Ôn tập Học phần Di truyền Y học

CI - Vật chất di truyền và các phương pháp NCDT người - 8c

Câu 1. Đâu không phải là một trong những nội dung chính của di truyền y học ?
A. Các phương pháp nghiên cứu di truyền. B. Ưu sinh học.
C. Di truyền học miễn dịch và dược lí. D. Di truyền lâm sàng và di truyền học ung thư.
Câu 2. Để xác định một bệnh tật nào ở người di truyền theo cơ chế nào là dùng phương pháp
A. Tế bào học. B. Con sinh đôi. C. Phả hệ. D. Phân tử.
Câu 3. Để xác định một bệnh tật di truyền nào đó ở người có liên quan đến rối loạn NST là dùng
phương pháp
A. Tế bào học. B. Con sinh đôi. C. Phả hệ. D. Phân tử.
Câu 4. Cho một phả hệ bệnh (tật) di truyền ở người ở sau (pH4)
pH4

Bệnh (tật) này di truyền do gen

A. Trội NST X. B. Trội NST thường. C. Lặn NST thường. D. Lặn NST X.
Câu 5. Cho phả hệ về một bệnh di truyền sau:

1 2 3 4

2 3 4 5
1

3 4
1 2

Tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên là
A. Trội NST X. B. Trội NST thường. C. Lặn NST thường. D. Lặn NST X.
Câu 6. Khi phân tích và kết luận một bệnh (tật) di truyền nào đó ở người cần lưu ý
A. Đột biến gen mới phát sinh. B. Hiện tượng giả trội, giả lặn hay đẻ ít.
C. Độ thấm hay độ biểu hiện của gen. D. Đều đúng.
Câu 7. Để xác định chính xác một bệnh (tật) di truyền nào đó ở người có liên quan đến rối loạn
về gen là dùng phương pháp
A. Con sinh đôi. B. Phân tử. C. Tế bào học. D. Phả hệ.
Câu 8. Phương pháp có thể dự đoán được xác suất người bị bệnh, người mang gen trong cộng
đồng là dùng phương pháp
A. Phả hệ. B. Khảo sát con sinh đôi. C. Di truyền phân tử. D. Di truyền quần thể.
Câu 9. Cho các kĩ thuật sau: (1) nghiên cứu tế bào (2) sàng lọc trước sinh (3) nghiên cứu
nếp vân da (4) nghiên cứu phả hệ (5) di truyền học dược lí (6) di truyền phân tử (7) di
truyền học quần thể Đâu không thuộc phương pháp nghiên cứu di truyền người ?
A. (1) và (3). B. (4) và (6). C. (2) và (5). D. (3) và (7).
Câu 10. Trong phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào không có
A. Để xác định rối loạn liên quan đến NST. B. Làm tiêu bản NST.
C. Tính độ tương hợp của bệnh. D. Làm tiêu bản vật thể giới tính.
Câu 11. Đâu không thuộc một trong những nguyên tắc của phương pháp làm tiêu bản NST.
A. Mẫu vật là những mô đang phân chia mạnh như tủy xương, bào thai hay mô có khả năng phân
chia như limpho bào.
B. Phải dừng NST ở kì giữa bằng colsixin ( colsemid) → dùng “sốc” nhược trương làm bung
NST → cố định NST.
C. Nhuộm màu thường hay nhuộm băng. D. Khi đánh giá chỉ kết luận (+) hay (-).
Câu 12. Để quan sát NST ở nhân tế bào gian kì là
A. Làm tiêu bản NST trực tiếp. B. Làm tiêu bản NST gián tiếp.
C. Làm tiêu bản vật thể giới tính. D. Có thể phân tích bằng máy phân tích NST.
Câu 13. Mục đích của phương pháp nghiên cứu di truyền người nào sau đây là của phương pháp
di truyền phân tử?
A. Để xác định bệnh di truyền đó do gen nằm ở đâu trong tế bào.
B. Để xác định bệnh liên quan đến rối loạn NST.
C. Để xác định bệnh chủ yếu do gen hay do môi trường.
D. Để xác định bệnh liên quan đến rối loạn AND.
Câu 14. Cho các kĩ thuật phân tử (xét nghiệm) sau:
(1) tách chiết AND-điện di AND (2) nhân đoạn invitro AND (PCR)
(3) xác định trình tự Nu trong AND (4) phân tích tính đa hình của AND
(5) lai AND; đánh dấu AND
Đâu là kĩ thuật đang được sử dụng rộng rãi để sàng lọc Sars-Cov-2 trong cộng đồng ?
A. (1). B. (2). C. (3). D. (4) và (5).
Câu 15. Đâu không phải là kĩ thuật di truyền phân tử ?
A. (1) và (2). B. (3) và (4). C. (5). D. (6).
Câu 16. Khái niệm nào sau đây đúng nhất về Bộ gen người ?
A. Là toàn bộ các gen trong nhân (NST). B. Là toàn bộ các gen ngoài nhân (TBC).
C. Là toàn bộ các gen trong tế bào cơ thể.
D. Có bộ gen n trong 23 NST, bộ gen 2n trong 23 cặp NST và nhiều bộ gen trong TBC.
Câu 17. Khi nói về đặc điểm của bộ gen người, đâu là phát biểu không đúng ?
A. Bộ đơn bội gồm 3 tỷ đôi bazơ Nitơ, trong đó khoảng 1,5% bộ gen là các trình tự nucleotit
không lặp lại, mã hóa cho các protein.
B. Các gen trong bộ gen được duy trì ổn định qua các thế hệ.
C. Có nhiều trình tự nucleotit lặp lại nhiều lần và lặp lại trung bình.
D. Có NST chứa nhiều gen, NST chứa ít gen. Trên 1 NST có vùng chứa nhiều gen, có vùng thưa
gen.
Câu 18. Các tiêu chuẩn cơ bản để xếp bộ NST người gồm
A. Sắp xếp theo kích thước giảm dần. B. Dựa vào cách hiện băng.
C. Dựa vào chiều dài tương đối, chỉ số tâm động, eo thắt thứ 2 hay phần vệ tinh. D. Tất cả.
Câu 19. Khi nói về Karyotype (Bộ NST người) , phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. Là đội hình sắp xếp NST người theo qui ước quốc tế.
B. Là người nam bình thường có Karyotype: 46, XY. Người nữ bình thường là 46, XX.
C. Là hình ảnh cụm NST ở kì giữa mà ta quan sát thấy dưới kính kiển vi quang học.
D. Một Karyotype thể hiện lần lượt là: số lượng NST, NST giới tính, NST thừa sau dấu + hay
thiếu sau dấu - ...
Câu 20. Khi nói về nếp vân da bàn tay ở người, có bao nhiêu phát biểu sau không đúng?
(1) kí hiệu W là vân vòng được xác định bởi có 2 ngã 3.
(2) kí hiệu L là vân móc được xác định bởi có 1 ngã 3.
(3) kí hiệu A là vân cung được xác định bởi không có ngã 3 nào.
(4) nếu các đường vân đầu ngón đổ về phía xương quay gọi là LU.
(5) nếu các đường vân đầu ngón đổ về phía xương trụ gọi là LR.
A. 2. B. 4. C. 1. D. 3.
Câu 21. Rãnh ngang xa của nếp vân da bàn tay có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón 2 và ngón 3 và tận hết ở đáy mô ngón 5.
B. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận hết ở đáy mô ngón 4.
C. Là do ngang gần và ngang xa chập làm một.
D. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận hết ở nếp gấp cổ tay.
Câu 22. Rãnh Sydney là
A. Rãnh ngang xa kéo dài. B. Các rãnh ngang chập với nhau.
C. Rãnh dọc kéo dài. D. Rãnh ngang gần kéo dài.
Câu 23. Rãnh “khỉ” là
A. Rãnh ngang xa kéo dài. B. Các rãnh ngang chập với nhau.
C. Rãnh dọc kéo dài. D. Rãnh ngang gần kéo dài.
Câu 24. Rãnh “khỉ” thường gặp trong biểu hiện của hội chứng nào sau đây ?
A. Klinerphenter. B. Patau. C. Down. D. Turner.
Câu 25. Nội dung không đúng với gen DSS ở người là
A. Có cả ở nam và nữ. B. Có chức năng ức chế gen biệt hoá tinh hoàn trên X.
C. Có trên Xp. D. Có chức năng biệt hoá buồng trứng.
Câu 26. Đặc điểm không đúng với nhiễm sắc thể Y ở người
A. Có tính biến thiên mạnh. B. Có thể bị bất hoạt không hoạt động di truyền ở gian kỳ.
C. Là nhiễm sắc thể tâm đầu. D. Thuộc nhóm G.
Câu 27. Vật thể giới tính ở người được coi là phần xa cánh dài của 1 NST là
A. Vật thể Barr. B. Vật thể dùi trống. C. Vật thể Y. D. Đều đúng.
Câu 28. Mục đích nào sau đây là đúng nhất của phương pháp làm tiêu bản vật thể giới tính ở
người ?
A. Để đánh giá các liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính X, Y ở người.
B. Đánh giá các rối loạn liên quan đến NST ở người nói chung.
C. Đánh giá bệnh có liên quan đến giới tính hay không. D. Để xác định là trai hay là gái.
Câu 29. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người nào sau đây, vận dụng được trong cộng
đồng ?
A. Xét nghiệm vật thể Barr, vật thể dùi trống, nếp vân da bàn tay và phả hệ.
B. Xét nghiệm phả hệ, nếp vân da bàn tay, khảo sát con sinh đôi và làm tiêu bản nhiễm sắc thể.
C. Xét nghiệm phả hệ, nếp vân da bàn tay, di truyền học quần thể và tế bào học.
D. Xét nghiệm tế bào học, phả hệ, khảo sát con sinh đôi, di truyền học quần thể và di truyền
phân tử.
Câu 30. Mô thường được dùng để làm tiêu bản nhiễm sắc thể trực tiếp là
A. Mô limpho bào. B. Mô tủy xương. C. Mô bào thai. D. Mô tế bào sợi.
Câu 31. Mô thường được dùng để làm tiêu bản nhiễm sắc thể gián tiếp là
A. Mô limpho bào. B. Mô tủy xương. C. Mô bào thai. D. Mô tế bào sợi.
Câu 32. Cho các phát biểu về NST giới tính của người như sau:
(1) là NST tâm đầu thuộc nhóm G. (2) là NST tâm lệch thuộc nhóm C. (3) thuộc cặp số 23.
(4) ít có tính biến thiên. (5) đều có vùng gen PAR. (6) Có gen DSS.
(7) Có gen SRY. (8) Có gen AHC. (9) Có gen TDF.
(10) Mang nhiều gen liên kết giới. (11) Có gen ZFY và AZF.
Có mấy phát biểu đúng về đặc điểm của NST X của người ở trên ?
A. 7. B. 6. C. 5. D. 8.
Câu 33. Cho các phát biểu về NST giới tính của người như sau:
(1) là NST tâm đầu thuộc nhóm G. (2) là NST tâm lệch thuộc nhóm C. (3) thuộc cặp số 23.
(4) ít có tính biến thiên. (5) đều có vùng gen PAR. (6) Có gen DSS.
(7) Có gen SRY. (8) Có gen AHC. (9) Có gen TDF.
(10) Mang nhiều gen liên kết giới. (11) Có gen ZFY và AZF.
Có mấy phát biểu đúng về đặc điểm của NST Y của người ở trên ?
A. 4. B. 3. C. 6. D. 8.
Câu 34. Vật thể giới tính ở người gồm có
A. Vật thể Barr. B. Vật thể dùi trống. C. Vật thể Y. D. cả A, B và C.
Câu 35. Vật thể giới tính ở người đặc trưng cho giới nữ được ứng dụng nhiều hơn cả là
A. Vật thể Barr. B. Vật thể Y. C. Vật thể dùi trống. D. Cả A và C.
Câu 36. Cho các phát biểu về đặc điểm của vật thể giới tính ở người như sau:
(1) quan sát thấy trong nhân tế bào ở mô người nữ. (2) phát hiện bằng nhuộm huỳnh quang.
(3) nằm áp sát mặt trong của nhân có màu đậm hơn màu của nhân.
(4) có hình thấu kính lồi, chóp hoặc hình tròn. (5) điểm tròn sáng chói trong nhân.
(6) quan sát thấy dưới kính hiển vi quang học. (7) có tính biến thiên.
(8) là phần phụ có cán ở bạch cầu nhân múi. (9) là NST X bị dị kết đặc ở gian kì.
(10) quan sát thấy trong nhân tế bào ở mô người nam. (11) đặc trưng cho giới nữ.
Phát biểu đúng về vật thể Barr của người là
A. 2, 5,7 và 10. B. 1, 3, 4, 6, 9 và 11. C. 1, 6, 8 và 11. D. 6, 8 và 11.
Câu 37. Cho các phát biểu về đặc điểm của vật thể giới tính ở người như sau:
(1) quan sát thấy trong nhân tế bào ở mô người nữ. (2) phát hiện bằng nhuộm huỳnh quang.
(3) nằm áp sát mặt trong của nhân có màu đậm hơn màu của nhân.
(4) có hình thấu kính lồi, chóp hoặc hình tròn. (5) điểm tròn sáng chói trong nhân.
(6) quan sát thấy dưới kính hiển vi quang học. (7) có tính biến thiên.
(8) là phần phụ có cán ở bạch cầu nhân múi. (9) là NST X bị dị kết đặc ở gian kì.
(10) quan sát thấy trong nhân tế bào ở mô người nam. (11) đặc trưng cho giới nữ.
Phát biểu đúng về vật thể Y của người là
