CHỦ ĐỀ 1.

CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở CẤP PHÂN TỬ

I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
1. Kiến thức về ADN
- ADN được cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc đa phân mà đơn phân là 4 loại
nucleotit A, T, G, X.
- Phân tử ADN mạch kép luôn có số nucleotit loại A = T; G = X. Nguyên nhân là vì ở ADN
mạch kép, A của mạch 1 luôn liên kết với T của mạch 2, và G của mạch 1 luôn liên kết với X của
mạch 2.
- Phân tử ADN xoắn kép có cấu trúc 2 mạch liên kết bổ sung và ngược chiều nhau. Cứ 10
cặp nucleotit tạo nên một chu kì xoắn có độ dài 34A(3,4nm). Gen là một đoạn ADN nên cấu trúc
của gen chính là cấu trúc của 1 đoạn ADN.
- Ở ADN mạch đơn, do A không liên kết bổ sung với T, G không liên kết với X nên A  T;
G  X.
Do vậy, ở một phân tử ADN nào đó, nếu thấy A T hoặc G  X thì đó là ADN mạch đơn.
- Phân tử ADN mạch kép có 2 mạch liên kết bổ sung và ngược chiều nhau. Cho nên khi biết
trình tự các nucleotit trên mạch 1 thì sẽ suy ra trình tự các nucleotit trên mạch 2.
- ADN của sinh vật nhân thực và ADN của sinh vật nhân sơ đều có cấu trúc mạch kép. Tuy
nhiên ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng còn ADN của sinh vật nhân sơ có dạng mạch
vòng và không liên kết với protein histon. ADN của ti thể, lục lạp có cấu trúc mạch vòng tương tự
như ADN của vi khuẩn.
- Ở trong cùng một loài, hàm lượng ADN trong nhân tế bào là đại lượng ổn định và đặc
trưng cho loài. ADN ở trong tế bào chất có hàm lượng không ổn định (vì số lượng bào quan ti thể,
lục lạp không ổn định, thay đổi tùy từng loại tế bào), do đó hàm lượng ADN trong tế bào chất
không đặc trưng cho loài.
2. Kiến thức về gen
- Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm. Sản phẩm mà
gen mã hóa là ARN (tARN, rARN) hoặc chuỗi polipeptit. Như vậy, về cấu trúc thì gen là 1 đoạn
ADN; về chức năng thì gen mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 loại sản phẩm.
- Dựa vào chức năng của sản phẩm người ta chia gen thành 2 loại là gen điều hòa và gen cấu
trúc. Gen điều hòa là những gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của gen
khác. Gen cấu trúc là những gen còn lại.
- Gen không phân mảnh là gen mà vùng mã hóa của nó liên tục, toàn bộ thông tin di truyền
trên gen được dịch thành axit amin, gen phân mảnh là gen mà vùng mã hóa không liên tục, có các
đoạn intron xen kẻ các đoạn exon.
- Gen của sinh vật nhân sơ có cấu trúc không phân mảnh còn hầu hết gen của sinh vật nhân
thực đều có cấu trúc phân mảnh.
- Gen phân có khả năng tổng hợp được nhiều phân tử mARN trưởng thành. Nguyên nhân là
vì khi gen phiên mã thì tổng hợp được mARN sơ khai, sau đó enzim sẽ cắt bỏ các đoạn intron và
nối các đoạn exon theo các cách khác nhau để tạo nên phân tử ARN trưởng thành.

