C tételsor Gyermekneurológia

1. Magzati neurológia: vizsgálati módszerek……………………………...………121.

oldal
2. Magzati neurológia: magzati neurológiai betegségek…………………………...124.
oldal
3. Újszülött neurológia: vizsgálati módszerek……………………………………..127.
oldal
4. Újszülött neurológia: neurológiai betegségek………………………..…………129.
oldal
5. Hypoxias ischaemias encephalopathia………………………...………………..132.
oldal
6. Perinatalis intracranialis vérzések………………………...…………………….135. oldal
7. Perinatalis traumák idegrendszeri vonatkozásai………………………………...137.
oldal
8. Csecsemő neurológiai vizsgálata: fizikális vizsgálat……………………………139.
oldal
9. Csecsemő neurológiai vizsgálata: műszeres és laboratóriumi vizsgálatok…..…141. oldal
10. Központi idegrendszer fejlődési rendellenességei………………………………143.
oldal
11. Hydrocephalus gyerekkorban………………………………...…………………148.
oldal
12. Cerebralis paresis……………………………………...………………………..152. oldal
13. Gyermekkori epilepsia………………………………...………………………..157. oldal
14. Fejfájás………………………………………………………...………………..163. oldal
15. Nem epilepsias paroxizmalis betegségek……………………………………….169.
oldal
16. Mentalis retardatió………………………...……………………………………172. oldal
17. Autizmus és pervasív fejlődési zavarok…………………………………………175.
oldal
 1. tétel

Magzati neurológia, vizsgálati módszerek

 A terhesgondozás, a meglévő betegségek megfelelő gondozása a magzati agy védelmét

szolgálja
 A prenatalis diagnosztika a klinikai genetika azon területe, amely magába foglalja
mindazokat a módszereket és eljárásokat, amelyek segítségével az embrió, illetve a
magzat egészségi állapotáról információt nyerhetünk
 A terhesség előtt meglévő kockázat: idős anyai vagy apai életkor, rokonházasság,
genetikai betegség vagy bizonyos kromoszóma-rendellenességek a családban, terhelő
szülészeti kórelőzmény
 A terhesség alatt felismert kockázat: kóros ultrahanglelet, a magzatvíz mennyiségi
eltérései, bizonyos anyai fertőzések, terhesség alatti gyógyszerszedés, illetve vegyszer-
és sugárterhelés
 Nem invazív eljárás pl. ultrahangvizsgálat, anyai szérum marker vizsgálat
 Invazív eljárások (az az orvosi eljárás, melynek során a testbe vágás vagy szúrás által
behatolnak) pl. genetikai amniocentézis, chorionboholy-mintavétel
 Kettős célja van: felfedje a gyógyíthatatlan neurológiai betegségeket a terhesség korai
szakaszában, így lehetőséget adva a választásra, a másik, hogy nyomon kövesse a
magzatot, felismerje, ha vészhelyzetbe kerül, időben következzen meg a beavatkozás 
ez legtöbbször a szülés megindítása, de a magzat még éretlen, de intrauterin kezelés pl
ultrahang vezérelt beavatkozás által thrombocytaszuszpenzió adható

Módszerek a magzati idegrendszeri betegségek vizsgálatára:

 Sonographia:
o Mechanikus ultrahang visszaverődésén alapul
 o Nem jó felbontás, de jó ha nincs csont az útban
o A terhesség korai szakaszában felismerhető az idegrendszer súlyos fejlődési
rendellenességei
o 16-18. héten szűrővizsgálat, csípő, has, koponya, terhességi paraméter vizsgálat
o Ultrahanggal diagnosztizálható pl. a myelokele, meningokele
o Felvilágosítást ad a lepény, plaecenta tapadásáról  korai leválás, HIE, plegia:
rátapad, erős vérzés, császár
o Magzati növekedés ellenőrzése, retardatio felismerése, gyulladásos, vagy
vascularis eredetű morfológiai elváltozás az agyban felismerése, flexiós
tónusfokozódás
o Kutacs nyitva: kamra távolság, liquor, elzáródás, vérzés, hydrocephalus
o HIE után ciszta, elhalt szöveg, gyulladás után mészlerakódás
o Ikerterhességről, burkok számáról felvilágosítás
o Genetikai betegség diszmorfológiája: Down nyaki redő több, mint 3 mm
o 2 falicsont közti távolság, diparietális távolság, végtaghossz, gerinc,
súlygyarapodás és magzatmozgás, mint légző, test és izomtónus
o Prechtl: egy órás videófelvétel a nagymozgásokról  idegrendszeri zavar, súlyos
sérüléskor dezorganizált
o Leader: finomabb agyi funkciókat is vizsgál, rövid távú memóriát: anya hasán
vibroacusticus stimulációt alkalmazva nézi a reakciót
o Ártalmatlan, olcsó
 Agyi struktúrák vizsgálata:
o Agy és gerincvelő ultrahangvizsgálata, kutacson 1 évig (nyitva)
o Agy vizsgálata a kutacson keresztül, gerincvelő 3 hónapos korig (nincs
csontosodva)
o Veszélytelen, korlátlanul ismételhető, nem igényel altatást, ötször egy nap
 Doppler-sonographia:
o Keringő folyadék sebességétől függ a visszaverődés
o Magzati keringés vizsgálata, placentáris keringés
o 2D-s készülék az artériák azonosítására  színkódolt: transducer irányba más
színnel jelzi, mint ellentétes irányú áramlást
o Szűrő jellegű magzati ultrahangvizsgálat, köldökzsinór intő jel
o A 12. héten javasolt, 11.-13. hét
o Főként hüvelyi, ritkábban hasi ultrahangvizsgálat, függ: alany, magzat helye
o Embrió életjelenségét, fejlődési ütemét, nyaki bőrredő vastagságát (70% szűrhető
ki a rendellenességek közül), ülőmagasság (11.-14. héten) 45-84 mm
o Rendellenesség, kromoszóma hiba szűrhető, ekkor kisebb mint 3 mm
o Szaktudás (szakvizsgához kötött), nagy felbontás kell
o Down kór kockázata egyre nő
o Gyanús esetek esetében további vizsgálat, molekuláris genetika, magzatvíz,
chorion (placenta előszerve)
 Magzati EEG:
 o Hypoxia- ischaemiában az agyi elektromos tevékenység lelapulását mutatja
 Mágneses magrezonincia képalkotás (MRI):
o Pl. sclerosis tuberosás magzat
 Biokémia:
o 16. héten, AFP: anyai sérumból, magzatvízben, anyai vérben keringő fehérje típus,
mennyiség
o Velőcső záródási rendellenesség AFP nő, Down csökken
o Gyanús eset: amniocentézis, magzatvízben határozzák meg az AFP-t
o Sokféle fehérje kerül anyai vérbe, magzatvízben, korlátlan mozog, csökkenés,
növés kóros
o Minél több fehérje szűrő teszt, annál biztosabb kizárás
o Ha tudjuk mit keresünk, szűrés

Genetikai módszerek az öröklődő rendellenességek méhen belüli felismerésére:

 Citogenetikai vizsgálat:
o Ilyen vizsgálat végezhető a chorionboholyból chromosomaamália kizárására,
magzatvízből
o Ennek indikációi: chromosoma-rendellenesség családi előfordulása, 35 évnél
idősebb anya, idetartozó kórképek gyanúja biokémiai markerek (például alfa-
foetoprotein) vagy ultrahangeltérések alapján
o Lefényképezik a kromoszómákat, úgy vizsgálják őket, párosítás méret alapján
o Az öregedéssel egyre instabilabbá válnak a kromoszómák, jobban törnek, ezért a
szaporodásra leginkább alkalmas kor: 17-25-28 év
o Citogenetikai vizsgálatok célja: kromoszóma abnormalitások diagnózisa,
tetszőleges (gyakran rendellenes) kromoszóma részlet, szekvencia lokalizációjának
megállapítása
 Enzimaktivitás- mérés:
o Azokban az anyagcsere-betegségekben, ahol ismert az enzimdefectus
o Kóros anyagok felszaporodását méri
o Chorion vagy magzatvíz sejtjeinek tenyészetében, enzimszintet tenyészetben
határozzák meg
o Magzatvíz vizsgálat nem kielégítő, mert az enzimek nagy része nincs szabadon,
hanem a magzat sejtjeinek cytoplasmájában vagy sejtorganellumaiban vannak,
ezért tenyésztik a sejteket
o Vérből, magzatvízből nézik
o Anyagcsere eltérés: enzimhiány, metabolikus folyamatban az enzimaktivitás előtti
szakaszokban az anyagok felszaporodása, tárolási betegség (szövetben ekkor)
 Molekuláris genetikai vizsgálat:
o A prenatalis diagnosztikában hatalmas előrelépés a molekuláris genetika
alkalmazása
 o A betegségek génlokalizációja többféle módon határozható meg
o Még tisztázatlan biokémiai hátterű betegségek felismerését is lehetővé teszi, abban
az esetben, ha a betegség génjét lokalizálták
o Szekvenálás: kémiai módszer, egy biológiai anyaggal dolgoznak, mely DNS-t
tartalmaz, majd leelemzi a DNS párok sorrendjét, és számítógépes adatbázis
segítségével megmondják, hol van probléma
o Alpha foetoprotein vizsgálat: 16. héten anyai serumból (vérplazma)
o Velőcső záródási rendellenesség esetén az AFP nő, Down- szindróma esetén
csökken
o Ha gyanús értéket találnak, amniocentézist (magzatvíz vizsgálat) végeznek, és a
magzatvízben határozzák meg az AFP-t
o DNS, génpróbák (egy gén), szekvenálás (mindent megnéznek, nagy varialitás),
génhiba-dózis, polimorfizmus (természetes varialitás), összeshasonlítás az
adatbázissal
o DNS: minden sejtből lehet izolálni, kódol, hosszú spirálban

2. tétel

Magzati neurológia, magzati neurológiai betegségek

Infectiók:
 Korai időszakban súlyos fejlődési rendellenesség, teratogenitás
 Agyvelőgyulladás, neurológiai károsodott magzat
 Anyai véráramból placentán átjutó kórokozó 2 módon is károsíthat: korai infectió
megzavarhatja az agy fejlődését, teratogén hatású, a későbbi fertőzés gyulladásos,
necrotikus elváltozást okoz (meszesedés, microcephalia), fejlődési rendellenességet
(polimicrogryát)
 20. gestatiós hét előtt a foetus nem képes humoralis antitestet termelni
 Méhen belül lezajlott fertőzés után az újszülött jó állapotban születik, bár növekedési
retardatio és multisystemás tünetek utalnak a fertőzésre
 Magzati korban, szülés közben vagy anyatejjel jutnak a szervezetbe
 A korai időszakban súlyos fejlődési rendellenességet okozhatnak, minél korábban,
annál nagyobb bajt okoz, noxa a kártékony elem
 Később az agyban gyulladást vagy meszesedést okoznak, polimigrocgryát,
microcephalia, fejlődési rendellenesség
 A szervezet kilöki, gyakran spontán vetélés, vetélés mögött kóros hatás
 TORCH: rövidítés a kórokozók kezdő betűinek kódolt neve: toxoplasmozis (T), other
(O): hepatitsz B, HIV, varicella, szifilisz, rubeola (R) citomegalo vírus (C), herpes
simplex (H) vírus
o Enyhe tünet szülőben, influenza tünet, laboratóriumban kimutatás, 70-90%
tünetmentes újszülött fertőzöttként
 o Szűrés: kicsi, sorvadt, thrombocytopenia (kiütéses) újszülött, anamnézisben
betegség, nagyobb máj, lép, mészlerakódás

Leggyakoribb intrauterun fertőzések:

 Cytomegalovirusfertőzés:
o Halvaszülés korai időszakban
o Leggyakoribb transplacentaris congenitalis fertőzés: élveszületettek 1%-a (de
többségükben nem alakul ki), vírus ellenes gyógyszer, nincs tünet születéskor
o A fertőzés anyában többnyire tünetmentes, a primer infectio viraemiát okoz,
így fertőződik a magzat
o Minél később annál valószínűbb a fertőzés
o A vírus súlyos meningoencephalitist (súlyos agyhártya és agyvelőgyulladás)
okoz a periventicularis régióban, necrosissal és calcificatióval 
microcephalia már születéskor, hallássérülés, sárgaság, máj nagyobb,
meszesedés
o 2. trimeszterben migrációs zavar az agyban, 65% polymicrogyria
o 1:40000
 Toxoplasmosis:
o CP, agyvelőgyulladás maradványtünet
o Toxoplasma gondiivel történt fertőzés a második leggyakoribb intrauterin
infectio
o 1000 terhességre 1-6 jut, gyógyítható, minél korábban annál súlyosabb, minél
később, magzat valószínűbb
o A protozoon az anya primaer infectiója által kerül a vérbe, megbetegíti a
placentát, szóródik a magzatban, pisi, széklet, petesejt hordoz
o Anya tünetmentes, láz, mononucleosisra emlékeztető tünetek, bőrfájdalom
o 1.-2. trimeszterben ritkán terjed át, ha igen, súlyos, 1/3 kapja el
o Halvaszülés, koraszülés septicus forma jelentkezhet, okozhat
meningoencephalitist, hidrocephalust, microhydrocephaliát, mentális és
motoros károsodást, látásromlást, hallásromlást, lépmegnagyobbodás,
bőrkiütés, retinagyulladás
o Már gyanú esetén spiramycinkezelés, de ez nem jut át a placentán
o A parazita fertőzött nyers, vagy elégtelenül megfőzött hús, vagy a macskák
ürüléke által terjed, aki már volt macskával átesett
 Rubeola:
o Minél korábban, annál valószínűbb a magzat fertőzés
o Kötelező MMR oltás, vírus okozza (RNA), rózsahimlő
o Idegrendszeri, szem és szívkárosodás (első 2 hónapban gyakoribb)
o Fertőzés idejétől függően embryo vagy foetopathia
o Neurogen halláscsökkenés maradványtünet
o Neurológiai károsodás meningoencephalitisből ered, microcephaliához vezet
 o Vasculopathiát okoz, agyszövetben hoz létre focalis ischaemiás necrosist,
myelinisatio zavar, szív és szemkárosodás, süketség, szívfejlődési zavar,
glaucoma, neurológiai deficit, thrombocytopenia, vérképzési rendellenesség
 HIV-infectio:
o Bacteriális, vírus, gombás fertőzés
o Gyermekkori esetek 95%-a perinatalis eredetű, anamnézisben szerepel
o Anyatejjel, szülés közben a vérrel keveredve, intrauterin transplacentarisan is
történhet
o Már 8 hónapos kortól tünetek: nem csak T, hanem B sejt működési zavar
o Specifikus ellenanyag termelésre nem képesek, fertőzések gyakoribbak,
hosszabb lefolyásúak, érinthetik az idegrendszert
o Motoros funkciók és kognitív funkciók késéséből, visszafejlődéséből
megítélhető
 Herpesz:
o 1: ajak, agyvelő, agyvelőgyulladás, 2: szem, 6: genitális, nem múlik el,
idegsejt axonban, sejttestben
o Meningoencephalitis, hegek, akkor fertőz, ha helyén hólyagos gyulladás
o Agyvelőgyulladás, folyamatos kezelés felmerülésnél
o Agy és a bőr egy csíralemezből fejlődik ki, ezért minden probléma látható
 Varicella-zoster virus infectio:
o Utolsó hónap előtt congenitalis varicella-syndroma, utolsó 3 hétben a
terhességben perinatalis varicella
o Ritka, mert már gyermekkorban átesnek rajta
o Bárányhimlő, majd övsömör, cseppfertőzéssel
o A vírusok az idegdúcokban, gerincvelőben lappang
 Congenitalis syphilis:
o Spirochete baktérium, szexuális úton terjed, magzat elkapja, placentrárisan
átmegy 6. hétig, második részben is, szülőcsatornán
o Rossz szociális viszonyok miatt, tünetek első 2 évben, 4 stádiumú (korai 2-ig,
késői után), nagyon fertőző
o Friss fertőzöttnél valószínűbb
o 4-5. hónapban szubakutan zajló meningitis, görcsök
o 2/3 tünetmentes, újra megy fel a szám
o Fejlődési rendellenesség, halva születés, magzati elhalás, elvizenyősödés,
bőreltérés talp, tenyér, nagy vese, sárgaság, bőrkiütés, anemia, csontfejlődési
rendellenesség (O láb), Hutchinson cakkos fog, gótikus szájpad, magasan
ékelt, süketség, látászavar, kicsi felső állkapocs, nagy homlok, korai
csecsemőkori tünetek, késői tünetek, teszttel szűrhető
o Penicilines gyógyítás
 Koraszülésre hajlamosító tényezők:
o Húgyúti fertőzés, genitalis infectiok
o Chorioamnionitist okoznak, kisebb születési súllyal, sepsis gyakorisága nagy
  Cerebrovascularis keringés betegség:
o 20-32. hét máshogy érint: szaporodás, vándorlás
o Koponya cysticus elváltozása, cerebralis paresist okozhat
o Lehet ishémiás (agy szűkület, elzáródás, nincs vér, oxigén) vagy vérzéses
o Hajlamosító tényező: idős kor, sokadik szülés, dohány, drog, autoimmun
betegség
o Okok: anyai betegség (toxaemia, anaemia), trauma, gázmérgezés
o Magzati okok: ikerterhesség, ikerpár elhalása, agyi érelzáródás, véralvadás
zavar (zavar placenta keringés, agy elzáródás)
o Placentaleválás, csomó a köldökzsinóron, genetikai betegség placentában is
bajt okoz
o Idiopathiás eredetű
 Vegyi anyagok okozta ártalmak:
o Dohányzás növekedési retardatiot okoz, idegrendszeri károsodás nélkül
o Alkohol alkohol szindrómát, lapos arccal, szűk szemmel, microcephaliával,
folyamatos
o Foetalis alkohol szindróma: 3. szemhéj, nagy táv szem között, hosszú orrgyök,
pici áll, vékony felső ajak, pisze orr, pici súly, lassú intrauterin fejlődés,
később is lassú, hosszfejlődés elmaradt, nehéz táplálás, agykoponya kisebb,
arckoponya közepe lapos, epicanthus, fülek alacsonyan, motoros koordinációs
zavar, tanulási (diszes), viselkedési, beilleszkedési zavar, szívfejlődési zavar,
szájpad hasadék, immundefektus, fertőzés
o Drog miatt kis súly, méhen belüli alultápláltság, enyhe mentális retardatio,
elvonási tünetek vannak
o Gyógyszer miatt növekedési retardatio, fejlődési rendellenesség, talidomid-
fokomélia
o Higany, ólom mentális károsodáshoz vezet
 Agykárosodás rizikófaktora:
o Intrauterin növekedési retardatio, koraszülöttség, pajzsmirigy problémák
o Testsúly kornak megfelelő 10 percentil alatt
 Endocrin és anyagcsere betegségek:
o Hypothyreosis
o Ma már szűrik, régen értelmi sérülést okozott
 Neurometaboliás betegségek:
o Anyagcserebetegségek
 Trauma

Neuromuscularis kórképek:

 Spinális motoneuron betegségei (Werdnig- Hoffmann, Neurogen, arthrogryposis

multiplex congenita)
  Perifériás neuropáthiák

 Neuromusculáris junctio betegségei (myasthenia gravis, congenitális myasthenie)

o Izomrost és izomtest nincs kapcsolat, izomrost fáradékonyabb, acetil cholin

nem fejlődik, antitest roncsol

 Újszülöttkorban jelentkező izombetegségek (congenitális dystrophia myotonica,

congenitális izomdystrophiák, congenitális myopathiák, mitochondriális myopathiák)