A. 2, 5,7 và 10. B. 1, 3, 4, 6, 9 và 11. C. 1, 6, 8 và 11. D. 6, 8 và 11.
Câu 38. Vật thể giới tính ở người bằng số NST X - 1 là
A. Hạch nhân. B. Vật thể Barr. C. Vật thể dùi trống. D. Đều đúng.
Câu 39. Ở tế bào người nữ khi nhiễm sắc thể X bị dị kết đặc trong nhân gian kì từ giai đoạn phôi
tạo
A. Vật thể giới tính nữ. B. Vật thể dùi trống. C. Vật thể Barr. D. Hạch nhân.
Câu 40. Ở người nam gen TDF có chức năng
A. Biệt hoá tinh hoàn. B. Kìm hãm gen biệt hoá buồng trứng trên X.
C. Kìm hãm gen ức chế tinh hoàn trên X. D. Đều đúng.
Câu 41. Nội dung không đúng với gen TDF ở người nữ là
A. Hoạt động kìm hãm yếu tố Z. B. Kìm hãm gen biệt hoá buồng trứng trên X.
C. Có một cặp gen này. D. Bị gen ức chế tinh hoàn trên X kìm hãm.
Câu 42. Để xác định chính xác các cặp nhiễm sắc thể là dùng phương pháp
A. Nhuộm băng nhiễm sắc thể. B. Nhuộm thường (nhuộm qui ước) nhiễm sắc thể.
C. Gây mất đoạn nhiễm sắc thể. D. Nhuộm huỳnh quang.
Câu 43. Mục đích của phương pháp di truyền học tế bào là
A. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể trong các kì.
B. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể ở gian kì.
C. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể ở kì giữa và ở gian kì.
D. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể ở kì giữa.
Câu 44. Một Karyotype thể hiện lần lượt là
A. Số lượng NST, NST giới tính. B. NST thừa sau dấu cộng hay NST thiếu sau dấu trừ.
C. Số lượng NST, NST giới tính, NST thừa sau dấu cộng hay NST thiếu sau dấu trừ.
D. NSTgiới tính, số lượng NST, NST thừa sau dấu cộng hay NST thiếu sau dấu trừ.
C2 – Các nguyên lí di truyền cơ bản ở người- 12c
Câu 45. Trong các phát biểu sau, phát biểu đúng nhất về bệnh tật di truyền là
A. Bệnh gây ra do rối loạn vật chất di truyền có thể do đột biến mới phát sinh hay do di truyền
B. Bệnh có từ lúc mới sinh, có thể biểu hiện ngay hay biểu hiện muộn nhưng đều có nguyên
nhân từ trước khi sinh.
C. Bệnh có từ lúc mới sinh, có thể biểu hiện ngay hay biểu hiện muộn nhưng đều có nguyên
nhân từ trước khi sinh.
D. Bệnh có thể liên quan đến gen hay đến NST.
Câu 46. Các nguyên lí di truyền cơ bản ở người gồm có
A. Di truyền đơn gen. B. Di truyền đa gen. C. Di truyền đa nhân tố. D. Tất cả.
Câu 47. Đặc điểm chung của nhóm bệnh di truyền đơn gen gồm
(1) là bệnh phát sinh do đột biến các gen riêng lẻ, có thể liên quan đến gen cấu trúc, gen điều hòa
(2) là bệnh phát sinh do đột biến các gen cùng tác động theo một hướng.
(3) là bệnh phát sinh do đột biến các gen cùng tác động theo một hướng và chịu tác động của
nhiều yếu tố môi trường.
(4) còn gọi là di truyền kiểu Menden.
(5) một gen có thể có 2 alen hay có nhiều alen theo kiểu trội - lặn , trội không hoàn toàn hay
đồng trội...
(6) mỗi gen chỉ đóng góp một phần rất nhỏ không gây biến đổi về kiểu hình nhận biết được, khi
các gen cùng tác động theo một hướng mới gây biến đổi về kiểu hình nhận biết được.
(7) có thể dự đoán được xác suất người mang gen, người bị bệnh ở thế hệ sau.
A. 1, 2, 4 và 5. B. 2, 6. C. 1, 4, 5 và 7. D. 3, 6.
Câu 48. Với bệnh(tật) di truyền đơn gen do 2 alen chi phối, thực tế người ta có thể dễ dàng sử
dụng phương pháp nào sau đây để xác định tính chất di truyền của gen bệnh ?
A. Di truyền phân tử. B. Di truyền quần thể.
C. Nghiên cứu phả hệ. D. Nghiên cứu con sinh đôi.
Câu 49. Cho các đặc điểm di truyền sau, có mấy đặc điểm di truyền thuộc nhóm bệnh(tật) do
gen lặn trên NST thường ở người gây nên?
(1) Bố(mẹ) truyền bệnh trực tiếp cho con. (2) Bệnh có tính chất ngắt quãng .
(3) Trai gái đều có khả năng bị bệnh. (4) Gen bệnh có tính chất định lượng bệnh.
(5) Bệnh thường biểu hiện muộn và có tính chất biến thiên.
(6) Bệnh thường biểu hiện sớm và không có tính biến thiên.
A. (1), (3), (5). B. (2), (3), (6). C. (1), (3), (4), (5). D. (2), (3), (4), (6).
Câu 50. Cho các đặc điểm di truyền sau, có mấy đặc điểm di truyền thuộc nhóm bệnh(tật) do
gen trội trên NST thường ở người gây nên?
(1) Bố(mẹ) truyền bệnh trực tiếp cho con. (2) Bệnh có tính chất ngắt quãng .
(3) Trai gái đều có khả năng bị bệnh. (4) Gen bệnh có tính chất định lượng bệnh.
(5) Bệnh thường biểu hiện muộn và có tính chất biến thiên.
(6) Bệnh thường biểu hiện sớm và không có tính biến thiên.
A. (1), (3), (5). B. (2), (3), (6). C. (1), (3), (4), (5). D. (2), (3), (4), (6).
Câu 51. Cho các đặc điểm di truyền sau, có mấy đặc điểm di truyền thuộc nhóm bệnh(tật) do
gen lặn trên NST giới tính X ở người ?
(1) bố truyền bệnh trực tiếp cho 100% gái. (2) bệnh hay gặp ở con trai.
(3) mẹ truyền gen bệnh trực tiếp cho con trai và biểu hiện ra kiểu hình.
(4) bệnh gặp cả ở trai và gái, nhưng hay gặp ở con gái hơn.
(5) bệnh theo qui luật di truyền “chéo”.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
Câu 52. Đặc điểm chung của nhóm bệnh di truyền đa nhân tố gồm :
(1) là bệnh phát sinh do đột biến các gen riêng lẻ, có thể liên quan đến gen cấu trúc, gen điều hòa
(2) là bệnh phát sinh do đột biến các gen cùng tác động theo một hướng.
(3) là bệnh phát sinh do đột biến các gen cùng tác động theo một hướng và chịu tác động của
nhiều yếu tố môi trường.
(4) còn gọi là di truyền kiểu Menden.
(5) một gen có thể có 2 alen hay có nhiều alen theo kiểu trội - lặn , trội không hoàn toàn hay
đồng trội...
(6) mỗi gen chỉ đóng góp một phần rất nhỏ không gây biến đổi về kiểu hình nhận biết được, khi
các gen cùng tác động theo một hướng mới gây biến đổi về kiểu hình nhận biết được.
(7) có thể dự đoán được xác suất người mang gen, người bị bệnh ở thế hệ sau.
A. 1, 2, 4 và 5. B. 2, 6. C. 1, 4, 5 và 7. D. 3, 6.
Câu 53. Cho các đặc điểm di truyền sau, có mấy đặc điểm di truyền thuộc nhóm bệnh(tật) do
gen trội trên NST giới tính X ở người ?
(1) bố truyền bệnh trực tiếp cho 100% gái.
(2) bệnh hay gặp ở con trai.
(3) mẹ truyền gen bệnh trực tiếp cho con trai và biểu hiện ra kiểu hình.
(4) bệnh gặp cả ở trai và gái, nhưng hay gặp ở con gái hơn.
(5) bệnh theo qui luật di truyền “chéo”.
(6) có thể gây hiệu quả chết thai nam.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
Câu 54. Bệnh biểu hiện chỉ ở một giới là đặc điểm của bệnh tật di truyền nào ?
A. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
B. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể Y.
C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể X.
D. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể X.
Câu 55. Bệnh biểu hiện không đều ở hai giới là đặc điểm của bệnh tật di truyền nào ?
A. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
B. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể Y.
C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể X.
D. Gen trội trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể X.
Câu 56. Bệnh biểu hiện đều ở hai giới là đặc điểm của bệnh tật di truyền nào ?
A. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
B. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể Y.
C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể X.
D. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Câu 57. Bệnh di truyền không biểu hiện liên tục với tần suất không cao trong trường hợp
A. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
B. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể Y.
C. Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và trên nhiễm sắc thể X.
D. Gen trội, gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Câu 58. Theo lí thuyết, mẹ dị hợp tử thường bình thường hoặc bệnh nhẹ hoặc nặng, là một trong
những đặc điểm thuộc bệnh (tật) di truyền nào sau đây ?
A. Gen trội trên NST X. B. Gen lặn trên NST thường.
C. Gen trội trên NST thường. D. Gen gen lặn trên NST X.
Câu 59. Theo lí thuyết, mẹ dị hợp tử thường bệnh nặng hoặc nhẹ hoặc bình thường, là một trong
những đặc điểm thuộc bệnh (tật) di truyền nào sau đây ?
A. Gen trội trên NST X. B. Gen lặn trên NST thường.
C. Gen trội trên NST thường. D. Gen gen lặn trên NST X.
Câu 60. Cho các đặc điểm di truyền sau, căn cứ vào đặc điểm nào để khẳng định đó là bệnh(tật)
di truyền do gen trội trên NST giới tính X nhưng gây hiệu quả chết thai nam ?
(1) bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ. (2) trai gái đều có thể bị bệnh.
(3) trong dòng họ các con trai sống đều bình thường. (4) bệnh hay gặp ở con trai.
(5) trong dòng họ gái bệnh có tần suất xảy thai cao và thai xẩy là thai nam.
A. (2) và (3). B. (3) và (5). C. (1), (3) và (5). D. (1), (2) và (5).
Câu 61: Theo lí thuyết, mẹ dị hợp tử có thể biểu hiện bệnh nặng hoặc nhẹ hoặc bình thường. Thì
giải thích khoa học nhất là do ?
A. Gen bệnh trội có tính chất định lượng. B. Tùy vào tác động của môi trường.
C. Tùy vào tỉ lệ NST X mang gen bệnh bị bất hoạt nhiều hay ít.
D. Tùy vào tỉ lệ NST mang gen bệnh bị bất hoạt nhiều hay ít.
Câu 62. Cho các bệnh(tật) di truyền đơn gen sau:
(1) hội chứng Macfan. (2) còi xương kháng vtm D. (3) bệnh u nguyên bào võng mạc.
(4) bệnh Hemophilia. (5) bệnh bạch tạng. (6) bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
(7) bệnh Bệnh Huntington. (8) bệnh tăng Cholesterol máu có tính gia đình.
Các bệnh do đột biến gen trội trên NST thường gây nên là
A. 1, 2, 3. B. 1, 3, 7, 8. C. 5, 8. D. 4, 6.
Câu 63. Với nhóm bệnh phân tử liên quan đến các phân tử protein là men, thì theo lí thuyết,
người dị hợp tử có thể bình thường hoặc bệnh nhẹ là nói đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa do
đột biến gen nào đã học ?
A. Gen trội trên NST thường. B. Gen trội trên NST X.
C. Gen lặn trên NST X. D. Gen lặn trên NST thường.
Câu 64. Các bệnh: Phenylxeton niệu, Galactose máu, Fructose niệu có tính chất di truyền là
A. Gen trội trên NST X. B. Gen lặn trên NST thường.
C. Gen trội trên NST thường. D. Gen lặn trên NST X.
Câu 65. Bệnh Hemophilia là do đột biến
A. Gen trội trên NST X. B. Gen lặn trên NST thường.
C. Gen trội trên NST thường. D. Gen lặn trên NST X.
Câu 66. Tính chất di truyền của tật dính ngón tay ngón chân ở người là
A. Gen trội trên NST X. B. Gen lặn trên NST thường.
C. Gen trội trên NST thường. D. Gen lặn trên NST X.
Câu 67. Sơ đồ sau minh hoạ hiện tượng di truyền nào sau đây
NST

