DOWN SINDROM

Down sindrom pogađa jedno od 700 novorođene djece. Iako se ne zna što uzrokuje Downov
sindrom, zna se da ga karakterizira atipičan genom. Još se u školama uči da čovjek urednog broja
kromosoma u svojim tjelesnim stanicama ima 46 kromosoma (23 para). Downov sindrom navodi
se kao tipično odstupanje. Radi se o genomskoj mutaciji jer je došlo do promjene u broju
kromosoma. Od 92,5% do 95% slučajeva radi se o jednom kromosomu više na 21. kromosomu
što uzrokuje slobodni oblik Downova sindroma. Moguće je da se prekobrojni 21. kromosom
prebaci na drugi kromosom te se tada radi o translokaciji, a postoji i mozaicizam kromosoma. Uz
specifičan fizički izgled osobe s Downovim sindromom imaju atipičan razvoj mozga, smanjen
broj neurona te zastoj sazrijevanja neurona i sinapsi, odnosno, poremećaj sinaptogeneze i
sinaptičke plastičnosti. Sve to uzrokuje usporen psihomotorni razvoj te različite tipove i
stupnjeve neurorazvojnih odstupanja. Djeca s Downovim sindromom počinju govoriti te sjediti
i hodati kasnije nego njihovi vršnjaci tipičnog razvoja. Razvoj svih funkcija daleko je sporiji dok
je proces starenja brži. Djecu je važno uključiti u specijalne programe jer mogu
pomoći u sveukupnom razvoju.

Jezik osoba s Down sindromom kroz jezične sastavnice

U literature se navode tri uzroka govorno-jezičnih poteškoća:
1) česte infekcije dišnih putova u najosjetljivijem razvojnom razdoblju koje utječu na mijenjanje
slušne percepcije,
2) otežana artikulacija zbog opće hipotonije koja obuhvaća i mišiće usta,
3)slaba koordinacija između prijema slušnih i vidnih podražaja. Također, na govorno-jezični
razvoj značajno utječu i poteškoće s pamćenjem.
Još jedan važan uzrok su kognitivne poteškoće.
Dijete je u prvoj fazi razvoja govora osjetljivo na intonaciju i ritam što je dobro poticati kratkim
ritmičnim pjesmicama. Kada započne slogovno brbljanje, potrebno je poticati oponašanje. Djeca
s Downovim sindromom imaju duže prijelazno razdoblje od brbljanja do prve riječi. Prve riječi
izgovaraju u dobi 2-3 godine.
U fazi formiranja rečenica često izostavljaju veznike, priloge i prijedloge. Također, kasnije
usvajaju i gramatičke osnove govora u usporedbi sa svojim zdravim vršnjacima. Karakteristično
je i da lakše usvajaju i koriste imenice nego glagole. Mnogo djece s Downovim sindromom neće
razumjeti komparaciju pridjeva u nižim, pa čak i u višim razredima osnovne škole (Šupe, 2020
prema Buckley i Bird, 2010). Množinu mogu razumjeti, ali je ne mogu samostalno proizvesti. To
se objašnjava teškoćama u produkciji glasova u govoru. Slično je i s posvojnim zamjenicama.
Djeca s Downovim sindromom mogu pokazati njihovo razumijevanje, ali ih u govoru rijetko
koriste.
Pranjić, Frago i Arapović (2016) istraživali su pripovjedne sposobnosti djece s Downovim
sindromom te ih uspoređivali sa sposobnostima djece s Williamsovim sindromom. Do rezultata
se došlo na temelju dva zadatka – pričanje priče uz slikovnicu i verbalni opis majke. Podaci su
analizirani prema šest varijabli: ukupan broj pripovjednih surečenica17, ukupan broj nezavisno
složenih rečenica, broj poticaja, ukupan broj riječi, prosječan broj riječi u rečenici te ukupan broj
različitih vrsta riječi. Tako su iskazani podaci o najučestalijoj vrsti riječi, ali i brojnosti i vrsti
rečenica te prosječnoj dužini iskaza. Ti su podaci pokazali da su pripovjedne sposobnosti djece s
Downovim sindromom lošije od onih djece s Williamsovim sindromom. Istraživanje je pokazalo
da osobe s Downovim sindromom najviše koriste imenice i glavne glagole, a ostale su vrste riječi
manje zastupljene. Ta učestalost imenica i glagola u pripovijedanju dovodi do telegrafskog
obilježja izričaja, a upravo je taj stil pripovijedanja obilježje govora djece s Downovim
sindromom. (Šupe, 2020)
Uporaba morfosintaktičkih pravila lošija kod djece s Downovim sindromom nego
kod djece urednog razvoja, ali se usvajanje tih pravila nastavlja i u adolescenciji (Šupe, 2020,
prema Chapman i sur, 2002, prema Lazaro i sur, 2013). Osobe s Downovim sindromom
pokazuju slične jezične nedostatke na morfosintaktičkoj razini iako se intelektualno razlikuju.

ZAKLJUČAK
Sindromi predstavljaju skupinu medicinskih stanja s određenim karakterističnim obilježjima,
često uzrokovanima genetskim ili kromosomskim promjenama. Oni mogu utjecati na različite
aspekte tjelesnog I mentalnog razvoja pojedinca. Ovi kompleksni medicinski entiteti često nose
sa sobom I različite izazove, uključujući govorno-jezične poteškoće.
Kod djece s autizmom govorno-jezični poremećaji su česti, ali variraju u stupnju I prirodi. Neki
imaju ograničen vokabular, dok drugi mogu imati izazove u društvenoj komunikaciji I
razumijevanju neverbalnih znakova.
Važno je pružiiti rane intervencije kako bi se potaknuo razvoj jezika kod djece sa sindromima.
Stručnjaci poput logopeda mogu raditi s njima kako bi poboljšali komunikacijeske vještine I
prilagodili pristup prema individualnim potrebama.
Ukratko, govorno-jezični poremećaji kod djece sa sindromima predstavljaju kompleksan izazov,
ali pravovremena podrška I prilagođene strategije mogu značajno poboljđati njihov jezični razvoj
I kvalitetu života.