Professional Documents
Culture Documents
מ DNAלתכונה
* =RNAשכפול של גן= מקטע של .DNA
*נוקלאוטידים -יחידות הבניין המרכיבות את מולקולות הDNA
וה.RNA
מוטציות
רצף הנוקלאוטידים חשוב לתפקוד התקין של תאי הגוף.
לפעמים עלולים לקרות מצבים שבהם הרצף משתנה-
נוקלאוטיד אחד או מקטעים שלמים של DNAמתחלפים
באחרים ,נשמטים או נוספים .השינוי הזה ב DNAמכונה
מוטציה .כתוצאה ממוטציה יכול להיות גם שינוי בחלבון
שמקודד לו קטע ה DNAשהשתנה ,ובגלל זה גם בתכונה
התורשתית שקשורה לחלבון הזה.
לשינוי ברצף הנוקלאוטידים עלולות להיות השלכות על תכונות
היצור החי .רוב הפעמים המוטציה גורמת לשינוי במבנה או
בכמות החלבון שנוצר ואז פעולתו נפגעת .מוטציה שנפגע בה
תפקוד של חלבון מסוים ,משפיעה על תכונה של הפרט
שנושא את המוטציה עד שהפרט שנושא אותן לא שורד.
לעומתן ,יש מוטציות שהשפעתן כמעט ולא מורגשת ,ויש
אפילו כאלה שמביאות יתרון לפרט שנשוא אותן .כי המוטציה
יכולה לגרום להופעת תכונה שתגדיל את הסיכויים להישרדותו
של אותו יצור.
מוטציות יכולות לקרות כתוצאה מטעויות בזמן שכפול הDNA
וחלוקת התא .הן עלולות להיווצר גם בעקבות חשיפה לקרינה
מזיקה או חומרים מזיקים .בתאי הגוף חש מנגנונים שונים
שמתקנים את הטעויות האלה .כשהתיקון לא עובד -מתקבלת
מוטציה.
מוטציה יכולה לעבור בתורשה רק אם היא קיימת בתאי
הרבייה של אותו היצור .לבקנות היא דוגמה למוטציה
שמשפיעה על יצירת חלבון והתבטאות תכונה.
לבקנות
לרוב האנשים נוצר פיגמנט חום שנקרא מלנין ,שמקנה את
הצבע לעור לעיניים ולשיער ,ומגן על הגוף מקרני השמש.
לאנשים שסובלים מלבקנות לא נוצר מלנין בגלל מוטציה
נקודתית בגן שמקודדת לבניית אחד האנזימים המשתתפים
ביצור מלנין .לכן לבקנים הם בעלי עור בהיר ,שיער לבן ועיניים
בצבע תכלת או אדמדמות ,כתוצאה מהשתקפות כלי הדם
שבתוך גלגל העין הבהיר .המוטציה הזאת קיימת גם בתאי
הגוף וגם בתאי הרבייה של הלבקנים לכן היא מועברת
בתורשה מדור לדור.
אנמיה חרמשית
בחלק מהמחלות התורשתיות הגורם למחלה הוא מוטציה
מסוימת ב DNAשהתרחשה בעבר ועוברת מדור לדור.
לדוגמה ,אצל החולים באנמיה חרמשית הגורם למחלה הוא
מוטציה בכרומוזום מספר ,11בגן שאחראי ליצירת חלבון
המוגלובין שמצוי בתאי הדם האדומים .החלבון הזה אחראי
לצבע ולצורה המעוגלת של התאים האלה .אצל החולים
באנמיה חרמשית יש שינוי בנוקלאוטיד אחד בלבד -בקודון
מסוים יש נוקלאוטיד מסוג Tבמקום מסוג .A
מיוזה ומיטוזה
עקרונות התורשה
*אלל -כל אחת מהצורות האפשריות של הגן.
*הומוזיגוט 2 -אללים זהים.
*הטרוזיגוט 2 -אללים שונים.
*גנוטיפ -הרכב האללים שאחראים להיווצרות תכונה מסוימת
(אותיות ,איזה אללים הוא קיבל מההורים).
*פנוטיפ -צורת הביטוי של תכונה ביצור החי (הסבר במילים
של מה קיבלנו)
*אלל דומיננטי -יבוא לידי ביוטי גם אם הוא יחיד.
*אלל רצסיבי -בא לידי ביטוי רק אם שני האללים בגנוטיפ
רצסיבים.
*הפנוטיפ נקבע על ידי הגנוטיפ.
בכל תא גוף יש 2עותקים של כל אחד מהגנים שנושאים
מידע לגבי אותה התכונה :האחד בכרומוזום ההומולוגי
שמקורו באם והאחר בכרומוזום ההומולוגי שמקורו באב.
כאשר אותה תכונה מתבטאת ב 2צורות שונות ,כל אחת
מהצורות האפשריות של הגן נקראת אלל .אללים שונים של
אותה תכונה נבדלים אחד מהשני ברצף הנוקלאוטידים שממנו
הם בנויים .לדוגמה ,התכונה של צבע הפרווה בשרקנים יכולה
להתבטא בשתי צורות שונות -צבע פרווה לבן ושחור .אלל
אחד אחראי לצבע הלבן והאלל השני אחראי לצבע השחור.
יש מקרים שבהם לגן מסוים יש יותר מ 2אללים ,לדוגמה
באחד ממיני הצמחים צבע הפרחים יכול להיות לבן ,ורוד,
סגול או אדום .אבל ג ם במקרה הזה בתאים של יצור מסוים
נמצאים רק 2אללים של הגן הזה ושניהם יכולים זהים אחד
לשני או שונים אחד מהשני.
אללים קו דומיננטיים
יש אללים שיש בהם יחס של דומיננטיות-רצסיביות ויש אללים
שיש בהם יחס של קו-דומיננטיות (שווה ערך) .במקרה כזה,
הפנוטיפ של ההטרוזיגוטים לתכונה הוא תוצאה של ההשפעה
המשותפת של שני האללים ושונה מהפנוטיפ של כל אחד
משני סוגי ההומוזיגוטים לתכונה.
כשיש יחס של קו-דומיננטיות בין אללים של גן מסוים מקובל
לסמן את שניהם באות גדולה.C1,C2 -
כשיש יחס של קו-דומיננטיות ,אפשריים שלושה פנוטיפים
לאותה התכונה ,למרות שאחראים לה רק 2אללים של אותו
הגן.