Nasledne i razvojne anomalije oralne sluzokoze

Genetika-osnovni pojmovi
Hromozomi-sadrzi nasledni material koji se prenosi na naredne generacije. Sastoji se od duplog
heliksa DNKa molekula, a svaki gen koji je odgovoran za nasledjivanje predstavlja sekvencu
jednog DNK molekula koji sadrzi kod za sintezu jednog polipeptida.
Genski lokus- precizna pozicija gena na svakom hromozomu. Kod zena postoji 23 para
hromozoma koji su postavljeni u homologim parovima, dok kod muskaraca postoji jedan par koji
je nehomologi (polni hromozomi XY)
Genski aleli-alternativni geni koji se nalaze na istom genskom lokusu. Pojedinac sa dva razlicita
genska alela na odredjenom lokusu naziva se heterozigot za taj gen.
Tipovi gena- dominantan gen je kad se nasledjuje tako da je u stanju da ispolji svoje osobine i
kada je u heterozigotnom stanju, a recesivni gen svoju osobinu moze da ispolji samo kada je u
homozigotnom stanju. Nasledstvo vezano za polne hromozome odnosi se gotovo iskljucivo na X
hromozome.
Mutacije- mogu nastati ili kao rezultat zamene odredjene nukleotidne baze ili kao posledica
insercije ili delecije jednog ili dva bazna para. Da bi se recesivna osobina prenela na potomstvo,
oba roditelja moraju da imaju taj recesivni gen.
HLA geni (humani leukocitni antigeni) su glikoproteini koji se nalaze na povrsini humanih celija
i oni su specificni za svaku osobu, kao i recimo, otisak prsta. Nasledjuju se kao set. Postoji 4 ili 5
genskih lokusa koji sintetisu ove glikoproteine, odnosno HLA gene (A, B, C, D i Dr) svaki od
ovih lokusa sadrzi multiple alelske determinante koje se drugacije zovu polimorfizam. Svaki alel
na odredjenom lokusu kontrolise antigen koji se zove identicno kao i taj gen, samo sto se dodaje
i numericka oznaka ( HLA A HLA A 1) Postoje neke bolesti gde je vec utvrdjeno koji su to
HLA antigeni u vecoj meri izrazeni. Pretpostavlja se da postoji predispozicija za razvoj
odgovarajucih oboljenja (multipla skleroza, dijabetes).
Hromozomske abnormalnosti-poremecaj broja i strukture hromozoma i oni obicno dovode do
multiplih kongenitalnih malformacija. Mogu se otkriti prenatalno, tako sto se uradi amniocenteza
(posle 35 godine je obavezna).
GENODERMATOZE
Kongenitalne abnormalnosti- javljaju se na porodjaju ili pre njega
kongenitalne infekcije- mogu se preneti sa majke ili javiti u toku razvoja ploda sto nije u vezi sa
nasledjem
nasledni poremecaji koji nisu kongenitalni

ORALNE GENODERMATOZE
1.ZADEBLJANJE ORALNE SLUZOKOZE SA ILI BEZ SEKUNDARNE KANDIDIOZE
2.LEZIJE NASTALE KAO POSLEDICA HRONICNE KANDIDIOZE USLED URODJENE
IMUNODEFICIJENCIJE ILI EPITELNE DISPLAZIJE
3. LEZIJE NASTALE USLED NEADEKVATNE ADHEZIJE EPITELNIH CELIJA
4. LEZIJE NASTALE USLED STVARANJA ABNORMALNIH DEPOZITA U SUBMUKOZI
ORALNOG TIPA
ZADEBLJANJE ORALNE SLUZOKOZE SA ILI BEZ SEKUNDARNE KANDIDIOZE
Beli sundjerasti nevus (Cannonova bolest)- nasledjuje se autozomno dominantno, javljaju se u
detinjstvu ili adolescenciji, obicno se javljaju bilateralno na obraznoj sluzokozi. Ove belicaste
promene ne stvaraju pacijentu nikakve tegobe, niti on ima bilo kakve posledice zbog postojanja
ovihpromena. Jedino sto on oseca jezikom je hrapavost i samo to moze da mu smeta.
Hereditarna benigna intrepitelijalna diskeratoza-retko autozomno dominantno oboljenje koje
moze da se javi na okularnoj i oralnoj sluznici, promene su slicne kao i kod sundjerastog nevusa i
takodje ne stvara vece tegobe pacijentu.
Kongenitalna pahionihija autozomno dominantno, dolazi do promena ne samo na oralnoj
sluznici, vec in a prstima saka i stopala, dolazi do buloznih hiperkeratoticnih promena i na
noktima, a belicaste promene u usnoj duplji se stvaraju na sluzoozi jezika, obraza i larinksa.
Kongenitalna diskeratoza-poremecaj vezan za X hromozom, predstavlja prekancerozno stanje,
javljaju se pigmentacije na kozi i dolazi do istanjena noktiju. Moze doc ii do ostecenja kostane
srzi.
Palmoplantarna hiperkeratoza vrlo cesto je povezano sa mentalnom retardacijom, pored
hiperkeratoze oralne sluzokoze moze se javiti in a dlanovima i tabanima. Ove promene se mogu
javiti in a zadnjim zidovima farinksa , nepcanim lukovma, kada moze biti povezan sa malignom
alteracijom i nastankom ezofagealnog carcinoma.
Porokeratoza-ogranicena bela lezija koja se moze javiti na oralnoj sluzokozi.
Tirozinemija II , autozomno recesivno, palmoplantarna hiperkeratoza, fotofobija, crvenilo i
bolovi ociju, vrlo retko se javlja na oralnoj sluzokozi i a ko se javi to je uglavnom na jeziku.
LEZIJE NASTALE KAO POSLEDICA HRONICNE KANDIDIOZE USLED URODJENE
IMUNODEFICIJENCIJE ILI EPITELNE DISPLAZIJE

