You are on page 1of 64

Trường ĐH Buôn Ma Thuột

Môn: Di truyền y học


Lớp: 21YA2
Tên: Bùi Văn Sang
MSSV 21YA2056 Nhóm 4

KIỂM TRA HỌC PHẦN 25%


Bài làm
Câu 1: Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH?
Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau:
Locus I: có 4 alen IA1, IA2, IB, IO trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2 10 KG, 6KH
+ 10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IBIB, IBIO, IA1B, IA2IB, IOIO
+ 6 KH: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm
máu O
Khi cơ thể có KG IA1- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N- acetylgalactosamin
transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acetylgalatosamin đến chất H để
tạo kháng nguyên A.
KG: IB- : galactose transferrase
→ Kháng nguyên B
KG: IAIB: Điều khiển tổng hợp cả 2 loại → vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến chất H
để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B.
Locus H(h): có 2 alen H, h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33
H điều khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme có tên là fucosyl transferase nhờ enzyme này là 1
L- frucose gắn lên tiền tố có bản chất glycoprotein và chuyển tiền tố này thành kháng nguyên H
nằm trên bề mặt hồng cầu. Hh không có kháng nguyên H, có kháng thể kháng H.
Sản phẩm này là các enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo quy luật phân ly độc lập.

P a g e 1 | 64
Câu 2: Một người mẹ A bị bệnh do đột biến mtDNA sinh ra 2 con đều bị bệnh giống mẹ, người
mẹ này muốn sinh thêm 1 đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ty thể. Bằng kiến thức về
công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm, anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu
cầu của người mẹ A?
+ mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của tế bào người.
+ Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân ( theo dòng mẹ ).

 Các bước thực hiện:

 Sử dụng công nghệ tế bào:


+ B1: Rút nhân của tế bào trứng của người phụ nữ B hiến trứng ( 20-30 tuổi, không bị
bệnh về mtDNA ) và loại bỏ.
+ B2: Rút nhân tế bào trứng của người mẹ A ( bị bệnh mtDNA ) chuyển vào tế bào trứng
đã rút nhân của người phụ nữ B.

 Sử dụng kỹ thuật IVF:


+ B3: Lấy tinh trùng người chồng thụ tinh với trứng đã được chuyển nhân trong ống
nghiệm, nuôi cấy trong ống nghiệm 1 thời gian.
+ B4: Đưa hợp tử vào tử cung của người mẹ B.

 Con sinh ra có 3 kiểu gen: Gen của bố; Gen trong nhân của mẹ; Gen ngoài nhân của
người hiến.

Họ và tên: Nguyễn Thị Mỹ Duyên


Lớp 21ya2
MSSV: 21ya2010
BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25%
Đề:
Câu 1: tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH
Câu 2:Một người mẹ A bị bệnh do đột biến mtDNA sinh 2 con 1 trai 1 gái đều bị bệnh giống mẹ,người mẹ này
muốn sinh con bình thường bằng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm.Anh(chị) hãy đề xuất biện
pháp để đáp ứng nhu cầu của bà mẹ A
BÀI LÀM

P a g e 2 | 64
Câu 1:
Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau
Locus I: có 4 alen IA1, IA2,IB,IO trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2. 10 kiểu gen, 6 kiểu hình( 10 kiểu gen: IA1IA1,
IA2IA2,IA1IAO,IA2IA2,IA2IA0,IBIB,IBIO,IA1IB,IA2IB,IOIO; 6 kiểu hình: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm
máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máy O)
Khi cơ thể có:
+ kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acetylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ
enzyme này vận chuyển nhóm N-actylgalactosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A

+Kiểu
iểu gen: IB- :Tế bào điều khiển tổng hợp cả 2 loại enzyme galactose transferase rồi sau đó nhờ ezym này
vận chuyển D-galctose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B

+Kiểu gen: IAIB: điều khiển tổng hợp cả 2 loại-> vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả
2 kháng nguyên A và B
Locus H(h): có 2 alen H,h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33. H điều khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme
có tên là fucosyl transferase nhờ enzyme này là 1 L-fucose gắn lên tiền tố có bản chất glycoprotein và chuyển
tiền tố này thành kháng nguyên H nằm trên bề mặt hồng cầu.hh không có kháng thể kháng H
sản phẩm này là các enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo quy luật phân li độc lập
 Hệ nhóm máu ABO còn gọi là hệ nhóm máu ABH do có quan hệ mật thiết giữa 2 locus gen này

Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO

Câu 2:

Nên dựa vào kĩ thuật công nghệ gen và thụ tinh trong ống nghiệm.

Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:

+ Chúng ta sẽ loại bỏ nhân trong tế bào trứng chứa ti thể có mang đột biến của người mẹ A

+ Loại bỏ nhân của tế bào trứng khỏe mạnh của người hiến

+ chuyển nhân cảu người mẹ A sang tế bào trứng đã loại bỏ nhân của người hiến

+ Sau đó đưa tinh trùng của người bố sẽ được thụ tinh với tế bào trứng của người cho nhân của người mẹ.
- Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có diều kiện môi trường lí tưởng để hợp tử phát triển và sinh trường tốt
Ứng dụng biện pháp này thì người mẹ vẫn có thể ngăn được các bệnh có mtDNA đột biến gây bệnh

P a g e 3 | 64
HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC PHẦN:
DI TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 1


- Khi nghiên cứu di truyền hệ nhóm
máu ABO, ngoài Locus I có 4 alen
TẠI SAO HỆ NHÓM
còn có sự tham gia chặt chẽ của
locus H (h), đặc biệt là những người
MÁU ABO CÒN
có nhóm máu O Bombay có kiểu gen
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
hh, nên tế bào không thể tổng hợp
NHÓM MÁU ABH ?
kháng nguyên H cho dù bộ gen có
kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng
không thể tổng hợp kháng nguyên A
hoặc kháng nguyên B.

- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm

P a g e 4 | 64
trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2

- Nếu xét trong quản thế loài người thì


hệ nhóm máu ABÔ có 10 loại kiểu
gen và 6 loại kiểu hình, mỗi cá thể chỉ
có 1 kiểu gen qui định 1 kiểu hình cụ
thể nêu trên.

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC PHẦN:
DI TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 1


- Để đơn giản hóa, ta chỉ xét locus I
có 3 alen
TẠI SAO HỆ NHÓM
 IA điều khiển tổng hợp kháng nguyên MÁU ABO CÒN
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
P a g e 5 | 64
A hiện diện trên bề mặt hồng cầu NHÓM MÁU ABH ?
 IB điều khiển tổng hợp kháng nguyên
B hiện diện trên bề mặt hồng cầu

 IO không điều khiến tổng hợp kháng


nguyên nào cả

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC PHẦN:
DI TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

P a g e 6 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 1
- Hệ nhóm máu ABO vừa có kháng
nguyên trên bề mặt hồng cầu nhưng
TẠI SAO HỆ NHÓM
vừa có kháng thể tự nhiên trong huyết
tương, đó là hai loại kháng thể kháng
MÁU ABO CÒN
A và kháng thể kháng B.
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
NHÓM MÁU ABH ?
- Như vậy:

 Người có nhóm máu AB thì bề mặt


hồng cầu có cả 2 loại kháng nguyên A
và B, hồng cầu AB sẽ bị ngưng kết
bởi cả hai kháng thể kháng A và
kháng thể kháng B, nên trong huyết
tương không có kháng thể kháng A và
kháng thể kháng B.

 Người có nhóm máu O thì

P a g e 7 | 64
HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC PHẦN:
DI TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 1


bề mặt hồng cầu không có kháng nguyên
A và kháng nguyên B, hồng cầu O không
TẠI SAO HỆ NHÓM
bị ngưng kết bởi cả hai kháng thể kháng A
và kháng thể kháng B, nên trong huyết
MÁU ABO CÒN
tương có cả hai kháng thể kháng A và
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
kháng thể kháng B
NHÓM MÁU ABH ?

- Người có nhóm máu A thì bề mặt hồng


cầu có kháng nguyên A, hồng cầu A bị
ngưng kết bởi huyết tương có kháng thể
kháng A. nên trong huyết tương của
P a g e 8 | 64
người nhóm máu A phải có kháng thể
kháng B

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC PHẦN:
DI TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 1


- Người có nhóm máu B thì bề mặt
hồng cầu có kháng nguyên B, hồng
TẠI SAO HỆ NHÓM
cầu B bị ngưng kết bởi huyết tương
có kháng thể kháng B, nên trong
MÁU ABO CÒN
huyết tương của người có nhóm máu
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
P a g e 9 | 64
B phải có kháng thể kháng A NHÓM MÁU ABH ?
- Người ta nhận thấy sản phẩm hoạt
động của alen II có liên quan rất mật
thiết với sản phẩm hoạt động của các
alen IA, IB. Trên cơ ở kháng nguyên H
thì tế bào mới hình thành kháng
nguyên A hoặc B tùy theo sự hiện
diện của alen thuộc gen I tương ứng.
Đây chính là mối quan hệ về phương
diện hóa sinh của các sản phẩm do 2
locus gen trên điều khiển. Thật vậy:

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC PHẦN:
DI TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

P a g e 10 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 1

 Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào


diều khiển tổng hợp enzyme N -
TẠI SAO HỆ NHÓM
acetyl galactosamine transferase. rồi
MÁU ABO CÒN
sau đó nhờ enzyme này vận chuyển
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
nhóm N - acetyl galactosamin đến
NHÓM MÁU ABH ?
chất H để tạo thành kháng nguyên A,

 Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào


điều khiển tổng hợp enzyme galac-
tose transferase, rồi sau đó nhờ en-
zyme này vận chuyển D - galactose
đến chất H để tạo thành kháng
nguyên B.

 Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào


điều khiển tổng hợp cả hai loại en-
zyme trên rồi sau đó vận chuyển cả
hai nhóm tương ứng

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
P a g e 11 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 1
trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng
nguyên A và B.
TẠI SAO HỆ NHÓM
 Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào
không thể tạo ra kháng nguyên A
MÁU ABO CÒN
hoặc kháng nguyên B cho dù cơ thể
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ
này có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB.
NHÓM MÁU ABH ?
Đó là do tế bào không tạo ra sản
phẩm H để tử chất này tạo ra kháng
nguyên A và kháng nguyên B. Vì vậy,
người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng
thời với 10 kiểu gen của locus I thì có
kiểu hình được gọi là nhóm máu O
Bombay

P a g e 12 | 64
VÌ VẬY, HỆ NHÓM MÁU ABO CÒN
ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ NHÓM MÁU ABH

P a g e 13 | 64
HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC
PHẦN:
DI
TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

MỘT NGƯỜI MẸ A
I. Công nghệ tế bào: CÓ mDNA MANG
ĐỘT BIẾN GÂY
1. Định nghĩa: là BỆNH SINH RA 2
phương pháp nuôi cấy ĐỨA CON ĐỀU BỊ
tế bào hoặc mô trên BỆNH GIỐNG MẸ
môi trường dinh dưỡng (BỆNH TI THỂ).
nhân tạo để tạo ra các NGƯỜI MẸ MUỐN
mô, cơ quan hoặc cơ SINH THÊM 1 ĐỨA
CON NỮA VỚI ƯỚC
MƠ KHÔNG BỊ
P a g e 14 | 64
BỆNH TI THỂ. BẰNG
thể hoàn chỉnh với đầy KIẾN THỨC VỀ
đủ các đặc tính của cơ
CÔNG NGHỆ TẾ
BÀO, THỤ TINH
thể gốc, được tiến hành
TRONG ỐNG
theo các bước sau:
NGHIỆM. ANH CHỊ
- Bước 1: tách tế bào HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
hoặc mô từ cơ thể gốc PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
rồi mang đi nuôi cấy để NHU CẦU CỦA
tạo mô sẹo NGƯỜI MẸ

