Professional Documents
Culture Documents
YENİDOĞAN
Yenidoğan Değerlendirilmesi
APGAR Skorlaması
0 1 2
3
PEDİATRİ
4
PEDİATRİ
Hipokalsemi + + +
PERÝNATAL ASFÝKSÝ
• Fetal kandaki hipoksi, hiperkapni ve asidozla anoksi ve hiperkapninin yol açtýðý aðýr bir asfiksi
biyokimyasal olarak saptanabilen fetus ve tablosudur.
yenidoðanýn bir depresyon tablosudur. Perinatal asfiksinin sistemler üzerine etkileri:
• Neonatal asfiksi doðumdan sonraki 1. ve 5. A. Solunum sistemi
dakikalarda Apgar skorunun 5’in altýnda olmasý - Pulmoner vasküler dirençte artma ve sülfaktan
olarak tanýmlanýr. üretiminde azalma, ödem, apne
• Pretermlerde klinik bulgular; - Mekonyum aspirasyonu ve PPH
-uyarýya yanýtsýzlýk B. Gastrointestinal Sistem
-apne - NEK, perforasyon, mukoza ülserasyonu
-bradikardi C. Böbrekler
• 34 haftadan büyük olanlarda iki klinik tablo - Medüller ve tübüler nekroz, oligüri (ABY, mesane
ile gelirler: paralizisi), renin-anjio tensin sisteminin uyarılışı
-Beyin sapý ensefalopatisi: Stupor, solunum D. MSS
güçlüðü, aðýr hipotoni, okülomotor - Sistolik vazojenik ödem
bozukluklar, - İskemi nekroz (HİE), intrakranial kanama
emme ve yutma güçlüðü. - İritabilite, hipotoni, konvülziyonlar, koma
-Serebral korteks lezyonu: Hipertonik ve E. Kardiyovasküler Sistem
hipotonik arasýnda 3 evrede karþýmýza - Kan akımında redistrubisyon (selektif iskemi)
çýkarlar. - Hipertansiyon (periferik vasküler dirençte artışı
Hipertonik olanlar evre 1 iyi prognozludur. bağlı)
Hiptonik olanlarda genellikle 8-24. - Myokardın İskemisi, kardiyojenik şok
Saatlerde (hipotansiyon)
konvülziyon çýkar, prognoz kötüdür. - Yoğun triküspid regürijitasyonu
• Baþlýca postnatal asfiksi bulgularý: - İleti bozuklukları (bradikardi, 1. ve 2. derece kalp
-Apgar skorunda düþüklük blokları)
-solunum bozukluklarý - Hipervolemi, Hipovolemi
-konvülziyon - Persistan pulmoner hipertansiyon
-hipotoni • Tedavi:
-kabarýk fontanel -konvülziyon ile mücadele
-emme güçlüðü -kan glikoz düzeyinin sabit tutulmasý
-irritabilite -beyin ödemi tedavisi (mannitol, furosemid,
-titreme- deksametazon)
-anormal aðlama
• Hipoksik iskemik ensefalopati: Pulmoner ve
plasental gaz deðiþimlerinin azalmasý ile oluþan
5
PEDİATRİ
RİSK
HASTALIK KLİNİK LABORATUVAR KOMPLİKASYON TEDAVİ
FAKTÖRLERİ
PM, erkek, Sezeryan, Takipne, inlemeli AC’de buzlu Hava kaçaðý send, O2, Surfaktan,
Asfiksi, DAB, solunum, cam görünümü, PDA, IVK, Pnömoni,
hipotermi, ikiz retraksiyonlar, atelektazi, hava ROP, NEK, BPD, ABY
RDS
gebelik, YD’nýn solukluk, ödem, bronkogramý
hemolitik hastalýðý hipotoni,
hipotansiyon
6
PEDİATRİ
Fetal ölüm Plasental yetmezlik, kronik fetal hipoksi Uygun antenatal izlem, doðru zamanda doðum
Mekonyum aspirasyonu Hipoksik stress Doðumda baþ çýkar çýkmaz aðýz ve farinksin
aspirasyonu
Erken hipoglisemi Azalmýþ glikojen depolarý, Azalmýþ Erken oral ve/veya parenteral beslenme, glukoz
glukoneogenez Hormonal mekanizmalar, infüzyonu (8 mg/kg/dak)
Soðuk stress, Asfiksi/hipoksi
Isý dengesizliði Soðuk Stress azalmýþ yað depolarý, Nötral termal çevre saðlamak,
hipoksi, hipoglisemi, Erken beslenme
Pulmoner hemoraji (Nadir) Hipotermi polisitemi hipoksi ve sonuçta Soðuk stresi önleme, gerekirse endotrakeal
DIC adrenalin
- Hidrops Fetalis
- Prader-willi Sendromu
7
PEDİATRİ
* Konj. Anomaliler
- MSS (Anensefali-menigosel)
- Kemik (hermivertebra)
- Kauadal Regresyon Sendromu
- KKH (BAT, VSD, ASD)
- Renal agenezi
- GIS (-hipoplastik solkolon, - Situs inver-
sus)
- Göz (mikroftalmi)
8
PEDİATRİ
9
PEDİATRİ
NADİR
YENİDOĞAN SARILIKLARI
Fizyolojik sarýlýk taný kriterleri
• Sarýlýðýn ilk 24 saaten sonra baþlamasý
• Bilirubin artma hýzý 5mg/dl/gün den az
• Total bilirubin term bebeklerde 12-13 mg/dl, PM’lerde 15mg/dl’yi geçmez.
• DB 1,5-2 mg/dl’yi geçmez.
• Sarýlýk term bebeklerde 1 hafta, PM’lerde 2 haftadan uzun sürmez.
** Ýlk 24 saatte baþlayan sarýlýkta;
• Kan uyuþmazlýðý
• TORCH enfeksiyonlarý
• Eritrosit enzim eksiklikleri ( G6PD eks, PK eks).
Uzamýþ indirek hiperbilirubinemi nedenleri:
• Crigler-Najjar send
• Ýntestinal obstriksiyon
• Hemolitik hastalýklar
• Anne sütü sarýlýðý
• Hipotroidi
• GH eksikliði
• ÝYE
• Ekstravazasyon (sarýlýk 3-4. Günden sonra baþlar).
10
PEDİATRİ
Patolojik sarýlýk
• Ýlk 24 saat içinde ortaya çýkmýþ ise,
• Serum bilirubin düzeyindeki artýþ günde 5 mg/dl’den daha fazla ise,
• Term bir YD’da 1 haftadan
• Pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüþ ise
• Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 1,5 mg/dl’den fazla ise,
• Baþka hastalýk varsa,
Kistik fibrosis
Annede D Coombs -* -*
11
PEDİATRİ
* Kistik Fibrozis
* Bilier hipoplazi ve atrezi
* DMH (Tirozinemi, Gaucher’s hastalığı, Neimann Pick (Hiper metinonemi)
* GVHH
* Alfa-1-Antitripsin eksikliği
* Dubin-Johnson sendromu
* Rotor Sendromu
* Safra Taşları
* Uzamış TPN
* İnfantlı polikistik hastalık
* Neonatal hemokromatozis
12
PEDİATRİ
Hipoglisemi X
Hipokalsemi X (Erken) X (GEÇ)
Doğumsal metabolik X
hastalık
İntrakranial infeksiyon X
Serebral disgenezi X X X
Anestezi alımı X
İlaç bağımlılığı Yok X
Neonatal epilepsi send- X X
romu
Notlar
* Generalize tonik-klonik nöbetler yenidoğanda görülmez
* HİE YD dönemindeki konvülzyonların (term ve preterm) % 60’ının (EN SIK) oluşturur.
* YD konvülzyonlarındaki en önemli prognostik faktör konvülziyonun ETYOLOJİSİDİR.
* YD konvülziyonlarında tedavide ilk antiepileptik ilaç fenobarbitaldir.
13
PEDİATRİ
İNTRAUTERİN ENFEKSİYONLAR
Hastalık SSS Göz Diğer
Toksoplazma Hidrosefali Korioretinit Eritroblastozise benzer tablo
Yaygın serebral Mikroftalmi Miyokardit, HSM, sarılık, LAP, kanama
kalsifiasyon Katarakt bozuklukları, döküntü, pnömoni, MR, epilepsi,
Mikrosefali Optik atrofi Görme ve işitme kaybı
Ensefalit Glokom
şeklindedir.
YD-GIS Anomalileri
Özellikler Omfalosel Gastroşizis
14
PEDİATRİ
HEMATOLOJİ-ONKOLOJİ
1. Mezoblastik evre ( 2 hafta-2 ay): Kan yapım yeri vitellus kesesidir. Hb Gower 1(ξ2ε2)-Hb Gower 2 (à2ε2).
2. Hepatik evre (2 ay-6 ay): kan yapım yeri KC dir. HbGower 2, Hb Portland (ξ2γ2), HbF(à2γ2).
3. Miyeloid evre ( 6 aydan sonra): Kan yapım yeri kemik iliğidir. HbF, HbA (à2ß2).
Fetusta kan yapımına dalak, timus ve lenf bezleri de katılır. Doğumda en önemli kan yapım yeri kemik iliğidir.
Hemoglobinler ***TUS***
→ Hb Gower 1 2 Zeta 2 Epsilon Major embriyonik Hb
Ýlk üretilen Hb
Embriyonun Hb Gower 2 2 Epsilon 2 Alfa
→
Hb Portland 2 Gama 2 Zeta
→
Fetal → Hb F 2 Alfa 2 Gama (Doðumda en çok)
Mikrositik ***TUS***
1- Demir eksikliði anemisi (en sýk)
2- Talesemi sendromlarý (beta talesemi majör, minör, alfa talasemi minör)
3- Kronik hastalýk anemisi
4- Sideroblastik anemiler
5- Bakýr eksikliði
6- B6 vitamin eksikliði
7- Kurþun intoksikasyonu
8- Aliminyum intoksikasyonu
Makrositik***TUS***
a) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri ile beraber olanlar
- Vitamin B12 eksikliði
- Folat eksikliði
- Herediter orotik asidüri
- Tiamine cevap veren anemi
b) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri olmayanlar
- Normal yenidoðan
- Hipotiroidi (makro-normositer)
- Karaciðer hastalýklarý
- Down sendromu
- Postsplenektomi
- Kemik iliði infitrasyonu
- Diseritropoetik anemiler
- Aplastik anemi
- Diamond – Blackfan sendromu
- Lesch-Nyhan sendromu
15
PEDİATRİ
Normositik
1) Akut kan kaybý
2) Ýnfeksiyon ve renal yetmezlik
3) Kollajen hastalýklar
4) Karaciðer hastalýklarý
5) Dalakta konjesyon
6) DÝK, HÜS, kalp hastalýklarý
7) Konjenital hemolitik anemiler (hemoglobin varyantlarý, eritrosit membran bozukluklarý, eritrosit enzim
defektleri)
8) Edinsel hemolitik anemiler (antikorlara baðlý, mikroanjiyopatik hemolitik anemiler)
9) Erken demir eksikliði anemisi
10) Yaygýn neoplaziler
11) Hemofagositik sendromlar
BAZI ANEMİLER
Hastalık Klinik Laboratuvar Tedavi
Mikrosefali, mikroftalmi, Pansitopeni, DEP testi (+), HbF Kİ transplantasyonu
Hiperpigmentasyon, başparmak yüksek, Makrositoz, eritropoetin
Fankoni AA
anomalisi (yokluğu) yüksek, i Ag (+)
(OR)
Kalp ve böbrek anomali. Kİ: Hiposelüler, yağlı.
Uykuda Kr. Hemoliz, bazen aplastik Anemi, Asit-Ham testi (+), Eritrosit Steroid, androjen,
PNH pansitopeni, tromboembolik asetilkolinesteraz düşük. antikoagulan
fenomenler, hemoglobinüri.
Sarılık, splenomegali, safra taşı. Kr. Ekstravaskuler hemoliz. Tırtıklı Folik asit, transfüzyon,
PK eksikliği
eritrositler, sferosit, Eritrosit 2,3DFG splenektomi
(OR)
yüksek.
G6PD eks. Aralıklı sarılık atakları. NN anemi, aralıklı ıntravaskuler Folik asit, transfüzyon,
(XR) hemoliz, heinz body, hemoglobinüri. splenektomi
Sarılık, solukluk, erken çocuklukta HbS %90-100, HbF %2-10, HbA1 yok. Krizlerin tedavisi
splenomegali, 6 yaş civarında Taşıyıcılarda HbS %20-40, HbA1>HbS.
Orak hücre otosplenektomi, Krizler (aplastik, Anemi NN, sedimentasyon düşük,
vazo-okluziv, sekestrasyon, Howell-Jolly cisimleri, diğer hemoliz
anemisi (OR) hemolitik) bulguları.
16
PEDİATRİ
Anemi
MCV
Megaloblastik
anemi
Down sendromu
Retikülosit
Yüksek Düşük
Coombs testi
Hemoglobinopati İdyopatik
Enzimopati Sekonder -Primer
Membran efekti (İlaç, enfeksiyon, -Sekonder
Mikroanjiopati) -İzoinmün hemolitik hastalık
17
PEDİATRİ
18
PEDİATRİ
19
PEDİATRİ
Tedavide
20
PEDİATRİ
XI XIa VIIa
XI IXa
FVIII, TFC, Xa
X
FV, Ca,
Protrombin Trombin
Fibrin polimeri
VIIIa
Kalsiyum
Stabil fibrin pıhtısı
FİBRİNOLİZİS
VIIa HMWK
Prekallikrein Kallikrein
Bradikinin
Streptokinaz
21
PEDİATRİ
purpura purpura
Adezyon - +
Agregasyon + -
Laboratuvar KZ ä KZ ä
22
PEDİATRİ
(XR) desmopressin
Hemofili-B kanaması. N ä N N
(XR)
hemofili)
23
PEDİATRİ
III. Protein S eksikliği: Protein S KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. Aktif protein C’nin kofaktörüdür.
