Gen BRCA: Đột biến gen và các vấn đề liên quan

Thông thường, các gen BRCA giúp sản xuất protein giúp sửa chữa các DNA bị hư hỏng. Khi
hoạt động bình thường, chúng có vai trò ngăn ngừa ung thư vú. Tuy nhiên, gen bị đột biến
không thể tạo ra các protein để sửa chữa DNA, dẫn đến sự phát triển của tế bào và khối u
không kiểm soát được.

Phân tích về gen BRCA1 và đột biến gen BRCA1

Gen BRCA1 được phân tích đầu tiên. Nhiều đột biến của của gen này đã được báo cáo trong
các nghiên cứu, hầu hết đều dẫn đến việc tạo ra protein bị cắt ngắn. Đột biến tạo ra loại
protein này có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều nucleotide bị xóa, sao chép, đột biến dịch
khung hoặc can thiệp vào quá trình ghép nối. Một điểm nổi bật trong nghiên cứu này là hầu
hết các đột biến này nằm ở gen BRCA1 exon 11. Do đó, trong số 30 đột biến ở gen này, 12
đột biến nằm ở exon 11, chiếm 40% tổng số đột biến. Phát hiện này gây bất ngờ vì kích
thước exon này nhỏ và có 89 bps nhưng lại có số lượng đột biến lớn. Một điểm thú vị khác là
hầu hết các đột biến trong exon là loại đột biến mới. Phát hiện này có nghĩa là exon 11 thích
hợp, dễ bị tổn thương, có thể là một exon để phát hiện ra các đột biệt mới.

Trong nghiên cứu gần đây, exon 10 bị đột biến nhiều nhất trong gen BRCA1 sau exon 11. Kích
thước exon 10 lớn hơn 33 lần so với exon 11, nhưng tỷ lệ đột biến có hại ở exon 10 thấp hơn
so với exon 11. Trong số 30 đột biến gen BRCA1 được báo cáo trong 76 bài báo nghiên cứu
có 3 đột biến liên quan đến exon 10, nghĩa là 10% đột biến nằm ở exon này. Một điểm thú vị
về exon này là tất cả các đột biến được báo cáo của nó đều là đột biến mới, và vì vậy exon
này có thể là exon dễ xảy ra các đột biến mới hơn trong tương lai.

Phân tích về gen BRCA2 và đột biến gen BRCA2

Gen BRCA2 cũng đã được nghiên cứu. Nhiều đột biến đã được báo cáo trong 76 bài báo
nghiên cứu và hầu hết các đột biến này đều giống với đột biến ở gen BRCA1, đó là cắt đoạn
Protein. Thực tế này phù hợp với việc phát hiện hơn 500 đột biến cắt ngắn đoạn Protein đã
được báo cáo ở gen BRCA2. Các đột biến này tạo ra các protein có thể ảnh hưởng đến quá
trình xóa một hoặc nhiều nucleotid, sao chép, dịch khung hoặc đột biến sai nghĩa hoặc can
thiệp vào quá trình nối nucleotid.

Một điều thú vị là hầu hết các đột biến đều xảy ra ở exon 11. Thực tế, có 23 đột biến ở exon
11 trong tổng số 35 đột biến, chiếm 65,7%. Phát hiện này phù hợp với nghiên cứu được thực
hiện ở Mỹ, kết quả cho thấy các đột biến tạo ra protein bị cắt ngắn trong exon 11 của gen
BRCA2 chiếm khoảng 50% tổng số đột biến ở gen này. Tuy nhiên phát hiện này không hoàn
toàn bất ngờ vì exon 11 là exon lớn nhất trong gen BCRA2, do đó nó có thể xảy ra đột biến
nhiều nhất. Một điểm thú vị khác là hầu hết các đột biến này đều là đột biến mới. Phát hiện
này gợi ý đến việc tìm các đột biến mới liên quan đến ung thư vú, exon 11 phù hợp và có khả
năng là nơi xảy ra nhiều đột biến mới.
 Bảng. Các đột biến gen BRCA

Tạm kết

BRCA1 và BRCA2 là hai gen ung thư vú chịu trách nhiệm sửa chữa các DNA lỗi - có thể gây ra
sự phát triển của khối u. Một người có đột biến gen BRCA có nhiều khả năng bị ung thư vú
và các bệnh ung thư khác.

Một số người có nguy cơ phát triển bệnh cao như có tiền sử gia đình về đột biến gen BRCA,
ung thư vú hay người gốc Do Thái Ashkenazi, nên xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, kiểm tra
ung thư vú thường xuyên, thay đổi lối sống và sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ có
thể giúp kiểm soát nguy cơ ung thư vú.