M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL

Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

Consulta la base de dades GeneCards a l’enllaç http://www.genecards.org/ i respon les

preguntes següents:

1. Posa el nom del gen en majúscules a la barra de cerca. Ves a l’apartat “Aliases” i
mira les diferents formes d’anomenar el gen TAS2R38. Indica un parell de noms
alternatius de TAS2R38.

• Taste Receptor Type 2 Member 61

• PTC Bitter Taste Receptor
• T2R38
• Phenylthiocarbamide Tasting
• THIOT

2. Ves a l’apartat “Summaries”. Segons ”GeneCards Summary”, quines malalties estan

associades amb el gen TAS2R38? Descriu molt breument els símptomes associats a
cada malaltia.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 1 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

Segons la descripció de GeneCards, les malalties associades amb el gen TAS2R38 són:

- Thiourea Tasting: Aquesta malaltia està relacionada amb la capacitat de percebre el

gust de la tiourea. Les persones amb aquesta condició poden percebre un gust
particularment amarg en la tiourea.

- Dental Caries: Aquesta és una malaltia dental caracteritzada per la descomposició de

la dent, que pot causar cavitats i dolor dental.

3. Ves a l’apartat “Genomics”, subapartat “Genomic locations” i indica la localització

del gen TAS2R38 i la seva longitud.

La ubicació genòmica és en el cromosoma 7, en la regió que va des de la posició 141,972,631

a la posició 141,973,773 en l'assemblea GRCh38/hg38. Aquest gen té una longitud de 1,143
bases i està orientat en el fil o cadena "Minus".

Ves a l’apartat “Genomics”, subapartat “Genomic View” i indica:

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 2 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

4. En quina part del cromosoma es troba el gen TASR238 (p o q)?

El gen TAS2R38 es troba a la part del cromosoma 7 coneguda com a "q", que és la banda
llarga del cromosoma.

5. En quina banda cromosòmica concreta es troba gen TASR238?

A la banda q34.

Ves a l’apartat “Localization” i indica:

6. En quina regió cel·lular s’expressa el gen TAS2R38?

A la membrana plasmàtica.

7. Et sembla lògica aquesta localització?

Sí, sembla lògic que el gen TAS2R38 s'expressi a la membrana plasmàtica. Donat que el
TAS2R38 és un receptor acoblat a proteïna G de set segments transmembrana, la seva funció
principal és detectar i reconèixer compostos amargs presents en el medi extracel·lular. Per
tant, la seva ubicació a la membrana plasmàtica permet una interacció directa amb aquests
compostos amargs quan es troben fora de la cèl·lula.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 3 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

Ara buscarem les diferències entre les dues variants (al·lels) del gen TAS2R38 que fan
que una persona pugui notar el gust amarg del PTC o que no el pugui notar.

Per aconseguir les seqüències dels dos al·lels de TAS2R38 utilitzarem una de les bases
de dades més importants de seqüències d’ADN:
NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Ves a la part inferior de la pantalla d’inici del NCBI i selecciona “GenBank”

Introdueix el nom del gen a la barra de cerca i clica “Search”

Si és necessari ves a la recerca avançada i introdueix a la barra l’organisme “Homo

sapiens” a part del nom del gen per eliminar altres espècies. També pots introduir
“PTC”

8. Seleccionant l’eina “FASTA” busca la seqüència de nucleòtids de les dues variants

del gen, la que detecta el gust amarg del PTC i la que no el detecta.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 4 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

Variant 1 (detecta el gust amarg)