Trang 1
3. Kiến thức về nhân đôi ADN
- Được gọi là nhân đôi ADN là vì từ 1 phân tử tọa thành 2 phân tử và cả 2 phân tử này hoàn
toàn giống với phân tử ban đầu.
- Quá trình nhân đôi ADN cần nhiều enzim khác nhau, trong đó enzim tháo xoắn làm nhiệm
vụ tháo xoắn và tách 2 mạch của ADN; enzim ADN polimerazaza làm nhiệm vụ kéo dài mạch
mới theo chiều từ 5’ đến 3’.
- Mạch mới luôn được tổng hợp kéo dài chiều từ 5’ đến 3’ là vì enzim ADN polimerazaza
có chức năng gắn nucleotit tự do vào đầu 3’OH của mạch polinucleotit.
- Trong quá trình nhân đôi, trên mỗi phễu tái bản thì một mạch được tổng hợp liên tục, một
mạch được tổng hợp gián đoạn. Nếu tính trên cả phân tử thì mạch nào cũng được tổng hợp gián
đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục).
- Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn.
Do đó từ 1 phân tử, sau k lần nhân đôi sẽ tạo ra được 2 k ADN, trong đó có 2 phân tử chứa một
mạch của ADN mẹ đầu tiên.
- Quá trình nhân đôi ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST, từ đó dẫn tới sự phân chia tế
bào và sự sinh sản của cơ thể sinh vật.
4. Kiến thức về mã di truyền
Mã di truyền (MDT): là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin
trong chuỗi polipeptit (prôtêin).
- MDT là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit quy định 1 aa. (Nếu chỉ có 2 loại A và G thì số loại bộ ba
là 2 83  loại; Nếu có 3 loại A, U và X thì sẽ có 3 3  27 loại bộ ba). Nếu chỉ tính bộ ba mã hóa aa
thì chỉ có 61 loại bộ ba.
- MDT được đọc liên tục, từ một điểm xác định trên mARN và không gối lên nhau. (Trên
mỗi loại phân tử mARN được đọc mã từ một điểm cố định)
- MDT có tính phổ biến (tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau, trừ một vài ngoại
lệ).
- MDT có tính đặc hiệu (một loại bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại aa).
- MDT có tính thoái hóa (một aa do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG).
* Có 1 mã mở đầu là 5’AUG3’, 3 mã kết thúc là 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’.
5. Kiến thức về ARN
Có 3 loại ARN. Cả 3 loại ARN đều có cấu trúc một mạch, được cấu tạo từ 4 loại nucleotit là A, U, G,
X. Phân tử mARN không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung nhưng phân tử tARN và rARN thì có
nguyên tắc bổ sung.
- mARN: Được dùng để làm khuôn cho quá trình dịch mã, bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu
5’ của mARN.
- tARN: Vận chuyển axit amin trong quá trình dịch mã. Mỗi tARN chỉ có 1 bộ ba đối mã,
chỉ gắn đặc hiệu với 1 aa.

Trang 2
 - rARN: Kết hợp với prôtêin để tạo nên riboxom. Riboxom thực hiện dịch mã để tổng hợp
protein.
- Trong 3 loại ARN thì mARN cdos nhiều loại nhất (có tính đa dạng cao nhất) nhưng hàm
lượng ít nhất (chiếm khoảng 5%); rARN có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao nhất.
6. Kiến thức về phiên mã
- Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử mARN theo
nguyên tắc bổ sung.
- Diễn ra ở trong nhân tế bào, vào kì trung gian của quá trình phân bào (ở pha G 1 của chu kì
tế bào).

- ARN polimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3 5 . Chỉ có mạch gốc (mạch 3 5)
của gen được dùng để làm khuôn tổng hợp ARN.
- Khi enzim ARN polimerazaza gặp tín hiệu kết thúc (vùng kết thúc) ở trên gen thì quá trình
phiên mã dừng lại.
- Một gen tiến hành phiên mã 10 lần thì sẽ tổng hợp được 10 phân tử mARN. Vì quá trình
phiên mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung nên các phân tử mARN này đều có cấu trúc hoàn toàn
giống nhau.
- Ở sinh vật nhân sơ, đang phiên mã tổng hợp mARN, mARN được tiến hành dịch mã ngay.
Ở sinh vật nhân thực, mARN được loại bỏ các đoạn intron, sau đó nối các đoạn exon lại với nhau
tạo mARN trưởng thành, mARN trưởng thành đi ra tế bào chất tham gia dịch mã tổng hợp protein.
- Enzim ARN polimeraza vừa có chức năng tháo xoắn ADN, tách 2 mạch ADN vừa có chức
năng tổng hợp, kéo dài mạch polinucleotit mới.
7. Kiến thức về dịch mã
- Dịch mã là quá trình chuyển động thông tin từ các bộ ba trên mARN thành trình tự các axit
amin trên chuỗi polipeptit.
- Trong quá trình dịch mã cần có 4 thành phần tham gia là mARN, tARN, riboxom, axit
amin. Trong đó tARN đóng vai trò là nhân tố tiến hành dịch mã (dịch bộ ba trên mARN thành axit
amin).
- Dịch mã có 2 giai đoạn chính là giai đoạn hoạt hóa axit amin và giai đoạn tổng hợp
polipeptit.
a. Hoạt hóa aa: ATPaa tARN aa : tARN.
Mỗi aa gắn đặc hiệu với một phân tử tARN và cần sử dụng 1 phân tử ATP.
b. Tổng hợp chuỗi polipeptit:
- Bộ ba mở đầu là AUG. Ở vi khuẩn, aa mở đầu là focmin Metiônin. Ở sinh vật nhân thực,
aa mở đầu là Metiônin.
- Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung (bộ ba đối mã trên tARN khớp bổ sung với bộ ba mã sao
trên mARN).
- Riboxom trượt trên mARN theo từng bộ ba từ bộ ba mở đầu đến khi gặp bô ba kết thúc,
mỗi bộ ba được dịch thành 1 aa ( bộ ba kết thúc không quy định aa).

