Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên

LÍ THUYẾT CHƯƠNG I. CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN:
1. Khái niệm:

ADN TRONG TẾ BÀO SỐNG

KHÁI NIÊM GEN

TẾ BÀO
Nhiễm sắc thể
GEN
GEN

ADN
(Chuỗi pôlipeptit) (Chuỗi pôlipeptit)

SẢN PHẨM CỦA GEN

- Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
 Gen (ADN) được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit: A (Ađênin); T (Timin); G (Guanin); X (Xitônin).
- Trong 1 tế bào, các gen trong nhân có số lần nhân đôi giống nhau (do NST nhân đôi cùng nhau), nhưng có số lần
phiên mã khác nhau (tùy thuộc nhu cầu sử dụng sản phẩm của gen trong tế bào).

2. Cấu trúc của gen cấu trúc:

CẤU TRÚC CỦA GEN CẤU TRÚC Ở SINH VẬT NHÂN SƠ

Vùng mã hóa
Mạch gốc 3’ 5’
ADN
Mạch bổ sung Vùng điều hòa Vùng kết thúc

CẤU TRÚC CỦA GEN CẤU TRÚC Ở SINH VẬT NHÂN THỰC
Vùng mã hóa
Mạch gốc 3’ 5’
ADN
Mạch bổ sung Vùng điều hòa Vùng kết thúc
EXON (mã hóa axit amin) INTRON (Không mã hóa axit amin)

* Gồm 2 mạch song song, ngược chiều nhau:

- Mạch mã gốc: có chiều 3’  5’: quy định trình tự các nu trên mARN và trình tự các A.a trên phân tử prôtêin.
- Mạch bổ sung: có chiều 5’ 3’.
* Gồm 3 vùng trình tự nuclêôti:
- Vùng điều hòa: Nằm ở đầu 3’của mạch mã gốc, mang tín hiệu khởi động và điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: Nằm ở giữa gen, mang thông tin di truyền mã hóa axit min.
+ Ở sinh vật nhân sơ: gồm các đoạn mã hoá aa liên tiếp  Gen không phân mảnh.
+ Ở sinh vật nhân thực: gồm các đoạn mã hoá aa (exon) xen các đoạn không mã hoá aa (intron)  Gen phân mảnh.
- Vùng kết thúc: Nằm ở cuối gen – đầu 5’ của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Định nghĩa: Là trình tự sắp xếp các Nu trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các a.a trong phân tử prôtêin.
2. Đặc điểm của mã di truyền:
Cứ 3 nu trên mARN mã hóa 1 a.a Có 4 3 = 1 mã bộ ba mở đầu:
MÃ BỘ BA Nghĩa là (được đọc liên tục theo 1 chiều 5’-3’ trên mARN) 64 bộ 3 5’AUG3’ mã hóa a.a
mở đầu Mêtiônin
( ở SV nhân sơ là
MÃ KHÔNG GỐI Nghĩa là Mã DTđược đọc theo từng bộ 3 nu
foocmin mêtiônin).
(không gối lên nhau).
MÃ DI 3 mã bộ ba kết thúc:
TRUYỀN MÃ ĐẶC HIỆU Nghĩa là Mỗi 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại a.a 5’UAA3’, 5’UAG3’,
5’UGA3’
(không mã hóa a.a,
MÃ THOÁI HÓA Nghĩa là Nhiều bộ ba cùng mã hóa cho 1 loại a.a
là tín hiệu kết thúc
quá trình dịch mã).
Tất cả các loài đều có chung bộ mã DT
MