Phần 3: Di truyền học người – Phả hệ Trương Công Kiên

PHẦN 3: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – PHẢ HỆ

I. MỘT SỐ DẠNG BÀI DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Di truyền đơn gen + sinh một con

Câu 1: Bệnh Hemophilia A (máu khó đông) do một đột biến gen trên nhiễm sắc
thể giới tính X tại vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình
thường kết hôn với nhau, bên phía người vợ chỉ có ông ngoại biểu hiện bệnh
Hemophilia A. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Có bao nhiêu phát
biểu sau đây là đúng?
I. Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X tại vùng không tương
đồng quy định.
II. Xác suất mang alen bệnh của người vợ là 1/4.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh được người con trai bị bệnh Hemophilia
A bằng 1/8.
IV. Xác suất cặp vợ chồng này sinh được người con gái không bị bệnh
Hemophilia A bằng 100%.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Câu 4: Bệnh bạch tạng do một đột biến gen dẫn đến rối loạn quá trình sinh tổng
hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Da
của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra, bạch
tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng. ở một gia đình,
người vợ bình thường có bố bị bệnh kết hôn với người chồng bình thường có em
gái bị bạch tạng, các thành viên khác trong gia đình đều không bị bệnh bạch tạng.
Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu
phát biểu đúng?
I. Xác suất mang alen bệnh của người chồng bằng 2/3.
II. Cặp vợ chồng này có thể có kiểu gen giống nhau.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con gái bị bệnh bạch tạng bằng 1/6.
IV. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bình thường bằng 5/6.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Câu 6: Bệnh di truyền M do một gen có hai alen trội lặn hoàn toàn quy định.
Trong một gia đình, bố mẹ bình thường sinh được một người con trai bình
thường và người con gái bị bệnh M. Người con trai này kết hôn với một người
phụ nữ có bố bị bệnh M. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh và tất cả
thành viên khác trong gia đình đều có kiểu hình bình thường. Cho các phát biểu
sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
I. Bệnh M do gen nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
II. Bên phía người phụ nữ, có thể khẳng định bằng ông bà nội cô ấy có kiểu
gen dị hợp tử.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng bị bệnh M bằng 1/12.
IV. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con không bị bệnh M và không mang gen
bệnh là 2/3.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.

298 |LOVEBOOK.VN
 Vận Dụng Cao Khóa LiveStream Thầy Trương Công Kiên

Câu 7: Bệnh Pheninketo niệu do một đột biến gen dẫn đến không tổng hợp
enzym chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin nên pheninalanin tích
tụ trong máu gây độc cho tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng dẫn đến
mất trí. Một người đàn ông bình thường có em gái bị pheninketo niệu kết hôn
với người phụ nữ bình thường có mẹ bị pheninketo niệu. Biết rằng không có đột
biến mới phát sinh. Trong các nhận xét sau, có bao nhiêu nhận xét là sai?
I. Bệnh do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X tại vùng không tương
đồng quy định.
II. Xác suất mang alen lặn của người vợ bằng 1/2.
III. Xác suất đứa con đầu lòng của căp vợ chồng này bị pheninketo niệu bằng
1/12.
IV. Xác suất sinh con đầu lòng là trai và không bị Pheninketo niệu bằng 5/12.
A. 1. B. 2. C. 4. D. 3.
2. Di truyền đơn gen + quần thể

Câu 1: Bệnh bạch tạng do một đột biến gen dẫn đến rối loạn quá trình sinh tổng
hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Ở
một gia đình, người chồng bình thường có em gái bị bệnh bạch tạng kết hôn với
một người phụ nữ không có quan hệ họ hàng đến từ một quần thể cân bằng di
truyền với tần số alen lặn bằng 0,3. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh.
Cho các phát biểu sau:
I. Xác suất mang alen gây bệnh của người vợ là 3/13.
II. Ở quần thể phía người vợ, tỉ lệ người mang kiểu gen đồng hợp bằng 49%.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị bạch tạng là 1/13
IV. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là trai và không bi bạch tạng
bằng 6/13.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 1. B. 2. C. 4. D. 3.
Câu 2: Bệnh di truyền M do một gen có hai alen trội lặn hoàn toàn quy định.
Trong một gia đình, bố mẹ bình thường sinh được một người con trai bình
thường và người con gái bị bệnh M. Người con trai này kết hôn với một người
phụ nữ không có quan hệ huyết thống và đến từ một quần thể đang cân bằng di
truyền với tỉ lệ người mang alen lặn bằng 69,75%. Biết rằng không có đột biến
mới phát sinh. Cho các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
I. Quần thể phía người vợ có tần số alen trội bằng 0,55.
II. Xác suất mang kiểu gen đồng hợp của người vợ là 50,75%.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng bị bệnh M bằng 3/29.
IV. Xác suất sinh con đầu lòng là con gái và có kiểu gen đồng hợp lặn bằng
6/58.
A. 1. B. 2. C. 4. D. 3.

Sinh Học – Thầy Trương Công Kiên| 299

 Phần 3: Di truyền học người – Phả hệ Trương Công Kiên

Câu 4: Bệnh P là một bệnh di truyền hiếm gặp do gen lặn nằm trên nhiễm sắc
thể thường quy định. Một người phụ nữ bình thường ở phía bắc đến từ quần thể
CBDT(1) có tỉ lệ người bình thường bằng 97,75% kết hôn với người đàn ông bình
thường ở phía nam từ quần thể CBDT(2) có tần số alen trội bằng 0,66. Biết rằng
không có đột biến mới phát sinh. Cho các phát biểu sau:
I. Quần thể người phía bắc có tần số alen trội bằng 0,85.
II. Quần thể người phía nam có tỉ lệ người mắc bệnh bằng 11,56%.
III. Xác suất người vợ mang alen gây bệnh bằng 34/67.
IV. Xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là gái không bị bệnh bằng
745/1541.
Số phát biểu đúng là:
A. 4. B. 2. C. 1. D. 3.

3. Di truyền đơn gen + sinh hai con

Câu 1: Bệnh Hemophilia A (máu khó đông) do một đột biến gen trên nhiễm sắc
thể giới tính X tại vùng không tương đồng quy định. Một cặp vợ chồng bình
thường kết hôn với nhau, bên phía người vợ chỉ có ông ngoại biểu hiện bệnh
Hemophilia A. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Cho các phát biểu sau:
I. Người vợ có kiểu gen XAXa.
II. Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh Hemophilia A là 1/8.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh được hai người con bị bệnh Hemophilia A
bằng 1/32.
IV. Xác suất sinh hai người con trai bị bệnh Hemophilia A bằng 1/128.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 4. B. 2. C. 1. D. 3.
Câu 4: Bệnh di truyền M do một gen có hai alen trội lặn hoàn toàn quy định.
Trong một gia đình, bố mẹ bình thường sinh được một người con trai bình
thường và người con gái bị bệnh M. Người con trai này kết hôn với một người
phụ nữ có bố bị bệnh M. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh. Dựa vào các
dữ liện trên, một học sinh đưa ra các phát biểu sau :
I. Xác suất mang alen bệnh của người vợ là 2/3.
II. Xác suất cặp vợ chồng này sinh hai người con khác giới tính bằng 1/4.
III. Xác suất cặp vợ chồng này sinh hai người con bị bệnh bằng 1/24.
IV. Xác suất cặp vợ chồng này sinh hai con gái một người bình thường và một
người bị bệnh M bằng 1/16.
Trong số các phát biểu trên, theo lý thuyết, có bao nhiêu phát biểu chưa đúng?
A. 4. B. 2. C. 1. D. 3.

