EVELINA KREKO MD

HISTORIKU
y NE 1866, DOWN PERSHKROI KARAKTERISTIKAT

KLINIKE TE SINDROMES QE TANI MBAN EMRIN E TIJ y NE 1959 U PERCAKTUA SE TRIZOMIA E 21 ESHTE SHKAKU y ESHTE CRREGULLIMI KROMOZOMAL I NJOHUR ME MIRE NGA NJEREZIT, DHE SHKAKU ME I SHPESHTE I PAAFTESISE INTELEKTUALE

FIZPATOLOGJIA
y KROMOZOMI I TEPERT I 21 AFEKTON POTHUAJSE

CDO ORGAN DHE SISTEM, DHE REZULTON NE NJE SPEKTER TE GJERE SHFAQESH FENOTIPIKE. y KJO PERFSHIN KOMPLIKACIONE JETEKERCENUESE, DHE TIPARE FIZIKE DISMORFIKE y KOPJA E TEPERT E KROMOZOMIT TE 21 NDIKON NE : PRAPAMBETJEN MENDORE, TIPARET FACIALE KARAKTERISTIKE,DIFEKTET KARDIAKE etj

FIZPATOLOGJIA
y FUNKSIONIMI ANORMAL FIZIOLOGJIK PREK

METABOLIZMIN E TIROIDES DHE MALABSORBIMIN INTESTINAL y INFEKSIONET E SHPESHTA LIDHEN ME DEMTIMIN E PERGJIGJES IMUNITARE, SI DHE ME INCIDENCEN E AUTOIMUNITETIT y FEMIJET ME SEMUNDJEN DOWN JANE TE PREDISPOZUAR TE ZHVILLOJNE LEUCEMI

SHPESHTESIA DHE SHKAKU

y USA :1 NE 800 FEMIJE TE LINDUR GJALLE y 75% E KONCEPTIMEVE ME SD VDESIN NE

PERIUDHEN EMBRIONALE OSE FETALE y MESHKUJT PREKEN ME SHUME SE FEMRAT y MUND TE BEHET DIAGNOZA PRENATALE ME ANE TE AMNIOCENTEZES, MBLEDHJES SE GJAKUT TE KORDONIT UMBILIKAL PERKUTAN etj y FAKTORI I RREZIKUT ME I SHPESHTE I DOKUMENTUAR : MOSHA E MADHE E NENES

KLINIKA
y NE MARRJEN E ANAMNEZES NGA PRINDI HASIM y y y y

PROBLEME QE PERFSHIJNE: DEGJIMIN, PAMJEN, VONESEN NE ZHVILLIM,INFEKSIONET RESPIRATORE VESHTIRESINE NE USHQIM TE VJELLA TE PERSERITURA PER SHKAK TE ATREZISE DUODENALE VONESE TE AFTESIVE NJOHESE, ZHVILLIMIT MOTORR, ZHVILLIMIT GJUHESOR

KLINIKA
y APNE TE GJUMIT, GERHITJE, SOMNOLENCE GJATE

DITES, NDRYSHIME TE SJELLJES y ARRITMI, EPISODE LIPOTIMIE, DHIMBJE GJOKSINGA PROBLEMET KARDIAKE y HUMBJE TE AFTESIVE MOTORRE, SPASTICITET,REFLEKSE NEUROLOGJIKE ANORMALE

EKZAMINIMI FIZIK
y STATURE E SHKURTER OBEZITET y SNQ PRAPAMBETJE MENDORE E MODERUAR NE TE RENDE y SYTE: FISURA PALPEBRALE TE NGRITURA LART, PLIKAT EPIKANTALE BILATERALE y HUNDA: KOCKA NAZALE HIPOPLASTIKE DHE KURRIZE I SHESHTE I HUNDES y VESHET : TE VEGJEL ME HELIX TE PERDREDHUR , OTITI KRONIK DHE HUMBJA E DEGJIMIT JANE TE SHPESHTE y GOJA: E HAPUR ME GJUHEN E MADHE TE FISURUAR, JARGE NGA GOJA, DHEMBET SHPESH TE KEQFORMUAR