3. tétel

Újszülött neurológia, vizsgálati módszerek

Fizikális vizsgálat:
 Speciális vizsgálati mód szükséges, mert éretlen, de rohamosan fejlődik
 Tónus, érzékszervek, motorium, reflexek és reakciók, senzoros és tudati működések
 Idegrendszer vizsgálat: pszichikum, viselkedés, testhelyzet, testtartás, spontán
mozgás, izomtónus, reflex, motorium, érzőkör, érintés, hő, fájdalom válasz,
érzékszerv, agyideg, mozgáskoordináció (kisagy, vesztibularis)
 Elemi reflex: Moro, Landau, Babinski
 Inspekció: spontán tartás, mozgás
 Ébreszthetőség, reakciók
 Fej: alak, sérülés, pigmenteltérés, varrat (pikkely, fogazott), kutacs, fejkörfogat,
mellkörfogat arány
 Gerinc: deformitás, sérülés, elváltozás, pigmenteltérés
Módszerek az agyi struktúrák ábrázolására:
 Az agy és a gerincvelő ultrahang vizsgálata:
o Kutacs, mint acusticus ablak, még a gyrusok is láthatóak
o 3. hóig gerincvelő is vizsgálható így
o Ezzel lehetett először vizsgálni lélegeztető gépen lévő csecsemőket
o Korlátlan ismétlés, egyszerű, nem kell altatás
o A szülést követő 6-8 hétben végzett csípő, hasi és koponya ultrahang
vizsgálattal olyan születési és fejlődési problémákra derülhet fény, amik még
nem okoznak látható bajt, de korai felismerésük a baba egészséges fejlődése
érdekében nagyon fontos
 Computeres tomographia:
o Szállítás és altatás szükséges, de jobb felbontás, lényegében röntgen
berendezés, rétegenkénti felvétel, 3D kép
o Jobban látszódik agy hátsó és periphériás része
o Pontosabb kép a hypoxiás károsodásról
 Mágneses magrezonancia képalkotás:

o Myelinisatio felismerése, finomabb rendellenességek azonosítása, pontosabb

ábra

Módszerek az agyi vérkeringés, vérellátás és anyagcsere vizsgálatra:

 Doppler-sonographia:
o Intracranialis nagyerekben
 SPECT és PET:
o SPECT izotópokat használ, melyeket a vérkeringésbe juttatnak,
gammasugarakat bocsátanak ki
o Jelenleg csak kutatás jellegű, kis agyi régiók vizsgálata, rétegenkénti felvétel
o PET metabolizmust mér, ritkán alkalmazzák, élettani folyamat (glükóz és
oxigénanyagcsere)
 MR spectroscopia:
o Fontos vegyületek vizsgálata agyszövetben
 MR angiographia:
o Agyi erek szűrővizsgálata
 NIRS:
o Lézerforrásból fényt bocsátanak a koponyára, mely a vékony bőrön és csonton
áthatol a cerebralis felszínre, agy keringésére enged következtetni

Elektrofiziológiai módszerek az agyi funkció vizsgálatra:

 EEG:
o Csak polygraphiával kiegészítve
 o Zavar esetén tevékenység lelapulását látjuk, vagy magasfeszültségű burst-
ökkel megszakítva
 Polygraphiás alvásvizsgálat:
o Lassú hullámú alvás után nincsen gyors szemmozgás, légzés szabályos
o Gyors, aktív alvásban gyakori rapid szemmozgás, izomzat ellazul
o NonREM és REM alvás megfigyelés
 Kiváltott potenciálok:
o sticus és somatosensoros rendszere vizsgálatára alkalmas: VEP, BAEP

4. tétel

Újszülött neurológia, neurológiai betegségek

 Hipoxiás- ischaemiás encephalopathia: 5. tétel

 Perinatalis intracranialis vérzések: 6. tétel
 Perinatalis traumák idegrendszeri vonatkozásai: 7. tétel

Neuromuscularis kórképek:
 Spinális motoneuron betegségei (Werdnig- Hoffmann, Neurogen, arthrogryposis
multiplex congenita)
 Perifériás neuropáthiák
  Neuromusculáris junctio betegségei (myasthenia gravis, congenitális myasthenie)
o Izomrost és izomtest közt nincs kapcsolat, izomrost fáradékonyabb, acetil
cholin receptor genetikus ok miatt nem fejlődött (congenitális) ki, lassabb
átmenet, szerzett autoimmun antitest szétroncsolja receptor
 Újszülöttkorban jelentkező izombetegségek (congenitális dystrophia myotonica,
congenitális (maga az izom beteg, hypotón, hasonló CP) izomdystrophiák,
congenitális myopathiák, mitochondriális myopathiák)
 Hypotón magzat
 Izomatrophia gerincvelői beidegződési betegség

Hyperbilirubinaemia és magicterus:
 Normálisnál több epefesték vérben
 Rh negatívoknak Rh immunglobint adnak, így ritkán fordul elő, Rh
összeférhetetlenség ok
 Hyperbilirubinaemia: normálisnál több epefesték a vérben, agy és gerincvelő
nukleáris állományának pigmentálódása, hemolitikus icterus, neonatorum
következtében
 A bilirubin többféle mechanizmus révén a sejtmembránt károsítja: neuronpusztulás,
agytörzsi magvak sárgás elszíneződése
 Leggyakrabban a globus pallidus, subthalamicus nucleus (agytörzsi magvakban
szöveti károsodás) és a substantia nigra színeződik sárgára, emellett elváltozás a
hypothalamusban, hippocampusban, nucleus dentatusban, agyidegmagvakban
előfordulhat, mozgászavart eredményes: athetosis, chorea, distónia, hemiballizmus
 Sejtpusztulás a basalis ganglionban, szemmozgató idegek magjában, agykéreg ép
 Érett újszülöttekben alig észleljük, a korai fázisban hypotonia, étkezési nehézség,
majd hypertonia lesz
 Ritkán észlelhető ataxia, athetotikus CP (CP erre kitalálva)
 Kognitív funkciók épek, de a beszédközpont károsodott
 Leggyakoribb tünet a halláskárosodás
 Ritka
Hypoglykaemia és agysérülés:
 Alacsony cukorszint
 A glükóz is alapvető az anyagcserében, oxigén alaptápanyag
 Neuron és gliasérülést okoz a cortexben, parietooccipitalisan, agytörzsi magvakat
érinti, fehérállományt
 Maradványtünet: intelligenciaszint csökkenés, súlyos károsodást okoz
 Tünetek: reszketés, tudatzavar, apnoe (légzészavar), izomhypotonia
 Diabeteses szülő
 Egyéb betegséghez társul: sepsis, lehűlés, sorvadás, anyagcserezavar, aspyxia,
intracranialis vérzés, hormonhiány, hiperinsulinitis
Újszülöttkori görcsök:
 Nehéz elkülöníteni hirtelen mozgástól: tüneti, idegrendszer betegség, nincs öröklött,
vércukor leesés, elektrolid zavar, hypoglikémia, agyvelő és agyhártya gyulladás
 Kevés agyi funkció érett: szemhéj rángás, oldalra nézés, elalélés, szemmozgás
remegés, megfeszülés, egyszerűbb, kevésbé felismerhető, mint epilepsziás
 Sokszor első tünetként jelzik az idegrendszeri betegségeket
 Epilepsziás vagy nem epilepsziás eredetű kóros mozgások
 Ca, Mg, K, N szint elégtelen, akkor is kialakulhat, ezt infúzió megszünteti
 Nem csak tünet, hanem maga is károsítja az idegrendszert
 Újszülöttek 1-3%-a görcsöl, alkalmi rosszullét: akut idegrendszeri betegség,
anyagcserebetegség, elektroliteltérés
 Intrauterin sorvadtaknál lehet alacsony glükóz szint, ami miatt kialakulhatnak a
görcsök
 Okai lehetnek: intrauterin fertőzés, vérzések, anyagcsere-betegségek,
rendszerbetegségek, központi idegrendszer rendellenességek, elvonási tünetek,
mérgezések
 Típusai: subtilis (finom, pontos gyenge), clonusos, tonusos, myoclonusos
 Vizsgálatok: Na, k, Ca, Mg vizsgálat; vérkép, vizelet, UH, EEG, Lumbalis punctio
 Kezelése gyógyszeresen történik
 Túlingerlékenység, beleremegés, 6. napi görcsök, B6 vitaminhiány (görcskezelés)

Perinatális trauma:

 Mechanikus születés közben a koponyát és agyat éri, csont felé bevérzés, a réteg a
fontos: bőr, agyhártya, csont, keményagyhártya
 Caput succedaneum, ez a legfelületesebb vérzés, befelé haladva, nem is vérzés,
nyomás, húzás vonás okozta véres folyadék gyülem a bőr és a kötőszövet alatt, le kell
szívni, óriás vérveszteség
 Cephalhematoma csonthártya alá vérzik be
 Subgalealis vérzés, kötőszövet alatti, csont feletti
 Epidurális hematoma keményagyhártya fölötti
 Sepsubdurális
 Combcsont és kulcscsont törés, plexus bénulás kézhúzás miatt
 Extracraniális, koponyán kívüli vérzések:
o Caput succedaneum, születés után az újszülött fején tapintható tésztaszerű
megnagyobbodás, ami elmúlik
o Subgalealis vérzés, nagy mennyiségű vér felgyülemlése, fő veszélye a
kivérzés és a shock
o Cephalhaematoma, a külső csonthártya és a csont közti vérzés, legtöbbször
féloldali, a szülés után növekedhet, nem jár idegrendszeri eltéréssel, néhány
hét vagy hónap alatt felszívódik, leszívása fertőzés kockázattal jár
 Koponyatörések:
 o Lineáris, leginkább parietálisan, ha nem társul vérzéssel nem igényel teendőt,
fali csontot érintik
o Impressziós, pingpong labda törés, parietálisan a leggyakoribb, szívással
kipattintható, behorpad és visszapattan, vákummal visszaszívás
o Occipitális osteodiastatis, az occipitális csont a synostosis mentén szétválik,
hátsó scalába történő vérzést, cerebellum contusioját okozhatja
 Gerincvelő sérülés:
o 75% medencevégi szülés, farfekvés
o Főleg alsó cervicalis, felső thoracalis szakasz
o Vérzés, laesio, zúzódás a gerincvelőben
 Perifériás idegrendszer szülési sérülései:
o Plexus brachialis sérülése, felső végtag
o Egyéb traumás peripheriás idegsérülések, peripferiális faciális paresis
o Torticollis, a fejbiccentő izom sérülése, kemény, fájdalmas göb tapintható,
kezelése fizikoterápia, ha nem mozgatják megrövidül az izom és korlátozódik
a fej mozgása
o Felső, alsó (vállát igen, kezét nem tudja mozgatni) vagy teljes
o Hypotón tónus
o Rossz szülés

Újszülöttkori idegrendszeri fertőzések:

 Bacterialis fertőzések:
o Meningitis purulenta:
 10000:3-4, gennyes formája gyakran halálos, maradványtünet, főleg
hydrocephalus
 Gomba is okozhatja, Streptococcus B infekció
 Kezelés antibiotikummal
o Tetanus:
 Ritka, incubatiója 5-10 nap, köldökön át fertőz
 A tetanus szopási, nyelési nehézséggel, lázzal jár
 Immunglobin kezelés
 Vírusfertőzések:
o TORCH
o Encephalomeningitis és myocarditis:
 Coxsackie B vírus okozza
 Ha a myocarditis dominál: etetési nehézség, tachycardia, cyanosis,
hepatomegalia, láz és sárgaság észlelhető
 Ha az encephalitis a vezető lokalizáció: tudatzavar, hypotonia és ritkán
görcsök jelentkeznek
 A cerebrum kevésbé érintett, mint a gerincvelő, az agytörzs és a
cerebellum
  Láz, sárgaság, etetési nehézség, tudatzavar
o Virusmeningitisek, echo- víruscsoport: láz, hasmenés, sárgaság, vérzékeny,
májgyulladás
 Az echo-viruscsoport viszonylag gyakori az újszülöttkori asepticus
meningitisek hátterében
 Bár a liquor mutat gyulladásos jeleket, nem a neurológiai tünetek
állnak előtérben
 Az újszülött lázas, hasmenése van, sárgasága, vérzékenysége a máj
gyulladására utal
 A diagnózist virusizolálás, illetve ellenanyagszint-vizsgálat erősíti meg

5. tétel

Hypoxias ischaemias encephalopathia

 Erre vezethető vissza a perinatalis eredetű idegrendszeri maradványtünetek túlnyomó

része, a méhen belüli elhalás 50%-a
 Újszülött neurológiai betegség
 Hypoxia: csökken a vér oxigénszintje, ischaemia: romlik a szöveti perfusio, szövet
oxigén ellátás
  Asphyxia: magzati gázcsere romlás jön létre, légzőszervi eredetű, oxigénhiány
fulladás
 Ischaemia: agyba nem jut elég vér, szívmegállás, placenta keringési zavar
 Hypoxia: elég vér, de nem elég oxigén, légzési betegség
 Anoxia: vérellátás megszűnik
 Növekedési elmaradáshoz, magzatmozgás mennyiségi és minőségi változáshoz vezet
 Szülés alatt meconoumürítés, acidosis, szívhang anomália
 Ultrahanggal kimutatható, nonstressz-teszt: hogyan változik szívfrekvencia (15
ütés/perc)

 Praeplacentáris okok: anyai betegségek (légzési elégtelenség), anyai mérgezés, anyai

szívmegállás, shock, trauma, szülési komplikáció, cukorbetegség, szív és keringési
zavar, mérgező anyagok felgyülemlése, vérvesztés, epilepszia

 Placentáris okok: placenta: közvetítő szerv anya és magzat közt. ereiből köldökzsinór
erei, oxigén visz, károsodáskor nem képződik elég oxigén, placentáris erek
károsodása, rosszul beállított diabetes, anyai hipertónia, placentaleválás (elvérzés,
nincs forrás), Rh összeférhetetlenség, méhizom repedés, ikerterhességnél iker elvonja
a vért, vérhiány

 Postplacentáris okok: köldökzsinór rendellenessége (túl rövid/ hosszú, csomó,

előesés) tekeredés

 Postnatalis okok: súlyos légzészavar (apnoe), szívmegállás, vérnyomásesés, shock,

sepsis, hypoglikémiás

 Befolyásoló tényezők: súlyosság, idő, hány hetes korban lép fel, kiterjedés

 Azt a szövetet érinti, ami abban a gesztációs időszakban épül, ettől függ a CP
tünetegyüttes

 Szűrés

 Thrombofilia: göbösödés állapot

Lefolyás:
 1-6:1000, 25% súlyos fejlődési probléma, 4% CP, 10% agyi sérülés, nincs mozgás
sérülés
 Akkut teljes tápanyag-ellátási gond, trauma
 Következmény függ a lefolyástól, minél gyorsabb, annál súlyosabb
 Alkalmazkodás, jobban kihasználja az oxigén, kompenzálás a krónikus
  Mennyiségi és minőségi magzatmozgás változás (UH), cardiotopographia: magas
pulzus, non- stressz teszt: szívfrekvencia változás, mozgásra, szülés alatt
meconiumürítés (széklet), acidosis (savasság), szívhangok anomálijája
 Krónikus, részleges, hosszan fennálló: kompenzál a szervezet, szív és agy kitágul a
keringés megtartásra, többi beszűkül, a magzatmozgások elmaradnak, a szülés alatt a
meconiumot (széklet) beengedi a magzat a méhbe; szívmozgások rendellenesek
lehetnek)
 Jelek: elmarad a magzatmozgás, agyba küldi az oxigén a magzati szervezet, zöld
székletes magzat

Patológiás elváltozás:
 25.-32. gest hét, fehérállomány, germinális mátrix (őssejtpopuláció) alakul,
agykéregbe vándorol, sejt születés, kisér, kamra,, fehérállomány érintés, lábat érinti
 Prematurus: fehér, érett újszülött: szürkeállomány
 Acut: mély, krónikus: felszín
 A krónikus intrauterin asfyxia magzati shockreakciót vált ki a keringés
redisributiojával a myocardium(szívizom), az agy, a mellékvese erei kitágulnak a
többi szervben összehúzódnak.
 A regionális agyi véreloszlás is változik: a legtöbb vért az agytörzs kapja a
legkevesebbet a cerebrális fehérállomány
 Agytörzs kapja a legtöbb vért, súlyos CP
 Lábfejből induló rostok lefelé, piramis pálya rostjai agytörzsön, csípő, kéz, száj
 Lábból menők kamrához legközelebb, láb rostjait érinti
 Germinális mátrix után agykéreg sejtjei szinapszisban, ekkor thalamus és agykérgi
szürkeállomány sérül, tetra
 Hypoxiás agynál agyödéma, feszül kutacs

HIE felosztása:
 EEG kimenetel miatt fontos
 Sarnat és Sarnat 1976
 Francia orvos

Enyhe Mérsékelt Súlyos

Tudat tiszta, nyitott szem, tudatzavar a mély coma
rémült tekintet, tág somnolenciától a
pupilla, megrövidült comáig
alvási idő

Tónus normális csökken, hypotónia petyhüdt

Reflexaktivitás fokozott csökken hiányzik
EEG alvás szerveződése normális vagy kissé kórus
 enyhén kóros lapposabb alaptevékenység,
háttértevékenység, nem felismerhető
kóros alvási stádiumok
alvásszerveződés

Kimenetel állapotuk néhány változó, kivételes az agyi

nap alatt rendeződik, elektrofiziológiás károsodás hiánya
de gyakoribb a vizsgálatokkal
beszédzavar, vizsgálják
apraxia, tanulási
zavar, mint az
egészségeseknél
Egyéb gyenge szopás, szopóreflex hiánya, fényreflex nincs
nyelés kontrollálható görcsök
hetek múltával
24-48 óra alatt 72 óra alatt rendeződik csökkenő tünet
rendeződik

Időbeli lefolyás:

 Lassúnál tünet is lassan alakul ki

 Súlyos asphyxia(fulladás):
o Első 12 órában tudatzavar, mozgásszegénység, hypotonia, sokszor görcs
o A második 12 órában a tudatzavar enyhébb, a görcs gyakoribb, apathia és
hypotonia ezt követően agyoedema és másodlagos károsodások
o 24- 72. óra: romolhat a klinikai állapot: coma mélyül, agytörzsi tünetek,
légzésleállás, korszülöteknél IC vérzés
o 3-5. nap után: javulás, mértéke az állapot súlyosságától függ
 Asphyxiára kialakuló multysystémás szöveti reakció:
o Ha az agyban is kialakul a hypoxia, akkor a többi szerv is érintett, károsodott
(tüdő, bél, izomzat, szív, vesék, stb) multisistemás postasfixiás károsodás
 Retinakárosodás
 Eltérések az akut teljes és a krónikus részleges asphyxia klinikai tüneteiben:
o Akut: (részleges:agy) többi szerv károsodása nem észlelhető vagy enyhe; a
thalamus és az agytörzsi magvak sérülnek
o Krónikus: (teljes)kompenzációs mechanizmusok

Az agy patológiája perinatális asphyxiában:

  Sérül agykéreg sejtjei, thalamus, bazális ganglion sérül
 Szelektív neuronális necrosis: (elhalás)
o Érett újszülöttekben gyakoribb lehet
o Részben károsodnak, elhalnak a sejtek
o A létrejött elváltozások lokalizációja és típusa nagymértékben függ a gestatiós
időtől
 Status marmoratus:
o Kombinált diszkinetikus tetra, agykéreg károsodás miatt mentális
o A sejtpusztulás nagyobb kiterjedésű, márványozott, kialakul thalamusban,
bazális ganglionban
o Főként érett újszülötteknél fordul elő, akut, teljes asfixia esetén
o Mradványtünetei lehetnek a choreaathetosis, a tetraplegia és a mentális sérülés
 Multicysticus encephalopathia súlyos acut károsodás mind a fehér mind a mély szürke
állomány
 Parasaggitalis cerebralis sérülés:
o Szisztémás okra visszavezethető érett újszülött károsodás
o Nem ischemiás gond esetén hirtelen anyai vérnyomáscsökkenés a 3 nagy
agyi vérág határterületén határzóna infarktus
o Főág elzáródás: annak megfelelő agyi terület hal el, infarktus, ha csökken a
vér, oxigén, fő agyi erek határterületén, oxigénhiány
o Leggyakoribb maradványtünete az atrophia cerebri (agysorvadás)
 Periventriculáris leukomalatia:
o Koraszülötteknél gyakoribb
o Lukacsos üregek kialakulása az erek elszakadása miatt
o Leggyakoribb maradványtünet a diplegia spastica, a quadriplegia
 Újszülöttkori stroke: egy vagy több ér elzáródás: hemi, szívfejlődési rendellenesség,
szövet elhal (ok más, mint felnőtt)
 Felismerése: UH, EEG, alvásanalízis, VEP, SSEP, klinikum, CT, MR
 Kezelés: terhes anya gondozás, gyors szülés, hűtés (oxigénhiányt csökkentik sejtben

