Merkez sinir sistemi (MSS) sinir sisteminin en

byk blmn tekil eder. Beyin ve omurilikten oluur

evresel sinir sistemi (SS), beyin ve omurilik haricindeki sinirler ve gangliyondan oluur.
SS'nin ana ilevi, merkezi sinir sistemi (MSS) ile organ ve uzuvlar arasndaki iletiimi (balanty)
salamaktr.
Sinirleri telefon kablolarna benzetebiliriz.
Sinirler vcudumuzdan aldklar mesajlar beyne
tar. Vcudun iinde veya evrede meydana
gelen ve vcutta belirli bir tepkiye sebep olan
fiziksel, kimyasal veya biyolojik
etkilere uyar denir. Uyarlar duyularmzda
bulunan zel hcrelerle alnr. Alnan uyar,
sinirlerle merkezi sinir sistemine tanr. Uyarlar
sinir hcrelerinde kimyasal veya elektriksel
deiiklie yol aar. Bu deiiklieuyart
mesaj denir. Uyart mesaj merkezi sinir
sistemine iletilir. Mesaj iin oluan
cevap kaslara, organlarave salg bezlerine sinirler
ile iletilir. Uyart mesaj beyinde deerlendirilir ve
uyarya kar bir cevap oluur. Oluan cevap yine
sinirlerle organ veya yaplara iletilerek uyarya
tepki verir.
MSS beyin ve
omurilikten oluur.
dari merkezdir ve
gzlerden,
kulaklardan gelen
duyusal bilgileri
yorumlar ve kaslara
iletilen tm emirleri
kontrol eder.
letiim, sinir yollar
boyunca iletilen
elektrik sinyalleri
gibi sinir impulslar
yoluyla salanr.
Sinir Sistemi
15 Temmuz 2014 Sal
22:41
Sinir Sistemi Sayfa 1
Miyelinklf, sinir hcresinde (nronda)
bulunur. Nronun evresini bir ya tabakas
eklinde sarar. Beyaz renktedir. mpulslarn
(uyarlarn) daha hzl bir ekilde iletilmesini
salar. Duyu sinirleri miyelin klf bulundururlar.
Miyelin klf, merkezi ve evresel sinir
sistemlerindeki sinir hcrelerinde uyartlarn
hzn artran, uyart eiini dren, bunlar sinir
hcresinin apyla doru orantyla
yapan, lipit veproteinden oluan bir dokudur.
Miyelin, farkl hcre trleri ve eitli kimyasal
bileikler ve yaplan tarafndan oluturulur. Fakat
ayn yaltkanlk ilevini gerekletirir. Miyelinli
aksonlar beyaz grlr. Bu yzden beynin "beyaz
madde"sidir. Ya, aksonlarn elektrik
ykl atomve molekllerinin yaltlmasna yardm
eder. Bu yk iyonlar, tm sinir sistemi etrafndaki
svlarda bulunur.
Birmikroskop altnda sosisler gibi grlr.
Miyelin, bir ocuun hzl geliiminin bir
parasdr. Buna bebein birinci yldaki
emeklemesi ve yrmesi de dahildir. Miyelinin
yaklak %40' sudur. Kuru ktlesinin yaklak %
70-85'i ya, %15-30'u proteindir.
Miyelinin nemi
Miyelin, sinir liflerinin ounu
evreleyen bir maddedir ve sinir
uyarlarnn/iletilerinin vcudun dier
blmlerine geiini hzlandrr. Miyelin
kayb bu uyarlar yavalatr ve hatta
durdurabilir. Bu da birok belirtiye yol
aabilir.
Sinir hcreleri uyarlar iletir
Sinir hcreleri uzun, ince ve esnek lifler
olup, impulslar iletirler. mpulslar sinir
boyunca iletilen elektrik sinyalleridir.
Uzunluklar sinir liflerinin vcudun dier
paralar arasnda impulslar
iletmelerine olanak salar. rnein,
omurilik ve bacak kaslar. Sinirler
vcudun farkl blmleri arasnda
mesajlar iletirler.
Beyaz madde
Miyelin uyar iletimini
hzlandrr
Sinir liflerinin ou miyelin ad
verilen yal bir tabaka ile
evrilmitir. Bu madde uyar
iletimini hzlandrr. Belli
aralklarla miyelin tabakas
kesilir ya da bzlr ve bu
noktalara Ranvier dm ad
verilir.
Uyarlar iletimi hzlandracak
biimde dmden dme
atlar. Bu iletim biimi sinir lifi
boyunca dorudan gitmekten
daha hzl olmaktadr. Sinir
lifleri miyelini bir sinyali
saniyede 100 metreden daha
fazla bir hzla biimde iletir ;
yar arabas kadar hzl.
Miyelin kayb eitli
belirtilere neden olur
Sinir lifini evreleyen miyelin
klf zedelenirse ya da hasar
grrse, sinir uyarlar
yavalar ya da tamamen
iletilemez hale gelir. Bu
durumda uyar sinir lifi
boyunca iletilir ve dmden
dme atlayarak gitmesine
gre ok daha uzun srer.
Miyelin kayb ksa devreye ya
da sinir impulslarnn iletiminin
engellenmesine yol aabilir.
Miyelininin aka hasar
grd gsterilen blge
lezyon ya da plak olarak
adlandrlr.
Miyelin klf
PelizaeusMerzbacher: Beyindeki "beyaz madde"nin dejenerasyona urayp sinirlerdeki "miyelinlerin"
yeterince gelimesini engelleyen gensel bozukluktur.
16 Temmuz 2014 aramba
12:17
PelizaeusMerzbacher Sayfa 2
Kromozom nedir?
Kromozomun yapsnda DNA ve protein vardr
DNA'nn "histon" proteinleri etrafna sarlmasyla, younlaarak
oluturduu, canllardakaltm salayan genetik birimlerdir.
Hcre, bitkisel ya da hayvansal her trl yaam biiminin en kk
birimidir ve Kromozomlar hcre ekirdei iinde bulunurlar
Kromozomlarn says canl trlerinde deiiklik gsterir. rnein sirke
sineinde 8, kurbaada 26, farede 42, kpekte 78 kromozom vardr.
nsann kromozom says ise 46'dr
Eey kromozomlar kadnlarda XX, erkeklerde XY dir.Dllenme srasnda
annenin yumurtasndaki 23 kromozom, babann spermindeki 23
kromozomla birleir. te bu 46 kromozom insann yaamnda
belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve saylar 25 bin ile 30
bin arasnda olduu tahmin edilen genlerin oluturduu zincir, kiinin
gz renginden boyuna, yaam sresinden yakalanaca hastalklara
kadar pek ok eyi programlar
uzun kol
Proteolipt protein 1 nedir?
Merkezi sinir sistemindeki sinyallerin iletimini salayan miyelin hcrelerine protein
salanmas iin gerekli kodlar yazar.Kendisini yeterince kusursuz kopyalayamayan
Proteolipit PMD 'ye yol aar.
PelizaeusMerzbacher: Miyelin oluumu iin gerekli kodu
yazan X-kromosomu(Xq21-22) 'nun uzun kolu olan Proteolipid
protein 1'in dzgn almamasndan kaynaklanr.
16 Temmuz 2014 aramba
13:03
PelizaeusMerzbacher 2 Sayfa 3
Ar mutasyona uram (kendini kot kopyalam) Proteolipit1'in yol at Peliz-Merz (PMD) trlerinde hasta:
doumda normal, sonraki birka yl sarkk/gevek grnrler,
kafay tamakta zorluk,
gelime bymekte zorluk,
suratta panik ifadesi,
snrl zeka,
asla konuup yryememe,
%50 sinde beslenme tpne mahkumiyet normal yaam sresi gzlemlenir.
Hafif mutasyona uram Proteolipit1 'in yol at Peliz-Merz (PMD) trlerinde hasta:
Ayaklarda gszlk ve spastisize( kas bzmesi)
Biraz ya da hi beyin faaliyeti
PMD hastalarnn ou dili renir ve ounlukla konuabilir.
Genellikle bebeklikte balayan PelizaeusMerzbacher hastalnn belirtileri yledir
Hzl, istemsiz, ritmik gz krpma
Zayf kas hali
Ertelenen ya da hi yaplamayan hareket kabiliyeti
rade d titreme
Koordinasyon eksiklii ,istemsiz hareketler
Her canlnn vucuna uygun bir genetik bir hareket kabiliyeti var misal insanda solbacak sakol-
solkol sabacak otomatik bir koordinasyon var yrmek iin. Bu uyumu salayamama

