Nasleđivanje vezano za

gonozome
Đurđija Žarić
Kariogram

Polni hromosomi
Polni hromozomi

ŽENSKI MUŠKI
Kako se određuje pol deteta
Samo mali deo Y hromozoma je homolog
odgovarajućem delu na X hromozomu!
Ova regija je značajna jer omogućava Homologna
sparivanje ovih hromozoma kao regija
homologih -> omogućava se pravilna
mejoza

Faktor VIII
važan u
mehanizmu
zgrušavanja krvi
 Y hromozom
78 gena koji kodiraju oko 25 proteina

Oko polovine ovih gena se izražava samo u

testisima, i neki od njih su neophodni za
normalnu funkciju testisa i spermatogeneze

Nemaju odgovarajuće parnjake na X

hromozomu pa se nalaze u tzv.
hemizigotnom stanju

Ukoliko osobi sa XY genotipom nedostaju ovi

geni/mutirani su, osoba je muškog pola ali
ne proizvodi spermatozoide
Polno vezani geni
= geni koji su smešteni na X homozomu
- Nose genetičke informacije koje su vezane i za polne i
za telesne osobine

Određene kopije gena se nalaze samo na

X hromozomu, a ne postoje na Y (aleli
nisu prisutni u paru)
Ženski pol - prenošenje
• 2 alela za svaki gen=> ženke su za polno
vezane gene homozigotne ili
heterozigotne
• Heterozigotna ženka: nad recesivnim
alelom jednoga hromozoma X će
dominantan alel drugoga hromosoma X
prevaladti => recesivni alel se ne
ispoljava na fenotip ženke!
• Zato su ženke, kao heterozigotne za
Homozigot Heterozigot polno vezanonasleđivanje, koje ne utiče
na fenotip, PRENOSIOCI.
Muški pol - prenošenje
• Imaju samo jedan alel na X
hromozomu bez
odgovarjućega alela na
hromosomu Y.
• Recesivni alel se zato kod
mužjaka ispoljava!
• Mužjaci su oboleli i
prenosioci su oboljenja na
žensku decu
Pravila zapisivanja polno vezanih gena

•X n ili
X
*
= Recesivni alel (n) za datu osobinu na
hromosomu X – alel koji kodira oboljenje

• X X = Dominantni alel (N) za datu osobinu na

N ili
hromosomu X – alel koji ne kodira oboljenje
Nasleđivanje polno vezanih osobina

Očevi prenose alele povezane sa polom na

svoje kćerke, ali ni na jednog sina.

Suprotno tome, majke mogu da prenose

alele povezane sa polom i sinovima i
kćerkama.
Rodoslovno stablo
• Kod ljudi je teško koristiti
Mendelove metode ukrštanja
(mali broj potomaka, dugo
vreme generacije!)
• Prisustvo / odsustvo
osobina označeno je na
rodoslovlju pojedine osobe
• Monogenske osobine
- Ispoljavaju se dominantno-
recesivno
- zapisane na autozomima ili
polnim hromosomima
Recesivno nasleđivanje vezano za pol
(hemofilija, daltonizam)

Muški hemofilik Normalan mušk. Normalna žena Normalna žena (prenosilac)

Hemofilija
Slepilo za boje (daltonizam)
Dominantno nasleđivanje vezano za pol
- Osobina je izražena ako
osoba ima samo jedan
alel osobina na X
hromozomu
- Muškarac prenosi
osobinu na sve svoje
kćerke, a nikada na
sinove
- Heterozigotne žene
svojstvo prenose na
svoje ćerke i sinove

Nasleđivanje rahitisa rezistentno na vitamin D

Nasleđivanje vezano za Y hromozom –
holandrično nasleđivanje - Ove osobine imaju
samo muškarci
- Prenose se samo na
muško potomstvo
- Zbog malog broja
gena na Y
hromozomu, ove
bolesti su vrlo retke

Holandrični geni učestvuju u kontroli:

• spermatogeneze u testisima
• rasta embriona
• visine muškarca koju uslovljava tzv. GCY gen
(od engl. growth control Y) smešten na samom
kraju dugog kraka
• razvića zuba, debljine njihove gleđi i dentina
• Dlakavost ušiju
• Rupica na bradi
Nasleđivanje mitohondrijalnog genoma
- Nasleđuju se samo sa majčine strane - ove osobine se
potomcima prenose samo preko majke, mada otac može
imati ispoljenu osobinu

*Pri oplođenju od spermatozoida se samo ubacuje

jedro u jajnu ćeliju, sve organele potiču od majke