Sindrom Down

Prosjeno jedno od 650 sve novoroene djece raa se sa sindromom Down,

kromosomskim poremeajem koji nastaje uslijed vika jednog kromosoma ili dijela
kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremeaj spreava normalan fiziki i
mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogreno razvrstavanje kromosoma
tijekom stanine diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nae viak cijelog ili
dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni
tip sindroma Down poznat je i kao "trisomija 21".
Sindrom Down pogaa sve rasne skupine i moe se javiti u bilo kojoj obitelji, bez
obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili nain ivota.

Kako dolazi do sindroma Down?

Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svojem sreditu
ima jezgru u kojoj je smjeten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko
tapiastih struktura koje nazivamo kromosomima. Kod zdrave osobe, jezgra svake
stanice sadri 46 kromosoma, odnosno 23 para, naslijeena od oba roditelja.
Posebnu vrstu stanica ine muke i enske zametne stanice. One s generacije na
generaciju prenose genetski zapis ili kod, koji sadrava
sve nae osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podloan tetnim
promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja, ili prilikom dijeljenja stanica nakon
oplodnje.
Downov sindrom uzrokuje pogrean prijenos kromosoma tijekom stanine diobe
spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nae viak cijelog ili dijela jednog
kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadrava 23 razliita
kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najee
nastaje u jajnoj stanici prije, rjee nakon oplodnje, dok se u manjem broju sluajeva
pojavljuje u spermijima. U tom sluaju stanice ne sadre 46 kromosoma, ve 47 jer
se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budui da postoje tri
kopije 21. kromosoma, sindrom Down se esto jo naziva i "trisomija 21".
Osim klasine trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije
razliite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47
kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i trei oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji
tijekom podjele stanica i "zakvai" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene
ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost
odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma Down. To se
naziva translokacija ili premjetaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto
sluajeva sindroma Down, a translokacija se javlja se u tri do etiri posto sluajeva.
Unato godinama istraivanja, razlog nastajanja ovakve pogrene podjele stanica jo
uvijek je nepoznat. Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim initeljima,
niti se na njega moe utjecati. Poznato je da kod ena iznad 35 godina starosti
postoji vea vjerojatnost (1 od 400 djece) da e roditi dijete sa sindromom Down.
Rizik se s godinama poveava, do 40. godine ivota on iznosi 1:110, a do 45. godine
ivota ak 1:35. Budui da se zbog dananjeg ritma ivota mladi parovi odluuju

imati djecu sve kasnije u ivotu, oekuje se poveanje broja sluajeva sindroma
Down. No potrebno je rei da oko 80% djece sa sindromom Down imaju majke koje
su mlae od 35 godina.

Dijagnosticiranje i simptomi
Kao prvi probir na sindrom Down u trudnica koriste se neinvazivne metode
prenatalne dijagnostike - ultrazvuni pregled i biokemijski testovi probira. Postojanje
sindroma Down u trudnoi potvruje se analizom plodovih ovojnica (korionskih
resica) tijekom prvog tromjeseja trudnoe, ili amniocentezom tijekom drugog
tromjeseja trudnoe.
Postoji preko pedeset karakteristinih obiljeja sindroma Down, a njihov broj i
intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu sindroma Down najee se
moe posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifinog fizikog izgleda djeteta.
Mnoge karakteristike sindroma Down se, meutim, mogu pronai i kod sasvim
normalne djece. Zbog toga e lijenik, ukoliko postoji sumnja da se radi o sindromu
Down, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koja se naziva kariotip. Kariotip
prikazuje broj, veliinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. Ukoliko
pronae viak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit e dijagnozu sindroma Down.
Najea karakteristina obiljeja izgleda djeteta s sindromom Down su:
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o

Miina hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) miia

iroki vrat. Dijete moe imati kratak, iroki vrat s previe koe i masnog tkiva
Kosi poloaj onih otvora
Okruglo lice izravnanog profila
Abnormalni oblik uki
Kratke ake, na dlanu moe postoji specifina poprena brazda na obje ruke ili
na samo jednoj
Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
Kratke i iroke ruke i noge, esto postoji i velik razmak izmeu nonog palca i
susjednog prsta
Krai prsni ko neobinog oblika
Malena glava

Kako smo spomenuli, ove, a i neke druge karakteristike sindroma Down mogu se
javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno uiniti dodatne
pretrage.

ivot sa sindromom Down

Postavljanje dijagnoze sindroma Down u novoroenog djeteta, bitno mijenja ivot
roditelja i itave obitelji. Stoga je vana dobra informiranost o tom poremeaju,
potekoama koje nosi, izazovima koji obitelj oekuju, kao i podrka ire zajednice.
Kod osoba sa sindromom Down postoji vei rizik od uroenih bolesti ili kasnije pojave
nekih bolesti, poput sranih greaka, bolesti titnjae, problema sa sluhom i vidom ili
probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije. Bez obzira postoji li neko
dodatno oboljenje ili poremeaj, ta djeca trebaju posebnu panju tijekom odrastanja,
razliite dodatne tretmane (defektoloki i logopedski tretmani, fizikalna terapija.), te
posebne metode uenja.