Diagnózis:

 Nincs teszt, labor, anamnézis, kikérdezés, megsavanyodott vér, társtünet vese és

szívelégtelenség
 Kiváltott válaszreakciók, ingerlés, occipitális felett, vizuális inputra reakció
látómezőben
 Hallóinger átlag
 6. tétel

Perinatalis intracranialis vérzések

 Koponyán belüli vérzés

 Koraszülöttekben gyakoribbak, súlyos károsodást okoz
 Újszülött neurológiai betegség
 Ultrahang által előbb felismerhető, követhető
 Elzáródás: elhalás, kiesés, de jó rehabilitációs esély, mert csak adott terület sérülés
 Magzati vérveszteség, köldökvérzés az újszülöttben, az újszülött nem traumás
eredetű koponyaűri vérzése, az újszülött vérzékenysége, egyéb újszülött kori
vérzések (vérhányás, végbél vérzés, bőrvérzés stb)
 Vénás vérzés

Subduralis:
 Traumás eredetű, kemény agyhártya alatti
 Általában éretlen újszülöttekben előforduló, ritka, súlyos forma
 Nagy súlyú, rendellenes fekvésű és szülési mechanizmusú újszülöttekben (ritkábban
fordul már elő, jobb a szülés levezetés)
 Gyakran egyoldali, a tünetek lokalizációjától és vérömleny mennyiségétől függ
 Nagy mennyiségű hátsó scalai vérömleny: korai tudatzavar, babaszemtünet kiesése,
szemek deviatiója, anisocoriát okoz, gyakori opisthotonus, gyors romlás, agytörzs
compressiója (nyomás) légzésleállást okoz
 Kisebb vénák elszakadása: első 3 napban hiányoznak a markáns neurológiai tünetek,
majd intracranialis nyomásfokozódás jelei: kutacs elődomborodik, irritabilitás,
lethargia, ultrahang hydrocephalust mutat a liqourcirculatiós zavar miatt)
 Ha nem végeznek műtétet, az újszülött meghal
 A convexitas (domború) feletti subduralis haematoma (kemény agyhártya alatti
vérömleny) lefolyása: kisebb vérmennyiség esetén nincs tünet, ha nagyobb akkor
focalis görcs, hemiparesis, ellenoldalra szemdeviáció, pupilladifferencia  de
prognózis jó, mert könnyen felismerhető, sonographia: koponyacsont és gyrusok
közti rés kiszélesedik, leszívható vérömleny kutacson keresztül

Primaer subarachnoidealis:
 Trauma vagy hypoxia okozza
 Koraszülöttekben gyakoribb, de ritka, jóindulatú
 Ha kismértékű, nem okoz tünetet
 Érett újszülöttekben görccsel párosul
 Nagy mennyiségű vérzés katasztrofális lefolyás és kimenet
 Ultrahangon az agy peripheriájában echogenitásfokozódás látható, kiszélesedett a
fissura a Sylvii-ben
Intracerebellaris:
 Lehet primaer, de gyakoribb, hogy vénás infarctus eredménye, kisagyon belüli
 Ritka, súlyos, koraszülötteknél
 Intraventicularis (agykamrán belüli) vérzés is betörhet a cerebellumba, trauma miatt
 Klinikai tünet agytörzsi compressiora vagy intracranialis (koponyán belüli)
nyomásfokozódásra utal
 Ultrahanggal fokozott echogenitás látható a cerebellumban, CT pontosabb képet ad a
lokalizációról és kiterjedésről
 Koraszülötteknél kedvezőtlen prognózis, csak nem mindig halál, érett újszülött
túlélheti, de maradványtünetek: motoros és mentális károsodás, törzs és végtagataxia,
hypotonia

Periventicularis- intraventicularis:
 Legjelentősebb, koraszülötteknél, gyakori és súlyos, agykamra mellei és agykamrán
belüli
 A vérzés forrása a germinalis matrix, mely a gliasejtek és neuronok képzési helye,
lokalizálódhat csak ide, de betörhet az oldalkamrákba, onnan kijut a parenchymába
 32. hét előtt születettek 35-45%-ában kimutatható, súlyos
 Stádiumai:
o 1. stádium: germinális mátrix vérzés
o 2. stádium: kamrába törő, de annak terét <50 %-ban kitöltő vérzés
o 3. stádium: a kamrát >50%- ban kitöltő vérzés hydrocephalus
o 4. stádium: Az agyállományba is bekerülő vérzés súlyos idegrendszeri
maradványtünetek
 Első két típus nyom nélkül gyógyul, 3. típus hydrocephalust okoz, 4. típus súlyos
idegrendszeri károsodást okoz
 Ultrahanggal jól megfigyelhető, kamrák fala sokáig fehéz a ferritrin miatt

Intraventricularis és intraparenchymalis:
 Érett újszülöttekben, ritka
 Plexus chorioideus vérzése, de lehet germinalis matrix eredetű
 Esetek ¼-e tisztázatlan
 Trauma és hypoxia, alvadási zavar, K-vitamin hiánya, embólia, trombózis, hypoxia,
contusio cerebralis
 30%-ban progresszív hydrocephalus, 50% maradványtünet nélkül

Megelőzés és kezelés:
 Okok kerülése, liqour leengedés (intracranialis nyomás csökkenés)
 Vérnyomás stabilizáció, lélegeztetés, nyomás csökkentés
 7. tétel

Perinatalis traumák idegrendszeri vonatkozásai

 Mechanikus szülés közben a koponyát és agyat éri, csont felé bevérzés, a réteg a fontos:
bőr, agyhártya, csont, kemény agyhártya
 Újszülött neurológiai betegség
 Combcsont, kulcscsont törés, plexus bénulás kézhúzás miatt

Extracranialis vérzés:
 A caput succedaneum inkább csak oedema, gyakori tünet a fej kompressziója miatt
o Legfelületesebb vérzés, befelé haladva, nyomás, húzás, vonás okozta véres
folyadék gyülem a bőr és kötőszövet alatt, le kell szívni, óriás vérveszteség
o Legtöbbször a vertexre lokalizálódik
o Felszínes, puha tapintású, nem növekszik: tésztaszerű megnagyobbodás,
elmúlik
o Születés után
 Subgalealis vérzés: a scalpot fedő aponeurosis alatt nagy mennyiségű vér gyűlik össze
o Kötőszövet alatti, csont feletti
o Fő veszély a kivérzés és a shock
o A fej megnő, feszes tapintású
 Cephalhaematoma: vérömleny subperiostealisan, nem lép túl a suturán
o Külső csonthártya és csont közötti
o Legtöbbször féloldali, rigid sáncként tapintható
o Növekszik, de nem jár idegrendszeri eltéréssel
o Hetek, hónapok alatt felszívódik, elmeszesedhet, leszívás fertőzés kockázatú
 Sebsubduralis
 Epiduralis hematoma keményagyhártya fölötti

Koponyatörések:
 A lineáris törések gyakoriak és legtöbbször parietalisan helyezkednek el
o Ha nem társul vérzéssel, a törés nem jár tünetekkel, nem igényel teendőt, csak
a traumás születést mutatja, fali csontot érinti
 Az impressziós törés: ping-pong labda törés (rugalmasság miatt) ritka, a leggyakoribb
parietálisan
o Csont ping-pong labda szerűen nyomódik be, behorpad, szívással kitapintható,
CT a szilánkok miatt, vákummal visszaszívás
 Occipitalis osteodiastasis: occipitalis csont a synostosis mentén szétválik, a hátsó
scalába nyomódik, itt vérzés
 o Röntgenen kimutatható, cerebellum contusióját okozza

Gerincvelő sérülés:
 Medencevégi szülésnél 75% farfekvés, főleg alsó cervicalis, felső thoracalis
gerincszakaszon
 Koponyavégi szüléskor fej hyperextensiójakor felső, középső cervicalis régióban
 Epiduralis vagy intraspinalis vérzés, laesio, zúzódás gerincvelőn, harántlaesio
 Felső nyaki szakaszi sérülés esetén halál előfordulhat, ha túléli fibrosis a duraban,
gerincvelőben
 Súlyos izomhypotonia, később spasticitás

Peripheriás idegrendszer sérülés:

 Plexus brachialis sérülés: felső végtagot érinti, előfordul, hogy a plexus nem sérül,
csak a környező oedema, vérzés okoz átmeneti működészavart
o Kar rögzítés, contractura miatt
 Egyéb traumás peripheriás idegsérülés: ritkább, leggyakoribb a peripheriális faciális
paresis, légzésnehézség
 Hypotón tónus
 Rossz szülés

Torticollis:
 Fejbiccentő izom sérülése
 Nem idegrendszeri sérülés
 A musculus sternocleidomastoideus traumás sérülése a szülés alatt, vagy méhen belül
fej kényszeres tartása
 Izomsérülés helyén kemény, fájdalmas göb
 Fizikoterápia, érintett izom maszírozás
 Ha nem mozgatják megrövidül az izom és korlátozódik a fejmozgás pl ellenoldal
 Felső és alsó, vállát igen, kezét nem tudja mozgatni, vagy teljes
 8. tétel

Csecsemő neurológiai vizsgálata, fizikális vizsgálat

Idegrendszer vizsgálata:
 Pszichikum, viselkedés, anamnézis
 Testhelyzet, testtartás
 Motorium, izomtónus, spontán mozgás
 Reflexvizsgálat
 Érzőkör: érintés, hő, fájdalomra válasz
 Kisagyi, vestibularis rendszer: mozgáskoordináció

Elemi mozgásminták:
 Vannak bizonyos mozgásminták, melyek csecsemőkorban válthatóak ki
 A primitív mozgások a törzsdúcok szintjén mutatják a mozgást
 3-6 hónap között épül le, arról nincs információ, mi zajlik a kérgi szabályozásban
 Átalakul humán mozgásmintákba
 Verticalisatiós: a gerinc menti izomzat tónusáról, nyak, hát és paravertebrális
izomzatról ad képet
o Félig ülőhelyzetben fej lóg hátrafelé, félköríves ívjáratok, vesztibuláris
érzékelés, fej emelése
o Felülés, ülés és ülve egyensúlyozása levegőben, támasz nélkül: lebegő ültetés
 két combjánál fogva felemelés, előregörnyed, fej emel
o Ülésbe felrugaszkodás: hátán fekvő csecsemő dereka alatt kéz, alsó végtag
nyújtása, 30 fokig emeljük  fej hátracsüng
o Ülésbe húzás
 Locomotoros: tónusról ad felvilágosítást
o Elemi járás, asszisztált mászatás
o Lejtőn lefelé kúszás: hason ferde felszínen  nem csúszik, hanem kúszik
o Lejtőn felfelé kúszatás: hason  kúszás
o Felléptetés (felületen végig húzzuk a lábát, csípő, térd, boka flexióval
lábemelés), felállás (hypotón összerogy, spasztikus spicc, keresztez), elemi
járás, asszisztált mászatás

Agyidegek működése:
 I.: illóolajjal  orrfintor, tüsszentés, fejelfordítás, arcmimika változás szagló
 II.: fényhatásra hunyorgás, szemlehunyás látó
  III., IV., VI.: fényinger felé fordítja a fejét, szemmozgás is megfigyelhető, hirtelen
hangra pislogás szemmozgató
 V.: arc simogatása vattával, ecsettel, ujjbeggyel  arcmimika változás trihemnus
 VII.: fény, hang és bőringer  szopási reflex ajkak közé dugott ujjal, fordul facialis
 VIII.: hangingerre cochleopalpebralis reflex, gravitációs hatással mozgás halló
 IX., X.: táplálkozás, hangadás által garatreflex uvula, lágyszájpad mozgás
 XI.: lebegő üléskor váll felelé emelkedik
 XII.: nyelvmozgás spatulával

Szopás és nyelés izmai:

 Étkezés és hangadás megfigyelés

Éberség, tudatállapot:
 Vizuális és auditív stimulációval

Egyéb:
 Fej alakja, pigmenteltérések, kutacs, varratok, fej és mellkörfogat
 Gerinc deformitás, sérülés, elváltozás
 Izomtónus passzív mozgatással
 Izomerő ülésbe húzásnál mekkora a latencia, biceps, triceps, rediális achilles
 Érzészavar: taktilis, fájdalom
 Manipuláció, beszédfejlődés, önállóság, szobatisztaság
 Spontán tartás, mozgások, ébreszthetőség
 Inspekció: spontán tartás, mozgás
 Ébreszthetőség, reakciók
 Fej: alak, sérülés, pigmenteltérés, varrat, kutacs, fejkörfogat, mellkörfogat
 Gerinc: deformitás, sérülés, pigmenteltérés, elváltozás

Primitív reflexek vizsgálata:

 Gestatiós kor megítélhető mozgathatóságból
 Szimmetrikus nyaki reflex: tenyérben hátán tartott csecsemőnél, fejét hátra
süllyesztjük, kar és láb flectál majd extendál
 Aszimmetrikus nyaki reflex: fej oldalra fordítással, arc felöli oldalon extendál a kar,
láb behajlik
 Moro- reflex: tenyérben tartott csecsemőnél, fejet leejtjük, karok extendálnak, majd
behajlanak
 Landau-Schaltenbrand- reflex: tenyérben hason tartott csecsemőnél, emel a fej
 Irányítóreflex: háton fej oldalra fordítása, váll, törzs és csípő is elfordul
 Békatartás: agyvérzés, koraszülés
 9. tétel

Csecsemő neurológiai vizsgálata, műszeres és laboratóriumi vizsgálatok

Idegrendszer vizsgálata:
 Pszichikum, viselkedés, anamnézis
 Testhelyzet, testtartás
 Motorium, izomtónus, spontán mozgás
 Reflexvizsgálat
 Érzőkör: érintés, hő, fájdalomra válasz
 Kisagyi, vestibularis rendszer: mozgáskoordináció
 Röntgenvizsgálat:
o Koponya alakja gyanút kelt
o Gerinc
 Agyi ultrahang:
o Altatás nélkül végezhető, kutacson keresztül ad betekintést (koponya, has,
csípő)
o Bármennyiszer ismételhető
o Csípőficam kiszűrés
 CT:
o Sugárterhelés extrém ritkán
o Subturalis tér tágulása, vérzés kimutatható
o Szállítás és altatás szükséges, de jobb kép, nagyobb terület
o Röntgensugárral, csak trauma esetén
 MRI:
o Pontosabb, finomabb fejlődési rendellenességet is kimutatja
o Myelinisatio kimutatása
o Mágneses vizsgálat
 MRA:
o Angiographiával összekötött, agyi ereket vizsgálja
o Érfejlődési rendellenességek
 MRS:
o Spectroscopiával: fontos vegyületek az agyszövetben, anyagcsere vegy
 PET és SPECT:
o Pozitronemissziós tomographia az agyi anyagcsere vizsgálatok része, agyi
átáramlás vizsgálata: glüközanyagcsere, vérkeringés, metabolizmust mér, ritka
 o Fotonemissziós számítógépes tomographia az agyi átáramlás vizsgálata
 Doppler- sonographia:
o Nagyerek vizsgálata
 NIRS:
o Lézeres fénnyel átvilágítják a koponyát, agykeringés

 VEP, BAEP kiváltott potenciálok:

o BAEP: hangvizsgálat:
o VEP: vizuális kiváltott válasz fényvillanással monitoron
 EEG:
o Maturáció, nem specifikus eltérések
o Epileptiform eltérések
o Polygraphiás alvásvizsgálat
o Agyi elektromos tevékenységet vizsgálja, elektródákkal a fejen
o Pszichés működés élettani hátterét vizsgálja, neuronok aktivitását
 EMG:

o Izombetegségek
 ENG:
o Ideg vezetésről ad képet
 Szövettani vizsgálatok:
o Biopszia izomból, idegből, szervekből
 Biokémiai vizsgálatok:
o Kóros anyagok felhalmozódása
 Kromoszóma vizsgálatok:
o 35 év felett, öröklődő betegségek
 Liquorvizsgálat:
o Lumbalpunctióval
 DNS vizsgálat:
o 16-18. hétig, ha ismert az öröklődést okozó mutáció
o Citogenetikai vizsgálat
 10. tétel

Központi idegrendszer fejlődési rendellenességei

 Az idegrendszer fejlődésének minden fázisában kialakulhat

 60%-ban ismeretlen ok, de függ az inzultus idejétől nagyban
 Kifejlődésben rendellenesség

Velőcsőzáródás és caudalis velőcsőképződés zavar:

 Folsav miatt, velőcső: elülső hólyag agy, hátsó gerincvelővé alakul
 Dysraphia: a dorsalis neuroectoderma és a cutan ectoderma közötti összeköttetést
jelent
 Praenatalis diagnosis: UH, AFP
 Nyitott velőcsőzáródási zavar esetén az AFP a magzatvízbe és az anyai vérbe jut
 Cranialis dysraphiák:
o Anencephalia: a velősáncok nem záródnak velőcsővé, a neurális elemek
degenerálódnak, a dorsalis mesoderma hiányzik  csontos koponya nem
fejlődik ki, néhány nap
o Atelencephalia: koponyacsontok kifejlődnek, de a diencephalon fölött nincs
szervezett agyállomány
o Split cord szindróma: velőcső kettős
o Encephalokele: koponyacsontok körülírt defectusa az agyhártyák szöveteinek
herniálódásával, csont defektus nyaki régióban, agyhártya agyszövettel
o Arnold Chiari Malf: csontzáródási rendellenesség, öreglyuk meredek része,
nyak, fej átmenet laza vagy meredek, belelóg kisagy, liquor keringés zavar
o Meningokele: agyhártyát és folyadékot tartalmaz, idegszövetet nem
o Dermalis sinus: kis bemélyedés, váladékozás középvonalban  a
középvonalban elhelyezkedő kapcsolat a bőrfelszín vagy a dermis és az
intracranialis vagy intraspinalis képletek között, recidiváló infectiót okozhat
o Occipitalis encephalocele:
 Basalis encephalocele:
- Sphenopharyngealis: az os sphenoidealen keresztül az
epipharinxba türemkedik
- Intranasalis: lamina cribrosán keresztül kitüremkedik az
orrüregbe
- Sphenoorbitalis encephalocele, az agyszövet a fissura orbitalis
superioron keresztül az orbitába nyomul
 Sincipitalis encephalocele: a homlok alsó részén
  Spinalis dysraphiák:
o A gerinc és a gerincvelő olyan fejlődési rendellenességei, amelyek a
középvonali neuralis, csont és egyéb mesenchymalis strukturák záródási
zavara következtében alakulnak ki
o Csigolya hátsó ívének záródási rendellenessége, csigolyaívek egyesülésének
hiánya
o Terhesség 3. hetében alakul ki, AFP érték magas
o Veleszületett poligenikus, többszörös méhen belüli fejlődési rendellenesség
o Spina bifida: a gerinccsatorna csontos struktúrájának inkompett záródása
o Spina bifida aperta: nyílt forma
o Spina bifida cystica:
 Velőcső záródási zavar
 Meningocele: gerincvelő burka tömlőt képez, nincs csont, nincs
nyitott, vékonyabb, nincs agyvelő
 Myelokele lapos
 Myelomeningokele előemelkedő, gerincvelő nem záródott, bőr nem
fedi, gyakran társul más fejlődési rendellenesség, tünetek a lokalitástól
függnek, műtét szükséges, sphincter és detrusor működés károsodás,
paresis magasság szerint
- Több csigolyán is záródási rendellenesség
- Hydrocephalussal, egyéb malformatioval jár
- Alsó végtag petyhüdt
- Csont öreglyukban
o Spina bifida occulta: fedett, nem emelkedik elő, bőr és bőr alatti szövet, nincs
csigolya, szőrös
o Spinalis lipoma: gerinccsatorna kiszélesedés, zsírfelszaporodás, együtt
agyhártya, gerincvelő
o Dorsalis dermalis sinus: meningitis
 Hydromyelia: canalis centralis ependymával bélelt tágulat
 Syringomyelia: üreg, fala gliasejt

Ventralis inductio zavar:

 Holopresencephalia:
o Telencephalon nem válik két részre, két félteke nem szeparálódik el
o Feji neuroectoderma, mesoderma és endoderma induktiós zavara
következtében
o A középvonali arcstruktórák deformitása kíséri
o Súlyosság alapján:
 Alobalis holoprosencephalia: teljesen osztatlan prosencephalon
 Semilobalis: a hátsó részen két részre válik, elöl az elkülönülés nem
történik meg
  Lobaris: a két félteke szinte teljesen elkülönül

Sejtproliferatio zavar:
 Microcephalia:
o Idegfejlődési rendellenesség, fej mérete kisebb, kongenitális (veleszületett),
vagy első néhány évben alakul ki
o Számos betegség következménye is, mely az agy abnormális növekedését
okozza, szindrómák
o Újszülöttet rohamok is érik, szellemi fejlődés visszamaradott, fej nem képes a
növekedésre, motoros és beszéd fejlődés is késik
o Oka ismeretlen, hibás gén jelenléte, fertőzések pl. himlő, toxoplazmozis,
alultápláltság, alkohol, drog
o Primaer: elégtelen sejtproliferatio következtében
 Microcephalia vera: genetikus eredet  homlok keskeny, vertex
csúcsos, magatartászavar, inkoordinált finommozgás
 Nem genetikus: irradiatio, gyógyszerek, alkoholizmus
o Secunder: clasticus formák, amelyek prae, intra vagy post partum, jól
definiálható okok miatt, CT, MRI alapján felismerhető
 Macrocephalia:
o Fejkörfogat 2 SD-vel átlag felett
o Leggyakoribb oka hydrocephalus és folyadékgyülem
o Proliferatiós zavarok közé azok a formák tartoznak, amelyek a neuronalis
vagy glia elemek megszaporodásával, abnormális óriás neuronok
megjelenésével járnak
o Mentalis retardatio, epilepsia
 Megalencephalia:
o Agy nagy mérete, társulhat normális funkcióval
o Genetikus, általában egyik szülőnek is nagyobb a fejkörfogata, első 4 hónap
alatt gyors növekedés
 Hemimegalencephalia:
o Érintett hemispherium nagyobb az ellenoldalinál
o Cortex diffusan kiszélesedett, polymicrogyria
o Arc, törzs és végtagok asszimetriája társul
 Hydrocephalia:
o Vízfejűség, agyat körülvevő folyadék felszaporodik
o Shunt beültetés
 Porencephalia:
o Agylyukacsosság ciszta vagy üregek a nagyagy valamelyik féltekében
 Hidranencephalia:
o Agylyukacsosság extrém formája

Migratio zavar:
 Környezeti és örökletes tényezők hatására, de különböző mértékű az akadályozott
neuroblastok lokalizációja miatt
 Lissencephalia:
o I.: sima agyfelszín, agy egyes területein lissencephalia, máshol pachygyria 
cortex széles, 6 helyett 4 réteg
o II.: Walker-Wargburg syndroma része, ami autoszomális recesszín öröklődésű
 cortex nem rétegzett, cerebelláris vermis nincs, agykamra tág,
szemrendellenesség, izomdystrophia
 Subcorticalis heterotopia:
o Heterotop, migratiójukban megrekedt neuroncsoportok leggyakrabban
subependimalisan helyezkednek el, máshol is előfordulhatnak
fehérállományban
o Lehet izolált vagy syndroma része
o Kettős cortex: speciális forma, heterotop neuronok összefüggő rétege látható a
cortex egésze, vagy csak egyes régió alatt, attól fehérállománnyal elválasztva
 Verrucocus dysplasia:
o 2. neocorticalis réteg neuronjai herniálódnak a subarachnoidealis térbe, nem
okot tüneteket
 Leptomeginggealis glioneuronalis heterotopia:
o Szabálytalan alakú, változó méretű astrocytákból és ectopiás neuronokból álló
rendellenesség, általában társul
 Focalis corticalis dysplasia:
o Cortex organisatiójának focalis zavara  különböző fokú és kiterjedésű
rendellenesség
o Egyesével vagy csoportokban heterotop neuronok találhatók a
fehérállományban a dezorganizált cortex alatt
 Schizencephalia:
o Prae vagy postmigratiós dectructiv folyamat
o A kamrától a subarachnodealis térig terjedő üreget vagy hasadékot jelent
o A hasadék falát polymicrogyrias cortex alkotja
 Polymicrogyria:
o Nagyszámú kis gyrus, rendellenes tekervényezettség
o Négy rétegű
o Congenitalis bilateralis perisylvius syndroma: speciális forma, kétoldali,
szimmetrikus, a fissura Sylvii környékére lokalizálódó széles, sima felszínű
cortex
 Egyéb cerebralis marformatiók:
o Corpus callosum agenesis: 7. héten a lamina terminalis dorsalis része
megvastagszik, barázdát fejleszt  hátsó részek hiányoznak
o Septoopticus dysplasia: septum pellucidum hiányzik 
hypothalamohypophysealis dysfunctio
 o Perzisztáló cavum septi pellucidi: corpus callosum és septum pellucidum
között üreg  2 éves korra záródik

Organisatio zavar:
 Genetikai tényezők, anyagcsere rendellenességek zavar (synapsisok, kapcsolatok
kiépülését zavarja meg)
 Pl. Down- snydroma, Fragilis X  mentalis retardatio oka

Myelinisatio zavar:
 Elkezdődik intrauterin életben, születés után fejeződik be, a diabetes károsíthatja
 Számos tényező okozhatja

Fúziós zavar:
 2 félteke nincs szétválasztás, epilepszia, értelmi fogyatékos

Cerebellum fejlődési rendellenességei:

 IV. agykamra oldalsó részének lateralis falából alakul ki
 Dandy-Walker rendellenesség: hátsó koponyagödör rendellenessége, nincs vermis,
kisagy helyén ciszta, kisagyban üreg
 Joubert-syndroma: lihegő légzés, arcasszimetria, mert a vermis agenesise mellett az
egytörzsre is kiterjed
 Kisagy hypoplasiája és aplasiája: féloldali, vagy cerebellum egy része, tünetmentes
vagy mentális hanyatlás
 Kisagykéreg organisatiójának zavara: szemcsesejtek aplasiája, cerebellum kicsi,
microcephalia

Koponya, és a nyaki gerinc malformatiói:

 Craniiosynostosis: egy vagy több sutura idő előtti záródása, koponya merőlegesen
fejlődik
 Craniocervicalis átmenet és a nyaki gerinc rendellenességei: nyúltvelő és nyaki
gerincvelő compressiója:
o Basalis impressio: koponyaalap csontos struktúrájának deformitása, foramen
magnum magasabban
o Szűk foramen magnum: légzési elégtelenség, paraplegia cspmtdysplasia miatt
o Atlantoaxialis instabilitás: dens axis körüli szalagok lazasága pl. Down-
snydroma
o Nyaki blockcsigolya: különböző szindrómákban, pl. Klippel- Feil- syndroma
miatt rövid nyak, korlátozott mozgás
 11. tétel

Hydrocephalus gyerekkorban

 Hydro víz, cephalus fej, folyadék felhalmozódás fejben subarachnoideális térben

 A liqour cerebrospinalis volumene kórosan emelkedik a termelődés, keringés vagy
felszívódás zavara miatt, következtében az agykamrák kitágulnak, intracranialis
nyomás nő, papillaoedema
 Vízfejűség akkor alakul ki, ha az agyat körülvevő folyadék elfolyása akadályozott,
emiatt felszaporodik.
 Miután gyermekekben óránként kb. 20 ml agyvíz (liquor) termelődik, látható, hogy
az elfolyás akadályozottsága esetén, ez felszaporodva problémához vezet
 Gyakran hosszú ideig nem észlelhető, gyors fejkörfogat növekedés a fő tünet
 Progresszió megállhat, ha a nyomás stabilizálódik
 Az elfolyási akadály sokféle okból jöhet létre:
o Ritkán veleszületett formával is találkozunk, ilyenkor az elvezető csatorna
anatómiai rendellenessége, szűkülete vezet a hydrocephalus kialakulásához, ez
X kromoszómához kötötten öröklődik
o Fejlődési rendellenességek részjelensége is lehet vízfejűség
o Gyakoribb az az eset, amikor külső ok vezet a betegség kialakulásához
o Újszülöttkori agyvérzés, méhen belüli vagy születés utáni fertőzés
maradványtüneteként, liquor elfolyási akadály keletkezhet, és kialakul a
vízfejűség
o Nagyobb gyermekekben szintén lehet vérzés vagy gyulladásos betegség
szövődménye, kialakulhat pl. leukémia miatt, de sajnos agydaganat is
akadályozhatja az agyvíz elfolyását
 Csecsemőknél a nagy, széles kutacs, tátongó koponyavarratok jellemzőek. Miután az
agyvíz folyamatosan képződik és az elfolyás akadályozott, a fej megnő
o Idegrendszeri zavarok, fokozott izomtónus kóros reflexek
o A baba hány, táplálása nehéz
o Megfigyelték, hogy a csecsemők éjszaka magas hangon sikítva sírnak fel

Liqour:
 Áttetsző, színtelen folyadék, K, Ca ion
 Liqour legnagyobb részét a plexus choroideus secretálja, 70-80%-ot, többi az agy
extracellularis teréből van
  Felnőttekben naponta kb. 500 ml termelődik, teljes térfogata pedig 100-150 ml
 Újszülöttekben 50 ml
 Az oldalkamrákból a III. és a IV. agykamrán át jut a basalis cisternákba, innen
többsége felfelé áramlik a convexitas subarachnoidealis terében a sinus sagittalis
superior irányába, kb. 20%-a pedig lefelé folyik a spinalis subarachnoidealis térben
 A liquor legnagyobb része a villi arachnoidealesen keresztül a sinus sagittalis
superiorba jut, kisebb része pedig a spinalis ideggyökök mentén a vertebralis vénás
plexusokba szívódik fel
 A liquor visszaszívódhat a véráramba a nyirokutakon keresztül is
 A kamrák és a sinus sagittalis superior közötti nyomásgrádiens biztosítja a liquor
keringését és felszívódását
 Szerepe az agy védelme a mechanikai behatásoktól, tartalmaz idegszövet tápláló
anyagokat
 Gyermekben óránként kb. 20 ml termelődik
 Véragy gát

Okok:
 Liquor túltermelődés
 Keringés akadályozott
 A liquor nem tud felszívódni  ezek következtében az intracranialis nyomás
emelkedik, az agykamrák kitágulnak
 A liquor a vénás rendszerbe vezetődik el
 Fertőzés, vérzés, trauma, tumor, spida bifida, toxoplasm

Kórokok:

 Plexus chorioideus jóindulatú daganata, túltermelődés

 Fejlődési rendellenesség, daganat, vérzés
 III. és IV. agykamra közti aqueductus elzáródása
 Összenövések, elzáródások a convexitás felé
 Vénás nyomásfokozódás pl. fejlődési rendellenesség miatt

Hydrocephalus patomechanizmusa és osztályozása:

 Hypertensiv hydrocephalus a liqour fokozott termelődése, keringésének obstructiója
vagy a felszívódásának akadályozottsága miatt
 Fokozott liqoursecretiót a plexus chorioideus papilloma okozhat
 Obstructui bárhol előfordulhat a termelődés és a felszívódás helye között:
leggyakoribb ok a tumor, amely elzárja a foramen Monroi-t, az aquaeductus fejlődési
rendellenesség, gyulladás vagy vérzés miatt elzáródik
 Vérzés, gyulladás után adheiso
  Felszívódást gátolhatja az intracranialis vénás nyomás emelkedése, a villi
arachnoidealist elzáró vérzés, tumor, gyulladás
 Termelés viszonylag tág határok között, akadály esetén a liqournyomás emelkedik
 Kommunikáló: nyílás szűkület
 Nem kommunikáló: túltermelődés, hiányos felszívódás, vérzés, gyulladás
 Típus:
o Congenitalis: környezeti, genetikai
o Szerzett: trauma, gyulladás, tumor

Hydrocephalus 2 éves kor alatt:

 49% panaszmentes, magatartásban, éberségben nincs változás, de lehet
étvágytalanság, aluszékonyság, hányás
 Naplemente-tünet: alsó szemhéj takarja az irist, előrehaladott formában opticus-
atrophia
 Tünetek:
o Nagy fejkörfogat
o Feszes nagykutacs, kitüremkedés
o Varrat eltávolodás, repedt fazék hang
o Suturolysis
o Fejvénák tágulata
o Nyaki retractio
o Csökkent tudatszint
o Pupilla-rendellenesség
o Decerebratio
o Pangásos papilla
o Étvágytalanság, hányás
 Intrauterin hydrocephalus:
o Gyakori, 1000:1
o Lehet syndroma része, chromosoma-rendellenesség, fejlődési rendellenesség
miatt
o Infectio vagy vérzés is okozhatja
o Prognózis kedvezőtlen, mert malformatioval társul
o Shunt behelyezés szükséges
o 13. héten már ultrahanggal szűrhető
 Lassan fejlődő hydrocephalus:
o Fejkörfogat mérés, pszichomotor fejlődésben eltérés a figyelmeztető
o Ultrahanggal, CT-vel folyamatos ellenőrzés
 Kezeletlen krónikus hydrocephalus:
o Koktélparti-syndroma: beszédes, intelligencia alacsony, ataxia, diplég

Hydrocephalus 2 éves kor után:

  Intracranialis nyomásfokozódás tünetei: fejfájás, hányás, pangásos papilla,
meglassultság, táplálási nehézség, mentális funkció csökken, aluszékonyság
 Lassan progrediáló, tumor

Hydrocephalus diagnosztikája:
 Kutacson végzett ultrahang
 CT, MRI jobb kép
 Liqour nyomás mérésre kutacson keresztül
 EEG normális vagy lassult
 REM-alvás alatt nyomás fluktuál

Hydrocephalus differenciáldiagnosztika:
 Macrocephalia nem csak hydrocephalus vagy extracerebralis folyadékgyülem, hanem
megnövekedett agytérfogat miatt: tumorok, neurocután syndromák, anyagcsere betegség

Hydrocephalus kezelése:
 Gyógyszeres
 Sebészi:
o Ventriculocisternostomia: kamra tágult marad, de nyomást csökkenti
o Ventriculocystostomia: cysták esetén
o Shuntműtét: liqour elvezetés, a proximalis és a distalis katéter között
egyirányú áramlást biztosító, egy meghatározott nyomáson megnyíló szelep
(oldalkamra elülső szarvában)

Shunt szövődményei:
 Infekció
 Shuntszárak dislocatiója
 Elzáródás, csökkent liqourelvezetés
 Katéter vagy összekötő részek törése
 Izolált kamra kitalakulása
 Túl nagy mennyiségű liqour elvezetés
 Shuntdependencia: egész életen, hiába tünetmentes
 Epilepsia
 Gyermek növekedésével cserélni kell
 Liqour hashártyán át szívódik fel

Extracerebralis folyadékgyülemek:
 Intracranialis vénás nyomás emelkedés
 Subarachnoidealis tér benignus tágulat
 Subduralis effusio
 12. tétel

Cerebralis paresis

 Agyi bénulás, akaratlagos mozgások elégtelensége vagy hiánya, amelyet

agykárosodás okoz
 Paresis: bénulás enyhébb foka, plegia: teljes bénulás
 Agy mozgásterületek és pályák sejtjei, piramis és járulékos pályák károsodása
 Infekciók, traumás szülés, agyi hypoxia, agyat ért noxák, lepény rendellenesség,
ikerterhesség, burokrepedés
 6. hónap: megkésik a fejlődés, sírás, nyálzás, izomtónus eloszlási zavar (biztos
diagnózis 2 éves korban)
 Multifaktoriális, állapot jellegű betegség, ernyőfogalom

Definíció:
 Olyan maradványtünet syndróma (dominánsan, de nem kizárólag a mozgás és a
testtartás maradandó zavara), amely az éretlen agy nem progresszív károsodására
vezethető vissza
 A CP megjelölést ernyőfogalomként használják a nem progresszív, de gyakran
változó motoros syndromákra, melyek a fejlődés korai szakaszában bekövetkezett
laesió következményei
 Társulhat intellektus, személyiség zavar, epilepsia
 A mozgás és a testtartás maradandó zavara, az éretlen agy patológiai állapota idéz elő
 Perlstein: bénulás, gyengeség, inkoordináció, egyéb motoros funkciók zavara, melyet
prae, peri vagy postnatalis időszakban keletkezett
 Nem központi idegrendszeri károsodás, gerincvelő nincs sérül
 Nem trauma, mert az mechanikus, károsodás
 Agy betegsége, károsodás egyszer, tünet változik (agy éretlen) éréssel jelennek meg
 Súlyosabb esetben archaikus reflex nincs, tovább marad, asszimetrikus

Tünetek:
 A velejáró társtünetek meghatározzák az életminőséget, egyedenként változó
gyakoriságban:
 o Mentalis retardatio, emocionális és magatartási zavar, cognitiv defektus,
memóriazavar, általános figyelmi és speciális tanulási képességek,
perceptiozavar, lateralizációzavar, érzékszervi zavar, kiesés, somatosensoros
feldolgozási zavar, beszédértési zavar, expresszív zavar, strabismus, epilepsia,
contracturák és csípőluxatio , nyelészavar
o Meglassult motoros fejlődés: késés
 Másodlagos, részben velejáró tünetei:
o Következményes személyiségzavar
o Contracturák: gerinc, váll, könyök, csukló, medence, térd és boka
o Mellkasi és végtagi csontos deformitások
o Trophicus zavarok
o Modern felfogás szerint nem a plusz tünetek: spasticitás, rigor, hanem ezen
tünetek határozzák meg a súlyosságot, mint az erőtlenség, fáradékonyság,
ügyetlenség, testséma zavar, magatartási zavar, mentalis retardatio
 Nagy esetben HIE
 Kiváltó októl is függ a megjelenése
 Izomtónus eltérés: eloszlási zavar (mérföldkő elért, nincs fejtartás, nincs szimmetria),
fokozott tónus, opisthotonus, merevség, spiccelés
 Posturális eltérés: hason behúzott kezek, lábak, kéztartás, popsi emelt, nincs
koordinált mozgás, hemi kéz
 Bizonyos kor után, alvásban is, posturalis reflex nem alakul meg
 Reflex perzisztáló abnormalitások: tónusos nyaki reflex, Moro reflex, hyperreflexia
 Fontos jelek:
o Motoros mérföldkő késés
o Fejét rosszul tartja 3 hónaposan, ülés 6-8 hónaposan
o merevség karok, lábak, floppy infant, hypotónia
o Rézsútos kúszás
o Irritabiliás, ingerlékenység
o Gyakori sírás
o 3 hónapos korban nem mosolyog!
o Táplálási nehézség? Mellényel, köhög szopáskor, bukik
o 6 hó után nyelvével kitolja a szilárd táplálékot
o Asszimetria, gyakori sírás

Meglassul motoros fejlődés:

 Motoros tünetek domináljanak, pozitív vagy negatív

 Minden motoros tevékenység elmarad
 Fő tünet negatív tünet: motoros szervezés zavara, ügyetlenség, gyengeség
finommotorika vagy nagymozgások hiánya
 Hiány, fáradékonyság, legnehezebben csoportosítható
 Pozitív a spasticitas
  Fokozódó különbség a motoros és egyéb teljesítmény-fejlődés között
 Késés a motoros mérföldkövekben
 És minden motoros tevékenységben

Velejáró vagy társtünet:

 Idegrendszer minden részében lehet
 Részben megelőzhető
 Contracturák, orthopédiai tünetek a tónus miatt, mellkasi és végtagi csontos
deformitások, trophicus (táplálkozási rendellenesség, distrophia) zavarok,
következményes személyiségzavarok
 A contracturák állandóvá válhatnak
 Tónuszavarok lehetnek összetettek, spasticitas: nyújtási sebesség függő
tónusfokozódás, nyújtásnál nagy az ellenállás, gyorsan nagyobb a tónusfokozódás,
végén zakkan, az alaptónust az ízület passzív mozgatásával vizsgáljuk
 Tónus: hypertonia, hypotonia, normaltonia
 Szelektív a spaticitás, flexorok a kézen, extensorokat érinti a lábon, nem testszerte
van, bizonyos részeket érint
 Eleinte nagyobb, később kisebb
 Függ a sebességtől, helyétől, nincs agonista, antagonista együttműködés
 Alapja a fokozott mietetikus reflex
 Kóros reflexek alakulnak ki
 Rigor: generalizált, minden izmot egyforma mértékben érinti
 Spaszticitás neurológiai állapot, extrapyramidális sérülés miatt, mietetikus reflex,
nyújtásra extrém tónusfokozódás, hyperreflexia
 Spazmus: külső ingerre kialakult tónusfokozódás spasticitásnál, izomösszehúzódás
vokálisan, felső motoneuron károsodás