>AY258598.1 Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene, PTC-non-taster
allele, complete cds
ATGTTGACTCTAACTCGCATCCGCACTGTGTCCTATGAAGTCAGGAGTACATTTCTGTTCATTTCAGTCC
TGGAGTTTGCAGTGGGGTTTCTGACCAATGCCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAG
GCAGGCACTGAGCAACAGTGATTGTGTGCTGCTGTGTCTCAGCATCAGCCGGCTTTTCCTGCATGGACTG
CTGTTCCTGAGTGCTATCCAGCTTACCCACTTCCAGAAGTTGAGTGAACCACTGAACCACAGCTACCAAG
CCATCATCATGCTATGGATGATTGCAAACCAAGCCAACCTCTGGCTTGCTGCCTGCCTCAGCCTGCTTTA
CTGCTCCAAGCTCATCCGTTTCTCTCACACCTTCCTGATCTGCTTGGCAAGCTGGGTCTCCAGGAAGATC
TCCCAGATGCTCCTGGGTATTATTCTTTGCTCCTGCATCTGCACTGTCCTCTGTGTTTGGTGCTTTTTTA
GCAGACCTCACTTCACAGTCACAACTGTGCTATTCATGAATAACAATACAAGGCTCAACTGGCAGATTAA
AGATCTCAATTTATTTTATTCCTTTCTCTTCTGCTATCTGTGGTCTGTGCCTCCTTTCCTATTGTTTCTG
GTTTCTTCTGGGATGCTGACTGTCTCCCTGGGAAGGCACATGAGGACAATGAAGGTCTATACCAGAAACT
CTCGTGACCCCAGCCTGGAGGCCCACATTAAAGCCCTCAAGTCTCTTGTCTCCTTTTTCTGCTTCTTTGT
GATATCATCCTGTGTTGCCTTCATCTCTGTGCCCCTACTGATTCTGTGGCGCGACAAAATAGGGGTGATG
GTTTGTGTTGGGATAATGGCAGCTTGTCCCTCTGGGCATGCAGCCATCCTGATCTCAGGCAATGCCAAGT
TGAGGAGAGCTGTGATGACCATTCTGCTCTGGGCTCAGAGCAGCCTGAAGGTAAGAGCCGACCACAAGGC
AGATTCCCGGACACTGTGCTGA

Variant 2 (no detecta el gust amarg)

>AY258597.1 Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene, PTC-taster allele,
complete cds
ATGTTGACTCTAACTCGCATCCGCACTGTGTCCTATGAAGTCAGGAGTACATTTCTGTTCATTTCAGTCC

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 5 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

TGGAGTTTGCAGTGGGGTTTCTGACCAATGCCTTCGTTTTCTTGGTGAATTTTTGGGATGTAGTGAAGAG
GCAGCCACTGAGCAACAGTGATTGTGTGCTGCTGTGTCTCAGCATCAGCCGGCTTTTCCTGCATGGACTG
CTGTTCCTGAGTGCTATCCAGCTTACCCACTTCCAGAAGTTGAGTGAACCACTGAACCACAGCTACCAAG
CCATCATCATGCTATGGATGATTGCAAACCAAGCCAACCTCTGGCTTGCTGCCTGCCTCAGCCTGCTTTA
CTGCTCCAAGCTCATCCGTTTCTCTCACACCTTCCTGATCTGCTTGGCAAGCTGGGTCTCCAGGAAGATC
TCCCAGATGCTCCTGGGTATTATTCTTTGCTCCTGCATCTGCACTGTCCTCTGTGTTTGGTGCTTTTTTA
GCAGACCTCACTTCACAGTCACAACTGTGCTATTCATGAATAACAATACAAGGCTCAACTGGCAGATTAA
AGATCTCAATTTATTTTATTCCTTTCTCTTCTGCTATCTGTGGTCTGTGCCTCCTTTCCTATTGTTTCTG
GTTTCTTCTGGGATGCTGACTGTCTCCCTGGGAAGGCACATGAGGACAATGAAGGTCTATACCAGAAACT
CTCGTGACCCCAGCCTGGAGGCCCACATTAAAGCCCTCAAGTCTCTTGTCTCCTTTTTCTGCTTCTTTGT
GATATCATCCTGTGCTGCCTTCATCTCTGTGCCCCTACTGATTCTGTGGCGCGACAAAATAGGGGTGATG
GTTTGTGTTGGGATAATGGCAGCTTGTCCCTCTGGGCATGCAGCCGTCCTGATCTCAGGCAATGCCAAGT
TGAGGAGAGCTGTGATGACCATTCTGCTCTGGGCTCAGAGCAGCCTGAAGGTAAGAGCCGACCACAAGGC
AGATTCCCGGACACTGTGCTGA

Les seqüències dels dos al·lels del gen TAS2R38 tenen 1002 nucleòtids cadascuna.
Identificar les diferències és una tasca complicada. En el camp de la bioinformàtica hi
ha una eina molt útil per a comparar seqüències: els anomenats algoritmes
d’alineament de seqüències. Una d’aquestes eines bioinformàtiques és:
Clustal Omega: http://www.ebi.ac.uk/Tools/msa/clustalo/

