13.

ULTRAZVU»NI
BILJEZI
KROMOSOMSKIH
BOLESTI I
NAJ»E©∆IH
MORFOLO©KIH
SINDROMA
103
ULTRAZVU»NI BILJEZI
KROMOSOMSKIH BOLESTI I
NAJ»E©∆IH MORFOLO©KIH SINDROMA
KROMOSOMSKI POREME∆AJ ULTRAZVU»NI BILJEZI

Trisomija 21 (Downov sindrom) • poveÊani nuhalni nabor

• najËeπÊa kromosomopatija • cistiËni higrom
• srednje teπka mentalna retardacija • blaga ventrikularna dilatacija
• visoki mortalitet u prvoj godini æivota • srËane greπke
• duodenalna atrezija
• pijelektazije
• skraÊeni femur/humerus
• klinodaktilija petoga prsta na ruci
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) • IUGR
• teπka mentalna retardacija • polihidramnij
• visoki mortalitet novoroenËadi • srËane greπke
• dijafragmalna hernija
• omfalokela
• malformacije CNS-a (ciste pleksusa koroideusa,
dolihocefalija)
• kraniofacijalni dismorfizmi
(mikrognatija, dolihocefalija)
• malformacije udova - pes equinovarus
• bubreæne malformacije

Trisomija 13 (Patauov sindrom) • IUGR

• mentalna retadracija • polihidramnij
• visoki mortalitet novoroenËadi • srËane greπke
• malformacije CNS-a:
(holoprozencefalija, ageneza korpusa
kalosuma)
• kraniofacijane malformacije (rascjep nepca,
ciklopija)
• malformacije udova (polidaktilija)
• omfalokela
• bubreæne malformacije
Turnerov sindrom (45,X0) • cistiËni higrom
• niski kvocijent inteligencije, abnormalnosti • generalizirani hidrops
seksualnog razvoja, gluhoÊa, niski rast • srËane greπke
• bubreæne anomalije
Triploidija • jaki asimetriËni zastoj u rastu
• nastaje oplodnjom jedne jajne stanice dvama • oligohidramnij
spermijima • malformacije CNS-a
• veÊinom nastaju spontani pobaËaji • srËane gerπke
• omfalokela
• bubreæne malformacije

104
 Rani probir kromosomopatija na osnovi poveÊanoga
nuhalnog zadebljanja
NUHALNO ZADEBLJANJE ULTRAZVU»NI NALAZ

• moæe biti normalan nalaz

• uzrokovano je nakupljanjem tekuÊine u mekim
tkivima i u potkoæi nuhalne regije zbog poremeÊaja
u cirkulaciji limfne tekÊine iz limfnih æila u sustav
jugularne vene
• diferencijalnodijagnostiËki, moæe biti rijeËi o
jednostavnom nakupljanju tekuÊine ili o pravom
cistiËnom, septiranom tumoru - cistiËnom higromu
• zato se nuhalno zadebljanje dijeli na septirano i
neseptirano
• nuhalno zadebljanje jedan je od prvih i najpo-
uzdanijih markera kromosomopatije, i to: Neseptirano nuhalno zadebljanje

• neseptirano nuhalno zadebljanje u prvom

trimestru najËeπÊe je povezano s nastankom
Downova sindroma

• septirano, cistiËno nuhalno zadebljanje, odnosno

cistiËni higrom, najËeπÊe je povezan s nastankon
Turnerova sindroma

Septirano nuhalno zadebljanje

Kriterij - prvi trimestar:
• vaginosonografski, uzduæni prikaz embrija,
medijalna liija
• mjeri se na najπirem dijelu zadebljanja, od povrπine
kraljeænice do ruba odjeka koæe (inner-to-inner)
• graniËna je vrijednost 3 mm za gestacijsku dob do
14 tjedana

Septirano cistiËno nuhalno zadebljanje (cist. higrom)