- Bước 2: dùng hormone sinh


trưởng kích thích mô sẹo, phân
hóa thành các cơ quan hoặc cơ
thể hoàn chỉnh

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC
PHẦN:
DI
TRUYỀN
Y HỌC

P a g e 15 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

MỘT NGƯỜI MẸ A
CÓ mDNA MANG
ĐỘT BIẾN GÂY
2. Ý nghĩa của CNTB: gen được BỆNH SINH RA 2
chuyển vào tế bào lạ, gen biểu hiện ĐỨA CON ĐỀU BỊ
được và hệ gen tế bào lạ không bị BỆNH GIỐNG MẸ
ảnh hưởng, được ứng dụng trong (BỆNH TI THỂ).
điều trị bệnh về tim mạch, não, NGƯỜI MẸ MUỐN
máu, thiếu tế bào, thu hoạch hoặc SINH THÊM 1 ĐỨA
hiến tặng tế bào gốc. CON NỮA VỚI ƯỚC
MƠ KHÔNG BỊ
II. Thụ tinh trong ống nghiệm BỆNH TI THỂ. BẰNG
(IVF) KIẾN THỨC VỀ
1. Định nghĩa: là biện pháp hỗ trợ CÔNG NGHỆ TẾ
sinh sản cho các cặp vợ chồng BÀO, THỤ TINH
TRONG ỐNG
hiếm muộn bằng cách cho trứng
NGHIỆM. ANH CHỊ
thụ tinh với tinh trùng ở ngoài cơ
HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
thể. Phôi thai sau khi được hình
PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
thành sẽ được chuyển vào buồng NHU CẦU CỦA
trứng của người phụ nữ và làm tổ, NGƯỜI MẸ
phát triển thành bào thai như các

P a g e 16 | 64
HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC
PHẦN:
DI
TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

MỘT NGƯỜI MẸ A
CÓ mDNA MANG
ĐỘT BIẾN GÂY
trường hợp thụ thai bằng BỆNH SINH RA 2
phương pháp tự nhiên ĐỨA CON ĐỀU BỊ
BỆNH GIỐNG MẸ
2. Vai trò của IVF: phương pháp
(BỆNH TI THỂ).
này cho tỉ lệ thụ thai thành công
NGƯỜI MẸ MUỐN
cao, mang đến hi vọng cho các SINH THÊM 1 ĐỨA
cặp vợ chồng vô sinh, hiếm CON NỮA VỚI ƯỚC
muộn hoặc các vấn đề về sinh MƠ KHÔNG BỊ
sản không rõ nguyên nhân, với tỉ BỆNH TI THỂ. BẰNG
P a g e 17 | 64
lệ thành công chung khoảng KIẾN THỨC VỀ
40% CÔNG NGHỆ TẾ
BÀO, THỤ TINH
Đề xuất sử dụng phương
TRONG ỐNG
pháp Thụ tinh trong ống NGHIỆM. ANH CHỊ
nghiệm (IVF) để đáp ứng được HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
nguyện vọng của người mẹ. PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
NHU CẦU CỦA
NGƯỜI MẸ

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC
PHẦN:
DI
TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

P a g e 18 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

MỘT NGƯỜI MẸ A
CÓ mDNA MANG
ĐỘT BIẾN GÂY
- Giải thích: BỆNH SINH RA 2
ĐỨA CON ĐỀU BỊ
 Vì mẹ mang gen bệnh ti thể,
BỆNH GIỐNG MẸ
khi sinh con 100% mang gen (BỆNH TI THỂ).
đột biến mắc bệnh ti thể. NGƯỜI MẸ MUỐN
SINH THÊM 1 ĐỨA
 Kiểu di truyền biến đổi đơn
CON NỮA VỚI ƯỚC
gen: mẹ mang gen bệnh Aa,
MƠ KHÔNG BỊ
sinh 2 con đều mang gen
BỆNH TI THỂ. BẰNG
bệnh Aa KIẾN THỨC VỀ
 Như vậy, nếu người mẹ muốn CÔNG NGHỆ TẾ
BÀO, THỤ TINH
sinh con thứ 3 khỏe mạnh,
TRONG ỐNG
không mang gen bệnh thì
NGHIỆM. ANH CHỊ
người mẹ phải làm xét nghiệm
HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
di truyền trước chuyển phôi PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
(phương pháp PGT – M), NHU CẦU CỦA
NGƯỜI MẸ

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%

P a g e 19 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

MỘT NGƯỜI MẸ A
CÓ mDNA MANG
ĐỘT BIẾN GÂY
Chẩn đoán các bệnh đơn gen.
BỆNH SINH RA 2
Sau khi chọn lọc được phôi ĐỨA CON ĐỀU BỊ
tốt, không mang gen bệnh sẽ BỆNH GIỐNG MẸ
tiến hành thụ tinh ống nghiệm (BỆNH TI THỂ).
NGƯỜI MẸ MUỐN
- Quy trình tiến hành thụ tinh SINH THÊM 1 ĐỨA
ống nghiệm: CON NỮA VỚI ƯỚC
MƠ KHÔNG BỊ
 Lấy trứng được hiến từ một
BỆNH TI THỂ. BẰNG
người có ti thể không chứ
KIẾN THỨC VỀ
mtDNA đột biến CÔNG NGHỆ TẾ
 Loại bỏ nhân tế bào trứng của BÀO, THỤ TINH
P a g e 20 | 64
người hiến TRONG ỐNG
NGHIỆM. ANH CHỊ
HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
NHU CẦU CỦA
NGƯỜI MẸ

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC
PHẦN:
DI
TRUYỀN
Y HỌC
NĂM HỌC:
2021 - 2022

TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

MỘT NGƯỜI MẸ A
CÓ mDNA MANG
ĐỘT BIẾN GÂY
P a g e 21 | 64
 Lấy trứng của người mẹ loại BỆNH SINH RA 2
bỏ tế bào chất, giữ lại nhân tế ĐỨA CON ĐỀU BỊ
bào trứng. BỆNH GIỐNG MẸ
(BỆNH TI THỂ).
 Đưa nhân tế bào của người NGƯỜI MẸ MUỐN
mẹ vào tế bào trứng của SINH THÊM 1 ĐỨA
người hiến (đã được loại bỏ CON NỮA VỚI ƯỚC
nhân) MƠ KHÔNG BỊ
BỆNH TI THỂ. BẰNG
 Đem tinh trùng của người KIẾN THỨC VỀ
chồng đã qua sàng lọc cùng CÔNG NGHỆ TẾ
trứng có ti thể không chứ BÀO, THỤ TINH
mtDNA đột biến đi tiến hành TRONG ỐNG
thụ tinh ống nghiệm, tạo hợp NGHIỆM. ANH CHỊ
tử HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
NHU CẦU CỦA
NGƯỜI MẸ

HỒ THANH THIÊN ÂN
21YA2006
BÀI KIỂM
TRA 25%
HỌC
PHẦN:
DI
TRUYỀN
Y HỌC

P a g e 22 | 64
TRẢ LỜI CÂU HỎI 2

 Nuôi hợp tử trong ống nghiệm MỘT NGƯỜI MẸ A


với điều kiện môi trường lý CÓ mDNA MANG
trưởng để hợp tử được sinh
ĐỘT BIẾN GÂY
BỆNH SINH RA 2
trưởng và phát triển tốt
ĐỨA CON ĐỀU BỊ
Như vậy, con thứ 3 sinh ra BỆNH GIỐNG MẸ
vừa mang DNA của mẹ, vừa (BỆNH TI THỂ).
không bị bệnh ti thể NGƯỜI MẸ MUỐN
SINH THÊM 1 ĐỨA
CON NỮA VỚI ƯỚC
MƠ KHÔNG BỊ
BỆNH TI THỂ. BẰNG
KIẾN THỨC VỀ
CÔNG NGHỆ TẾ
BÀO, THỤ TINH
TRONG ỐNG
NGHIỆM. ANH CHỊ
HÃY ĐỀ XUẤT BIỆN
PHÁP ĐỂ ĐÁP ỨNG
NHU CẦU CỦA
NGƯỜI MẸ

P a g e 23 | 64
Bài kiểm tra 25%
Môn : Di truyền y học
Họ và tên : Nguyễn Trần Trang Linh
Lớp: 21YA2
MSSV: 21ya2030
Bài làm
Câu 1:Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
-Trên cơ sở kháng nguyên H thì tế bào mới hình thành kháng nguyên A hoặc B tùy theo sự
hiện diện của alen thuộc gen I tương ứng. Đây chính là mối quan hệ về phương diện hóa
sinh của các sản phẩm do 2 locus I và locus H điều khiển .
-Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acetylgalactosamin
tranferase , rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-acetylgalactosamin đến chất H
để tạo thành kháng nguyên A kiểu gen của nhóm máu A: IA-H-
-Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi
sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo ra kháng nguyên B 
kiểu gen nhóm máu B : IB-H-
-Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme trên rồi sau đó
vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B
 kiểu gen của nhóm máu AB: IAIBH-
-Khi cơ thể có kiểu gen IOIO thì tế bào không điều khiển tổng hợp hai loại enzyme trên nên
không có kháng nguyên A và kháng nguyên B , chỉ có kháng nguyên Hkiểu gen của nhóm
máu O: IOIOH-
 Điều kiện cần và đủ để có kháng nguyên A, B và AB bắt buộc phải có kháng nguyên H
(kiểu gen H-).
-Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào không tạo ra kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B
cho dù cơ thể có kiểu gen IA-hoặc IB- hoặc IAIB. Đó là do tế bào không tạo ra sản phẩm H để
chất này tạo ra kháng nguyên A và kháng nguyên B. Vì vậy, người nào có kiểu gen hh tổ
hợp đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình được gọi là nhóm máu O
Bombay.
-Locus I nằm trên NST số 9, locus H NST số 19 tức locus I với locus H nằm trên 2 cặp NST
thường khác nhau . Vậy chúng tuân theo quy luật phân li độc lập Mendel.
 Quan hệ mật thiết giữa locus I có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H(h)
nên hệ nhóm máu ABO còn gọi là hệ nhóm máu ABH
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh sinh 2 con giống mẹ , người mẹ A
muốn sinh 1 đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ty thể . Bằng kĩ thuật công nghệ tế bào
và thụ tinh trong ống nghiệm anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người
mẹ A ?
-Một tế bào chỉ có 1 nhân và nhiều ty thể .Trong ty thể của tế bào người có 1 phân tử DNA
dạng vòng , trần, gồm 16569bp.