Osobe sa sindromom Down dio su nae zajednice, bave se raznim aktivnostima,

pohaaju kolu, a neke su i zaposlene. ive s obiteljima, ili s prijateljima, a neki i
samostalno. Mogunosti za osobe sa sindromom Down danas su daleko vee nego u
prolosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica. Kvalitativni pomaci
plod su zajednikih napora roditelja, strunjaka i ire zajednice.

Predrasude i istina o sindromu Down

Sindrom Down je rijedak genetski poremeaj.
Netono. Sindrom Down je jedan od najeih genetskih poremeaja. Jedno od 650
novoroene djece u opoj populacije raa se s ovim poremeajem, dok se uestalost
povisuje i vie puta s porastom dobi majke.
Veina djece sa sindromom Down ima starije roditelje.
Netono. ak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlae od 35
godina, meutim vjerojatnost i uestalost pojave sindroma Down znaajno raste s
godinama majke.
Osobe sa sindromom Down su teko retardirane.
Netono. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava meu blago ili srednje
retardirane osobe. Djeca sa sindromom Down svakako se mogu poduavati, a njihov
puni potencijal jo uvijek nije otkriven.
Osobe sa sindromom Down potrebno je smjestiti u posebne institucije.
Netono. Danas sve vie osoba sa sindromom Down ivi kod kue s obiteljima i
sudjeluju, obavljajui jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice.
Drue se s osobama koje imaju neke poremeaje, kao i sa zdravim osobama,
stvaraju prijateljstva, zapoljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.
Djeca sa sindromom Down moraju biti smjetena u posebne edukacijske
programe.
Netono. Sve vie djece sa sindromom Down potie se na ukljuenje u normalne
uionice sa svojim vrnjacima. U nekim sluajevima ukljueni su u posebne
programe, dok su u drugim sluajevima potpuno ukljueni u svakodnevni kolski rad
s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti ukljuiti takve osobe u edukacijski i socijalni
ivot zajednice.
Odrasle sa sindromom Down je nemogue zaposliti.
Netono. Osobe sa sindromom Down je mogue zaposliti na velikom broju radnih
mjesta. esto se radi o slubenikim poslovima ili raznoj ispomoi, no osobe sa
sindromom Down na radnom mjestu dobivaju osjeaj da su korisni i ponose se
svojim postignuima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i
predanost poslu.
Osobe sa sindromom Down ne mogu imati bliske meuljudske veze niti
stupati u brak.
Netono. Djeca sa sindromom Down su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose
vedrinu u sredinu u kojoj se nau, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiu izrazitu
naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe sa sindromom
Down mogu stupati u veze, od kojih neke zavravaju i brakom. Mogu imati i djecu,
no valja imati na umu da u tom sluaju postoje 50-postotni izgledi da e i dijete
imati Down sindrom.

Downov sindrom je nemogue izlijeiti.

Tono. Svake godine ine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu
koji uzrokuju karakteristike Sindroma Down. Danas su znanstvenici vrsto uvjereni
da e u budunosti, napretkom genetike i istraivanjem ljudske DNK, biti mogue
poboljati, ispraviti ili sprijeiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.

Autor:
Mr.sc. Tamara Voskresensky-Barai, pedijatar, KDB Zagreb

Zdavstveno praenje osobe sa sindromom Down

0-1 mjesec

Podruje

Tko?

to?

GENETIKA

Genetiki lab/genetiar

Kariogram,
savjetovanje

KARDIOLOGIJA

Kardiolog

UZV srca, EKG

ORL/sluh

ORL/sluh

ABR/OAE

OFTALMOLOKI

Oftalmolog (rodilite)

Crveni refleks

PREHRANA

Rodilite,patronaa,
pedijatar

Podrka
dojenju,savjet

LOKOMOTORNI SUSTAV
PSIHOLOKA PODRKA
RODITELJIMA

Baby handling
Okolina, rodbina,
prijatelji, udruga

1-12 mjeseci

Podruje

Tko?

to?

NEUROLOKI

neuropedijatar

Pregled, EEG,
UZV MOZGA, konzultacija o
cijepljenju...

