SƠ ĐỒ TÓM TẮT CÁC QUY

LUẬT DI TRUYỀN
MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN HỌC

 Phương pháp lai

 Di truyền tế bào.
 Di truyền phân tử.
 NC Phả hệ.
 Nghiên cứu trẻ sinh đôi. 2
I. PHƯƠNG PHÁP LAI

3
 1. DI TRUYỀN HỌC MENDEL
Phương pháp nghiên cứu di truyền của Mendel bao gồm
các đặc điểm sau đây:
• Ðối tượng nghiên cứu là đậu Hà Lan.
• Khi cho lai giữa hai dòng theo dõi sự di truyền của một
cặp tính trạng tương phản.
• Đếm và ghi nhận hàng ngàn cá thể con từ mỗi thí nghiệm
và sau đó dùng toán học thống kê để phân tích các kết
quả thu được.
 KẾT LUẬN CỦA MENDEL
• Mỗi cá thể có hai nhân tố DT (alen) cho mỗi tính trạng.

• Trong quá trình tạo giao tử hai alen này phân ly độc lập về
hai giao tử khác nhau, mỗi giao tử chỉ có một alen.

• Trong thụ tinh, các giao tử phối hợp tự do với nhau  cặp
gen được khôi phục lại trong hợp tử. Gen trội có thể lấn át
hoàn toàn gen lặn  Biểu hiện KH của gen trội.

• Biến dị tổ hợp là sự sắp xếp lại các tính trạng có sẵn của bố
mẹ.
LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG
LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG
BẢNG CÔNG THỨC TỔNG QUÁT TRONG PHÂN LY ĐỘC LẬP
Số cặp Số loại Tỷ lệ Số loại Số kiểu Tỷ lệ Số kiểu
gen dị giao tử phân ly tổ hợp ở gen ở F2 phân ly hình ở
hợp tử F1 KG ở F2 F2 KH ở F2 F2

1 21 (1 : 2 : 1)1 4 31 (3 : 1)1 2

2 22 (1 : 2 : 1)2 42 32 (3 : 1)2 22

3 23 (1 : 2 : 1)3 43 33 (3 : 1)3 23

…n 2n (1 : 2 : 1)n 4n 3n (3 : 1)n 2n
 KẾT LUẬN CỦA MENDEL
• Mỗi cá thể có hai nhân tố DT (alen) cho mỗi tính trạng.

• Trong quá trình tạo giao tử hai alen này phân ly độc lập về
hai giao tử khác nhau, mỗi giao tử chỉ có một alen.

• Trong thụ tinh, các giao tử phối hợp tự do với nhau  cặp
gen được khôi phục lại trong hợp tử. Gen trội có thể lấn át
hoàn toàn gen lặn  Biểu hiện KH của gen trội.

• Biến dị tổ hợp là sự sắp xếp lại các tính trạng có sẵn của bố
mẹ.
2. MỘT SỐ KIỂU DI TRUYỀN
NGOÀI MENDEL
TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN
DI TRUYỀN TƯƠNG TÁC BỔ TRỢ
• Nhiều gen tương tác quy định một tính trạng.
• Không có hiện tượng gen trội lấn át gen lặn alen
với nó.
• Biến dị tổ hợp có thể tạo KH khác hoàn toàn KH
của bố mẹ.
DI TRUYỀN DO TƯƠNG TÁC GEN
• Nhiều gen tương tác quy định một tính trạng.
• Không có hiện tượng gen trội lấn át gen lặn alen
với nó.
• Biến dị tổ hợp có thể tạo KH khác hoàn toàn KH
của bố mẹ.
Tương tác át chế: Là hiện tượng gen này kìm hãm hoạt
động của gen khác không alen.