Per trobar les diferències entre les dues seqüències dels dos al·lels del gen TAS2R38
entra a Clustal Omega, selecciona DNA com a seqüència d’entrada i copia les dues
seqüències dels al·lels obtingudes en l’exercici anterior incloent tot el text, no només
la seqüència de bases. Després, en el format de sortida selecciona el paràmetre “Clustal
with character counts” per tal d’obtenir una referència de les posicions. I finalment clica
“Submit”.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 6 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

9. Copia l’alineament obtingut per les dues seqüències dels dos al·lels del gen TAS2R38
i fes una taula indicant les posicions on s’observen aquestes diferències i els
nucleòtids en cadascun dels al·lels.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 7 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

CLUSTAL O(1.2.4) multiple sequence alignment

AY258598.1 ATGTTGACTCTAACTCGCATCCGCACTGTGTCCTATGAAGTCAGGAGTACATTTCTGTTC
60
AY258597.1 ATGTTGACTCTAACTCGCATCCGCACTGTGTCCTATGAAGTCAGGAGTACATTTCTGTTC
60
************************************************************

AY258598.1 ATTTCAGTCCTGGAGTTTGCAGTGGGGTTTCTGACCAATGCCTTCGTTTTCTTGGTGAAT
120
AY258597.1 ATTTCAGTCCTGGAGTTTGCAGTGGGGTTTCTGACCAATGCCTTCGTTTTCTTGGTGAAT
120
************************************************************

AY258598.1 TTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCAGGCACTGAGCAACAGTGATTGTGTGCTGCTGTGTCTC
180
AY258597.1 TTTTGGGATGTAGTGAAGAGGCAGCCACTGAGCAACAGTGATTGTGTGCTGCTGTGTCTC
180
************************ ***********************************

AY258598.1 AGCATCAGCCGGCTTTTCCTGCATGGACTGCTGTTCCTGAGTGCTATCCAGCTTACCCAC
240
AY258597.1 AGCATCAGCCGGCTTTTCCTGCATGGACTGCTGTTCCTGAGTGCTATCCAGCTTACCCAC
240
************************************************************

AY258598.1 TTCCAGAAGTTGAGTGAACCACTGAACCACAGCTACCAAGCCATCATCATGCTATGGATG
300
AY258597.1 TTCCAGAAGTTGAGTGAACCACTGAACCACAGCTACCAAGCCATCATCATGCTATGGATG
300
************************************************************

AY258598.1 ATTGCAAACCAAGCCAACCTCTGGCTTGCTGCCTGCCTCAGCCTGCTTTACTGCTCCAAG
360
AY258597.1 ATTGCAAACCAAGCCAACCTCTGGCTTGCTGCCTGCCTCAGCCTGCTTTACTGCTCCAAG
360
************************************************************

AY258598.1 CTCATCCGTTTCTCTCACACCTTCCTGATCTGCTTGGCAAGCTGGGTCTCCAGGAAGATC
420
AY258597.1 CTCATCCGTTTCTCTCACACCTTCCTGATCTGCTTGGCAAGCTGGGTCTCCAGGAAGATC
420
************************************************************

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 8 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

AY258598.1 TCCCAGATGCTCCTGGGTATTATTCTTTGCTCCTGCATCTGCACTGTCCTCTGTGTTTGG
480
AY258597.1 TCCCAGATGCTCCTGGGTATTATTCTTTGCTCCTGCATCTGCACTGTCCTCTGTGTTTGG
480
************************************************************

AY258598.1 TGCTTTTTTAGCAGACCTCACTTCACAGTCACAACTGTGCTATTCATGAATAACAATACA
540
AY258597.1 TGCTTTTTTAGCAGACCTCACTTCACAGTCACAACTGTGCTATTCATGAATAACAATACA
540
************************************************************

AY258598.1 AGGCTCAACTGGCAGATTAAAGATCTCAATTTATTTTATTCCTTTCTCTTCTGCTATCTG
600
AY258597.1 AGGCTCAACTGGCAGATTAAAGATCTCAATTTATTTTATTCCTTTCTCTTCTGCTATCTG
600
************************************************************

AY258598.1 TGGTCTGTGCCTCCTTTCCTATTGTTTCTGGTTTCTTCTGGGATGCTGACTGTCTCCCTG
660
AY258597.1 TGGTCTGTGCCTCCTTTCCTATTGTTTCTGGTTTCTTCTGGGATGCTGACTGTCTCCCTG
660
************************************************************