P a g e 24 | 64
-DNA của ty thể kí hiệu là mtDNA chứa 37 gen : 2 gen mã hóa rRNA ,22 gen mã hóa tRNA
và 13 gen cấu trúc chứa mã cho các tiểu đơn vị gồm protein, các loại enzymes tham gia
chuỗi hô hấp chuyển hóa năng lượng trong ty thể. Sản phẩm nằm trong ty thể hầu hết là
gen mtDNA nhưng cũng có những gen nằm trong nhân quyết định ( DNA tổng hợp ra
ribosome 70s có 3 loại gen: mtDNA có 2 gen rRNA, 1 gen còn lại lấy trong nhân )
-Mà bệnh ty thể được di truyền từ mẹ , nếu đột biến nằm trong mtDNA thì sự di truyền này
có thể chặn lại.
-Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm :
 Lấy nhân từ 1 tế bào trứng của người mẹ A

 Lấy trứng của người phụ nữ khác có các ty thể khỏe mạnh, đột biến không nằm trong
mtDNA và loại bỏ nhân tế bào trứng đó

 Đưa nhân tế bào của người mẹ A vào tế bào của người phụ nữa đã bị loại bỏ nhân

 Sau đó lấy tinh trùng của người chồng A và tế bào trứng không có mtDNA đột biến mang đi
thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi

 Nuôi cấy phôi trong phòng thí nghiệm có điều kiện môi trường đầy đủ để phát triển tốt

 Với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm như vậy thì đứa con thứ 3 của người mẹ
A vừa không mắc bệnh ty thể mà còn truyền được vật chất di truyền trong tế bào cho
con.

Họ và tên: Huỳnh Thị Kiều


Lớp: 21YA2
MSSV: 21YA2027
1. Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH ?
2. Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai
đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Người mẹ A muốn
sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể.
Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF). Anh (chị) hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu
cầu của người mẹ A?
Bài làm:
1.Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH ?
Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I
có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt
những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, do vậy sẽ
P a g e 25 | 64
không có kháng nguyên H. Cũng giống như hệ ABO, người không
có kháng nguyên H sẽ có kháng thể tự nhiên chống lại H. Cho dù
có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp
kháng nguyên A và kháng nguyên B, nên sẽ có kháng thể chống A
và kháng thể chống B.
Sản phẩm hoạt động của alen II có liên quan rất mật thiết với sản
phẩm hoạt động của các alen IA. IB Trên cơ sở kháng nguyên H thì
tế bào mới hình thành kháng nguyễn A hoặc B tùy theo sự hiện
diện của alen thuộc gen I tương ứng. Đây chính là mối quan hệ về
phương diện hóa sinh của các sản phẩm do 2 locus gen trên điều
khiển:
+Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bảo điều khiển tổng hợp N-
acetylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận
chuyển nhóm N-acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng
nguyên A.
+Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme
galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D
galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
+Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai
loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên
đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
+Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào không thể tạo ra kháng
nguyên A hoặc kháng nguyên B cho dù cơ thể này có kiểu gen IA
hoặc IB- hoặc IAIB. Đó là do tế bảo không tạo ra sản phẩm H để từ
chất này tạo ra kháng nguyên A và kháng nguyên B.
+Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme
galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D
galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
+Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bảo diểu khiển tổng hợp cả hai
loại enzyme trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên
đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
Như vậy, do có quan hệ mật thiết này mà hệ nhóm máu ABO còn
được gọi là ABH.

P a g e 26 | 64
2.Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai
đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) người mẹ A muốn sinh
thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến
thức về công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm anh (chị)
hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn
tại trên alen, là kết quả của đột biến DNA ti thể.
- Những thay đổi di truyền trong môi trường DNA có thể gây ra
vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ
thống của cơ thể. Những đột biến này làm gián đoạn khả năng của
ti thể để tạo ra năng lượng cho các tế bào một cách hiệu quả. Khi ti
thể trong tế bào bị mất chức năng dẫn tới cơ quan không đủ năng
lượng cho hoạt động dẫn tới hậu quả suy giảm, mất chức năng.
- Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ.
* Sử dụng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm:
- Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh
mtDNA.
*Kí hiệu:
A: Đương sự bệnh.
B: bình thường.
- Trứng của người A sẽ rút nhân tế bào ra.
- Trứng của người B sẽ rút nhân tế bào ra (bỏ đi).
- Tiếp theo là đưa nhân tế bào trứng của người A và tế bào trứng
của người B ( không bị bệnh) đã được loại bỏ nhân.
- Sau đó: Sử dụng kỹ thuật IVF ( thụ tinh trong ống nghiệm).
+ Lấy tinh trùng của chồng người vợ A cho thụ tinh với
trứng của A trong ống nghiệm.
+ Khi đã thụ tinh trong ống nghiệm thành công thì nuôi trong
ống nghiệm một thời gian.
- Sau cùng đưa trứng đã được thụ tinh cấy vào tử cung của người
mẹ A. Trứng đã được thụ tinh được nuôi dưỡng và phát triển.

P a g e 27 | 64
- Đứa con sau khi sinh ra sẽ mang theo 3 hệ gen.
+ Nhân tế bào của bố.
+ Nhân tế bào của mẹ.
+ Gen ti thể của người B.
*Hình vẽ minh họa:

HỌ VÀ TÊN: NGUYỄN ĐĂNG NGỌC BẢO


LỚP: 21YA2 MSSV: 21YA2007
BÀI KIỂM TRA 25% MÔN: DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI LÀM
Câu 1: : Tại sao bị nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Bài làm
Người ta nhận thấy rằng, sản phẩm hoạt động của alen H có liên quan rất mật
thiết với sản phẩm hoạt động của các alen IA, IB. Trên cơ sở kháng nguyên H
thì tế bào mới hình thành kháng nguyên A hoặc B tuỳ theo sự hiện diện của
alen thuộc gen I tương ứng. Đây chính là mối quan hệ về phương diện hoá
sinh của các sản phẩm do 2 locus gen điều khiển
- Khi cở thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acétyl-
galactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-
acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A
- Khi cơ thế có kiểu gen IB- thig tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose
trànerase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để
tạo thành kháng nguyên B.
- Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme
trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra
cả hai kháng nguyên A và B.
- Khi cở thể có kiểu gen hh thì tế bào không thể tạo ra kháng nguyên A hoặc
kháng nguyên B cho dù cơ thể này có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB. Đó là do
tế bào không tạo ra sản phẩm H để từ chất này tạo ra kháng nguyên A và
kháng nguyên B. Vì vậy người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu
gen của locus I thì có kiểu hình được gọi là nhóm máu O Bombay.
Xét phả hệ sau đây:
I I0I0Hh IBI0Hh

P a g e 28 | 64
II hhIBI0 HHIAI0

III HhIAIB HhI0I0

Qua phả hệ trên ta thấy rằng, mẹ II.1 có kiểu gen hhIBI0, nhưng kiểu hình là
nhóm máu O (Bombay), bố có nhóm máu A bình thường, nhưng sinh con III.1
có nhóm náu AB.
Như vậy, khi nghiên cứu sự di truyền nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4
alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có
nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng
nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể
tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
Do có quan hệ mật thiết giữa 2 locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn gọi
là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mt DNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai
đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể) người mẹ a muốn sinh thêm
một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về
CNTB và thụ tinh trong ống nghiệm. Anh chị hãy đề xuất biện pháp để
đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?
Bài làm
Các bước tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
 Chuẩn bị hai trứng
- Một trứng chỉ lấy nhân của người mẹ
- Một trứng đã được loại bỏ nhân của người bình thường
 Lấy nhân của người mẹ đem vào trứng đã loại bỏ nhân của người bình
thường
 Sử dụng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm lấy tinh trùng của người
chồng A cấy vô trứng đã được ghép nhân của người mẹ sau đó nuôi
cấy trong môi trường thích hợp một thời gian.
 Cấy phôi đã được nuôi cấy vào tử cung của người mẹ sau đó phôi sẽ
lớn lên và phát triển. Kết quả con sinh ra có 3 dòng gen.
Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử
sinh trưởng và phát triển
Ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ A
muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong
nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.

P a g e 29 | 64
Trường đại học Buôn Ma Thuột ĐỀ KIỂM TRA HỌC PHẦN
Khoa: Y 21YA2Ngành: Đa khoa Môn: Di truyền y học
Họ & tên: Mai Khánh Linh
Học kỳ 2 Năm học: 2021-2022
Lớp: 21YA2
MSSV: 21YA2031
Câu 1: Tại sao bị nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Phát hiện ra hệ ABO là một Cống hiên lớn cho ngành Huyêt học và Truyền
máu. Qua việc phân tích sự ngưng kết giữa hồng cầu của người này và huyết
thanh người kia, năm 1900 Landsteiner nêu lên 3 nhóm hồng cầu, dựa vào sự có
mặt của kháng nguyên trên hồng cầu.
Hệ nhóm ABO có đặc điểm là trong huyết thanh của một người có các kháng
thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu của người đó;
những kháng thể này tự nhiên đã có và có suốt đòi.
Người không có kháng nguyên A trên hồng cầu (nhóm B và nhóm O) sẽ có
kháng thể chống A trong huyết thanh.
Người không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm A và nhóm 0) sẽ có
kháng thể chống B trong huyết thanh.
Người có cả kháng nguyên A và B (nhóm máu AB) sẽ không có kháng thể trong
huyết thanh.
Người không có kháng nguyên A, không có kháng nguyên B trên hồng cầu
(nhóm O) thì trong huyết thanh có cả kháng thể chống A và chống B.
Do đặc điểm này, người ta có thể sử dụng hai phương pháp để định nhóm máu
hệ ABO.
Phương pháp xác định kháng nguyên bằng huyết thanh mẫu (phương pháp
Beth-Vincent).
Phương pháp xác định kháng thể trong huyết thanh bằng cách dùng hồng cầu
mẫu (phương pháp Simonin).
Các kháng nguyên hệ ABO
Như phần trên, hệ thống ABO có hai kháng nguyên và sự có mặt của chúng ở
trên màng hồng cầu quyết định tên nhóm máu. Nhưng kháng nguyên A và B
cũng có một số biến tướng.
Các kiểu hình A yếu bên cạnh A1 và A2 người ta thấy một số người có hồng
cầu thể hiện kháng nguyên A “yếu” vì ngưng kết yếu với kháng thể chống A.

P a g e 30 | 64
A3: Tần suất thấp (0,06% ở châu Âu). Hồng cầu ngưng kết một phần với kháng
thể chống A của người B và O. Trong huyết thanh ngoài kháng thể chống B còn
có thể thấy kháng thể chống A1( trong chất tiết (nước bọt) cũng có kháng
nguyên A.
Ax: Tần suất thấp. Hồng cầu phản ứng yếu hoặc không phản ứng với kháng thể
chông A của người nhóm B, phản ứng rõ hơn với chống A của người O.
Nghiệm pháp cố định và tách với chống A dương tính. Trong huyết thành
thường gặp kháng thể chống A1.
Aend: Hồng cầu ngưng kết chậm với chống A và thành đám nhỏ, nhiều hồng
cầu tự do. Sự phân bố vị trí kháng nguyên trên hồng cầu không đều, từ 0 -
200.000; trong dịch tiết không có chất A.
Am: Hồng cầu không bị ngưng kết bởi kháng thể chống A. Trong huyết thanh
không có kháng thể chông A; số vị trí kháng nguyên A trên hồng cầu từ 200 -
1900. Phương pháp xác định duy nhất là sử dụng kỹ thuật cố định và tách với
kháng thể chông A.
Các biến tướng yếu của kháng nguyên B
B3: Hồng cầu ngưng kết rất chậm với kháng thể chống B, trong 3 phút cho hình
ảnh quần thể kép điển hình. Huyết thanh không có chống B. Trong nước bọt của
người tiết có chất B.
Bm: Nghiệm pháp cố định và tách với chống B dương tính rõ. Không có chống
B trong huyết thanh. Cố chất B và H trong dịch tiết.
Be1: Nghiệm pháp cố định và tách với chống B dương tính vừa. Trong huyết
thanh có thể có chống B yếu. Trong dịch tiết chỉ có chất H
Đến nay, người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và
B. Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ổ nhóm O mà cả ở nhóm A, B, AB
nhưng số vị trí kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên
hệ ABO còn gọi hệ ABH.
Sự có mặt kháng nguyên H là do hệ thống gen Hh, đó là hệ thống độc lập vối
ABO, người nhóm Bombay là có kiểu gen hh. Người nhóm O có gen H nên có
kháng nguyên H, nhưng không có gen A, gen B nên không chuyển chất H thành
kháng nguyên A, kháng nguyên B được.
Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H,
huyết tương không có kháng thể kháng H. Nếu người đó có alen IA hoặc IB
hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả
2 kháng nguyên tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB.
Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H máu thuộc nhóm O.

