NHIỄM SẮC THỂ

CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST

= 300A0
 CẤU TRÚC HIỂN VI CỦA NST
Ở kỳ giữa phân bào NST có hình thái
đặc trưng rõ nhất gồm:
1. Chromatid (Cánh ngắn & cánh dài)
2. Tâm động (nơi 2 chromatid
dính vào nhau, nơi đính với thoi vô sắc
giúp NST trượt về 2 cực TB trong phân
bào).
3. Đầu mút: Bảo vệ các NST, giúp các
NST không dính vào nhau.
4. Trình tự khởi đầu nhân đôi
 VAI TRÒ VÀ ĐẶC TÍNH CỦA NST
 NST là cấu trúc mang gen có bản chất là ADN, trên đó
mỗi gen ở một vị trí xác định.
 NST là vật chất di truyền cấp độ tế bào (lưu giữ, bảo
quản& TĐTT).
VAI TRÒ VÀ ĐẶC TÍNH CỦA NST
 VAI TRÒ VÀ ĐẶC TÍNH CỦA NST
Đột biến số lượng/ cấu trúc NST  Có thể biến đổi
tính trạng cơ thể.
 VAI TRÒ VÀ ĐẶC TÍNH CỦA NST
 Bộ NST loài đặc trưng về hình dạng, kích thước, số lượng
và cấu trúc.
 Tính đặc trưng của bộ NST được ổn định tương đối qua các
thế hệ TB nhờ cơ chế tái sinh, phân ly đồng đều trong
nguyên phân.
 Bộ NST ổn định tương đối qua các thế hệ nhờ sự tái sinh,
phân đôi độc lập, tổ hợp tự do trong nguyên phân, giảm
phân và thụ tinh.
 BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI
 Bộ NST người gồm 46 NST chia thành 23
cặp, được đánh số từ 1 đến 22, và chia
thành 7 nhóm, cặp NST thứ 23 là cặp NST
giới tính: XX hoặc XY.
 Bộ NST lưỡng bội (2n): Là tập hợp các cặp
NST tương đồng. Tồn tại ở TB sinh dưỡng
 Bộ NST đơn bội (n): Là tập hợp các NST ở
đó mỗi NST là 1 chiếc được tạo ra trong quá
trình giảm phân tạo giao tử.
 NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG
 Giống nhau ở cả 2 giới cùng loài.
 Số lượng nhiều.
 Tồn tại thành từng cặp tương đồng.
 Chứa các gen qui định tính trạng thường.
 Di truyền như nhau cho mọi cá thể đực và cái.
 NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH

 Có các đoạn tương đồng trên cả X

và Y  Nơi xảy ra tiếp hợp với nhau.
 Có những đoạn không tương đồng
(gen trên X không có alen tương ứng
trên Y và ngược lại)  Di truyền
khác nhau giữa giống đực và giống
cái cùng loài.
 CHỨC NĂNG NST GIỚI TÍNH
Chức năng của NST X.
- Chi phối sự phát triển của buồng trứng, các phần phụ của bộ
máy sinh dục nữ và các giới tính thứ phát khác.
- Trên NST X chứa các gen gây bệnh mù màu, máu khó đông,
teo cơ,... Đặc điểm di truyền: mẹ  con trai.
Chức năng của NST Y.
- Các gen quy định sự phát triển theo hướng nam nằm trên cả
hai nhánh của NST Y.
- Chứa các gen quy định tật dính ngón II và III, tai có một chùm
lông. Đặc điểm di truyền: Di truyền thẳng (bố  con trai). Biểu
hiện liên tục qua các thế hệ và chỉ có ở nam giới.
QL DI TRUYỀN GIỚI TÍNH Ở NGƯỜI
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ Ở NGƯỜI
 Bệnh do rối loạn NST thường
 Bệnh do rối loạn NST giới tính
Nguyên nhân: Đột biến nhiễm sắc thể
BỆNH DO ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
Ở NST THƯỜNG
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Mất đoạn:
 Hậu quả:
 Mất đoạn nhỏ có thể không ảnh
hưởng đến sự phát triển của cơ thể.
 Mất đoạn lớn thường gây chết.
PRADER-WILLI SYNDROME (PWS)
Nguyên nhân: mất 1 đoạn nhỏ trên NST số 15
Karyotype: 46,XX,del(15)( q11;q13)
46,XY, del(15)( q11;q13)
Tần suất: 1/10,000 - 1/15,000
Triệu chứng:
• Mắt bị cận thị
• Nói ngọng.
• Tay và chân nhỏ
• Trọng lực tăng nhanh chóng (1-6yr) .
• Phát triển giới tính ko bình thường .
• Chậm phát triển .