Trang 3
 - Trên 1 mARN có 10 riboxom tiến hành dịch mã thì sẽ tổng hợp được 10 chuỗi polipeptit,
các chuỗi polipeptit này có cấu trúc hoàn toàn giống nhau (vì mã di truyền có tính đặc hiệu, mỗi
mã di truyền chỉ quy định 1 loại aa).
- Riboxom gặp bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại. Khi đó chuỗi polipeptit tách
khỏi riboxom, 2 tiểu phần của riboxom tách rời nhau ra, aa mở đầu bị cắt ra khỏi chuỗi polipeptit,
chuỗi polipeptit hình thành các bậc cấu trúc cao hơn để tạo thành prôtêin hoàn chỉnh và thực hiện
các chức năng của tế bào.
- Nhiều riboxom cùng dịch mã trên mARN được gọi là pôliriboxom. Sự có mặt của
pôliriboxom sẽ làm tăng tốc độ dịch mã.
* Sơ đồ mô tả cơ chế di truyền ở cấp phân tử:

ADN mARN prôtêin Tính trạng

* Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể sinh vật thông qua có
chế phiên mã và dịch mã.
8. Kiến thức về điều hòa hoạt động gen
* Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
* Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa hoạt động của gen là điều hòa quá trình phiên mã theo mô hình
operon Lac.
a. Cấu trúc của operon Lac: Có 3 thành phần là: Vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), các gen
cấu trúc Z, Y, A.
- Vùng khởi động là vị trí để enzim ARN polimerazaza gắn vào để khởi động phiên mã.
- Vùng vận hành là nơi chất ức chế (protein ức chế bám vào) để kiểm soát phiên mã.
- Gen cấu trúc tổng hợp protein. Protein trở thành enzim chuyển hóa và sử dụng đường lactozơ.
b. Gen điều hòa (Không thuộc operon) thường xuyên tổng hợp ra prôtêin ức chế, prôtêin ức chế bám
lên vùng vận hành (vùng O) để ức chế phiên mã.
- Operon không phiên mã khi: Chất ức chế bám vào vùng vận hành (vùng O); Hoặc khi có đột
biến làm mất vùng khởi động (P) của operon.
- Operon phiên mã khi: Vùng vận hành (O) được tự do và vùng khởi động (P) hoạt động bình
thường.
Khi môi trường có lactozơ thì lactozơ bám lên prôtêin ức chế  vùng vận hành được tự do  gen tiến
hành phiên mã.
* Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực thì diễn ra ở nhiều cấp độ và phức tạp hơn sinh vật
nhân sơ.
9. Kiến thức về mối quan hệ giữa gen, mARN, protein
- Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể thông qua 2 quá
trình là phiên mã và dịch mã. Cả phiên mã và dịch mã đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung.