P a g e 31 | 64
• Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-
acétylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-
acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.
• Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme
galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D- galactose đến
chất H để tạo thành kháng nguyên B.
• Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại
enzyme rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra
cả hai kháng nguyên A và B.
Từ đó, để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải có
kháng nguyên H (kiểu gen H-)
Câu 2: Một người mẹ A có mt DNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa
con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể) người mẹ a muốn sinh thêm một đứa
con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về CNTB và thụ tinh
trong ống nghiệm. Anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người
mẹ A?
Các lựa chọn trước thụ thai bao gồm
• Ngừa thai
• Thụ tinh nhân tạo nếu người đàn ông là người mang rối loạn
• Cho noãn bào nếu người phụ nữ là người mang rối loạn
Các lựa chọn sau thụ thai bao gồm
• Chấm dứt thai kỳ
• Thuốc chống loạn nhịp bà mẹ để điều trị chứng loạn nhịp thai
• Chuyển chăm sóc đến trung tâm cấp độ ba để sinh con với các dịch vụ sơ
sinh đầy đủ hơn
Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
+ Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang
mtDNA đột biến.
+ Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.
+ Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế
bào trứng.
+ Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến
đã bị loại bỏ nhân.

P a g e 32 | 64
+ Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng trứng
có ti thể không chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong
ống nghiệm tạo hợp tử.
Di truyền theo dòng mẹ: Khác với gen nhân, hệ gen ty thể có đặc tính di truyền
theo dòng mẹ, và không tái tổ hợp. Do vây, di truyền ty thể là một công cụ hữu
hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong
chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống.
Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ gen và di truyền, tương lai sẽ tìm ra
nhiều bệnh khác nữa khỏi nguồn từ biến đổi trên hệ gen ty thể. Vì vậy mà chúng
ta phải nhìn nhận bào quan ty thể và ADN ty thể là một mắt xích quan trọng
trong căn nguyên gây bệnh, đồng thời phải đổi mới phương pháp tiếp cận với
bệnh lý ty thể để có liệu pháp chữa trị tối iu và hiệu quả nhất.

Họ và tên: Nguyễn Thị Thu Hương BÀI KIỂM TRA 25%


Lớp: 21YA2 Học phần: Di truyền y
học
MSSV: 21YA2024
Đề:
1. Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Trả lời:
Nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen còn có
sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có nhóm máu
O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng nguyên H
cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thê tổng hợp
kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 3 locus gen khác nhau.
Ta xét 2 locus gen khác nhau là
+Locus I có 4 alen là IA1, IA2, IB,I0 nằm trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2
+ Locus H(h) nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33
Hai locus này liên kết chặt chẽ với nhau. Locus I và locus H nằm trên 2 cặp
NST thường khác nhau nên tuân theo quy luật phân ly độc lập của Mendel
-Vì H trội hoàn toàn so với h nên 2 kiểu gen HH và Hh có cùng 1 kiểu hình tức
là người có kiểu gen này trên bề mặt hồng cầu đều có kháng nguyên H, huyết
tương không có kháng thể kháng H.
Chất H có trên bề mặt hồng cầu của hầu hết các cơ thể và là nền để xuất hiện
kháng nguyên A và kháng nguyên B

P a g e 33 | 64
Nếu có alen IA thì xuất hiện kháng nguyên A, kháng thể B tạo nên nhóm máu
A
Nếu có alen IB thì xuất hiện kháng nguyên B và kháng thể A tạo nên nhóm
máu B
Nếu có cả hai alen IA,IB thì xuất hiện kháng nguyên A và B và không xuất
hiện kháng thể tạo nên nhóm máu AB
Nếu có alen I0 thì thuộc nhóm máu A có kháng thể A và B nhưng không có
kháng thể H, có kháng nguyên H nhưng không có kháng nguyên A,B,AB
-Người có kiểu gen hh thì không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu,
trong huyết tương có kháng thể kháng H.
Khi cơ thể có kiểu gen hh thì tế bào không thể tạo ra kháng nguyên A hoặc
kháng nguyên B cho dù cơ thể này có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB. Đó là
do tế bào không tạo ra sản phẩm H để từ chất này tạo ra kháng nguyên A và
kháng nguyên B. Vì vậy,người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10
kiểu gen của locus I thì có kiểu hình được gọi là nhóm máu O Bombay.
Vậy, kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và B. Kháng nguyên H
không chỉ có mặt riêng ở nhóm máu O mà cả ở nhóm máu A,B và AB nhưng
số vị trí kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO. Do có
quan hệ mật thiết giữa giữa 2 locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn gọi là
hệ nhóm máu ABH
2. Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa
con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể ). Người mẹ A muốn sinh thêm
một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức về
công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm. Anh/chị hãy đề xuất
biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A.
Trả lời:
Thay thế ti thể trong tế bào kết hợp với thụ tinh nhân tạo. Cụ thể là loại bỏ
nhân trong tế bào trứng chứa ti thế có mang gen đột biến của người mẹ,sau
đó chuyển nhân này sang tế bào trứng khỏe mạnh đã bỏ nhân của người
hiến.
Sau đó, tinh trùng của người cha sẽ được thụ tinh với tế bào trứng của người
cho mang nhân của người mẹ. Bằng cách này, người mẹ vẫn truyền được vật
chất di truyền trong nhân tế bào cho con nhưng lại ngăn được các bệnh do
đột biến trên ADN ti thể. Đứa con chào đời sẽ mang ADN của đối tượng đó là
ba mẹ ruột và ADN ti thể của người cho trứng.

Trường Đại học Buôn Ma Thuột ĐỀ KIỂM TRA HỌC PHẦN


Họ và Tên: Phạm Thảo My Môn: Di truyền Y học
Lớp: 21YA2 MSSV: 21YA2037

P a g e 34 | 64
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
- Tính đặc hiệu kháng nguyên nhóm máu trong hệ ABO được quyết định bởi sự có
mặt của một số gốc “ose” trong phần polysaccharid. Các kháng nguyên này đều có
chung một lõi sphingolipid-polysaccherid. Lõi này gắn thêm gốc fucose thì xuất hiện
chất H. Chất này có trên bề mặt hồng cầu của hầu hết các cơ thể và là nền để xuất
hiện kháng nguyên A và kháng nguyên B. Nếu ở vị trí galactose cuối cùng của chất
H có gắn thêm N-acetyl galactosamin thì xuất hiện kháng nguyên A, còn nếu gắn
thêm một galactose nữa thì xuất hiện kháng nguyên B. Nên điều kiện cần và đủ để
có kháng nguyên A,B hay AB thì bắt buộc phải có kháng nguyên H.
- Nhóm O không có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu. Nhưng trong thực
tế có nhiều chất ở động vật và thực vật làm ngưng kết hồng cầu nhóm O, kháng
nguyên đây ngưng kết là kháng nguyên H.
- Năm 1952, tại Bombay, Bhende phát hiện người có nhóm máu lạ là: hồng cầu
không bị ngưng kết với các kháng thể chống A,B,H, trong huyết thanh có kháng thể
chống A,B,H, làm ngưng kết hồng cầu tất cả các nhóm kể cả nhóm O.
- Đến nay, người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và B.
Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ở nhóm O mà cả ở nhóm A,B,AB nhưng số
vị trí kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên hệ ABO còn gọi
là ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có DNA đột biến gây bệnh sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ty thể). Người mẹ A muốn sinh thêm 1 đứa con nữa với
ước mơ không bị bệnh ty thể. Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ tinh
trong ống nghiệm, anh chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của
người mẹ A.
- Ty thể là cơ quan có mặt trong tất cả các tế bào có nhân với chức năng chính là
sản xuất năng lượng dưới dạng ATP cho tế bào, mtDNA là nhân tố di truyền theo
mẹ. Bởi tế bào noãn có chứa khối tế bào chất lớn và có chứa nhiều ty thể. Trường
hợp mẹ bị đột biến mtDNA thì người mẹ có khả năng truyền sang con.
Để người mẹ bị bệnh ty thể sinh con không bị bệnh ty thể thì có thể sử dụng công
nghệ tế bào kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm.
- Phương pháp chuyển nhân NT (Nuclear transfer)
Phương pháp chuyển nhân là phương pháp loại bỏ những ty thể gây bệnh có mặt
trong tế bào chất liên quan đến sự không đồng nhất của mtDNA và đảm bảo 100%
sự có mặt của những tế bào chất của ty thể khỏe mạnh. Kỹ thuật này được thực
hiện bằng cách chuyển nhân hay vật chất di truyền của người nhận (noãn có chứa
nhiều ty thể bị đột biến) sang noãn đã loại bỏ nhân của người cho.
Cách 1: Phương pháp chuyển thoi vô sắc
- Ở tế bào trứng của mẹ (có ty thể bị đột biến) tiến hành loại bỏ nhân.
- Ở tế bào trứng của người cho (có ty thể khỏe mạnh) ta loại bỏ và phá hủy nhân.
- Nhân của người mẹ sẽ được cấy vào trứng của người cho (có ty thể khỏe mạnh) .
Sau đó tinh trùng từ người cha sẽ thụ tinh cho trứng này.
Cách 2: Phương pháp chuyển tiền nhân