TÝnh
tr¹ng

A. Đơn gen. B. Đa nhân tố. C. Gen lien kết. D. Đa gen.

Câu 68. Đặc điểm không phải của nhóm bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố gây ra
A. Có tính đa dạng về lâm sàng vì bệnh biểu hiện từ nhẹ đến nặng theo đường phân phối chuẩn.
B. Có thể tính được sác xuất người bị bệnh, người mang gen qua điều tra phả hệ.
C. Bệnh biểu hiện có tính biến thiên lớn do chịu tác động của nhiều nhân tố môi trường.
D. Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt qua “ngưỡng bệnh”.
Câu 69. Cho một phả hệ bệnh (tật) di truyền ở người ở sau (pH1)
Tính chất di truyền của bệnh trong phả hệ là
A. Di truyền lặn NST thường.
B. Di truyền trội NST thường.
C. Di truyền lặn NST X.
D. Di truyền trội NST X.
pH1

Câu 70. Tỷ lệ bệnh(tật) tăng khi kết hôn cận huyết, đúng với nhóm bệnh tật di truyền nào ?
A. Gen trội, gen lặn trên NST thường. B. Gen trội, gen lặn trên NST X.
C. Gen trội trên NST thường và NST X. D. Gen lặn trên NST thường và NST X.
Câu 71. Đâu không phải là nguyên tắc để dự báo nguy cơ mắc các bệnh tật di truyền đa nhân tố
A. Thế hệ càng xa bệnh nhân thì nguy cơ tái mắc càng giảm.
B. Dựa vào nguy cơ kinh nghiệm qua thống kê trong quần thể.
C. Bệnh càng trầm trọng thì nguy cơ tái mắc càng tăng.
D. Dựa vào phân tích phả hệ có thể dự đoán được xác suất người mang gen người bị bệnh.
Câu 72. Sơ đồ sau minh hoạ hiện tượng di truyền nào sau đây
NST

