- Khi xét sự di truyền của một loại bệnh di truyền ở người, người ta lập sơ đồ phả hề sau:(trả lời câu 1, 2)

1 2

2 3 4 5
1

1 2 3

Câu 1. Hãy cho biết tính bệnh do: do gen trội hay gen lặn quy định? Nằm trên NST thường hay NST giới
tính? Kiểu gen của người số 2 là:
A. Gen lặn nằm trên NST thường, người số 2 có kiểu gen là AA
B. Gen lặn nằm trên NST giới tính X, người số 2 có kiểu gen la XAXa
C. Gen lặn nằm trên NST giới tính X, người số 2 có kiểu gen la XAXa hoặc XAXA
D. Gen lặn nằm trên NST thường, người số 2 có kiểu gen là Aa

Câu 2. Tính xác suất để cặp bố mẹ 6 và 7 sinh được hai đứa con không bị bệnh:
A. 56,25% C. 12,5%
B. 75% D. 18,75%

Câu 3. Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và
không có đột biến xảy ra ở các cả thể trong phả hệ:

I
1 2

II

1 2 3 4 5 6

III
1

Kiểu gen cua những người I1, II1. II4, II5, III1
A. aa, Aa,aa,Aa,Aa C. XAXA, XAXa, XaXa, XAXA và XAXa
B. Aa, Aa,aa, Aa,Aa D. XAXA, XAXa, XaXa, XAXa và XAXa

Câu 4. Một người phụ nữ bị mù màu kết hôn với người chồng mắt bt. Họ sinh dx con trai XXY nhung
không bị mù màu. Điều giải thích nao sau đây là đúng?
A. Con trai đó có KG XMXMY và bị lệch bội do mẹ
B. Con trai đó có KG XMXmY và bị lệc bội do mẹ
C. Con trai đó có KG XMXMY và bị lệch bội do bố
D. Con trai đó có KG XMXmY và bị lệch bội do bố

Câu 5. Kết quả nghiên cứu về bệnh di truyền bàn chân vẹo cho thấy tỉ lệ % đặc điểm này ở sinh đôi MZ
là 30, DZ là 2. Hãy cho biết ý nghĩa của nghiên cứu này?
A. Hệ số di truyền là 37,5%
B. Bệnh hoàn toàn do duy truyền
C. Vai trò của môi trường không có ý nghĩa
D. Môi trường có ý nghĩa lớn

Câu 6: ADN trong ti thể có cấu trúc:

A. Xoắn kép 2 đầu tự do C. xoắn kép vòng
B. Xoắn đơn vòng D. xoắn đơn

Câu 7: trình tự lặp lại cao trên AND chiểm tỉ lệ đa số?

A. VNTR B. STR C. CFLP D. Chuỗi nu dài từ 100 đến 200 cặp base

Câu 8: nhờ VK sản xuất protein như insulin điều trị bệnh cho con người giải thích cho tính nào của mã
di truyền?
A. Tính đặc thù C. Tính phô biến
B. Tính thoái hóa D. tính suy thoái

Câu 9: tại aminoacid nào chỉ do duy nhất 1 codon mã hóa?

A. Alanine C. Lysin
B. triptophan D. Valin

Câu 10. Cho một đoạn trình tự mARN là 5’ AUUACGCACA 3’, chọn ra trình tự gen tương ứng trên
mạch chiều 5’ đến 3’
A. 5’ TGTGCGTAAT B. 5’ TAATGCGTGT 3’
C. 5’ ATTACGCACA 5’ D. 5’ ACACGCATTA 3’

Câu 11. Cho đoạn trình tự gen 5’ ATG.ACG.CAT.GAT 3’, hãy xác định trình tự acid amin tương ứng,
biết mã di truyền AUG-met; CUA-Leu; ACG-Thr; GUA-Val; CAU-His; UGC-Cys; GAU-Asp; UAC-
Tyr; AUC-Ile; CGU-Arg
A. Met-Thr-His-Asp B. Ile-Met-Arg-His
C. Tyr-Cys-Val-Leu D. Tất cả sai

Câu 12. Trình tự nuc của 3 mã kết thúc trên mạch 5’ đến 3’ của gen:
A. TAA, TAG,TGA B. UAA, UAG, UGA
C. AGT, GAT, AAT D. AAU, GAU, AGU

Câu 13. Người mang karyotype nào thường gợi ý bệnh chỉ biểu hiện ở mức độ nhẹ, sống lâu hơn những
người mang karyotype còn lại:
A. 47, XX, +13 B. 46, XY, 5p- C. 47, XXX D. 47, XY, +18