Tác động át chế do gen lặn ở chuột Tác động át chế do gen trội ở bí ngòi
 II. DI TRUYỀN TẾ BÀO:
* Nghiên cứu NST qua kỹ thuật làm tiêu bản
nhiễm sắc thể:
o Nhuộm: thường/ băng. Làm tiêu bản quan sát
vật thể giới.
o Phân tích bộ NST ở các ảnh chụp theo quy
định quốc tế.
3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
Mục đích: Nghiên cứu sự thể hiện 1 tính
trạng/ 1 bệnh qua các thế hệ liên tiếp của 1
gia tộc.
PP nghiên cứu phả hệ xác định:
 Qui luật di truyền của bệnh
 Khả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theo
 Người dị hợp tử mang gen bệnh

Ứng dụng trong tư vấn di truyền

17
Các ký hiệu dùng để lập bảng phả hệ
Nam giới
Nữ giới
Không phân định được giới
Người lành
Người bệnh
Người có h/chứng không đầy đủ
Người mang gen bệnh lặn
Đương sự 18
 Chết

Chết thai / chết dưới 1 năm

Vợ chồng

Hai vợ (hai chồng)

Hôn nhân cùng huyết thống

I
1 2
Bố mẹ
Và
II Các con
4 19
1 2 3
 Con sinh đôi một hợp tử

Con sinh đôi hai hợp tử

? ? Không rõ kiểu sinh đôi

Con nuôi

20
 Phân tích phả hệ

Kết hôn
Nữ bình thường Nam bình thường
I
1 2

Con đầu

II
1 2 3 4 Con bệnh

Anh chị em ruột

21
 Ý nghĩa bảng phả hệ

Nếu bệnh chưa rõ tính di truyền  xác

định
o Tính di truyền
o Qui luật di truyền
Nếu bệnh đã rõ tính di truyền  xác định
o Người dị hợp tử mang gen bệnh
o Xác suất mắc bệnh của thế hệ tiếp theo
22
 Phân tích phả hệ

Phân tích
 Mối quan hệ huyết thống trong phả hệ.
 Sự biểu hiện bệnh liên tục, ngắt quãng.
 Mức độ biểu hiện bệnh.
 Tỉ lệ mắc bệnh của nam hay nữ.

23
 Phân tích phả hệ

 Đặc điểm bệnh DT trội, lặn NST thường

 Đặc điểm bệnh DT trung gian NST thường

 Đặc điểm bệnh DT trội, lặn NST giới tính

24
 Đặc điểm bệnh DT trội NST thường

 Tỉ lệ mắc bệnh khá cao khoảng 50% (khi 1

trong 2 bố mẹ là dị hợp tử và người kia là người
lành)
 Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ
 Bệnh xuất hiện ở 2 giới với tỉ lệ ≈ nhau
 Trẻ mắc bệnh có 1 trong 2 bố mẹ mắc bệnh
(trừ khi bố mẹ có đột biến mới) 25
 Đặc điểm bệnh DT trội NST thường

II

III

IV
Dính ngón tay Dính cả ngón tay và ngón chân

Gia hệ tật dính ngón 26

 Đặc điểm bệnh DT trội NST thường

Người mang bệnh (ĐS) có thể được sinh ra trong gia đình:
o Có bố hoặc mẹ là người mang bệnh (ĐS là dị HT mang gen
bệnh trội, các con của ĐS có xác suất mang bệnh là 50 %)

o Cả 2 bố mẹ đều mang bệnh (ĐS là đồng HT hoặc dị HT chỉ

mang 1 alen bệnh)

o Cả hai bố mẹ đều lành mạnh, ĐS mang đột biến mới hoặc

gen bệnh ở bố mẹ có độ thấm không hoàn toàn

27
 Đặc điểm bệnh DT trội NST thường

Những người con lành mạnh nếu kết hôn với người
lành mạnh thì sinh các con 100% lành mạnh (trừ khi
gen bệnh đột biến không HT).
Một số bệnh di truyền trội NST thường:
- Tật dính ngón, thừa ngón của chi
- Tật ngắn xương chi
- Hội chứng Waardenburg; …..v….v….
28
Một số bệnh di truyền trội NST thường
Hội chứng Waardenburg Tật ngắn xương chi

Tật thừa ngón Tật ngắn ngón

29
Đặc điểm bệnh DT lặn NST thường
 Tỉ lệ mắc bệnh thường dưới 50%
 Bệnh biểu hiện không liên tục qua các
thế hệ
 Bệnh xuất hiện ở 2 giới với tỉ lệ ≈ nhau
 Tỷ lệ xuất hiện bệnh càng cao ở hôn
nhân cùng huyết thống
 Trẻ mắc bệnh thường được sinh ra từ
bố mẹ không biểu hiện bệnh 30
Đặc điểm bệnh DT lặn NST thường