Yếu tố môi trường

A. Đa gen. B. Gen liên kết. C. Đơn gen. D. Đa nhân tố

Câu 73. Trong các bệnh phân tử (bệnh do đột biến gen) sau đây, theo lý thuyết có bao nhiêu
nhóm bệnh(tật) có thể dự đoán được: xác suất người mang gen bệnh, người bị bệnh ở thế hệ sau?
(1) gen trội trên NST thường. (2) gen lặn trên NST thường. (3) gen trội trên NST X.
(4) đa gen. (5) gen lặn trên NST X. (6) đa nhân tố.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
C3 - Di truyền nhóm máu và miễn dịch- 11c
Câu 74. Năm 1911 Dugern Hirzfields phát hiện ra các alen chi phối nhóm máu A, B và O ở
người gồm 4 alen chính là IA1> IA2> IB> Io. Từ đó có các nhận định sau đây, theo lí thuyết có
mấy phát biểu đúng?
(1) có 6 kiểu gen. (2) 10 kiểu gen. (3) 4 kiểu hình. (4) 6 kiểu hình.
(5) nhóm máu A1 có 3 loại kiểu gen. (6) nhóm máu O có 1 kiểu gen duy nhất.
A. 2. B. 3 C. 4. D. 5.
Câu 75. Về mặt di truyền của hệ nhóm máu ABO ở người, có mấy cơ sở hình thành kháng
nguyên A, B là không chính xác ?
(1) kháng nguyên A, B gồm có protein và cacbonhydrat, trong đó portein có vai trò quyết định.
(2) kháng nguyên A, B là Glycoprotein và là sản phẩm chuyển hóa của gen IA, gen IB và gen H.
(3) cần có sự tham gia của một số enzyme do gen IA và gen IB ở locut 9q qui định.
(4) cần có sự tham gia của enzyme do gen H ở locut 19q qui định kháng nguyên H.
(5) người máu O “Bombay” không có cacbonhydrat mà có một lõi sphingolipid polysaccarid trên
bề mặt hồng cầu do gen h quy định.
(6) kháng nguyên H là cơ sở hình thành nên kháng nguyên A, B.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Câu 76. Theo các nghiên cứu mới về sự di truyền của nhóm máu O ở người, thì phát biểu nào
sau đây là không phù hợp ?
A. Chỉ có 1 kiểu gen lặn duy nhất. B. 1952 có O”Bombay” và O không Bombay”.
C. Số ít người nhóm máu O bị ngưng kết bới nhóm máu O khác.
D. Phần lớn máu O có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu.
Câu 77. Nhận định đúng nhất về Nhóm máu O “Bombay” là
A. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu do gen hh quy định.
B. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu
do gen H quy định.
C. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng
cầu do gen H quy định.
D. Đa số người nhóm máu O không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh.
Câu 78. Cơ sở di truyền nào sau đây để nói hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ ABH ?
A. A. IA và gen IB trên 9q. B. H và h trên 19q.
C. 3 locut gen DCE trên 1p. D. IA , gen IB trên 9q và gen H trên 19q.
Câu 79. Về mặt di truyền, thì sơ đồ nào sau đây minh họa quá trình chuyển hóa hình thành
kháng nguyên H (KNH) ?
A. -L-fucosotranferase-1 D - Galactotransferase
sphingolipid polysaccarid + fucose --> KN. B. 1 D- Galactose + H --> KN.
C. N-acetyl-D-Galactosamintransferase
N-acetyl-D- Galactosamin + H --> KN. D. Protein + cacbonhydrate --> KN
Câu 80. Khi phân tích cơ sở di truyền tạo kháng nguyên A, B và H, người ta thấy có các sản
phẩm của các gen IA, IB và gen H ở sau. Để tạo nên kháng nguyên AB (KNAB), theo lí thuyết
phải cần sự có mặt của những thành phần nào sau đây ?
(1) -L-fucosotranferase-1. (2) sphingolipid polysaccarid. (3) fucose.
(4) N-acetyl-D-Galactosamintransferase. (5) KNH. (6) D- Galactose.
(7) D - Galactotransferase. (8) N-acetyl-D- Galactosamin.
A. 1, 2 và 3. B. 4, 5 và 8. C. 5, 6 và 7. D. 4, 5, 6, 7 và 8.
Câu 81. Nhận định nào không đúng về cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO ở người ?
A. Kháng nguyên ABO trong dịch nước bọt do gen chi phối kháng nguyên AB trên hồng cầu quy
định.
B. Kháng nguyên H là cơ sở hình thành kháng nguyên A và B trên hồng cầu.
C. Người có gen hh nhưng lại có gen IA hoặc IB không có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B
trên hồng cầu.
D. Còn gọi là di truyền hệ nhóm máu ABH.
Câu 82. Cơ sở di truyền của hệ nhóm máu Rh(+) là do gen nào sau đây chi phối ?
A. 1 locut gen: IA và gen IB trên 9q. B. 1 locut gen : H và h trên 19q.
C. 3 locut gen: DCE trên 1p. D.IA , gen IB trên 9q và gen H trên 19q.
Câu 83. Khi nói về cơ sở di truyền của hệ nhóm máu Rh ở người, phát biểu nào sau đây không
phù hợp ?
A. Do 1 locut gen gồm 2 alen R và r. B. Do 3 locut gen DCE liên kết trên 1p.
C. Mỗi gen lại có nhiều alen.
D. Các gen trội qui định tính chất kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu.
Câu 84. Cơ sở di truyền của các đặc tính miễn dịch bao gồm
A. Cơ sở di truyền của việc tạo kháng thể miễn dịch (Ig).
B. Cơ sở di truyền của việc tạo thụ thể của tế bào limpho T.
C. Cơ sở di truyền tạo hệ kháng nguyên tổ chức HMC (HLA). D. Cả A, B và C.
Câu 85. Cơ sở di truyền của việc tạo kháng thể Ig ở người do hệ thống gồm 3 họ gen chi phối.
Theo lí thuyết, cơ sở nào sau đây không đúng ?
A. Trong mỗi họ gen đều chứa nhiều gen và không có sự tái tổ hợp lại các gen.
B. Họ gen chi phối chuỗi nặng trên 14q.
C. Họ gen chi phối chuỗi nhẹ k (kappa) trên 2p.
D. Họ gen chi phối chuỗi nhẹλ(lamda) trên 22q.
Câu 86. Khi phát biểu về cơ sở di truyền của việc tạo kháng thể do limpho T ở người, phát biểu
nào sau đây không đúng ?
A. Chuỗi β,  do họ gen trên NST 7.
B. Chuỗi ,  do họ gen trên NST 14.
C. Các gen mã hóa cho thụ thể tế bào T không có sự tổ hợp trong quá trình biệt hóa tế bào T.
D. Trong mỗi họ gen, có nhiều cụm gen khác nhau và nhiều đoạn biến đổi.
Câu 87. Di truyền tính trạng nào ở người sau đây do 4 locut gen D, B, C, A trên NST số 6 ?
A. Hệ nhóm máu ABO. B. Hệ HLA. C. Hệ nhóm máu Rh. D. Hệ kháng thể Ig.
Câu 88. Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì
A. Có ở mọi tế bào của mọi mô trên cơ thể người. B. Có hơn 150 loại kháng nguyên HLA.
C. Có tính đa dạng cao và đặc trưng cho từng cá thể. D. Có nhiều nhất trên limpho bào.
Câu 89. Cơ sở di truyền của các đặc tính miễn dịch bao gồm:
A. Cơ sở di truyền của việc tạo kháng thể miễn dịch Ig.
B. Cơ sở di truyền của việc tạo thụ thể của tế bào limpho T.
C. Cơ sở di truyền tạo hệ kháng nguyên tổ chức HMC (HLA).
D. Cả A, B và C.
Câu 90. Về mặt di truyền, Họ gen HLA nào sau đây chi phối tổng hợp chuỗi ,  Globulin, từ
đó chi phối kháng nguyên trên tế bào B và T ?
A. HLA - D. B. HLA - A. C. HLA - B. D. HLA - C.
Câu 91. Đặc điểm nào sau đây, không phải là đặc điểm của hệ gen HLA ở người ?
A. Di truyền theo bộ đơn bội từ bố mẹ sang. B. Các gen HLA có sự tái tổ hợp cao.
C. Các gen HLA theo nguyên lí đồng trội nên khó tím thấy người giống hệt nhau về hệ HLA.
D. Do nhiều locut gen và mỗi locut lại có nhiều alen, tạo nên tính đa dạng cao về hệ HLA.
Câu 92. Khi nói về bệnh di truyền, phát biểu nào sau đây là chính xác nhất?
A. bệnh do rối loạn về vật chất di truyền, có thể do di truyền hoặc do đột biến mới phát sinh.
B. bệnh có từ lúc mới sinh, có thể biểu hiện sớm hoặc biểu hiện muộn, có thể do đột biến di
truyền hoặc không.
C. bệnh trong cùng một gia đình, sống trong cùng một điều kiện và mắc cùng một loại bệnh.
D. bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Câu 93. Phân loại bệnh di truyền, theo lí thuyết có thể là
A. do đặc điểm lâm sàng, biểu hiện theo từng hệ cơ quan. B. do đột biến NST.
C. do đột biến gen. D. Đều đúng.
Câu 94. Đâu là đặc điểm của bệnh liên quan đến rối loạn NST ở người ?
A. bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. B. bệnh theo qui luật riêng.
C. bệnh thường biểu hiện thành hội chứng. D. bệnh thường đa dạng lâm sàng.
Câu 95. Đâu là đặc điểm của bệnh tật liên quan đến rối loạn về gen ở người ?
A. Bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. B. Bệnh theo qui luật riêng.
C. Bệnh thường biểu hiện thành hội chứng. D. Bệnh thường đa dạng lâm sàng.
Câu 96. Nội dung không đúng của nhóm bệnh tật rối loạn nhiễm sắc thể là
A. Biểu hiện đa dị tật.
B. Thường chậm chễ về trí tuệ.
C. Chủ yếu là do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử hay phân cắt của hợp tử.
D. Có thể tính được xác suất người bị bệnh người mang gen ở thế hệ sau.
Câu 97. Cho các hội chứng sau đây, có mấy hội chứng là trisome NST ?
(1) “mèo kêu”. (2) đao lệch bội. (3) klinerphelter. (4) edwards.
(5) turner. (6) siêu nam. (7) “philadelphia”. (8) siêu nữ.
(9) đao chuyển đoạn. (10) phragyl-X.
A. A. 6. B. 5. C. 4. D. 3.
Câu 98. Cho các hội chứng sau đây, có mấy hội chứng liên quan đến rối loạn NST giới tính ?
(1) “mèo kêu”. (2) đao lệch bội. (3) klinerphelter. (4) edwards.
(5) turner. (6) siêu nam. (7) “philadelphia”. (8) siêu nữ.
(9) đao chuyển đoạn. (10) phragyl-X.
A. 4. B. 3. C. 5. D. 2.
Câu 99. Cho các hội chứng sau đây, có mấy hội chứng là monosome NST ?
(1) “mèo kêu”. (2) đao lệch bội. (3) klinerphelter. (4) edwards.
(5) turner. (6) siêu nam. (7) “philadelphia”. (8) siêu nữ.
(9) đao chuyển đoạn. (10) phragyl-X.
A. A. 1. B. 3. C. 2. D. 4.
Câu 100. Cho các hội chứng sau đây, có mấy hội chứng liên quan đến rối loạn cấu trúc NST ?
(1) “mèo kêu”. (2) đao lệch bội. (3) klinerphelter. (4) edwards.
(5) turner. (6) siêu nam. (7) “philadelphia”. (8) siêu nữ.
(9) đao chuyển đoạn. (10) phragyl-X.
A. 1. B. 3. C. 2. D. 4.
Câu 101. Người bị hội chứng Edwards có tế bào di truyền (Karyotype) là
A. 46, XX, t(14;21). B. 47, XY, +18. C. 47, XX, +13. D. 47, XY, +21.
Câu 102. Người bị hội chứng Down chuyển đoạn có tế bào di truyền (Karyotype) là
A. 46, XX, t(14;21). B. 47, XY, +18. C. 47, XX, t(14;21). D. 47, XY, +21.
Câu 103. Tế bào di truyền (Karyotype) nào sau đây là của hội chứng Down ?
A. 46, XX, t(14;21). B. 47,XX(XY), +21. C. 46, XY,t(13;21). D. đều đúng.
Câu 104. Người có tế bào di truyền(Karyotype): 47, XX, +21. Theo lí thuyết, giải thích nào sau
đây là chính xác nhất ?
A. Do trứng 24,X,+21 x tinh trùng 23,X. B. Do trứng 23,X x tinh trùng 24,X,+21.
C. Do cặp số 21 không phân li ở lần phân cắt đầu tiên của hợp tử 46,XX phát triển nên.
D. đều đúng.
Câu 105. Người có tế bào di truyền(Karyotype): 46,XY/47,XY,+21. Được giải thích là
A. Cặp NST số 21 phân li không đều ở lần phân cắt thứ 2 của hợp tử 46,XY trở đi tạo nên.
B. Cặp NST số 21 không phân li trong quá trình giảm phân tạo giao tử và được thụ tinh tạo nên.
C. Cặp NST 21 phân li không đều ở lần phân cắt thứ 2 của hợp tử 46,XX trở đi tạo nên.
D. Cặp NST 21 chuyển đoạn hòa hợp tâm với nhau tạo nên.
Câu 106. Khi nói về hội chứng Down ở người, nhận định nào sau đây là khôngđúng ?
A. có 3 NST số 21 trong tế bào. B. có Down lệch bội và Down chuyển đoạn.
C. di truyền được. D. những mẹ lớn tuổi mới sinh đẻ thì tỉ lệ sinh con Down tăng.
