tay bị run, cử động vô thức
 Bệnh lý hen suyễn
 Xương sống bị vẹo, bàn chân phẳng ngón tay út cong

d. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh:

- Dosự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển
trước khi sinh gặp vấn đề nên dẫn tới sự thất bại trong tổ
 chức nhiễm sắc thể. Do đó có thêm sự hiện diện của nhiễm
sắc thể giới tính. Trong trường hợp này hội chứng XYY là
sự thay đổi nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến số lượng
nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể Y. 
- Kết quả là người mắc hội chứng XYY có tổng cộng 47
nhiễm sắc thể thay vì 46 cái như bình thường.

Cụ thể:
Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, mẹ xảy ra bình thường
 giao tử X, bố giảm phân 1 bình thường nhưng giảm phân 2
không phân ly NST nên  XX, YY, O; trong quá trình thụ tinh,
giao tử X của mẹ kết hợp với giao từ YY của bố  con có gen
XYY  mắc bệnh Jacobs

e. Chuẩn đoán:
Hiện nay các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc
ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất
thường trong giai đoạn mang thai
- Chọc ối: phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ
lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu
lông nhung màng đệm
 - Double test – Triple test: phân tích hàm lượng protein trong
máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn(NIPT): chỉ
sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử
DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu mẹ
- Kiểm tra hormon: lượng hormon sinh dục cùng globulin
có thể kiểm tra và kiểm soát được lượng testosterone trong
cơ thể nam giới, việc xét nghiệm sẽ được tiến hành bằng
máu hay nước tiểu của người bệnh

f. Phòng bệnh:
Hội chứng này có thể được phát hiện sớm thông qua các phương
pháp xét nghiệm gen di truyền trên, vì vậy việc thăm khám và
sàn lọc trước sinh là phương pháp phòng bệnh tốt nhất hiện nay.
Đa số các trường hợp 47, XYY không di truyền do việc rối loạn
nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh
khiến một NST Y bị phân phối dư trên cặp NST giới tính. Tuy
nhiên nếu lo lắng vì tiền sử gia đình có người mắc hội chứng
này hoặc đã có con mắc hội chứng này hãy cân nhắc đến việc
nói chuyện với bác sĩ hay các chuyên gia tư vấn di truyền để
được giúp đỡ lập kế hoạch mang thai trong tương lai.
Điều trị:
-Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs 47, XYY chưa có
phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị
khác như bổ sung hormone nam testosterone, điều trị chứng vô
sinh, phẫu thuật để giảm triệu chứng biểu hiện bệnh khác.
- Nam giới có những biểu hiện bất thường như trên cần thực hiện
xét nghiệm hormone, chẩn đoán các hội chứng di truyền để có
hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những
tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể cũng như
sức khỏe và tinh thần.

4. HỘI CHỨNG KLINEFELTER

a. Định nghĩa:
Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một
rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc
thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể
ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất,
ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam
giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự
tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục
testosterone thấp hơn bình thường.

b. Tần suất:
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh
hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho
đến khi trưởng thành. Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/600 trẻ sơ
sinh nam còn sống.

c. Triệu chứng
Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải
ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi
theo độ tuổi.
- Đứa trẻ
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
 Cơ bắp yếu
  Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung
bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
 Chậm nói
 Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
 Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi
xuống bìu
 Khoảng 25% có biểu hiện lệch ngón, ngón tay cong, chân
dẹt, phẳng.
- Thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

 Cao hơn tầm vóc trung bình
 Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với
những cậu bé khác
 Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì
 Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so
với những thanh thiếu niên khác
 Tinh hoàn nhỏ, chắc
 Dương vật nhỏ
 Mô vú mở rộng (gynecomastia)
 Xương yếu
 Mức năng lượng thấp
 Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
 Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
 Có vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán học
- Đàn ông

 Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng

 Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp
 Tinh hoàn nhỏ và dương vật
 Ham muốn tình dục thấp, gặp vấn đề về cương dương
 Cao hơn chiều cao trung bình
  Xương yếu
 Giảm lông mặt và cơ thể
 Cơ bắp ít hơn bình thường
 Mô vú mở rộng
 Tăng mỡ bụng

Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản
xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh
sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter
có thể sinh con.

