Beta

Thalassemia
Bệnh
Bệnh tan
tan máu
máu bẩm
bẩm sinh
sinh
(Kiến thức sinh học và y học)
 Tình Huống Lâm Sàng
•
• Cận lâm sàng đã có kết quả:
• a. Công thức máu:
• – SLBC: 31,2 . 109/L. Lympho: 17,7 . 109/L (56.8%) Mid:
2,7 . 109/L (8,5%) Gran: 10,8 .109/L (34,7%)
• – SLHC: 1,99 . 1012/L. HCT 17,2 %. Hb 55 g/L MCV
86,1 fL. MCH 27,6 pg. MCHC 321 g/L.
• – PLT: 471.109/L.
• Nhận xét: Bạch cầu tăng (tăng chủ yếu lympho), tiểu cầu
tăng nghĩ do cắt lách. Thiếu máu hồng cầu đẳng sắc
đẳng bào mức độ nặng
Ý nghĩa về sức khoẻ cộng đồng
• Thalassemia là một
trong những bất
thường di truyền
phổ biến nhất trên
thế giới. Hiện có
khoảng 7% dân số
thế giới mang gen
bệnh Thalassemia.

Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang

gen bệnh cao với ước tính có trên 10 triệu người mang gen bệnh,
hơn 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh đang cần được điều trị.
Trong khi sự hiểu biết về bệnh của mọi người còn rất hạn chế.
Do đó nguy cơ phát triển bệnh này ở Việt Nam rất đáng lo ngại.
 Nguyên nhân về sinh học
• Các bất thường tiềm ẩn
trong cặp NST thường (gen
lặn) di truyền từ bố, mẹ,
hoặc cả bố lẫn mẹ; mà các
gen này quyết định đời sồng
và hoạt động của hồng cầu.
• Bất thường về men hồng
cầu do: thiếu men G6PD,
thiếu men pyruvat kinase…
• Bất thường cấu trúc màng Người ta đã xác định
hồng cầu Minkowski Chau được 2 Cặp nhiễm sắc
ffard, hồng cầu hình gai, thể mang gen bệnh: Cặp
hồng cầu hình thoi.
số 11 và cặp số 14
 Nguyên nhân sinh học (tiếp)

thiếu chuỗi β globin

Phân tử Hemoglobin (Huyết sắc tố) bị rối loạn các Enzym (men) trong
qua trình hình thành nên dễ bị phá vỡ.
- β thalassemia do thiếu chuỗi β globin,
ngoài ra cũng có thể gặp các bất thường hemoglobin khác kèm theo
như HbE.
 Nguyên nhân về Xã hội học
• Do tác động của yêu tố môi
trường có thể gây đột biến
gen từ thế hệ bố/mẹ di
truyền các thế hệ sau
 F1  F2 F3…
• Do các cặp bố mẹ mang
gen ẩn trong quần thể hôn
phối và sinh con, làm cho
tỷ lệ mắc và tỷ lệ mang gen
ẩn tăng lên
 Tỷ lệ bệnh tăng, nhất là
với các quần thể có tập tục
hôn phối khép kín.
• (Xem các sơ đồ giải thích sau)
 Di Truyền
• Bệnh di truyền lặn
trên nhiễm sắc thể
(NST) thường.
• Tỷ suất mắc bệnh
như nhau ở cả giới
nam và nữ.
• Tùy theo bố và mẹ là
người mang gen dị
hợp tử với từng kiểu
đột biến gen khác
nhau mà nguy cơ
sinh con mắc
Thalassemia sẽ có
tần suất mắc bệnh
hoặcmang gen bệnh
khác nhau.
• (Xem giải thích phần
tiếp sau)
Trường hợp I Trường hợp II
Trường hợp III Trường hợp IV &V
Trường hợp VI

Tỷ lệ mắc các thể bệnh

 Dấu hiệu&Phân loại thể bệnh
• Thể nhẹ (còn gọi là thể ẩn): đây là những người chỉ
mang gen bệnh, biểu hiện bên ngoài bình thường hoặc
chỉ thiếu máu nhẹ.
• Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu
thiếu máu thường xuất hiện từ 2-6 tuổi, mức độ thiếu
máu thường nhẹ hoặc trung bình.
• Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 4 - 6
tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì
bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách
to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương
chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm
phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới
trưởng thành.
• Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu
máu nặng, suy tim thai.Phù nhau thai
 Dấu hiệu lâm sàng
• Bệnh nhân nặng có vẻ
mặt đặc biệt là xương
trán, xương chẩm gồ
ra, xương hàm trên
nhô, mũi tẹt….
• Trẻ bị chậm phát
triển thể chất vận động
và tâm thần

"bộ mặt tan máu bẩm

sinh" (trán dô, gò má
dô, mũi tẹt, răng hô)
 1 số BN điển hình

Bệnh nhi

Thể trung gian

Và thể nhẹ
 Các xét nghiệm đặc hiệu

• Với các trường hơp bệnh nhẹ hoặc người mang gen ẩn
cần Xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen.
 Điều trị bệnh
• Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh
để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu.
Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến
chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với
những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc
có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.
• Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần
phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây
oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu
Hà Lan...
• Chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng có bệnh là cần
thiết giúp cho cha mẹ và thầy thuốc quyết định có phá thai
hay không. Vì là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn
toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý,
tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể
thao mạnh.
 Công tác phòng - chống
Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không
được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến
chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm
sức học tập, lao động,... Hiện tại bệnh chưa có phương
pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng
suốt đời.
Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên
khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết
hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.
Tư vân cho cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh
Thalassemia khi có thai, nên được chọc ối chẩn đoán
trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Truyền thông cho các nhóm cộng đồng có tỷ lệ mắc và
mang gen bệnh cao để cùng áp dụng các biện pháp
phòng chông thiết thực
 Thay lời kết
• Thalassemia (THBS) là căn bệnh di truyền, BN phải điều trị suốt đời; là
gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, bệnh có thể hạn chế tác
hại nếu người bệnh được phát hiện sớm, chăm sóc, điều trị theo đúng
phác đồ thì vẫn có thể sinh hoạt gần như bình thường, sinh con và
thành đạt trong cuộc sống.
• Các thông tin, tài liệu về căn bệnh này ở nước ta còn quá ít; nên việc
phổ biến các kiến thức cho cộng đồng là rất cần thiết.
• Tài liệu này biên soạn chủ yếu phục vụ cho GV và HS trung học có thể
dùng để tuyên truyền (các nội dung phổ cập); Nếu vận dụng liên hệ với
môn sinh học có ích thì cũng là mong muôn của người biên soạn.
------------------------------------------------------------------

Tháng 12 – 2015 – BS PHH - Nguồn TK chính SK& ĐS+Viện HH truyền máu