P a g e 35 | 64
- Cả tế bào trứng của người mẹ và người cho đều được thụ tinh bởi tinh trùng của
người cha để tạo 2 hợp tử có tiền nhân.
- Sau đó ở phôi của cha và mẹ (ty thể bị đột biến) tiến hành loại bỏ nhân. Ở phôi của
cha và người cho (ty thể khỏe mạnh) tiến hành loại bỏ và phá hủy nhân.
- Tiếp tục chuyển cả 2 tiền nhân ở phôi của cha và me (ty thể bị đột biến) vào tế bào
chất của người cho noãn đã được tiến hành loại bỏ nhân trước đó.
- Hợp tử này được nuôi cấy trong điều kiện thích hợp, tạo thành phôi để có thể
chuyển lại vào buồng tử cung của người nhận.
Bằng những cách này, người mẹ vẫn truyền được vật chất di truyền trong nhân tế
bào cho con nhưng lại ngăn được các bệnh do đột biến trên AND ty thể. Và em bé
chào đời sẽ mang AND của ba đối tượng là bố mẹ ruột và AND ty thể của người cho
trứng.
Họ và tên: Đặng Thị Thanh Nhi BÀI KIỂM TRA 25%
Lớp: 21YA2 Học phần: Di truyền y
học
MSSV: 21YA2045
Đề:
1. Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Trả lời:
Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 3 loại gen khác nhau. Nhưng ở đây ta đề
cập đến 2 locus gen khác nhau là: Locus I và H alen là IA1, IA2, IB và I0. Nằm
trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2; locus H(h) có 2 alen là H và h nằm trên NST số
19 tại vị trí 19q13.33 liên kết chặt chẽ với nhau.
Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân
theo quy luật phân ly độc lập Mendel
Sản phẩm hoạt động của alen H có liên quan mật thiết với sản phẩm hoạt
động của các alen IA IB. Trên cơ sở kháng nguyên H thì tế bào mới hình
thành kháng nguyên A hoặc B, 2 locus gen liên quan về phương diện hóa
sinh.
Theo quy luật phân ly thì có 3 KG HH Hh hh. Mà H trội hoàn toàn so với h .
Nên HH Hh có kháng nguyên H
hh không có kháng nguyên h
- HH, Hh: có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu, huyết tương không
có kháng thể kháng H
- Thì
 H_I0I0: nhóm máu O, kháng nguyên H
 H_IA_ : kháng nguyên H + chất A  kháng nguyên A nhóm
máu A
P a g e 36 | 64
 H_IB_ : kháng nguyên H + chất B  kháng nguyên B nhóm
máu B
 H_IAIB : kháng nguyên H + chất A, B  kháng nguyên B 
nhóm máu AB
- hh : Không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu, huyết tương có
kháng thể kháng H
- Thì:
 hhI0I0: Không có kháng nguyên trên màng hồng cầu
 hhIA_: tương ứng nhưng có kháng thể kháng A,B,H
 hhIB_: trong huyết tương.  đây gọi là nhóm máu
 hhIAIB: O bombay
Vậy: Nhóm máu chịu sự chi phối mật thiết giữa 2 locus gen trên; nếu gen HH,
Hh có kháng nguyên H còn gen hh thì không có. Bởi thế locus gen H(h) quyết
định kháng nguyên locus I từ đó quyết định nhóm máu. Bởi thế nhóm máu
ABO còn gọi là nhóm máu ABH

2. Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa
con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể ). Người mẹ A muốn sinh thêm
một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức về
công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm. Anh/chị hãy đề xuất
biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A.
Trả lời:
Thay thế ti thể trong tế bào kết hợp với thụ tinh nhân tạo. Cụ thể là loại bỏ
nhân trong tế bào trứng chứa ti thế có mang gen đột biến của người mẹ,sau
đó chuyển nhân này sang tế bào trứng khỏe mạnh đã bỏ nhân của người
hiến.
Sau đó, tinh trùng của người cha sẽ được thụ tinh với tế bào trứng của người
cho mang nhân của người mẹ. Bằng cách này, người mẹ vẫn truyền được vật
chất di truyền trong nhân tế bào cho con nhưng lại ngăn được các bệnh do
đột biến trên ADN ti thể. Đứa con chào đời sẽ mang ADN của đối tượng đó là
ba mẹ ruột và ADN ti thể của người cho trứng.

Tên : HỒ THỊ CẨM TÚ


Lớp : 21YA2-2070
Môn : Di Truyền Y Học
Câu 1 :Tại sao nhóm máu ABO được gọi là ABH
Cơ chế tạo nhóm máu ABO

P a g e 37 | 64
Nhóm máu ABO do các kháng nguyên A và B trên màng hồng cầu quy định. Việc tổng hợp
kháng nguyên A và B cần 2 gen nằm trên 2 nhiễm sắc thể khác nhau, đó là gen ABO trên
nhiễm sắc thể số 9 và gen Hh trên nhiễm sắc thể 19.
Gen Hh
Để tạo thành kháng nguyên A hay B, trước tiên cơ thể cần có một chất có tên là chất H.
Chất này do gen Hh mã hóa nên, trong đó H là alen trội và h là alen lặn.
Những người mang alen trội (kiểu gen Hh hay HH) sẽ tạo ra được chất H, là cơ sở để từ đó
cơ thể tổng hợp nên kháng nguyên A hay B. Người mang kiểu gen hh sẽ không tạo ra được
chất H, do đó không tạo ra được kháng nguyên nào. Vậy những người mang kiểu gen hh sẽ
mang nhóm máu nào O.
Gen ABO
Sau khi có chất H, việc tạo thành kháng nguyên A hay B do gen ABO đảm nhiệm. Gen ABO
có 3 alen: IA, IB, và i ,trong đó là IA, IB là alen trội còn i là lặn.
Những người mang alen trội IA (kiểu gen là IAIA hoặc IAi) sẽ tạo được kháng nguyên A và
mang nhóm máu A.
Những người mang alen trội IB (kiểu gen là IBIB hoặc IBi) sẽ tạo được kháng nguyên B và
mang nhóm máu B.
Những người mang cả gen trội IA và IB (kiểu gen IAIB) sẽ có cả kháng nguyên A và B, do
đó mang nhóm máu AB.
Người mang gen lặn ii sẽ không tổng hợp được kháng nguyên và mang nhóm máu O. Đây
là cơ chế thứ hai tạo nhóm máu O.
 Vì sự liên quan như trên nên hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH.

Câu 2 : Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị bệnh
giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti
thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị)
hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
A là người phụ nữ bị bệnh
B là người không bị bệnh
SD Phương pháp CNTB :
-Rút nhân tế bào trong trứng của người A và B(bỏ đi )
-sau đó đưa nhân tế bào người A vào tế bào trứng người B đã loại bỏ nhân
SD kỹ thuật IVF :
- Lấy tinh trùng của chồng A thụ tinh với trứng của A trong ống nghiệm

- Sau đó nuôi trong ống nghiệm 1 thời gian

- Cuối cùng đem trứng đã thụ tinh trong ống nghiệm đưa vào tử cung của người mẹ
B .Trứng đã thụ tinh được nuôi dưỡng và phát triển

 Đứa con sinh ra sẽ có đực 3 dòng gen : của bố mẹ (A) , và người B

 Vậy đứa con mang gen mtDNA của người B nên không bị bệnh giống người A

HỌ VÀ TÊN: LÂM MINH TRÍ

P a g e 38 | 64
LỚP: 21YA2 MSSV: 21YA2068
BÀI KIỂM TRA 25% MÔN: DI TRUYỀN Y HỌC
BÀI LÀM
Câu 1: : Tại sao bị nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Bài làm
Người ta nhận thấy rằng, sản phẩm hoạt động của alen H có liên quan rất mật
thiết với sản phẩm hoạt động của các alen IA, IB. Trên cơ sở kháng nguyên H
thì tế bào mới hình thành kháng nguyên A hoặc B tuỳ theo sự hiện diện của
alen thuộc gen I tương ứng. Đây chính là mối quan hệ về phương diện hoá
sinh của các sản phẩm do 2 locus gen điều khiển
- Khi cở thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acétyl-
galactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-
acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A
- Khi cơ thế có kiểu gen IB- thig tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose
trànerase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để
tạo thành kháng nguyên B.
- Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme
trên rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra
cả hai kháng nguyên A và B.
- Khi cở thể có kiểu gen hh thì tế bào không thể tạo ra kháng nguyên A hoặc
kháng nguyên B cho dù cơ thể này có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB. Đó là do
tế bào không tạo ra sản phẩm H để từ chất này tạo ra kháng nguyên A và
kháng nguyên B. Vì vậy người nào có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu
gen của locus I thì có kiểu hình được gọi là nhóm máu O Bombay.
Xét phả hệ sau đây:
I I0I0Hh IBI0Hh

II hhIBI0 HHIAI0

III HhIAIB HhI0I0

Qua phả hệ trên ta thấy rằng, mẹ II.1 có kiểu gen hhIBI0, nhưng kiểu hình là
nhóm máu O (Bombay), bố có nhóm máu A bình thường, nhưng sinh con III.1
có nhóm náu AB.
Như vậy, khi nghiên cứu sự di truyền nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4
alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có

P a g e 39 | 64
nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng
nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể
tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
Do có quan hệ mật thiết giữa 2 locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn gọi
là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mt DNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai
đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể) người mẹ a muốn sinh thêm
một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về
CNTB và thụ tinh trong ống nghiệm. Anh chị hãy đề xuất biện pháp để
đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?
Bài làm
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên
alen, là kết quả của đột biến DNA ti thể.
- Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dòng
mẹ
- Những thay đổi di truyền trong môi trường DNA có thể gây ra vấn đề
với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống của cơ
thể. Những đột biến này làm gián đoạn khả năng của ti thể để tạo ra
năng lượng cho các tế bào một cách hiệu quả. Khi ti thể trong tế bào bị
mất chức năng dẫn tới cơ quan không đủ năng lượng cho hoạt động
dẫn tới hậu quả suy giảm, mất chức năng.
* Sử dụng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm:
- Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh
mtDNA.
* các bước
- Sử dụng công nghệ tế bào
B1: Rút nhân của tế bào trứng của người phụ nữ A hiến trứng ( 20 tuổi
đến 30 tuổi, không bị bệnh về mtDNA) và loại bỏ.
B2: Rút nhân tế bào trứng của người mẹ B ( bị bệnh mtDNA) chuyển
vào tế bào trứng đã rút nhân của người phụ nữ A.
- Sử dụng kĩ thuật IVF:
B3: Lấy tinh trùng của người chồng thụ tinh với trứng đã được chuyển
nhân trong ống nghiệm, nuôi cấy trong ống nghiệm 1 thời gian.
B4: Đưa hợp tử vào tử cung của người mẹ B. Trứng sẽ được nuôi
dưỡng và phát triển
- Con sinh ra có 3 kiểu gen: Gen của bố; Gen trong nhân của mẹ; gen
ngoài nhân của người hiến.
P a g e 40 | 64
*Hình vẽ minh họa:

Ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ A
muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong
nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.

Họ và Tên: Đặng Lê Phương Thùy


Lớp: 21YA2 MSSV: 21YA2064
Bài kiểm tra 25% Môn: Di truyền Y học

Bài làm

Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Trả lời:
Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4
alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có
nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng
nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen I A- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng
hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu
hình.
- Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19) và alen H trội hoàn toàn (có 3
kiểu gen: HH, Hh, hh và 2 kiểu hình: có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu
và không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu).
+ Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H,
huyết tương không có kháng thể kháng H. Nếu người đó có alen I A hoặc IB hoặc
có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả 2
kháng nguyên  tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB.
Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H  máu thuộc nhóm O.
 Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-
acétylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển
nhóm N- acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.

P a g e 41 | 64
 Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme
galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D-
galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
 Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại
enzyme rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H
để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO
 Từ đó, để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải
có kháng nguyên H (kiểu gen H-)
+ Người có kiểu gen hh thì trong huyết tương có kháng thể kháng H  tế bào
không tạo được kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B vì tế bào không tạo được
kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Vậy nên, người có kiểu gen hh tổ hợp
đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình gọi là nhóm máu O
Bombay.
- Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân theo
quy luật phân ly độc lập Mendel.
 Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn
gọi là hệ nhóm máu ABH.

Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa
con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa
nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế
bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện
pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
Trả lời:
Dựa trên kiến thức về công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm,
em xin trình bày biện pháp như sau:
- Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
+ Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang
mtDNA đột biến.
+ Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.
+ Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế
bào trứng.
+ Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến
đã bị loại bỏ nhân.

P a g e 42 | 64
+ Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng trứng
có ti thể không chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh
trong ống nghiệm tạo hợp tử.
- Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử
sinh trưởng và phát triển tốt.
 Vậy, ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ
A muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong
nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.

