DOWNOV sindrom

TM7 Emina Osmić Sara Palo Ema Pašić Kenan Pedljić Šejla Piljug
šta ćemo naučiti?
MEHANIZMI NASTANKA
UZROK I RIZIČNI FAKTORI
SIMPTOMI
DIJAGNOSTIKA I PROGNOZA
TERAPIJA

2
 MEHANIZMI NASTANKA
1 Zar nije svaki Downov sindrom isti?
Možemo li pomoći?
Kao budući zdravstveni radnici važno je da budemo dobro
upoznati sa svime što ovaj najpoznatiji sindrom nosi. Naše
znanje je ono najljepše što možemo pružiti svojim pacijentima i
njihovim porodicama. Krenimo s upoznavanje mehanizama
nastanka.

4
 Trisomija

Translokacija

Mozaicizam

5
47 xy / xx +21

6
Trisomija 21. para
Kao što možemo primijetiti, Kako je došto do toga?
trisomija predstavlja povećanje Primarno i sekundarno
broja hrosoma na 21. paru. U (ne)razdvajanje hromosoma
ovom slučaju, na 21. paru
hromosoma mi pronalazimo 1
hromosom više koji pruzrokuje
nastanak Downovog sindroma.

7
Primarno nerazdvajanje u mejozi I
(spermatogeneze ili oogeneze)

2n II (46)

n II - 1 (22) n II + 1 (24)

n I - 1 (22) n I - 1 (22) n I + 1 (24) n I + 1 (24)

8
 OVDJE PRIČAMO U
SITUACIJAMA KADA JE
UZROČNIK NASTANKA
SINDROMA JEDAN GAMET
(spermatozoid ili jajna ćelija).

9
NAPOMENA
Prikazani primjeri su osnovni modeli prikaza mehanizama
nerazdvjanja dovoljni za shvatanje onoga što želimo reći u ovoj
prezentaciji. Kao takvi, predstavljaju i najčešće vidljive
slučajeve u praksi. Vrijedi napomenuti da to hoćemo li
numeričku aberaciju u desnoj ili lijevoj mejozi (I ili II) ne pravi
bitnu razliku.

10
 46 xy / xx, rob
(14:21) +21 / +14

11
Kako 46, a sindrom?
Robertsonove translokacije znaju da zadaju glavobolje jer kao
što naslov kaže, zbunjujuće je povezati broj hromosoma i
struktura hromosoma. Da stvar bude još “zanimljivija”, osoba
sa 45 hromosoma jer miran nosilac robertsonove translokacije
koja je potpuno fenotipski zdrava.

12
 OD KADA POSTOJI
DOWN SINDROM?

kada se obilježava? zašto baš taj dana? kako možemo pružiti podršku tim osobama?
 Vjerojatno je da oduvijek ima osoba s Down sindromom. Najstarija
svjedočanstva su glinene i kamene figure iz Olmečke kulture prije 3000
godina.
 mirni nosilac Robertsonove
Primarno nerazdvajanje u mejozi II translokacije
(spermatogeneze ili oogeneze)

2n II + 1 (47)

n II (23) n II + 1 (24)

n I (23) n I (23) n I + 1 (24) n I + 1 (24)

normalan balansiran monosomija 14.

Downov sindrom monosomija 21.
Downov sindrom
nosilac para para 15
 Zašto?
U nekim literaturama Jer u suštini mi imamo Dakle, imali smo
moguće je za ovakve trisomiju, odnosno višak parcijalnu trisomiju 21.,
oblike Down sindroma jednog dijela nekog odnosno, 14. para.
pronaći naziv: parcijalna hromosoma. U Češće su parcijalne
trisomija. prethodnom primjeru trisomije 21. para.
smo to mogli lijepo
vidjeti.