24
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Chuyển đoạn:
Ở người, đột biến chuyển đoạn
không cân giữa NST 22 và NST 9.
Hậu quả: NST 22 ngắn hơn bình
thường gây nên bệnh ung thư máu
ác tính.
BỆNH DO ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG
Ở NST THƯỜNG
 BỆNH DO RỐI LOẠN
SỐ LƯỢNG NST GIỚI TÍNH
Nguyên Nhân

Đột biến
NST giới
tính
(XO)
SỰ PHÂN BÀO
 MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN
- Cặp NST tương đồng: gồm 2 NST giống nhau về hình
dạng, cấu trúc và trật tự gen trên NST; Một có nguồn gốc từ
bố, một có nguồn gốc từ mẹ.
- NST kép: gồm 2 NST giống nhau về hình dạng, cấu trúc,
trật tự gen trên NST và có chung nguồn gốc.
 CHU KỲ TẾ BÀO
* Chu kỳ tế bào là quá trình Chu kỳ tế bào

hoạt động sống của TB từ khi

sinh ra bằng con đường phân
chia tế bào mẹ đến khi TB đó có
khả năng phân chia.
* Một chu kỳ tế bào gồm hai
kỳ: Kỳ trung gian (interphase) và
Kỳ phân chia (mitotic phase).
 KỲ TRUNG GIAN (INTERPHASE)
• Kỳ trung gian được chia làm 3 giai
đoạn:
• G1(Gap 1), S(Synthersis), G2 (Gap
2).
• Thời gian cần thiết cho mỗi kỳ khác
nhau rất nhiều, tùy theo loại TB.
• Kỳ trung gian thường chiếm phần
lớn thời gian của một chu kỳ TB.
 KỲ PHÂN CHIA NHÂN VÀ TBC

Sự nguyên phân ở tế bào thực vật

A. Kỳ trước B. Kỳ giữa C. Kỳ sau D. Kỳ cuối
 Ý NGHĨA CỦA SỰ PHÂN BÀO
• Sự phân chia tế bào là một đặc điểm của sự
sống. Nó cho phép một cơ thể đa bào tăng
trưởng.
• Nó cũng giúp thay thế các tế bào bị thương, bị
chết, giữ cho tổng số tế bào trong một cá thể
trưởng thành tương đối ổn định.
• Sự phân chia tế bào cũng là cơ sở cho sự sinh
sản của mỗi sinh vật.
PHÂN CHIA TB NHÂN SƠ
 PHÂN CHIA TB NHÂN THỰC
Ở TB nhân thực có thể chia hai phương thức phân
bào là: nguyên nhiễm (mitosis) và giảm nhiễm (meiosis).
• Phân bào nguyên nhiễm:
- Gồm các gđ nối tiếp nhau là: kỳ trước, kỳ giữa, kỳ
sau và kỳ cuối.
- Kết thúc sự phân chia: 1 TB mẹ  2 TB con có bộ
NST giống TB mẹ.
 NGUYÊN PHÂN