Trang 4
 - Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực cơ bản giống nhau. Ở sinh vật nhân thực, sau
phiên mã có sự hoàn thiện ARN (cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon để tạo nên mARN
trưởng thành)
- Trong các enzim tham gia cơ chế di truyền ở cấp phân tử chỉ có enzim ARN polimerazaza
có khả năng tháo xoắn phân tử ADN và tổng hợp mạch polinucleotit mới.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu. Trình tự các bộ ba ở trên mARN quy định trình tự các axit
amin trên protein. Vì vậy chỉ khi nào biết được chính xác trình tự các bộ ba trên mARN thì mới
suy ra được trình tự các axit amin trên chuỗi polieptit.
- Trong quá trình phiên mã, enzim ARN polimeraza chỉ sử dụng mạch có chiều 35 so
với chiều trượt của nó để làm khuôn tổng hợp ARN. Vì vậy, gen có 2 mạch nhưng chỉ có 1 mạch
được sử dụng làm mạch khuôn tổng hợp ARN.
- Quá trình phiên mã không theo nguyên tắc bổ sung thì sẽ tổng hợp ra phân tử ARN có cấu
trúc khác với ARN lúc bình thường nhưng không làm phát sinh đột biến gen (vì không làm thay
đổi cấu trúc của gen).
- Khi dịch mã, riboxom trượt từ bộ ba mở đầu 5 của mARN cho đến khi gặp bộ ba kết thúc
ở đầu 3 của mARN. Trên mỗi mARN có thể có nhiều bộ ba AUG nhưng chỉ có một bộ ba làm
nhiệm vụ mở đầu dịch mã.
- Trong quá trình dịch mã, bộ ba đối mã của tARN khớp bổ sung và ngược chiều với bộ ba
mã sao trên mARN.
10. Kiến thức về đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen.
- Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotit. (Có 3 dạng đột biến điểm
là: Mất, thêm, thay thế một cặp nucleotit). Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotit nên
không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào.
- Đột biến gen tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới. Đột biến gen có thể được di
truyền cho đời sau. (Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến gen chỉ được di truyền cho thế hệ sau khi
đột biến đó đi vào giao tử và giao tử được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể).
- Tần số đột biến gen rất thấp (10 6 đến 104). Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng
với tần số không giống nhau.
- Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến gen
lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến. Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện
thành thể đột biến.
- Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một căp nucleotit là loại phổ biến.
- Tác nhân đột biến 5BU, các bazơ nitơ dạng hiếm gây đột biến dạng thay thế cặp nucleotit.
11. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học của môi trường ngoài hoặc do rối loạn sinh lí
nội
bào, do bazơ nitơ dạng hiếm.

Trang 5
 b. Cơ chế phát sinh: Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biến thay thế các
cặp nucleotit. VD: nếu môi trường có các hóa chất gây đột biến như 5BU, có sự xuất hiện các bazơ nitơ
dạng hiếm thì nhân đôi ADN sẽ không theo nguyên tác bổ sung.
* Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điểm cấu
trúc của gen.
- Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN dang nhân đôi thì dễ làm phát sinh đột biến
gen.
- Khi đó tác động của các tác nhân đột biến dễ làm phát sinh đột biến gen. Khi không có tác
nhân đột biến thì vẫn có thể xảy ra đột biến. Nguyên nhân là vì trong quá trình nhân đôi, enzim
ADN polimerazaza bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên).
- Chất 5BU gây đột biến gen bằng cách thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Chất 5BU thấm
vào tế nào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến.
- Các bazơ nitơ dạng hiếm cũng làm phát sinh đột biến gen theo cơ chế đồng hoán (tức là
bazơ nitơ có kích thước lớn được thay thế bằng một bazơ nitơ có kích thước lớn). Ví dụ khi có A
dạng hiếm (A*) thì sẽ thay thế cặp A-T thành cặp G-X. Khi có bazơ dạng hiếm thì phải sau ít nhất
2 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến.
12. Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen
- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính.
- Trong các dạng đột biến thì đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit thường gây hậu quả
nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thể một cặp nucldeotit. Nguyên nhân là vì mã di truyền là
mã bộ ba cho nên khi mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí
đột biến cho đến cuối gen. Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của protein. Đột biến thay thế
một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến. Vì vậy muốn gây đột biến gen thì phải
sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi (vào pha S của chu kì tế
bào)
- Đều là đột biến thay thế một cặp nucleotit nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay
đổi bộ ba mã hóa thành bộ ba kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thánh bộ ba mã hóa; hoặc thay
đổi bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi bộ ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa
cũ.) - Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen.
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống.
- Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới.
- Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. Đột biến là nguồn nguyên
liệu chủ yếu của tiến hóa vì nó tạo ra các alen mới. Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ hợp với nhau
để tạo nên các kiểu gen mới.
- Chỉ có đột biến gen mới làm xuất hiện alen mới. Đột biến gen làm tăng số lượng alen của
gen trong quần thể.
- Đột biến gen là những biến đổi trong vật chất di truyền nên có thể được di truyền cho đời
sau. Tuy nhiên không phải lúc nào đột biến cũng được di truyền (nếu đột biến không đi vào giao
tử, hoặc đi vào giao tử nhưng không thụ tinh thì không truyền được cho đời sau).

Trang 6
- Tần số đột biến gen tùy thuốc vào tác nhân đột biến và đặc diểm cấu trúc của gen.
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu cung cấp cho tiến hóa và chọn giống.

Trang 7