ПРОМЈЕНЕ У БРОЈУ

ХРОМОЗОМА
 промјене у броју хромозома могу бити:
√ увећанје броја укупних гарнитура хромозома– полиплоидија
√ промјене у броју појединачних хромозома – анеуплоидија

Како до тога долази?

У тјелесним ћелијама бисексуалних организама налазе по две
гарнитуре хромозома (један од оца, други од мајке; диплоидна
гарнитура), док гамети садрже по једну гарнитуру хромозома
(хаплоидна гарнитура).

Приликом образовања гамета, раздвајање хромозома одвија у

току анафазе I мејотичке диобе, при чему се хомологи
хромозоми раздвајају на два различита пола.

Некада се, грешком, хромозоми неправилно подијеле.

полиплоидија анеуплоидија
 √ увећанје броја укупних гарнитура хромозома– полиплоидија

Шта се дешава
приликом

полиплоидија
образовања гамета?
У процесу n n
гаметогенезе
учествује ћелија која n n
има 2n број
хромозома при чему
се образују гамети n n
који имају n број
хромозома. n n
 Некада се, опет грешком, хромозоми не раздвоје овако правилно, него оба сета
хромозома остају у једном гамету, док у другоме нема хромозома.

n n
полиплоидија

n n

n n Ако претпоставимо да се гамет

који сада садржи 2n гарнитуру
хромозома споји са гаметом који
n n има само једну гарнитуру
хромозома образује се зигот који
садржи три гарнитуре хромозома
(3n) – триплоидни зигот; или још
више тетраплоидни (4n),
хексаплоидни (6n)...

Полиплоидија је ријетка код животиња (среће се код неких врста бескичмењака, водоземаца и риба).
Код биљака је, напротив, честа и има важну улогу у настанку нових врста. Полиплоиди су често крупнији и дају веће
плодове од сродних диплоида.
Многе биљке које се гаје за храну су полиплоиди, као кромпир (4n=48), пшеница (6n=42) или јагоде (8n=56).
Код човјека није могуће рођење дjeteta уколико постоји полиплоидија.
 √ промјене у броју појединачних хромозома – анеуплоидија

И још једном: шта се

дешава приликом

анеуплоидија
23 23
образовања гамета?
У процесу гаметогенезе
учествује ћелија која има 23 23
2n број хромозома (код
човека 46) при чему се
образују гамети који 23 23
имају n број хромозома
(код човека 23).
23 23
 Некада се, грешком, хомологи хромозоми не раздвоје овако правилно,
него неки гамети носе два, а неки ниједан примерак тог хромозома.
анеуплоидија

24 22

23 23

Ако претпоставимо да се гамет

23 23
који садржи 24 хромозома споји с
нормалним, неки од хромозома ће
се умјесто у два примјерка,
23 23 појавити у три (тризомија)
примјерка. Или...
Ако претпоставимо да се гамет
који садржи 22 хромозома споји с
нормалним, неки од хромозома ће
се уместо у два примјерка,
појавити само у једном примјерку
(монозомија)

Појава тризомије утврђена је код великог броја врста.

Код многих биљака, носиоци тризомија су способни да преживе, док код животиња врло често нису.
Код људи, анализа спонтаних побачаја показала је да су скоро све монозомије и многе тризомије
леталне (нема преживљавања).
 анеуплоидија

Чак и мале промјене у генетичкој информацији код човека могу да имају знатне
последице. Велике промјене у грађи, количини и организацији генетичког материјала
остављају велике последице, а често могу да имају и смртни исход. Показало се да:
• већина таквих промјена доводи до смрти још током развића,
• промјене у броју аутозома имају озбиљније последице од промјена у броју
полних хромозома.
Код људи, носиоци монозомија не доживе рођење (изузев недостатка једног од
полних хромозома у случају Тарнеровог синдрома ХО).
Носиоци тризомија показују нешто боље преживљавање, ако је реч о вишку полних
хромозома или малог аутозома. Вишак неког од великих аутозома по правилу доводи
до смрти.

Најзначајније тризомије аутозома код човека су:

• тризомија хромозома 21 – Даунов синдром
• тризомија хромозома 18 – Едвардсов синдром
• тризомија хромозома 13 – Патоов синдром
Најчешће тризомије полних хромозома код човека су:
• тризомија Х хромозома код жена (47, ХХХ)
• дизомија Х хромозома код мушкараца (47, ХХY) – Клинефелтеров синдром
Једина монозомија која омогућава преживљавање је 45, Х0 – Тарнеров синдром.
Даунов синдром
Едвардсов синдром
Патоов Синдром
Тарнеров синдром (45, ХО)