- Nguyên phân là hình thức phân chia xảy ra ở

TB sinh dưỡng và TB sinh dục sơ khai.
- Nguyên phân là cơ sở của sự sinh sản vô
tính, sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật.
 GIẢM PHÂN
- Giảm phân là hình thức phân bào xảy ra ở TB
sinh dục chín. TB tham gia phân chia giảm phân
luôn luôn có bộ NST lưỡng bội (2n).
- Diễn ra với 2 lần phân bào liên tiếp: giảm phân I
và giảm phân II.
- Giảm phân là cơ sở của sự sinh sản hữu tính. Kết
quả: từ 1 TB mẹ (2n)  4 TB con (n).
 SỰ GIẢM PHÂN

Kì đầu I  Kì giữa I  Kì sau I  Kì cuối I Kì nghỉ  Kì giữa II  Kì sau II  Kì cuối II

Giảm phân I Giảm phân II

 GIẢM PHÂN
Đặc điểm:
- Có hiện tượng tiếp hợp giữa 2 NST tương đồng
 xảy ra hiện tượng trao đổi chéo ở các điểm
tương ứng  sự trao đổi gen (tái tổ hợp/ hoán vị
gen).
- Sự trao đổi chéo có tính ngẫu nhiên, tần số không
vượt quá 50%.
- Diễn ra trước hoặc sau khi NST nhân đôi trong
giảm phân.
SỰ HÌNH THÀNH GIAO TỬ NGƯỜI
 CÁC GIAI ĐOẠN TẠO GIAO TỬ

Hình thành, di cư của tế bào mầm sinh dục nguyên thủy

Nguyên phân gia tăng số lượng tế bào mầm

Giảm phân hình thành tế bào đơn bội

Sự biệt hóa và trưởng thành

QUÁ TRÌNH SINH TINH Ở NAM
TB VÀ CƠ QUAN THAM GIA QT SINH TINH
1. TẾ BÀO MẦM NGUYÊN THỦY.
2. CƠ QUAN SINH TINH
 TẾ BÀO MẦM
• Các tế bào sinh dục nguyên
thủy: tế bào mầm.
• Xuất hiện ở thành túi noãn
hoàng (vào ~ cuối tuần thứ 3)
• Sau đó các tế bào mầm di cư
đến ụ sinh dục, nơi sẽ biệt
hóa thành tinh hoàn (~ cuối
tuần thứ 4, đầu tuần thứ 5).
 Tinh hoàn
Sinh tinh trùng và các nội tiết tố
sinh dục nam (testosterone)
Ống sinh tinh (400 – 600), Thùy
(1-3 ống)
một đầu đổ vào mào tinh Vách xơ

Màng đáy Lớp biểu mô sinh tinh

TB sinh tinh TB Sertoli

Tinh nguyên bào Tinh bào Tiền tinh trùng
(phần nền) (phần ống) (phần ống)
 Vai trò của tế bào Sertoli
Tinh nguyên
- Tạo khung chống đỡ và bảo vệ bào
các tế bào dòng tinh.
- Thực bào nhờ lysosome của
Sertoli.
TB Sertoli
- Tạo dịch tiết giúp tinh trùng di
chuyển. Tinh bào
- SX một protein gắn với androgen
Giúp testosterone từ ngoài vào
Tiền tinh
trong lòng ống sinh tinh thuận lợi. trùng
QUÁ TRÌNH SINH TINH

 Xảy ra trong ống sinh tinh

 Là quá trình liên tục,suốt cuộc đời
 Từ màng đáy lòng ống sinh tinh
 QUÁ TRÌNH SINH TINH
Giai Tế bào mầm (gờ sinh dục)
đoạn Tăng sinh = nguyên phân
phôi 4-6 tuần thai
Biệt hóa
thai
Tiền tinh nguyên bào
Stop
Sinh ra  6 tháng tuổi

Tinh nguyên bào

Tăng sinh = nguyên phân

Nhiều tinh nguyên bào A1

SỰ BIỆT HÓA TINH TRÙNG (SPERMIOGENESIS)

Tinh tử Tinh trùng

 Không di động,  Di động,

 Hình tròn,  Hình kéo dài,
 Không chuyên hóa.  Thành phần chuyên hóa,
 Phân tử bề mặt
 Đặc điểm chuyên biệt.
Biệt hóa hình thái tinh trùng

Pha
Pha Pha cực
trưởng
Golgi đầu
thành
 BIỆT HÓA TÍNH DI ĐỘNG TINH TRÙNG
• Tinh trùng chưa có khả năng thụ tinh khi rời khỏi tinh hoàn.
• Các cơ quan khác: giúp trưởng thành, nuôi dưỡng, dự trữ,
vận chuyển tinh trùng.

