DOWNOV SINDROM

Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja te se prosječno

pojavljuje kod jednog od 650 djece. Prvi put je opisan 1866. godine kada je
John Langdon Down, po kojem je sindrom imenovan, definirao simptome na
svom djetetu. Razlog nastajanja ne ovisi o vanjskim činiteljima na koje se može
utjecati te se može javiti bez obzira na zdravlje roditelja ili njihov način života,
ali rizik se povećava kod žena
starijih od 35 godina.

KAKO POREMEĆAJ NASTAJE?

Poremećaj nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u
jezgri. Naime, kod zdravih osoba, jezgra sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para
koji su naslijeđeni od oba roditelja. Downov sindrom uzrokuje pogrešan
prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica te se posljedično u
jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. Naziva se još i
poremećaj 21. kromosoma jer upravo na tom kromosomu dolazi do trisomije
(T21).

Od te činjenice nastao je i datum obilježavanja

Svjetskog dana osoba s Downovim sindromom jer
21.03. simbolizira tri kromosoma u 21. paru.

Bebe s Downovim sindromom mogu biti jednake veličine kao i zdrave, no

sporije se razvijaju od ostalih. Razlikuje se oko pedeset obilježja Downovog
sindroma, no njihov broj i intenzitet variraju od djeteta do djeteta.
Karakteristična obilježja izgleda osoba s Downovim sindromom su:
 Okruglo lice izravnanog profila
 Malena glava
 Smanjenje tonusa mišića
 Široki i kratak vrat
 Kosi položaj očnih otvora
 Malena usta i nos
 Veći jezik
 Kraći prsni koš

Osim fizičkog izgleda, kod osoba s

Downovim sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti kao što
su:

 srčane bolesti – otprilike 50% djece s Downovim

sindromom rađa se s urođenom srčanom manom koje je
najčešće potrebno liječiti u ranoj dobi
 bolesti štitnjače – češće se javljaju u odrasloj dobi
 problemi s vidom i sluhom – najčešće se u ranijoj dobi
radi o blažim oblicima
 pretilost – osobe s Downovim sindromom sklonije su
pretilosti od opće populacije
 zarazne bolesti – zbog svog imunološkog sustava, osobe
s Downovim sindromom su osjetljivije na zarazne bolesti
 Alzheimerova bolest – odrasle osobe s Downovim
sindromom imaju povećan rizik
 leukemija – pojava dječje leukemije vrlo je mala, manja
od 1%, no ipak je veća nego kod ostale djece
Bitno je pružiti djetetu s Downovim sindromom potrebnu
medicinsku skrb jer rana intervencija i liječenje mogu činiti
veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i
unaprijediti kvalitetu življenja. Prve godine života najintenzivnije
su doba za razvoj mozga. Što se ranije krene s rehabilitacijom,
to su veće šanse za bolje rezultate. Terapeuti mogu pomoći
djetetu u razvijanju motoričkih sposobnosti, socijalnih vještina,
komunikaciji i razvitku vještina samopomoći. Potrebne su
govorna terapija i fizioterapija. Također, terapija bi trebala
uključivati genetičko savjetovanje obitelji i obrazovne programe
koji odgovaraju razini intelektualne funkcije.

MOJ OSVRT
Iz vlastitog iskustva mogu reći da su osobe s Down sindromom
izrazito tople i emotivne, usudila bih se reći puno toplije,
ugodnije od ostalih zdravih ljudi. Rijetko ćete vidjeti dijete sa
tim sindromom da je ljutito i agresivno, jednostavno oni su puni
te nekakve topline i ljubavi kojom zrače i djeluju na ljude oko
sebe. Jako su emotivni, imaju izraženu empatiju, iako su malo
drukčiji i možda ne gledaju svijet na jednak način kao što mi
ostali gledamo, u globalu su puno srdačnije i bolje osobe.

Unatoč mnogim poteškoćama, ustraju u tome da budu uspješni

i izvršavaju svoje zadaće, bilo to na radnom mjestu ili u životu,
vrlo entuzijastično i predano.
 Po mojem mišljenju, najteže je roditeljima te djece, jer kada
saznate za takvo nešto to nije jednostavno. U odgoju te djece
potreban je veliki napor, trud, upornost, jer nekada ne teče sve
baš tako glatko. Ipak ta djeca zahtijevaju, zbog svoje bolesti,
više pažnje i brige za njih, bit će im potrebno više vremena za
učenje bilo koje od vještina, no sa svakom uspješno
preskočenom preprekom porast će i zadovoljstvo roditelja i
samog djeteta. Važno je da tijekom učenja djeteta roditelji
zadrže pozitivan, optimistički stav, te prihvate da je i neuspjeh
dio izazova učenja. Naravno to ponekad može biti vrlo teško i
naporno ali kada vidiš to sretno i zadovoljno dijete znaš da trud
nije bio uzaludan.

Onaj dio koji naše društvo još mora razviti je osjećaj prihvaćanja i
vrednovanja osoba koje su na neki način zakinute u svom razvoju,
tjelesnom ili mentalnom, te naći načine da ih se integrira u
svakodnevni život ljudske zajednice, s doprinosom koji one mogu
pružiti. Svaka obitelj s članom oboljelim od Downovog sindroma
svakodnevno se susreće s borbom za jednakost i pristup onim
uslugama koje zdravi ljudi znatno lakše ostvaruju. Oboljele osobe
svakodnevno pokušavaju postići iste one ciljeve kao i zdrave osobe,
žele ispuniti sami sebe, ponositi se svojim postignućima, uključiti se u
aktivnosti zajednice i dostići svoj puni potencijal. Osobe s Downovim
sindromom svakodnevno su dio naše zajednice, idu u školu, neki
imaju posao, bave se raznim aktivnostima. Neki još uvijek žive s
obiteljima, neki s prijateljima, a neki i samostalno. Neki stvaraju
međuljudske veze, neki se vjenčavaju. Danas su mogućnosti i prilike
za oboljele od Downovog sindroma daleko veće nego što je to bilo u
prošlosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica.
Međutim, ništa od toga ne može se postići bez zajedničkih napora
roditelja, stručnjaka, kao i šire zajednice. Samo na taj način moguće je
prihvaćanje osoba s Downovim sindromom u današnjem društvu.
Svaki roditelj, liječnici i organizacije
koje se bave ovim poremećajem, kao i
svi mi, trebali bi težiti jedinstvenom
cilju, a to je pružanje prilike osobama
oboljelim od Downovog sindroma da
postignu svoj puni potencijal u
svakom pogledu života u zajednici.