300 |LOVEBOOK.VN
 Vận Dụng Cao Khóa LiveStream Thầy Trương Công Kiên

II. BÀI TẬP PHẢ HỆ

1. Một số ví dụ

Câu 1: Quan sát sự di truyền bệnh M do một trong hai alen của một gen quy
định, các nhà nghiên cứu vẽ được sơ đồ phả hệ như sau:

1 2 3 4 Quy ước:

Nam, nữ bình thường

5 6 7 8 9 10
Nam, nữ bị bệnh M

11 12

Biết rằng người đàn ông số 7 không mang alen bệnh, người số 10 có xác suất
mang alen bệnh bằng 1/10. Quan sát phả hệ trên, một học sinh đưa ra các phát
biểu sau:
I. Tính trạng bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
II. Có 5 người chưa xác định được chính xác kiểu gen.
III. Xác suất cặp vợ chồng 9 – 10 sinh con gái bị bệnh là 1/40.
IV. Xác suất cặp vợ chồng 11 – 12 sinh con đầu lòng là nam và mang alen gây
bệnh là 16,88%.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 2. B. 4. C. 3. D. 1.
Câu 2: Ở người, khả năng nhận biết mùi vị của chất hóa học phenyltiocarbamide
do alen trội A nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định, không có khả năng này
là do alen a quy định. Trong một quần thể người được xem là cân bằng di truyền,
có tới 91% dân số có khả năng nhận biết mùi vị của chất hóa học
phenyltiocarbamide, số còn lại thì không.
Trong quần thể nêu trên, một người đàn ông có khả năng nhận biết được mùi vị
chất phenyltiocarbamide lấy người vợ không có quan hệ họ hàng với anh ta và
cũng có khả năng nhận biết chất hóa học trên. Tính theo lí thuyết, xác suất cặp
vợ chồng này sinh con trai đầu long không có khả năng nhận biết chất
phenyltiocarbamide là bao nhiêu?
A. 2,21%. B. 5,25%. C. 2,66%. D. 5,77%.

Sinh Học – Thầy Trương Công Kiên| 301

 Phần 3: Di truyền học người – Phả hệ Trương Công Kiên

Câu 3: Phả hệ sau mô tả sự di truyền hai bệnh M và N ở người, mỗi bệnh do một
gen có hai alen trội lặn hoàn toàn quy định. Biết gen quy định bệnh M nằm trên
vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Qua tìm hiểu người ta
thấy rằng người số 7 mang alen quy định bệnh N và người số 12 đến từ một quần
thể đang cân bằng di truyền với tỷ lệ kiểu gen mang alen lặn chiếm 27,75%. Cho
các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
Chú thích:
1 2
Nam, nữ bình thường
3 4 6 7 8 9
5
Nữ bị bệnh N

10 11 12 13 14 15 Nam bị cả hai bệnh

16 17

I. Có 10 người các định được chính xác kiểu gen về bệnh N.

II. Có tối đa 7 người nữ trong phả hệ mang kiểu gen dị hợp về 2 cặp gen.
III. Xác suất sinh con trai bị bệnh N của cặp vợ chồng 13-14 là 1/4.
IV. Xác suất sinh con gái bình thường mang kiểu gen đồng hợp tử là 26,67%.
A. 3. B. 4. C. 1. D. 2.
Câu 4: Phả hệ sau mô tả sự di truyền hai bệnh M và N. Biết rằng mỗi bệnh do
một gen có hai alen trội lặn hoàn toàn quy định và di truyền phân li độc lập với
nhau.
Quy ước:
1 2 3 4
Nam, nữ bình thường

Nữ bị cả 2 bệnh
7 8 9
5 6
Nữ bị bệnh M

12 Nữ bị bệnh N
10 11

Sau khi phân tích gia đình trên thấy rằng cặp vợ chồng 3 - 4 không thể sinh con
bị cả hai bệnh. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
I. Bệnh M do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
II. Xác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong phả hệ.
III. Người số 1 và người số 7 có kiểu gen giống hệt nhau.
IV. Xác suất cặp vợ chồng 10 – 11 sinh con đầu long là gái bị cả hai bệnh là
3/400.
A. 3. B. 4. C. 2. D. 1.