Câu 107. Cho các biểu hiện lâm sàng của một số hội chứng liên quan đến rối loạn phân li NST
thường ở người như sau, có mấy biểu hiện đúng với hội chứng Down ?
(1) ngu đần không sinh sản. (2) sọ nhỏ thóp rộng, nhãn cầu không phát triển, bàn chân vẹo.
(3) rãnh khỉ 100%. (4) sọ dài to, hàm dưới lùi sau và có bàn tay kì dị.
(5) nhiều dị tật nội tạng. (6) cổ ngắn, gáy dẹt, mũi tẹt, hai mắt xa nhau.
(7) thường chết sau vài tuần. (8) thai bé suy dinh dưỡng, già tháng. (9) lưỡi dày dài.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
Câu 108. Người có Karyotype 45, XX, t(14;21) có mấy đặc điểm ở sau ?
(1) nữ có kiểu hình bình thường.
(2) là người “cân bằng gen”.
(3) cho nhiều loại giao tử bất thường.
(4) có khả năng di truyền cho 100% con Down chuyển đoạn.
(5) có khả năng di truyền cho đời con: 1/3 con bình thường, 1/3 con Down chuyển đoạn và 1/3
con “cân bằng gen”.
(6) có khả năng di truyền cho đời con: 1/2 con “cân bằng gen” và 1/2 con Down chuyển đoạn.
A. 5. B. 4. C. 3. D. 2.
Câu 109. Người có tế bào di truyền(Karyotype): 47,XY,+18. Được giải thích là
A. cặp NST số 18 phân li không đều ở lần phân cắt thứ 2 của hợp tử 46,XY trở đi tạo nên.
B. cặp NST số 18 không phân li trong quá trình giảm phân tạo giao tử và được thụ tinh tạo nên.
C. cặp NST 18 phân li không đều ở lần phân cắt thứ 2 của hợp tử 46,XX trở đi tạo nên.
D. cặp NST 18 chuyển đoạn hòa hợp tâm với nhau tạo nên.
Câu 110. Để xác định sớm những thai nhi có thể bị hội chứng Down, Patau hoặc Edwards. Ngày
nay có thể phải tiến hành làm các xét nghiệm gì sau đây ?
A. siêu âm có độ dày da gáy. B. làm Double test hay Triple test hay NIPT.
C. Chọc ối làm karyotype. D. tất cả.
Câu 111. Nội dung đúng của các hội chứng trisome ở người là
A. Đều có 47 NST trong tế bào. B. có thể gặp ở cặp NST thường.
C. có thể gặp ở cặp NST giới tính. D. Đều đúng.
Câu 112. Khi nói đến hội chứng Down chuyển đoạn, phát biểu nào sau đây không chính xác ?
A. chiếm khoảng 4,8% người bị Down. B. liên quan đến cặp 21 không phân li.
C. tế bào di truyền có thể là: 46, t(14;21) hoặc 46, t(13;21) hoặc 46, t(15;21) ; 46, t(22 :21) hoặc
46, t(21;21).
D. do chuyển đoạn hòa hợp tâm của các NST tâm đầu với NST 21.
Câu 113. Tế bào di truyền(Karyotype) nào sau đây là của hội chứng “mèo kêu” ?
A. 46, XX(XY), t(14;21). B. 45, XX(XY), t(14;21).
C. 46, XX(XY), 5p-. D. 46, XX(XY), pH1.
Câu 114. Hội chứng Down ở người gây ra có thể do
A. Giao tử chứa 2 NST 21 được thụ tinh.
B. Cặp 21 phân li không đều trong phân cắt tiền phôi.
C. Giao tử 23, t(14;21) hoặc giao tử lặp đoạn NST 21 được thụ tinh. D. Cả 3.
Câu 115. Người có Karyotype 45, XX, t(14;21); khi giảm phân có thể cho những loại giao tử
sau:
(1) 23, X, 21, t(14;21). (2) 22, X, 14. (3) 23, X, 14, t(14;21). (4) 22, X, 21.
(5) 23, X, 14, 21. (6) 22, X, t(14;21). (7) 24, X, 14, 21, t(14;21). (8) 21, X.
Theo lí thuyết, những giao tử nào khi thụ tinh với giao tử bình thường để di truyền cho đời con ?
A. (1), (2) và (3). B. (4), (5) và (6). C. (3), (7) và (8). D. (1), (5) và (6).
Câu 116. Người có Karyotype nào sau đây có thể di truyền cho đời con 100% bị Đao?
A. 45, t(21;21). B. 46, t(14;21). C. 45, t(14;21). D. 46, t(21;21).
Câu 117. Khi nói về hội chứng Down lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. chiếm 95% người bị hội chứng Down. B. không sinh sản nên không di truyền được.
C. thường do đột biến mới phát sinh. D. không có dị tật nội tạng nên thường sống được.
Câu 118. Về phương diện tế bào, xét nghiệm nào sau đây là xét nghiệm đặc hiệu thường được
dùng để kết luận một người bị hội chứng Down hoặc Patau hoặc Edwards ?
A. siêu âm có độ dày da gáy. B. làm Triple test (AFP, uE3 và hCG)
C. làm karyotype. D. phân tích gen.
Câu 119. Khi nói về hội chứng “mèo kêu”, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. do mất đoạn cánh ngắn NST số 5. B. do đột biến mới phát sinh hoặc do di truyền.
C. để xác định phải bằng nhuộm băng NST. D. do mất đoạn cánh dài NST số 5.
Câu 120. Khi nói về hội chứng “philadelphia”, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. là chuyển đoạn tương hỗ gây ra. B. do đột biến mới phát sinh hoặc do di truyền.
C. xác định phải bằng nhuộm băng NST. D. karyotype xuất hiện NST pH1.
Câu 121. Người có Karyotype nào sau đây có thể di truyền cho đời con 1/3 bị Đao?
A. 45, t(21;21). B. 46, t(14;21). C. 45, t(14;21). D. 46, t(22;21).
Câu 122. Hội chứng nào sau đây liên quan đến kiểu hòa hợp tâm của nhóm nhiễm sắc thể tâm
đầu ở người ?
A. Patau. B. Đao lệch bội. C. phragyl-X. D. Đao chuyển đoạn.
Câu 123. Với những thai phụ, khi siêu âm thai thấy có biểu hiện dầy da gáy, cần làm thêm các
xét nghiệm gì sau đây ?
A. Triple test. B. chọc ối làm Karyotpe. C. Lập phả hệ. D. A và B.
Câu 124. Hội chứng nào sau đây, thường chỉ sống được vài tuần ?
A. Đao; siêu nữ. B. Patau; Edwards. C. Klinerfenter; Turner. D. “mèo kêu”; Turner.
Câu 125. Khi nói về cơ chế gây hội chứng siêu nữ thuần, giải thích nào sau đây là chưa hợp lý ?
A. Tinh trùng chứa XX chỉ được hình thành do rối loạn giảm phân 2 xẩy ra ở bố.
B. Trứng chứa XX chỉ được hình thành do rối loạn giảm phân 1 xẩy ra ở mẹ.
C. Hợp tử XX rối loạn phân li của cặp XX ngay trong phân cắt tiền phôi.
D. Hợp tử XX rối loạn phân li của cặp XX ở những lần phân cắt muộn.
Câu 126. Khi nói về các cơ chế gây hội chứng lệch bội, cơ chế nào sau đây không có trong các
hội chứng trisome ?
A. NST không phân li trong quá trình tạo tinh trùng .
B. NST bị thất lạc trong quá trình tạo giao tử hoặc phân cắt của hợp tử.
C. NST không phân li trong quá trình tạo trứng.
D. NST không phân li trong quá trình phân cắt của hợp tử.
Câu 127. Khi nói về các cơ chế gây hội chứng lệch bội, cơ chế nào sau đây chỉ xảy ra trong hội
chứng monosome ?
A. NST không phân li trong quá trình tạo tinh trùng .
B. NST không phân li trong quá trình tạo trứng.
C. NST không phân li trong quá trình phân cắt của hợp tử.
D. NST bị thất lạc trong quá trình tạo giao tử hoặc phân cắt của hợp tử.
Câu 128. Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu
mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó
là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng
A. Edwars. B. Patau. C. Down. D. Turner.
Câu 129. Khi nói về cơ chế gây hội chứng Turner, có bao nhiêu giải thích đúng ở sau ?
(1) tinh trùng chứa X x trứng O. (2) trứng chứa X x tinh trùng O.
(3) giao tử không chứa NST giới nào có thể do không phân li trong giảm phân 1 hoặc giảm phân
2.
(4) hợp tử XX rối loạn phân li của cặp XX ngay trong phân cắt tiền phôi.
(5) hợp tử XX rối loạn phân li của cặp XX ở những lần phân cắt muộn.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
Câu 130. Cơ chế hình thành hội chứng Klinerfelter không có
A. tinh trùng chứa XY x trứng chứa X. B. tinh trùng chứa X (Y) x trứng chứa XX.
C. tinh trùng chứa YY x trứng chứ X. D. cặp XY phân li không đều ở hợp tử XY.
Câu 131. Cho các xét nghiệm sau, xét nghiệm đặc hiệu để xác định bệnh rối loạn NST là
A. Vật thể giới tính. B. Karyotype. C. nếp vân da. D. phân tích AND.
Câu 132. Xét nghiệm đặc hiệu của hội chứng Đao chuyển đoạn phải làm là
A. karyotype của bệnh nhân. B. karyotype của bố, mẹ bệnh nhân.
C. karyotype của anh chị em ruột. D. Tất cả.
Câu 133. Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng siêu nữ có kết quả là
(1) 45,XO. (2) 47, XXY. (3) 47,XYY. (4) 47,XXX.
(5) vật thể Y(++). (6) Vật thể barr(+). (7) vật thể Y(+). (8) vật thể barr(++).
(9) vật thể barr(-).
A. 1, 9. B. 2, 6, 7. C. 3, 5. D. 4,8.
Câu 134. Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Turner có kết quả là
(1) 45,XO. (2) 47, XXY. (3) 47,XYY. (4) 47,XXX.
(5) vật thể Y(++). (6) Vật thể barr(+). (7) vật thể Y(+). (8) vật thể barr(++).
(9) vật thể barr(-).
A. 1, 9. B. 2, 6, 7. C. 3, 5. D. 4,8.
Câu 135. Cho các kết quả xét nghiệm sau, người bị hội chứng Klinerfelter có kết quả là
(1) 45,XO. (2) 47, XXY. (3) 47,XYY. (4) 47,XXX.
(5) vật thể Y(++). (6) Vật thể barr(+). (7) vật thể Y(+). (8) vật thể barr(++).
(9) vật thể barr(-).
A. 1, 9. B. 2, 6, 7. C. 3, 5. D. 4,8.
Câu 136. Người có Karyotype: 47,XYY. Theo lý thuyết, giải thích nào là hợp lý nhất ?
A. do tinh trùng 24XX, không phân li trong giảm phân 1 được thụ tinh tạo thành.
B. do tinh trùng 24 XY, không phân li trong giảm phân 1 được thụ tinh tạo thành.
C. tinh trùng 24 YY, không phân li trong giảm phân 2 được thụ tinh tạo thành.
D. tinh trùng 24XX, không phân li trong giảm phân 1 được thụ tinh tạo thành.
Câu 137. Người nam có Karyotyp : 47, XXY
A. Có một vật thể Y và một vật thể Barr trong nhân tế bào.
B. Có một vật thể Y và hai vật thể Barr trong nhân tế bào.
C. Có một vật thể Y trong nhân tế bào. D. Có vật thể Barr và vật thể dùi trống.
Câu 138. Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình
thường, có bộ nhiễm sắc thể là
A. 45, XX (XY), t(13;21). B. 46, XX (XY). C. 46, XX (XY), t(13;21). D. cả A và B.
Câu 139. Trẻ có bộ mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau, tiếng khóc i ỉ đó là biểu hiện của
hội chứng nào sau đây ?
A. Edwars. B. Mèo kêu. C. Martin-Bell. D. Down.
Câu 140. Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Klinerfelter thì xét nghiệm đơn giản nhất anh
(chị) có thể vận dụng được là
A. Karyotype. B. Vật thể Y. C. Định lượng nội tiết tố. D. Vật thể Barr.
Câu 141. Ở một nhà hộ sinh, một bé gái được sinh ra có biểu hiện phù bạch huyết cả mu bàn
chân và mu bàn tay. Theo lí thuyết, đó là biểu hiện của hội chứng nào sau đây ?
A. “Mèo kêu”. B. Down. C. Siêu nữ. D. Turner.
Câu 142. Người nam cao lớn, chân tay dài đặc biệt là các ngón chân ngón tay, có thể kèm theo
dị tật tim mạch...đó là dấu hiệu của hội chứng nào sau đây ?
A. Klinerfelter. B. Siêu nam. C. Huntington. D. Marfan.
Câu 143. Người nam cao lớn, giới tính nam kém phát triển, tinh hoàn nhỏ ... đó là dấu hiệu của
hội chứng nào sau đây ?
A. Klinerfelter. B. Siêu nam. C. Huntington. D. Marfan.
Câu 144. Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Turner thì xét nghiệm đơn giản nhất anh (chị)
có thể vận dụng được là
A. Karyotype. B. Vật thể dùi trống.
C. Định lượng nội tiết tố Oestrozen. D. Vật thể Barr.
Câu 145. Hội chứng nào sau đây, biểu hiện là hình ảnh NST X dễ đứt gãy ?
A. Đao chuyển đoạn. B. “Mèo kêu”. C. Martin-Bell. D. Philadelphia.
Câu 146. Hình ảnh NST này có thể quan sát được trong hội chứng nào sau đây ?
A. siêu nữ. B. nữ hóa có tinh hoàn.
C. “Mèo kêu”. D. Martin-Bell.