Kriterij - drugi trimestar:
• transabdominalni prikaz, popreËni presjek fetalne KRIVULJA NORMALNOG RASTA NUHALNOG ZADEBLJANJA
glavice u visini malog mozga, medijalna linija NN (mm)
• mjeri se najveÊa πirina zadebljanja od povrπine 3,5
okcipitalne kosti do ruba odjeka koæe, mjeriti po 3,0
99 cent.
moguÊnosti za vrijeme fleksije glave i vrata 2,5
2,0 95 cent.
• graniËna vrijednost 7 mm
1,5
• probir u drugom trimestru znatno je manje pouzdan 1,0 50 cent.
zbog velike varijabilnosti nuhalnog zadebljanja 0,5
uzrokovanog fleksijom i defleksijom glave i vrata
20 30 40 50 60 70 80 CRL (mm)

105
 MORFOLO©KI SINDROMI ULTRAZVU»NI BILJEZI

Sindrom amnijskih traËaka

(amniotic band syndrom)
• rano prsnuÊe ovoja, ovijanjem dijelova ovoja oko • deformacije okrajina, amputacije pojedinih dijelova
dijelova ploda nastaju deformacije ili amputacije udova ili Ëak kompletnih udova, rascjepi lica
• smanjena fetalna dinamika zbog zatezanja “amnij-
skih traËaka”
Sindrom kaudalne regresije
• veÊa incidencija u æena s dijabetesom • defekt lumbalne kraljeænice ili sakruma
• razliËiti stupnjevi nedostatka pojedinih struktura • hemivertebra
kaudalne osi • fuzija donjih udova
• neperforirani anus, ageneza rektuma
• defekti genitalnih organa
• bubreæna ageneza
• jedna umbilikalna arterija
Meckel-Gruberov sindrom
• nasljeuje se autosomno recesivno • okcipitalna encefalokela
• hipoplazija pluÊa zbog manjka plodove vode • policistiËni bubrezi
• mikrocefalija
• polidaktilija
• rascjep nepca
• oligohydramnios
Potterov sindrom
• nerazvijeni bubrezi i teπki oligohidramnij • renalna ageneza
• teπki oligohidroamnios
• zastoj u rastu
• hipoplazija pluÊa
Sindrom prune-belly • golema cistiËna tvorba u fetalnom trbuhu
• distendirani i veliki mokraÊni mjehur distendira • trbuh izboËen u odnosu na prsni koπ
prednju trbuπnu stijenku i njegovu muskulaturu • obostrana hidronefroza
• oligohidroamnios

106
 MORFOLO©KI SINDROMI ULTRAZVU»NI BILJEZI

Robertsov sindrom
• nasljeuje se autosomno recesivno • mikrocefalija
• redukcija udova
• IUGR
• ASD
• rascjep nepca
Pentalogija Cantrell
• defekt sternuma, dijafragme i perikardija • omfalokela
• ektopiËno srce, perikardijalni izljev
“Limb - body wall complex”
• uzrokovana kratkom pupËanom vrpcom • skolioza
• abdominalni sadræaj ostaje u korionskoj πupljini • defekti udova
• veliki defekti tijela
• defekti neuralne cijevi
Kloakalna ekstrofija
• izuzetno rijetka malformacija, infaustna prognoza • omfalokela
• ne razvija se urogenitalni septum • ekstrofija mokraÊnoga mjehura
• neperforirani anus
• spinalni defekti
• jedna umbilikalna arterija
Beckwith-Weidemannov sindrom
• nasljeuje se autosomno dominantno • omfalokela
• placentarna endokrinoloπka disfunkcija uzrokuje • dijafragmalna hernija
poviπenu razinu hormona rasta koja uzrokuje • gigantizam
visceromegaliju koja dovodi do omfalokele, • hepatosplenomegalija
malrotacijskih anomalija i dijafragmalne hernije • nefromegalija
• srËane greπke
• makroglosija
“TORCH”
• kongenitalne infekcije uzrokovane toksoplazmo- • mikrocefalija
zom, CMV, rubelom, ili herpesom • Dandy-Walkerov sindrom
• periventrikularne kalcifikacije
• srËane greπke
• jetrene kalcifikacije

107