AY258598.1 GGAAGGCACATGAGGACAATGAAGGTCTATACCAGAAACTCTCGTGACCCCAGCCTGGAG
720
AY258597.1 GGAAGGCACATGAGGACAATGAAGGTCTATACCAGAAACTCTCGTGACCCCAGCCTGGAG
720
************************************************************

AY258598.1 GCCCACATTAAAGCCCTCAAGTCTCTTGTCTCCTTTTTCTGCTTCTTTGTGATATCATCC
780
AY258597.1 GCCCACATTAAAGCCCTCAAGTCTCTTGTCTCCTTTTTCTGCTTCTTTGTGATATCATCC
780
************************************************************

AY258598.1 TGTGTTGCCTTCATCTCTGTGCCCCTACTGATTCTGTGGCGCGACAAAATAGGGGTGATG
840
AY258597.1 TGTGCTGCCTTCATCTCTGTGCCCCTACTGATTCTGTGGCGCGACAAAATAGGGGTGATG
840
**** *******************************************************

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 9 de 20

 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

AY258598.1 GTTTGTGTTGGGATAATGGCAGCTTGTCCCTCTGGGCATGCAGCCATCCTGATCTCAGGC
900
AY258597.1 GTTTGTGTTGGGATAATGGCAGCTTGTCCCTCTGGGCATGCAGCCGTCCTGATCTCAGGC
900
********************************************* **************

AY258598.1 AATGCCAAGTTGAGGAGAGCTGTGATGACCATTCTGCTCTGGGCTCAGAGCAGCCTGAAG
960
AY258597.1 AATGCCAAGTTGAGGAGAGCTGTGATGACCATTCTGCTCTGGGCTCAGAGCAGCCTGAAG
960
************************************************************

AY258598.1 GTAAGAGCCGACCACAAGGCAGATTCCCGGACACTGTGCTGA 1002

AY258597.1 GTAAGAGCCGACCACAAGGCAGATTCCCGGACACTGTGCTGA 1002
******************************************

Variant Posició Base

97.1 145 C
98.1 145 G
97.1 785 C
98.1 785 T
97.1 886 G
98.1 886 A

Les diferències que es poden trobar entre dues seqüències d’un mateix gen
s’anomenen variants genètiques o polimorfismes. Les variants genètiques que són
molt rares a la població s’anomenen mutacions (menys d’un 1% d’individus presenta la
variant). Hi ha molts tipus de variants genètiques, per exemple, delecions, duplicacions,
inversions o translocacions.

Les variants genètiques més simples i més freqüents són les que afecten només un
nucleòtid de la seqüència d’ADN i s’anomenen SNPs. Es llegeix “snips” i fa referència
a les inicials de Single Nucleotide Polymorphism, és a dir, polimorfisme d’un únic
nucleòtid.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 10 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

10. Cadascuna de les tres diferències que has trobat entre les dues seqüències de
TAS2R38, a quants nucleòtids afecta? Són SNPs?

Les diferències que he trobat entre les dues seqüències afecten a només un nucleòtid, per
tant hi ha 3 SNPs.

Els canvis en un únic nucleòtid (SNPs) poden tenir efectes diferents sobre la proteïna
tal com s’indica en la següent imatge:

A continuació determinarem la seqüència d’aminoàcids que s’obté de les dues

seqüències d’ADN de TAS2R38-PAV i TAS2R38-AVI. El procés ADN –> proteïna es
produeix a través de les etapes de transcripció i traducció de l’ADN.

Primer es produeix la transcripció, on l’ADN es transcriu en mRNA i seguidament es

produeix la traducció, on cada triplet (codó) codifica un aminoàcid segons el codi
genètic universal.

Per sort, en el món de la bioinformàtica hi ha eines que ens permeten obtenir la

seqüència proteica a partir d’una seqüència de DNA de manera automàtica. Una
d’aquestes eines és:
EMBOSS Transeq: http://www.ebi.ac.uk/Tools/st/emboss_transeq/

11. Utilitza EMBOSS Transeq per traduir a proteïna les dues seqüències de nucleòtids
de les dues variants del gen TAS2R38. Per fer-ho utilitza les seqüències en format
FASTA obtingudes a l’exercici 8 i:
• Introdueix a EMBOSS Transeq la seqüència de nucleòtids de la variant PAV i copia
la seqüència proteica que et retorna el programa.