Câu 147. Hình ảnh cấp phân tử sau minh họa cho hội chứng nào sau đây ?
A. Martin - Bel. B. Nữ hóa có tinh hoàn.
C.Turner . D. Klinerfelter.

Câu 148. Kí hiệu 5p- là

A. Cánh dài NST số 5 mất một đoạn. B. Cánh dài NST số 5 bị mất.
C. Cánh ngắn NST số 5 bị mất. D. Cánh ngắn NST số 5 bị mất một đoạn.
Câu 149. Hội chứng monosome duy nhất sống sót là
A. “Mèo kêu”. B. Turner. C. Klinerfelter. D. Siêu nữ.
Câu 150. Lưỡng giới là
A. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng bình thường hay bất thường.
B. Người có hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ nhiều mức độ.
C. Người có 1 loại tuyến sinh dục hay cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng bình thường hay bất
thường và Karyotype của một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ ở nhiều
mức độ.
D.Người có tuyến sinh dục và Karyotype của một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái
nam ái nữ ở nhiều mức độ.
Câu 151. Nhận định không đúng về lưỡng giới thật là
A. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng bình thường hay bất thường, còn Karyotype là của
một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ.
B. Người có tuyến sinh dục và Karyotype của một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái
nam ái nữ ở nhiều mức độ.
C. Người có hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ nhiều mức độ.
D. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng bình thường hay bất thường.
Câu 152. Hội chứng nữ hoá có tinh hoàn thuộc
A. Nam lưỡng giới thật. B. Nam lưỡng giới giả.
C. Nữ lưỡng giới giả. D. Nữ lưỡng giới thật.
Câu 153. Theo lí thuyết, nhận định đúng nhất về nam lưỡng giới giả là
A. Người có 46,XY; có tinh hoàn; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ nhiều mức độ.
B. Người có 46,XX; có tinh hoàn; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ nhiều mức độ.
C. Người có 46,XY; có buồng trứng và tinh hoàn; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ
nhiều mức độ.
D. Người có 46,XX; có buồng trứng; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ nhiều mức
độ.
Câu 154. Theo lí thuyết, nhận định đúng nhất về nam lưỡng giới thật là
A. Người có 46,XY; có tinh hoàn; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ nhiều mức độ.
B. Người có 46,XX; có tinh hoàn; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ nhiều mức độ.
C. Người có 46,XY; có buồng trứng và tinh hoàn; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ
nhiều mức độ.
D. Người có 46,XX; có buồng trứng; cơ quan sinh dục ngoài hình thái ái nam ái nữ nhiều mức
độ.
Câu 155. Cho các hội chứng rối loạn NST người ở sau, có bao nhiêu hội chứng phải làm xét
nghiệm Karyotype bằng nhuộm băng mới có thể xác định chính xác được ?
(1) “Mèo kêu”. (2) Patau. (3) Philadelphia. (4) Đao chuyển đoạn.
(5) Turner. (6) Siêu nữ. (7) Martin-Bell. (8) Đao lệch bội.
A. 3. B. 4. C. 5. D. 6.
Câu 156. Hội chứng nào sau đây, biểu hiện về cấp phân tử là sự lặp lại quá mức mã CGG ?
A. Siêu nữ. B. “Mèo kêu”. C. Martin-Bell. D. Philadelphia.
C4. Bệnh phân tử
Câu 157. Về mặt di truyền, phát biểu nào sau đây không phù hợp với Hemoglobin ở người
trưởng thành
A. kí hiệu là 22 β2 . B. gen tổng hợp chuỗi β trên NST 11p.
C. kí hiệu 2 2 . D. gen tổng hợp chuỗi  trên NST 16p.
Câu 158. Khi nói về bệnh HbS, HbC và HbE. Theo lí thuyết, có mấy phát biểu sau là đúng ?
(1) do thay thế một aa. (2) do thay thế một cặp nucleotit dẫn đến sai nghĩa.
(3) liên quan đến chuỗi β4. (4) là đột biến gen lặn trên NST 11 gây nên.
(5) gây thiếu máu tan huyết tùy mức độ.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
Câu 159. Đột biến nào sau đây là nguyên nhân gây nên bệnh hồng cầu liềm ?
A. thay thế aa số 6 của chuỗi globin  thứ 4 là glutamic bằng Valin.
B. thay thế aa số 26 của chuỗi globin  thứ 4 là glutamic bằng Valin.
C. thay thế aa số 6 của chuỗi globin  thứ 4 là glutamic bằng Lyzin.
D. thay thế aa số 26 của chuỗi globin  thứ 4 là glutamic bằng Lyzin.
Câu 160. Về mặt di truyền , nội dung không đúng với hội chứng hồng cầu nhỏ là
A. Thể đồng hợp tử lặn thiếu máu tan huyết nhẹ và sống được.
B. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
C. Thay thế aa số 6 của chuỗi  thứ tư là Glutamic bằng Lyzin.
D. Có hiện tượng bù hồng cầu làm tăng số lượng.
Câu 161. Bệnh nào sau đây, thể đồng hợp tử gây thiếu máu tan huyết nhẹ ?
A. HbE. B. HbC. C. β Thalasemia. D. HbS.
Câu 162. Bệnh nào sau đây, thể đồng hợp tử thiếu máu tan huyết nhẹ, thường tím tái khi gắng
sức
A. HbE. B. HbC. C. β Thalasemia. D. HbS.
Câu 163. Bệnh nào sau đây, thể đồng hợp tử gây phù thai, chết thai ?
A. HbE. B. HbC. C. β Thalasemia. D.  Thalasemia.
Câu 164. Bệnh nào sau đây, thể đồng hợp tử gây thiếu máu tan huyết nặng kèm theo tổn thương
xương sọ, dễ gãy xương ... ?
A. HbE. B. HbC. C. β Thalasemia. D.  Thalasemia.
Câu 165. Bệnh nào sau đây, thể đồng hợp tử gây thiếu máu tan huyết nặng, chết trước tuổi
trưởng thành
A. HbE. B. HbC. C. β Thalasemia. D. HbS.
Câu 166. Đặc điểm chung của nhóm bệnh: HbS, HbC và HbE là
A. bệnh do sai sót 1 aa trên chuỗi β globulin, dạng thay thế 1 cặp nucleotit.
B. bệnh do sai sót vài aa trên chuỗi β globulin, dạng thay thế vài cặp nucleotit.
C. bệnh do sai sót cả chuỗi polipeptit β globulin, dạng mất đoạn chứa gen tổng hợp chuỗi.
D. bệnh do sai sót cả chuỗi polipeptit  globulin, dạng mất đoạn chứa gen tổng hợp chuỗi.
Câu 167. Công thức Hemoglobin của bệnh hồng cầu bia là
A. 2 β2 6Lyzin. B. 2 β2 6Valin. C. 2 β2 26Lyzin. D. 2 β2 26Valin.
Câu 168. Công thức Hemoglobin của bệnh hồng cầu nhỏ là
A. 2 β2 6Lyzin. B. 2 β2 6Valin. C. 2 β2 26Valin. D. 2 β2 26Lyzin.
Câu 169. Công thức Hemoglobin của bệnh hồng cầu liềm là
A. 2 β2 6Lyzin. B. 2 β2 6Valin. C. 2 β2 26Lyzin. D. 2 β2 26Valin.
Câu 170. Hình ảnh sau đây là của bệnh nào ?
A. hồng cầu nhỏ. B. hồng cầu bia.
C. hồng cầu dị dạng. D. hồng cầu liềm.