Eksikliği OD geçer. Klinik protein C eksikliğine benzer. Arteryel tromboza eğilim protein C eksikliğinden
daha fazladır. Homozigotlarda YD’da purpura fulminans ve ölü doğum riski yüksektir. Tedavide;
TDP veya protein C’den zengin F-IX konsantreleri kullanılır.
IV. Antitrombin III eksikliği: Trombin, IX, X, XI ve XII’yi nötralize eder. KC’de yapılır ama K vitaminine bağımlı
değildir. Konjenital eksikliği OD geçer. YD döneminde nadir görülür, genellikle alt ekstremitede
derin ven trombozu veya pulmoner emboliye neden olur. Tedavide TDP veya AT-III konsantreleri
ile yapılır. Uzun züreli profilaksi için kumadin kullanılır.
V. Antifosfolipit antikor(APA) sendromu: İki çeşit APA vardır; Antikardiyolipin antikoru (ACA) [ACA IgG daha
duyarlıdır] ve lupus antikoagulanı (LA). LA’dan şüphe edildiğinde aPTT’ye bakılmalıdır (aPTT, PT’den
daha duyarlıdır). aPTT uzaması normal plazma ile düzelmez. Arteriel ve venöz trombüslerle seyreder ve
ilk trimester düşüklerine yol açar. Tedavide Warfarin kullanılır.
24
PEDİATRİ
ONKOLOJİ
PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
HASTALIK İLGİLİ KANSER
Hashimato Hastalığı Tiroid lenfoması (B hücreli)
Siroz HCC
Lökoplaki YEH Ca
PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
VİRÜS GELİŞEN KANSER
HBV Hepatoselüler Karsinom
EBV Burkit lenfoma, B hücreli lenfoma, Nazofarenks Ca, X’linked lenfoproliferatif sendromu,
25
PEDİATRİ
Notlar
Çocuklardaki lenfomaların çoğu NHL’dır ve NHL’ların en sık görülen tip % 50 küçük hücreli ayrışmamış (Burkitt
tip) B hücreli lenfomalardır.
26
PEDİATRİ
AML (ANLL)
Etyolojik Faktörler Klinik Özellikler Kötü Prognoz Kriterleri
- Down Sendromu - AML-M3’te DIK riski artmıştır - En önemli prognostik faktör lökosit
- Bloom’s Sendromu - Diş eti hiperplazisi, hiperlökositoz, MSS sayısı (>100.000/mm3) fazlalılığı ve
- Fanconi Anemisi tutulumu ve cilt tutulumu M4-M5 tipi dalak büyüklüğü ile belirlenen blast
- RT’ye Sekonder (AML-M5) - En etkili KT ajanı ARA-C ve Daunorubisindir. - < 2 yaş, >6 yaş
- MDS sekonder (AML-M5) - AML-M7 (Akut megakaryoblastik) tipin Down - Aver cismi olmaması
- Nfb. sendromunda sıklığı artmıştır. - Monoblastik (MS) AML
- Monozomi 7
27
PEDİATRİ
GASTROENTEROHEPATOLOJİ
Karın Ağrısı,
- Doğumu izleyen ilk aylarda yineleyen karın ağrılarının en sık nedeni “infantil Kolik” tablosudur.
- 4-16 yaş grubunda ise kronik karın ağrılarının en sık nedeni “ Fonksiyonel karın ağrısıdır.”
- Süt çocuğu dönemindeki sonraki çocuklarda akut karın ağrılarının en sık nedeni Akut Gastroenteritlerdir.
28
PEDİATRİ
29
PEDİATRİ
BESÝN ZEHÝRLENMELERÝ***TUS***
Etken Ýnkübasyon süresi Klinik
S.aureus 2-6 saat Kusma, karýn aðrýsý, ishal, hipotansiyon
B.cereus (emetik tip) 1-5 saat Kusma, bulantý, ishal, karýn aðrýsý, ateþ yok
Mantarlar Birkaç dakikadan Karýn aðrýsý, kusma, ishal, konvülsiyon, koma, hepatorenal
6 saat (muskarinik) yetmezlik
6-24 saat (amanitik)
Salmonellalar 12-36 (6-48) saat Ýshal , karýn aðrýsý, ateþ, kusma, septisemi, lokalize enfeksiyonlar
E.coli (EP-ETEC) 12-72 saat Kolera benzeri (ETCEC), dizanteri benzeri (EÝEC, EPC), hemorajik
kolitus
Y.enterokolitika 24-36 saat Ateþ, karýn aðrýsý, (apandisit benzeri), dizantesi benzeri sendrom
uzun inkübasyon dönemi
Campylobacterler 2-5 gün Kanlý ishal ve öncesinde ateþ, karýn aðrýsý, bulantý
G.lamblia 1-4 hafta Akut veya kronik ishal, steatore, karýn aðrýsý, aðýrlýk kaybý, þiþkinlik
RM + - +/- -
Az Çok fazla
Su kaybı Dışkıda lökosit yok, ishal Dışkıda lökosit yok, ishal açlıkta Fazla Fazla
açlıkta durur. devam eder
30
PEDİATRİ
Akut ishallerin çocukluk döneminde en sýk görülen nedeni viruslardýr (rotaviruslar) ***TUS***
Eðer etken bakteri ise bunlardan ilk sýrayý E.coliler alýr. Özellikle enterotoksijenik E.coli (ETEC). Bunu
Salmonella, Shigella ve Campylobacter jejuni izler. ***TUS***
Paraziter enfeksiyonlar daha çok subakut ve kronik ishale yol açar. Kronik malabsorbsiyon nedeni olarak en fazla
Giardiayý görmekteyiz. ***TUS***
31
32
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
Özefagial - Regurjitasyon - endnemi komplikasyon ösefajittir 24 saatlik pH 24 saatlik pH monitorizasyonu Diyetteki yağ ve - Antiasit ve prokin etikler
REFLÜ (GER) - Kusma - Ösefajit sonrası Barret ösefagusu monitorizasyon KH. azaltılır. Katı - Domperidon
- Pirozis ve Adeno Ca risk artar gıdalar ile sık - Metoklopromid
- Wheezing infant ayırıcı tanısındaki beslenme - Metoklopromid
en önemli GIS hastalığıdır. - PPI
- H2 RA
- Cerrahi (Nissen fundoplik)
Ösefagus - Ağızdan aşırı - Beslenirken - Annede polihidromnios - Ağızdan NGS - Radyoopak katater ve bronko- Katater ile ösefa- - Cerrahi
Atrezisi ve sekresyon siyanoz ve - Eşlik eden anomali (VATER, ile mideye girm- skopi gus kesesi aspire
TOF gelmesi sekresyon VACTERL Sendromları) eye çalışırken edilir
- Beslenirken gelmesi - NGS’nin mideye ilerletilememesi 10 cm’den fazla
siyanoz - En sık tip prox atrezi- distal fistül ilerlemez
Hipertrofik - Safrasız kusma - Safrasız - Postnatal 2-4. haftalarda kusmalar - Klinik - USG Preoperatif - Cerrahi (Fredet Ramsdet
Plior Stenozu projektil başlar değerlendirme dönemde dehid- Piloromyotomisi)
kusma - % 2-20 olguda ind. hiperbil. ve USG ratasyon alkaloz,
- Kusmalar safrasız hipokalemi-klor-
- Epigastrik bölgede olive belirtisi emi düzeltilir
- Hipokalemik, hiporloremik met
PEDİATRİ
alkaloz.
Peptik Ülser - YD’da kanama - - En önemli neden H. pylori - - Endoskopik biyopsideki - Antasitler
- 3-6 yaş - ileri yaşta tipik antiasite cevap H.pylori üretilmesi - PPI + kloritromisin +
yemekle ilişkili veren açlıkta artan karın ağrısı var, Amoksisilin
kusma erkekte sık - H2 RA
- >8 yaş karın - YD’da neden genellikle sekonder - Sükralfat
ağrısı (sepsis, RDS)
Zolinger - Karın ağrısı - İnatçı - Pankreas mikroadenomu - - Endoskopi + kan gastrin Antiasit tedavi - Tümorün
Ellison Send- - İnatçı ishaller ishaller - Bazalasit sekresyonu artar düzeyi yüksekliği - Cerrahi çıkarılması ve
romu - Multipl - Multipl lokalizasyonlu ülserler medikal gastrektomi
lokalizasy- - Histamin ile uyarılmış asit sekr-
onlu ülserler esyonunda artış YOK.
- Serum gastrin artar.
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
Çölyak - 6. ayda - Büyüme - Glutenin gliadin fraksiyonu - Yağ, prot ve KH - İB Biyopsisi (kesin tanı için Gluten içeren be- Glutensiz diyet
Hastalığı glukteniçeren gelişme - Enspesifik ve sensitif antikor anti malab. göster- gerekli) sinlerin diyetten
besin alımına geriliği ve endomisyum IgA ilmesi - Antigliadin çıkarılması
bağlı ishaller ishal - Biyopside villöz atrofi kript - Antiendomisyum
hiperplazisine rağmen enterokinaz - Anti retikulin antikor
aktivitesi normal
- T hücre lenfoma riski artmış
Whipple İshal ve karın - Diğer semptomlar ateş artrit, LAP, - İB Biyopsisinde lamina Propriada - Tetrasiklin (ilk) (Penisi-
Hastalığı ağrısı plörezi, endokardit yoğun makrofaj infilt ve PAS (+) lin veya SXT)
- Etken Treponewa Whipplei boyanan glikoprot yapıda madde
- Çocukluk yaşında nadir. ile dolu makrofajlar
Wolman Kronik ishal ve - Malabsorb - Lizozomal asit lipaz eksikliğidir. - Lökosit ve fibroblastlarda azalmış - Tedavisi YOK
Hastalığı kilo alamama bulguları ve - Sürrenal bezde kalsifikasyon tipik esteraz (asit lipaz) konsant göster- - Genellikle 3-6 ayda
-OR- hepatomegali - Serum TG ää ilmesidir. ölümle sonuçlanır
- Kemik iliğinde vakvollü lenfositler
karekteristik
Abetalipo- - Gelişme geriliği - - Akantositoz tipik Klinik+İB Biyopsi - Yağdan fakir YOK
PEDİATRİ
Sükraz- Sulu ishal - İshal kilo - En sık görülen doğumsal disakkari- - Oral sükroz IB. Biyopsisinde sükraz enzim - Sükroz içeren besin-
izomaltoz alamama ve daz eksikliği tolerans testi yokluğu veya yetersizliği göster- lerin (sebze ve meyve)
yetersizliği karın şişliği - Gaita pH asit, fakat gaitada RM yok ilmesi diyetten çıkarılması
-OR-
33
34
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
Ülseratif Kolit İshal ve rektal Rektal - En sık rektum ve distal kolon Klinik ile be- Kolonoskopik biyopsi İstiharat az posalı - Sülfosalazin
(CÜ) kanama kanama tutulur. raber TKS CRP- diyet - 5- ASA
- En sık extraintestinal bulgu artrittir. ESR, bakılması - Steroid
- En sık komplik Alt GIS kanama - 6 MP
- En mortal akut komplikasyon - Azotiopürin
Toksik megakolan-gec kolon Ca - Cerrahi
- Psödo polip, kript apsesi sık
Crohn Karın ağrısı Karın ağrısı, - İleokolik tutulum en sık Kolonoskopi ve ileoskopi ile - Sülfosalazin
Hastalığı ishal kilo - İdrarda Ca-oksalat taşları artar biyopsiler - Steroid
(CH) kaybı - Fokal transmural, granülomatöz - Metronidazol (Perianal
- Fissur, fistül lineer aftözülser sık hastalık)
- Büyüme geriliği belirgin - Mtx
- En sık komplikasyon perianal fistül - Psödomemb kolit
- en mortal komplikasyon ise ob- (Vankomisin)
strüksiyon ve ileal perforasyon
Kistik Fibro Öksürük, hırıltı - Büyüme - İlk 2 yaşta en sık AC enfeksiyon Hastalıktan - 2 kez bakılan ter testi pozitifliği - Beslenmeyi düzenl
zis gelişme etkeni S.aureus daha sonra Psöd şüphe ve ter ve mutasyon analizi - Pankreatik enzim
geriliği, Auraginoza testi replasmanı
- Steatore - Nazalpolip, rektalprolapsus sık - İnfeksiyonların
PEDİATRİ
İnek Sütü Kusma - Kusma - İnek sütündeki Beta laktoglobuline Ayrıntılı öykü ve Allerjik besinlerin diyetten - Allerjenin diyetten - İneksütü gibi allerjenlerin
İntoleransı - İshal karşı gelişir. neden olan be- çıkarmak çıkarılması diyetten çıkarılması
- Barsaktan - Tip 1 ve tip 4 allerjik reaksiyonlar sinlerin diyetten - düzelme olunca aynı besinlerle - PO Sodyum kromoglikat
kanama ile oluşur çıkarılması uyarı testi (besin uyarı testi) ve ketotifen
- Allerjik kolit ve allerjik enteropati
şeklinde olabilir.
Konjenital Sulu İshal (YD - Sulu ishal - Annede polihidromnios öyküsü - Öykü annede polihid olması ve - Kayıpların yerine YOK
Klorür Diya- döneminde - Büyüme - Renin-Anjiotensin-Aldosteron sis- hiponat konulması
resi -OR- başlar) geriliği temi aktivasyonu sonucu hipokale- - Hipokalemik
- hipokalemik mik alkaloz ve nefrokalsinozis gelişir. - Hipoklaremik metalkaloz
- hipoklor- - Hastalar genelde preterm - Biyopsi
emik met.
Alkaloz
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
Akut Pank- - Karın Ağrısı Epigastrik - en sık neden kabakulak - Serum amilaz Batın BT Destek tedavisi - Kist, apse ve hemorajik
reatit Hassasiyet - En sık bakteriyel neden mikoplaz- ve lipaz pankreatit tedavisinde cerrahi
- Barsak ma Pnömonia - ADBG ve batın düzeltme
seslerinde - En sık komplikasyon Psödokist USG
azalma - HÜS, sepsis, Reye Sendromu zem-
ininde gelişir ise prognoz kötü
Alfa-1- An- - Sarılık (yaşamın - Sarılık - Çocuklarda en sık kalıtsal KC - Serum alfa1 - Serum alfa1 AT düzeyi ve Pi Semptomatik KC Transplantasyonu
titripsin 1. haftasında) - Gelişme hastalığı antitripsin tiplendirilmesi ile birlikte KC Tedavi
Eksikliği -OR- geriliği - Başlıca patoloji KC’de PAS (+) düzeyi Biyopsisi
- Hepatome- inklüzyon cisimcikleridir.
gali - KC hastalığı en sık neonatal hepatit
şeklinde görülür.
Neonatal - İlk 1-2 haftada - Sarılık (Direk - Erkek ve pretermlerde sıktır. - KC Biyopsisi Semptomatik
Dev Hücreli sarılık ve beslen- hiperbi) ve - Neonatal intrahepatik kolestazların
Hepatit me güçlüğü hepatomegali %. 70’i (en sık)
(* özle açılıp - Kolestaz enzimlerinden ALP fazla
kapanan artmaz
sarılık) - Kolesterol -N-
PEDİATRİ
BYLER Send- - Şiddetli kaşıntı - Sarılık - Kolestaz olmasına rağmen GGT Yüksek serumbil KC Biyopsisi Ursodeoksikolat KC Transplantasyonu
romu (3-4. ay) hepatomegali ve kolesterol normal ve safra asitleri ve Rifampin
- Sarılık ve gelişme - Ter testi pozitiftir. olmasına
geriliği - Trombositopeni ve koagülopati ol- rağmen GGT
madan tekrarlayan burun kanaması ve kolesterol
- İshal ve Fankoni sendromu gelişir. normalliği
35
36
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
KONJENİTAL Portal hiper- - Hepatome- - KC fonksiyon testleri genellikle KC Biyopsisi Portal HT semp- KC Transplantasyonu
HEPATİK tansiyona bağlı gali ve portal normal tomatik tedavi
FİBROZİS hematamez HT’a bağlı üst - % 60-80 olguda renal tubuler kistik
-OR- GIS kanama oluşumlar ile beraber
- Geç çocuklukta ortaya çıkar.
EKSTRA 2-3 haftada Sarılık ve - Kız veterm bebekte sık KC KC iğne Biyopsisi Cerrahi KASAİ OPERASYONU
HEPATİK başlayan sarılık hepatomegali - FM’de büyük ve sert KC USG (hepatoenterostomi porto)
BİLİER - GGT ve lipoprot-X-ää
ATREZİ - Billeratrezi kted’de başarı için cer-
rahi ilk 2 ayda yapılmalı
- Neonatal hepatit ile ayırıcı tanı en
iyi KC biyopsisiyledir.
PEDİATRİ
WİLSON - Karın ağrısı - Asemp- - KC tutulum - Asempt AST, ALT ä - İlk yapılarak KC’de dokuda 1 gr’da Bakırın - Penisilamin tri- KC Transplantasyonu
HASTALIĞI tomatik akut, kronik hepatit, siroz fulminon serum serulo- >250 mikrogram/gr olması entin (gebelikte)
-OR- Hepa- Transami- hepatik yetmezlik safra taşları, HSM, plazmin düzeyi
tolentiküler nazemi Prox RTA Rikets, hemolitik anemi bakılması
Dejenera- (özellikle AST ürik asit düşüklüğü
syon artar) - FHY’de (Orta derece bil artar,
ALP düşük olması, AST/ALT >4, 24
saatlik idrar Cu artar, Coombs (-)
hemolitik anemi
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
REYE Send- Bulantı, Kusma - Kusma - Tipik olarak anikteriktir KC biyopsisi (inflamasyon ve - Yoğun bakım YOK
romu - Bilinç - Hızlı yükselen ALT, AST artışı nekrozolmadan mikroveziküler ünitesinde izlem
değişiklikleri - PT artar, hiperamonyemi yağlanma) hipoglisemiyi
ve hepatome- - hipoglisemi önle
gali - Resp. alkaloz, met. asidoz ensık - K vit yap
neden aspirin + influenza B ve - Dexametazon
varisella infeksiyonu
- Mannitol konrkendike
Hepatik En- Akut Hepatit Kusma - En sık neden viral hepatit (HBV) Altta yatan nedenin saptaması - Sıvı ve Na azalır Karaciğer tranplantasyonu
sefalopati Bulguları ve bilinç - Enfeksiyon, azotemi, GIS kanama, - Potasyum
değişiklikleri diüretik, narkotik analjezikler replasmanı
hipokalemi tabloyu ağırlaştırır. - Hipoglisemiyi
- en sık ölüm nedeni serebral önle
ödemdir. - TDP ve K vit
- Prot. alımını
azalt.
- Neomisin ve po
laktüloz ver
- İV flumazenil
- Diyaliz
PEDİATRİ
Otoimmün İştahsızlık, kiloal- Hepatome- - HSM, ALT, AST, GGT ve ALP artar - Viral se- KC Biyopsisi - genel durumu Steroid + Azotiopürin
Kronik Aktif mama bulantı, gali ve - Hipergamoglobulinemi roljinin negatif düzelt
Hepatit kusma transaminaz - Vit K’ya yanıtsız PT artar olduğunun
yüksekliği - direkt hiperbilirubinemi ve antikor
- Adölesan kızlarda sık pozitifliğinin
- Serumda ANA, AMA, SMA LE gösterilmesi
hücreleri, LKM-1 SLA antikor
pozitifliği
Portal Hiper- Karın ağrısı ve Splenomegali - En sık neden portal ven trombo- Doppler USG Selektif Anjiografi İlk tedavi asit ve Kesin tedavi nedene yöne-
tansiyon üst GIS kanama zudur. ve üst GIS karın şişliğinin liktir
- KİT sonrası portal HT’un en sık endoskopisi azaltılması (Na
nedeni venookluziv hastalıktır. kısıtla ve spiri-
- İntrahepatik ve suprahepatik portal nolakton)
hipertansiyonda en sık bulgu assittir.
Budd-Chiari Karın ağrısı ve Büyük ve - Hepatik venlerin tıkayıcı hastalığı Batın Hepatik venogram Semptomatik Cerrahi
Sendromu kusma ağrılı kc ile - Erişkinde en sık neden behçet USG
assit hastalığı iken çocukta olguların
çoğu idyapitiktir. Pıhtılaşma testleri
genelde normal, GGT ää
37
PEDİATRİ
HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ
Ýlaç Etkisi Doz Kopmlikasyon
Kalsiyum Kardiyak membran stabilizasyonu Kalsiyum glukonat (%10) 0,5-1 mL/Kg Bradikardi,
2-10 dakikada iv Hiperkalsemi
Glukoz ve insülin Potasyumun hücre içine girmesi Glukoz 0,5 g/kg + insülin 0,1 U/kg, Hiper veya
30 dakikada iv hipoglisemi
Sodyum poliesteren Barsaktan potasyum atýlmasý 1g/kg oral veya rektal %70 sorbitol Kabýzlýk,
sulfonat (Kayekselat) veya %5 dekstroz içinde hipernatremi
38
PEDİATRİ
KBY NEDENLERÝ:
1) 5 yaþ altýnda:Anatomik anormallikler
2) 5 yaþ üzerinde:KPN(VUR),KGN(MPGN)
Not: * Hem semptomatik üriner enfeksiyonlarda,hemde asemptomatik bakteri ürilerde en sýk etyolojik etken
E.coli’dir
*Akut Pyelonefrit tanýsýnda en kesin taný yöntemi DMSA böbrek sintig rafisidir.
*Yenidoðanda obstrüktif(postrenal) üropatiye baðlý Akut böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni Üretero Pelvik
junction darlýðýdýr
*HÜS vasküler hasara baðlý ABY’nin en sýk nedenidir.
GLOMERÜLER HASTALIKLAR
APSGN D D N
Tip-II D D N
Tip-III D D/N N
Lupus Nefriti D D D
Şant Nefriti D D D
39
PEDİATRİ
NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla MPGN þeklinde seyreder.
* Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2-Mikroglobulin atýlýmýdýr
40
ÇOCUKLARDA AKUT GLOMERÜLONEFRİTLERİN AYIRICI TANISI
Hastalýk Patstreptokoksik Akut İpA Nefropatisi MPGN RPGN
Glomerülonefrit(PSGN)
Klinik
Yaþ ve Seks Tümyaþ,ortalama 7,2:1male 15-35 yaþ 2:1 male 15-30 yaþ 6:1 male Ortalama 58 yaþ 2:1 male
Akut Nefritik Send. %90 %50 %90 %90
Asemptomatik Hematüri Ara-sýra %50 Nadir Nadir
Nefrotik Send. %10-20 Çok nadir Nadir %10-20
Hipertansiyon %70 %30-50 Nadir %25
Akut Böbrek Yetmezliði %50 (geçici) Çok nadir %50 %60
Diðer infeksiyondan sonra 1-3 hafta latent Ýnfeksiyondan 1-2 gün sonra Pulmoner hemoraji, Fe eksikliði --
periyot(+) anemisi
Laboratuar Bulgularý • ASOtitresi %70 • Serumlg Artmış(%50) Pozitif AntiGBM Antikoru ANCA(+)
• Pozitif Streptozyme(%95) • Dermal kapillerde lgA
• C3 - C9 düşük depolanýþý
• C4 ve C1 NORMAL
Elektron Mikroskop Subepitelyal hörgüç Mezengial depozit Depozit yok Depozit yok
Prognoz %95 spontan iyilesir %25-50 yavaþ progresyon %75 stabildir(erken tedavi edilirse) Erken tedavi edilirse %75 stabil
%5 RPGN veya yavaþ ilerler
Tedavi Destek Kesinleþmiþ tedavi yok Plazma deðiþimi, steroid, Pulse stereoid Tedavisi
siklofosfamid
41
42
ÇOCUKLARDA ÝDYOPATÝK PRÝMER NEFROTÝK SENDROM TABLOLARINDA AYIRICI TANI
Minimal Deðiþiklik Fokal Segmental Membranöz MPGN
Özellik Hastalýðý(Lupoid Skleroz Glomerülopati Tip1 Tip2
Nefroz)
Sýklýk
Çocuk %75 %10 <%5 %10 %10
Eriþkin %15 %15 %50 %10 %10
Klinik
Yaþ 2-6 bazen eriþkin 2-10 bazen eriþkin 40-50 5-15 5-15
Seks 2:1 Male 1,3:1 male 2:1 male male=female male=female
Nefrotik Send. %100 %90 %80 %60 %60
Asemptomatik Proteüniri %0 %10 %20 %40 %40
Ýlgili Durumlar Allerji Transplante böbrekte en sýk RVT,Kanser Yok Parsiyel Lipodistrofi
Hodgkin Hastalýðý tekrarlayan GN SLE,HBV
Genelde idyopatik HÝV,ÝV ilaç baðýmlýlýðý
PEDİATRİ
Laboratuar Bulgularý Nefrotik Sendrom Bulgularý NS Bulgularý Nefrotik Sendrom Bulgularý C1, C4 Azalýr C1 ve C4 Normal
%15-30 Olguda BUN Artar %20-40 BUN Artar C3-C9 Azalýr C3-C9 Azalýr
Renal Patoloji Normal Fokal Sklerotik Lezyon GBM kalýnlaþmasý spikeleri GBM kalýnlaþmasý Lobulasyon
Iþýk Mikroskopi proliferasyon
Ýmmün floresan Negatif Igm,C3 depolanýþý Granülen lgG,C3 Granüler lgG,C3 C3 sadece
Elektron Mikroskop Foot proçeslerin füzyonu Foot proçes füzyonu Subepitelyal deposit Mezengial ve Densedepozit
subepitelya deposit
•
Cushing Sendromu •
Lösemiler
•
Hiperokzalüri(Ca-oxalat)
Hipositratüri
•
Primer Ksantinüri
Ýnflamatuar Barsak •
•
Allopürinol etkisi
Hastalýklarý(Crohn-Ca •
Oxalat)
•
Tirotoksikoz
•
Düþük Ca- Ca kýsýtlamasýnýn •
Yüksek oksalat •
Aliminyum •
Düþük pürinli Düþük •
Düþük Na ve
Oxalat,HCO3 lü en faydalý oldugu içeren ýspanak Hidroxit diyet pürinli metyoninli diyet
Su içimi durum fýndýk yasaklanýr •
Düþük Fosforlu •
Ýdrarý alkali diyet •
Ýdrari alkali etmek
•
Tuz Kýsýtlamasý •
Düþük yaðlý diyet Diyet etmek için için Na HCO3 veya
•
Günde 1 gr Ca •
Ca+ Tedavisi Potasyum Na Sitrat
alýmý Sitrat •
Penisilamin
•
Tiazid diüretiði •
Allopürinol
•
Ýdyopatik Hiperkal Siüri
•
Medüller Sünger Böbrek
•
Primer Hiperparatiroidi
•
Hipertiroidi
•
Distal Tip1 RTA
•
Vitamin D Fazlalýðý
43
PEDİATRİ
Serum C ä ä ä
Aminoasidüri - + -
Fosfatüri +
Osteomalazi + + -
Nafrolitiazis + - -
•
NSAÝD •
Antibiyotik(Penisilin,sefelos •
Aminoglikozit •
Metotrexat
•
Kaptopril porin,vankomisin) •
Amfoterisin •
Asiklovir
•
Radiokontrast •
Allopürinol •
Sisplatin •
Metiserjid
Ajanlar •
Azotiopürin •
Sefaloridin •
Radyokontrast
•
Siklosporin •
Bizmut •
Siklosporin maddeler
•
Kaptopril •
Sülfonamid
•
Karbamazepin •
Aðýr metallerin hepsi
•
Simeditin
•
Altýn Tuzlarý
•
Diüretik
•
NSAÝD
44
PEDİATRİ
Asidoz veya alkaloz düþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre;
1. pH’ya bak:
a. pH < 7.4 asidoz
b. pH > 7.4 alkaloz
2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat düzeyine bakýlýr.
a. HCO3 normal, metabolik sorun yok.
b. HCO3 düþük, metabolik asidoz var
c. HCO3 yüksek metabolik alkaloz var
3. Anyon gape varmý?
Anyon gape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14 ise anyon gape vardýr.
4. Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu?
Bunun için PCO2’ye bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda
ise artar. Asidoz durumunda PCO2 azalmamýþ ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu
þekilde yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur;
Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur.
a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan büyük ise hastada ilave repsipatuar
asidoz vardır.
b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük ise ilave respiratuar
alkaloz vardır.
c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
Diabet ve Börek
1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken dönemin en önemli bulgusu
mikroalbuminürüdir.
2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR düşer, Hipoproteinemi yoktur.
3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır., hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü
nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstial-wilson) oluşur
45
PEDİATRİ
Nefrokalsinozis
46
PEDİATRİ
47
PEDİATRİ
48
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI TANI TEDAVİ
(Cisimcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK
Alport İdrar renginde Asemptomatik * Herediternefritlerin en sık nedeni Renal Biyopsi (EM’de BM’da Diyaliz (Böbrek Renal Transplantasyon
sendromu koyulaşma Mikroskopik * Tekrarlayan gros hematüri atakları tabakalara ayrışma) yetmezliği
“X’dominant” Hematüri * Sensörinörinal işitme kaybı olgularında)
* %10 katarakt, anterior lentikonus
* Erkeklerde SDBY gelişir
* Myopati keratokonüs
* Oå ağır seyreder
* Ailede böbrek yetmezliği öyküsü
Medüller Poliüri, polidpsi Poliüri, * Jüvenil nefronotizi; medüller Renal USG’de İUP’de dilate kanalların Renal Transplantasyon
kistik hastalık Polidipsi sünger böbreğin çoçuktaki şeklidir medüller kontrast madde ile dolması tanı
(medüller Anemi, * 2-5 yaşlarında bulgu verir nefrokalsinoz koydurucudur. Kesin tanı ise
süngersi Büyüme geriliği * Proximal RTA’ya yol açar Renal Biyopsi
böbrek * Çocuklar genellikle sarışın-kızıl
= jüvenil saçlı
nefronoftizi * taş ve enfeksiyona yol açar
* Ergenlik KBY gelişir
İnfantil YDda bulgu -HT * OR geçişli Renal USG Böbrek Biyopsisi(medüller Supportif
Polikistik veren tip -Hematüri * Beraberinde KC’de konj hepatik (bilateral büyük toplayıcı tubulerde kistik
PEDİATRİ
Böbrek -OR- ilk günlerde - İdrar florozis var diffüz ekojen dilatasyon)
bilateral kitle ve Konsantrasyon * YD daneminde intrauterin kortikomedüller
renal yetmezlik kusuru oligohidronnios ve potter send ile diferansiasyon
pulmoner hipoplaziye yol açabilir. kaybı olan
böbrek)
Erişkin Karın ağrısı * Mikroskopik * beraberinde KC, dalak, over, Renal USG Renal biyopsi (Tümnefron seg Supportif
Polikistik veya pankreas kistleri (makrokistler mentlerinde glomerüler ve
Böbrek -OD- makroskopik * Beyinde Bery anevrizması sık böbrekte her tübüler kistler)
hematüri * 4-5 de katta gelişir lokalizasyonda)
* HT * O dominant
* Bilateral yan * Kistler hem glomerül hemde
ağrısı ve kitle tubullerdedir.
49
50
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI TANI TEDAVİ
(Cisimcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGUlAR YAPILACAK YAPILACAK YAPILACAK
HÜS - İshal (sulu- Mikro * Shigella dizanteri Tip1 ve Ecoli Tam kan sayımı - :Öykü, klinik, laboratuvar Destek tedavisi
(Hemolitik kanlı) anjiopatik EHEC (057-H7) infeksiyonları sonucu ve TİT bulguları çoğu zaman tanı DİYALİZ-
Üremik - Kusma gibi hemolitik gelişir. koydurucudur. (Nadiren böbrek (Dehidratasyon
sendrom) gastroenterit anemi + *Renal yetmezlik ve serebral ödem biyopsisi gerekir) düzeltilirmesi
semptomları Trpeni+ Renal en sık ölüm nedenidir. Heparin
yetmezliği * PGI2 eksikliği söz konusudur. Renal yetmezlik
* D. coombs (-) hemolitik anemi tedavisi
JRA - Sabah sertliği Artrit * JRA’ların en sık tipi oligaartriküler İyi öykü ve FM Klinik bulgular İlk NSAİD tedavisi åSalisilatlar
- Günün Tip1 dir. başlanır ve -NSAİD
sonunda gelişen * Oligo Tip 1 de %50 kronikiridosiklit istirahata alınır . - Steroid
ekleme ağrıları * Oligo Tip 2 de %220 akutiridosiklit - Sülfosalazin
-Eklemlerde ve spondiloartropati ile HLAB27 (+) - Mtx
şişlik * ANA pozitifliği en çok oligo Tip 1 ve - Siklofosfamit
poli RF (+) olgularda bulunur.
SLE Eklem ağrıları Artrit 1) Malar raş 2) Diskoidraş 3) - ANA bakılır 11 tanı kriterinde 4’ü ile -UV ışıktan - Steroid
(Artralji) Fotosensitivite 4) Oral iülser 5) konulur. sakınmalı - Azotiopürin
Artrit 6) Serozit (Plörit perikardit) 7) - NSAİD (ağrılar Klorokin
Nörolojik Tutulum 8) Hematolojik için)
tutulum 9) İmmünolojik bulgular
PEDİATRİ
Kawasaki Ateş Ateş * Ateş enaz 5 gün sürer remittan En az 5 gün süren ateşle İVİG + Aspirin
Hastalığı karakterdedir. (Antibiyotik cevapsız) birlikte 5 tanı kriterinden 4 Koroner Anevrizma
(mukokutanöz * Ensık ölüm nedeni koroner arter tanesi varsa Dipiri damol veya
lenfnodu anevrizmasıdır. warfarin eklenebilir.
sendromu) * Ayırıcı tanı kızıl , JRA ve toksik şok
sendromu iledir.
* Tedde C vitamini deneniyor
FMF “Ailevi Ateş Ateş * Düzensiz aralarda tekrarlayan ateş - Öykü, FM ve aile öyküsü ile Kolşisin
Akdeniz Ateşi” eşliğinde, karın ağrısı artrit göğüs beraber kolşisin tedavisine
ağrısı nöbeti sık yanıt ile tanı konulur.
* Erizip ele benzer eritem sık
*Amiloidoz bazen ilk ve tek belirti
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cisimcik, test, TANI TEDAVİ
keyword....)
İLK EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN TEDAVİDE İLK KESİN
SEMPTOM BULGUlAR YAPILACAK YAPILACAK YAPILACAK TEDAVİ
Dermatomyozit - Yüzde eritem Döküntü * Ensık deri bulgusu heliotrop eritem ve periorbital Kas enzimleri Tanı kriterlerinden 4 tanesi - Steroid
- Ekstremite ve Simetrik ödem 1) Simetrik proximal kas
Polimyozit proksimalinde proksimal * Çocuklarda ensık inflamatuar myopati nedenidir. güçsüzlüğü
güçsüzlük kas zayıflığı 2) Kasenzimä (CPK, LDH, AST,
Aklolaz)
3) EMGåmyopati
4) Kalasik deri bulguları
(Heliotrop raş gotron papülü)
5) Biyopsi (kas)
PAN Ateş Fokal tipik Özellikleri (Tanı Kriteri) -TKS Tutulan damarların Biyopsisi Yüksek doz Kortikosteroid
Kilo kaybı Nekrotizan å>4 kg dan kilo kaybı -ESR (Klinik bulgularla birlikte tanı steroid +
GN. åLivedo retikülarisis -TİT kriterlerinden 3 tanesi Siklofosfamid
åTestis Ağrsı -Normokrom (HBs Ag (+)
åMononöritis multiplex anemi, lökositoz ise antiviral
åHipertansiyon eozinofili ajanlar)
åBUN ve kreatinin ä
åHBS Ag (+) liği
åAnjiografik Anomali
åYaygın myalji
åBiyopside küçük-orta çaplı arterit
PEDİATRİ
Wegener KBB şikayetleri Sinüzit * Ensık renal tutulum fokal segmental C-ANCA (+) liği 1) Anormal idrar sedimenti Steroid Steroid
glomenülonefrit (%80ä) 2) AC grafi bulguları +
Granülomatozu 3) Oral ülser veya nazal akıntı Siklofosfamit
4) Biyopside granülomatöz
inflamasyon (2 kriter varlığı
tanısal)
Henoch- Döküntü Palpabl * Çocuklarda kresentrik GN ensık nedeni Klinik + biyopside Destek tedavisi Kortikosteroid
Schonlein Purpura * Nontrombositopenik Palpabl Purpura lökostoklastik vakülit +
Purpurası * Serum IgA ä erkeklerde ä Renal
* Ensık tutulan iç organ GIS tutulumda
* En sık ölüm nedeni renal yetmezlik sitotoksik
* Artrit diz ve ayak eklemlerini tutar. Non eroziftir. ajanlar
Behçet Oral ülser Orla ülser - En sık ölüm nedni Pulmoner anevrizma FM 1 yılda enaz 3 kez tekrarlayan Lokal antiseptik Steroid +
Hastalığı komplikasyonudur. oralaft aşağıdakilerden en az + Talidomid+
- Erişkinde Bud-Chiari sendromunun ensık nedeni 2’si Steroid Azoltiopürin
-Rekürren ge nital aft + + Siklasporin-
-Göz lezyonları Kolşisin A+ IFN -à
- (+) paterji testi
51
PEDİATRİ
ENDOKRİNOLOJİ
Anti TSH
Hastalık Guatr TT4 TT3 TSH RAIU AntiM Anti TG
Antikor
Tiroid disgenezisi - æ æ ä æ - - -
Peroksidaz eksikliği
+ æ æ ä ä - - -
(Pendred send.)
TRH/TSH eksikliği - æ æ æ æ - - -
Kolloid guatr + N N N - - -
+
KLT (Hashimoto) + æ æ ä æ + +
(Blokan)
+
Graves + ä ä æ ä + +
(Stimulan)
YD Geçici Hipertiroidisi
å Fetüste T3 Miktarı düşük å Doğumla kortizol ä
æ
KC’de T4åT3ä
æ
Soğuk streste TSH ä
æ
sonuçta T3 ä
Geçici primer hipotiroidi å İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi 2-3 ay sürer ve iyileşir.
Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları kullanılır.
- İyodür - Sülfonomidler
- Tioüreler - Kobalt
52
PEDİATRİ
Konjentinal Hipotiroidi
Etyoloji : -Ensık Tiroid disgenezisi
- 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu)
Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar
- Uzamış sarılık ilk bulgudur.
-Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık, letarji, umblikal herni,
makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu, hiporefleksi
Tanı : å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük
å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal tibia epifiz
olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi
Tedavi : Na-L-Tiroksin
Komplikasyon : å En önemlisi mental retardasyon
53
PEDİATRİ
54
PEDİATRİ
1. IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz. 1. Glukaz > 300 mg/dl
2. İnsülin infüzyonu 2. pH<7.30, HCO3<15
3. Erken dönemde potasyum replasmanı. 3. Yüksek AG
4. KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI) 4. Ketonemi, ketonüri
5. pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir. 5. Serum osmolaritesi>300
6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15 ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,
DKA tanı kriterleri
1. Glukaz>300 mg/dl
2. pH<7,30, HCO3<15
3. Yüksek AG
4. Ketonemi, ketonüri
5. Serum osmolaritesi>300
55
PEDİATRİ
56
PEDİATRİ
PUBERTE
v GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık ve amplitüdünde artma ile
puberte başlar.
v Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.
v Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.
v Pubertede;
u Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.
u IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.
u TY=KY dır
u Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar
u Erkekte testisler simetrik büyür.
u Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır.
Puberte Prekoks
1. Gerçek (Santral) puberte prekoks: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında gonad aktivitesi de başlamıştır.
Pubertal gelişim izoseksüeldir ve komplettir. GnRH’nın erken aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık
neden idiopatik, erkeklerde en sık neden SSS (Hipotalamus) hamartomları.
2. Yalancı puberte prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel karakterler gelişmiştir.
Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel
(karşı cinsin özellikleri yönünde gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.