d. Nguyên nhân, cơ chế phá sinh

- Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật
ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm
sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY.
Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47,
XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển
bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy
thì.
 - Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến
nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không
phải là một điều kiện di truyền.
- Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc
thể giới tính xác định giới tính của một người. Con cái có
hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc
thể giới tính X và Y (XY).
- Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi:
 Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào
(XXY), nguyên nhân phổ biến nhất
 Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm
Klinefelter), với ít triệu chứng hơn
 Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn
đến một dạng nghiêm trọng
 Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở
sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới
- Trong giảm phân: Dưới tác nhân gây đột biến trong quá
trình phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ, cặp NST giới tính
không phan ly tạo ra 2 loại giao tử. Một giao tử thừa 1
NST, 1 giao tử không chứa NST giới tính.
- Trong thụ tinh: Giao tử thừa 1 NST giới tính kết hợp với
một giao tử bình thường tạo thành hợp tử chứa 3NST giới
tính ( XXY phát triển thành hội chứng Klinefelter.

+Trường hợp 1:
Mẹ bị đột biến
P ♀ (44A + XX) x ♂(44A + XY)
GP (22A + XX); (22A + 0) (22A + X); (22A + Y)
F1 44A + XXY (Klinefelter)

+ Trường hợp 2:
Bố bị đột biến
P ♀ (44A + XX) x ♂ (44A + XY)
GP (22A + X) (22A + XY); (22A +
0)
F1 44A + XXY (Klinefelter)

e. Chuẩn đoán:
- Bác sĩ có thể sẽ làm một bài kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và
đặt câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều
này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực
hiện các xét nghiệm để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự
phát triển và chức năng.
- Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội
chứng Klinefelter là:
 Xét nghiệm nội tiết. Các mẫu máu hoặc nước tiểu có
thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của
hội chứng Klinefelter.
 Phân tích nhiễm sắc thể. Cũng được gọi là phân tích
karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận
chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được
 gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số
lượng nhiễm sắc thể.
- Phương pháp phát hiện Klinefelter ở thai nhi
Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn
đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một
phụ nữ mang thai có một quy trình kiểm tra các tế bào thai được
lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng
hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng di
truyền.
f. Phòng bệnh:
Hội chứng Klinefelter không thể phòng ngừa. Bởi nó là một căn
bệnh gây ra bởi sự bất thường di truyền Người mẹ mang thai sau
35 tuổi, tốt hơn nên tham khảo ý kiến Bác sĩ trước khi mang thai
để lên kế hoạch sinh con và đánh giá nguy cơ tiềm ẩn. Và trong
trường hợp đứa trẻ có một số triệu chứng bất thường tương tự
như các triệu chứng của hội chứng Klinefelter, thì nên đến gặp
bác sĩ để chẩn đoán. Nếu trẻ được điều trị kịp thời, trẻ sẽ phát
triển khỏe mạnh và giảm các biến chứng.

Điều trị:
- Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc chăm
sóc sức khỏe có thể bao gồm một bác sĩ chuyên chẩn đoán
và điều trị các rối loạn liên quan đến tuyến và nội tiết tố của
cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi
khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư vấn di truyền , một loại
thuốc sinh sản hoặc chuyên gia vô sinh, và một cố vấn hoặc
nhà tâm lý học.
 - Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm
sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp
điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán
càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng
lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự
giúp đỡ.
- Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm:
 Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu
dậy thì thông thường, có thể thay thế testosterone để giúp kích
thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như phát ra
giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối
lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone
cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy
xương. Nó sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện
vô sinh.
 Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển ngực mở

rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu

thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.
 Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể

giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn
đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
 Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng

Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và
có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo
viên của con bạn, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về
loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ.
 Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter

không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được
sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng
sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh
 trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) có thể giúp ích. Trong quá trình
ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh
thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.
 Tư vấn tâm lý. Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách

thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối
với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô
sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên
hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình
cảm.

- Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến
của hội chứng Klinefelter sau đây:
 Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu
chứng cũng như tình trạng sức khỏe 
 Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc

không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc

 Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng

nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau
đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn hãy liên hệ với
bác sĩ điều trị;
 Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị

trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.