Di truyền học người

Bài 21: DT Y HỌC

LÝ THUYẾT

01 02 03
BỆNH DI HỘI CHỨNG
KHÁI NIỆM
TRUYỀN LIÊN QUAN
VỀ DI
PHÂN TỬ ĐẾN ĐỘT
TRUYỀN HỌC
BIẾN NST
KHÁI NIỆM VỀ
DI TRUYỀN
HỌC 01
Là ngành khoa học vận dụng những
hiểu biết của di truyền học người
vào y học
giúp giải thích
chẩn đoán
phòng ngừa
hạn chế
các bệnh, tật di truyền và điều trị trong
một số trường hợp bệnh lí.
BỆNH DI
TRUYỀN PHÂN
TỬ
02
 Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền
mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn do
gen bị đột biến.
Bệnh thalassemia Bệnh mù màu
Bệnh máu khó đông Bệnh phêninkêtô hiệu
 Nguyên Nhân
Phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do
gen bị đột biến.

Mức độ nặng nhẹ của bệnh

phụ thuộc vào chức năng của
prôtêin bị thay đổi như thế nào
khi gen quy định prôtêin đó bị
đột biến trong tế bào.
 Cơ chế
Alen bị đột biến hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm
số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng

Làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể

Bệnh
 HỘI CHỨNG
LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN
03
 Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên
quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các
hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội
chứng bệnh NST.
Ví dụ
Hội chứng Edward Hội chứng Prader-
Willi gây biếng
chứng béo phì

Cậu bé 8 tuổi bị bệnh Down

 Nguyên Nhân
Do đột biến cấu trúc NST.

Hậu quả
Khi người bị bệnh thì phần lớn sẽ gây chết hoặc gây nên các ca sảy
thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là dạng đột biến lệch
bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức
sống và sinh sản của cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối
loạn cân bằng của cả hệ gen.
CẢM ƠN!
Vì đã lắng nghe
 VỚI SỰ ĐÓNG GÓP
Họ và tên Nhiệm vụ
CỦA Họ và tên Nhiệm vụ

Phan Nguyễn Lý thuyết phần III Cao Thị Trúc Ly Lý thuyết phần II
Nguyên Vũ
Ngô Tấn Hoàng Vũ Lý thuyết phần II Trần Biểu Hương Lý thuyết phần III

Hoàng Trần Gia Lý thuyết phần III Nguyễn Bảo Thy Lý thuyết phần III
Bảo
Nguyễn Thanh Thảo Lý thuyết phần I Võ Nguyên Gia Ni Lý thuyết phần II

Đặng Ngọc Hoàng Thuyết trình Nguyễn Thùy Trang Làm powerpoint
Uyên