İZOSEKSÜEL ERKEN PUBERTE NEDENLERİ
Gerçek erken puberte (GnRH bağımlı) Yalancı erken puberte (GnRH bağımlı olmayan)
Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek olarak KY ilerlemiştir.
Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları:
v Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.
v LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)
v Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.
v Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.
Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).
57
PEDİATRİ
58
PEDİATRİ
59
PEDİATRİ
60
PEDİATRİ
61
PEDİATRİ
v Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital yapılarda (Labialar, klitoris,
vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona neden olur. İç genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid
hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı bloke oluyorsa
erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz.
v Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki metabolitlerin artması ile tanı konur.
v 17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek psödohermafroditizme neden olur.
v Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir.
v KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik asidoz , hipotansiyon, şok gelişir.
Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve BUN yüksekliği saptanır.
v 17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik metaboli asidoz, hipertansiyon
saptanır.
KOLESTEROL
62
PEDİATRİ
E:Ambigius
3ß-HSD
K:Virilizasyon
æ -/+ ää
E: Ambigius
17-Hidroksilaz
K:Normal
æ +/- æææ
E: Normal
21-Hidroksilaz
K: Virilizasyon
ä -/+ äää
E: Normal
11-Hidroksilaz
K: Virilizasyon
ä +/- ää
63
PEDİATRİ
CUSHİNG SENDROMU
Etyoloji:
v7 yaş altında adrenal kanserler
v7 yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi
Klinik:
3. Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü.
4. Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar).
5. Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar.
6. Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore.
7. Hipertansiyon
8. Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir.
9. Hiperkalsiürive osteoporoz.
Laboratuvar:
v Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.
v 24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.
v Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili
Hiperkortizolizm
64
PEDİATRİ
ADRENAL YETMEZLİK
1. Primer Adrenal Yetersizlik:
Etyoloji:
v Yenidoğanda en sık neden: KAH
v Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu hastalık grubu OPS olarak
adrandırılır.
Klinik:
v Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı saptanır. ACTH yüksek
olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır.
Laboratuarda; Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.
v Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve dehidratasyon başlıca
bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni, lenfositoz, eozinofili ve hipokalemi vardır.
2. Sekonder Adrenal Yetersizlik:
Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir.
Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez. Hastada halsizlik, iştahsızlık,
güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni, lenfositoz ve eozinofili saptanır.
Adrenal yetmezlikte kullanılan testler:
1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü.
2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır.
3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülin-hipoglisemi ve CRH testi yapılır.
a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi sekondermi olduğunu
göstermez.
b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması adrenal yetmezliği
gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez. Yeterli Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve
hipofizer yetmezliği ekarte ettirir.
65
PEDİATRİ
CRH testi
CRH testi Bazal ACTH CRH’ya ACTH yanıtı
Primer Adrenal yetm. Yüksek Aşırı
Hipofizer adrenal yetm. Düşük Yok
Hipotalamik yetmezlik Düşük Gecikmiş ve düşük yanıt
Adrenal yetmezlik?
ACTH uyarı
testi
ACTH Metirapon
veya hipoglisemi
testi
Yüksek Normal/düşük
Anormal
Primer Adr. Sekonder Adr.
yetmezlik yetmezlik
66
PEDİATRİ
67
PEDİATRİ
68
PEDİATRİ
ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER
Test Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı
12. Tuz infüzyon testi Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans. ayrımı
Nutrisyonel R. æ æ ä æ æ æ
Prematüre R. æ æ N æ æ ä
69
70
GELÝÞ TANI TEDAVÝ
Hastalýk Ýlk semptom(lar) En sýk bulgu Ýlk yapýlacak Kesin taný Ýlk Yapýlacak (lar) Kesin ya da ileri Karakteristik Ýpuçlarý
(lar) (lar) tedavi
Panhipopitutarizm Sekonder Kayýp sýrasý: Gonadotropinler-
hipogonadism > GH ->TSH -> ACTH
Diabetes Insipitus Persistan poliüri Hipostenüri (idrar Serum osmolaritesi Su kýsýtlama testi Hafif hipernatremide Desmopressin Kafa travmasý, granulomlar ve
dansitesi<1005) (>287 mmol/L) hipotonik NaCl ya da tümörler en sýk nedenler
%5 dextroz; Na>160
ise SF
Uygunsuz ADH Yorgunluk, baþaðrýsý, Serebral ödem Serum Na Ýdrar osmolalitesi %3-5 NaCl Lityum, demoklosiklin
anoreksi, bulantý, kusma >120-150 mmol/L ve
serum osm. ↓ idrar
Na>30 mmol/L, Frac.
Na eksr.>%1
Graves Sinirlilik Guatr ve taþikardi sT3↑↑, sT4↑, TSH↓ TSHRAb Antitiroid tedavi Cerrahi, RAÝ
(tionomaidler)
Hashimoto Guatr Guatr TSH↑ antiTPO ve AntiTG ab L-T4
Subakut tiroidit Sinirlilik Taþikardi sT3↑, sT4↑, TSH↓ RAIU ↓ Beta blokerler Hipotirodi geliþirse L-T4
Tiroid Neoplazi Hýzlý büyüyen Sert, TÝÝAB Cerrahi. Cerrahi Cerrahi sonrasý RAÝ
düzensiz, fiske nodül Meduller Ca’da
± LAP pentagastrin ya da Ca
sonrasý kalsitonin ↑
Tip 1 DM Noktüri, susama, poliüri Hiperglisemi Kan þekeri Spot kan þekeri >200 Ketoasidozda: ABC Ýnsülin AntiGAD en sýk antikor
mg/dl, AKÞ >126 (2 ardýndan volüm
PEDİATRİ
METABOLİK HASTALIKLAR
* Yenidoğan metabolik tarama testleri
- 1/20.000 den daha sık görülen hastalıklar
Semptomlar
* Normal bir dönemi izleyen akut kötüleşme
* Letarji ve koma
* Hipotoni ve konvülziyonlar, dirençli hıçkırık
* Apne ve solunum sıkıntısı
* Sepsis (özellikle E.coli sepsisi)
* Anormal koku,
* Sarılık
* Dismorfik özellikler
* Organomegali
* Aile öyküsü ve akrabalık varlığı
Klinik Bulgular
* Fasilay dismorfizm
* Katarakt ve retinopati
* MSS anomalileri, ansefalopati
* Hipertrofik ve dilate kardiyomiyopati
* Hepatomegali
* Multikistik displastik böbrek
* Miyopati, hipotoni
* Anormal koku
71
PEDİATRİ
Ambigius genitalyat
VAR
hiponatremi + hiperpotasemi Konjenital Adrenal Hiperplazi
YOK
Laktat +++ Laktik Asidozlar
VAR
Metabolik Asidoz
Laktat + Organik Asidemiler
-
YOK
VAR
Hiperamonyemi Üre Siklus Defektleri
YOK
- Nonketotik hiperglisinemi (glisin artar
ve inatçı hıçkırık +)
VAR - Pridoksin Bağımlığı
Myoklonik konvülzyon
- Peroksizomal hastalıklar
- Biotinidaz eksikliği
YOK - Sülfit oksidaz yetersizliği
Hepatomegali
hipoglisemi
Laktik Asidoz
- Galaktozemi (idrarda redüktan madde
VAR +)
KC yetersizliği - Herediter fruktoz intoleransı (irdarda
VAR redüktan fruktoz içeren gıdaların alımı)
- Alfa-1- antitripsin protein elektrofer-
KC yetersizliği ezin eksikliği
yok - Neonatal hemokromatoz (serum Fe ve
Ferritin artar)
72
PEDİATRİ
METABOLİK ASİDOZ
Hayır
Anyon gap > 16 Hiperkloremi, GIS kayıpları,
RTA, Galaktozemi, Löwe send.
Anormal
Animonasit/organik asit Organik asidüriler
73
PEDİATRİ
Nörolojik Anormallikler
Peroksizomal hastalıklar,
Menkes hast, I-Cell hastalığı,
Hayır Non metabolik sendromlar
Piruvat dehidrogenaz
eksikliğinde: corpus callosum
Evet agenezisi
Dismorfik mi?
Galaktozemi: katarakt
Glutarikasidüri: renal kistler
Hayır
Evet
Metabolik Asidoz? Bir önceki sayfadiki tabloya
dön
Hayır
Evet
Hiperammonemi Üre siklus defektleri
Hayır
Evet
Glisin yüksek mi? Non ketotik hiperglisinemi
Hayır
Evet
Ürik asit azalmış mı? Molibden kofaktör eksikliği
Hayır
74
PEDİATRİ
75
PEDİATRİ
Malign FKU (Kofaktör Klasik bulgular+ilerleyici nörolojik SSS’de nörotransmiter Diyet, BH4, L-dopa, 5-
BH4) bulgular dopamin ve seratonin düşük OH-triptofan
Organik asidemi tablosu Plazma valin, lösin, izolösin ve B1, dallı zincirli aa’den
(metabolik asidoz, dehidratasyon, alloizolösin yüksek, kısıtlı diyet, diyaliz
MSUD hiperamonyemi, hipoglisemi, İdrarda DNPH (+), pastırma
ketonüri, lökopeni, çemeni kokusu.
trombositopeni)
76
PEDİATRİ
Merkez sinir sistemi Zeka genellikle geri, konvülziyonlar, EEG Zeka geriliği nadir
bozuklukları, spastisite, fokal nörolojik bozuk-
luklar, psikiatrik bozukluklar
Kardivasküler sistemi Arteriyel ve venöz trombuslar, yüz kızarması, Dissekan anevrizma, mitral kapak prolap-
livedo reticularis susu, aort dilatasyonu, ASD
Metilmalonik asidemi (MMA) (metilmalonil CoA mütaz Psikomotor gerilik, ketosadoz (+++), nötropeni, trombositopeni,
yetersizliği) hiperammonemi, hipoglisemi, B12 vitaminine cevap (+)
77
PEDİATRİ
HİPERAMONYEMİLER
HİPERRAMMONEMİ TEDAVİSİ.
- Protein alımı kesilir
- Na-Benzoat, Na-fenilasetat: Bunlar glisin ve glutamine bağlanarak etki ederler, her bir mokekül başına sırasıyla
1 ve 2 molekül amonyağı elimine ederler
- İv Arginin hidroklorür: eğer üre siklus defekti varsa kullanılır
- iv glukoz ile enerji sağlanır
- Amonyak değer normalin 4 katını geçtiyse peritoneal ya da hemodializ gerekir. Yenidoğanlarda kan değişimi
yapılır.
78
PEDİATRİ
Primer üre siklus defektlerinin ayırıcı tanısı: Proteinli gıda alımını takiben kusma, ensefalopati,
respiratuar alkaloz. Tedavi:Na benzoat, fenil asetat, fenil bütirat,esansiyel aa’lerinà à-keto analogları,
neomisin+laktuloz, diyete arginin veya sitrülin eklenebilir.
79
PEDİATRİ
Alaninä, Glutaminä
OR
CPS eksikliği Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer
Orotikasid:N
Alaninä, Glutaminä
X’R
OTC eksikliği (en sık) Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer
Orotikasid:ää
Alaninä, Glutaminä
AS eksikliği (Anjininosüksinat OR
Argininæ, Sitrülinæ
sentaz) Karaciğer
Orotikasid:ä
Alaninä, Glutaminä
AL eksikliği (Arjininosüksinat OR
Argininæ, Sitrülinæ
liyaz) Karaciğer, eritrosit
Orotikasid:ä, Argininosüksinatä
OR Alaninä, Glutaminä
Arginaz eksikliği Arginin ää, Orotik asid ää
Karaciğer, eritrosit
Tirozinemi Vit C
80
PEDİATRİ
Yağasidi oksidasyon defekti: ** Yağ asidi oksidasyon defektlerinde kesin tanı eksik olan enzimin fibroblast ve
lökositlerde gösterilmesi ile konur.
Keton - - -
Hiperamonyemi + + +
Metabolik asidoz - + +
Kardiyomiyopati
+/- + +
Miyopati
Dismorfik yüz - - +
Mukopolisakkaridozlar: Klasik bulgular; Gelişme geriliği, kaba yüz, makroefali, makroglossi, karın şişliği, dizostozis
multipleks, HSM. KKY mortalite ve morbiditeyi belirler. Kesin tanı fibroblast ve lökositlerde eksik enzimin gösterilmesi
ile konur. Mononükleer hücrelerde Alder-Reilly cisimleri var.
MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
Hurler Hunter Sanfilippo Morquio Moroteaux
Tip-I Tip-II Tip-III Tip-IV Lamy Tip-VI
Genetik geçiş OR XR OR OR OR
Enzim N-Asetil-gal-6-S
Sülfodüronat (Tip-A)
L-iduronidaz Sülfamidaz Aril sülfataz-B
sülfataz ß-Galaktozidaz (Tip-
B)
Biriken madde HS, DS HS, DS HS KS, Keratan S DS, KS
MR ++ ++ ++++ - -
Kaba yüz ++ ++ + - +
Kİ tutulumu/HSM ++ ++ - - +
Kemik ++ ++ + ++++ +
Kornea bulanıklığı
++ - - + ++
Kalp tutulumu
(AY, MY) + + - + +
Sağırlık + + + + -
Boy kısalığı + +++ - + +
81
PEDİATRİ
Glikosfingolipidozlar
GM-1 Gangliosidozis Fabry
u En sık görülen tip. OR. ß-Glukosidaz eksik - Sinir ilet hızında uzama
82
PEDİATRİ
PEREKSİZOMAL HASTALIKLAR
Zelweger Sendromu Refsum Hastalığı
u Peroksizom yokluğu ile karekterize u Fitanil-CaA Hidroksilaz eksikliği
u YD’da kroniofasial dismorfizm (yüksek ve çıkık alın, su- u Yağ asitlerinin alfa-oksidasyon bozukluğu sonucu titanik
praorbital tavan hipoplazisi mongoloid yüz aksı) asit birikir ve sonuçta beta oksidasyonda bozulur
u Hipotoni, konvülzyonlar u Düşük kulak, burun kökü çökük, (epikantus)
u Katarakt, glokom, Brush field lekeleri u Motor retardasyon
u Renal kistler u Serebellar ataksi, periferik nöropati
u Büyüme geriliği u Retinitis pigmentoza
u Down Sendromu ile karışabilir u MR ve BT’de lökodistrofi
u Birkaç ay için de ölürler u Sensörinörinal işitme kaybı
X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD) u BOS’ta protein artmış
u ALD proteini eksik u Kardiyak ileti bozuklukları, HM, hipokolesterolemi
u Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta oksi- ZEKA NORMALDİR
dasyonu bozuktur u Ölüm solunum yetersizliği veya kardiyak aritmidendir.
u Adrenal korteks ve MSS’de ak madde bozukluğudur Neonatal Adrenolökodistrafi
u 3-8 yaşında başlar u Kroniofasial dismorfik belirtiler hafif, yok
u Davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma bozukluğu, u Uzamış sarılık
işitme ve görme kaybı u HM, retinitis pigmentoza
u Adrenal yetersizlik u MR’da lökodistrofili görünüm
Tedavi u Sensöri nörinal işitme kaybı
u KİT
u Lorenzo yağı (erüsik asit kolzayağı)
83
PEDİATRİ
84
PEDİATRİ
85
PEDİATRİ
KARDİYOLOJİ
FİZİK MUAYENE (Kalp sesleri, Nabız Paternleri, Üfürümler)
• Beriberi • Perikardit
S2’nin
S2 Fix
S2 sert S2 hafif S2 çift S2 Paradoks Çift tekduyulduğu
split
hastalıklar
• Sistemik • PS • Fizyolojik • Sol DB • TOF • ASD
hipertansiyon • AS • PS • PDA • PS
• PH • VSD • AS • AS
• TGA
• Turunkus
Arteriousus
• PH
86
PEDİATRİ
ÜFÜRÜMLER
• Fonksiyonel/fizyolojik üfürüm: gebelik, anemi, • Geç sistolik üfürüm
hipertopidi gibi kalp dýþý nedenlerle duyulan -mitral valv prolapsusu
üfürümlerdir. -aort koarktasyonu
• Masum üfürümler: çocuklarda duyulan ve herhangibir -MI geçirenler
patolojinin bulunmadýðý üfürümlerdir. • Erken diastolik üfürümler
• Masum üfürümler çocuklarda en sýk duyulan -aort yetmezliði
üfürümlerdir. En sýk nedenler; -pulmoner ytmezlik: pulmoner hipertansiyona
-servikal venöz hum baðlý
-pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm rölatif yetmezlikte Graham Steel üfürümü
-still üfürümü duyulur.
• Pansistolik üfürüm: • Middiastolik üfürüm
-VSD (5 yaþýn altýnda en sýk nedendir, 5 yaþ üstünde -mitral stenoz
en sýk neden MY’dir) -trikuspit yetmezlik ve darlýk
-MY ve TY -ARA akut döneminde duyulan Carey-Coombs
-PDA (yenidoðanda) üfürümü
-ASD -büyük sol-sað þantlý ASD, VSD, PDA
-masum üfürüm • Geç diastolik üfürüm
• Midsistolik üfürümler -mitral stenoz
-PS, AS -aort yetmezliði
-ASD -trikuspit stenozu
-aort koarktasyonu -atrial miksoma
-pulmoner arter dilatasyonu • Sürekli üfürüm
• Erken sistolik üfürüm -PDA (en sýk duyulduðu defekttir)
-VSD -AV fistüller (yetiþkinlerde en sýk sistolo-diastolik
-fonksiyonel üfürüm üfürüm nedenidir)
-AV çantlar
-trunkus arteriozus
• Sol atrial miksomada hasta otururken üfürüm
duyulduðu halde, yattýðýnda üfürüm kaybolur.
Aort koarktasyonunda üfürüm sýrtta da duyulabilir.
Nabız Paternleri
1. Pulsus Paradoksus 2. Pulsus Bisferiens
- Kardiyak Tamponad - Aort yetersizliği
- Perikardiyal efüzyon - Alpertrofik kardiyomyopati
- Konstrüktif perikardit - PDA
- Astım 3. Pulsus Alternans
- Pnömoni - Ciddi sol ventrikül yetersizliği
- Yüksek Basınçlı ventilatör uygulaması
- Hemorajik şok
- Restriktif kardiyomyopati
- Masif pulmoner emboli
- Pnömotoraks
87
PEDİATRİ
88
PEDİATRİ
Ellis-van Creweld send. AR tek atriyum kısa distal uzuvlar, polidaktili, tırnak hipoplazisi
Glikojen depo hastalığı tip-2 AR kardiyomyopati büyük dil, gevşek kaslar, EKG’de LVH ve kısa PR
(pompe hast)
Holt Oram Sendromu AD ASD, VSD başparmak veya radius defekti veya yokluğu
Noonan sendromu AR pulmoner stenoz (distrofik fenotipi Turner sendromuna benzer ancak kro-
pulmoner stenoz) mozomal anormallik yoktur.
Williams sendromu AD supra valvüler aort stenozu, Mental gerilik, peri yüzü görünümü (yuvarlak
PA stenozu geniş alın, uzun filtrum), idiyopatik hiperkalsemi
89
PEDİATRİ
Pulmoner odakta RVH, RAD, sağ RVH, RAD, Pulmoner Spontan kapanma nadir. 2-4
ASD
midsistolik üfürüm, S2’de aks, inkomplet konus belirgin, AC yaşlarında cerrahi
(Sekundum)
sabit çiftleşme SDB vaskularitesi artmış.
Sternum sol üst kenarında LVH, Pulmoner konus belirgin, 2 yaşına kadar spontan
valvulotomi
Siyanoz, çömelme RVH, sağ aks Tahta pabuç görünümü, Hipoksik nöbet tedavisi,
90
PEDİATRİ
Ağır siyanoz, üfürüm yok RVH, sağ aks Kalp diyafram üzerine yan Duktusun açık
TGA (d-Tipi)
yatmış yumurta şeklinde kalması sağlanır
VSD, PS gibi eşlik eden V4R ve V1’de q Kalbin sol üst kenarını inen Duktusun açık
defektlere bağlı bulgular, dalgası var, sol aorta oluşturur ve kenar kalması sağlanır
sapması
S2 tek
Hipoplastik sol Siyanoz, KKY, S2 tek, RVH, sol atrial Kardiyomegali, AC Duktusun açık
Gittikçe azalan Siyanoz, Aritmi, WPW send, Sağ atrium geniş, Egzersizden kaçınma
Ebstein anomalisi Sıklıkla PAT, sağ kardiyomegali, kalp kaidesi
aks, RAH dar
Birlikte her zaman VSD BVH (RVH, LVH) Kardiyomegali, sağ arkus İlk 3-4 ay içinde
Turunkus
var, KKY, S2 tek ve aorta, AC vaskularitesi cerrahi
arteriosus
şiddetli artmış,
91
PEDİATRİ
Genelde normal
Bir veya daha çok sistolik klik
Bazen inferior Kapak yetersizliğinin
Mitral kapak Göğüs iskelet anomalilerinin yüksek
derivasyonlarıda ST derecesine ve ek anomali
prolapsusu görülme sıklığı; düz sırt sendromu, pektus
çökmesi ve T ters varlığına bağlı
ekskavatus
dönmesi
92
PEDİATRİ
Kardiyomiyopatinin Sınıflandırılması
Dispne, ortopne,
Dispne, angina, efor sonrası
Semptomlar yorgunluk, bacakta Dispne, yorgunluk, bacakta ödem
senkop, palpitasyon
ödem
Sinüs taşikardisi; sol Sol ventrikül hipetrofisi; anormal Düşük voltaj; anormal Q dalgaları,
Elektrokardiyogram
dal bloğu sık Q dalgaları iletim anormalikleri
EKG ve ARİTMİLER
Sağ Atriyal Hipertrafi Sol Atriyal Hipertrofi
- Pamplitüdünde yükselme (P pulmonale) - P dalgasında uzama (P-mitrale, çift zirveli)
- En iyi V1’de saptanır. - P-R mesafesi aynı ama P-R segmentinde
Sağ Ventrikül Hipertrofisi kısalma
- V1, V2, aVR’de yüksek R dalgası - P/PR segmenti >2
- DI ve V6’da S>R Sol Ventrikül Hipertrofisi
- V1, V2’de R/S>1 - DI, II, III, aVF, V5, V6’da yüksek R dalgası
- Kardiyak hipertrofi - V1, V2’de derin S dalgası
- Doğum sonunda 3. günden - Sol aks deviasyonu
sonra V1’de + T dalgası - V5, V6’da 5 mm’kden derin Q dalgası
- V1’de Q dalgasının bulunması
QR veya QRs şeklinde
93
PEDİATRİ
Tam kalp bloku Atriyumlar ve ventriküller baðýmsýz Uyanýkken hýz yenidoðanda <55
pacemakerler ile çalýþýr; atriyoventriküler veya adolesanda <40 ise ya
dissosiasyon; eðer doðumsal ise escape- da hemodinaminin bozulmasý
pacemaker atriyoventriküler kavþakta durumunda kalýcý pacemaker
konumlanýr gerektirir
Birinci derece kalp bloku Yaþa göre uzamýþ P-R aralýðý Gözleyin, kullanýyorsa digoksin
düzeyine baktýrýn
Mobitz tip I (Wenckebach) P dalgasýný izleyen iletilmiþ QRS kompleksi Gözleyin, altta yatan elektrolit ya
ikinci-derece blok çýkmayýncaya kadar giderek uzayan P-R aralýðý da diðer bozukluklarý düzeltin
Mobitz tip II ikinci-derece kalp Giderek uzayan P-R aralýðý olmaksýzýn ani Pacemaker düþünün
bloku iletilmeyen P dalgasý ve QRS kompleksinin
kaybolmasý
Supraventriküler taþikardi Hýz genellikle>200 (180-320); yaþa göre Vagal tonusu arttýrýn (yüze buzlu
anormal atriyum hýzý; AV blok nedeni ile su, valsalva manevrasý), digoksin,
ventrikül hýzý daha düþük olabilir; P dalgalarý adenosin, akut tablolarda
genellikle vardýr ve QRS kompleksleri ile elektriksel kardiyoversiyon,
eþleþir, aberran iletim bulunmadýkça QRS kateter ablasyonu
kompleksleri normaldir
Ventriküler erken atýmlar Erken, geniþ, garip þekilli QRS kompleksi, Kalp normal ise ve erken atýmlar
büyük ters T dalgasý ile birlikte egzersizle kayboluyorsa gerek yok,
lidokain, prokainamid, Kinidin
94
PEDİATRİ
Uzama Uzama
- Vagal Tonus artışı - Hipokalsemi
- Digital toksisitesi - Myokardit
- KKH (ASD, Ebstein Anomalisi) - Hipertrofik ve dilate KMP (restriktif KMP yapmaz)
- Myokardit (ARA ve diğer) - Uzun QT sendromu
- 1. AV Blok - Kafa travması, malnütrisyon
- Klas 1a ve 4 antiaritmikler
- Fenotiazinler, TCA
- Arsenik ve organofosfatlar
- Antihistaminikler
- Antibiyotik (makrolidler, SXT)
- Sisaprid, haloperidol
HÝPOKALEMÝ
• T dalgasý amplitüdü azalýr, negatifleþir.
• U dalgasý belirginleþir
• ST segmenti çöker
• QT aralýðý normaldir ya da hafifçe uzar
• P dalgasý amplitüdü artar
• PR aralýðý uzar
• Aritmiler ge liþir
HÝPERKALSEMÝ
• QT kýsalýr, en erken ortaya çýkan belirtisidir
• PR uzar
• QRS uzar
• T dalgasý geniþler ve kubbeleþir
• Aritmiler geliþir
HÝPOKALSEMÝ
• QT uzar. Hipokalseminin en öenmli ve en erken belirtisidir.
• Çeþitli T dalgasý deðiþiklikleri meydana gelir.
HÝPOMAGNEZEMÝ
• Digital toksisitesine zemin hazýrlayabilir.
• Ýntraselüler K kaybýna da neden olduðundan EKG deðiþiklikleri hipokalemiye benzer.
• QRS daralýr
• T amplitüdü artar
• Aðýr hipomagnezemide ise hiperkalemi belirtileri ortaya çýkar.
95
PEDİATRİ
PERÝKARDÝTLER
• Perikardýn enfeksiyöz veya nonenfeksiyöz nedenle inflame olmasýdýr.
• Pulsus paradoksus: sistemik kan basýncýnýn inspirasyonda 10 mmHg’dan daha fazla azalmasýdýr ve bu bulgu
kardiyak tamponadýn en önemli iþaretidir.
• Pürülan ve tüberküloza baðlý perikarditlerde genellikle komplikasyon olarak konstriktif perikardit geliþir.
• Etyoloji:
-5-15 yaþlarýnda en sýk primer perikardit nedeni
ARA’dýr
-5 yaþ altýnda enfeksiyöz perikarditler sýktýr
-enfeksiyon ajanlarýndan en sýk koksaki virüsler
• Klinikte frotman en karakteristik bulgudur. En iyi öne eðilmiþ vaziyette ve mezokardiyak odakta duyulur.