Họ và tên : Đặng Danh Minh


Lớp 21ya2
Mã số sinh viên : 21ya2036
Nhóm 4
Bài 25% di truyền

Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH ?

 Hệ nhóm ABO có đặc điểm là trong huyết thanh của một người
có các kháng thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt trên
hồng cầu của người đó; những kháng thể này tự nhiên đã có và
có suốt đời

 Người không có kháng nguyên A trên hồng cầu (nhóm B và


nhóm O) sẽ có kháng thể chống A trong huyết thanh.

 Người không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm A và


nhóm 0) sẽ có kháng thể chống B trong huyết thanh.

 Người có cả kháng nguyên A và B (nhóm máu AB) sẽ không có


kháng thể trong huyết thanh.
P a g e 43 | 64
 Người không có kháng nguyên A, không có kháng nguyên B
trên hồng cầu (nhóm O) thì trong huyết thanh có cả kháng thể
chống A và chống B.

- Hệ thống ABO có hai kháng nguyên và sự có mặt của chúng ở trên


màng hồng cầu quyết định tên nhóm máu

- Nhóm O được xác định là không có kháng nguyên A và B trên bề


mặt hồng cầu. Nhưng trong thực tế có nhiều chất ở động vật và thực
vật làm ngưng kết hồng cầu nhóm O, kháng nguyên gây ngưng kết là
kháng nguyên H.
- Bombay, Bhende phát hiện người có nhóm máu lạ là: hồng cầu
không bị ngưng kết với các kháng thể chống A, B, H, trong huyết
thanh có kháng thể chống A, B, H, làm ngưng kết hồng cầu tất cả các
nhóm kể cả nhóm O.

 Đến nay, người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng
nguyên A và B. Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ổ nhóm O
mà cả ở nhóm A, B, AB nhưng số vị trí kháng nguyên không đều và
phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên hệ ABO còn gọi hệ ABH.

Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa
con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa
nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế
bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện
pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
Dựa trên kiến thức về công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong
ống nghiệm, em xin trình bày biện pháp như sau:
* Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
- Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang
mtDNA đột biến.
- Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.

P a g e 44 | 64
- Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân
tế bào trứng.
- Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người
hiến đã bị loại bỏ nhân.
- Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng
trứng có ti thể không chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá
trình thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.
* Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để
hợp tử sinh trưởng và phát triển tốt.
 Vậy, ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của
người mẹ A muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật
chất di truyền trong nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti
thể.

Họ và tên: Đào Anh Dương. Lớp: 21ya2 .


MSSV: 21ya2011. Môn: Di truyền y học.
BÀI KIỂM TRA 25%
.............................................................................................................................
...
Bài làm
Câu 1: : Tại sao bị nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH ?
Xét phả hệ sau đây:

I I0I0Hh IBI0Hh

II hhIBI0 (1) HHIAI0

III HhIAIB (1) HhI0I0

- Qua phả hệ trên ta thấy rằng, mẹ II.1 có kiểu gen hhIBI0, nhưng kiểu hình là
nhóm máu O (Bombay), bố có nhóm máu A bình thường. Nhưng sinh con III.1
có nhóm máu AB.

P a g e 45 | 64
- Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen
còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có
nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng
nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể
tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu
hình.
- Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19) và alen H trội hoàn toàn (có 3
kiểu gen: HH, Hh, hh và 2 kiểu hình: có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu
và không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu).
+ Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên
H, huyết tương không có kháng thể kháng H. Nếu người đó có alen IA hoặc IB
hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc
cả 2 kháng nguyên dẫn đến tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc
nhóm máu AB. Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H dẫn đến
máu thuộc nhóm O.
- Để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải có
kháng nguyên H (kiểu gen H-).
+ Người có kiểu gen hh thì trong huyết tương có kháng thể kháng H dẫn đến
tế bào không tạo được kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B vì tế bào không
tạo được kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Vậy nên, người có kiểu gen
hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình gọi là nhóm
máu O Bombay.
- Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân
theo quy luật phân ly độc lập Mendel.
Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn
gọi là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con
đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với
ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công
nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng
nhu cầu của người mẹ A.
Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, em
đưa ra biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A như sau:
- Có thể sử dụng biện pháp thu tinh trong ống nghiệm để đáp ứng nhu cầu
của người mẹ.
- Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
Bước 1: Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang
mtDNA đột biến.

P a g e 46 | 64
Bươc 2: Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.

Bươc 3: Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế
bào trứng.

Bước 4: Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người
hiến đã bị loại bỏ nhân.

Bước 5: Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng trứng
có ti thể không chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong
ống nghiệm tạo hợp tử.

- Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử
sinh trưởng và phát triển tốt.

Họ và tên: Phạm Trần Thanh Nhã


Lớp: 21YA2 Bài kiểm tra
25%
MSSV: 21YA2044 Môn: Di truyền
học
Nhóm: 4
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO còn gọi là hệ ABH ?
- Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau:
+ Locus I: có 4 alen IA1 ,IA2, IB, IO trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2. 10 KG, 6KH
(10KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IA2IA2, IA2IO, IBIB, IBIO, IA1IB, IA2IB, IOIO; 6KH: nhóm máu
A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máu O).
Khi cơ thể có KG IA1- thì tế bào điểu khiển tổng hợp enzym N- acetylgalactosamin
transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acetylgalactosamin đến
chất H để tạo kháng nguyên A.
KG: IB-: galactose transferase-> Kháng nguyên B

P a g e 47 | 64
KG: IAIB: Điều khiển tổng hợp cả 2 loại để vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến
chất H để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B.
Locus H (h) : Có 2 alen H, h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33.
H điểu khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme có tên là fucosyl transferase nhờ enzyme
này là 1 L-fucose gắn lên tiền tố có bản chất glycoprotein và chuyển tiền tố này thành
kháng nguyên H nằm trên bề mặt hồng cầu. hh không có kháng nguyên H, có kháng
thể kháng H.

Sơ đồnên
Sản phẩm này là các enzyme cấucótạo kháng
mối quannguyên
hệ hóa thuộc hệ ABO
sinh, tuân theo quy luật phân ly
độc lập.
- Các kháng nguyên A và B có liên quan di truyền với hệ thống Hh. Kháng nguyên H
do cặp gen Hh quy định, cặp gen này độc lập với gen ABO, tuy nhiên lại có liên quan
tới nhau trong việc thể hiện kháng nguyên A và B. Các kháng nguyên A và B trên
hồng cầu là glycoprotein có các nhóm chức đặc trưng. Trên cơ sở một protein cơ bản,
người có gen H sẽ tổng hợp được một enzym để gắn một nhóm fucoza vào chất cơ
bản tạo nên kháng nguyên H. Khi có kháng nguyên H thì gen A và gen B sẽ làm
khuôn mẫu để tổng hợp enzym chuyển một nhóm chức khác vào chất H tạo nên kháng
nguyên A, kháng nguyên B. Như vậy chất H ( kháng nguyên H ) là chất tiền thân để
gen A thể hiện kháng nguyên A, gen B thể hiện kháng nguyên B.
- Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ở nhóm O mà cả ở nhóm A, B, AB nhưng
số vị tri kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên hệ ABO còn
gọi hệ ABH.

Câu 2: Một người mẹ A bị bệnh do đột biến mtDNA gây bệnh sinh hai đứa con đều bị
bệnh giống mẹ. Người mẹ này muốn sinh thêm một đứa nữa với ước mơ không bị
bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào học và thụ tinh trong ống nghiệm, anh
chị hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng nhu cầu người mẹ.
Bài Làm
-mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của tế bào người
- Gen tồn tại trên alen, đột biến gen trong mtDNA hội chứng Casot
- Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân (di truyền theo dòng mẹ )
*Các bước:
B1: Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa mtDNA đôt biến
B2: Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến
B3: Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế bào trứng

P a g e 48 | 64
B4: Lấy nhân tế bào người me A đưa vào tế bào trứng của người hiến đã bị loại bỏ
nhân
B5: Lấy tinh trùng người chồng của A ( đã qua lọc rửa) cùng trứng có ti thể không
chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp
tử.

Tử cung mẹ
A
mtDNA bình thường mtDNA đột biến

Dùng kim vi phẫu Ống nghiệm


hút nhân

Chuyển nhân bà
A
TB trứng
hiến
Vào tế bào trứng

Nhân
bà A

Thụ tinh
mtDNA với chồng
bình
thường

- Nuôi cấy trong ống nghiệm cần có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử sinh
trưởng và phát triển tốt. Vậy ứng dụng trên có thể đáp ứng nhu cầu của người mẹ và
vẫn chuyền đạt trong nhân mà không mắc bệnh ti thể.

Họ và tên: Đặng Công Thành Môn: Di truyền y học


MSSV: 21ya2059 Kiểm tra 25%
Lớp: 21ya2
Bài làm
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
- Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen còn
có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có nhóm máu
O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng nguyên H cho
P a g e 49 | 64
dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng
nguyên A hoặc kháng nguyên B.
- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu
hình.
- Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q.13.33) và alen H trội
hoàn toàn (có 3 kiểu gen: HH, Hh, hh và 2 kiểu hình: có kháng nguyên H trên
bề mặt hồng cầu và không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu).
- Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H,
huyết tương không có kháng thể kháng H. Nếu người đó có alen I A hoặc IB hoặc
có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả 2
kháng nguyên  tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB.
Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H  máu thuộc nhóm O.
- Khi cơ thể có kiểu gen I A- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-
acétylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-
acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.
- Khi cơ thể có kiểu gen I B- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose
transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D- galactose đến chất H để
tạo thành kháng nguyên B.
- Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme
rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai
kháng nguyên A và B.
 Từ đó, để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải
có kháng nguyên H (kiểu gen H-)
- Người có kiểu gen hh thì trong huyết tương có kháng thể kháng H  tế bào
không tạo được kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B vì tế bào không tạo được
kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Vậy nên, người có kiểu gen hh tổ hợp
đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình gọi là nhóm máu O
Bombay.
- Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân theo
quy luật phân ly độc lập Mendel.
- Như vậy, khi nghiên cứu sự di truyền của hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I
có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người
có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng
nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng khongo thể
tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B
 Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn
gọi là hệ nhóm máu ABH.

P a g e 50 | 64
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là
không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong
ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên alen,
là kết quả của đột biến DNA ti thể. Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di
truyền mẫu hệ ( theo dòng mẹ).Dễ bị đột biến soma.
- Dựa trên kiến thức về công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm,
em có biện pháp như sau:
- Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
+ Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang
mtDNA đột biến.
+ Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.
+ Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế
bào trứng.
+ Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến
đã bị loại bỏ nhân.
+ Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng trứng có ti
thể không chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong ống
nghiệm tạo hợp tử.
+ Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp
tử sinh trưởng và phát triển tốt.
 Vậy, ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ
A muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong
nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.

