Хвороби людини зі спадковою

схильністю, їхні причини

ВИКОНАВ БУЛАТ ІГОР

 СПАДКОВІ ХВОРОБИ – ЦЕ
ХВОРОБИ, ЯКІ ЗУМОВЛЕНІ
ГЕНОМНИМИ, ХРОМОСОМНИМИ
ЧИ ГЕННИМИ МУТАЦІЯМИ

      КЛАСИФІКАЦІЯ СПАДКОВИХ

ХВОРОБ:
1) ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ;
2) ГЕННІ ХВОРОБИ
3) ХВОРОБИ ІЗ СПАДКОВОЮ
СХИЛЬНІСТЮ
ХРОМОСОМНІ ХВОРОБИ – ЦЕ СПАДКОВІ
ХВОРОБИ, ЯКІ ЗУМОВЛЕНІ ГЕНОМНИМИ І
ХРОМОСОМНИМИ МУТАЦІЯМИ

ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ – ЗМІНА КІЛЬКОСТІ

ХРОМОСОМ В КАРІОТИПІ

ХРОМОСОМНІ МУТАЦІЇ – ЗМІНА

СТРУКТУРИ ХРОМОСОМ, КІЛЬКІСТЬ
ХРОМОСОМ В КАРІОТИПІ ПРИ ЦЬОМУ НЕ
ЗМІНЮЄТЬСЯ
 ГЕННІ МУТАЦІЇ

ГЕННІ МУТАЦІЇ – ЗМІНА

СТРУКТУРИ ДНК ГЕНА
ГЕННІ (МОЛЕКУЛЯРНІ) ХВОРОБИ
– ЦЕ СПАДКОВІ ХВОРОБИ, ЯКІ
ВИНИКАЮТЬ ВНАСЛІДОК ГЕННИХ
МУТАЦІЙ.

В РЕЗУЛЬТАТІ ПОРУШУЄТЬСЯ
БУДОВА БІЛКІВ.
КЛАСИФІКАЦІЯ ГЕННИХ
ЗАХВОРЮВАНЬ

• 1. ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ АМІНОКИСЛОТ:

• 2. ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ ВУГЛЕВОДІВ:  
• 3. ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ ЛІПІДІВ: 

• 4. ПОРУШЕННЯ БІОСИНТЕЗУ ГОРМОНІВ:  

• 5. ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ ВІТАМІНІВ:  
• 6. ПОРУШЕННЯ СИНТЕЗУ ГЕМОГЛОБІНА: 
АУТОСОМНО-ДОМІНАНТНИЙ
ТИП:

1) ХВОРІЮТЬ
ОДНАКОВО
ЧОЛОВІКИ І
ЖІНКИ;
2) ОЗНАКА
УСПАДКОВУЄТЬСЯ
ПО ВЕРТИКАЛІ;
3) ОДИН АБО ОБОЄ
БАТЬКІВ ХВОРОЇ
ДИТИНИ ХВОРІ.
АУТОСОМНО-РЕЦЕСИВНИЙ
ТИП:
1) ХВОРІЮТЬ
ОДНАКОВО
ЧОЛОВІКИ І
ЖІНКИ; 
2) ОЗНАКА
УСПАДКОВУЄТЬСЯ
ПО ГОРИЗОНТАЛІ; 
3) БАТЬКИ ХВОРОЇ
ДИТИНИ МОЖУТЬ
БУТИ ЗДОРОВИМИ;
4) ГЕН ХВОРОБИ
ПРОЯВЛЯЄТЬСЯ
ТІЛЬКИ В
ГОМОЗИГОТНОМ У
СТАНІ (АА)
ПОРУШЕННЯ
СИНТЕЗУ
ГЕМОГЛОБИНА:

• ТАЛАСЕМІЯ
(СЕРЕДЗЕМНОМОРСЬКА
АНЕМІЯ) ПРОЯВЛЯЄТЬСЯ
АНЕМІЄЮ
(МАЛОКРІВ'ЯМ) РІЗНОГО
СТУПЕНЯ ВАЖКОСТІ, ЯК
ПРАВИЛО, ПІДВИЩЕНИМ
ВМІСТОМ ЗАЛІЗА В
ОРГАНІЗМІ,
ЗБІЛЬШЕННЯМ ПЕЧІНКИ
І СЕЛЕЗІНКИ. 
 АЛЬБІНІЗМ

• ПРИЧИНА – ВІДСУТНІСТЬ
ФЕРМЕНТА ТИРОЗИНАЗИ, ЯКИЙ
НЕОБХІДНИЙ ДЛЯ СИНТЕЗУ
МЕЛАНІНУ З
ГІДРОКСИФЕНІЛАЛАНІНУ.
          
ГІДРОЦЕФАЛІЯ
ПРИЧИНА –
ПОРУШЕННЯ
ВІДТОКУ
СПИННОМОЗКОВОЇ
РІДИНИ.      
ХАРАКТЕРИЗУЄТЬСЯ
ЗБІЛЬШЕННЯМ
ОБ’ЄМУ ГОЛОВИ,
ПІДВИЩЕННЯМ
ВНУТРІШНЬОЧЕРЕП
НОГО ТИСКУ,
РОЗУМОВОЮ
ВІДСТАЛІСТЮ.
ГАЛАКТОЗЕМІЯ

• АУТОСОМНО-
РЕЦЕСИВНЕ
ЗАХВОРЮВАННЯ. 
•  ПРИЧИНА НЕСТАЧА
ФЕРМЕНТУ, ЯКИЙ
РОЗЩЕПЛЮЄ
МОЛОЧНИЙ ЦУКОР
ЛАКТОЗУ. 
•    СИМПТОМИ
ЗАХВОРЮВАННЯ
ПРОЯВЛЯЮТЬСЯ У
НОВОНАРОДЖЕНИХ
ПІСЛЯ ПРИЙОМУ
МОЛОКА. 
ВИКОРИСТАНІ ДЖЕРЕЛА

• HTTPS://SVTPT.COM.UA/
• HTTPS://BIOLOGIYA4YOU.COM/
• WWW.PHARMENCYCLOPEDIA.COM.UA
• HTTPS://UNILAB.COM.UA/