EKZAMINIMI FIZIK
y QAFA :INSTABILITET ATLANTOAXIAL y DIFEKTET E LINDURA TE ZEMRES :JANE SHKAK I

SHPESHTE I VDEKJES VITIN E PARE TE JETES.ME TE SHPESHTE JANE DIFEKTI SEPTAL VENTRIKULAR, DUKTUSI ARTERIOZ PATENT, DIFEKTI SEPTAL INTERATRIAL y TRAKTI URO-GENITAL :HIPOSPADI, MIKROPENIS, KRIPTORKIDI y SISTEMIN ENDOKRIN :TIROIDITI HASHIMOTO, DIABETI, RRENIA E FERTILITETIT

EKZAMINIMI FIZIK
y LEKURA : ALOPECI, FOLLIKULITIS, XEROSIS y IMUNODEFICENCA : KANE NJE RRITJE TE

RREZIKUT PER INFEKSIONE ME 12 HERE SIDOMOS PNEUMONI y KAFKA : MIKROCEFALI ,FONTANEL E MADHE, OKSIPUT I SHESHTE
y NE SKELET VEREHET DUAR TE SHKURTRA DHE TE

GJERA, CLINODACTILI E GISHTIT TE 5, ARTIKULACIONET E GISHTAVE JANE HIPEREKSTENSIVE, DISLOKACION I BACINIT

LABORATORI
y y y y y y y y y y y

STUDIMET CITOGJENETIKE KARIOTIPI TESTET E TIROIDES IMUNOGLOBULINA G HEMOGRAMA RADIOGRAFI E SKELETIT, QAFES EKO ZEMRE VLERESIMI I DEGJIMIT EKZAMINIMI OFTALMOLOGJIK KURBAT E RRITJES KUJDESI DENTAR

KARIOTIPI

TRAJTIMI
y KESHILLIMI GJENETIK y VAKSINIMI DHE TRAJTIMI MEDIKAMENTOZ y TERAPIA ME H. E TIROIDES NE RASTET ME HIPOTIROIDIZEM y DIGITALIKE, DIURETIKE PER MENAXHIMIN E PROBLEMEVE KARDIAKE y PROFILAKSI ME AB. NE RAST TRAJTIMESH DENTARE OSE PROCEDURAVE TE TJERA SHENDETESORE y TRAJTIMI I PERSHTATSHEM I INFEKS. RESPIRATORE

TRAJTIMI
y ANTIKONVULSIVANTET NE RASTET ME EPILEPSI y TRAJTIMI I CREGULLIMEVE PSIKIATRIKE ME AGJENTE MEDIKAMENTOZ, PSIKOTERAPIST y PROGRAMET E HERSHME QE NDERHYJNE NE PERMIRESIMIN E AFTESIVE MOTORRE FINE DHE GLOBALE, USHQYERJEN, AFTESINE VERBALE y DOZA TE LARTA TE VITAMINAVE , MINERALEVE SI DHE ZINK DHE SELENIUM ESHTE VENE RE SE NUK KANE PASUR PERFITIM NE KETA PACIENTE y ADENOTONSILLEKTOMI PER APNENE OBSTRUKTIVE TE GJUMIT

NDJEKJA
y DUHET BERA NGA NJE GRUP PROFESIONISTESH

TE FUSHAVE TE NDRYSHME SI : PEDIATER ZHVILLIMI, KARDIOLOG, OKULIST, AUDIOLOG, ORTOPED, NEUROKIRURG, LOGOPEDIST, PSIKIATER y EDUKIMI I PRINDERVE DHE PLOTESIMI I NEVOJAVE QE ATA KANE PER KESHILLIM DHE MBESHTETJE y DIETA DUHET TE JETE NORMALE ME PERJASHTIM TE PAC. ME CELIAKI