Câu 14. Sự bât hoạt 1 NST X trong tế bào người 46, XX:
1. Có tính thuận nghịch
2. Tạo một dị nhiễm sắc chất nhất thời
3. Do gen Txist hoạt động mạnh trên NST X bất hoạt
4. Có tính ngẫu nhiên giữa X bố và X mẹ
5. Giúp cân bằng di truyền giữa cả người nam và nữ bình thường
6. Xảy ra ở thời điểm phân chia mitose của chu kì tế bào
A. 1, 2 và 6 B. 2, 3 và 4 C. 3, 5 và 6 D. 2, 4 và 5
Câu 15. Một bênh nhân 36 tuổi có bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa. Xét nghiệm karyotype 45 XX,
VT barr: (+) lượng kích thích tố nam trong cơ thể luôn cao hơn mức bình thường. siêu âm thấy có buồng
trứng và tử cung nhưng không phát triển. người này thuộc:
A. Hội chứng nữ hóa tinh hoàn B. Lưỡng tính giả nữ
C. Lưỡng tính giả nam D. Lưỡng tính thật

Câu 16. Trong quá trình gây bât hoạt X ở người nữa 46, XX
A. Xi: ↓RNA xist; ↓RNA Txist Xa:↑RNA xist; ↑RNA Txist
B. Xa: ↑RNA xist; ↓RNA Txist Xi:↓RNA xist; ↑RNA Txist
C. Xi: ↑RNA xist; ↓RNA Txist Xa:↑RNA xist; ↑RNA Txist
D. Xa: ↓RNA xist; ↓RNA Txist Xi:↑RNA xist; ↑RNA Txist

Câu 17: trong kĩ thuật EliSA ( trường hợp kháng nguyên được cố định) kháng thể thứ cấp có đặc điểm:
A. Gắn với kháng nguyên B. Mang cơ chất tạo màu
C. Gắn với kháng thể sơ cấp D. Cầu nối giữa kháng thể sơ cấp và kháng nguyên

Câu 18: kĩ thuật nào sau đây có thể Sd để phát hiện đột biến mất đoạn NST lớn hơn 5Mb
A. FISH C. FISH, nhuộm band G
B. Nhuộm band G D. nhuộm band G và NOR

- Sử dụng hình vẽ sau đây để trả lời câu 19, 20

G G+A T+C C G G+A T+C C

Hình 1 Hình 2

G G+A T+C C G G+A T+C C

Hình 3 Hình 4

Câu 19. đây là kết quả của kĩ thuật nào?

a. Giải trình tự theo phương pháp Sanger b. Giải trình tự theo phương pháp Maxam-Gilbert
c. Giải trình tự tự động d. Giải trình tự dựa trên PCR các trình tự ngẫu nhiên

Câu 20: Trong số 4 hình trên hình nào cho kết quả là trình tự GTGATCA
a. Hình 1 c. Hình 3
b. Hình 2 d. Hình 4
Câu 21: Tủy xương có các đặc điểm sau, ngoại trừ:
a. Là nơi cư ngụ của nhiều tế bào gốc máu
b. Là một trong các mô có chứa nguồn tế bào gốc trung mô
c. Là nguồn lấy tế bào gốc ung thư biểu bì mô phôi
d. Là nguồn lấy tế bào gốc trưởng thành

Câu 22: thường sử dụng loại tế bào gốc nào làm mô hình để kiểm nghiệm các chất gây vô sinh
a. Tế bào gốc trưởng thành c. Tế bào gốc phôi
b. Tế bào gốc ung thư biểu mô phôi d. Tế bào mầm phôi

Câu 23: Tế bào gốc trung mô sẽ biệt hóa thành những tế bào nào sau đây, ngoại trừ:
a. Tế bào của mô liên kết c. Tế bào của mô xương
b. Tế bào của mô sụn d. Tế bào thần kinh

Câu 26: Ở người tính trạng bệnh nào sau đây di truyền tuân theo quy luật di truyền của Menden
(1)Hội chứng NST X dễ bị gãy, (2) Bạch tạng, (3) Mù màu, (4) Phenylceton niệu
a. (1) và (3) c. (2)
b. (2) và (4) d. (1) và (4)

Câu 27: Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định
a. Tính trạng là trội hay lặn
b. Tính trạng do 1 gen hay nhiều gen quy định
c. Tính trạng liên kết với giới tính hay không liên kết với giới tính
d. Tính trạng có hệ số di truyền cao hay thấp

Câu 28: Đặc điểm di truyền của bệnh này?