Capacitation

Bất động Di động Khả năng thụ tinh

Mào tinh, Dịch tiết tuyến Đường sinh

tiền liệt, túi tinh dục cái
 SỰ TRƯỞNG THÀNH CỦA TINH TRÙNG Ở MÀO TINH
• Hình thái: mất các túi bào tương thừa,
hình thái và kích thước cực đầu ổn định.
• Sinh hoá: cấu trúc glyprotein màng
tinh trùng thay đổi để dễ nhận diện trứng
và xúc tiến các phản ứng khi gặp trứng.
• Chuyển hóa: tăng chuyển hóa  tăng
vận động, có định hướng (tăng dần
trong thời gian di chuyển dọc theo mào
tinh).
• Sinh lý: tinh trùng ở đuôi mào tinh có
khả năng thụ tinh cao hơn tinh trùng ở
đầu mào tinh.
TINH TRÙNG TRƯỞNG THÀNH

~ 5 𝝁𝒎

Cổ

~ 50 µm
 SỰ KHÁC BIỆT CỦA 2 LOẠI TINH TRÙNG

Di chuyển
Chứa nhiều gen hơn. nhanh hơn
Đời sống lâu hơn.
QUÁ TRÌNH SINH TRỨNG
Ở NỮ GIỚI
 SỰ SINH TRỨNG

Đặc điểm:
 Xảy ra trong buồng trứng;
 Bắt đầu vào tuổi dậy thì;
 Là quá trình theo chu kỳ;
 Sự tạo noãn kết thúc vào
lúc mãn kinh.
Cấu tạo nang trứng:
 QUÁ TRÌNH SINH TRỨNG
Tế bào mầm nguyên thủy Trứng đơn bội hoàn tất
Tuần thai 4 - 6 Nguyên phân, di chuyển
giảm phân II
Gờ sinh dục
Tháng thứ 2 - 5 Nguyên phân
Nang noãn nguyên thủy Thụ tinh
(oogonium, ~ 7.000.000)
Thoái hóa
Nang noãn sơ cấp (GV, ~2.000.000) Trứng rụng (300 – 400)
Dậy thì
Nang noãn thứ cấp (~400.000) STOP Trứng metaphase II
~ 15h sau đỉnh LH & thể cực I
~20h sau đỉnh LH Giảm phân I
Biệt hóa, trưởng thành
Metaphase I
(Nang De Graaf) ~35h sau đỉnh LH
 SỰ PHÁT TRIỂN NANG NOÃN
Nang noãn thứ cấp
Nang noãn sơ cấp Tế bào hạt
noãn Thần kinh và mạch
Cortex máu
Thể trắng
Nang De Graaf
Nang nguyên Dịch nang
thủy
Noãn
Zona pellucida
Dây chằng
Vỏ nang
Trứng
Thể vàng
Corana radiata
Biểu mô Trứng thoát nang
Vùng tủy
Tiền thể vàng
CẤU TẠO TRỨNG TRƯỞNG THÀNH

Nhân

TBC

Mô hình trứng MII Hình trứng MII thực tế

 CHẾT TẾ BÀO THEO CHƯƠNG TRÌNH

o Là một phần trong chương trình hoạt

động sống của tế bào.
o Làm giảm số lượng tế bào, đảm bảo duy
trì hình thái bình thường của cơ thể, của
cơ quan.
 SỰ BIỂU HIỆN
o “Chất thu nhận chết” trên màng nhận tín hiệu
chết là các tác nhân kích thích, tín hiệu sinh
hóa, bức xạ ion hóa, tia cực tím, tia X...
o Các enzym hoạt động bên trong tế bào kích
thích lẫn nhau và cắt những thành phần của tế
bào.
 HOẠT ĐỘNG CỦA ENZYME:

 Phá hủy khung xương của nhân, làm nhân bị xẹp

lại, VCDT kết đặc lại.
 Phá hủy những enzym nhân đôi và enzym sửa
chữa ADN.
 Hoạt hóa những enzym cắt ADN thành những mảnh
nhỏ giống nhau.
 Làm tan rã khung xương của tế bào.
 HOẠT ĐỘNG CỦA ENZYME:

 Kết dính giữa các tế bào vào với nhau.