ORL/sluh

ORL/audiolog

Dalje monitoriranje
sluha (ABR sa tri
mjeseca), ORL pregled

OFTALMOLOKI

oftalmolog

Pregled (6 mj., 12 mj.)

ENDOKRINOLOKI

endokrinolog

TSH, T4(sa 6 mj.i 12 mj.)

GASTROINT.SUSTAV Gastroenterolog
PREHRANA
Nadl.pedijatar

Pregled, savjetovanje o
prehrani i tjelesnom
napredovanju (TT,TV)

LOKOMOTORNI
SUSTAV

RAZVOJNO

ortoped

Pregled, UZV kukova

fizijatar

Pregled, fiz.terapija
Praenje razvoja motorike

Defektolog,logoped,
radni
RANA INTERVENCIJA
terapeut,fizioterapeut...

1-12 godina

Podruje

Tko?

to?

ORL/sluh

ORL,audiolog

Audiogram/timpanogram
1x godinje

OFTALMOLOKI

Oftalmolog

Pregled sa 2 godine, od
4.godine 1x godinje

ENDOKRINOLOKI Endokrinolog

TSH,T4 - 1x godinje

LOKOMOTORNI
SUSTAV

Ortoped
Fizijatar

Pregled na AAI sa tri

godine-kontinuirani
nadzor

RAZVOJNO

Defektolog,logoped
radni
Kontinuirano, vrti, kola
terapeut,fizioterapeut,psiholog

STOMATOLOKI

Stomatolog

Savjetovanje o
higijenskim
mjerama, privikavanje,
stomatoloka preventiva,
od druge godine svakih 6
mj.

GASTROINT.
SUSTAV
PREHRANA

Gastroenterolog
Nadleni
pedijatar

Eventualno screening na
celijakiju u dobi od 2-3
god.
Nadzor TT/TV

Podruje

Tko?

to?

ORL/sluh

ORL,audiolog

Audiogram/timpanogram
1x godinje

OFTALMOLOKI

Oftalmolog

1x godinje

12-18 godina

ENDOKRINOLOKI Endokrinolog

TSH,T4 - 1x godinje
+ antitireoidna PT

LOKOMOTORNI
SUSTAV

Pregled na AAIkontinuirani nadzor

Ortoped / neurolog

KARDIOLOKI

Kardiolog

SPOLNOST

Pregled,UZV,EKG - pitanje
valvularnih greaka
savjetovanje

RAZVOJNO

Defektolog,logoped
Kontinuirano,kolovanje,
radni
Planiranje,integracija..
terapeut,fizioterapeut,psiholog

STOMATOLOKI

Stomatolog

Pregled svakih 6 mjeseci

GASTROINT.
SUSTAV
PREHRANA

Gastroenterolog
Nadleni
pedijatar

TT/TV, BMI

Podruje

Tko?

to?

ORL/sluh

ORL,audiolog

Audiogram/timpanogram
1x godinje

OFTALMOLOKI

Oftalmolog

1x godinje

Odrasli > 18 god.

ENDOKRINOLOKI Endokrinolog

TSH,T4 - 1x godinje
+ antitireoidna PT

LOKOMOTORNI
SUSTAV

Ortoped / neurolog

Pregled na AAIkontinuirani nadzor

KARDIOLOKI

Kardiolog

Pregled,UZV,EKG - pitanje
valvularnih greaka

SPOLNOST

savjetovanje

RAZVOJNO

Defektolog,logoped
Kontinuirano,kolovanje,
radni
Planiranje,integracija..
terapeut,fizioterapeut,psiholog

STOMATOLOKI

Stomatolog

Pregled svakih 6 mjeseci

GASTROINT.
SUSTAV
PREHRANA

Gastroenterolog
Nadleni
pedijatar

TT/TV, BMI

Djeca/osobe sa sindromom Down imaju pravo na redovitu i kvalitetnu

zdravstvenu skrb, u obujmu i mjeri kao i ostali lanovi drutva.
Zdravstvena skrb o osobama s DS-om treba biti kontinuirana i ukljuivati
multidisciplinarni pristup kao i puno uee same osobe sa sindromom
Down te obitelji.
Zdravstvenu zatitu osoba sa sindromom Down treba stalno unaprijeivati
sukladno novim spoznajama.

U zdravstvenoj brizi za osobe sa sindromom Down treba znati i vidjeti

posebnosti, no treba vidjeti i IZA sindroma Down - treba gledati OSOBU u
svoj njenoj cjelovitosti.

Pripremila:
Irena Tomi-Vrbi , dr.med.
majka djeaka sa sindromom Down