 A bénulással járó neurológiai állapotok súlyosságát, prognozisát és

befolyásolhatóságát nem a paresis + tünetei (spasticitás, rigor, kóros reflexek stb.)
határozzák meg, hanem a – tünetek (gyengeség, mentalis ret.,cognitív és magatartási
zavarok)

Gyermekbénulás:

 Idegrendszer károsodása következtében kialakuló mozgást (is) érintő tünetcsoport,

mely idővel nem progrediál, azaz stagnál
 Tünetek progrediálnak, lassan nyilvánvalóan válnak a funkció kialakulása után
 Másodlagos központi idegrendszeri károsodás miatt másdlagos tünetek:
memóriazavar, látászavar, epilepszia, figyelemzavar, beszédproblémák,
viselkedészavar, mentális retard, kognitív károsodás, nem a mozgásra vezethető
vissza
  Egyensúlyprobléma, mivel hátul alakul ki, sensoros pályák mennek, de nem
mérhetőek
 Helyzeti érzés zavar, mélyérzés zavar

Korai CP diagnosztika:
 Lassú mimika, lassú mosoly, kevés pillacsapás, kancsalítás
 Fokozott nyálzás
 Izomtónus csökkenés vagy fokozott izomtónus
 A fej megtartásának képtelensége – tónuscsökkenéssel v. váltakozó tónussal
 Aszimmetrikus, egyik oldalra fordított fejtartás
 Más kényszertartások
 A gerinc aszimmetriái, túlnyújtása
 Öklözés, erős, nehezen oldható felső végtagi hajlítással vagy merev nyújtással
 Nehezen oldható alsó végtagi nyújtás, keresztezés
 Túl sok vagy túl kevés alvás
 Táplálkozási nehézség: keveset v. alig és lassan eszik, evés közben elalszik, félrenyel,
túl gyorsan eszik és gyakori regurgitáció jelentkezik
 Rebbenékenység, fokozott irritábilitás, ijedősség (zajra, fényre aránytalanul heves
pszichomotoros nyugtalanság)
 Sok, vigasztalhatatlan, monoton sírás
 A nagymotoros fejlődés mérföldkövei jelentősen késnek
 Nem fordul csecsemő időben hasra, nem ül, kúszás nincs vagy lábait húzza, széles
alapon jár, spiccel, stb)
 Egyensúly problémák, kézzel megfogás, manipuláció károsodik, önkéntelen
mozgások, görcs
 Érzékszerv kárososdás
 Mentalis retardatio (nem kötelezően, nagyon kis fok is lehet)
 Nyelészavar
 Fontos a csecsemő neurológiai vizsgálata, középsúlyos, primitív reflexek, korai
mozgásminták alapján szűrés
 6 hó korban egy kéz használata
 Hemiparesis, kúszás, mászás, késés, asszimetria, lokomotoros mozgásminták késése,
asszimetria; spasticitás: lábujjhegyen járás
 A dyskineticus CP (akaratlan mozgások, nyelv, száj, grimasz, rossz szopás, nyelés,
nyelv kint, ferde fejtartás, ataxia), hypotón csecsemőként, hemiparetikus is
 Spaszticitás: hypotónia miatt kialakult tartás miatt, működés érdekében veti be
 Bulbáris tünetek: nem csak nyak alatti izmok sérülnek, nehezen nyel, rág, sensoros
problémák miatt nem fogadja el a táplálékot, ezért folyik a nyála, corticobulbáris
pályák miatt
 Seudobulbaris parézis, nem bulbaris parezis, mert az motoneuron lézió, azonos
tünetek, de hyporeflex, nem spasticus
  Elkülönített alsó és felső motoneuron leasiok

CP prevalanciája:
 Nincs perinatális tényezők, fejlődött rálátás, szülés alatt oxigén hiány
 Európában 3:1000 (mérsékelt és súlyos)
 1500 grammnál kisebb súlyúak körében jóval gyakoribb
 Magyarországon a koraszülöttség és az alacsony születési súly 8%
 60-as években nőtt a gyakoriság, kis súlyú koraszülöttek életben tartása miatt,
perinatális ellátás fejlődés
 CP-s populáció 25%-a járásra képtelen, 30%-a szellemileg fogyatékos, egyharmaduk
epilepsias, különböző gyakoriságban érzékszervi és perceptiós zavar társul

Etológia és rizikótényezők:
 Multifaktoriális, állapot jellegű betegség
 Keletkezésében a prae-, peri-, postnatalis acut vagy krónikus neuronális károsító
tényezők szerepe döntő (leggyakoribb a prenatalis agykárosodás)
 Nem ismeretes, de aránylag nagy az agyi malformatio részvételi aránya
 Genetikai eredetét 2-3%-a teszik, CP gének, CP hasonló genetikai betegségek
 Koraszülöttség és az intrauterin atrophia jelentős szereppel bír kialakulásban
 33. hét előtt született: germinalis matrix vérzései, HIE
 Postnatalis: baleset, infectió, szövődmény, trauma, táplálkozási zavar
 Spasticus: felső motoneuron sérülés (spaszticitás: Sebességfüggő tónusfokozódás)
 Nem ismert genetikai betegségre rámondják, hogy CP
 Rizikó ugyan az, mint HIE, agykérgi fejlődési rendellenesség
 Koraszülöttség és HIE periventricularis leukomaláciás formájának talaján alakul ki
az agyvérzés, 4 stádium súlyosság alapján: 1. germinális mátrixban kamrák körül, 2.
betör kevesebb, mint 50%, 3. betör több, mint 50%, 4. össz kamra és környéke is vér
 Különböző perinatális, prenatalis és postnatalis okok vagy kombináció
 Leggyakoribb ok prenatalis agykárosodás
 Az egyes okok közül a koraszülöttség a jeggyakoribb ok
 24% nincs ok CP genek
 Teratogének, gyógyszerek, fertőzések, nem tudni mennyire fontosak
 Kromoszóma rendellenességek, malformatiok

Okok:
 Agy mozgásterületek és pályák sejtei, piramis, járulékos pályák károsodása
 Intrauterin infectiók, traumás szülés, koraszülés, agyi hypoxia, sérülés (verés,
vérzékenység, rendellenesség)
 Éretlen agyat ért noxa
 Méhen belül genetikai ártalom, infekció, agyi sérülés
  Szülés közben: hypoxia, ischaemia, agyvérzés
 Szülés után: infekciók, szervett agykárosodás, vérzés, agytörzsi és gerincvelői sérülés,
felső neuron károsodás
 Éretlenség, koraszülöttség, kis súly, gyors szülés, lassú szülés, anyai fertőzés,
köldökzsinór, lepény rendellenesség, hypoxia, burokrepedés, lélegeztetés, iker,
lombik
 HIE, polymicrogyria, corticalis és basalis szürkeállomány laesia, thalamus sérülés

Klinikai diagnosztika:
 Nincs olyan eljárás, amivel szűrhető
 Korai diagnózis: védőnő, neurológia, ortopédia fejlett
 Nagy motoros fejlődés késése: ülés, kúszás, mászás
 Klinikai osztályozás:
o Érintett végtagok száma szerint: mono (nincs, mindig hemi egy végtagi
túlsúly), hemi, di, tri, dupla hemi vagy tetraplegia  egyetlen végtag,
túlnyomóan alsó végtag, három végtag, négy végtag
o Dyskineticus-spasticus formák, idegrendszer dysfunctio jelleg: spasticus,
hypotoniás, ataxiás, dyskinetikus (dystoniás, athetoticus (athetosis neurológiai
tünet, köhögés), vagy ezek kombinációi)
o Hagberg:
 Spasticus syndromák: mono, hemi, di és tetra (Litlle kór: lábfej
equinovarus állás, keresztez láb, spicc, sarkát nem tudja letenni,
hemipareticus: egyik oldalon kéz, láb, végtag kisebb, működés
károsodás)
 Ataxiás syndromák: connatalis, diplegia, kisagyi károsodás, atóniás,
genetikus
 Dyskineticus syndromák: athetosis, choreoathetosis, dystonia,
extrapyramidalis
 Kevert formák
o Perlstein: tünetek súlyossága szerint:
 Enyhe: jár, beszél, mozgás ügyetlen
 Mérsékelt: járás önálló, de beszéd és kéz érintett
 Súlyos: némi kontroll, de segítséggel képes a mozgásra
 Patogenezis:
o MRI a keletkezés idejéről is információt ad, kétszer annyi eltérést mutat, mint
CT:
 Polymicrogyria és egyéb gyrusanomáliák
 Periventicularis leukomalacia
 Corticalis és basalis szürkeállomány-laesio
o Pra, peri vagy postnatalis időszakban elszenvedett hypoxiás-ischaemias agyi
laesio egyaránt vezethet CP-hez:
 Selectiv neuronalis necrosis: glutaminsav felszaporodik, elhalás
  Status marmoratus (basalis ganglionok és thalamus): hypermielinisatio,
neuronok differenciálódása sérül
 Parasagittalis cerebralis laesio: agy hátsó része
 Periventicularis leukomalacia: fehérállomány lágyulás agykamra
mellett
 Focalis, multifocalis ischaemiás necrosis: sejtes elemek vérellátásának
elégtelensége

Klinikai tünetegyüttesei:
 Hemiplegia:
o Féloldali spasticus bénulás, ritkán társul facialis bénulás, gyakorta epilepsia,
perceptiós zavar
o CP 1/3
o Veleszületett, ritkán szerzett
o Magyarországon túlnyomórészt érett újszülöttek
o Neglect snydróma: érintett oldalát nem veszi figyelembe
o Kezesség korai kialakulása, egyensúly és két kéz használata késik
o Wernicke-Mann tartás, contractura
o Strabismus convergens, IQ csökkenés, testséma zavar, beszédfejlődés késés,
epilepsia, magatartás zavar
 Tetraplegia:
o Legsúlyosabb forma, 50%
o Infantilis mozgás, kóros reflexek, táplálkozási zavar, szociális zavar, rigor,
spasticitas, nyálzás
 Diplegia:
o Alsó végtag érintett, de társul apraxia
 Athetosis:
o Akaratlan mozgások, extrapyramidalis mozgászavar
o Mimikai, légző és hangadás zavar, IQ nem érintett
 Ataxia:
o Mozgásszegénység, hypotonia, beszéd lassú

Zavar:

 Intelektuális zavar70%
 Athetotikusok már nem IQ normál
 Rohamok
 Táplálási probléma
 Nyelési, rágási problémák
 PEG
 Fogprobléma
  Ambylopia: egyik szemmel nem lát, agy kizárja, egy occipitális lebeny működés,
ezért takarják a szemet, 5 éves kor után fixálódás
 Nystagmus

Kezelése és befolyásolás:
 Gyógyszeres kezelés: botox, Baclofen, fenol blokk, másodlagos tünetek kezelése
 MRI, CT vizsgálat, 2 éves korban biztos diagnózis
 Fizikális vizsgálat, reflexek, anamnézis, izomtónus vizsgálat
 80 szakorvos, neurológia, ortopédia, védőnő
 Speciális rehabilitációs kihívás pl. PEG
 Anamnézis, diagnózis ismerete
 Képességek, funkciók felmérése
 Prevenció: szűrés, terhesgondozás, tudatos családtervezés
 Korai fejlesztés
 Megelőzés: készségfejlesztés, neurorehabilitáció, érzékszervek, beszédfejlődés,
pszichológia, családterápia, önellátás, szellemi pálya, támasz

Periventricularis leukomalacia hatása, prognózis:

 Fejlődésneurológiai status 3.6 éves korban

 Neurológiai status: CP 77%, minor neurológiai eltérések 8%, normál status 15%
 Epilepsia 15%
 Microcephalia 8%
 Dystrophia 16%
 Mentális fejlődés: 28% normál, 8% késés
 MR: 19% enyhe, 16% közepes, 29% súlyos

A rehabilitáció, fejlesztés jellemzői:

 A 90-es évek túlélői minőségileg új kategóriát képviselnek, speciális rehabilitációs

kihívás
 Jelentősek a természetes illetve a fejlesztéssel, a szociokultúrális helyzettel
összefüggő változások

Speciális rehabilitációs problémák:

 Neonatális polymorbiditás túlélője: NEC, DPA, IVH, PVL, Sepsis, BPD, ….

 Rosszul gyarapszik, tápláláshoz PEG / tartós gyomorszonda szükséges (nyelési/rágási
problémák, GORD), légzése nehezített, gyakran rohamozik, látáskárosodása van,
 jelentős törzs-nyak hypotonia és végtagi hypertonia / hypotonia, kognitív képességek
zavara

Kimeneti értékelés problematikája:

 A korai vizsgálatok eredményei nincsenek teljes összhangban a hosszabb nyomon

követés során észlelhető képességekkel
 A pszicho-motoros ill. a kognitív fejlődés megítélésére szolgáló tesztek eredményei
„felülszórnak”
 A fejlesztés, rehabilitáció és a környezet hatására jelentős változások történhetnek az
évek során
Extrém kis súlyú újszülöttek életminősége:

 A fejlődésneurológiai prognózis 28 gestatios hétnél érettebbekben válik bíztatóvá

 Minden második extrém kis súlyú újszülött (<1000 g), aki 2 éves korban „normál”
minősítést kapott, speciális oktatást igényel iskolás korban
 Az életkor előrehaladtával a teljesítmények javulnak, különösen kedvező
szociokultúrális környezetben – kivéve súlyos agykárosodás esetén
 Kevesebben jutnak el a felsőoktatásig, de az alkohol és drogfogyasztás és a korai
sexuális aktivitás is kevésbé jellemző

Rehabilitáció szervi eltérésekben:

 Anyagcsere és endocrin betegségek

 Veleszületett rendellenességek (agyi malformációk, genetikai rendellenességek,
MMC)
 Perifériás és centrális idegrendszeri károsodások: epilepsia, cerebralis paresis,
neuromuscularis betegségek, perif. idegsérülések
 Koraszülöttek komplex és speciális problémái: BPD, ROP,táplálási/evési zavarok

Ellátási algoritmus:
Alapvizsgálati csomag:

 Újszülött neurológiai vizsgálat

 EEG
 Ágy melletti UH
 Egyéb, klinikai tünetektől függő labor, képalkotó, genetikai

Speciális PIC centrum:

Speciális vizsgálati algoritmus:
  EEG térképezés
 Akusztikus és vizuális kiváltott válasz
 Alvás-ébrenlét vezérlés vizsgálata
 Komplex neurológiai és pszichomotoros tesztvizsgálat
 Tünetektől függő további vizsgálatok

Diagnózis után rehabilitáció:

 Funkcionális képességvizsgálatok
 Neuroteherápia és egyéb terápiák
 szülők oktatása
 Távozás előtt: alapvizsgálati vagy a speciális vizsgálatok ismétlése

Rehabilitációs diagnosztika:

 Anamnézis: oki diagnózis ismerete (BNO)

 Képességek / funkciók felmérése
 Mindennapi élettevékenységek (ADL) felmérése: mobilitás, kommunikáció,
önkiszolgálás
 Fogyatékosság / aktivitás / részvétel / akadályozottság értékelése (FNO)
 Rehabilitációs terv (reális rehabilitációs célok megjelölése!)
 A folyamat értékelése: változások / kimeneti mérések

Team:

 Orvos: rehabilitációs szakorvos (gyermekorvos és mozgásszervi rehabilitációs

szakorvos) és más szakorvosok (orthopéd, neurológus, idegsebész,
pulmonológus, intenzív terápiás szakorvos, kardiológus)
 Gyógytornász (PT)
 Konduktor
 Logopédus /beszéd terapeuta
 Pszichológus (klinikai gyermek szakpszichológus)
 Gyógypedagógus / pszichopedagógus / szomatopedagógus / terapeuta, pedagógus
 Ergoterapeuta (OT)
 Orthopéd műszerész, mérnök
 Szakápoló, szakaszisztens, gondozó
 Szociális munkatárs
 Gyógytestnevelő, Sportterapeuta
 Önkéntes segítő

Szűrővizsgálatok:

 Terhesség alatt: alfa foetoprotein, UH

  Újszülött korban: PKU, galactosaemia, hypothyreosis, biothinidáz-defektus,
csípőficam, hallás

 Csecsemőkorban: szomatikus fejlődés, pszichomotoros fejlődés, látás, hallás,

csípőficam, rejtett heréjűség

 Kisgyermekkorban (1-3 é): szomatikus fejlődés, pszichomotoros fejlődés, kancsalság,

visus, jallás

13. tétel

Gyermekkori epilepsia

Definíció:
 Epilepsziás roham alatt az idegrendszer rohamszerűen fellépő, átmeneti
működészavarát értjük, mely nagytömegű neuron kóros kisülésén alapul
 Ha a jelenséget, a rohamkészséget átmenetileg fokozó tényezők provokálják (láz, acut
idegrendszeri betegség, mint gyulladás, trauma, görcsre hajlamosító anyagcsere- vagy
elektroliteltérések), acut epilepsziás rohamról beszélünk
 Epilepszia szindrómának tartjuk, ha az epilepsziás rohamok provokáció nélkül,
ismétlődve lépnek fel

Epilepszia:
 Bármelyik agyi funkciót érintheti
 Megnyilvánulhat a motorium, sensorium, vegetatívum, vagy a magasabb rendű idegi
működés abnormalitásában
 A folyamatban döntő jelengéset tulajdonítanak az excitatoricus és az inhibitorikus
(gátló) egyensúly felbomlásának
o Neurotranszmitterek befolyása alatt áll:
 Gátló: GABA
 Excitatoricus: glutamán, aszpartát
 Görcsküszöböt nagymértékben befolyásolják azáltal, hogy az ioncsatornák működését
szabályozzák
 Ép idegrendszerű személyben is létrejöhet agyi funkciók zavara miatt, alkalmi
rohamok

Gyakorisága:
 Népesség: 0,5%-a, 1:100
 Gyermekek: 1%-a (epilepszia 2/3-a gyermekkorban kezdődik)
  Népesség 5%-ban életében egyszer volt rohama, belgyógyászati problémák által is
kialakulhat
 A roham tünete függ attól, milyen fejlett az agy, minél fejlettebb, annál gazdagabb
 Agykéreg betegsége, szürkeállomány, más a roham gyerekkorban, felnőttkorban
 Epilepsziás roham nem epilepszia betegség
 Az epilepszia figyelembe veszi az EEG, kimenetel, lefolyás
 Epilepszia szindróma figyelembe veszi a rohamformát, életkori kezdetet, roham
kiindulási területét, etiológiát, öröklött, szerzett
 A gyermekek 1%-a szenved epilepsziában
o Az incidencia a csecsemőkortól a serdülőkorig csökken
o A két nem egyformán érintett
o A kórkép jelentőségét emeli, hogy elkülönítendő paroxizmális történések
viszont a gyermekek 4,5-5%-ában fordulnak elő
 Az epilepsziás rohamok fajtái és az epilepszia szindróma két különböző fogalom
 Tokióban 2000 ember kapott rohamot egy anime miatt

Az epilepszia oka és epidemiológiai jellemzői:

 Az epilepszia lehet genetikai eredetű és agykárosodás következménye
 A genetikai hátterű epilepszia szindrómákat ma az idiopátiás csoportba sorolják
 Az agykárosodból eredő epilepsziákat tünetinek nevezik (a kettő nem különül el
minden esetben élesen)
 Genetikus hajlam
 Agykérgi fejlődési rendellenességek, leggyakoribb
 Perinatális agysérülés, hypoxia, vérzés, CP 30%
 Az idegrendszer infekciói, intrauterin és postnatális fertőzés
 Agyi trauma
 Neurometaboliás betegségek
 Bizonyos kromoszóma rendellenesség, Angelman szindróma, Rett szindróma,
szindróma
 Agydaganat

Kiváltó és kockázati tényezők:

 Genetikai hajlam
 Perinatális agysérülés (hypoxia, vérzés stb.)
 Fejlődési rendellenesség
 Intrauterin károsodás
 Postnatalis károsodás: trauma, gyulladás, toxikus tényezők
 Az idegrendszer infekciói (intrauterin és postnatális fertőzések)
 Agyi traumák
 Neurometaboliás betegségek
 Bizonyos kromoszóma rendellenességek és szindrómák
  Agydaganatok
 Rohamprovokáló faktorok (bár az epilepszia elvileg provokálatlan rohamok sora,
mégis több mint 40 ilyen faktor létezik pl.: alvásmegvonás, alkohol stb.)
 Kialakulásának mechanizmusát nem ismerjük, fokozott neuronalis izgami állapot,
elsődlegesen iontransztport zavara

Akut epilepsziás rohamok oka:

 Agykérgi károsodás
 Trauma
 Stroke
 Tumor
 Gyulladás
 Metabolikus
 Autoimmune, rasmussens encephalitis
 Anyagcsere zavar

Diagnosztizálás lépései:
 Eldöntendő, hogy epilepszia vagy alkalmi roham (alkalmi roham: az agyi funkciók
aktuális zavara folytán keletkezik, ezek agyon kívüli történéssel összefüggő
események)
 Ha epilepsziát állapítunk meg, besorolás a megfelelő szindrómába
 A háttérben álló ok meghatározása

Diagnózis felállításának eszközei:

 Anamnézis felvétele: (ha többféle roham jelentkezik, akkor valamennyit elemezni
kell)
o Kikérdezendő: (főleg a roham szemtanújától, kívülálló személytől)
 Familiaritás
 Korábbi, agyi sérülést okozó betegségek
 Manifesztációs kor
 A roham fellépésének körülményei
 Esetleges kiváltó tényezők
 Kezdeti tünetek
 Rohamlefolyás
 Postictális tünetek
 Tudatzavar
 Fizikális vizsgálat:
o Belgyógyászati és ideggyógyászati vizsgálat egyéb betegségek kizárására,
illetve az agykárosodás egyéb jeleinek felismerésére.

