Hromozomi

Hromozomi

Jedan od ključnih koraka u razvoju genetike napravljen je početkom XX. veka kada su naučnici utvrdili da se geni nalaze na
hromozomima, što je postalo poznato kao HROMOZOMSKA TEORIJA NASLEĐIVANJA.

Drosophila melanogaster

Definitivne dokaze za hromozomsku teorija

nasleđivanja dao je genetičar Tomas Morgan vršeći
Thomas Morgan eksperimente na Voćnoj mušici.
Nobelova nagrada 1933 god.
Hromozomi

Pile

Citoplazma
Nukleoid Ćelijski zid Kapsula Bič
Ćelijska
memrana

Hromozomi prokariota
Hromozomi

Telomera

Centromera
Telomera
Hromozomi

DNK
Jedro
Histoni
Hromozomi

DNK Negativno naelektrisana

fosfatna grupa

Histoni pozitivno
naelektrisani bazni proteini

DNK molekul je veoma dugačak, u proseku do 1,8 metara. Molekul te dužine mora da stane u ćelije koje su veoma male i ne
mogu da se vide golim okom. Ćelije moraju da veoma kompaktno spakuju DNK molekul. To omogućavaju proteinima koji se zovu
histoni.
Nukleozome gradi 8 histona (4x2) oko kojih je obavijem molekul DNK

D.N.K.

DNK
Nukleozomi Povezani nukleozomi
Hromozomi

DNK dupli
heliks

2H2A Histoni bazni

proteini –
Histon H1 2H2B pozitivno
naelektrisani
DNK dupli heliks
2H3
2H4
Histon Histon H1

Nukleozom
Nukleozom
Histon H1

Nukleozomski paketi

Petlje

Hromatin

Skraćivanjem i debljanjem hromatinskih niti

nastaju hromozomi.
Hromatin u interfazi = Hromozomi u deobi
Metafazni hromozom
Hromozomi

Homologi
hromozomi

Replikacija
Centromera

Sestrinske Sestrinske
hromatide hromatide
Hromozomi

telomere

Telomera je kratki ponovljeni niz

nukleotida na kraju eukariotskog
hromozoma, koji štiti hromozom
od razgradnje

telomere telomere
Hromozomi
Centromera deli hromozom na dva kraka:
kratki krak (obeležava se sa p) je deo hromozoma iznad centromere;
dugi krak (obeležen sa q) se nalazi ispod centromere.
Po položaju centromere i veličini krakova hromozomi se mogu podeliti na:

 Metacentrične – oba kraka iste dužine

 Subetacentrične – gornji kraci nešto manji od donjih
 Akrocentrične- gornji kraci znatno manji od donjih
 Telocentrične- gornji kraci ne postoje

Metacentrični Submetacentrični Akrocentrični Telocentrični hromozomi

hromozomi hromozomi hromozomi
p=q p<q p << q p=o
Hromozomi

HROMOZOMI ČOVEKA

sestrinske hromatide

p-krak sateliti

centromera

q-krak

telomere
METACENTRIČNI SUBMETACENTRIČAN AKROCENTRIČAN
HROMOZOM HROMOZOM HROMOZOM

p=q p<q p << q

Hromozomi

Geni se nalaze na hromozomima

GENSKI LOKUS -
mesto jednog gena na
hromozomu

ALELI -
različite forme jednog gena A A a a

B B b b

VEZANI GENI C C c c

Geni koji se nalaze na istom

hromozomu, mogu se odvojiti
krosing- overom
Hromozomi

Homologi hromozomi

Hromozomi istog oblika, POLOŽAJA

CENTOMERE i veličine.

A A a a

 Imaju isti redosled genskih lokusa B B b b

 Imaju iste ili različite alele
 Jedan potiče od oca, jedan od majke C C c c
Hromozomi

DIPLOIDAN broj 2n hromozoma imaju  telesne ćelije (somatske ćelije)

HAPLOIDAN broj n hromozoma nalazi se u polnim ćelijama (gametima)

Hromozomi

Kariotip je broj
hromozoma u telesnim
ćelijama koji je stalan i
karaktrističan za svaku
biološku vrstu.
Humani kariotip
Hromozomi

Kariotip je broj
hromozoma u telesnim
ćelijama koji je stalan i
karaktrističan za svaku
biološku vrstu.
Humani kariotip

CITOLOGIJA
Hromozomi

Kada se hromozomi poređaju po veličini (od većih ka manjim) i obliku dobija se kariogram.

HROMOZOMI 1-22
AUTOZOMI
NE UTIČU NA POL

Y hromozom
X hromozom
POLNI HROMOZOMI
(GONOZOMI)
Hromozomi

GRUPA A
GRUPA B

Autozomi
GRUPA C 22 para

GRUPA D GRUPA E

GRUPA F GRUPA G

POLNI
HROMOZOMI
Hromozomi

KARIOGRAM MUŠKARCA KARIOGRAM ŽENE

Hromozomi

Broj, veličina i oblici hromozoma su karakteristični za svaku vrstu

Vrsta 2n n

Čovek 46 23

Mačka 38 19

Miš 40 20

Gorila 48 24

Slon 56 28

Magarac 62 31

Pas 78 39
Hromozomi

Kariogram žene
Hromozomi

Kariogram muškarca
Hromozomi

Broj, veličina i oblici hromozoma su karakteristični za svaku vrstu

Kariogram kokoške 2n = 18
Hromozomi

Broj, veličina i oblici hromozoma su karakteristični za svaku vrstu

Kariogram ovna 2n = 54
Hromozomi

2n =64 2n =62

sterilno
potomstvo

nemogućnost odvajanja
2n =63 hromozoma u mejozi
NASLEĐIVANJE POLA
Hromozomi

Nasleđivanje pola
U kariotipu čoveka postoji jedan par polnih hromozoma (gonozoma).