16
 1 u 900 osoba
je nosilac Robertsonove translokacije

14:21
je druga najčešća na svijetu

1:12,500
šanse nastanka ove translokacije.
17
46 xx /46
47xy
xx/ +21
47 xy
+21
18
Mozacizam?
Kod mozaičnog oblika Down sindroma, oboljeli imaju
mješavinu ćelija. Neke ćelije imaju normalan broj hromosoma,
tačnije hromosoma na 21. paru. Međutim, neki hromosomi
imaju trisomiju na 21 . paru. Ovo se pretežno dešava zbog
raznih grešaka koje nastaju nakon same oplodnje.

19
 1
Tr
iso
m
ija
95
%

2
Tr
an
slo
ka
3 ci
ja
%
Koji mehanizam je najčešći?

M
oz
ai
ci
za
2 m
%
20
 UZROK I RIZIČNI
FAKTORI
2 Šta je dovelo do nastanka ovog sindroma?
Zašto nastaje sindrom?

Glavni rizični faktori su dob, kao i

učinci zračenja, nekih teških metala.
Treba imati na umu da čak i bez
faktora rizika fetus može imati
patologiju.

22
Povezanost dobi majke s učestalosti Down sindroma

1 u 30 Majka u dobi od 45 godina

1 u 100 Majka u dobi od 40 godina

1 u 350 Majka u dobi od 35 godina

1 u 900 Majka u dobi od 30 godina

1 u 1,200 Majka u dobi od 25 godina

1 u 2,000 Majka u dobi od 20 godina

23
 SIMPTOMI I ZNACI
3 Kako izgleda Downov sindrom?
Najčešća karakteristična obilježja
Kratak i širok vrat uz povećanu
Mišićna hipotonija količinu kože i masnog tkiva Okruglo lice

Specifična poprečna
Malena usta s neproporcionalno
Kosi položaj očnih otvora brazda (majmunska
velikim jezikom
brazda)

Kratak i širok vrat uz povećanu

Kratke i široke ruke i noge količinu kože i masnog tkiva Kratak grudni koš

25
Want big impact? Use big image. 26
Want big impact? Use big image. 27
 “Majmunska brazda”

28
 MUŠKARCI S DOWN
SINDROMOM SU NEPLODNI
 Kod djece s Down sindromom prisutan je usporen psihomotorni
razvoj, zbog poremećaja razvoja mozga. Stepen mentalne
retardacije može varirati. Posjeduju relativno dobro razvijene
socijalne vještine i većinom su vrlo vesele i tople naravi. Visina im je
obično oko 150 cm. Mogu imati relativno dug životni vijek, ako
nemaju srčanu anomaliju koja dovodi do rane smrti. Djeca s
Downovim sindromom mogu biti prosječne veličine, no obično
se sporije razvijaju od druge djece slične dobi. Neke od karakteristika
Downovog sindroma se mogu javiti i kod zdrave djece, upravo zbog
toga je prije proglašenja dijagnoze potrebno napraviti detaljnije
150cm

pretrage i testove. Novorođenčad koja boluje od ovog sindroma je

obično mirna, rijetko plače i ima hipotoniju mišića. Obično su vidljive
Brushfieldove mrlje (sive do bijele mrlje nalik na zrnca soli oko ruba
šarenice) koje nestaju tijekom prvih 12 mjeseci života. Usta se često
ne mogu potpuno zatvoriti zbog toga što je jezik velik i isplažen. Prsti
su kratki i pokazuju klinodaktiliju (skvrčenje) 5. prsta, koji se često
sastoji od samo dvije falange.

30
6,000 beba
na godišnjem nivou bude rođeno s downovim sindromom

samo na području Sjedinjenih američkih država

31
Kod osoba s Down sindromom postoji veći rizik pojave nekih bolesti poput:

bolesti srca

bolesti štitnjače

problemi s probavnim sistemom

problemi s očima

Alzheimerova bolest

Leukemija.

i mnoge druge.
32
 DIJAGNOSTIKA I
PROGNO
4
Kako prepoznati?
 Kada se otkrije sindrom?