Diagnózis:
  EEG: milyen típusú, különböző EEG mintázat, nagy százalékban megmondható az
epilepszia
 MR: epilepszia okára ad választ
 SPECT: műtét előtt, roham alatt radioaktív anyag bekerül a véráramba, roham alatt
jobban működik a terület, több radioaktív marker kerül oda
 PET: rohamokon kívül nem úgy működik a terület
 Operációhoz szükséges ezek ismerete mindenképp
 Ha közel van fontos agyi terület, akkor nem operálható

Kötelező diagnosztikai vizsgálatok:

 Laboratóriumi vizsgálatok:
o Vércukor, elektrolitok a szérumban
o Speciális vizsgálatok neurometaboliás betegség irányában
o Genetikai (kromoszóma és DNS) vizsgálatok
o Gyulladásos idegrendszeri betegség gyanújakor liquorvizsgálat
o Neuropszichológiai vizsgálat:
 Műtéti kivizsgálás fontos eleme
 Memória és lebenyfunkciók mérésére szolgál
o Pszichológiai és gyógypedagógiai vizsgálat:
 Memóriazavar, depresszió, mentális retardáció, személyiségtorzulás
gyakori az epilepsziánál
 Gyermek megfelelő fejlesztése, prognózis javítása szempontjából
nélkülözhetetlen

Differenciális diagnózis:
 Eldöntendő, hogy epilepszia vagy alkalmi roham
 Figyelembe vesszük:
o A roham keletkezésének körülményeit
o Lefolyását
o A kiváltó tényezőket
o A családi anamnézist (genetikus formák)
o A postictalis tüneteket
o Van-e agykárosodásra utaló egyéb jel (pl. cerebralparesis)
o Az EEG-leletet
o A laboratóriumi értékeket
Gyermekkori epilepsia sajátosságai:

 Aicardi 4 periódus:
o 3 hónapig lázgörcs, agyi elváltozás
o 4 hónap és 4 év között lázgörcs, speciális rohamtípusok
o Óvodáskor, iskoláskor epilepszia syndrómák
o Serdülőkor gyógyul, de agykárosodás
Első epilepsziás roham:

 Akut symptomás roham: súlyos betegség tünete, mely a központi idegrendszert érinti,
minden agyi betegség, ami az agykérget érinti
 Provokált epilepsziás roham: ismert provokáló faktorok hatására jön létre, és nem egy
betegségtől, alkoholmegvonás
 Izolált epilepsziás roham: első, nem provokált roham, mely mögött nem áll akut
súlyos betegség, az epilepsziás roham első tünete is lehet

Roham:

 Vihar az agyban
 Nagyobb neuron populáció szinkron paroxizmális elektromos kisülése, egyszerre
 Karikatúra szerű működés, megerősödés, megnagyobbodott tünetek
 Epilepszia: legalább 2 nem provokált roham
 Reflex epilepsziák, provokált rohamok, hideg víz
 Elektromos jelenség, idegsejt membránján (elektromosan kommunikálnak), voltos
áramok haladnak végig, kisülnek
 Feszültség különbség, ionok ki és bemennek, grádiens alakul ki, akciós potenciál
 Sok Na, kevés K

Roham felosztás:

 Agykérget egyszerre, vagy területenként érinti

 Primer motoros kéreg: rángás
 Érző kéreg: érző manifesztáció
 Occipitáláis lebeny: látás
 Beszédterület: halandzsa beszéd
 Attól függ, melyik agykérgi területet érinti

Parciális:

 Körülírt agyi területen

 Szimplex: motoros (rángás, fej, láb, kéz), sensoros (zsibbadás) (aurák: somato
sensoros, temporális aurák), tudat megtartott, vegetatív (kimelegszik, sápad, tág
pupillás), pszichés (hallucinálás, fénylátás, memóriakép)
 Komplex: tudatzavar, orális és manuális automatizmus, nem eszméletvesztés

Generalizált:

 Egyszerre jelentkezik egész agytörzsön, tünetek szerinti csoportosítás

 Absence, távollét, kikapcsolás, gondolati megakadás
  Myoclonus, pici rángások
 Generalizált tónusos klónusos, megfeszülés, rángás

Ok szerint:

 Genetikus, idiopathiás
 Tüneti, valamilyen betegség tünete

Epilepszia diagnózisakor besorolás a megfelelő szindrómába:

 Generalizált epilepsziák:
o Idiopátiás formák életkorfüggő kezdettel:
 Genetikus: öröklött, gyermekkori absence epilepszia, kikapcsolás,
juvenilis myoclonusos epilepszia, legjellemzőbb fiatal felnőtt kori,
pubertárs, 3 roham, nagyroham, kikapcsolás, kisroham, grand mal
epilepszia
 Genetikus eredetű, életkorhoz kötött
 Kiváltott ok, neurológiai góctünet, mentalis retardációt eredményez
 Neonatalis idiopátiás konvulziók (újszülöttkori görcsök):
- Benignus (jóindulatú) familiáris újszülöttkori rohamok: 2-15
nap, rövid, naponta több roham
- Ötödik napos rohamok: 3-5 nap, csak egy napig
 Csecsemőkori benignus myoclonus (izomrángás) epilepszia: alvás
stádiumban, felső végtag
 Kisgyermekkori absence epilepszia: rövid, kognitív funkciók
beszűkülése, 6-7 éves
 Serdülőkori absence epilepszia (rövid ideig tartó öntudathiány):
ébredéskor
 Juvenilis (fiatalkori) benignus myoclonus (izomrángásos) epilepszia:
felső végtagban villámszerű összerándulás
 Ébredési grand mal epilepszia (epilepsziás nagyroham): alváshiány
miatt
 Egyéb, generalizált tónusos-clonusos rohammal járó epilepsziák
 Tüneti vagy kriptogén generalizált epilepsziák:
o Lezajlott agykárosodás, cerebralis fejlődési rendellenesség, vagy egyidejűleg
zajló idegrendszeri betegség tünete
o Rosszabb prognózis, gyakoribb gyógyszer rezistencia
o Criptogén: tüneti, de az ok nem ismerhető
o West-szindróma: spazmus, mentalis retardatio, súlyos gyerekkori epilepszia,
súlyos agyi károsodás, spazmus, bólint és pislant
o Lennox–Gastaut-szindróma: legsúlyosabb, rövid, különböző rohamok
tudatzavar, jellemző EEG eltérés, értelmi fogyatékosság
o Epilepszia myoclonusos asztatikus rohamokkal
 o Epilepszia myoclonusos absence-okkal
o Korai myoclonusos encephalopathia
o Korai csecsemőkori encephalopathia (Ohtahara-szindróma)
 Parciális vagy fokális epilepsziák:
o Idiopátiás fokális epilepsziák:
 Genetikus: gént ismerjük és ritka, Bernignus centrotemporális
epilepszia, domináns, recesszív, de poligén öröklődés, kor függő
epilepszia, arc, kéz, rángás, zsibbadás, alvásban, kisgyerekkorban
kezdődik, elmúlik
 Benignus gyermekkori epilepszia centrotemporalis tüskékkel: 2-14 év,
motoros roham
 Benignus gyermekkori occipitalis epilepszia: vizuális sensatiók
 Egyéb benignus gyermekkori fokális epilepsziák
o Tüneti fokális epilepsziák:
 Frontális, parietalis, occipitalis, temporalis lebeny epilepsziák: motoros
jelenségek, vegetatív, sensoros, agyi laesio

Mesial temporal lobe epilepsy:

 Halánték lebeny belső részét, hyppokampuszt érinti

 Gyógyszerre nehezen reagál
 Tudati érintettség, limbikus rendszer miatt érzelmek, memória, dejavu érzés, idegen
helyzet érzés, lázgörcs, hyppokampusz oxigénhiány miatt kialakulás, nem kerülnek
rendszerbe
 70-80% rohammentes műtét után (temporalis lobectomia)

Rohamprovokáló faktor:

 Nem ugyan az, mint az ok, de ha meg van az ok és provokálás együtt gyorsabb
 Alvásmegvonás
 Rendszertelen gyógyszerszedés
 Stressz
 Láz
 Alkoholfogyasztás
 Fertőzés

Lázgörcs:

 Speciális helyet foglal el az alkalmi rohamok és az epilepsia között, 3-4%, családi

halmozódás
  6 hónapos és 5 éves kor között észleljük láz kapcsán arra genetikusan hajlamos
egyéneken.
 Lehet egyszerű és komplikált, láz oka gyulladás, infekció
 3%
 Genetikusan determinált, korhoz kötött, kiváltó tényezőhöz kötött epilepszia fajta
 Típusos: 38 felett, szimmetrikus generalizált tónusos clonusos görcs, nincs
asszimetria, rövid
 Atípusos: alacsony láz, aszimmetrikus, gócos, sorozatos, elhúzódik

Súlyos gyerekkori epilepszia:

 West szindróma, 6 hónapos kortól, bólogatásos

 Lennox Gastaut szindróma, egy éves és öt éves kor között kezdődik, roham
együttesek, alvásban, EEG jellemő, leépülés szellemileg
 Ezek katasztrófa epilepsziák
 Sajátos életkor
 Jellemző rohamtípus
 Jellemző EEG
 Fejlődésben való elmaradás

Jóindulatú gyerekkori epilepszia:

 Kisgyermekkori absence epilepszia, kimaradás, iskolában nem figyel, képszakadás,

gondolat felénél van
 Serdülőkori absence epilepszia
 Juvenilis benignus myoclonus epilepszia, leggyakoribb
 Ébredési grand mal epilepszia
 Egyéb, generalizált tónusos-clonusos rohammal járó epilepsziák
 Benignus gyermekkori epilepszia centrotemporalis tüskékkel, száj, kéz rángásban
 Benignus gyermekkori occipitalis epilepszia
 Egyéb benignus gyermekkori fokális epilepsziák
 Mind genetikus
 Differenciál diagnosztika fontos a megfelelő kezelés miatt, tájékoztatás miatt
 EEG: alátámasztás, tüske, tüskehullám, ez alatt nincs kognitív funkciók

Egyéb tüneti epilepszia:

Tüneti parciális epilepsziák:

 Frontális, parietalis, occipitalis, temporalis lebenyepilepsziák

 Halánték lebeny a leggyakoribb
Epilepsziák, melyekről nem lehet meghatározni, hogy generalizáltak vagy fokálisak:

 Epilepszia folyamatos tüskehullám-mintával alvás alatt (ESES)

 Szerzett epilepsziás afázia (Landau–Kleffner-szindróma)
 Tüneti epilepsziák generalizált rohamokkal

Speciális epilepsziaszindrómák:

 Szituációhoz kötött görcsök – akut szimptómás rohamok

 Stimulus szenzitív epilepsziák
 (Az egyes típusok diagnosztikai kritériumait illetően a szakirodalomra utalunk)
 Nem epilepszia az egyetlen tünet, szindrómák

Status epilepticus:

 Epilepsias roham tartama meghaladta a 30 percet

 Rohamok között nem tisztul fel

Kezelés:

 Gyógyszeres, rohammentes
 Góceltávolítás

Gyógyulás:

 Jóindulatú korfüggő epilepsziák (csecsemőkori, pubertással megszűnő)

 Gyógyszerfüggő epilepsziák (JME)
 Súlyosbodó encephalopathiák, értelmi leépülés
 Stagnáló, kiszámíthatlan lefolyás

Operálás:

 Bármely korban
 Minél korábban annál teljesebb a működés visszaállása
 6-12 éves korig plaszticitás
 Gyakorlati nehézségek beültetésnél, beültötetett elektróda együttműködést igénylő
vizsgálatoknál, speciális pszichológiai vizsgálatok
 Gyógyszerre 60% kordában tarthatós
 Ketogén diéta, zsír
  Gamma kés, sugár, gömb, 100000 pici forrás, metszésponton megsütik, szétégetik a
szövetet, lézer van már, ha mélyen van
 Vágus ideg stimulátor

Sebészet:

 10%

Műtéti típusok:

 Lesionectomia, körülötte lévő szövetet

 Lobectomia (Mesialis Temporalis Sclerosis), egész lebeny
 Corticectomia, csak kis részt, hemispherotomia, fele
 Corpus callosotomia, egészet kettévágják
 Multiple subpial transection

VNS:

 Stimulációkor: rekedtség, dyspnea

 Műtéti szövődmények: infekció, hangszálbénulás, faciális parézis
 Pulzus emelkedést mér
 Kézi mágnes leállítja a rohamos

Ketogén diéta:

 4:1 zsír:protein és szénhidrát

 Kezdeti koplalás ketózis
 Folyadékmegszorítás
 1g fehérje kg
 Vitamin, ásványi anyag pótlás
 1/3 rohammentes
 1/3 50% rohamszám csökkenés
 1/3 nincs javulás
 2/3 gyógyszercsökkentés
 10% gyógyszermegvonás

Mortalitás epilepsziában:

 1000 haláleset, év
 20% több férfi mint nő
 SUDEP = 350-400 /év UK
  Kardiogén arrhythmia (channelopathy, bradycardia, apnoea).
 Fulladás 70%
 1:1000 epilepsziás
 Rohammenteseknél közel norm.
 Légzési szívmegállás az ok

Nem epilepsziás rohamok:

 Affektív apnoe, elkezd ordítani, ellilul, megáll a légzés

 Maszturbáció
 Alvászavarok (alva járás, beszélés, evés, rémálmok)
 Rocking sztereotípiák, előre dőlés, athetosis choreas
 Remegés jittering

14. tétel

Fejfájás

 Gyermekkorban a fejfájás gyakori panasz

 Az elmúlt évben a betegek 48%-a került emiatt beutalásra
 Az elvégzett vizsgálatok alapján a fejfájás miatt szenvedő gyerekek 69%-nál tensios
cephaliat lehetett igazolni
 Gyermek- és serdülőkoron kívül, már csecsemőkorban is előfordulhat fejfájás
 10 éves kor alatt fiúknál, 10 éves kor felett lányoknál fordul elő gyakrabban
 Elsődleges: tenziós típusú, migrén, cluster, gyógyszer által indukált, egyebek
(köhögés)
 Másodlagos: postraumás, cerebrovascularis, tumor, anyagcserezavar, egyéb,
encephalitis, hypoxia, neuralgiák, általános fertőzés
 Rohamok kezelése, megelőzése

Epidemiológia:

 Migrén prevalencia 7,7-18% nőkben, háromszor gyakoribb

 Cluster prevalencia férfiak 0,5%, nőkben 0,1%
 Tensiós

A fejfájás okai:
 Extracranialis okok (koponyán kívüli):
o Belgyógyászati elváltozások:
 Hypertonia (magas vérnyomás)
  Nephrologiai eltérések (vese megbetegedése)
 Cardiologiai elváltozások, amelyek olyan fokúak, hogy agyi
hypoxiához vezetnek
 Nagyfokú anaemia (vérszegénység)
 Infectiok betegség kezdetét jelző szakasza
 Lázas állapot
 Kezeletlen vagy nem jól beállított diabetes mellitus
 Allergia
o Praemenstruatios syndroma
o Szemészeti elváltozások:
 Visus eltérések
 Strabizmusok
 Gyulladások
o Fül-orr-gégészeti eltérések:
 Arcüreggyulladás
 Rhinitis allergica
o Fogászati problémák:
 Gyulladások
 Harapási rendellenességek (pl: mélyharapás)
 Ízület fájdalmát okozhatja, s ez temporalis fejfájást eredményezhet)
o Vasculitis (érgyulladás):
 Elsősorban a temporalis (főleg serdülőknél)
o Myalgia (izomfájdalom):
 Tarkótáji és a nyaki izmoknál gyakran előforduló kínzó izomfájdalom,
mely ferde fejtartást és fejfájást okoz
o Gyógyszerek mellékhatásai
o Psychotikus elváltozások:
 Depressio
o Tensios cephalia:
 Szorongás eredményezi, hogy az izomzat kórosan megfeszül,
elsősorban frontalisan és bitemporalisan (két halántékcsont közötti),
ritkábban occipitalisan (nyakszírt). Izomfeszülésen kívül mérsékelt
hypoxia is kimutatható az agyszövetekben
 A szorongásos állapot a vestibularis rendszeren keresztül okozza az
izom feszülését, ami a fájdalmat kiváltja
 Gyermekeknél a tensios cephalia igen nagy százalékban fordul elő
 A szorongás okai lehetnek: rendszertelen táplálkozás, sok visualis
inger (TV, számítógép), kevés mozgás, fokozott iskolai követelmény,
feszült otthoni légkör
 Intracranialis okok (koponyán beüli):
o Tumorok:
 Gyermekkorban a hátsó scala (fokozat) tumorok gyakoribbak, pl. a
kisagyi astrocytoma (csillagsejtes agydaganat)
  Ez lassan, hónapokig növő tumor, melynek sokáig csak a fejfájás az
egyetlen tünete
o Gyulladások:
 Meningitis
 Encephalitis (agyvellőgyulladás)
 Agytályog
o Post traumas okok:
 Contusio (zúzódás)
 Subduralis haematoma (agyhártya alatti vérömleny)
 Commotio (rázkódás): az agyszövetben microcirculatios zavar lép fel
és az oedema készség fokozódhat
- Elsősorban klinikai tünetek alapján diagnosztizálható az
elváltozás (EEG eltérés esetleg lehet)
- A commotiot minden estben komolyan kell venni, l0-l4 napos
ágynyugalom szükséges, súlyosságtól függően 1-6 hónapig az
aktív mozgást mellőzni kell, mert makacs, semmiféle
gyógyszerre nem reagáló, elhúzódó fejfájás maradhat vissza

o A liquor keringészavara:
 Hydrocephalia: csecsemőkorban gyakrabban fordul elő, de
serdülőkorban is kialakulhat. Jellemzője az éjszakai kínzó fejfájás
 Subduralis hygroma: fő tünetei a nyugtalanság, a gyakori hányás és az
alvászavar
 Alacsony liquornyomás: pl. shunt műtétek után kialakult réskamránál
o Epilepsia:
 A betegség manifestatioja előtt hetekig, hónapokig az egyetlen tünet a
fejfájás
 A betegség kialakulása után subictalis, interictalis szakban jelentkezhet
fejfájás
 Jól beállított gyógyszeres therápia mellett a beteg panaszmentes
 A temporalis epilepsiak gyakran társulnak migrainnel
o Vascularis anomaliak: congenitalis aneurismak
o Spondylogen fejfájások: gerinc cervicalis szakaszán, valamint a a
craniovertebralis átmenetnél lévő fejlődési anomaliak, agyi keringési zavart
okozhatnak, vagy súlyos esetben compressios tüneteket