- kod žena taj par čine dva X hromozoma :

44, XX

- kod muškaraca taj par čine jedan X i jedan Y hromozom :

HEMIZIGOTI
44, XY ALEL SE ISPOLJAVA I U
RECESIVNOM STANJU
Hromozomi

U kariotipu čoveka pored 44 autozoma postoji jedan par polnih hromozoma (gonozoma).

44 A+ 44A +
XY XX

- kod muškaraca taj par čine jedan - kod žena taj par čine dva X
X i jedan Y hromozom : hromozoma :

44A, XY 44A, XX
Hromozomi

Za muški pol kažemo da je HETEROGAMETAN Za ženski pol kažemo da je HOMOGAMETAN

(jer muški gamet može da nosi kao polni hromozom ili (jer svaki gamet žene sigurno nosi X kao polni
X ili Y) hromozom)

44A + 44A
XY XX +
XY XX

22A 22A +
X+ 22A
Y + X 22A
X +
X Y X X

Nakon mejoze 50% Nakon mejoze sve jajne ćelije

spermatozoida nosiće X posedovaće X hromozom
hromozom a 50% Y hromozom
Hromozomi

Ako spermartozoid koji je oplodio Ako spermartozoid koji je oplodio

jajnu ćeliju nosi X hromozom – dete će jajnu ćeliju nosi on nosi Y hromozom
biti ženskog pola – dete će biti muškog pola

X Spermatozoid
Y Spermatozoid

X Jajna ćelija X Jajna ćelija

XX Zigot
XY Zigot

ŽENSKI POL UVEK DOBIJA MUŠKI POL UVEK DOBIJA 1 X

JEDAN X HROMOZOM OD HROMOZOM OD MAJKE Y
MAJKE I JEDAN OD OCA HROMOZOM OD OD OCA
Hromozomi

M Ž

XY XX

X Y X X

XX XY XX XY

Ž M Ž M
50% / 50%
 P
Mužjak sa alelom za belu
boju očiju xY x xx
Ženka sa alelima za
crvenu boju očiju

xY x xx
F1

xY
xx xx
xY

F2

Mužjaci- 50% sa belim očima; 50% sa crvenim očima

Sve ženke sa crvenim očima
Hromozomi

Leptiri, neke ribe, gmizavci, ptice

16A + 16A +
ZZ ZW

Muški pol je HOMOGAMETAN Ženski pol je HETEROGAMETAN

Nasleđivanje vezano za polne hromozome
Nasleđivanje vezano za polne hromozome

Bolesti koje se nasleduju recesivno preko X hromozoma :

•Hemofilija - predstavlja nemogućnost normalnog zgrušavanja krvi nakon ozleda usled nedostatka faktora VIII (hemofilija A) ili
faktora IX (hemofilija B) koagulacije. Uglavnom obolevaju muškarci, dok je medju ženama izuzetno retka.

•Daltonizam- predstavlja nemogućnost normalnog normalnog razlikovanja odredjenih boja (najčešće crvene i zelene). Više je
prisutna kod muškaraca nego kod žena.
Nasleđivanje vezano za polne hromozome

X-VEZANO RECESIVNO NASLEDJIVANJE

XY

X Y

X* X*X X*Y
X*X
X XX XY

50 % X*X : 50 % XX / 50 % X*Y : 50 % XY
50% : 50% / 50% : 50%
Majka je zdrava ali prenosilac a otac je zdrav.
Rizik da njihova muška deca budu bolesna je 50%
Njihova ženska deca su zdrava ali je 50 % rizik da će biti prenosioci
Nasleđivanje vezano za polne hromozome

X-VEZANO RECESIVNO NASLEDJIVANJE

X*Y

X* Y
X X*X XY
XX
X X*X XY

100 % X*X / 100 % XY

100% / 100%
Majka je zdrava a otac je oboleo.
Rizik da njihova muška deca budu bolesna je 0%
Njihova ženska deca su zdrava ali su 100 % prenosioci
Nasleđivanje vezano za polne hromozome
X-VEZANO RECESIVNO NASLEDJIVANJE

X*Y

X* Y

X* X*X* X*Y
X*X
X X*X XY

50 % X*X* : 50 % X*X / 50 % X*Y : 50 % XY

50% : 50% / 50% : 50%

Majka je zdrava ali prenosilac a otac je oboleo.
Rizik da njihova muška deca budu bolesna je 50%
Rizik da njihova ženska deca budu bolesna je 50 % , kao što je 50 % i rizik da
budu prenosioci
Promene u hromozomima

X-VEZANO RECESIVNO NASLEDJIVANJE

XY

X Y
X* X*X X*Y
X*X*
X* X*X X*Y

100 % X*X / 100 % X*Y

100% / 100%
Majka je obolela a otac je zdrav.
Rizik da njihova muška deca budu bolesna je 100%
Njihova ženska deca su zdrava ali su 100 % prenosioci
Nasleđivanje vezano za polne hromozome

NASLEDJIVANJE VEZANO ZA Y HROMOZOM – HOLANDRIČNO NASLEDJIVANJE

osobina se prenosi samo sa očeva na

sinove