Gia hệ bệnh Phenylceton – niệu 31

Đặc điểm bệnh DT lặn NST thường

Một số bệnh di truyền lặn :

- Bệnh bạch tạng
- Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
* Bệnh Phenylceton niệu
* Bệnh tăng galatoza trong máu
- Bệnh xơ hóa nang
- Bệnh Tay – Sachs ……….. 34
 BỆNH BẠCH TẠNG
Sắc tố chiếm ưu thế (trội) và
thiếu sắc tố (lặn).
AA, Aa: Sắc tố
aa: bạch tạng
Cả cha mẹ Aa, mỗi đứa trẻ có
25% nguy cơ bị bạch tạng (tỷ lệ
3:1)
Đặc điểm bệnh DT liên kết giới tính

1. Gen bệnh nằm trên NST giới tính X

– Bệnh DT trội NST giới tính X
– Bệnh DT lặn NST giới tính X
Gen bệnh nằm trên NST giới tính Y

36
 Bệnh DT trội NST giới tính X
 Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ.
 Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới tỉ lệ ≈ nhau.
 Bố bị bệnh:
+ Con gái sẽ mắc bệnh.
+ Con trai không mắc bệnh.
 Mẹ bị bệnh:
+ 50% số con trai và gái lành.
+ 50% số con trai và gái bị bệnh. 37
 Bệnh DT trội NST giới tính X

Phả hệ bệnh còi xương do giảm phosphate máu

38
 Bệnh DT lặn NST giới tính X

 Tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới > nữ giới

 Dòng DT bệnh về nam giới có tính chất đứt
đoạn, ngắt quãng
(vì bố không trực tiếp truyền alen bệnh cho
con trai mà truyền alen bệnh cho con gái, qua
đó truyền bệnh tới cháu ngoại) 39
 Bệnh DT lặn NST giới tính X

Tỷ lệ nữ giới mắc bệnh thấp (hiếm khi hai alen

bệnh gặp nhau tạo nên cơ thể đồng HT).
 Tất cả con gái của gđ có bố mắc bệnh đều
mang 1 alen bệnh lặn.
 Các con trai lành của gđ có bố mắc bệnh sẽ
sinh con đều mang KG bình thường và gen bệnh
giới hạn từ đó.
40
 Một số bệnh di truyền trên NST X

• Lặn
–Bệnh mù màu
–Bệnh máu khó đông
–Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…
• Trội
–Bệnh xỉn men răng
–Bệnh còi xương do giảm phosphate máu…
41
SƠ ĐỒ PHẢ HỆ DT BỆNH RỐI
LOẠN ĐÔNG MÁU
 Loạn dưỡng Duchenne
 Là bệnh đơn gen, di truyền lặn, liên kết nhiễm sắc thể X
 Lần đầu tiên được ghi nhận bởi nhà thần kinh học
người Pháp Guillaume Duchenne (1860s)
 Bệnh phổ biến nhất (1/3500 bé trai) và nguy hiểm nhất
trong các bệnh về cơ (yếu cơ tiến triển  tử vong)

43
Mô tả bệnh

44
Biểu hiện bệnh
 Trẻ biết đi muộn, từ 2-5
tuổi xuất hiện các triệu
chứng: đi nghiêng ngã, dễ
té, khó leo thang, khó đi
bằng đầu ngón chân, chậm
phát triển trí tuệ
 Từ 7-12 tuổi, bệnh tiến
triển: yếu cơ và thoái hoá
cơ, bắt đầu ở chân, đến đùi
và hông  không thể đi,
thay đổi tư thế khó và
chậm, có biểu hiện về tim
và hô hấp
 Thường chết trước 25
tuổi 45
 Bệnh DT lặn NST giới tính X

XDY XDXd XdY XdY

XDX- XDX- XDX- XDX-

XDY XDY XDXd XdY

XDY XDX- XdY XDY XDY

Phả hệ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne 46

 Bệnh DT trên NST Y

 Bệnh chỉ gặp ở nam giới

 Bệnh truyền trực tiếp từ bố sang
con trai rồi sang cháu trai.
 Một số bệnh di truyền trên NST Y:
- Dính các ngón chân
- Dày sừng lông bàn chân
- Chứng nhiều lông ở tai 47
 Bệnh DT trên NST Y

Phả hệ mắc “chứng nhiều lông ở tai” 48