Migraine, vasomotoros fejfájás:

 Leggyakoribb 7- l5 éves korban, ritkán csecsemőkorban is előfordulhat alteraló
hemiplegiaval
 10 éves kor felett főleg lányoknál alakul ki
 Az etiologiája ismeretlen, az öröklődésnek szerepe lehet, elsősorban anyai ágon
 A kiváltó ok többféle lehet: psyches eredet (generalisalt szorongás, kifáradás), hosszú
ideig erős fényen való tartózkodás, túl sok alvás, időjárási frontok, élelmi anyagok
 (csokoládé, hal /pisztráng/, sajt, cola, mogyoró), praemensrtruatios vagy ovulatios
időszak, nagyobb lányoknál esetleg az anticoncipiensek

 Migrén jellemzői:

 Auratünetek a rohamok 20%-ában

 Jellemző auratünetek: fénylő foltok, cikcakkvonalak, látótérkiesések
 Hangkerülés
 2-72 órán át tartó fejfájás
 Súlyos fájdalom
 Gyakran féloldali, máskor kétoldali lokalizáció
 Görcsös, lüktető jelleg
 Fizikai aktivitás fokozza
 Fénykerülés
 Elsápadás
 Hányinger, hányás

Cluster fejfájás:

 Fél vagy kétoldali verejtékezés

 Alkohol, hideg szél, vasodilatatorok, feszültség, alvás provokálja
 Kipirulás
 Orrfolyás vagy orrdugulás
 15-90 percig tartó fájdalom
 3-16 hétig tartó cluster periódus
 Évente 1-2 cluster periódus
 Gyakorta éjszaka fellépő fájdalom
 Szem körüli lokalizáció
 Állcsont, fogak, temporalis területi kisugárzás
 Könnyezés, conjuctiva belöveltség
 Pupillaeltérés

Chronicus paroxysmalis hemicrania:

 100% reakció indomethacinra

 Súlyos rohamok esetén hányinger, hányás
 Fejmozdítás provokálhatja
 Néhány perces fájdalom
 Átalag napi 14 roham
 Szem, homlok, temporalis lokalizációjú fájdalom
 Fül, nyak, váll terület kisugárzás
  Azonos oldali orrfolyás, orrdugulás, könnyezés, ptosis

Tenziós típusú fejfájás:

 Epizodikus forma stresszhelyzetet követően indul

 Gyakori a depressio, anxietas
 Súlyos roham esetén enyhe fény, hangkerülés
 30 perc-7 napig tartó fájdalom
 Krónikus formában csaknem állandó
 Unalmas, állandó, változó intenzitású fájdalom
 Feszítő, nyomo jelleg
 Kétoldali, pántszerű
 Fizikai aktivitás, alkohol nem fokozza

Gyógyszerek okozta fejfájás:

 Analgetikumok, ergotamin csak mérsékelt és átmeneti hatású

 A beteg legalább naponta egyszer szed analgetikumot
 A mingrén tüneteit a gyógyszerek által előidézett fejfájás tünetei színezik
 A fájdalom többnyire napközben áll fenn
 Mindennapos fejfájás
 Többnyire egész nap
 Enyhe, mérsékelt, unalmas, kétoldali, fronto occipitalis lokalizáció
 Kezelés megszakítása fokozza a fájdalmat

A vascularis történéseket befolyásoló biokémiai anyagok (neurotransmitterek):

 Szerotonin, amely az agyszöveti raktárakból és a thrombocytakból szabadul fel,
vasoconstrictiot és az erek fokozott permeabilitását okozva
 Hisztamin, amely a hizósejtekből felszabadulva a neurokininszint emelkedését
okozza, mely a fájdalomküszöböt csökkenti
 Polypeptidek (P anyagok), amelyek vasodilatatiohoz (értágítás) vezetnek
 
Migraine osztályozása klinikai tünetek alapján:
 Egyszerű migraine aura nélkül:
o A fejfájás hirtelen alakul ki frontalisan, féloldalt temporalisan, bitemporalisan,
esetleg szem körül
o A fájdalmat a fény és a zaj fokozza. Ajak-, kéz-, lábzsibbadás és láz is
kialakulhat
o A fájdalom lüktető, hasogató (de nem olyan intenzív, mint felnőttkorban), ezt
hányás követi, majd mély alvás, amely l2 órán át is tarthat
o Ezután a gyermek legtöbb esetben panaszmentesen ébred
  Egyszerű migraine auraval:
o Visualis sensatiok (homályos látás, látótér-beszűkülés, felvillanások, cikkcakk
vonalak, tárgyak elmosódottak; a tüneteket a retina ischaemiája okozza) ajak,
nyelv, kéz, lábzsibbadás, hyperaesthesiak
o Ezen tünetek után jelentkezik a kínzó fejfájás, hányás, majd a mély alvás
 Komplikált, szövődményes migraine (migraine accompagneé):
o A klasszikus tüneteket mono, vagy hemiparesis kíséri, általában azon az
oldalon, ahol a fejfájás kialakult (ez nem mindig szabályszerű)
o Kísérheti a fő tüneteket aphasia és súlyos esetben rövid ideig tartó
eszméletvesztés is
o A tünetek 1-2 óra alatt megszűnnek, de a hemiparesis napokig is eltarthat
 Migraine variansok: ezen esetekben a kísérő tünet uralja a panaszt, fejfájás nincs,
vagy csak enyhe
 A.basilaris területén jelentkező migraine tünetei az ér ellátási területén alakulnak ki:
tarkótáji fejfájás, kétoldali látászavar, szédülés, ataxia járáskor, fülcsengés, dysrthria
valamint a nyelv, és a kezek kétoldali paresthaesiája, esetlegesen eszméletvesztés
o Általában serdülőkorban kezdődik, lányoknál gyakoribb
 Ophthalmoplegias migraine: a fájdalom oldalán a III. (n.oculomotoius) agyideg
paresise jellemzi
o A pupillatágulat hetekig fennállhat
o A tünetet kiválthatja az a.communicans posterior aneurysmaja, vagy a sinus
carnosisban lévő gyulladás is
 Alteralo hemiplegia: gyakoribb a kisdedkorban kialakuló hemiplegia illetve
hemiparesis, de csecsemőkorban is előfordulhat
o A tünet általában rövid idő alatt megszűnik, de néha napokig is eltarthat, hol
egyik, hol másik testfélen manifesztálódva
o Amennyiben többször előfordul, a tünet súlyosbodik, nyugtalanság,
nystagmus, choreoatethotikus mozgások is megjelenhetnek
o Súlyos állapotban psychomotoros retardatio alakul ki
 Ciklikus hányás: fejfájás nélkül olyan fokú lehet a folyadékvesztés, hogy infusio
adása válik szükségessé
 Benignus paroxismalis vertigo: általában rövid idő alatt megszűnik, de súlyosabb
esetben napokig is eltarthat
 Acut confusos állapot: izgatottság, zavartság jellemzi, nagyfokú hangulatlabilitással
 A tüneteket localis agyoedema kialakulása okozza

Kivizsgálás:
 Az anamnesis felvétele során a következőket kell tisztázni:
o A családban van-e fejfájós
o Mennyi ideje, milyen gyakran, melyik napszakban fáj a feje
o Hol jelentkezik a fájdalom
 o Milyen gyorsan alakul ki és milyen jellegű
o Vannak-e kísérő tünetek
o Fizikai terhelés esetén fokozódik-e a fájdalom (pl: köhögés, sport)
o Iskolai teljesítményében történt-e változás
o Mennyi ideig tart és hogy múlik el a fájdalom
o Meghatározható-e a kiváltó ok
o Van-e valamilyen krónikus betegsége.
 A jól felvett anamnesis segíthet a diagnosis pontos felállításában
 Először az extracranialis elváltozásokat kell kizárni, majd a fizikális neurologiai
vizsgálatokat elvégezni és szükség szerint műszeres vizsgálatokkal is kiegészíteni (pl.:
koponya Rtg., CT, MRI, EEG, Doppler, PET)
 Esetenként a beteg IQ-ját és psyches állapotát is fel kell mérni

Kezelés:
 Gyakorlatban a legtöbbször előforduló két fejfájástípus kezelése:
o A kezelést a diagnosis tisztázása után kezdhetjük, bár a fájdalomcsillapításra
már előbb is szükség lehet. A fejfájás okát meg kell keresni
 Tensios cephalia: a fájdalomcsillapítás csak átmenetileg hatásos, a kiváltó okot kell
megszüntetni. Életviteli tanácsokat kell adni, kihangsúlyozva, hogy bizonyos
szokások mennyire károsítják az egészséget
o Napirendet kell készíteni a gyerekkel és a szülővel közösen
o Ezeken kívül szükséges a fokozott izomtónus oldása aktív és passzív
mozgással
o A vestibularis rendszeren keresztül hatnak a forgó, lengő, billenő, rugózó
mozgások (pl. hintaszék, hinta, forgószék)
o Jó eredmény érhető el az este végzendő váll-fej tornával (vállak előre, hátra
feszítése, felemelése, lesüllyesztése, vállkörzés, fejdöntés oldalra, előre, hátra,
fejkörzés)
o Az aktív mozgások közül hatásosak azok a mozgáskombinációk, amelyek az
ütés, dobás, rúgás, dobolás és kalapálás mozgáselemeket tartalmazzák
(elsősorban labdajátékok és küzdősportok)
 Migraine: abban az esetben, ha a kiváltó ok jól meghatározható, azt meg kell szüntetni
(pl. erős napsütés, élelmiszerek)
o A leggyakoribb kiváltó ok psyches eredetű, ezért nyolc éves kor felett
relaxatios treninget, bio feed back technikák elsajátítását javasoljuk
 A gyógyszeres kezelés nehéz, mert a gyógyszerek eredményesen, csak a
vasoconstrictios fázisban hatnak, de ez a szakasz rövid, és a fájdalom minimális
 Nagy fájdalom a vasodilatatios fázisban jelentkezik, de a gyógyszerek már alig
hatnak, és a folyamat kiteljesedik
 Roham esetén adható vasospasmust oldó készítmények, kalcium antagonisták,
serdülőkortól ergotamin készítmények, antiemetikumok, szerotonin antagonisták,
analgeticumok
  Amennyiben gyakran ismétlődnek a rohamok, tartós kezelés válhat szükségessé: béta
blockolóval, antiepilepticummal, antihistaminikummal, szerotonin antagonista
készítményekkel
 A kezelést a legkisebb hatásos adaggal kezdjük, emeljük lassan a hatásosság eléréséig
 Megfelelő ideig tartson egy egy kezelés kipróbálása, 2,3 hónap
 Kerüljük hatásosságot befolyásoló egyéb beavatkozásokat
 A tartós hatású készítmények javítják a beteg együttműködését

A kezelés lépései:

 A fejfájásos roham kezelése

 A rohamok megelőzése
 Nem gyógyszeres kezelési lehetőségek: alvás, életmód, sportolás

A tenziós típusú fejfájás kezelése:

 Akut forma: alkalmi fájdalomcsillapítás, 500, 1000 mg paracetamol

 Profilaktikus kezelés indikációja: ha minden 3. nap vagy gyakrabb

Krónikus tenziós típusú fejfájás kezelés:

 Alapkészítmények: triciklikus antidepresszívumok

Kezelési elvek:

 Alacsony dózissal kezdve fokozatosan emeljük az adagot

 Más készítményre csak 6,8 hét eredménytelensége után váltunk
 Hatásmérés a fejfájásnapló vezetésével és ellenőrzésével
 Kellően hosszú ideig tartson a kezelés, rendszerint 6,9 hónap
 Fokozatos dózisleépítés

A fejfájás súlyos betegségre utal:

 Korábban a beteg nem volt fejfájós, különösen idős korban

 Megváltozik a szokásos fejfájás jellege
 Fizikai aktivitás közben jelentkezik
 Neurológiai tünetek

Agydaganatok:

 Incidencia Európában 50:100 000

  Tünet: függ a lokalizációtól és a szövettantól:
 Intracranialis nyomásfokozódás: fejfájás, hányás, végül beékelődés
 Gondolkodás és személyiség változás (frontális daganatok)
 Agyidegtünetek pl kettőslátás
 Epilepsziás roham
 Bizonyos daganatok gyermekkorban, mások felnőttkorban fordulnak elő

Összegezve:
 A fejfájás gyermekkorban gyakori panasz
 Az egyszerűnek tűnő tensios cephaliánál is kell megoldást keresni, mert a nem túl
erős, gyakori fejfájás az érzelmi és hangulati élet fejlődészavarához, iskolai
teljesítményromláshoz vezet, akadályozva a harmonikus személyiség kialakulását

15. tétel

Nem epilepsias paroxizmalis betegségek

 Gyermekkorban számos olyan állapot ismert, amely rohamszerűen kezdődik,

rohamjelenségekkel jár, spontán szűnik, ugyanakkor az epilepsziára jellemző EEG
jelek hiányoznak
 Neuronok nem kerülnek, vagy csak másodlagosan izgalomba
 Epilepszia 10-20 szorosa
 Gyermekfejlődési, érési zavar

Anoxiás (szövetek oxigénszegénysége a vér csökkent oxigéntelítettsége miatt) görcsök:

 Ugyan azon betegen különböző mechanizmussal:
o Anoxiás vagy hypoxiás corticalis (agykérgi) anyagcserezavar
o Bradycardia (pulzus 40 alatt) tachycardia (pulzus 150 felett) asystolia
(szívmegállás), hypotensio (alacsony vérnyomás)
o Eszméletvesztés és tónusvesztés
o Lehet rigiditás és opistotónus
o EEG meglassul, majd a tónusos fázis alatt lapossá válik
o Rángások

Reflex syncope syndromák és ájulás:

 Syncope: gyengeség érzés, izzadás, ásítás, hányinger, látótér zavara ájulás
o Alacsony vérnyomás
o Hirtelen felállás, vérvétel, stressz stb. okozhatja
 o Nem haladja meg az 1 percet az eszméletvesztés és tónuszavar
 Vasopressio, vasovagalis syncope vagy ájulás: agyi véráramlás nagyfokú csökkenése,
pl. köhögés is kiválthatja
 Vasomotor syncope: keringés összeomlás, pl. hirtelen helyzetváltoztatás miatt
 Cardialis (szívre vonatkozó) eredetű syncope: drop-attack szerű, szerep az epilepszia
halálában
 Egyéb reflex syncopek: mentális sérülteknél, autistáknál indulati állapotban
 Affective apnoe (érzelmi alapú légzéskimaradás): cyanatikus és pallid, érzelemhez
kötött
 Léguti elzáródás okozta anoxiás görcs: Münchausen (fojtás), baleset
 Mindenki ájul, vérnyomás nem tudja követni hirtelen növekedést, pubertárs

Alvás alatti paroxizmális betegségek:

 Parasomniás jelenségek: tónusváltozás, légzészavar, bevizelés, sztereotip motoros
(szenzoros) pszichés jelenségek
 Felnőttkorban pszichés hatásra újra előjöhet
 Pavor nocturnus (éjszakai félelem): non- REM, felriadás, nem emlékszik rá,
félelemmel, sírással társul
 Somnambulismus (alvajárás): non- REM, alvajárás, fogcsikorgatás, beszéd
 Éjszakai myoclonus: alsó végtag rengése éjszaka és utána is, elesésszerű érzés, égés
érzés
 Hypnagog (alvást előidéző) jelenségek: hallucinációk elalvás előtt, nem tud
megmozdulni
 Alvási apnoe: REM-ben, légzéskimaradás
 Hypersomnia: nappali elalvás
 Paresis: nem tud mozdulni pár percig
 Félelemroham

Apnoe vagy bradycardia fiatal csecsemőkorban:

 Ordítás, lila, megáll a légzés
 Csecsemőkori halál 1 hónap és 1 év között (leggyakoribb ok)
 Hajlamosító tényezők: familiáris előfordulás, kis születési súly, anya dohányzik)
 Összefüggésben van a csecsemő fektetésével, hason fektetésnél állítólag gyakoribb
 Újszülöttkorban a visszatérő apnoeepizódokat bradycardia és cyanosis kíséri
 Oka tisztázatlan (fejlődési rendellenesség, rekeszizom fejlődési zavara

Akut pszichiátriai epizód:

 A téves epilepszia diagnózisok második leggyakoribb okai
 Pszichiátriai rosszullétek: akut dühroham, akut phobia, szorítás- fulladés érzése,
hallucináció
 Pszichiátriai betegségek vagy az anya bántalmazása miatt létrejövő, epilepsziához
hasonlatos rosszullétek
Psychogen rohamok:
 Reaktív jellegű vagy tartós lelki működészavar áll a hátterében
 Kisgyermekkorban ritkák, 4 éves kortól lesznek gyakoribbak, főleg lányoknál
 Tünetek: generalizált tonusos- clonusos roham, absence, komplex parciális roham
tüneteit utánozzák

Hyperventilatios syndroma:
 Serdülő lányoknál a leggyakoribb
 Nagyobb mérvű ventilatiot végez a szükségesnél.  rosszullét (szívtáji fájdalom,
tachycardia végtagzsibbadás, ájulás bevezető tünetei, eszméletvesztés
 Kiváltó tényezője a fizikai aktivitás, szorongás

Toxicus eredetű görcsállapotok:

 Megtartott eszmélet mellett fájdalmas motoros tünetekkel járó rohamok. (dystonia,
dyskinesis)
 Tünetek: hirtelen rigiditás, fej hyperextensioja, opisthotonus, vállövi izomzat
érintettsége, extrapiramidális tünetek
 Gyógyszerek, drogok okozzák

Tetania:
 Ca és Mg anyagcserezavara
 Tünetek: végtagzsibbadás, izomfájdalom, izomgörcsök, hányás
 Hasi fájdalom vezeti be

Paroxysmális dystonia, dyskinesis és choreoathetosis:

 Paroxizmus: valamely betegség jellemző tüneteinek rohamszerű fokozása a lehető
legnagyobb fokig, pl. láz, epileptikus, neuralgikus fájdalmak
 Paroxysmusokban fellépő extrapiramidális mozgászavarok
 Eszmélet megtartott

Heves megrettenés (startle) betegség:

 Hyperreflexia
 Kiváltója váratlan stimulus, ijedtségi reakció
 Alvási megrettenés

Migrén:
 Aura vezeti be, zsibbadás, gyengeség

Gyermekkori alternáló hemiplégia:

 18. hónap előtt
 16. tétel

Mentalis retardatió

 Előfordulás: mentalis retardáltak száma a populációban 2-3%

 Az enyhe mentalis retardatió a szociális és gazdasági helyzettől függően jelentős
eltéréseket mutat
 A súlyos mentalis retardatió arányát a szociális és gazdasági helyzet kevéssé
befolyásolja
 Magas IQ nőnél stagnál szociálisan, férfiaknál szórt, van, aki hajléktalan, vezető
cégnél
 IQ függő: 70 alatt, 80-70 közt subnormális átlag, 80-100 átlag, 120 kiemelten
tehetséges, 140 zseni, Gaus görbe, amennyi mentális retard, annyi zseni van
 VQ: verbális intelligencia, PQ: performációs, IQ: számolt eredmény, nincs átlag, 100
teszt, 50 verbális, többet húz, EQ: emocionális
 Biológiailag determinált, organikusan meghatározott képessége az agynak
 Befolyásol környezet, tanulás, betegség specifikus, lelkibetegség, gyógyszer,
epilepsziás
 Minél súlyosabb, annál meghatározottabb biológiailag