302 |LOVEBOOK.VN
Vận Dụng Cao Khóa LiveStream Thầy Trương Công Kiên

Câu 5: Bệnh Mucoviscidose là một bệnh nặng biểu hiện với rối loạn về tiêu hóa
và hô hấp, những rối loạn này càng tăng theo tuổi tác, nguyên nhân là do các
chất nhày do các tuyến nhày trong cơ thể tiết ra quá đặc. Một cá thể thuộc về một
gia đình không có tiền sử về bệnh này có thể có kiểu gen dị hợp về bệnh này với
xác suất là 1/22. Nghiên cứu sự di truyền về bệnh này trong một gia đình, người
ta ghi lại được nhánh phả hệ sau:
Chú thích:
I
1 2 Nam bình thường

Nữ bình thường
II
1 2 3 4 Nam biểu hiện bệnh
?
Nữ biểu hiện bệnh
III
Phôi chưa xác định giới tính
1 2

Phân tích một đoạn trên mạch mã hóa của cặp alen (mạch A: bình thường và
mạch a: đột biến) qui định sự tổng hợp chất nhày, người ta ghi được:
A:... TTT XTT TTA TAG AAA XXA XAA AAG ATA
503 504 505 506 507 508 509 510 511
a: ... TTT XTT TTA TAG TAA XXA XAA AAG ATA...
Cho biết bộ ba mã hóa trên mARN của axit amin Phenylalanin là UUU, của
Isolơxin là AUU. Từ các dữ liệu trên, có một số nhận định được đưa ra như sau:
I. Có thể kết luận rằng bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định chỉ
dựa vào một người trong phả hệ là người II.3.
II. Nguyên nhân gây ra bệnh trên là do đột biến gen dạng thay thế một cặp A-
T bằng một cặp G-X.
III. Đột biến trên làm thay thế axit amin thứ 507 trong chuỗi polypeptit từ
Isolơxin thành Phenylalanin và làm rối loạn sự tổng hợp chất nhày ở tế bào
tuyến.
IV. Xác suất để người III2 và người con của cặp bố mẹ II3 - II4 có cùng kiểu
gen là bằng nhau.
V. Xác suất cặp vợ chồng II3 - II4 sinh được một người con biểu hiện bệnh là
2,27%.
Trong số các nhận định trên, có bao nhiêu nhận định đúng?
A. 4 B. 2 C. 3 D. 1

Sinh Học – Thầy Trương Công Kiên| 303

 Phần 3: Di truyền học người – Phả hệ Trương Công Kiên

Câu 6: Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị
mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy một số thành
viên (màu đen) bị một bệnh này. Kiểu hình của người có đánh dấu (?) là chưa
biết.
I
1 2

II
3 4 5 6 7 8

?
III
9 10

Có 4 kết luận rút ra từ sơ đồ phả hệ trên:

(1) Cá thể III9 chắc chắn không mang alen gây bệnh.
(2) Cá thể II5 có thể không mang alen gây bệnh.
(3) Xác suất để cá thể II3 có kiểu gen dị hợp tử là 50%.
(4) Xác suất cá thể con III(?) bị bệnh là 23%.
Những kết luận đúng là
A. (1), (2) và (3). B. (2) và (4). C. (2), (3) và (4). D. (1), và (4).
Câu 7: Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền hai bệnh M và N ở một gia đình:
Quy ước:

1 2 3 4 5 6 Bình thường

Bị bệnh M

7 8 9 10 11 12
Bị bệnh N

13 14

Biết bệnh N do gen có hai alen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X tại vùng không
tương đồng quy định, người số 12 đến từ một quần thể đang cân bằng di truyền
về bệnh M với tỉ lệ người bình thường chiếm 84%, người số 1 và 2 đều mang alen
quy định bệnh M. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong
phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
I. Hai bệnh trên di truyền liên kết với nhau.
II. Chưa thể xác định kiểu gen của 6 người trong phả hệ về bệnh M.
III. Xác suất sinh con trai thứ hai bị cả hai bệnh của cặp vợ chồng 7-8 là 1/48.
IV. Cặp vợ chồng 13-14 sinh con đầu lòng là gái, xác suất cô bé mang hai cặp
gen dị hợp là 15/608.
A. 3 B. 2 C. 4 D. 1