Familijarna mukokutana kandidioza- najcesca oralna mukoza. Promene ese osim na oralnoj
sluzokozi mogu javiti in a stopalima,trupu i poglavini. Vrlo cesto je pracena sa dijabetom i
ektodermalnom displazijom.
Enteropatski akrodermatitis- nasledni poremecaj nastao zbog deficijencije cinka. U ustima se
manifestuje pojavom eritematoznog plaka.
LEZIJE NASTALE USLED NEADEKVATNE ADHEZIJE EPITELNIH CELIJA
Distroficna bulozna epidermoliza-moze se nasledjivati autozomno dominantntna ili recesivna
bolest koze ili sluzokoze. Odlikuje se pojavom buloznih promena koje za sobom ostavljaju
oziljke, ovo oboljenje je vrlo teski i neretko se zavrsava i letalno.
Folikularna keratoza (Darijeva bolest)-dolazi do neadekvatne adhezije epitelnih celija u
predelu folikula dlake i obicno se zbog toga javlja na mestima koja su seboricna kada govorimo
o kozi, ali se mogu javiti i promene na oralnoj sluzokozi u vidu papularnih promena koji imaju
sedefkast izgled.
Hereditarna mukoepitelijalna displazija-nasledjuje se autozomno dominantno i pored
promena na oralnoj sluzokozi, mogu se javiti in a ostalim sluzokozama:nazalneuretralne, analne,
konjuktivalne. U usnoj duplji se uglavnom javljaju nespecificne crvene lezije.

ORALNE LEZIJE NASTALE USLED STVARANJA ABNORMALNIH DEPOZITA U

SUBMUKOZI ORALNOG TIPA
Elasticna pseudoksantoma- autozomno recesivno oboljenje uzrokovano fragmentacijom ili
mineralizacijomelasticnog tkiva. Na sluzokozi izgledaju kao nabori, vrlo cesto se moze pomesati
sa glandularnim heilitisom, ali ako postoje promene na kozi onda se lakes moze postaviti
djagnoza ovog oboljenja. Javlja se retko.
Hijalinoza koze i sluzokoze-autozomno recesivno obolenje, submukozna infiltracija
glikoproteinske supstance slicne hijelinu. Oralna mukoza postaje nodularna i zadebljana, sa
izrazenom restrikcijom funkcije ( nicanje zuba, protok salive, gutanje, zvakanje, govor)
NASLEDNE BOLESTI SA ORALNIM MANIFESTACIJAMA
U ovu grupu bolesti svrstane su ostale nasledne bolesti i sindromi sa oralnim promenama koje
nisu pracene belicastim zadebljanjem oralne sluzokoze.
Hereditarna hemoragicna teleangiektazija-poremecaj vaskularnog porekla, koji se nasledjuje
autozomno dominantno, a pracen je pojavom petehija i ekhimoza na oralnoj sluznici. Karakterise
se pojavom krvarenja iz nosa uglavnom pre 21 godine zivota, pojavom ucestalog krvarenja iz
digestivnog trakta, crne stolice, pojavom sideropenijske anemije.