Etiológia:
 Organikus: súlyos fokú mentális visszamaradottság
 Környezeti
 Polygénes
 Neuronok között kevesebb synapticus kapcsolat
Mentalis retardatio organikus okai:
 Praenatalis, genetikai:
o 80%
o Kromoszóma eltérések (Down)
o Genetikai eltérések (veleszületett anyagcsere-betegségek, dysmorphias
syndromák)
o Idegrendszer betegségei (Sclerosis tuberosa)
 Praenatalis és környezeti okok:
o Gyulladás (rubeola, toxoplasma, HIV)
o Toxin (alkohol, gyógyszerek), foetalis alcohol szindróma, központi
idegrendszer károsodás, drog
o Súlyos systemás anyai betegség (diabetes mellitus)
 Praenatalis mutifaktorialis:
o Agyfejlődés zavara (cerebral paresis)
o Dysmorphiás snydromák
 Perinatalis okok:
o Anyai cardiovascularis (szív és érrendszeri) okok
o Magzati asphyxia (fulladás), IVH
 Postnatalis okok:
 Trauma
 Infectió
 Neoplasma
 Toxin
 Endokrin

Poligénes befolyások:
 Az intelligenciaszint egy adott populációban kb. 50%-ban genetikailag meghatározott
 A súlyos mentalis retardatióban a poligenikus átörökítésnek kisebb szerepe van
 Pszichoszociális és kulturális hatások:
o Rossz szociális körülmények között élő gyermekek az intelligencia tesztekben
rosszabb eredményt mutatnak
o Az intelligencia fejlődése folyamatos tranzakciók eredménye, amely a
felnövekvő gyermek és a környezet között napról napra a felnőtté válásig
folyamatosan zajlik és hat
 Mutifaktoriális okok:
o Mind a három tényezőt vegyük figyelembe
o Milyen mértékben befolyásolják adott személy fejlődését az organikus,
poligénes és a pszichoszociális tényezők

Klinikum, tünettan:
  A mentalis retardatio a szellemi működés lelassulásából vagy incomplet fejlődéséből
kialakult állapot
 Különböző készségek, és az intelligencia minden területén megfigyelhető károsodás,
ami manifestálódik
 Más betegséggel együtt, de anélkül is jelentkezhet
 Sérül a szociális adaptáció is, magatartási rendellenesség

Enyhe mentalis retardatio (IQ 50-69):

 Később kezdenek el beszélni, de legtöbbjük eléri a mindennapi élethez szükséges
beszédkészséget, képes társalogni
 Legtöbbjük eléri a teljes függetlenséget az önellátás, a gyakorlati és a háztartás körüli
készségek területén, de fejlődésük lassúbb
 Írás és olvasás probléma
 Fejlesztés, képzés jelentősen segít
 Képesek olyan munka elvégzésére, amely inkább gyakorlati és nem szellemi
készségeket kíván (betanított fizikai munka), monotonitás

Közepes mentalis retardatio (IQ 35-49):

 Értelmi és nyelvi képességük fejlődése lassú, ezeken a területeken elérhető szintjük is
behatárolt
 Önellátási és mozgáskészségük is visszamaradott, sokan egész életükön át
felügyeletre szorulnak
 Iskolában való előrehaladásuk behatárolt, bár bizonyos százalékuk képes az
olvasáshoz, íráshoz, számoláshoz szükséges alapvető készségek elsajátítására
 Felnőttként egyszerű gyakorlati munkát el tudnak végezni irányítás mellett
 Önálló életvitelre ritkán képesek

Súlyos mentalis retardatio (IQ 20-34):

 Egész életében támogatást fog igényelni
 Motorosan károsodott vagy más deficitje is van

Nagyon súlyos mentalis retardatio (IQ 20 alatti):

 Alig vagy egyáltalán nem képes alapvető szükségletei kielégítésére, állandó
felügyeletre és segítségre szorul
 Erősen korlátozott értelmi képességek, kevés utasítást ért meg
 Súlyos mozgássérült

Más mentális retardatiok:

 Akkor használjuk, ha más testi vagy érzékszervi károsodás társul
Nem specifikus mentalis retardatio:
 Nincs elég információ a besoroláshoz, ezért mentalis elégtelenség, mentális
szubnormalitás vagy oligrophrenia

Diagnosztika:
 Képességvizsgáló eljárások: értelmi funkciók: MAWI, biológiai háttér, kulturális
háttér
o Raven: matricateszt, hiányzó képet kell kiválasztani a sorból
o Weschler: saját korosztályhoz igazítják, pontszám
o Vineland skála: fejlődési skála, szociális képességek
 Neuropszichológiai tesztek: agyi és pszichikus folyamatok
 Bender próba: visumotoros fejlettség, mintamásolás
 Benton próba: emlékezetből rajzoltatás
 Frostig teszt: tanulási nehézség

Gyógyszeres kezelés:
 Nem ez az első módszer
 Magatartás befolyásoló, drog

Habilitáció, rehabilitáció:
 Korai fejlesztő
 Speciális kisegítő iskolák
 Középiskola (dísznövénytermesztő, állattenyésztő, gazdasszonyképző)
 Szociális foglalkoztató
 Egészségügyi gyermekotthonok
 Közösségbe való integráció, munkára való tanítás, környezet biztosítás

Prevenció:
 Genetikai tanácsadás
 Praenatalis
 17. tétel

Autizmus és pervasív fejlődési zavarok

Történet:
 1943-ban Leo Kanner 11 esetet írt le kora gyermekkori autizmus néven és
szempontokat adott meg, hogyan kell azt a többi súlyos psychiátriai zavartól
elkülöníteni
 Megfigyelése szerint ezek a gyerekek
o Veleszületetten képtelenek más emberekkel megfelelő kapcsolatot kiépíteni,
ezzel szemben tárgyakkal képesek
o Beszédük, ha egyáltalán kifejlődik, rendszerint echoláliából áll, személyes
névmásokat felcserélik, konkrétumokban gondolkoznak és beszélnek
o Viselkedésükben számtalan repetitív, sztereotíp elem figyelhető meg, főleg az
élettelen környezettel manipulálnak, rosszul tűrik a változtatás
o Ezt nevezte autismusnak: szokatlanok, énközpontúak
 1944: Asperger új betegségcsoportot határolt el
 1995: BNO10: gyermekkori pervasiv zavar újraosztályozása

Autizmus:
 Biológiai betegség, környezeti hatásnak nincs szerepe, minimális
 Az autizmus az egész személyiséget átható, minden kognitív funkciót érint, pervazív
fejlődési zavar, az agy (idegrendszer) működésének súlyos, egész életen át tartó
rendellenessége, görög szó, jelentése önmagára irányultság
 A zavar kialakulásáért:
o Nem felelősek a szülők
o Nem nevelési probléma
o Nem érzelmi sérülés
 Az autizmussal élő gyermekek nem egyszerűen lassabban, hanem teljesen másképpen
fejlődnek
 Kiemelkedő képesség
 A gyermek nem felelős különös viselkedéséért
 Huzalozási, működési betegsége az agynak, frontális lebeny betegség
 Más gondolatait, érzelmeit nincs érti
 Viselkedésben számtalan repetitív, sztereotíp elem, élettelen környezettel manipulál,
rosszul tűri a változást, gondolati kényszer, cselekvés, homloklebeny sérülés állandó
ismételgetés
 Egy részük értelmi fogyatékos, de beszédet érinti, VQ rontja le
 Konkrét gondolkodás, magasabb rendű asszociációs terület nincs jól működik,
repetitív, sztereotíp
  Perszeveráció, ismétlődés, echolália, beszédben, echopraxia mozgás, amit lát azt
csinálja, állandó napirend, tárgyhoz ragaszkodás, nem normális kötődés, ragaszkodás
Prevalencia és epidemiológia:
 Autizmus 2-5 tízezrelék
 Dezintegratív pszichozis 10-szer ritkább, mint az autizmus
 Atípusos pervazív fejlődési zavarok (pervasiv fejlődési zavar) gyakoribbak, 200
kisiskolás közül 1
 Gyakoribb fiúkban
 Lányokban súlyosabb

Etiológia:
 Biológiai tényezők:
o 9 epilepszia gén, pár autizmus és epilepsziás
o Az állapot hátterében a mai napig nem mutatható ki egy specifikus biológiai
marker, egypetéjű ikernél 100% egyezés
o Neurológiai eltérések: autisztikus syndroma bizonyos neurológiai
betegcsoprtokban gyakrabban fordul elő
 Genetikai tényezők:szülők, ikertestvérek
 Biokémiai eltérések: specifikus biokémiai markert kimutatni nem sikerült (serotonin,
dopaminerg rendszer, encephalinok)
 Psychológiai folyamatok:
o Családi tényezők: károsodik a szülő-gyermek kapocs
o Környezeti és szociális befolyás

Klinikum, tünettan:
 Megjelenési életkor: az esetek nagy részében az autizmus a gyermek első vagy
második életévében manifesztálódik (a születést követő néhány hónappal vagy akár
egy-két év egészséges fejlődés után is kialakulhat, illetve kerül felismerésre)
 Asperger: később fedezik fel a magas intelligencia szint miatt
 Szemkontaktus, mosoly hiány: képen hátteret néz
 Mutogat, kifejezettebb, nem érdekli gyerekekkel való játék
 Rossz gramatika, nincs dialógus, más nem érdekli, monológ, halandzsa, én és
személyes névmás nincs, konkrét tulajdonság érdekli, nyal, szaglás, önkárosítás,
vonás
 Spektrumzavar, más tünet mellett autisztikus vonás, specifikus érdeklődés

Tünetek:
 Az autizmus spektrumzavar egy idegi-fejlődési rendellenesség
 Bár az eredete ismeretlen, a genetikai tényezők fontosnak tűnnek
 Okait jelenleg is kutatják
 A tünetek általában két- és ötéves kor között a legsúlyosabbak, általában már 3 éves
kor előtt
  Az autizmus három fejlődési területen okoz minőségi károsodást:
o A kommunikációban mind a szóbeli, mind a nem szóbeli területen (pl.
gesztusok, arckifejezések használata és megértése)
o A társas kapcsolatokban (kapcsolatteremtés másokkal, együttműködés,
beleérző képesség)
o A rugalmas viselkedésszervezésben, gondolkodásban (alkalmazkodás,
kreativitás)

Kommunikáció:
 Az autisztikus gyermekek felénél a funkcionális beszéd nem fejlődik ki, rendszerint
mentalisan súlyosan visszamaradottak
 Azoknál, akik meg tanulnak beszélni, a kommunikáció minőségileg tér el a
normálistól, a beszédet az autisták szociális közlésekre ritkán használják
 Nem bocsátkoznak beszélgetésbe, gyakran csak egymás mellé helyezik a szavakat
 Tesz fel kérdéseket, de ezek a kérdések vagy saját elvont gondolatvilágában születtek,
vagy eljövendő eseményekkel vannak kapcsolatban, ritkán érdeklődnek más hogyléte,
gondolata, érzelmei felől
 Beszédük repetitív, gyakran monológokból áll
 Személyes névmásokat rosszul használja
 Echolál, sztereotíp beszéd, szokatlan a beszéd ritmusa, intonációja
 Kommunikáció hiányosságai: a beszédfejlődés, a gesztusok, mimika használatának
hiánya:
o Beszédfejlődés késik vagy elmarad, amennyiben 5-6 éves korra kialakul a
beszéd, jellegzetes rendellenességeket mutat pl. visszhang módjára ismétli a
hallott szavakat, vagy a hozzá intézett kérdéseket – echolál
o Régen hallott szövegeket vagy reklámszövegeket hibátlanul ismételgeti,
késleltetett echolál
o Kényszeres szövegmondásokkal és halandzsa nyelvvel kíséri játékát
o Egyenlőtlen ütemben, éneklő hangon, vagy kérdő hangsúllyal, sajátos
intonációval beszél
o Kedvenc témájáról, vég nélkül beszél
 Gyakran a beszédmegértés is sérül:
o Összetett utasításokat, ok-okozati összefüggéseket nem érti
o Élményeket, történéseket elmesélni nem tud
o Absztrakt fogalmak megértése hiányzik
 Nonverbális kommunikáció:
o A gesztusok, a mimika használatának hiánya jellemző
o Szemkontaktust nem használja kommunikációra
o Nevére, zajra, zörejre nem figyel, ám a TV-re, a reklámra, zenére,
papírcsörgésre azonnal felfigyel
o Szükségleteinek, kívánságainak kifejezése sajátos, a segítő kezét megfogva
odahúzza az elérni kívánt tárgyhoz, ételhez, italhoz
 o Mutató gesztusokat nem használ
o Szimbolikus gesztusok, mimika használata hiányzik

Beszűkült és repetitív érdeklődés és viselkedés:

 Játékokat nem a funkciójuknak megfelelően használják (autó kereke, ajtaja)
 Képzeletgazdag szerepjáték nem alakul ki
 Szokatlan reakciók
 A tárgyak közvetlen érzékelhető tulajdonsága után érdeklődik (szagolgatja,
kóstolgatja, nyalogatja)
 Látóterükben gyakran végeznek kezükkel sztereotip mozgásokat
 Önkárosító viselkedés gyakori
 Az életkor előrehaladtával specifikus érdeklődés alakulhat ki (pl.: térkép, menetrend)
 Nyugtalanná válhat, ha a napi rutin nincs percről percre betartva
 Viselkedés, érdeklődés, játék aktivitás:
o Érdeklődése beszűkült
o Kevés játékkal játszik, de sem rendeltetésszerűen használja (hordozza,
rakosgatja). A játék részleteivel foglalkozik pl.: tapogatja, szagolgatja,
nyalogatja
o Örömét leli a pörgő-forgó mintás játékok nézegetésében
o Szimbolikus vagy szerepjáték nem fejlődik ki

 Viselkedési megnyilvánulások:
o Indokolatlannak tűnő félelem, sírás, nevetés
o Hangra, idegenszemélyre extrém izgatottság
o Repetitív mozgások pl.: repkedés, kézlebegtetés, pörgetés, forgás, pörgés
o Furcsa tárgyakhoz ragaszkodás (kupakok, üveg, porszívó darab)
o Azonosság ragaszkodás, kényszeres viselkedés, rituálék
 Érdeklődési körök:
o Speciális érdeklődést mutatnak pl.: közlekedési útvonalak, számok, betűk,
térképek, csillagok, lakcímek, menetrend iránt
o Kiemelkedő részképességük okán hallott szövegeket pl. híreket, előadás
részleteket emlékezetből szó szerint visszamondanak
o Memória játékokban, formaegyeztetésben, (pl.: puzzle kirakásban) nagyon
eredményesek

Szociális károsodás:
 Érzelmi kapcsolat zavara
 Az autista szociális fejlődése számos módon problematikus.
 Csecsemőkorban az emberi arc látványa csekély érdeklődést vált ki belőle,
szemkontaktust nem tart, specifikus kötődése az anyához nem alakul ki, szociális
érdeklődése később is csekély
  Nem szeret ölben lenni, nem nyújtja a karját, nem provokálja a vele való foglalkozást,
tartósan egyedül játszik
 Kortársakkal nem teremt kapcsolatot vagy szokatlan módon kezdeményez
 Idegenek közeledésére nem várt módon reagál
 A testi érintést elutasítja, vagy feltűnően ragaszkodó, kapaszkodik, bújik a szülőhöz,
gondozóhoz
 Nem mutat tárgyakra, képekre, nem nyújtja, nem adja vissza a tárgyakat
 Felnőtteket tárgyként, szükségleteinek megfelelően használja
 Nem osztja meg örömét, nem igényel vigasztalást, ő sem vigasztal
 Serdülőkorban a családtagokkal szoros érzelmi kapcsolat kialakulhat, ám szociális
közeledésük inadekvát, és egyoldalú marad
 Fejlődés után visszaesés progrediáló gyanús

Óvodáskorban jellegzetes tünetek:

 A gyermek nehezen illeszkedik be a csoportba, nem keresi más gyerekek
 társaságát, nem játszik szívesen társaival
 Ha mégis, akkor inkább az ismétlődő elemeket tartalmazó elfoglaltságok (vonatok,
autók tologatása, kerekeik pörgetése), nem azok, amelyekben a képzeletvilág, a
fantázia is szerepet kap
 A mesék, a játékok, az emberek helyett inkább a térképek, telefonkönyvek,
menetrendek, szakácskönyvek érdeklik
 Állandó környezetben, ismert tárgyak közt, rutinszerű cselekvéseket végezve érzik
magukat biztonságban
 Az azonossághoz valóragaszkodás messze túlmutat a gyermekek megszokott
ragaszkodásán, pl. a kedvenc játékához
 Az érzékelés terén lehet a gyermek túlérzékeny, de jellemezheti extrém magas
tűrőképesség. Tehát a szokásostól eltérő az érzékelése az érintéssel, fájdalommal,
hővel stb. szemben
 Nem akarja örömét megosztani
 Kivonja magát a közös tevékenységből, játékból

Diagnózis:
 A tünetek általában már három éves kor előtt jelentkeznek.
 A korszerű szemlélet az autizmust „spektrumzavarként” írja le, ami egy olyan
tartomány, ahol a fenti három területet érintő fejlődési zavar a súlyos esetektől az
egészen enyhe, jól beszélő, kimagasló képességű egyénekig terjed.
 A tünetek, a megjelenési formák igen változatosak, az érintett gyermekek sok
szempontból különböznek egymástól.

Diagnosztikus folyamat menete:

 Szelektálni kell
 Kognitív működés becslése: verbális és nonverbális
  Beszédfejlettség vizsgálata
 Viselkedésmegfigyelés: életkornak, mentális kornak, nyelvi kornak
 Specifikus diagnosztikus eljárás: másfél órás interjú, sturuktúrált kérdésekkel:
szociális készség, játék, kommunikáció, viselkedés
 Orvosi vizsgálat: hallás, látás, szervek, neurológiai vizsgálat

Differenciáldiagnozis:
 Pervasív zavarok
o Autizmus
o Atípusos autizmus
o Rett syndroma: lányoknál, fejlődés után progrediál
o Gyermekkori dezintegratív zavar: néhány hónap alatt hirtelen progrediál a
fejlődés, skizofrénia, éles funkció határ, pszichés
o Asperger syndroma, magas IQ szint, rossz emocionális, minél kisebb, annál
rosszabb
o Mentalis retardatioval és sztereotíp mozgászavarral társuló túlzott aktivitás
o Egyéb nem meghatározott pervasiv fejlődési zavar
o Organikus idegrendszeri betegségek tüneteként fellépő autisztikus kép
 Elektív mutizmus: visszahúzódó, kreatív, beszéddel kísért játék, kötődés, normális
verbális kapcsolat csak családdal, nem tudni okát, pszichés
 Beszédfejlődési zavar: receptív vagy expresszív
 Gyermek és serdülőkori schizophrenia: nem nehéz elkülöníteni, hallucinatio
 Súlyos szociális depriváció: elhanyagoltság miatt, abnormális viselkedés
o Wing-betegég: szociális készségek, kommunikáció és játék zavara

Fajták:
 Többféle diagnózis, spektrumzavar az elnevezés
 Gyermekkori (kanneri) autizmus
o Leo Kanner által 1943-ban leírt tünet
o Három éves kor alatt megjelenő, a beszédfejlődésben, a kommunikációban, a
szociális kapcsolatokban és a fantáziát igénylő játékban mutatkozó,
jellegzetes, fejlődési elmaradás.
 Asperger szindróma:
o Hans Asperger,1944
o A beszéd területén és a kognitív működésben nem tapasztalt elmaradást, a
gyermekek nonverbális kommunikációja szegényes volt, a szociális interakciót
igénylő kortárs kapcsolatokban jelentek meg autisztikus vonások
o Hiányzott az empátia, az örömmegosztás, a közös öröm átélésének képessége
o Speciális érdeklődés, a környezet iránti kíváncsiság jellemzi őket
o Magas intelligencia
 Atípusos autizmus:
o Többnyire születéstő egy eltérő fejlődésmenet tapasztalható
 o Megszerzett képességek elvesztése nem történik meg
o Kommunikációs készségük jónak mondható
o Mentális fejlődésükben elmaradást mutatnak
o Az autizmus társulhatnak más fejlődési zavarok, betegségek is

Kezelés:
 Speciális oktatás
 Család támogatás
 Specifikus kezelések
 Gyógyszer

Prognózis:
 Legbiztosabb a 4-6 éves kor közti diagnózis
 Iskolába kerülve szociális zavarok előtérbe
 Serdülőkorban agresszív, irritabilitás
 Függ a prognózis a kognitív és beszédfejlődéstől
 Általában intézekben vannak, mivel az értelmi szint nem magas