I

II

III

IV

A. Lặn trên NST thường B. Trội trên NST thường

C. Lặn trên NST giới tính X D. Trội trên NST giới tính X
Câu 29. Một người phụ nữ bình thường có em trai bạch tạng kết hôn với người đàn ông bình
thường có em gái bạch tạng. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này không bị bệnh là
bao nhiêu. Biết rằng nững người khác trong gia đình đều không bị bệnh.
A.1/2 B.8/9 C.6/9 D.3/4
Câu 30. Đặc điểm nào sau đây không có ở bệnh loạn dưỡng cơ :
A.Là bệnh di truyền liên kết giới tính, có bản chất do đột biến gen.
B. hầu hết trường hợp con trai bệnh là do thừa hưởng NST X từ mẹ.
C.Phòng bệnh chủ động bằng phương pháp chuẩn đoán trươc sinh cho gia đình người bệnh bằng
phương pháp karyotype( lập bộ nhiễm sắc thể).
D. Đối tượng cần xét nghiệm gen DMD để tìm gen gây bệnh loạn dưỡng cơ dunchenne, người nghi
ngờ bị bệnh, các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh hoặc các gia đình có người thân bị bệnh.

Câu 31. Phát biểu nào sau đây về cấu trúc gen là không đúng:
A. Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 chuỗi polypeptit hay 1 phân tử RNA.
B. Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng theo trình tự :vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.
C. Trong vùng mã hóa các gen của sinh vật nhân sơ có sự xen kẽ các đoạn intron và exon.
D.vùng điều hòa nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc của gen.

Câu 32. Câu nào đúng:

A. AND của tế bào nhân sơ có dạng thẳng. AND của tế bào nhân thật có dạng vòng.
B. AND của tế bào nhân sơ có dạng vòng. AND của tế bào nhân thật có dạng thẳng.
C. AND của tế bào nhân sơ và nhân thật đều có dạng thẳng.
D. AND của tế bào nhân sơ và nhân thật đều có dạng vòng.

Câu 33. RNA polymerase ở Pro- và Eukaryote đều có tính chất chung :
A. BẮt đầu tổng hợp ARn cần phải có mồi. C.tổng hợp ARN thoe hướng 3’-5’.
B.có hoạt tính exonuclease. D.A và B đúng.

Câu 34. Enzym Topoilymarase có vai trò:

A. tách mạch tạo chẻ 3 sao chép AND. B. Cắt 1 mạch AND phía sau chẻ 3 sao chép để tháo xoắn.
C. sửa sai. D. Làm mồi để tổng hợp các đoạn okazaki.

Câu 35 Tại sao AND polymerase III cần phải có mồi ARN trong quá trình tổng hợp AND:
A. Enzym cần một nhóm 3’-PO4 tự do. C.Enzym cần một nhóm 5’-OH tự do.
B. Enzym cần một nhóm 5’-PO4 tự do. D. Enzym cần một nhóm 3’-OH tự do.

Câu 36 Đoạn okazaki ở tế bào nhân thật được miêu tả:

A. Gồm 1000-2000 nucleotite. C. Nối với nhau tạo thành sợi sớm.
B. Được nối lại bằng AND ligase. D.còn gọi là loop.

Câu 37. Trisomi 21 do chuyển đoạn Robertson(14/21) là người có:

A. 2 NST 14 và 3 NST 21. B. 1 NST 14, 2 NST 21 và 1 NST 14/21
C. 2 NST 14, 2 NST 21 và 1 NST 14/21 D. 1 NST 14, 1 NST 21 và 1 NST 14/21

Câu 38. Bộ NST ở người nào sau đây có dạng 2n+1 trong tế bào:

A. tetrasomy 18p B. trisomy 17q C. trisomy 18p D. trisomy 18q

Câu 39. NST Y ở một tế bào sinh dục của một người nam không phân ly trong lần phân bào II, dự
đoán các loại giao tử có thể được sinh ra từ tế bào trên:
A. XX, YY và 0 B. XX, Y và 0
C. XX và 0 D. XY và 0

Câu 40. Bệnh hoặc hội chứng nào sau đây do đột biến NST
A. bệnh hồng cầu hình liềm B. bệnh thalassemia
C. hội chứng tiếng mèo kêu D. bệnh loạn dưỡng cơ