Hemofilija-sklonost ka krvarnju, oboljevaju uglavnom muskarci. To je recesivna anomalija

vezana za X hromozom. Nedostaju VII i VIII factor koagulacije . jedini oralni symptom koji
prati ovo oboljenje je prolongirano, nekada i spontano krvarenje iz gingive.
Von Willebrandova bolest-koagulopatija,najcesci nasledni poremecaj zgrusavanja krvi do koga
dolazi zbog nedostatka von willebrandovog faktora (protein bitan za adheziju trombocita). Oralni
symptom je krvarenje iz gingive koje ne moze da se zaustavi.
Von Recklinghausen-ova neurofibromatoza-autozomno dominantno oboljenje koje se
karakterise pojavom lezija na kozi nervnom sistemu i ocima. Prepoznaje se po promenama
slicnim beloj kafi na kozi, a na oralnoj sluzokozi se mogu videti papulomatozne promene koje
mogu biti grupisane.
Peut-Jeghers sindrom je autozomno dominantni poremecaj gde dolazi do razvoja benignih
hamartomatoznih polipa u GITu sa malim kanceroznim potencijalom. Oralne promene su u vidu
hiperpigmentisanih macula usana i oralne mukoze.
Elis van Creveld sindrom je autozomno recesivno oboljenje koga odlikuje skeletna displazija sa
kratkim ekstremitetima, ektodermalna displazija i oralne promene, pre svega odlozena erupcija
zuba, mali, kratki zubi, zadebljani frenulumi.
Acantosis nigricans-nasledno oboljenje koze koje se karakterise hiperpigmentacijom i
hiperkeratozom na pregibnim povrsinama. Na usnama se javljaju papilomatozne i verikoidne
izrasline koje se ponekad vide in a sluzokozi usne duple
Cowdenov sindrom-autozomno dominantna bolest koja se karakterise multiplim hamartomima,
oralnim fibromima i benignom akralnom keratozom. Zahvata stomak,kolon, tireoideu, grudi, sa
velikom mogucnoscu za malign transformaciju. Na oralnoj sluzokozi se javlja u vidu multiplih
papularnih lezija.
Downov sindrom-je hromozomska aberacija koja nastaje kao posledica trizomije hromozoma
21. Specifican j izgled lica i mentalna retardacija je prisutna. Usta su mala, pa normalno veliki
jezik viri iz njih. Zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju.
Orofacijalno digitalni sindrom- javlja se kod zena dok je za muskarce smrtonosan. Vezan je
najcesce za X hromozom. Na jeziku se javljaju papilomatozne promene, multipli frenulumi su
takodje prisutni. Mogu da se jave i policisticne promene na bubrezima.
NASLEDNE BOLESTI KRVI SA ORALNIM MANIFESTACIJAMA
Ciklicna neutropenija-autozomno dominantna bolest koja se javlja na svake tri nedelje u vidu
periodicnih epizoda groznice, oralnih ulceracija, agresivne paradontopatije i agranulocitoze.
Hemofilija
Von Willebrandova bolest

Chediak-Higashi sindrom je retko autozomno recesivno oboljenje gde je smanjena fagocitoza.