Spastisite: Genelde kol ve bacaklarda olur. Gszlk kaslarn genileyip daralamamas, baz
kaslara g gitmesi bazlarnn zayf kalmas.

Kaslarn hzl bir ekilde ve devaml bzp ksalmas neticesinde vucutta istemsiz sarsnt ve
bazen kas bzmesinin iskelet sisteminin, kemiklerin yapsn bozmas

Zihinsel faaliyetlerin ktye gitmesi

SEMPTOMLAR
16 Temmuz 2014 aramba
14:12
SEMPTOMLAR Sayfa 4
Myelination Disorders / PMD (continued)
The gene mutations responsible for PMD result in
improperly produced or too much proteolipid protein (PLP),
which proves toxic to oligodendrocytes, the CNS cells that
produce myelin. Myelin, comprised of fats, cholesterol and
protein, is critical to healthy functioning of the central
nervous system because it provides the insulation needed
for proper transmission of nerve impulses.
In myelination disorders, the deficient myelin sheath does
not properly insulate the axon, so transmission of nerve
impulses is impeded.
Neuron with deficient myelin
The StemCells Approach: Myelin Production to
Protect Nerve Cells
When StemCells human neural stem cells are transplanted
in animals, they migrate to the sites where myelin is
deficient. They differentiate into oligodendrocytes, which
form healthy myelin sheaths to protect axons, helping
nerve cells communicate with each other. They do this by
developing myelin appendages that wrap around the axons
of nearby neurons to provide the insulation (myelin)
needed for proper transmission of nerve impulses.
About PMD
PMD (Pelizaeus-Merzbacher disease) is a degenerative disorder caused by a mutation in the gene controlling the
production of proteolipid protein (PLP), which is integral to the formation of myelin. Myelin is the substance that
surrounds nerve fibers (axons) and provides the insulation necessary for proper transmission of electrical signals.
Without myelin, nerve impulses are disrupted, resulting in deteriorating coordination, motor control and intellectual
function.
The gene for producing PLP is found on the X chromosome. So males (who have just one X chromosome) are more likely
to inherit the condition than females, who may inherit a normal X chromosome to offset the mutation in the other.
PMD symptoms typically appear in early childhood. Individuals with the milder form may have nearly normal life spans,
but suffer from a decline in neurological function. The more severe form, connatal PMD, usually becomes apparent in
the first few months of life. Early symptoms are often nystagmus (jerky side-to-side eye movement) and hypotonia
(floppy muscle tone). Seizures and spasticity may develop as neurological function deteriorates. Severe neurological
impairment, resulting in abnormal mental and physical development, is followed by premature death.
While symptoms may be mediated by medication for movement disorders, there is currently no cure or standard course
of treatment.
The Bigger Picture
The dysmyelinating neurodegenerative disorders known as leukodystrophies, of which PMD is just one, are relatively
rare. Demyelinating disorders, in which once-healthy myelin is damaged or destroyed, are far more common, with
multiple sclerosis and spinal cord injury each estimated to affect over 2 million people worldwide. Transverse myelitis
and a certain type of cerebral palsy are other disorders in which disturbances of myelination play a key role. The
potential of a cell-based therapy to treat myelin deficiencies represents hope for patients with these debilitating or fatal
conditions.
HuCNS-
SC

Cell
Oligodendrocyte
forms healthy
myelin sheath
around axon.
Neuron
Oligodendrocyte
Normal
transmission of
nerve impulse
16 Temmuz 2014 aramba
15:09
Stemcellsinc makalesi Sayfa 5