HỘI CHỨNG SIÊU NỮ (còn được gọi là hội chứng 3X,hay hội chứng

XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX là một kiểu lệch bội nhiễm sắc
thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào
của người bệnh.

Về mặt di truyền y học, bệnh nhân được gọi là thể ba X (trisomic X). Những
người mắc hội chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng có thể rõ rệt
hay không; nhưng nói chung thường không có ngoại hình khác biệt và gần như có
thể sinh sản bình thường.

Trường hợp nặng không chỉ mắc chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận mà
còn thiểu năng trí tuệ và sức khoẻ suy giảm.

Hội chứng siêu nữ là do một sự kiện ngẫu nhiên, tần số mắc bệnh là khoảng 0,5 -
1,68/ 1000 bé gái sinh ra.

Ba nhiễm sắc thể X thường là kết quả bất thường trong quá trình phát sinh giao tử
để tạo ra giao tử của bố hoặc của mẹ; hoặc do bất thường trong phân bào của các tế
bào mầm trong phôi ở giai đoạn sớm.

Hội chứng này không di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trường hợp xuất
hiện thể khảm của hội chứng, có thể xảy ra.

Trong y học, phép chẩn đoán xác định là phương pháp tế bào học, nghĩa là trực
tiếp xét nghiệm và phân tích bộ nhiễm sắc thể.

Vì phần lớn các bệnh nhân của hội chứng siêu nữ không bao giờ được chẩn đoán,
có thể rất khó khăn để đưa ra các kết luận khái quát về tác động của hội chứng này.
Các mẫu được nghiên cứu với số lượng nhỏ (ít hơn 30), và do đó không mang tính
đại diện. Mặt khác, trong tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X luôn hoạt động, các
NST X khác đều bị bất hoạt (tạo thành thể Barr). Một người mắc hội chứng siêu nữ
sẽ có 2 NST X bất hoạt trong mỗi tế bào, dẫn đến hầu hết bệnh nhân chỉ có triệu
chứng nhẹ hay không có triệu chứng.

Các triệu chứng khác nhau với người này và người khác, một số phụ nữ bị ảnh
hưởng nhiều hơn những người còn lại.

BIỂU HIỆN
 + Nếp gấp dọc ở đuôi mắt và khoảng cách giữa đôi mắt ở bé gái 2 tuổi này là biểu
hiện của hội chứng siêu nữ.

+ Ngoại hình Ngón tay út cong thường thấy ở hội chứng siêu nữ.

+ Ngoại hình thường thấy bao gồm chiều cao bất thường, da của mí mắt trên gấp
theo chiều dọc che góc trong của đuôi mắt, thiếu cơ bắp và ngón út bị cong về phía
ngón áp út, đầu nhỏ (tiếng Anh: microcephaly).

 Các bất thường ngoại hình ít được ghi nhận ở phụ nữ siêu nữ, ngoại trừ chiều
cao hơn mức trung bình. Khả năng vận động kém có thể xuất hiện.
 Những người bị ảnh hưởng dường như có tỷ lệ vẹo cột sống cao hơn.
 Tâm lý Bệnh nhân hội chứng siêu nữ thường chậm phát triển ngôn ngữ.
 Trung bình, những người bị ảnh hưởng có chỉ số IQ thấp hơn 20 chỉ số trung
bình.
 Thiếu tự tin, lo lắng, và trầm cảm cũng rất phổ biến ở các bệnh nhân của hội
chứng này.

Nguyên nhân:

Rối loạn giảm phân ở bố tạo ra một giao tử có 2 NST X Rối loạn giảm phân ở mẹ
tạo ra một giao tử có 2 NST X.

Hội chứng siêu nữ không di truyền nhưng thường xảy ra do một sự kiện bất
thường trong quá trình hình thành giao tử (trứng và tinh trùng).

Một lỗi trong quá trình phân bào gọi là không phân ly NST có thể tạo ra các giao
tử thừa NST.

Ví dụ, một trứng hay tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể X khi cặp NST kép
này không phân ly trong giảm phân. Nếu các tế bào bất thường này được thụ tinh
và hình thành hợp tử, đứa trẻ sinh ra sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế
bào của mình. Trong một số trường hợp bệnh siêu nữ xảy ra trong quá trình phân
bào trong giai đoạn phát triển phôi sớm.

Điều trị
- Các phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, và
tư vấn.
- Một môi trường gia đình ổn định có thể cải thiện các triệu chứng bệnh và song
song đó bệnh nhân được áp dụng các biện pháp trị liệu chuyên khoa.

(*) Dịch tễ học Hội chứng siêu nữ xảy ra với tỷ lệ 1 trong 1.000 trẻ em gái
được sinh ra. Đó là ước tính rằng 90% những người mắc bệnh không được
chẩn đoán vì họ đã không có hay chỉ có một vài triệu chứng. Trung bình, năm
đến mười bé gái mắc hội chứng này được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi ngày.

ẢNH