304 |LOVEBOOK.VN
Vận Dụng Cao Khóa LiveStream Thầy Trương Công Kiên

Câu 8: CHÚC là một người đàn ông bị cả hai bệnh, CHÚC lấy vợ là CÁC bình
thường sinh được con gái là HỌC bình thường. Lớn lên, HỌC lấy chồng bị bệnh
B là ĐẠT có mẹ bị bệnh A là BẠN và bố bị bệnh B là ĐỖ sinh con gái bình thường
đặt tên là THẬT. Ở một gia đình khác chồng tên TỐT và vợ là NGHIỆP bình
thường sinh ra con gái là ĐIỂM bị cả hai bệnh. SỐ không bị bệnh và là con của
VÀ và ĐẠI, bà VÀ bị cả hai bệnh còn ông ĐẠI thì bình thường. SỐ lấy ĐIỂM
sinh ra con là CAO bình thường. THẬT kết hôn với CAO, trước khi sinh con họ
đến gặp bác sĩ và xin tư vấn. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả những
người trong phả hệ. Có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng?
I. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong gia đình trên.
II. TỐT, NGHIỆP và SỐ có kiểu gen giống nhau.
III. ĐỖ không mang alen quy định bệnh A.
IV. VÀ bị cả hai bệnh sinh ra con bình thường nên chắc chắn chồng ĐẠI là
đồng hợp trội. họ sẽ không sinh con bị hai bệnh được.
V. Xác suất CAO và THẬT lấy nhau sinh ra con bị cả hai bệnh là 52,08%.
A. 5. B. 4. C. 3. D. 2.
Lời giải
Từ dữ kiện để bài ta vẽ được phả hệ:
Bình thường

CHÚC CÁC BẠN ĐỖ TỐT NGHIỆP VÀ ĐẠI

Bị cả 2 bệnh

HỌC ĐẠT ĐIỂM SỐ Bị bệnh A

Bị bệnh B
THẬT CAO

Sinh Học – Thầy Trương Công Kiên| 305

 Phần 3: Di truyền học người – Phả hệ Trương Công Kiên

Câu 9: Khi nghiên cứu sự di truyền bệnh bạch tạng và mù màu ở một gia đình,
người ta lập được một sơ đồ phả hệ như sau:
Bình thường
1 2 3 4 5 6

Bị bệnh bạch tạng

7 8 9 10 11 12 13 Bị bệnh mù màu

14 15

Biết bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X tại vùng không
tương đồng quy định, người số 2 đến từ một quần thể bệnh mù màu đang cân
bằng di truyền với tần số alen trội bằng 0,7, người số 9 đến từ một quần thể cân
bằng về bệnh bạch tạng với 84% người bình thường. Biết rằng không xảy ra đột
biến ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các nhận xét sau có bao nhiêu
nhận xét đúng?
I. Xác suất mang alen bệnh của người số 2 về bệnh mù màu là 0,3.
II. Xác định được kiểu gen của 9 người trong phả hệ về bệnh bạch tạng.
III. Cặp vợ chồng 8-9 dự định sinh thêm một người con, xác suất người con
đó chỉ bị mù màu là 133/165
IV. Người số 14 có xác suất mang alen bệnh mù màu cao hơn xác suất không
mang alen bệnh mù màu.
V. Cặp vợ chồng 14-15 sinh con gái bị bạch tạng và mang alen quy định mù
màu là 18/3536.
A. 4. B. 3. C. 1. D. 2.
Câu 10: Phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với nhau, mỗi
bệnh do một gen có 2 alen quy định, trội lặn hoàn toàn. Biết không xảy ra đột
biến. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
Quy ước:
1 2 3 4 Không bị bệnh

Bị bệnh thứ nhất

5 6 7 8 9 10 11 12
Bị bệnh thứ hai

Bị cả hai bệnh
13 14 15 16 17
?

I. Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 8 người.
II. Xác suất sinh con gái đầu lòng bị cả hai bệnh của cặp 15-16 là 1/36
III. Xác suất sinh con chỉ bị một bệnh của cặp 15-16 là 5/18.
IV. Xác suất để đứa con của cặp vợ chồng số 15 và 16 mang alen gây bệnh là
8/9.
A. 2 B. 1 C. 3 D. 4

306 |LOVEBOOK.VN