Các Phương Pháp Nghiên Cứu

Di Truyền Y Học
Nhóm 7:
Đinh Thị Kiều Em
Trương Hồng Sinh
Nguyễn Thị Lê
Đinh Thị Thanh Son
Phạm Thị Ánh Hiền
 Tóm Tắt Nội Dung:

• I .Một Số Đặc Điểm Trong Nghiên Cứu Di Truyền Y Học:

-Khó khăn
-Thuận lợi
. II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền y học:
- PP nghiên cứu phả hệ
- PP nghiên cứu trẻ sinh đôi
- PP nghiên cứu tế bào
-PP nghiên cứu quan sát nếp vân da
- PP di truyền hóa sinh
 I. Một số đặc điểm của nghiên cứu di truyền
y học:

• 1. Khó khăn:
• Rụng trứng sinh dục muộn, sinh sản chậm
• Tổ chức cấu trúc di truyền của con người rất
phức tạp
• Không thể áp dụng các thí nghiệm lai ở sinh vật
đối với con người
• Số lượng con cháu trong các gia đình ngày càng ít
• Thời gian sống và thời gian sinh trưởng đều rất
dài so với các động vật thí nghiệm
 2. Thuận lợi

• Các đối tượng nghiên cứu là bệnh nhân nên dễ

quản lí theo dõi.
• Ngày nay con người đã hiểu biết rất rõ về các
đặc tính, hình thái, giải phẫu, sinh lí, sinh hóa
của mình.
• Ngày càng có nhiều phương tiện kĩ thuật hiện
đại giúp cho việc nghiên cứu các tính trạng ở
người được thuận tiện nhanh chóng và chính
xác.
 .II. Một số phương pháp nghiên cứu di
truyền y học:
• 1. PP nghiên cứu phả hệ:
• -a. Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng
• +Là trội hay lăn,
• + Nằm trên NST thường hay giới tính,
• + Di truyền theo những quy luật di truyền nào.

b.Nội dung:
Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên
những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ(tính
trạng này có thể la một dị tật hoặc một bệnh di truyền...)
 c. Kết quả:
Bằng phương pháp này người ta đã xác định được:
-Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài:là những tính trạng trội,
-Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn:la những tính trạng
lặn.
-Tật xương chi ngắn, 6 ngó tay, ngón tay chân ngắn:di truyền đột
biến gen trội,
- Bạch tạng câm điếc bẩm sinh :di truyền theo đột biến gen lặn.
- Mù màu, máu khó đông:do gen lặn thuộc NST X quy định
Dinh ngón tay, có túm lông trên vành tai:do gen thuộc NST Y quy
định
 2. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
• a Mục đích : nhằm xác định tính trạng do kiểu
gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện
môi trường sống.
b.Nội dung
-Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:
-Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng.
c.Kết quả
+Màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng từ
môi trường;
+Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường
hơn khối lượng của cơ thể.
+Những tính trạng nhóm máu , bệnh máu khó
đông...hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
+Khối lương cơ thể , độ thông minh phụ thuộc
vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
 3.Nghiên cứu tế bào:
a.Mục đích:Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các
bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
b.Nội dung
Quan sát so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong
tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ
NST của những người bình thường.
c.Kết quả:Một số bệnh NST thường gặp ở người:
Biến đổi NST biểu hiện mất đoạn ở cặp NST số 21
hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính 3 NST 13 đến 15
sứt môi, thừa ngón,...
 4.PP quan sát nếp vân da
Nếp vân da là những nếp chìm và những đường vân
nổi nhỏ nằm trên mặt da ở mặt trong của bàn tay và
mặt dưới bàn chân bao gồm tất cả các ngón. Nếp vân
da có thể quan sát được trực tiếp hoặc in trên giấy
trắng .
Lòng bàn tay có 3 nếp gấp chính: nếp dọc, nếp ngang
gần,và nếp ngang xa.Đoi khi 2 nếp ngang chập lại với
nhau thành một nếp ngang đơn độc đi thẳng qua lòng
bàn tay, tính chất này hay găp ở người bị bệnh DOWN
và một số bệnh khác.
Nếp vân da có những biến đổi khá rõ rệt trong nhiều
bệnh rối loạn NST và một số bệnh di truyền khác
 5.PP Di truyền hóa sinh
Phát hiện các khuyết tật của các gen thông qua
các sản phẩm bất thường của chúng là các loại
protid enzyme và là phương pháp bắt buộc
trong chẩn đóan các bệnh di truyền chuyển hóa.
Ngoài các pp trên người ta còn sử dụng các phương pháp
nghiên cứu mô phỏng, phương pháp điều tra dịch tể,....