>AY258598.1_1 Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene, PTC-non-
taster allele, complete cds
MLTLTRIRTVSYEVRSTFLFISVLEFAVGFLTNAFVFLVNFWDVVKRQALSNSDCVLLCL

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 11 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

SISRLFLHGLLFLSAIQLTHFQKLSEPLNHSYQAIIMLWMIANQANLWLAACLSLLYCSK
LIRFSHTFLICLASWVSRKISQMLLGIILCSCICTVLCVWCFFSRPHFTVTTVLFMNNNT
RLNWQIKDLNLFYSFLFCYLWSVPPFLLFLVSSGMLTVSLGRHMRTMKVYTRNSRDPSLE
AHIKALKSLVSFFCFFVISSCVAFISVPLLILWRDKIGVMVCVGIMAACPSGHAAILISG
NAKLRRAVMTILLWAQSSLKVRADHKADSRTLC

• Introdueix a EMBOSS Transeq la seqüència de nucleòtids de la variant AVI i copia la

seqüència proteica que et retorna el programa.

>AY258597.1_1 Homo sapiens PTC bitter taste receptor (PTC) gene, PTC-taster
allele, complete cds
MLTLTRIRTVSYEVRSTFLFISVLEFAVGFLTNAFVFLVNFWDVVKRQPLSNSDCVLLCL
SISRLFLHGLLFLSAIQLTHFQKLSEPLNHSYQAIIMLWMIANQANLWLAACLSLLYCSK
LIRFSHTFLICLASWVSRKISQMLLGIILCSCICTVLCVWCFFSRPHFTVTTVLFMNNNT
RLNWQIKDLNLFYSFLFCYLWSVPPFLLFLVSSGMLTVSLGRHMRTMKVYTRNSRDPSLE
AHIKALKSLVSFFCFFVISSCAAFISVPLLILWRDKIGVMVCVGIMAACPSGHAAVLISG
NAKLRRAVMTILLWAQSSLKVRADHKADSRTLC*

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 12 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

• Ara, fes un alineament de les dues seqüències d’aminoàcids anteriors mitjançant l’eina
d’alineament Clustal Omega

CLUSTAL O(1.2.4) multiple sequence alignment

AY258598.1_1 MLTLTRIRTVSYEVRSTFLFISVLEFAVGFLTNAFVFLVNFWDVVKRQALSNSDCVLLCL
60
AY258597.1_1 MLTLTRIRTVSYEVRSTFLFISVLEFAVGFLTNAFVFLVNFWDVVKRQPLSNSDCVLLCL
60
************************************************ ***********

AY258598.1_1 SISRLFLHGLLFLSAIQLTHFQKLSEPLNHSYQAIIMLWMIANQANLWLAACLSLLYCSK
120
AY258597.1_1 SISRLFLHGLLFLSAIQLTHFQKLSEPLNHSYQAIIMLWMIANQANLWLAACLSLLYCSK
120
************************************************************

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 13 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

AY258598.1_1 LIRFSHTFLICLASWVSRKISQMLLGIILCSCICTVLCVWCFFSRPHFTVTTVLFMNNNT
180
AY258597.1_1 LIRFSHTFLICLASWVSRKISQMLLGIILCSCICTVLCVWCFFSRPHFTVTTVLFMNNNT
180
************************************************************

AY258598.1_1 RLNWQIKDLNLFYSFLFCYLWSVPPFLLFLVSSGMLTVSLGRHMRTMKVYTRNSRDPSLE
240
AY258597.1_1 RLNWQIKDLNLFYSFLFCYLWSVPPFLLFLVSSGMLTVSLGRHMRTMKVYTRNSRDPSLE
240
************************************************************

AY258598.1_1 AHIKALKSLVSFFCFFVISSCVAFISVPLLILWRDKIGVMVCVGIMAACPSGHAAILISG
300
AY258597.1_1 AHIKALKSLVSFFCFFVISSCAAFISVPLLILWRDKIGVMVCVGIMAACPSGHAAVLISG
300
*********************.*********************************:****

AY258598.1_1 NAKLRRAVMTILLWAQSSLKVRADHKADSRTLC* 333

AY258597.1_1 NAKLRRAVMTILLWAQSSLKVRADHKADSRTLC* 333
**********************************

12. Indica en una taula les posicions on les dues seqüències són diferents i els
aminoàcids corresponents de cadascuna de les dues variants del gen.

Variant Posició Aminoàcid

97.1 108 P
98.1 108 A
97.1 262 A
98.1 262 V
97.1 296 V
98.1 296 I

13. Quin efecte provoquen, sobre la proteïna expressada, les diferències obtingudes en
les seqüències d’aminoàcids?

Les diferències en les seqüències d'aminoàcids poden alterar la estructura, funció i estabilitat
de la proteïna expressada, així com les seves interaccions amb altres proteïnes i la seva
localització dins de la cèl·lula.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 14 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

La funció d’una proteïna no depèn només de la seva seqüència d’aminoàcids

(estructura primària), sinó de la seva estructura tridimensional. L’estructura final d’una
proteïna està formada per una combinació de subestructures que són comunes en totes
les proteïnes: girs aleatoris, hèlixs-α (simbolitzades per una serpentina) i fulles-β
(simbolitzades per una fletxa). A continuació es mostra una il·lustració d’aquests
conceptes.

Per trobar informació sobre l’estructura del receptor del gust amarg del PTC utilitzarem
la principal base de dades de proteïnes: UniProt: http://www.uniprot.org/

Inspecciona les estructures secundàries de la proteïna T2R38 seguint el següent

procediment:
• Ves a la base de dades Uniprot i posa el nom de la proteïna (TAS2R38 o, simplement,
T2R38) a la finestra de cerca (query).

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 15 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

• T’apareixerà una llista amb diferents ortòlegs(1) de la proteïna T2R38, corresponents a

diferents espècies (humà, rata, ratolí, ximpanzé, etc).
• Clica a l’entrada P59533 (sobre aquest número mateix) que correspon al receptor de
PTC en humans

• Baixa amb el cursor fins la secció “sequence” i “subcellular location”. Respon les
preguntes següents:

14. Quants aminoàcids té la T2R38?

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 16 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

La T2R38 té 333 aminoàcids.

15. Quantes hèlix alfa té aquesta proteïna i on estan situades?

(1) Dit de la seqüència molecular d’ADN o de proteïna que procedeix d’una seqüència ancestral a partir de la
qual ha divergit en paral·lel al procés d’especiació que ha afectat el seu llinatge. Els gens ortòlegs acostumen
a conservar la mateixa funció.

Té 7 hèlix alfa:

Posició
Helical;Name=1 18-38
Helical;Name=2 56-76
Helical;Name=3 95-115

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 17 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

Helical;Name=4 143-163
Helical;Name=5 191-211
Helical;Name=6 252-272
Helical;Name=7 277-297

16. Quants aminoàcids de la T2R38 hi ha en contacte amb l’espai extracel·lular? (Cal

que comptis la longitud (Lenght) d’aquells que a descripció t’indica que són
extracel·lulars)

17 + 17 + 26 + 3 = 63

En total hi ha 63 aminoàcids en contacte amb l’espai extracel·lular.

17. Quants aminoàcids de la T2R38 hi ha en contacte amb el citoplasma?

16 + 26 + 39 + 35 = 116

En total hi ha 116 aminoàcids en contacte amb el citoplasma.

18. En quina regió està situat l’aminoàcid núm. 49, corresponent a la primera variant de
la proteïna?

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 18 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

L’aminoàcid núm. 49 de la primera variant està situat al citoplasma.

19. En quina regió està situat l’aminoàcid nº262, corresponent a la segona variant de la
proteïna?

L’aminoàcid núm. 262 corresponent a la segona variant de la proteïna es troba a la regió

transmembrana, formant part d’una hèlix alfa.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 19 de

20
 M07 ASSAJOS BIOTECNOLÒGICS- DUAL
Qüestionari 2 ESTUDI GENÈTIC DEL GUST AMARGANT

20. En quina regió està situat l’aminoàcid nº296, corresponent a la primera variant de la
proteïna?

L’aminoàcid núm. 262 corresponent a la primer variant de la proteïna es troba a la regió

transmembrana, formant part d’una hèlix alfa.

LOURDES MARTÍNEZ MEMBRIVE versió 01 Vigent des de 20/03/20 Pàg. 20 de

20