‫‪..

‬أمراض وراثية‬

‫األمراض الوراثية عديدة ومتنوعة‪ ،‬هى عبارة عن أمراض تنتقل لإلنسان عن طريق الجينات الوراثية من اآلباء واألجداد‪ ،‬سواء كانت‬
‫‪.‬فهناك امراض وراثية شهيرة ومنها ‪ steady health  ،‬أمراض عضوية أو نفسية وعصبية ووفقا لما ذكره موقع‬
‫‪ ‬‬

‫التليف الكيسى ‪1:‬‬

‫هو واحد من أشهر األمراض الوراثية وهو وعبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم فى توازن الكلوريد فى الجسم ويؤدى الى صعوبة فى‬
‫‪.‬التنفس والتهاب الرئة المتكرر‪ ،‬كما أنه يؤدى الى مشاكل فى الهضم‬
‫‪ ‬‬

‫متالزمة داون‪2:‬‬

‫متالزمة داون وهى شذوذ كروموسومى شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم ‪ ،21‬يمكن اكتشاف‬
‫‪ .‬المرض من خالل اختبارات ما قبل الوالدة‪ ،‬وتؤدى إلى انخفاض قوة العضالت والقلب والجهاز الهضمى‪  ‬وتأخر النمو‬
‫‪ ‬‬

‫مرض هنتنغتون ‪3:‬‬

‫وهو مرض وراثى يؤدى الى فقدان الخاليا العصبية ومن أعراضه (تغييرات السلوك‪ ،‬حركة غير منضبطة‪ ،‬صعوبة فى المشى‪ ،‬وفقدان‬
‫‪.‬الذاكرة‪ ،‬وصعوبة فى البلع)‬
‫‪ ‬‬

‫ضمور العضالت دوشين‪4:‬‬

‫وفيه تكون األعراض واضحة وغالبا قبل سن ‪ 6‬سنوات ‪ ،‬وتشمل( اإلرهاق تخلف عقلى‪ ،‬ضعف فى العضالت‪ ،‬مشاكل بالقلب‪،‬‬
‫‪.‬مشاكل فى الجهاز التنفسى‪ ،‬تشوهات فى الصدر والظهر)‬
‫‪ ‬‬

‫ضمور العضالت بيكر ‪5:‬‬

‫ويشبه فى أعراضه مرض‪  ‬ضمور العضالت دوشن ‪ ،‬لكنه أبطأ وتشمل أعراضه (اإلرهاق وضعف العضالت والتخلف العقلى لكن ضعف‬
‫‪.‬العضالت فى الجزء العلوى من الجسم ليست شديدة كما هو الحال فى دوشين)‬
‫‪ ‬‬

‫فقر الدم المنجلى ‪6:‬‬

‫وفيه تكون خاليا الدم الحمراء على شكل الهالل وذلك يقلل من قدرة خاليا الدم الحمراء على األكسجين ومن الممكن أن تؤدى‬
‫إلى أزمات الخاليا المنجلية المؤلمة وتشمل أعراضه (اإلرهاق ‪ ،‬ضيق التنفس‪ ،‬زيادة معدل ضربات القلب‪ ،‬تأخر النمو ‪ ،‬الحمى)‬
‫‪.‬وعالجه عن طريق هدروكسيوريا لتقليل األلم‪ ،‬حمض الفوليك للمساعدة في دعم خاليا الدم الحمراء‪ ،‬ونقل الدم وغسيل الكلى‬
‫‪ ‬‬

‫ثالسيميا ‪7:‬‬

‫وهو من أكثر األمراض شيوعا وهو عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه (اإلرهاق‪ ،‬تضخم الطحال‪ ،‬كسر‬
‫‪.‬العظام‪ ،‬ألم فى العظام‪ ،‬ضيق فى التنفس‪ ،‬ضعف الشهية‪ ،‬البول الداكن)‬

‫◦‬