BIOLOGIA 2n BATXILLERAT CURS 2022/2023

TEMA 14: LES ALTERACIONS DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA.

LES MUTACIONS

1.-Defineix el concepte de mutació i explica els tipus de mutacions J11

L'alumne haurà de definir mutació com qualsevol canvi en la seqüència de nucleòtids de
l’ADN que pot ser transmesa a la descendència i comentar que si la mutació afecta un
únic gen, es denomina mutació gènica o puntual, si afecta l'estructura d'un o més
cromosomes es tracta d'una mutació cromosòmica i si afecta el nombre de cromosomes
es tracta d'una mutació genòmica.

1.-Contesteu de forma precisa i breu a les qüestions següents: Juny 18

a) Definiu què és una mutació (1punt).
b) Quin avantatge suposa per als éssers vius que l’ADN no siga totalment immutable?
(1punt).
c) Definiu breument els tipus de mutacions (3punts).
a) La mutació és un canvi en el material genètic(ADN).
b) La variabilitat d’una espècie es deu en part a les mutacions, ja que aquestes,
sotmeses a processos de selecció natural, poden implicar una millor adaptació al medi
i, per tant, una evolució. Si l’ADN fóra totalment immutable, no hauria existit
l’evolució de les espècies.
c) Les mutacions poden ser de tres tipus: molecular o gènica, cromosòmica, i
genòmica o cariotípica. Les mutacions moleculars o gèniques són les que afecten la
seqüència de nucleòtids d’un gen determinat. Poden produir-se per substitució, per
pèrdua (deleció) o per inserció de nous nucleòtids. Les mutacions cromosòmiques es
produeixen per variació del nombre o de la disposició dels gens en un cromosoma.
Les mutacions genòmiques o cariotípiques es produeixen pel canvi en el nombre
normal de cromosomes d’una espècie.

1.-Explica què és una mutació. Pot tenir cap avantatge biològic? Raona la resposta. S14
L’estudiant ha d’explicar que la mutació és un canvi que apareix a l’atzar i de manera
inesperada en la informació genètica. Pot comportar un avantatge i, en aquest cas, la
selecció natural afavorirà que sobrevisquen i que es multipliquen els individus amb la
mutació avantatjosa. Per tant, en alguns casos és important en l’evolució de les
espècies i la seua adaptació al medi.

2.- Definiu el terme mutació i distingiu entre mutacions espontànies i induïdes . Tenen
les mateixes conseqüències les mutacions que es produeixen en les cèl·lules somàtiques
que les que es produeixen en les cèl·lules germinals? Justifiqueu la resposta (4 punts).
J17

Mutació és el procés pel qual es produeixen canvis en el DNA. Mutació espontània és

quan la mutació es produeix per causes naturals, com a errors que poden ocórrer en la
replicació o en la meiosi, o per canvis químics espontanis en el DNA. Mutacions
induïdes són les mutacions causades per la presència en el medi d’agents físics o
químics (agents mutagènics) que poden afectar l’estructura del DNA. No tenen les
mateixes conseqüències les mutacions en les cèl·lules somàtiques, que no es
transmeten als fills, que en les cèl·lules germinals que sí que es transmeten, per la qual
cosa aquestes mutacions són les que permeten l’evolució de les espècies.

3.-Què és un agent mutagen? Tipus d'agents mutàgens i exemples J11

IES BOTÀNIC CAVANILLES DEPARTAMENT DE CIÈNCIES NATURALS

Página 1 de 4
BIOLOGIA 2n BATXILLERAT CURS 2022/2023

Haurà d'indicar que un mutagen és un agent físic (radiacions ultravioleta, gamma ! ),

químic (àcid nitrós, bromouracil, gas mostassa, etc) o biològic (virus, bacteris i fongs)
que altera o canvia la informació genètica de l’ADN d'un ésser viu incrementant la
freqüència de mutació per damunt del nivell natural.

4.- Defineix els processos següents: mutació, recombinació i segregació cromosòmica.

Explica la importància d’aquests processos en l’evolució. Juny 2016
Les mutacions són canvis produïts en el material hereditari (DNA) (1 punt). La
recombinació genètica és l’aparició de noves combinacions del material hereditari com
a conseqüència del sobreencreuament de cromàtides homòlogues (1 punt). La
segregació cromosòmica és la separació aleatòria dels cromosomes homòlegs durant la
meiosi (1 punt). Cal comentar el paper d’aquests processos en la variabilitat genètica (3
punts).

Les mutacions gèniques per substitució d’una base nitrogenada per una altra poden
tindre, o no, efectes de canvi en la lectura del missatge. Entre els diferents tipus de
mutacions, les neutres no originen canvi en la lectura del missatge, mentres que les
mutacions amb sentit erroni originen canvis d’un aminoàcid per un altre. També hi ha
mutacions sense sentit, en què apareix un triplet mutant que implica la terminació
anticipada de la proteïna. Donada la seqüència original d’ADN: 3´ TAC TCA AAC
ACG ATA… i fent ús de la taula de Codi Genètic adjunta respon:

5.-Quina és la seqüència de l’ARNm corresponent i la seqüència d’aminoàcids

codificada? S12
L’alumne haurà de respondre:
ADN: 3´ TAC TCA AAC ACG ATA…
ARNm: AUG AGU UUG UGC UAU…
aminoàcids Met Ser Leu Cys Tyr…

6.-S’ha produït una mutació per substitució de la primera adenina del 3r codó per
guanina. Quina és la seqüència de l’ARNm corresponent i la seqüència d’aminoàcids
codificada? De quin tipus de mutació de les tres assenyalades en l’enunciat es tracta?
S12
L’alumne haurà de respondre:
ADN mutat: 3´ TAC TCA GAC ACG ATA…
ARNm: AUG AGU CUG UGC UAU…
aminoàcids Met Ser Leu Cys Tyr …
És una mutació neutra, no origina canvi en la lectura del missatge.

7.-En una altra mutació de la cadena original d’ADN, la substitució s’ha produït en el
mateix codó però ha afectat la segona adenina, que ha canviat per timina. Quina és la
seqüència de l’ARNm corresponent i la seqüència d’aminoàcids codificada? De quin
tipus de mutació de les tres assenyalades en l’enunciat es tracta? S12
L’alumne haurà de respondre:
ADN mutat: 3´ TAC TCA ATC ACG ATA…
ARNm: AUG AGU UAG UGC UAU…
aminoàcids: Met Ser FI
És una mutació sense sentit que implica la terminació anticipada de la proteïna.

IES BOTÀNIC CAVANILLES DEPARTAMENT DE CIÈNCIES NATURALS

Página 2 de 4
BIOLOGIA 2n BATXILLERAT CURS 2022/2023

8.- Defineix els conceptes següents: a) fragment d’Okazaki; b) operó; c) cariotip

triploide; d) gen. J14
L’estudiant ha de definir que: a) els fragments d’Okazaki son petits fragments de DNA,
que es generen en la cadena retardada durant el procés de la replicació.
b) Un operó és una agrupació espacial de gens procariotes, sota l’acció i la regulació
d’un únic promotor, que codifiquen proteïnes interessades en una mateixa ruta.
c) Un cariotip triploide és aquell en el qual cada cromosoma està repetit 3 vegades. d)
Un gen és la seqüència de DNA que conté informació per codificar una proteïna.

9.- Després d'un fuga radioactiva provocada per Homer Simpson en la central nuclear
on treballa, es va examinar als habitants de Springfield i es va observar que els seus
genotips havien patit alteracions. Heretaran les següents generacions d'habitants
aquestes alteracions? Raona la teua resposta. J15
Si les mutacions han afectat cèl·lules germinals, són heretables. Si han afectat cèl·lules
somàtiques, no ho són.

10.-Respecte a l’ADN: Juliol 18

Atès el següent fragment d’ADN monocatenari que correspon a un exó 3’…TAC GGA
GAT TCA AGA GAG…5’ i del corresponent ADN mutant 3’…TAC GGG ATT CAA
GAG AG…5’
a) Quin tipus de mutació s’ha produït? (1 punt)
b) La mutació inclosa en l’apartat (a), pot comportar alteracions greus? Raoneu la
resposta. (2 punts)
c) Poseu dos exemples d’agents mutagens exògens. (2 punts)
d) Indiqueu què són les euploïdies i les aneuploïdies. (2 punts)
a) Mutació per delecció;
b) És una mutació greu, ja que es produeix un corriment en l’ordre de lectura i, per tant,
s’alteren tots els triplets següents;
c) Exemples poden ser: radiacions ionitzants com a raigs X, raigs γ, radiacions no
ionitzants com ara raigs ultraviolats, mutàgens químics que poden ser agents
desaminants (àcid nitrós), agents alquilants, substàncies intercalants o molècules
anàlogues a les bases nitrogenades;
d) Euploïdia: alteració del nombre normal de jocs cromosòmics (pot ser monoploïdia:
un joc cromosòmic, n cromosomes o poliploïdia: més de dos jocs cromosòmics, 3n, 4n,
6n…) Aneuploïdia: no hi ha alteració del nombre de jocs cromosòmics. Només falta o
sobra algun cromosoma (per exemple trisomia).

11.- Definiu què és una mutació puntual gènica i indiqueu-ne les possibles
conseqüències en la seqüència d’aminoàcids de la proteïna (4 punts).
La mutació gènica suposa el canvi d’un nucleòtid en una seqüència de DNA. Si es tracta
d’una inserció pot ocórrer que s’acurte la nova proteïna perquè es genera un codó de
terminació, o bé que es canvien els aminoàcids a partir de la inserció. Si en lloc d’una
inserció és el canvi d’un nucleòtid per un altre, pot ser que la cadena polipeptídica no
canvie, o que canvie l’aminoàcid corresponent, o que s’acurte la cadena perquè el nou
triplet indica la terminació. També la mutació pot ser per deleció, i llavors la cadena
polipeptídica tindria un aminoàcid menys i els aminoàcids a partir de la deleció serien
diferents. També el nou triplet pot significar terminació, i finalitzar la síntesi de la
cadena polipeptídica.

IES BOTÀNIC CAVANILLES DEPARTAMENT DE CIÈNCIES NATURALS

Página 3 de 4
BIOLOGIA 2n BATXILLERAT CURS 2022/2023

12.- Donat el següent fragment de DNA monocatenari: 5’ TAC GGA GAT TCA AGA
GAG 3’
i el corresponent DNA mutant: 5’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 3’ (4 punts)
a) Quin tipus de mutació s’hi ha produït? b) La mutació inclosa en l’apartat a) pot
comportar alteracions greus? Raoneu la resposta. c) Definiu aneuploïdia i
euploïdia. d) Poseu dos exemples d’agents mutàgens exògens. Juliol 2023

a i b) L’estudiant ha d’indicar que en el DNA mutat s’ha produït la pèrdua d’un

nucleòtid (deleció) i això es correspondria amb una mutació greu, ja que es produeix un
desplaçament en l’ordre de lectura i, per tant, s’alteren tots els triplets següents; c)
Aneuploïdia: tipus de mutació que afecta el nombre de cromosomes (superior o inferior)
pertanyents a un o més jocs de cromosomes homòlegs. Euploïdia: Tipus de mutació que
afecta el nombre de jocs complets de cromosomes (superior o inferior) que presenta un
individu; d) Com a exemples d’agents mutàgens exògens tenim: físics (raigs
ultraviolats, raigs X…) i químics (anàlegs de bases nitrogenades, alquilants,
desaminants…).

IES BOTÀNIC CAVANILLES DEPARTAMENT DE CIÈNCIES NATURALS

Página 4 de 4