• En ciddi komplikasyonu kardiyak tamponattýr ve acil perikardiyosentez gerektirir. Bulgularý;
-santral venöz basýnç artýþý
-kalp seslerinde azalma
-paradoks nabýz
-taþikardi
-boyunda venöz dolgunluk artýþý
• Çocuklarda EKG’deki en önemli ST yüksekliði nedeni perikardiyal hastalýklardýr.
AKUT PERÝKARDÝT
• Sebebleri;
-enfeksiyöz: en sýk nedendir ve ajanlardan en sýk
koksaki virüs etkendir
-kollagen doku hastalýklarý
-kardiyak cerrahi
-ARA, kronik renal hastalýk, ilaç, neoplazmlar
PÜRÜLAN PERÝKARDÝT
• En sýk neden Staf. aureustur (% 50-80)
• Ampiyem, osteomiyelit ve yumuþak doku apsesi sonucu geliþebilir.
• Ýkinci sýklýkta görülen etken H. influenzadýr ve menenjit ve pnömoni geçirenlerde sýk görülür.
• Tedavide; geniþ spektrumlu antibiyotiklerle 4-6 hafta tedavi edilir.
VÝRAL PERÝKARDÝT
• Çocuklarda sýklýkla görülür. Etkenler;
-koksaki virüs
-ECHO virüs
-adenovirüs
-influenza
-kabakulak, suçiçeði, EBV, AÝDS
TÜBERKÜLOZ PERÝKARDÝT
• Mediastinal lenf nodlarýndan direkt veya hematojen yolla oluþur.
• Kronik konstriktif ve kronik perikarditlerin en sýk sebebidir.
• Perikard sývýsýnda adenozin deaminaz’ýn 50 ünite/litre üzerinde olmasý tüberküloz için hassas bir testtir.
POSTPERÝKARDÝYEKTOMÝ SENDROMU
• Açýk kalp ameliyatý geçiren hastalarda ameliyattan 1-4 hafta sonra görülür.
• Semptomlarý; ateþ, göðüs aðrýsý, plevra ve perikartta efüzyon’dur.
• Bir aþýrý duyarlýlýk reaksiyonudur.
• Tedavide; 1-3 ay kadar salisilat ve gerekirse steroidler kullanýlýr.
96
PEDİATRİ
ÝNFEKTÝF ENDOKARDÝT
• Bakteriyel, fungal ya da viral bir ajanla endokardda oluþan enfeksiyon sonucu geliþen inflamatuvar bir olaydýr.
• Çocuklarda sað taraf endokarditi daha sýktýr ve sistemik embolizasyon riski azdýr.
• Ýnfektif endokarditin en sýk nedeni bakteriyel ajanlardýr.
• Libman sachs hastalýðý: SLE’de gözlenir ve en sýk mitral kapak alt yüzeyini tutar.
• Akut Ýnfektif Endokardit
-en sýk olarak triküspit kapakta gözlenir.
-ÝV ilaç ve insülin kullanan tip I diyabetlerde
gözlenir.
-en sýk neden Staf. aureustur.
-en sýk emboli akciðerlere gider.
• Subakut Ýnfektif Endokardit
-akut infektif endokarditten daha sýk görülür
-en sýk neden Streptokokus viridanstýr
-risk faktörleri; 5 yaþýn altýndakilerde en sýk
konjenital kalp hastalýklarý iken 5 yaþýn üstünde
romatizmal kapak hastalýklarýdýr
-en sýk mitral kapak tutulur
-en sýk emboli dalaða gider ve splenik apseye
neden olur
-Streptokok viridans en sýk diyafragma üstü
giriþimlerden sonra görülür
-diyafragma altý giriþimlerde ise Streptokokus
fekalis en sýk etkendir.
• Mantarlardan en sýk neden Candida albikanstýr.
• Prostetik kapaðý olanlarda;
-ilk 60 günde (erken tip) en sýk etken Staf.
epidermidis, ikinci sýklýkta Staf. aureus’tur
-60 günden sonraki (geç tip) vakalarda en sýk
etken Streptokokus viridanstýr
• Ventrikülo-peritoneal þantý olanlarda en sýk etken Staf. epidermidis’tir.
• Osler nodülleri; parmak ucunda aðrýlý lezyonlar, Janeway nodülleri el ayasý ve ayak tabanýnda aðrýsýz
eritemlerdir.
• Vejetasyonlarý saptamada en önemli tetkik transözefagial EKO kardiyografidir.
• Ýnfektif endokardit profilaksisi gereken durumlar:
-romatizmal kapak hastalýklarý: en riskli olanlar TOF
ve VSD’dir
-konjenital kalp hastalýklarý(ASD hariç)
-MVP, IHSS
-prostetik kapak takýlmasý
-cerrahi olarak yapýlan sistemik-pulmoner þantlar
-postoperatif durumlar
-bakteriyel endokardit hikayesi olanlarda
• Profilaksiye gerek olmayan durumlar:
-izole sekundum tipi ASD
-6 ay veya daha önceden baðlanan PDA
-koroner bypass cerrahisi sonrasýnda
97
PEDİATRİ
• Artrit;
-en çok diz-dirsek, el ayak bilekleri tutulur
-ilk ARA ataðýnda en sýk artrit vardýr (% 75)
-kolumna vertebralis ve boyun tutulmaz
-deformite býrakmaz ve salisilata iyi cevap verir
• Kardit;
-en belirgin bulgularý taþikardi, gallop ritmi ve
kardiyomegalidir
-ilk ARA ataðýnda ikinci sýklýkla kardit görülür
-en sýk endokart tutulur ve irreversibl olaylar
buradadýr
-en sýk ölüm nedeni aktif kardittir
• Korea;
-ARA’nýn 3 ay ile en geç ortaya çýkan ve en
nadir görülen majör bulgusudur
-SSS’de bazal ganglion ve N. caudatusun
inflamasyonu ile ortaya çýkar
-korea genellikle karditledir, artritle bulunmaz
• Sedimentasyon tedavinin baþarýsýnýn takibi açýsýndan önemlidir.
• EKG’de PR uzamasý en sýk gözlenen bulgudur.
• Tedavide;
-streptokok enfeksiyonunun penisilin veya
allerjisi
olanlarda eritromisin ile eradikasyonu
-antiinflamatuvar tedavi
-destek tedavisi
• Prognozda en önemli olan kardittir.
• Proflaksi;
-karditi olmayanlarda (poliartrit ya da korea) 20
yaþýna kadar
-karditi olanlarda ömür boyu yapýlmalýdýr.
98
PEDİATRİ
BESLENME-VİTAMİNLER-ALLERJİ-İMMÜNOLOJİ
BESLENME
ANNE SÜTÜ
• Anne sütü 4-6. Aylara kadar infantýn büyümesi için gerekli tüm besinleri içerir.
• Doðumdan sonra ilk günlerde salgýlanan süt kolostrumdur. Enerjiden fakir olmasýna raðmen salgýsal Ig A
yönünden zengindir.
• Ýnek sütünde bulunan ve inek sütü allerjisine neden olan beta laktoglobulin bulunmaz.
• Total proteinin % 70-80’i Whey proteininden oluþur. Ýnek süründe ise hakim olan protein kazeindir.
• Baþlýca whey protein laktalbümindir.
• Ýnek sütünde lizozim yoktur. Anne sütünde serum albümin, lizozim ve laktoferrin bulunur.
• Sistin içeriði inek sütünden iki kez fazla, metionin/sistin oraný ise çok düþüktür.
• Anne sütünde yüksek oranda bulunan taurin, büyüme modülatörüdür. Retinanýn geliþmesinde ve hücre
membranýnýn stabilitesini saðlamada rol oynar.
• Anne sütünün ortalama enerji deðeri 60-80 kcal/100 ml’dir.
• Anne sütündeki doymamýþ yað asitleri oraný ve esansiyel yað asitleri (linoleik ve araþidonik asit) konsantrasyonlarý
inek sütündekinden yüksektir.
• Anne sütünün laktoz içeriði de inek sütüne kýyasla yüksektir. Laktoz barsaklardan kalsiyum emilimini kolaylaþtýrýr
ve barsakta laktobasil florasý geliþimini saðlar.
• Ýnek sütünün protein ve mineral içeriði anne sütündekinden yüksektir. Renal solüt yükü bu nedenle
yüksektir.
• Kolostrumdaki Cu, Fe ve Zn konsantrasyonlarý olgun süttekinden yüksektir.
• Salgýsal IgA anne sütündeki baþlýca immün globulindir.
• Anne sütündeki lizozim antimikrobiyal bir faktördür. E. coli ve salmonellalarý lizis yoluyla, E. coli’yi
peroksidaz ve askorbik asit ile birlikte parçalar.
• Anne sütündeki laktoferrin, serbest demiri ortamdan kaldýrarak bakteri üremesini engeller.
• Anne sütü vitamin K ve D yönünden zengin deðildir.
• Anne sütü ile beslenen bebeklerde yað emiliminin inek sütü ile beslenenlere göre kýyasla daha iyi olmasýnýn
nedeni lipazdýr
EMZÝRMENÝN KONTRENDÝKE OLDUÐU DURUMLAR
• Sitotoksik ilaç kullanýmý
• Ciddi psikoz ve ilaç kullanýmý
• Antikonvülzan ilaç kullanýmý
• Açýk kaviteli tüberküloz, sýtma ve hepatit varlýðý
• Bebeðe özel diyet ve tedavi gereken durumlar
• Eklampsi
• Annede sepsis
• Meme baþýnda hassasiyet ve aðrý, emzirmeye baþlayan çoðu kadýnda görülebilen bir durumdur ve kontrendikasyon
teþkil etmez.
99
PEDİATRİ
Enerji (kcal) 70 67
Protein (gr) 0.9 3.5
Laktoz (gr) 7 5
Yað (gr) 4.5 3.5
Mineraller
Protein (gr/dl)
Total protein 0.89 3.30
Kazein 0.25(beta) 2.60(alfa)
Total whey protein 0.64 0.70
alfa-laktalbumin 0.25 0.12
beta-laktaoglobulin - 0.30
Laktoferrin 0.17 Eser
Serum albumin 0.05 0.03
Lizozim 0.05 Eser
Immünoglobülinler
IgA 0.10 0.003
IgG 0.003 0.06
IgM 0.002 0.003
Diðer 0.07 0.15
Nonprotein nitrojen (mg N/100ml)
Total 50.00 28.0
Üre 25.0 13.0
Kreatin 3.7 0.9
Kreatinin 3.5 0.3
Ürik asit 0.5 0.8
Glikozamin 4.7 ?
alfa-amino nitrojen 13.0 4.8
Amonyak 0.2 7.4
Diðer 0.6
100
PEDİATRİ
Marasmus Kwashiorkor
Baþlangýç yaþý 1-2. aylarda baþlar Anne sütünden kesilmeden sonra
Etyopatogenez Kronik açlýk Özellikle protein azlýðý
En sýk görülme yaþý 5-6 aydan sonra 18 ay- 3 yaþ
Tartý azalmasý Çok fazla Az veya yok (ödem maskeler)
Boy kýsalýðý Süreye göre az veya çok Yok veya az
Apati + +++
Anoreksi Az veya çok +++
Ödem Yok +++
Yüz Zayýf Aydede yüzü
Hipotoni ++ +
Deri altý yaðý Çok azalmýþ Normal veya azalmýþ
Deri deðiþikliði Normal veya kuru +++
Saç deðiþikliði + +++
Karaciðer Normal Büyük (yaðlý karaciðer)
Barsak mukozasý hücrelerinde atrofi ++ ++
Anemi + +
Kanda protein Normal veya normale yakýn Düþük
• Esas tedavi yüksek proteinli, iyi biyolojik deðerli, yeterli kaloriyi ve bütün esansiyel elemanlarý içeren diyet ayarlanmalýdýr.
Laktozdan fakir süt formülleri tercih edilmelidir.
• PEM’de en önemli ölüm nedeni; elektrolit dengesizliði ile birlikte aðýr dehidratasyon, kalp yetersizliði ve
infeksiyonlardýr.