Câu 41. Các kiểu di truyền học tế bào nào sau đây không phải của hội chứng Down
A. 47, XX (XY), +21 B. 46, XX (XY)/47, XX (XY) +21
C. 46, XX, -14 +t (14q, 21q) D. 45, XX, -14, -21, +t (14q, 21q)

Câu 42. Việc lập NST đồ có đặc điểm:

A. phải thu các tế bào đang phân chia mạnh của bệnh nhân
B. tế bào bắt buộc phải ở gian kì của nguyên phân
C. có thể thực hiện được ở tất cả các loại tế bào của cơ thể
D. có thể dùng tế bào ở cuối kì đầu của nguyên phân

Câu 43. Trong PCR, khi số chu kì càng tăng thì sẽ xảy ra trường hợp
A. giảm khả năng tách mạch B. Giảm hoạt tính enzim polymerase
C. Giảm số lượng bản sao của gen D. Tăng khả năng gắn mồi vào mạch khuôn

44) Sử sụng kính hiển vi huỳnh quang trong trường hợp nào sau đây:
A. Nhuộm band G và band Q. C. Nhuộm FISH và band G.
B. Nhuộm FISH và band Q. D. Nhuộm FISH.

45) Cừu dolly có đặc điểm sau đây ngoại trừ:

A.Là giống cái.
B.Được tạo ra bằng kĩ thuật chuyển nhân tế bào soma.
C.Giống hệt 100% mẹ cho nhân tế bào tuyến vú.
D. Là động vật hữu nhũ đầu tiên tạo ra bằng nhân bản vô tính.

46) Khái niệm nhân bản vô tính là:

A. Là hình thức sinh sản vô tính.
B. Là hình thức không có sự phân biệt giới tính.
C. Là hình thức sinh sản vô tính, cá thể sinh ra có đặc điểm di truyền giống mẹ.
D. Là hình thức sinh sản vô tính, cá thể sinh ra có đặc điểm di truyền giống bố hoặc mẹ sinh ra nó.

Câu 51 : Tuổi phát bệnh của Hungtinton sớm hoạt trễ là ví dụ về

A. Mức độ đa dạng về biểu hiện gen B. Độ thấm phụ thuộc tuổi
C. Độ thấm phụ thuộc môi trường D. Sự biểu hiện gen phụ thuộc tuổi

Câu 52 : Ở tế bào prokaryote ,hoạt động nào của quá trình dịch mã diễn ra đầu tiên?
A. tRNA mang f-Met gắn vào tiểu đơn vị nhỏ
B. Đầu 5’ mRNA gắn với tiểu đơn vị nhỏ
C. tRNA mang f-Met gắn vào bộ ba mở đầu của mRNA
D. Đầu 5’ mRNA gắn vào vị trí A trên Rb
Câu 53 : Kết thúc quá trình dịch mã, các thành phần tham gia được phóng thích và đều được sử
dụng lại, ngoại trừ loại nào?
A. mRNA B. Tiểu đơn vị Rb
C. tRNA D. Các IF

Câu 54 : Sự phiên mã của tế bào karyotype

A. Diễn ra trong nhân ,trong khi sự dịch mã diễn ra trong tế bào chất
B. Bắt đầu ở codon mở đầu với hỗ trợ với các yếu tố khởi động và tiểu đơn vị nhỏ của ribosome
C. Bắt đầu ở vùng prometor và chỉ sử dụng 1 mạch ADN làm khuôn để trổng hợp sợi RNA bổ sung
D. Chấm dứt tại các codon kết thúc
Câu 55 : Đơn vị nào của RNA polymerase vi khuẩn đảm bảo sự liên kết của enzyme với protomer ?
A. α B. β C. σ D. Ѡ

Câu 56 : Khi nói về số lần nhân đôi và số lần phiên mã của các tế bào nhân thực , trong trường hợp
không có đột biến, phát biểu nào sau đây là đúng ?
A. Các gen trên các NST khác nhau có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã thường khác
nhau
B. Các gen trên các NST khác nhau có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã thường khác
nhau
C. Các gen nằm trong một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau
D. Các gen nằm trên cùng một NST có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã thường khác
nhau

Câu 57 : Các trường hợp nào sau đây có thể sinh ra?
A. 45 , X B. 45, Y
C. 47, XX (XY) , +14 D. 45, Y / 47, XXY

Câu 58 : Giải thích nguyên nhân có karyotype 46, XX / 47, XX +18

A. Thất lạc NST 18 trong lần phân cắt thứ nhất của hợp tử
B. NST 18 không phân ly trong lần phân cắt thứ nhất của hợp tử
C. NST 18 không phân ly trong lần phân cắt thứ hai của hợp tử
D. Thất lạc NST 18 trong lần phân cắt thứ hai của hợp tử

Câu 59 : Tác động của tia X ?