Câu 171. Cho các hội chứng sau : (1) Down. (2) mèo kêu. (3) Galactose máu. (4) thừa ngón.
(5) Turner. (6) hồng cầu liềm. (7) phenylxeton niệu. (8)thalasemia.
(9) hồng cầu nhỏ (10) Fructose niệu.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về hình thái tế bào là
A. 1, 2, 4 và 5. B. 3, 6, 7, 8, 9 và 10. C. 3, 7 và 10. D. 6, 8 và 9.
Câu 172. Về mặt di truyền, khi nói về bệnh Thalasemia, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. Còn gọi là bệnh HbF. B. Bệnh di truyền gen lặn trên NST thường.
C. Tùy vào đột biến 1 hay 2 gen Thalasemia mà có các thể bệnh khác nhau.
D. Bệnh tăng tổng hợp chuỗi  Globulin mà giảm hoặc không tổng hợp chuỗi  hoặc  Globulin.
Câu 173. Về mặt di truyền khi nói về bệnh Thalasemia, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. Còn gọi là bệnh HbF. B. Bệnh di truyền gen lặn trên NST thường.
C. Tùy vào đột biến 1 hay 4 gen Thalasemia mà có các thể bệnh khác nhau.
D. Bệnh tăng tổng hợp chuỗi  hoặc  Globulin mà giảm hoặc không tổng hợp chuỗi  Globulin.
Câu 174. Cho các bệnh sau: (1) bạch tạng. (2)thalasemia. (3)galactose máu. (4)porphyrin.
(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia. (7)tăng cholesterol máu có tính gia đình.
(8) phenylxeton niệu. (9) hồng cầu nhỏ. (10) Fructose niệu. (11) hồng cầu bia.
Có bao nhiêu bệnh do đột biến gen liên quan đến phân tử Protein không phải là men gây nên ?
A. 3. B. 4. C. 5. D. 6.
Câu 175. Cho các bệnh liên quan đến di truyền sau:
(1) bạch tạng. (2)thalasemia. (3)galactose máu. (4)porphyrin.
(5)hồng cầu liềm. (6)hemophilia. (7)tăng cholesterol máu có tính gia đình.
(8) phenylxeton niệu.(9) hồng cầu nhỏ. (10) Fructose niệu. (11) hồng cầu bia.
Xét nghiệm phải định lượng enzyme với những bệnh nào ?
A. 1, 2, 3, 4, 5. B. 2, 3, 4, 5, 6. C. 1, 3, 4, 7, 8, 10. D. 2, 5, 6, 9, 11.
Câu 176. Cơ sở di truyền của bệnh Hemophilia B được giải thích là
A. Do đột biến gen lặn trên Xq gây thiếu tố IX của quá trình đông máu gây nên.
B. Do đột biến gen lặn trên Xq gây thiếu tố VIII của quá trình đông máu gây nên.
C. Do đột biến gen lặn trên Xp gây thiếu tố IX của quá trình đông máu gây nên.
D. Do đột biến gen lặn trên Xp gây thiếu tố VIII của quá trình đông máu gây nên.
Câu 177. Khi nói về bệnh Hemophilia A, phát biểu nào sau đây không chính xác ?
A. Còn gọi là hội chứng ưu chảy máu hay máu khó đông.
B. Còn gọi là bệnh di truyền của Hoàng gia Anh hay Hoàng gia Châu âu.
C. Bệnh chỉ gặp ở con trai gây chảy máu kéo dài khi có chấn thương nhẹ hoặc chảy máu cơ,
khớp, đái máu...
D. Bệnh liên quan đến phân tử Protein không phải là men, do đột biến gen lặn trên Xq gây thiếu
yếu tố VIII của quá trình đông máu gây nên.
Câu 178. Cơ sở di truyền giải thích bệnh Phenylxetonuria kinh điển là
A. do đột biến gen lặn PKU 12q gây thiếu enzym Phenylalanin hydroxynase gây nên.
B. do đột biến gen lặn PKU 12q gây thừaenzym Phenylalanin hydroxynase gây nên.
C. do đột biến gen lặn PKU 4q gây thiếu coenzym BH4 (Cofactor TetrahydroBiopro) gây nên.
D. do đột biến gen lặn PKU 4q gây thừa coenzym BH4 (Cofactor TetrahydroBiopro) gây nên.
Câu 179. Cơ sở di truyền giải thích bệnh Phenylxetonuria khác là
A. Do đột biến gen lặn PKU 12q gây thiếu enzym Phenylalanin hydroxynase gây nên.
B. Do đột biến gen lặn PKU 12q gây thừa enzym Phenylalanin hydroxynase gây nên.
C. Do đột biến gen lặn PKU 4q gây thiếu coenzym BH4 (Cofactor TetrahydroBiopro) gây nên.
D. Do đột biến gen lặn PKU 4q gây thừa coenzym BH4 (Cofactor TetrahydroBiopro) gây nên.
Câu 180. Khi nói về bệnh Phenylxetonuria, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. Phổ biến là do thiếu hụt enzyme Phenylalanin hydroxynase tham gia chuyển hóa aa
Phenylalanin.
B. Có thể do rối loạn quá trình chuyển hóa BH2 →BH4 gây thiếu BH4 nên enzym Phenylalanin
hydroxynase không được hoạt hóa.
C. Do tắc nghẽn quá trình chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrozin.
D. Do tắc nghẽn quá trình chuyển hóa Tyrozin →→ sắc tố Melanin.
Câu 181. Cho sơ đồ chuyển hóa minh họa cơ chế phát sinh bệnh Phenylalanin kinh điển sau:
PhenylAlanin -- (1) --> (2) ----> DOPA ----> (3)
Theo lí thuyết: (1), (2) và (3) lần lượt là
A. BH2; Tyrozin; Melanin. B. Phenylalanin hydroxynase; Tyrozin; Melanin.
C. BH4; Tyrozin; Melanin. D. Phenylalanin hydroxynase; BH4; Melanin.
Câu 182. Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh phenylxeton niệu ở người
A. Axit hemogentisic oxydase. B. phenylalanin hydroxynase.
C. Degalogenase. D.Tyrozinase.
Câu 183. Nhận định không đúng với bệnh Phenylxeto niệu là
A. Thuộc nhóm bệnh quá sản enzyme.
B. Do đột biến gen lặn trên NST số 12.
C. Có biểu hiện thiếu sắc tố da.
D. Biểu hiện trẻ ngộ độc thần kinh trung ương, đầu nhỏ, có rối loạn định kì, chậm biết nói, ngu
đần.
Câu 184. Thể đồng hợp tử (aa): biểu hiện rõ khi ăn nhiều (1) gây tổn thương hệ thần kinh trung
ương, trẻ chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, rối loạn định kì, chậm nói... kèm theo thiếu
sắc tố Melanin. Theo lí thuyết, (1) là
A. phenylalanin. B. galactose. C. Fructose. D. Lactose.
Câu 185. Cho các bệnh phân tử sau:
(1) hemophilia. (2) thalasemia. (3) porphyrin. (4) hồng cầu liềm. (5) phenylxeto niệu.
Bệnh do đột biến gen lặn liên kết X là
A. (1) . B. (2), (4). C.(3). D. (5).
Câu 186. Nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do tắc nghẽn enzyme, có thể liên quan đến
A. Rối loạn chuyển hoá aa. B. Rối loạn chuyển hoá đường.
C. Rối loạn chuyển hoá lipit. D. Đều đúng.
Câu 187. Khi nói về bệnh Galactose máu do thiếu hụt enzyme gây nên. Theo lí thuyết, cơ sở di
truyền nào sau đây là không chính sác ?
A. Chủ yếu là đột biến gendạng thay thế nucleotit làm sai nghĩa làm thiếu enzyme GALT, gây
bệnh Galactose cổ điển.
B. Có thể do đột biến gen làm thiếu enzyme GALK, gây bệnh Galactose khác.
C. Có thể do đột biến gen làm thiếu enzyme GALE, gây bệnh Galactose khác.
D. Có thể do đột biến gen làm thiếu enzyme GALT, gây bệnh Galactose khác
Câu 188. Bệnh phân tử nào sau đây có thể xảy ra, khi trẻ sơ sinh có tắc nghẽn enzyme phải ăn
sữa bò sẽ bị bệnh ?
A. galactose. B. fructose. C. porphylrin. D. phenylalanin.
Câu 189. Trẻ sơ sinh phải ăn sữa bò mà thiếu enzyme, dẫn đến biểu hiện một bệnh phân tử.
Enzym thiếu có thể là ?
(1) Galactokinase(GALK). (2) Fructokinase.
(3) Galactose -1-phosphat uridyl transferase(GALT). (4) UDP-galactoepimerase(GALE).
A. 1, 2. B. 2, 3. C. 2, 4. D. 1, 3.
Câu 190. Nội dung không phải của bệnh Galactose máu là
A. Bệnh do thiếu hụt enzym liên quan đến các phân tử protein là men.
B. Thuộc bệnh rối loạn di truyền đơn gen do đột biến gen trội liên quan đến nhiễm sắc thể
thường.
C. Bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ sơ sinh thiếu men chuyển hoá mà ăn sữa bò.
D. Dùng điều trị đặc hiệu bằng chế độ ăn tiết chế loại đường sữa bò.
Câu 191. Một bệnh phân tử, khi được phát hiện sớm và có chế độ ăn “nghèo” chất...(1)..., thì cơ
thể có thể phát triển bình thường. Chất (1) là gì ?
A. galactose. B. fructose. C. porphylrin. D. phenylalanin.
Câu 192. Về mặt di truyền, các bệnh: Phenylxeton niệu, Galactose máu, Fructose niệu là do
A. Đột biến gen trội trên NST X. B. Đột biến gen lặn trên NST X.
C. Đột biến gen lặn trên NST thường. D. Đột biến gen trội trên NST thường.
Câu 193. Cho sơ đồ chuyển hóa tóm tắt quá trình tạo Hem như sau:
Glyxin+succinylCoA --1-->ALA --2-->PBG --3-->Uro ----------->Proto --7--> HEM
Phát biểu nào sau đây là không đúng ?
A. 1 xẩy ra ở ty thể. B. 2 xẩy ra tế bào chất.
C. 3 xẩy ra ở tế bào chất. D. 7 xẩy ra ở tế bào chất.
Câu 194. Khi cơ thể tổng hợp quá nhiều enzym ALA dehydratase có thể gây bệnh
A. Galactose máu. B. Porphyrin. C. Fructose niệu. D. Phenylxeton niệu.
Câu 195. Khi nói về bệnh Porphylrin cấp thuộc gan, phát biểu nào sau đây không đúng ?
A. có thể do đột biến gen R hoặc gen P hoặc gen O hoặc Hem bị bất hoạt làm Operon cứ hoạt
động.
B. có thể do rối loạn quá trình chuyển hóa thuốc Bacbituric, Meprobamat Sulfonamid...do rối
loạn điều hòa hoạt động của gen.
C. còn gọi là bệnh do quá sản enzyme.
D. còn gọi là bệnh do tắc nghẽn enzyme.
Câu 196. Khi nói về bệnh Porphylrin cấp thuộc hồng cầu, phát biểu nào sau đây là không đúng?
A. do thiếu hụt enzyme uroporphyrinogen III synthase nên gây ứ đọng porphobilinogen.
B. làm uroporphyrinogen III và Hem không được tổng hợp.
C. bệnh di truyền gen lặn trên NST thường.
D. còn gọi là bệnh do quá sản enzyme.
Câu 197. Với bệnh tăng Cholesterol máu có tính gia đình, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Liên quan đến các dạng đột biến gen mã hóa cho thụ thể LDL.
B. Di truyền trội trên NST 19.
C. Có 5 dạng chính đều làm cho LDL không chuyển hóa được.
D. Bệnh chỉ biểu hiện ở người già.
Câu 198. Cho các bệnh phân tử sau:
(1) phenylxeton niệu. (2) hemophilia. (3) galactose máu. (4) thalasemia.
(5) fructose niệu. (6) porphyrin. (7) hồng cầu liềm. (8) tăng cholesterol có tính gia
đình.
Bệnh liên quan đến đột biến trội trên NST thường là
A. (1), (3). B. (4), (7). C.(6), (8). D. (2), (5).
Câu 199. Cho các bệnh phân tử sau:
(1) phenylxeton niệu. (2) hemophilia. (3) galactose máu. (4) thalasemia.
(5) fructose niệu. (6) porphyrin. (7) hồng cầu liềm. (8) tăng cholesterol có tính gia
đình.
Bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat là
A. (1) . B. (2), (4), (7). C.(3), (5). D. (6), (8).
C5. Kĩ thuật DT phân tử: 4c
Câu 200. Kỹ thuật tách chiết AND gồm 3 bước theo trình tự
A. loại bỏ phần protein, ARN -> giải phóng AND -> tủa AND.
B. giải phóng AND -> loại bỏ phần protein, ARN -> tủa AND.
C. loại bỏ phần protein, ARN -> giải phóng AND -> tủa AND.
D. giải phóng AND -> tủa AND -> loại bỏ phần protein, ARN.
Câu 201. Để kiểm tra kết quả tách chiết AND, người ta dùng kỹ thuật nào sau đây ?