101
PEDİATRİ
Vitamin Eksiklikleri
Vitamin Önemi Eksiklik Yorum Kaynak
Yaðda çözünen
A Epitel hücresi bütünlüðü; Gece körlüðü, kseroftalmi, Protein-enerji Karaciðer, süt,
görme Bitot lekeleri, folliküler malnutrisyonu ile sýk; yumurta, yeþil ve sarý
hiperkeratoz malabsorbsiyon sebzeler, meyveler
D Serum, kalsiyum, fosfor Raþitizm: Kemik 25 ve 1,25 vitamin Zenginleþtirilmiþ süt,
düzeylerini korumak mineralizasyonu azalýr. D’nin prohormonu peynir, karaciðer
E Antioksidan Gününden önce doðan G6PD eksikliði olan Tohumlar, sebzeler,
bebeklerde hemoliz; hastalarda yararlý tohum yaðlarý, yeþil
arefleksi, ataksi, olabilir yapraklý sebzeler.
oftalmopleji
K II,VII,IX,X pýhtýlaþma faktörleri Protrombin zamaný uzamasý, Malabsorbsiyon; Karaciðer, yeþil
ve C, S proteinlerinin post- kanama; yüksek PIVKA (K anne sütü ile sebzeler, barsak
transiasyon karboksilasyonu vitamini yokluðuna baðlý beslenen bebekler florasýndan üretilir.
protein)
Suda çözünen
Tiamin (B1) Ketoasit Beriberi: Polinöropati, baldýr Yeni doðanda laktat Karaciðer, et, süt,
dekarboksilasyonunda hassasiyeti, kalp yetmezliði, metabolizmasý tahýl, kuruyemiþ,
koenzim(ör.pirüvat asetil-CoA ödem, oftalmopleji bozukluklarý, baklagiller
transketolaz reaksiyonu) kaynatýlmýþ sütte B1
bozulur
Riboflain oksidasyon-redüksiyon Ýþtahsýzlýk, mukozit, anemi, Fotosensitizasyon Süt, peynir,
(B2) reaksiyonlarýnda FAD koenzim çatlak, nazolabial sebore yapar karaciðer,
et, yumurta,
hububatlar,yeþil
yapraklý sebzeler
Niasin (B3) Oksidasyon-redüksiyon Pellegra: fotosensitizasyon, Tiriptofan bir ön Et, balýk, karaciðer,
reaksiyonunda NAD koenzim dermatit, demans, diare, ölüm maddedir hububatlar, yeþil
yapraklý sebzeler
Pridoksin Aminoasit metabolizmasýnda Konvülsiyonlar, hiperakuzi, Baðýmlýlýk durumu, Et, karaciðer, tüm
(B6) kofaktör mikrositik anemi, nazolabial ilaçlara ikincil tahýllar, yer fýstýðý,
sebore, nöropati eksiklik soya fasulyesi
Pantotenik Krebs döngüsünde koenzim A _ _ Et, sebzeler
asit
Biotin Aminoasitlerin karboksilaz Saç dökülmesi, dermatit, Barsak rezeksiyonu, Maya, et, barsak
reaksiyonlarýnda kofaktör hipotoni, ölüm yenidoðanda florasýnda üretilir
metabolizma
kusurlarý ve çið
yumurta yenilmesi
B12 5-metil-tetrahidrofolat Megaloblastik anemi, Vejeteryanlar, Et, balýk, peynir,
oluþumunda koenzim; DNA periferik nöropati, posterior balýk þeridi; yumurta
yapýmý nöropati, posterior lateral transkobalamin ya
omurga hastalýðý, vitiligo da intrinsik faktör
eksikliði
Folat DNA yapýmý Megaloblastik anemi Keçi sütünde yok, Karaciðer, yeþil
ilaç antagonistleri, ýsý sebzeler, tahýllar,
inaktive eder peynir
Askorbit Ýndirgeyen ajan, kollajen Skorbüt: sinirlilik, purpura, Gününden Turunçgiller, yeþil
asit (C) metabolizmasý diþ eti kanamasý, periosteal önce doðan sebzeler; piþmekle
kanama, aðrýlý kemikler bebeklerden tirozin bozulur
metabolizmasýný
iyileþtirebilir
102
PEDİATRİ
Evre Kalsiyum Fosfor Alkalen Magnezyum cAMP PTH Fosfatüri Aminoasidüri Ýdrarda cAMP
fosfataz
I ↓ N N↑ N N↑ N↑ ↑ N↑ ↑↑
II N↓ ↓ ↑ N ↑↑ ↑ ↑ ↑ ↑
↓↓ ↓↓ ↑↑ ↓ ↑↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑
III ↑
A Uyuþukluk, baþ aðrýsý, papil ödem, kabarýk fontanel Kanseri önlemek için yüksek dozda
Akut kullanýlýr
Kronik Kabuklu kuru deri, saç dökülmesi, dilde yaralar, Kutup ayýsý karaciðeri tüketimi; kronik
hiperostoz, iþtahsýzlýk, kafa içi basýnç artýþý 2000-5000 IU/24 st. Kullanýmý ile toksisite
(psödotümör), teratojenik
Kronik Nefrokalsinoz, kemik aðrýsý, damar kalsifikasyonu, Kronik 3000-4000 IU/24 st. Kullaným ile
böbrek yetersizliði, idiyopatik infantil hiperkalsemi toksisite
E Kas zayýflýðý, diare, K vitamini antagonisti, Yüksek dozlarda libidoyu artýrmak için
antikoagülan ilaç etkisinde artýþ kullanýlýr; 300-800 IU/24 st. Ýle toksisite
K Suda çözünen analoglar yeni doðan sarýlýðý yapar Menadion yenidoðan hemolizini baþlatýr
Suda çözünen
C Ürikozüri, okzalat taþlarý, G6PD eksikliði hemolizi, Üst solunum yolu infeksiyonlarýndan
bebeklerde rebound skorbüt; glükozüri testi yalancý koruma
pozitif; hematokezya testi yalancý negatif
Niasin Histamin salgýsý, ülser, astým, kýzarma, kaþýntý, gut, Þizofreninin ortomoleküler tedavisi, 200-
hepatotoksik 1000 mg/24 st. ile toksisite
Piridoksin (B6) Periferik duyu nöropatisi, fetal-neonatal baðýmlýlýk ve Depresyon ve premenstrüel sendrom
konvülsiyonlar tedavisi; 2-6 gr /24 st. Ýle toksisite
103
PEDİATRİ
T VE B LENFOSÝTLERÝN KARÞILAÞTIRILMASI
1. ReagenÝk, allerjik IgE mast hücresi Ödem, vazodilatasyon, 5-10 dk RAST Deri testi
bazofîl mast hücre degranulasyonu, (Skin-prik testleri)
eozinofiller düz kas
kontriksiyonu
II. Sitotoksik IgG, IgM kompleman Dolaþan aktivitelerin lysis ve 6-36 saat Coomb’s Ýndirekt
antikor fagositozu; dokuda hasar, IF Kýrmýzý hücre
akut inflamasyon aglufýhasyönu
Presipite olan
antikorlar
III. Ýmmun complex IgG, IgM kompleman PMNL ve makrofaj 4-12 saat Ýmmun
üpid medyatörler akümülasyonu, (nötrofiller) komplexler
(IgA) vascülit
104
PEDİATRİ
Duncan Sendromu: EBV’ na karþý duyarlýlýk, fatal infeksiyöz mononükleoz, ýmmun yetmezlik ve lenfoma geliþme
riski vardýr.
105
PEDİATRİ
Hiper IgM sendromu: X-Linked geçer. CD40 ligand defektinde IgM den A ve G geçiþ yoktur. IgM çok yükselir.
IgA ve IgG çok az veya yoktur. Aðýr malnütrisyon vardýr. Spesifik baðýþýklama sonrasý antikor yanýtý normaldir. Hücresel
baðýþýklýk normaldir.
106
PEDİATRİ
Taný:
• Lenfosit sayýsý genellikle 1200/mm3 altýndadýr.
• Lateral grafide ön medastende timus gölgesi saptanamaz.
• T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.
• Hipoporatroidi tanýsý düþük kalsiyum, yüksek fosfor ve paratroid hormon yokluðu ile konulur.
• Nadiren B ve T hücre immunitesi tam yokluðu ile aðýr kombine immun yetmezlik görülebilir.
• Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerine yanýtsýzlýk vardýr.
• Periferik lenfositlerin fitohemaglutinine ve allojenik hücrelere yanýtý yoktur.
Tedavi
Fetal timus (12-14 haftalýk) transplantasyonu, kalýcý düzeltme saðlar, ancak etik deðildir.
Kemik iliði transplantasyonu
Hipoparatiroidi ve sýk enfeksiyonlarýn tedavisi.
107
PEDİATRİ
ATAKSÝ TELENJÝEKTAZÝ
• Otozomal resesif geçiþ gösterir.
• Hem B hem de T hücre fonksiyonlarý bozuktur.
• Sinir sisteminde serebellum, medülla spinalis ve periferik sinirlerde deðiþiklikler görülür. ilerleyici serebellar
ataksi 9-12. aylarda ortaya çýkar. Koreo-atetoid hareketler, ekstrapramidal ve diðer nörolojik belirtiler de
ortaya çýkabilir. Mental retardasyon sýktýr.
• Deride seboreik dermatit, okulo-kutanöz telenjiektaziler, atopik dermatit, vitiligo ve hiperpigmentasyon
görülür. Telenjiektaziler ilk bulbar konjunktivadan baþlar, kulak sayvanýnda, burun üzerinde ve antekubital
bölgede daha sonra çýkar.
• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar vardýr.
• Özellikle lenforetiküler malignensi riski artmýþtýr.
• Ýnsüline dirençli diabet, hipogonadizm gibi endokrin bozukluklar vardýr.
• Taný: T ve B hücre sisteminde çeþitli derecede bozukluk vardýr.
IgA ve IgG2 eksikliði %50-70 vardýr. IgE düþüktür. Lenfopeni vardýr.
Serum alfa fetoprotein düzeyi artmýþtýr. KC fonksiyonlarý bozuktur.
Kromozon anomalileri olabilir (7-14 translokasyonu gibi)
Tedavi: Enfeksiyonlara karþý proflaksi, antioksidan etkili Vitamin E kullanýlýr.
NEZELOF SENDROMU
• Hücresel immun yetmezlik ve anormal immunoglobulin sentezinin birlikte görüldüðü kombine immun
yetmezliktir. Primer bozukluk T hücrelerinde olup, bu bozukluk T-B hücreleri arasýndaki iliþkiyi bozarak B
hücre anormalliðine neden olur.
• Kronik veya tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal, protozoal enfeksiyonlara eðilim artmýþtýr. Kronik otitis
media ve sinüzit sýktýr. Egzema görülebilir.
• Nezelof sendromlu hastalarda konjenital agamaglobulinemilerin aksine lenf bezlerinde büyüme ve dalakta
büyüme saptanabilir.
• Taný: Lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanýr. B ve T hücre bozukluklarý genellikle birliktedir. T hücre
yetmezliði B hücre yetmezliðinden daha aðýrdýr. Ýmmunglobulinler genellikle anormal miktardadýr. Antijene
antikor cevabý yetersizdir.
WÝSCOTT-ALDRÝCH SENDROMU
• Egzema+Tekrarlayan pyojenik enfeksiyonlar+Trombositopeni
• X-Linked geçiþ gösterir, trombositopeniye baðlý kanamalar erken dönemde baþlar. Yenidoðanda
trombositopeni varsa mutlaka akla gelmelidir.
• Sýklýkla ilk bulgu kanlý ishaldir. Tekrarlayan otitis media, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar görülür.
Hastalýk ilerleyicidir. Egzema daha geç dönemde (genellikle 1 yaþ civarýnda) ortaya çýkar. enfeksiyonlara
eðilim giderek artar.
• Özellikle polisakkarid içeren organizma (pnömokok, meningokok, H. influenza) enfeksiyonlarýna
eðilimlidir.
• Hastalýkta Hodgkin lenfoma ve lösemi insidansý artmýþtýr.
• Taný: Trombositopeni, Anemi (varsa Coombs testi(+) dir.)
• IgG normal, IgM azalmýþ, IgA ve IgE artmýþtýr. B hücre sayýlarý normaldir.
• Polisakkarid antijenlerine antikor yanýtý yetersizdir.
• T hücre immunitesi baþlangýçta normaldir, zamanla bozulur.
• Tedavi: Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir. Trombositopeni için kortizon kullanýlýr. Kemik iliði
transplantasyonu ile radikal çözüm bulunabilir.
108
PEDİATRİ
KOMPLEMAN EKSÝKLÝKLERÝ
Komplemanlarýn sayý olarak veya fonksiyon olarak yetersizliði infeksiyonlara eðilimi artýrýr.
• Hücre dýþý piyojenik mikroorganizmalarla tekrarlayan enfeksiyonlar (Pnömokok, gonokok, meningokok, H.
Ýnfluenza).
• Alternatif kompleman yol eksikliðinde meningokok ve gonokok infeksiyonlarý sýklýkla görülür.
• Otoimmün hastalýk insidansý yüksektir.
• Aðýr ve yenileyen solunum yolu ve deri enfeksiyonlarý.
CH50 à Klasik yol
AP50 à Alternatif yol bozukluðunu gösterir.
• Serumda en fazla bulunan kompleman C3’tür.
• En sýk görülen kompleman eksikliði C2 eksikliðidir.
• C5-C9 eksikliðinde tekrarlayan meningokoksemiler olabilir.
• Herediter anjioödemde (C1q esteraz inhibitörü eksikliði) C4 seviyesi düþüktür.
• SLE etyolojisinde de C1q eksikliði suçlanmaktadýr.
• C2 eksikliðinde tekrarlayan pnömokok enfeksiyonlarýn sýklýðý artmýþtýr.
109
PEDİATRİ
C ls Glomerulonefrit
ALTERNATİF YOL
TERMİNAL KOMPONENTLER
110
PEDİATRİ
SİTOKİNLER VE ETKİLERİ
Sitokin Kaynaklandýðý Ana Hücre Baþlýca Ýmmünolojik etkisi
IL-4 T helper hücreleri B hücrelerinin IgE sentezini uyarýr, böylece tip1 aþýrý
duyarlýlýða yatkýnlýk oluþturur.
Ýnterferon-γ yý baskýlar
IL-4 yardýmcý T hücrelerinin alt grubu olan Th2
hücrelerinin sayýsýný artýrarak hümoral baðýþýklýðý
þiddetlendirir.
Tümör nekroz faktörü Makrofajlar, T hücreleri, B hücreleri Tümörler için sitotoksiktir, kaþeksi yapar, bakteriyel þoka
α ve büyük granüler lenfositler aracýlýk eder
111
PEDİATRİ
Esas bulunduðu yer Serum Sekresyonlar Serum B hücre reseptörü Mast hücresi
Kompleman + - +++ - -
aktivasyonu
Opsonin + - - - -
Plasentadan geçiþ + - - - -
RF ile birleþme + - - - -
J zinciri - + + - -
Helmintlere karþý - - - - -
savunma
X-SCID ↓↓ ↓ N ↓ Nadir
112