Module: Khoa học cơ bản 2

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ

Ths. Phó Thị Thúy Hằng

I. Tóm tắt bài giảng

Bài học này giới thiệu về các dạng đột biến NST và một số bệnh liên quan. Đột
biến NST được chia làm 2 loại: đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST. Trong đó,
mỗi loại đột biến lại được chia thành nhiều dạng. Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng
như: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn và đột biến NST 2 tâm. Đột biến số
lượng NST gồm 2 dạng: đột biến dị bội và đột biến đa bội. Với mỗi dạng đột biến sẽ tập
trung vào các nội dung: hiện tượng đột biến, cơ chế phát sinh và hậu quả gây ra. Bài học
cũng giới thiệu karyotype, biểu hiện lâm sàng, cơ chế di truyền, cách phòng ngừa một số
bệnh, hội chứng do đột biến NST gây ra như: Hội chứng Down, Edward, Patau, Turner,
Klaifenter, siêu nam, siêu nữ, hội chứng mèo kêu,…. Mỗi hội chứng có những biểu hiện
lâm sàng đặc trưng và cơ chế di truyền riêng biệt, đó là cơ sở để chẩn đoán và phòng bệnh
di truyền.

II. Hướng dẫn chuẩn bị trước khi đến lớp

1. Xem danh sách các thuật ngữ và tìm hiểu ý nghĩa của các thuật ngữ (mục IV)

2. Đọc các câu hỏi chuẩn bị (mục V)

3. Đọc các tài liệu trong mục tài liệu cần đọc (mục III) và sử dụng các thông tin để trả lời
các câu hỏi chuẩn bị.

4. Trả lời các câu hỏi chuẩn bị

5. Đánh giá sự hiểu biết của bạn về bài học bằng cách hoàn thành bài kiểm tra chuẩn bị
bài.

III. Tài liệu cần đọc trước/tham khảo

1. TS. Nguyễn Thu Hiền và CS (2017), Sinh học đại cương - di truyền, tr.192 - 217 . Nhà
xuất bản Đại học Thái Nguyên

2. GS.TS Trịnh Văn Bảo, PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương(2012), Di truyền y học Tr.27-
58. Nhà xuất bản giáo dục
Hướng dẫn học tập cho sinh viên 1 Trường ĐH Y – Dược Thái Nguyên
Module: Khoa học cơ bản 2

3. Orlando J. Miller, Eeva Therman (2001). Human Chromosomes.  Springer-Verlag

IV. Các thuật ngữ

+ Đột biến

+ Đột biến nhiễm sắc thể

+ Đột biến mất đoạn

+ Đột biến đảo đoạn

+ Đột biến lặp đoạn

+ Đột biến chuyển đoạn

+ Đột biến NST 2 tâm

+ Thể dị bội

+ Thể đa bội

+ Karyotype

+ Hội chứng Down

+ Hội chứng Edward

+ Hội chứng Patau

+ Hội chứng Turner

+ Hội chứng Klaifenter,

+ Hội chứng siêu nam

+ Hội chứng siêu nữ

+ Hội chứng hội chứng mèo kêu

Hướng dẫn học tập cho sinh viên 2 Trường ĐH Y – Dược Thái Nguyên
Module: Khoa học cơ bản 2
Học phần BDE211

V. Câu hỏi chuẩn bị/tự lượng giá

1. Vì sao có hiện tượng đột biến NST?

2. Đột biến nhiễm sắc thể là gì?

3. Đột biến NST gồm những loại nào?

4. Đột biến cấu trúc NST là gì? gồm những dạng nào?

5. Đột biến số lượng NST là gì? gồm những dạng nào?

6. Đột biến dị bội là gì? Thể dị bội được phát sinh theo các cơ chế nào?

7. Đột biến đa bội là gì? Thể đa bội được phát sinh theo các cơ chế nào?

8. Những bệnh, hội chứng nào do đột biến cấu trúc NST?

9. Những bệnh, hội chứng nào do đột biến số lượng NST?

VI. Bài trình bày/tình huống cần chuẩn bị

1. Đột biến NST và bệnh học NST (ppt)

2. Hình ảnh các bệnh, hội chứng do đột biến NST

VII. Bài kiểm tra sinh viên chuẩn bị bài

Câu 1. Phát biểu sau đúng hay sai

Đột biến NST gồm 2 loại là đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST

a. đúng b. sai

Câu 2. Phát biểu nào đúng khi nói đến đột biến NST

A. Đột biến NST là những đột biến làm thay đổi cấu trúc hoặc số lượng NST

B. Đột biến NST là những đột biến làm thay đổi cấu trúc NST

C. Đột biến NST là những đột biến làm thay đổi số lượng NST

D. Đột biến NST là những đột biến làm thay đổi các nucleotit trong gen

Hướng dẫn học tập cho sinh viên 3 Trường ĐH Y – Dược Thái Nguyên
Module: Khoa học cơ bản 2
Học phần BDE211

Câu 3. Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng

A. Dị bội, đa bội, chuyển đoạn, lặp đoạn

B. Đảo đoạn, mất đoạn, đa bội, đột biến NST 2 tâm

C. Mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn

D. Dị bội, chuyển đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn hòa hợp tâm

Câu 4. Đột biến số lượng NST gồm các dạng đột biến

A. chuyển đoạn, lặp đoạn B. Đảo đoạn, mất đoạn

C. Dị bội, đa bội D. đảo đoạn, chuyển đoạn

Câu 5. Bệnh (hội chứng) nào do đột biến số lượng NST

A. Bệnh ung thư máu B. Bệnh hungtinhton

C. Hội chứng Down D. Hội chứng mèo kêu

Câu 6. Bệnh (hội chứng) nào do đột biến cấu trúc NST

A. Bệnh bạch tạng B. Bệnh hungtinhton

C. Hội chứng Down D. Hội chứng mèo kêu

Câu 7. Thể dị bội được phát sinh trong các cơ chế

A. Giảm phân

B. Nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử

C. Nguyên phân từ lần thứ hai của hợp tử

D. Tất cả các đáp án trên

Câu 8. Phát biểu nào đúng khi nói về đột biến số lượng NST

A. là những biến đổi làm tăng hoặc giảm số lượng NST

B. là những biến đổi hình dạng NST

Hướng dẫn học tập cho sinh viên 4 Trường ĐH Y – Dược Thái Nguyên
Module: Khoa học cơ bản 2
Học phần BDE211

C. là những biến đổi làm tăng số lượng NST

D. là những biến đổi liên quan đến cấu trúc NST

Câu 9. Đột biến mất đoạn NST là

A. NST mất đi một đoạn không mang tâm động

B. NST mất đi một đoạn

C. một đoạn NST chuyển sang một vị trí khác

D. Một đoạn NST lặp đi lặp lại nhiều lần

Câu 10. Trong tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Down có

A. 3 NST số 13 B. 3 NST số18

C. 3 NST số 21 D. 3 NST số 5

Hướng dẫn học tập cho sinh viên 5 Trường ĐH Y – Dược Thái Nguyên