A. tủa AND. B. nhânđoạn AND invitro(PCR). C. điện di AND. D. laiaxit Nucleic.
Câu 202. Enzym giới hạn là gì?
A. Gọi là enzyme cắt ở những vị trí xác định trên AND (endonuclease hạn chế).
B. Được chiết xuất từ vi khuẩn nên mang tên loại vi khuẩn đó.
C. Dùng để phân đoạn AND thành những đoạn nhỏ.
D. Đều đúng.
Câu 203. Mục đích của enzyme giới hạn là gì ?
A. để phân đoạn AND thành đoạn nhỏ đặc trưng để phân tích tính chất hay tạo AND lai.
B. để cắt AND thành các đoạn nhỏ đặc trưng làm gen cho trong kỹ thuật di truyền.
C. phân giải các AND ngoại lai của VR, VK.
D. đều đúng.
Câu 204. Khi nói về đặc điểm của enzyme giới hạn, ý nào không chính xác ?
A. có hoạt tính phân giải AND ngoại lai (VR).
B. không hoạt động trong vi khuẩn (VK).
C. có khả năng nhận biết các trình tự AND đặc hiệu và vị trí cắt đặc hiệu trên AND với enzyme
đó.
D. cắt trên cả 2 mạch đơn AND mà không cần chìa các đầu đính.
Câu 205. Trình tự trong Kỹ thuật nhân đoạn AND invitro (PCR) là
A. Biến tính AND ban đầu để tách AND thành các sợi đơn ->lai ghép AND mồi với sợi đơn của
AND ban đầu ->tổng hợp AND nhờ Taq polymerase điều khiển sự liên kết các Nucleotit vào sau
ADN mồi dựa vào sợi đơn ADN ban đầu (khuôn).
B. Tổng hợp AND nhờ Taq polymerase điều khiển sự liên kết các Nucleotit vào sau ADN mồi ->
biến tính AND ban đầu để tách AND thành các sợi đơn -> lai ghép AND mồi với sợi đơn của
AND ban đầu.
C. Tổng hợp AND nhờ Taq polymerase điều khiển sự liên kết các Nucleotit vào sau ADN mồi
--> lai ghép AND mồi với sợi đơn của AND ban đầu --> biến tính AND ban đầu để tách AND
thành các sợi đơn.
D. Lai ghép AND mồi với sợi đơn của AND ban đầu ->biến tính AND ban đầu để tách AND
thành các sợi đơn -> tổng hợp AND nhờ Taq polymerase điều khiển sự liên kết các Nucleotit vào
sau ADN mồi dựa vào sợi đơn ADN ban đầu (khuôn).
C5(tiếp). BTBS - Di truyền và ung thư:
Câu 206. Những dấu hiệu nào sau đây, thuộc dấu hiệu về bất thường bẩm sinh ?
(1) không có tính gia đình. (2) có nguyên nhân từ trước khi sinh.
(3) có nguyên nhân rõ ràng. (4) có thể biểu hiện ở mọi cấp độ.
(5) biểu hiện ngay khi mới sinh hoặc muộn. (6) thường không phối hợp với các tật khác.
A. 1, 3 và 6. B. 2, 4 và 5. C. 1, 2 và 6. D. 3, 4 và 5.
Câu 207. Những dấu hiệu nào sau đây, thuộc dấu hiệu về bất thường mắc phải ?
(1) không có tính gia đình. (2) có nguyên nhân từ trước khi sinh.
(3) có nguyên nhân rõ ràng. (4) có thể biểu hiện ở mọi cấp độ.
(5) biểu hiện ngay khi mới sinh hoặc muộn. (6) thường không phối hợp với các tật khác.
A. 1, 3 và 6. B. 2, 4 và 5. C. 1, 2 và 6. D. 3, 4 và 5.
Câu 208. Căn cứ vào nguyên nhân bất thường bẩm sinh do rối loạn vật chất di truyền có sẵn ở
bố mẹ gây nên bệnh tật nào sau đây ?
A. Klinerfelter. B. Down lệch bội. C. Down chuyển đoạn. D. Turner.
Câu 209. Cơ chế gây bất thường bẩm sinh, ngoại trừ
A. Do các tác nhân. B. Do rối loạn quá trình tạo mầm cơ quan.
C. Do rối loạn cảm ứng phôi. D. Do rối loạn trong quá trình phát triển cá thể.
Câu 210. Cho các bệnh (tật) di truyền sau:
(1) Down. (2) tăng Cholesterol có tính gia đình. (3) Thừa ngón.
(4) “Mèo kêu”. (5) phenylxeton niệu. (6) Fructose niệu.
Có mấy bệnh (tật) thuộc bất thường bẩm sinh biểu hiện ngay khi mới sinh ?
A. 1. B. 2 C. 3. D. 4.
Câu 211. Khi nói về đặc điểm sinh học của tế bào ung thư, có bao nhiêu phát biểu đúng ở sau ?
(1) Từ tế bào gốc bình thường. (2) Tính di truyền. (3) Tính chuyển ghép.
(4) Tính tăng sinh không giới hạn. (5) Tính ác tính. (6) Tính xâm lấn.
(7) Tính biệt hóa thấp. (8) Tính mất kiểm soát chu kì phân bào.
(9) Tính giới hạn một số tế bào miễn dịch.
A. 6. B. 7. C. 8. D. 9.
Câu 212. Cơ sở di truyền về ung thư đề cập đến những nhóm gen nào sau đây ?
A. Gen ức chế ung thư. B. Gen gây ung thư. C. Gen sửa chữa AND. D. Cả A, B và C.
Câu 213. Nhóm gen gây ung thư còn được gọi là
A. Có sẵn ở tất cả các tế bào của động vật có vú. B. Oncogen.
C. Bình thường có vai trò sửa chữa sai sót của gen.
D. Khi bị đột biến sẽ chuyển tế bào bình thường thành ác tính và gây ung thư.
Câu 214. Cơ sở di truyền về cơ chế phát sinh ung thư, có mấy phát biểu sau đây là đúng ?
(1) có thể do tác động mạnh của môi trường.
(2) do hoạt động của Telomere bất thường.
(3) do một số đột biến vật chất di truyền.
(4) do sự tương tác giữa di truyền và môi trường.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Câu 215. Khi lấy tế bào khối “u” của người tiêm cho chuột nhắt trắng thấy chuột nhắt trắng xuất
hiện khối “u” tương tự thì đó là thể hiện đặc điểm sinh học nào của tế bào ung thư
A. Tính xâm lấn. B. Tính ác tính.
C. Tính di truyền. D. Tính chuyển ghép.
Câu 216. Tế bào sợi bình thường khi nuôi cấy có xử lý tia phóng xạ rồi tiêm cho chuột nhắt
trắng, thấy chuột xuất hiện các khối “u” thì đó là thể hiện đặc điểm sinh học nào của tế bào ung
thư
A. Có tính di truyền. B. Có tính xâm lấn.
C. Có tính chuyển ghép. D. Xuất phát từ tế bào gốc gây ung thư
Câu 217. Nội dung không đúng với gen Oncogen tế bào
A. Gọi là proto oncogen.
B. Có chức năng điều hoà, kiểm soát chu kì phân bào và bảo quản gen.
C. Khi bị đột biến là nguyên nhân gây nên nhiều loại ung thư.
D. Có chức năng tổng hợp protien điều chỉnh sự tăng sinh và biệt hoá tế bào.
Câu 218. Nội dung nào sau đây không đúng với gen P53 ?
A. Trên NST số 17. B. Có chức năng kìm hãm sự phân chia tế bào từ giai đoạn G1 - S.
C. Có chức năng tổng hợp protein điều hòa, kiểm tra sự phân chia tế bào, bảoquản gen và gây
chết tế bào theo chương trình.
D. Khi bị đột biến là nguyên nhân gây nên nhiều loại ung thư.
Câu 219. Cho các các yếu tố có thể gây ung thư như sau:
(1) Gen P53. (2) Gen Rb-1. (3) v- Oncogen. (4) c- Oncogen.
(5) Telomerase. (6) Gen sửa chữa AND.
Đâu không thuộc nhóm gen có thể gây ung thư ?
A. (1) và (2). B. (3) và (4). C. (5). D (6).
Câu 220. Nội dung không đúng với Oncogen tế bào là
A. ProtoOncogen ở tế bào các động vật có vú. B. Có tính exon và intron.
C. c-Oncogen. D. v-Oncogen.
Câu 221. Cơ sở di truyền nào sau đây giải thích cơ chế phát sinh ung thư do Telomere ?
A. Telomere có trình tự các nucleotit TTAGGG nhắc lại hàng nghìn lần.
B. Telomere đảm bảo cho sự toàn vẹn NST.
C. Sau mỗi chu kì phân bào Telomere ngắn lại đến một giới hạn nhất định thì dừng phân bào.
D. Nếu Telomere cứ dài ra làm đầu mút NST dài ra dẫn đến phân bào không ngừng.
Câu 222. Khi nói về các liệu pháp dung trong điều trị ung thư ở sau, có mấy phương pháp thuộc
liệu pháp gen ?
( 1) Hóa xạ trị. (2) Ngoại khoa. (3) “Hạt phóng xạ”. (4) Liệu pháp “đích”.
(5) Dao lạnh. (6) Cơ chế “tự hủy”. (7) Dùng microARRN. (8) Dùng Onyx-015.
A. 2. B. 3. C. 4. D. 5.
C6. Tư vấn di truyền: 8c
Câu 223. Đâu không thuộc nguyên tắc của điều trị bệnh di truyền ?
(1) Sửa chữa tác hại, hậu quả do đột biến gây nên.
(2) Giảm khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
(3) Phát hiện, điều trị sớm, điều trị suốt đời. (4) Tránh và hạn chế các tác nhân gây đột biến.
(5) Ngăn ngừa sớm tác hại của gen đột biến. (6) Tránh kết hôn cận huyết.
A. 1 và 3. B. 2, 4, 5 và 6. C. 4, 5 và 6. D. 4, 5 và 6.
Câu 224. Đâu không thuộc nguyên tắc của phòng ngừa bệnh di truyền ?
(1) Sửa chữa tác hại, hậu quả do đột biến gây nên.
(2) Giảm khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
(3) Phát hiện, điều trị sớm, điều trị suốt đời. (4) Tránh và hạn chế các tác nhân gây đột biến.
(5) Ngăn ngừa sớm tác hại của gen đột biến. (6) Tránh kết hôn cận huyết.
A. 1 và 3. B. 4, 5 và 6. C. 2, 4, 5 và 6. D. 4, 5 và 6.
Câu 225. Sàng lọc di truyền là
A. Sàng lọc trước sinh. B. Sàng lọc sơ sinh. C. Sàng lọc cộng đồng. D. Tất cả.
Câu 226. Phương pháp dùng AMP vòng để giải kìm hãm trong điều trị bệnh di truyền nào ?
A. Bệnh Glactase máu. B. Bệnh tích glycozen.
C. Bệnh Thalasemia. D. Bệnh porphyrin cấp thuộc gan.
Câu 227. Trip test trong sàng lọc di truyền là
A. Đo nồng độ các chất trong huyết thanh của mẹ. B. Siêu âm thai và đo độ dài da gáy.
C. Định lượng AFP, βHCG và uE3 trong huyết thanh của mẹ.
D. Phân tích AND thai trong huyết thanh mẹ.
Câu 228. Các phương pháp phòng bệnh di truyền gồm
A. Phòng ngừa trước hôn nhân. B. Phòng ngừa trước thai.
C. Phóng ngừa sau thai. D. Tất cả.
Câu 229. Trong phòng ngừa trước hôn nhân, cần thiết là
A. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh trong gia đình. B. Phát hiện sớm sự bất đồng nhóm máu.
C. Phát hiện sớm người dị hợp tử trong gia đình. D. Tất cả.
Câu 230. Liệu pháp gen, thuộc phương pháp
A. Điều trị không đặc hiệu. B. Điều trị đặc hiệu.
C. Phòng bệnh di truyền. D. Giảm thiểu tác hại của gen đột biến.
Câu 231. Nhiệm vụ của tư vấn di truyền (TVDT) theo trình tự là
A. Bác sĩ giải thích nguyên nhân, cơ chế bệnh rồi cho lời khuyên di truyền → bệnh nhân quyết
định và chọn giải pháp thích hợp → bác sĩ theo dõi thực hiện lời khuyên.
B. Bệnh nhân quyết định và chọn giải pháp thích hợp → bác sĩ giải thích nguyên nhân, cơ chế
bệnh rồi cho lời khuyên di truyền → bác sĩ theo dõi thực hiện lời khuyên.
C. Bác sĩ giải thích nguyên nhân, cơ chế bệnh rồi cho lời khuyên di truyền → bác sĩ theo dõi
thực hiện lời khuyên → bệnh nhân quyết định và chọn giải pháp thích hợp.
D. Bệnh nhân quyết định và chọn giải pháp thích hợp → bác sĩ theo dõi thực hiện lời khuyên →
bác sĩ giải thích nguyên nhân, cơ chế bệnh rồi cho lời khuyên di truyền.
Câu 232. Chẩn đoán trước sinh là
A. Để phát hiện sớm bệnh của thai nhi. B. Thực hiện các bước trong sàng lọc trước sinh.
C. Thực hiện các bước trong sàng lọc trước sinh. D. Đều đúng.
Câu 233. Các biện pháp đặc hiệu của phòng và điều trị bệnh, tật di truyền là
A. Sàng lọc di truyền. B. Chẩn đoán trước sinh.
C. Tư vấn di truyền. D. Tất cả.
Câu 234. Chẩn đoán trước sinh là
A. Để phát hiện sớm bệnh của thai nhi. B. Thực hiện các bước trong sàng lọc trước sinh.
C. Với mẫu là: tế bào ối, nhau thai, tế bào máu mẹ .... D. Tất cả.