U dijagnozu Downova sindroma

najčešće se može posumnjati odmah
nakon poroda, zbog specifičnog
fizičkog izgleda djeteta.

34
Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu
pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako
postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti
pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. U
slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. hromosoma,
potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.

35
Možemo li znati prije rođen
Najpouzdanije metode prenatalne dijagnostike su amniocenteza i analiza
materijala plodovih ovoja (horionskih resica). Obje metode analiziraju
materijal dobiven od samog ploda. Analiza horionskih resica je metoda koju je
moguće učiniti najranije, između 7. i 9. sedmice trudnoće, a amniocenteza
(uzimanje uzorka plodne tekućine ) se izvodi 5-6 sedmica kasnije, do 20.
sedmice trudnoće.

ove metode nose i određene rizike

36
amniocenteza
 POSTOJE LI BEZOPASNIJE
METODE?

Za majku i dijete bezopasna metoda je određivanje triju hormora iz krvi majke, te izračunavanje njihovih
omjera i indirektno zaključivanje o riziku rođenja djeteta s Down sindromom. To je metoda tzv. triple testa,
to su neinvazivni testovi, tzv. nestanični testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće
učiniti već od 9. sedmice trudnoće. Pouzdanost je oko 60%, a postoje i lažno pozitivni nalazi. Ultrazvučnom
analizom morfologije djeteta, kao i praćenjem mjera djetetovih kostiju nije moguće zaključiti ništa o
eventualnom postojanju Downovog sindroma.
 SVJETSKI DAN OSOBA S
DOWNOVIM SINDROMOM
kada se obilježava? zašto baš taj dana? kako možemo pružiti podršku tim osobama?
 SVJETSKI DAN OSOBA S
DOWNOVIM SINDROMOM
21. marta svake godine obilježava se Svjetski dan osoba s Downovim sindromom. Ovaj datum je
simbolično izabran iz dva razloga. Uzimajući u obzir da se u 95% slučajeva radi o trisomiji 21. para, upravo
taj podatak je bio ključan za odabir ovog dana. 21. dan je symbol za 21. par, a mart kao 3. mjesec je simbol
trisomije, odnosno 3. hromosoma na tom 21. paru. Tog dana se oblače šarena rasparene čarape jer osobe
oboljele od ovog sindroma jako teško ili nikako ne mogu upariti čarape.
 TERAPIJA
5 Tretiramo li ovu pojavu?
Život osoba s Downovim sindromom bitno se promijenio kroz
historiju, kako kvalitetom života tako i trajanjem. U današnje
vrijeme očekivano trajanje života osoba s Downovim
sindromom znatno se povećalo te pojedinci žive i do 60. godine
života.

42
 40-IH GODINA
PROŠLOG STOLJEĆA
50% DJECE S
DOWNOVIM
SINDROMOM JE
UMIRALO U PRVOJ
GODINI ŽIVOTA
 NAŽALOST, NI DAN DANAS NE
POSTOJI SPECIFIČNO LIJEČENJE
Djeca i odrasli s Downovim sindromom, kao i svi ostali članovi društva, imaju pravo na redovnu i
kvalitetnu zdravstvenu skrb. Postoji velika varijabilnost u tome kakve će zdravstvene teškoće dijete imati te
u kojem opsegu i kombinacijama. To će sveukupno odrediti kakvi će biti učinci tih poteškoća na normalno
funkcioniranje pojedinog djeteta. Briga o takvom djetetu zahtijeva iznimno aktivan odnos i angažman
roditelja, zdravstvene službe i to već od samog rođenja.
Već u najranijoj dobi se preporučuje medicinska razvojna gimnastika
za poticanje fine i grube motorike, logopedsko liječenje govorno-
motornih disfunkcija i teškoća shranjenjem te radna terapija. Uz sve
nabrojano potrebna im je i redovita tjelesna aktivnost uz rekreacijske
programe.

45
HVALA.
nikako osobe s posebnim potrebama,
nego posebne osobe

46