Mutacije hromozoma

1. Promene u strukturi hromozoma ili

aberacije hromozoma ili rearanmani
2. Aneuploidije
3. Poliploidije

Ukrtanjem kobile sa 64 i magarca sa 62 hromozoma

dobie se sterilna mazga sa 63 hromozoma. Veina
mula I mazgi su sterilne dok neke enke mogu dati
vijabilno potomstvo.

Kobila x magarac = mula, magarica x konj = mazga

Mula i mazga su veinom sterilne.

Hromozomi konja i magarca se razlikuju u

obliku i veliini

Kobila (2n=64) x magarac(2n=62) = mula (2n=63)

Magarica (2n=63) x konj (2n=64) = mazga (2n=63)
Mula nasleuje 32 hromozoma od kobile i 31 od
magarca.
Hromozomi konja i magarca nisu homologi tako da se ne
sparuju i ne razdvajaju tokom mejoze. Usled
abnormalnih gameta nastaju sterilne ivotinje. Iako je
pronaeno da neke mule imaju potomstvo koje ima istu
hromozomku konstiuciju majke.

Plavi Mesec je nastao ukrtanjem mule i magarca iako ima iste

hromozome kao njegova majka tj. hromozome kobile i magarca.
Znai nije dolo do segregacije hromozoma, ve Plavi Mesec
predstavlja po sastavu hromozoma brata svojoj majci.

Promene u strukturi hromozoma ili rearanmani

hromozoma

Duplikacija
b) Sparivanje izmeu normalnog i hromozoma sa
duplikacijom

Duplikacije mogu biti

Tandemske
Reverzne
Duplikacija segmenta na udaljenom mestu na
hromozomu
Duplikacije mogu dovesti tokom evolucije do
1. uslonjavanja gena koji mogu stvarati nove
produkte,
2. do pojave abnormalne genske doze
(nebalansirane koliine genskih produkata),
3. abnormalnosti u fenotipu

Tandemska, reverzna i terminalna

duplikacija

Bar fenotip kod vinske muice je rezultat Bar

duplikacije na X hromozomu

Homozigotni i heterozigotni Bar fenotip sa brojem

facet u sloenom oku insekta

Usled nejednakog krosing overa stavarju se

dupli i trostruki Bar lokusi kod vinske muice

Balansirana genska doza dovodi do

normalnog razvia jedinke

Nebalansirana genska doza nastala usled

duplikacije gena dovodi do abnormalnog razvia
jedinke

Delecije

Delecija segmenta na hromozomu

Fenotipske promene nastale usled delecija

Ako su delecije u cenromernom regionu
obrazovae se acentrini hromozomi, koji
se nee pokretati u mitozi i mejozi i bie
igubljeni iz elije.
Mnoge delecije su letalne (smrtne nisu
vijabilne) zbog gubitka vanih gena.

Heterozigotne delecije
1. Mogu izazvati stvaranje nebalansiranih koliina
genskih produkata
2. Mogu izazvati ekspresiju recesivnih gena. Ta
pojava je poznata kao pseudodominansa.
3. Neki geni moraju biti prisutni u dve kopije(na
oba homologa hromozoma). Ako je prisutan
samo jedan gen na jednom hromozomu
ispoljie se kao mutacija.

Delecija 5 hromozoma
Bebe sa tom delecijom umiru i imaju
karakteristian maji pla ili cri-du-chat

Inverzije mogu biti

Paracentrine ne obuhvataju centromeru

Pericentrine kada je ukljuena
centromera u invertovani region
180 stepeni invertovan segment bez
gubitka DNA dovodi do:
1. Prekida gena
2. Promene poloaja gena i ispoljavanja
pozicionog efekta

Pericentrina i paracentrina inverzija

Paracentrina inverzija

Individua sa heterozigotnom paracentrinom

inverzijom i jednostruki krosing over

Paracentrina inverzija

Krosing over u paracentrinoj inverziji

Krosing over u paracentrinoj inverziji

Krosing over u paracentrinoj inverziji:

obrazuju se dicentrik i acentrik

Rezultati krosing overa kod heterozigotne

paracentrine inverzije

Heterozigotna individua sa pericentrinom

inverzijom

Krosing over u pericentrinoj inverziji

Krosing over u pericentrinoj inverziji:

ne obrazuju se dicentrik i acentrik

Rezultati krosing over u pericentrinoj inverziji:

rekombinovani hromozomi imaju vie kopija istih gena ili nemaju
gene pa su zato gameti nevijabilni

Inverzije
Ako se javi dupli krosing over u invertovanom
regionu obrazovae se vijabilni rekombinovani
gameti.
Frekvencija rekombinacija je smanjena unutar
inverzionih regiona.
Heterozigotne inverzije su este kod velikog
broja biljaka, vinkse muice, komarca, skakavca.

Inverzije su igrale vanu ulogu u evoluciji

oveka. Razlike izmeu 4 hromozoma oveka i
impanze

Translokacije su razmena genetikog

materijala izmeu nehomologih hromozoma

Postoji nekoliko tipova translokacija:

Nereciprone translokacije
Reciprone translokacije
Homozigotne translokacije
Heterozigotne translokacije

Tipovi translokacija

Reciprona translokacija segmentata na 9 i 22 hromozom.

Rezultat je Filadelfija hromozom koji je uzronik mieloidne
leukemije kod oveka.

Robertsonova translokacija
Primer spajanje dva akrocentrika koji daju metacentrini
hromozom a drugi mali hromozom se gubi tokom deobe.

Heterozigotna translokacija

Heterozigotna translokacija i obrazovanje krstaste figure u

pahitenu (b)

Heterozigotna translokacija i tri tipa segregacije u anafazi I

Kod heterozigotne translokacije jedna polovina gameta je

vijabilna

Hromozom broj 2 kod oveka sadri Robertsonovu

translokaciju koja nije prisutna kod impanze,
gorile i orangutana. Oni imaju 2n=48.

Postoje suenja ili konstrikcije na X hromozomu

kod oveka i povezana su sa pojavom mentalne
retardacije

Promene u mutacijama hromozoma

Aneuploidija ili heteroploidija

je mutacija hromozoma koja dovodi do
uveanja pojedinanih hromozoma.
Dva homologa hromozoma su dizimici.
Tipovi aneuploidije su:
Nulizomik - 2n-2
Monozomik 2n-1 (Turner 45, X0)
Trizomik 2n + 1 (47,XX ili 47,XY)
Tetrazomik 2n + 2

Aneuploidija

Aneuploidija moe biti posledica nerazdvajanja u

mejozi I, mejozi II i mitozi

Mutacije aure kod Datura stramonium usled

trizomija 12 razliitih hromozoma

Down sindrom ili mongoloizam ili trizomija

21 para hromozoma , 47,XY

Down sindrom ili mongoloizam, 47,XY

Pojava Down-ovog sindroma je uestalija

kod starijih majki

Translokacija 21 hromozoma na 15 dovodi do

Down-ovog sindroma

Trizomije kod oveka kada se raaju ivi

potomci

Down sindrom trizomija 21 para,

47,XX ili 47,XY
Patau sindrom trizomija13 para
Edwards sindrom trizomija 18 para
Trizomija X polnih hromozoma, 47,XXX
47,XXY, Klinefelter sindrom

Nosioci translokacije izmeu akrocentrika G rupe i 21 para imaju

povean rizik za dobijanje potomstva sa Down-ovim sindromom

Mozaicizam X hromozoma kod vinske muice