Họ và Tên: Nguyễn Xuân Phương


Lớp: 21YA2
MSSV: 21YA2051

P a g e 51 | 64
BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25%
ĐỀ
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con
đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với
ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công
nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng
nhu cầu của người mẹ A.
BÀI LÀM
Câu 1:
-Hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen còn có sự tham gia chặt chẽ của
locus H (h).
-Có 2 cơ chế khác nhau tạo nên nhóm máu O:
 Người có kháng nguyên H (tiền chất của kháng nguyên nhóm máu A, B)
nhưng không có gen để tổng hợp nên kháng nguyên A hay B từ H, nên
mang nhóm máu O. Kiểu gen của người này là IOIO(H_) .
 Người không có kháng nguyên H, nên dù mang gen tổng hợp kháng
nguyên A hay B nhưng không có tiền chất để tạo ra kháng nguyên A hay
B, do đó cũng mang nhóm máu O. Kiểu gen của người này có thể là
IAIO(hh) hay IBIO(hh) hay IAIB(hh).
-Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu
hình.
-Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19) và alen H trội hoàn toàn (kiểu
gen HH, Hh có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu và kiểu gen hh không có
kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu).
-Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân theo
quy luật phân ly độc lập Mendel.
-Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H,
huyết tương không có kháng thể kháng H:
 Nếu người đó có alen IA hoặc IB hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng
nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả 2 kháng nguyên.
o Kiểu gen IA_ thì tế bào tổng hợp enzyme N-acétylgalactosamin
transferase, rồi enzyme này vận chuyển nhóm N-acétylgalac-
tosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.

P a g e 52 | 64
o Kiểu gen IB_ thì tế bào tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi
nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo thành
kháng nguyên B.
o Kiểu gen IAIB thì tế bào tổng hợp cả hai loại enzyme rồi vận
chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai
kháng nguyên A và B.

 tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB.
 Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H.

 Tạo nên nhóm máu O.


Vậy để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải có
kháng nguyên H (kiểu gen H-).

Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO


 Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO còn
gọi là hệ nhóm máu ABH.

Câu 2:
Từ kiến thức về công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm
để có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ A muốn sinh đứa con và
vẫn có thể truyền được vật chất di truyền của mẹ đồng thời không mắc
bệnh ti thể, ta có thể xem xét đến việc thực hiện phương pháp sau:
Bước 1: Tiến hành loại bỏ nhân, thu thập tế bào trứng không nhân lấy
từ người hiến có ti thể không chứa không mang mtDNA đột biến.
Bước 2: Tiến hành loại bỏ tế bào chất, lấy nhân từ trứng của người mẹ
A.
Bước 3: Tiến hành dung hợp tế bào chất và nhân thu thập được tạo
thành tế bào chuyển nhân.
Bước 4: Thu thập tinh trùng của người chồng, đem đi lọc rửa. Sau đó
cùng với tế bào trứng chuyển nhân thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp
tử.
Bước 5: Sau đó tiến hành nuôi cấy phôi trong môi trường nhân tạo.
Bước 6: Chuyển phôi vào buồng tử cung của mẹ A. Mẹ A mang thai
Hiến tặng ti thể

P a g e 53 | 64
Tên: Ngô Quang Linh
Lớp: 21ya2. MSSV: 21ya2029.
Bài làm
Câu 1:
Hệ nhóm ABO có đặc điểm là trong huyết thanh của một người có các kháng thể tự
nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu của người đó; những kháng thể
này tự nhiên đã có và có suốt đời
Người không có kháng nguyên A trên hồng cầu (nhóm B và nhóm O) sẽ có kháng thể
chống A trong huyết thanh.
Người không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm A và nhóm 0) sẽ có kháng thể
chống B trong huyết thanh.
Người có cả kháng nguyên A và B (nhóm máu AB) sẽ không có kháng thể trong huyết
thanh.
Người không có kháng nguyên A, không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm O)
thì trong huyết thanh có cả kháng thể chống A và chống B.
- hệ thống ABO có hai kháng nguyên và sự có mặt của chúng ở trên màng hồng cầu
quyết định tên nhóm máu
- Nhóm O được xác định là không có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu.
Nhưng trong thực tế có nhiều chất ở động vật và thực vật làm ngưng kết hồng cầu
nhóm O, kháng nguyên gây ngưng kết là kháng nguyên H.
- Bombay, Bhende phát hiện người có nhóm máu lạ là: hồng cầu không bị ngưng kết
với các kháng thể chống A, B, H, trong huyết thanh có kháng thể chống A, B, H, làm
ngưng kết hồng cầu tất cả các nhóm kể cả nhóm O.
 Đến nay, người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và
B. Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ổ nhóm O mà cả ở nhóm A, B, AB nhưng
số vị trí kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên hệ ABO còn
gọi hệ ABH.
Câu 2:
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong tỉ thể của người, gen tồn tại trên alen, là kết
quả của đột biến DNA ti thể.
- Những thay đổi di truyền trong môi trưởng DNA có thể gây ra vấn đề với sự tăng
trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống của cơ thể. Những đột biến này làm
gián đoạn khả năng của tỉ thể để tạo ra năng lượng cho các tế bào một cách hiệu quả.
- Sử dụng công nghệ thụ tỉnh trong ống nghiệm: -Phụ nữ hiển tế bào trứng ( từ 20 đến
30 tuổi), không bị mắc bệnh mDNA
-Trứng của người mẹ được thụ tinh bởi tinh trùng của người cha sẽ bị rút nhân tế bào
ra
-Trứng của người cho được thụ tinh bởi tinh trùng của người cha sẽ rút nhân tế bảo ra

P a g e 54 | 64
- Tiếp theo là đưa nhân tế bào trung của người mẹ được thụ tinh bởi tinh trùng của
người cha và tế bảo trứng của người cho ( không bị bệnh) đã được loại bỏ nhân.
- Sau đó. Sử dụng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
 Lấy tinh trùng của người bố thụ tinh với trứng của người mẹ trong ống nghiệm
 Khi đã thụ tinh trong ống nghiệm thành công thì nuôi trong ông nghiệm một
thời gian.
 Sau cùng đưa trứng đã được thụ tinh cấy vào từ cùng của người mẹ
 Trứng đã được thụ tình được nuôi dưỡng và phát triển
 Đứa con sau khi sinh ra sẽ mang theo 3 hệ gen: Nhân tế bao của bố, nhân tế bào
của mẹ, gen ti thể của người cho

Tên: Trần Văn Trúc


Lớp 21ya2
Mssv: 69.

Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
Kháng nguyên H là tiền thân của kháng nguyên A và B. Kháng nguyên H
không chỉ có mặt riêng ở nhóm O mà cả nhóm A, B, AB nhưng số vị trí kháng
nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO nên hệ ABO còn gọi là hệ
ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA mang đột biên gây bệnh sinh ra hai đứa con
đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con
nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ
tinh trong ống nghiêm (IVF). Anh (chị) hãy đề xuất biệ n pháp để đáp ứng yêu
cầu của người mẹ A?
Lời khuyên dành cho bà mẹ A để đứa con thứ 3 không bị mắc bệnh ti thể:
 Tư vấn các bệnh di truyền trước khi mang thai.
 Khám sàng lọc gen mang bệnh di truyền.
 Chuẩn bị cho dịch vụ hỗ trợ sinh sản
 Chuẩn bị thực phẩm, dược phẩm cho thai kì
 Tiêm phòng vacxin
 Uống vitamin và acid folic
P a g e 55 | 64
 Đề phòng phơi nhiễm các hóa chất độc hại các tác nhân vật lý nguy hiểm.
Dựa trên kiến thức về công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống
nghiệm, em xin trình bày biện pháp như sau:
- Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
B1: Lấy trứng của một người hiến có ti thể không chứa không mang
mtDNA đột biến.
B2: Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.
B3: Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn
nhân tế bào trứng.
B4: Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người
hiến đã bị loại bỏ nhân.
B5: Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng
trứng có ti thể không chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ
tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.
- Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử
sinh trưởng và phát triển tốt.

Kiểm tra 25% học phần di truyền y học


Họ và tên: Phạm Hoàng Giang.
Lớp: 21ya2
MSSV: 21ya 2015

Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?

Các kháng nguyên của hệ thống nhóm máu ABO là sản phẩm của sự
tương tác của gen ABO nằm trên nhiễm sắc thể số 9 với gen H trên nhiễm sắc
thể 19.
           Điểm đặc biệt là các gen ABO không trực tiếp mã hoá cho sự tổng hợp
các kháng nguyên nhóm máu, thay vào đó, chúng qui định việc sản xuất ra các
enzyme glycosyltransferase đặc hiệu, các enzyme này sẽ thực hiện thêm vào
tiền chất trên màng hồng cầu (kháng nguyên H) các gốc đường và tạo ra các
kháng nguyên.       
           Hầu hết cá thể người có gen H nên màng hồng cầu đã có sẵn chất H.
           Nếu một cá thể có gen A thì gen này sẽ mã hoá cho sự sản xuất ra en-
zyme N-acetylgalactosaminyltransferase, enzyme này thực hiện chuyển gốc
đường N-Acetyl-D-Galactosamine từ một nucleotide cho là uridine diphosphate-
N-Acetyl-D-galactose và gắn gốc N-Acetyl-D-Galactosamine này vào đầu tận
của chất H tạo nên kháng nguyên A.

P a g e 56 | 64
           Nếu một cá thể có gen B thì gen này lại mã hoá cho sự sản xuất ra en-
zyme D-galactosyltransferase và enzyme này sẽ chuyển gốc đường D-galac-
tose từ nucleotide cho là uridine diphosphate galactose và gắn D–Galactose vào
đầu tận của chất H tạo nên kháng nguyên B.
           Vì gen O không mã hoá cho một enzyme nào nên không làm thay đổi
kháng nguyên H.
           Như vậy, điều kiện cần của việc tạo ra các kháng nguyên A và B của hệ
nhóm máu ABO là trên màng hồng cầu phải có sẵn chất H, tức là cá thể đó phải
có gen H. Nếu cơ thể nào không có gen H, khi đó chất H không được tạo ra thì
dù cơ thể đó có gen A hay gen B hoặc cả hai thì cũng không tạo ra được kháng
nguyên A và B trên hồng cầu.
Khi nghiên cứu sự di truyền của hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I
còn có sự tham gia chặt chẽ của locus H, đặc biệt là những người nhóm máu O
Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào hồng cầu không thể tổng hợp kháng nguyên
H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- cũng không thể t hoặc IAIB cũng
không thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc B. Do có mâth thiết giữa 2 locus gen
này nên hệ nhóm máu ABO còn đuọc gọi là hệ nhóm máu ABH.
Ngoài ra nhóm máu A có kháng nguyên A, nhóm máu B có kháng
nguyên B, nhóm máu AB có kháng nguyên A và B, nhóm máu O có kháng
nguyên H nên có thể coi nhóm máu O là nhóm máu H.

Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là
không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong
ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.

Để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A, em xin đề xuất phương pháp:
Phương pháp chuyển nhân và thụ tinh trong ống nghiệm.
Chuyển nhân là phương pháp loại bỏ những ty thể gây bệnh có trong tế bào
chất liên quan đến sự không đồng nhất của mtDNA và đảm bảo 100% sự có mặt
của những tế bào chất có ty thể khỏe mạnh.
Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách chuyển nhân hay vật chất di truyền
của người nhận (noãn có chứa nhiều ty thể bị đột biến) sang noãn đã loại bỏ
nhân của người cho.
- Tế bào trứng người cho  Huỷ nhân
- Tế bào trứng của người mẹ  Lấy nhân  Nhân tế bào mẹ cấy vào trứng
người cho  Tế bào trứng hoàn chỉnh.
P a g e 57 | 64
Sau khi đã có tế bào trứng hoàn chỉnh sẽ thụ tinh với tinh trùng của người
cha bình thường và đem nuối cấy phôi.
Phôi được nuôi cấy được 2-5 ngày sẽ được cấy vào tử cung của người mẹ
rồi để thai nhi phát triển bình thường.

Họ và tên : Trương Phương Uyên BÀI KIỂM TRA 25%


Lớp : 21YA2 Học phần : Di truyền y học
MSSV : 21YA2073

Đề :
Câu 1 : Tại sao hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ
nhóm máu ABH ?
+ Cơ chế tạo nhóm máu ABO .
Như chúng ta biết , nhóm máu ABO do các kháng
nguyên A và B trên màng hồng cầu quy định . Chúng là
các phân tử protein , tuy nhiên cái gì tạo ra protein , tuy
nhiên cái gì tạo ra protein ? Đó chính là gen . Việc tổng
hợp kháng nguyên A và B cần 2 gen nằm trên 2 nhiễm
sắc thể khác nhau , đó là gen ABO trên nhiễm sắc thể
số 9 và gen Hh trên nhiễm sắc thể 19.
+ Gen Hh
Để tạo thành kháng nguyên A hay B , trước tiên cơ thể
cần có một chất có tên là chất H . Chất này do gen Hh
mã hóa nên , trong đó H là alen trội và h là alen lặn .
Những người mang alen trội ( kiểu gen Hh hay HH ) sẽ
tạo được chất H , là cơ sở để từ đó cơ thể tổng hợp nên
kháng nguyên A hay B . Ngược lại , người mang kiểu
gen hh sẽ không tạo ra được chất H , do đó không tạo
ra được kháng nguyên nào . Vậy những người mang

P a g e 58 | 64
kiểu gen hh sẽ mang nhóm máu O . Đây là cơ chế thứ
nhất tạo nên nhóm máu O.
+ Gen ABO
Sau khi có chất H , việc tạo thành kháng nguyên A hay
B do gen ABO đảm nhiệm . Gen ABO có 3 alen : IA ,IB ,
và I ; trong đó là IA,IB là alen trội còn i là lặn .
Những người mang alen trội IA ( kiểu gen là IAIA hoặc
IAI) sẽ tạo được kháng nguyên A và mang nhóm máu A.
Những người mang alen trội IB ( kiểu gen IBIB hoặc IBi )
sẽ tạo được kháng nguyên A và mang nhóm máu A
Những người mang alen trội IB ( kiểu gen là IBIB hoặc IB I
) sẽ tạo được kháng nguyên B và mang nhóm máu B
Những người mang cả gen trội IA và IB ( kiểu gen IAIB )
sẽ có kháng nguyên A và B , do đó mang nhóm máu AB
Người mang gen lặn II sẽ không tổng hợp được kháng
nguyên và mang nhóm máu O . Đây là cơ chế thứ hai
tạo nhóm máu O
=> Do có quan hệ mật thiết của hai locus gen , nên
nhóm máu ABO còn được gọi là ABH
Câu 2 : Một người mẹ A có mt DNA đột biến gây bệnh ,
sinh ra 2 đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể ).
Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị
bệnh ti thể . Bằng kiến thức công nghệ tế bào , công
nghệ thụ tinh trong ống nghiệm , anh (chị ) hãy tìm biện
pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A .
Cách 1 : Sử dụng phương pháp chuyển nhân NT
( Nuclear transfer)
KN : Chuyển nhân là phương pháp loại bỏ những ty thể
gây bệnh có trong tế bào chất liên quan đến sự không

P a g e 59 | 64
đồng nhất của mt DNA và đảm bảo 100% sự có mặt của
những tế bào chất có ty thể khỏe mạnh .
-Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách chuyển nhân
hay vật chất di truyền của người nhận ( noãn có chứa
nhiều ty thể đột biến ) sang noãn đã loại bỏ nhân của
người cho . Chuyển nhân có một số phương pháp như :
Chuyển spindle -MSt (Spindle transfer ), chuyển thế cực
thứ nhất-PBT ( polar body transfer ), chuyển túi mầm -
GVT (germinal vesicle transfer ) hay chuyển tiền nhân
PNT ( Pronuclear transfer )
Cách 2 : Phương pháp chuyển thoi vô sắc
-Với phương pháp này , thoi vô sắc của người nhận
được chuyển vào noãn của người cho sau khi đã loại
bỏ nhân , sau đó cho thụ tinh với tinh trùng của người
cha bình thường và nuôi cấy phôi trong điều kiện môi
trường nồng độ CO2 6% , nhiệt độ 370c.
Cách 3 : Phương pháp chuyển tiền nhân
-Phương pháp này khác với phương pháp chuyển
spindle do noãn và tinh trùng của bố mẹ sẽ được thụ
tinh và tạo thành hợp tử có tiền nhân (2PN) , sau đó
chuyển cả 2 tiền nhân này vào tế bào chất của người
cho noãn đã được tiến hành loại bỏ nhân trước đó .
Hợp tử này được nuôi cấy trong điều kiện thích hợp ,
tạo thành phôi để có thể chuyển lại vào buồng tử cung
của người nhận .

Họ và tên: Vương Quốc Huy


Lớp: 21ya2
Mssv: 21ya2022
Nhóm 4
Kiểm tra 25% môn di truyền y học
P a g e 60 | 64
Câu 1.Tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH ?
Bài làm:
- Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngoài locus I có 4 alen còn
có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt những người có nhóm máu O
Bombay có kiểu gen hh, do vậy sẽ không có kháng nguyên H. Cũng giống như
hệ ABO, người không có kháng nguyên H sẽ có kháng thể tự nhiên chống lại H.
Cho dù có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng
nguyên A và kháng nguyên B, nên sẽ có kháng thể chống A và kháng thể chống
B. Như vậy, do có quan hệ mật thiết này mà hệ nhóm máu ABO còn được gọi là
ABH.

* Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau:
-Locus I: có 4 alen IA1, IA2, IB, IO trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2. 10 KG, 6KH
( 10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IA2IA2, IA2IO, IBIB, IBIO, IA1IB, IA2IB, IOIO; 6KH:
nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B,
nhóm máu O).
Khi cơ thể có KG IA1- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-
acetylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N-
acétylgalactosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A.
- KG: IB -: glactose transfrase -> kháng nguyên B
- KG: IAIB : Điều khiển tổng hợp cả 2 loại -> vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng
trên đến chất H để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B.
-KG: IAIB : Điều khiển tổng hợp cả 2 loại -> vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng
trên đến chất H để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B.
-Locus H (h): Có 2 alen H, h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33.
- H điều khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme có tên là fucosyl transferase nhờ
enzyme này là 1 L-fucose gắn lên tiền tố có bản chất gycoprotein và chuyển
tiền tố này thành kháng nguyên H nằm trên bề mặt hồng cầu. hh không có
kháng nguyên H, có kháng thể kháng H.
- Sản phẩm này là các enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo qui luật
phân ly độc lập.

Câu 2.Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con
đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con
nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ
P a g e 61 | 64
tinh trong ống nghiệm anh (chị) hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của
người mẹ A?
Bài làm:
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên alen,
là kết quả của đột biến DNA ti thể.
- Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dòng mẹ
- Những thay đổi di truyền trong môi trường DNA có thể gây ra vấn đề với sự
tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống của cơ thể. Những đột
biến này làm gián đoạn khả năng của ti thể để tạo ra năng lượng cho các tế bào
một cách hiệu quả. Khi ti thể trong tế bào bị mất chức năng dẫn tới cơ quan
không đủ năng lượng cho hoạt động dẫn tới hậu quả suy giảm, mất chức năng.
* Sử dụng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm:
- Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh mtDNA.
* các bước
- Sử dụng công nghệ tế bào
B1: Rút nhân của tế bào trứng của người phụ nữ A hiến trứng ( 20 tuổi đến 30
tuổi, không bị bệnh về mtDNA) và loại bỏ.
B2: Rút nhân tế bào trứng của người mẹ B ( bị bệnh mtDNA) chuyển vào tế bào
trứng đã rút nhân của người phụ nữ A.
- Sử dụng kĩ thuật IVF:
B3: Lấy tinh trùng của người chồng thụ tinh với trứng đã được chuyển nhân
trong ống nghiệm, nuôi cấy trong ống nghiệm 1 thời gian.
B4: Đưa hợp tử vào tử cung của người mẹ B. Trứng sẽ được nuôi dưỡng và phát
triển
- Con sinh ra có 3 kiểu gen: Gen của bố; Gen trong nhân của mẹ; gen ngoài
nhân của người hiến.
*Hình vẽ minh họa:

Trường Đại Học Buôn Ma Thuột Kiểm Tra :25%


Họ Và Tên: Đàng Thị Thanh Tuyến Môn :Di Truyền Y Học
Lớp: 21YA2 Mã Số Sinh Viên: 21ya2072

P a g e 62 | 64
BÀI LÀM
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Trả lời:
Hệ nhóm máu ABO là huyết thanh của một người có kháng thể tự nhiên chống
lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu.
Nhóm máu O được xác định là không có kháng nguyên A và B trên bề mặt
hồng cầu. Nhưng trong thực tế có nhiều động vật , thực vật làm ngưng kết hồng
cầu nhóm O, kháng nguyên gây ngưng kết là kháng nguyên H.
Năm 1952, tại Bombay, Bhende phát hiện người có nhóm máu lạn là : hồng cầu
không bị ngưng kết với các kháng thể chống A,B,H trong huyết thanh có kháng
thể chống A,B,H làm ngưng kết hồng cầu tất cả các nhóm kể cả nhóm O.
Sự có mặt của kháng nguyên này là do hệ thống gen Hh, đó là hệ thống độc lập
với ABO. Người nhóm máu O có gen H nên có kháng nguyên H,nhưng không
có gen A và gen B nên không kháng nguyên chuyển chất H thành kháng nguyên
A và kháng nguyên B.
Nhưng đến nay người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng
nguyên A và B. Kháng nguyên H không chỉ có mặt riêng ổ nhóm O mà còn có ở
nhóm A và AB nhưng số vị trị kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu
hình ABO nên còn gọi là hệ ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là
không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong
ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
Trả lời:

Công nghệ tế bào: là phương pháp nuôi cấy tế bào hoặc mô trên môi trường
dinh dưỡng nhân tạo để tạo ra các mô, cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh với đầy
đủ các đặc tính của cơ thể gốc.
Công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm: là biện pháp hỗ trợ sinh sản cho các cặp
vợ chồng hiếm muộn bằng cách cho trứng thụ tinh với tinh trùng ở ngoài cơ thể.
Phôi thai sau khi được hình thành sẽ được chuyển vào buồng trứng của người
phụ nữ và làm tổ, phát triển thành bào thai như các.
Đề xuất biện pháp cho người mẹ sử dụng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm:
+ Lấy trứng của một người hiến không có mtDNA đột biến gây bệnh.
+ Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến đó.
P a g e 63 | 64
+ Tiếp theo lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, giữ lại nhân tế
bào trứng.
+Ta lấy nhân tế bào trứng của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến
đã được loại bỏ nhân trước đó.
+ Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của người A (đã qua lọc rửa) cùng với
trứng có ti thể không chứa mtDNA đột biến rồi đem đi tiến hành quá trình thụ
tinh trong ống nghiệm để tạo ra hợp tử.
+ Và cuối cùng là theo dõi thai nhi
Siêu âm thai định kỳ để kiểm tra thai nhi có phát triển khỏe mạnh không kết hợp
với thăm khám lâm sàng.
Kết luận lại người mẹ nên sử dụng biện pháp thụ tinh trong ống nghiệm
để đáp ứng được nhu cầu sinh con tiếp theo không bị bệnh giống mẹ (bệnh ty
thể).

P a g e 64 | 64

You might also like