Javljaju se rekurentne piogene infekcije, parcijalni albinizam i periferna neuropatija. Oralno je
najcesce prisutna agresivna parodontopatija i infekcija mekih tkiva.
RAZVOJNE ANOMALIJE SA ORALNIM MANIFESTACIJAMA : leukoedem,fordyc-ove
granule, bohnove nodule, hamartomi, razvojne anomalije jezika, pljuvacnih zlezda, gingive,
usana i palatuma.
Leukoedem-predstavlja normalnu varijacijubukalne sluznice. Izgleda kao belicsto plava
sluzokoza, ali boja nestaje prilikom istezanja obraza sto je vrlo vazno u dif.dg leukoplakije.
Cesce se javlja kod tamnijih ljudi, a uocljivija je kod pusaca.
Fordyc-ove granule-ektopicne kolekcije lojnih zlezda, bilateralno simetricno, nalaze se na
bukalnoj mukozi, gingivi, usnama, kao male multiple zute structure 1-2mm u promeru. Njihova
ekspresija se povecava sa starenjem.
Bohnove nodule-mala bela ili siva cvrsta lezija koja se moze videti na palatumu ili alveolarnoj
mukozi novorodjencadi. Histoloski to je povrsinska keratocista koja obicno spontano involuira,
ali se moze i hirurskui ukloniti.
Hamartomi-benigne fokalne malformacije koje lice na neoplazme, a rastu u istom stepenu kao i
okolno tkivo. Sastoje se od tkivnih elemenata koji se tu normalno nalaze, ali rastu
dezorganizovano. Asimptomatske su. Mogu izazvati problem usled neadekvatne lokalizacije. U
usnoj duplji se mogu javiti gotovo svuda, ali najcescelokalizacije su usne i jezik.
Hemangiom-benigni involutivni tumori endotelijalnih celija krvnih sudova. Obicno se javljaju u
toku prvih nedelja zivoa i spontano involuiraju do 10 godine.
Limfangiom malformacije limfaticnog sistema. Mogu se javiti u bilo kojoj zivotnoj dobi, ali se
vecina ipak javlja do druge godine zivota i to u predelu glave iv rata. Postoje tri forme
limfangioma i to su cirkumskriptni, kavernozni i cisticni . najcesce se nalazi na prednje dve
trecine jezika sto dovodi do makroglosije. Pored toga moze se javiti i palatinalno, bukalno, na
gingivi i usnama
Razvojne anomalije jezika:

aglosija,
mikroglosija,
makroglosija,
ankiloglosija,
lingva bifida,
lingva plikata,
geografski jezik,
lingvalni varikoziteti,

lingva viloza,
medijalni romboidni glositis,
lingvalni tireoidni nodul,
tireoglosalna cista.

Razvojne anomalije pljuvacnih zlezda:

aplazija,
atrezija,
aberacija,
latentna kostana cista.

Razvojne anomalije gingive:

fibromatozni gingivitis,
retrokupidna papilla.

Razvojne anomalije usana:

kongenitalne jamice i fisure na usnama,

komisuralne jamice na usnama,
heliognatopalatosiza,
glandularni i apostematozni heilitis,
granulomatozni heilitis.

Razvojene anomalije palatuma:

torus palatines,
heliognatopalatosiza.

PREVENCIJA OBOLJENJA MEKIH TKIVA

Vrlo je vazno da oralna mukoza bude intaktna, da salivarna funkcija bude ocuvana zbog zastitnih mehanizama koje
ona ima i da svi elementi specificne i nespecificne zastite budu ocuvani da bi se sprovela adekvatna zastita.
Najvaznije je da bazalna membrane bude intaktna jer je ona najvaznija za prodor stetnih noksi u dublja tkiva.
Preventivne mere se mogu svrstati u tri grupe:

opste
funkcionalne
lokalne

Opste mere podrazumevaju ocuvanje opsteg zdravstvenog stanja pravilnom,zdravom ishranom. Pod tim se ne
podrazumeva samo zdrava ishrana vec i zbegavanje stetnih materija koje mogu da naruse nase zdravlje kao sto je

alkoho, duvan, droga. Ono sto se svrstava u opste mere je i pravilno i redovno odrzavanje oralne higijene. Sto se
tice oralne higijene, postoje razlicite metode pranja zuba. U standardna sredstva za odrzavanje oralne higijene se ne
svrstava samo cetkica za zube , nego i sve ono sto je nekad smatrano pomocnim sredstvima za odrzavanje oralne
higijene, a to su interdentalni konac, cetkice, aplikatore najznacajnije je sprovodjenje oralne higijene pred
spavanje jer se u toku noci pljuvacka koja ima zastitne mehanizme slabije luci.
Preventiva gingivita, paradontopatije i karijesa podrazumeva pre svega sprovodjenje oralne higijene, motivacija i
obucavanje pravilne oralne higijene, pravilna ishrana i sistematski kontrolni pregledi. Motivacija se najlakse moze
sprovesti indetifikacijom dentalnog plaka, prebojavanjem dentalnog plaka organskim bojama , sto bi na pacijenta
trebalo da deluje stimulativno u pavcu boljeg odrzavanja oralne higijene. Duzina pranja zuba je znacajna i potrebno
je da se sprovodi dok se ne ukloni dentalni plak. Preporucuju se meke cetkice sa vestackim vlaknima.
Preventiva mukogingivalnih anomalija jeste njihovo uklanjanje. Te anomalije su: visok (koronarni) pripoj frenuluma
i plika,koji moze da dovede do recesije gingive; uska zona fiksirane gingive; anomalije gradje gingive; anomalije
razvoja alveolarne kosti.