 Chuyển một số phospholipid từ bên trong
màng tế bào ra phía ngoài, lôi cuốn khả
năng thực bào bạch cầu.
THỤ TINH VÀ PHÁT TRIỂN PHÔI
 SỰ THỤ TINH (FERTILIZATION)
Là quá trình kết hợp giữa TB trứng với TB tinh trùng để tạo ra một TB
mới gọi là hợp tử (zygote). Hợp tử sẽ phát triển thành một cơ thể mới.
Vị trí thụ tinh: 1/3 ngoài vòi trứng (đoạn bóng)
Các bước chính:
(1) Sự hoạt hóa tinh trùng: xảy ra trong
tử cung hay sừng tử cung nhờ dịch tiết.
(2) Sự kết dính chuyên biệt tinh trùng
và trứng: Đầu tinh trùng tiết ra
hyaluronidase thủy phân acid hyaluronic
trên TB hạt của trứng  TT gắn thụ thể
ZP3 của màng zona penllucida.
 SỰ THỤ TINH (FERTILIZATION)
(3) Phản ứng cực đầu: TT gắn vào màng ZP 
màng thể cực và các thành phần của nó lộ ra TRỨNG ĐÃ THỤ TINH
giúp TT tiến vào trong tiếp xúc màng noãn
hoàng.
(4) Tinh trùng gắn vào màng noãn hoàng:
Đầu tách khỏi cổ vào trong TBC, cổ và đuôi ở
ngoài và phân hủy tạo dinh dưỡng cho trứng và
TT
(5) Quá trình hoạt hóa trứng: Màng nhân TT
và trứng hòa nhập vào nhau. Trứng hoàn tất
giảm phân II  noãn chín và thể cực II Nhân 2
Nhân 1
 DI CHUYỂN CỦA TRỨNG ĐÃ THỤ TINH

TB nhỏ
bao ngoài
Lá nuôi

Mặt sau đáy TC

TB ngoại
(D5)
o Nhu động của vòi tử cung;
vi tiết dịch
 xoang
o HĐ của nhung mao niêm mạc vòi tử cung
o Dịch chảy từ phía loa vòi tử cung vào
(D6 – D7) buồng tử cung.
 SỰ PHÁT TRIỂN CỦA PHÔI
Phôi 8 TB: 4 TB mầm to và 4
TB mầm nhỏ;
Phôi dâu: TB mầm nhỏ bao
quanh TB mầm to. TB trung
tâm  cúc phôi; TB nhỏ 
tiết dịch, tạo xoang đẩy cúc Phôi 2 TB Phôi 4 TB Phôi 8 TB

phôi ra góc.
Phôi nang: TB ngoại vi (nhỏ)
 lá nuôi; Cúc phôi (1 loại TB
 nguồn gốc bản phôi; 1 loại
TB  phần phụ ngoài phôi) Phôi dâu Phôi nang Cấu tạo phôi nang
 SỰ PHÁT TRIỂN CỦA TRỨNG ĐÃ THỤ TINH

(Lá thai giữa)

Sự hình thành bào thai

Thời kỳ sắp
(d6-7: lá thai trong; d8: lá thai ngoài)
xếp tổ chức
(0 – 2m) Sự hình thành của phần phụ
 SỰ PHÁT TRIỂN CỦA TRỨNG ĐÃ THỤ TINH
Thời kỳ hoàn thiện tổ chức
 Sự phát triển của thai;
 Sự phát triển các phần phụ.