A. Đứt liên kết photphodieseter trên ADN
B. Hình thành purin dimer
C. Hình thanh pyrimidin dimer
D. Khóa sự phiên mã

Câu 60 : Về mặt đi truyền tế bào , karyotype nào sau đây gây hội chứng Down?
A. 47 ,XX ,+21 B. 45 ,XX ,-21 /47 ,XX ,+21
C. 45 ,XX,-14,-21, +t (14q ,21q) D. Tất cả các trường hợp trên

Câu 61 : Rối loạn di truyền nào sau đây có thể sinh con mắc hội chứng Turner ?
(1) Cả 2 NST X mất đoạn nhánh ngắn
(2) 1 trong 2 NST X mất đoạn nhánh ngắn
(3) Tinh trùng không có NST giới tính X kết hợp với trứng bình thường
(4) Tinh trùng không có NST giới tính Y kết hợp với trứng bình thường
(5) Trứng không có NST giới tính X kết hợp với tinh trùng bình thường
A. ( 1 ),( 3 ),( 4 ) và ( 5 ) B. ( 2),( 4 ) và ( 5 )
C. ( 1 ),( 2 ) và ( 3 ) D. ( 2 ),(3),(4) và (5)

Câu 62 : Người có karyotype 46 ,Xi(Xq) có bao nhiêu copy về số gen ở nhánh dài của NST X trong tế
bào?
A. 2 B. 4 C. 3 D. 1

Câu 63 : Chất hóa học nào sau đây không có khả năng thay T.A bằng C.G
A. 5-Bu B. Hydroxylamine C. EMS D. 2AP
Câu 64 : Dưới tác động của nitrous acid , đột biến nào sau đây có thể xảy ra?
A. C.G→ T.G*→ T.A B. T.A →C.A* →C.G
C. C.G→ C*.T→ A.T D. A,B đúng

Câu 65 : Nếu gen có độ thấm hoàn toàn, sự biểu hiện của gen không có đặc điểm ?
A. Biểu hiện mức độ nặng nhẹ khác nhau B. Tùy thuộc môi trường
C. Tùy thuộc tuổi D. Không biểu hiện

Câu 66 : Ở tế bào eukaryote , quá trình dịch mã ở không thể đồng hành với quá trình phiên mã là do:
A. mRNA cần phải loại bỏ các trình tự không mã hóa
B. mRNA cần phải vận chuyển khỏi nhân
C. mRNA tiền thân cần loại bỏ các intron tạo RNA trưởng thành và đi ra ngoài tế bào chất
D. Một lý do khác liên quan tới tín hiệu tế bào

Câu 67 : Nguyên tắc khuôn mẫu được thể hiện

A. Chỉ trong cơ thế phiên mã và dịch mã
B. Chỉ trong cơ thế tự nhân đôi và phiên mã
C. Chỉ trong cơ thế dịch mã và tự nhân đôi
D. Trong cơ chế tự nhân đôi ,phiên mã và dịch mã

Câu 68 : Ở sinh vật nhân sơ promoter có vai trò

A. Giúp ARN polymerase nhận biết mạch mã gốc và xác định điểm bắt đầu quá trình phiên mã
B. Giúp ARN polymerase nhận biết mạch bổ sung và xác định điểm bắt đầu quá trình phiên mã
C. Giúp protein điều hòa có thể bám vào để khởi động quá trình phiên mã
D. Giúp protein điều hòa có thể bám vào để ngăn cản quá trình phiên mã

Câu 69 : Karyotype nào sau đây có nguyên nhân do thất lạc NST Y :
(1) 45, X
(2) 45 ,X / 46 , XX
(3) 45 ,X / 46 ,XY
(4) 46 ,XY / 47 ,XXY
A. ( 2 ) Và (3) B. ( 3 ) và ( 4 )
C. ( 1 ) và ( 3 ) D. ( 2 ) và ( 4 )

Câu 70 : Bệnh nào sau đây do đột biến thay thế acid glutamic thành lysine ở vị trí 6 của chuỗi β
A. HbC B. Thalassemia α
C. Thalassemia β D. HbS