ACTIVITAT AVALUABLE TEMA 6: IDIOGRAMA HUMÀ

INTRODUCCIÓ
El conjunt de cromosomes d’un individu constitueix el cariotip. En 1956 Tjio i Levan
demostraren que el cariotip humà està format per 46 cromosomes, 23 parelles. Per a
estudiar els cromosomes humans es cultiven limfòcits i mentre es divideixen es tracten
amb colquicina, que interromp las mitosi en metafase, que es el moment més adequat
per a observar els cromosomes. Després es sotmeten a una solució hipotònica per a
que s’unflin i dispersen, i per últim es tenyeixen amb orceïna acètica i es fotografien a
través del microscopi.

Els cromosomes es diferencien per la seva grandària i forma; en 1960 un grup

d’experts va acordar ordenar els cromosomes humans de major a menor grandària, i
dins de la mateixa grandària, per la posició del centròmer. Es classifiquen després en
7 grups designats per les lletres A a G. Un idiograma es la representació esquemàtica
de la grandària, forma i patró de bandes de tot el complement cromosòmic, els
cromosomes es situen alineats pel centròmer, i amb el braç llarg sempre cap a baix.

PROCEDIMIENT
Realitza els idiogrames corresponents als cariotips dels individus de les pàgines
adjuntes. Retalla els cromosomes i enganxa’ls als llocs corresponents, fixa’t en el
quadre que acompanya. En cada cas indica el sexe i, si hi ha, tipus d’anomalia
cromosòmica y síndrome a què dóna lloc.
TIPUS DE CARACTERÍSTIQUES I
SÍNDROME
MUTACIÓ SÍMPTOMES DE LA MUTACIÓ
Síndrome de Trisomia del ES caracteritza pel retard
Down o 21 mental, ulls oblics, trastorns
mongolisme (tenen 47 cardíacs, creixement retard,
cromosomes) propensió a les infeccions, etc.
És més freqüent en fills de
mares adolescents o d’edats
tardanes, por anomalies en la
meiosi.

Síndrome Trisomia del Anomalies en la forma del cap,

d’Edwards 18 boca petita, mentó cap a dins,
(tenen 47 lesió cardíaca i membrana
cromosomes) interdigital en els
peus.
Síndrome de Trisomia del Llavi leporí, lesions
Patau 13 o del 15 cardíaques, freqüentment
(tenen 47 dits supernumeraris, etc.
cromosomes)
Síndrome de 44 autosomes Barons d’estatura elevada,
Klinefelter + XXY braços i cames llargs, baix
(intersexe coeficient de intel·ligència,
masculí) desenvolupament de mames i
esterilitat.
Síndrome de 44 autosomes Elevada estatura, personalitat
duple Y + XYY infantil, baix coeficient
intel·lectual, tendència a la
agressivitat i al
comportament antisocial, etc.
Síndrome de 44 autosomes Dones amb coll ample i
Turner +X aspecte masculí, tòrax en
(intersexe forma d’escut, baixa estatura,
femení) atrofia d’ovaris, etc.
Síndrome de 44 autosomes Infantilisme i escàs
triple X + XXX desenvolupament
de mames i dels genitals
externs.

1
INDIVIDU Nº 1:

A B
1 2 3 4 5

C
X 6 7 8 9 10 11 12

D E
13 14 15 16 17 18

F G
19 20 Y 21 22

SEXE: ..............................

ANOMALIA CROMOSÒMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................

2
INDIVIDU Nº 2:

A B
1 2 3 4 5

C
X 6 7 8 9 10 11 12

D E
13 14 15 16 17 18

F G
19 20 Y 21 22

SEXE: ..............................

ANOMALIA CROMOSÒMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................

3
INDIVIDU Nº 3:

A B
1 2 3 4 5

C
X 6 7 8 9 10 11 12

D E
13 14 15 16 17 18

F G
19 20 Y 21 22

SEXE: ..............................

ANOMALIA CROMOSÒMICA: ..................................................................

SÍNDROME: ...................................................

4
INDIVIDU 1:

LABORATORIO DE BIO LOGÍA Y GEOLOGÍA

_____________________________________________________________________________________________

5
INDIVIDU 2:

6
INDIVIDU 3: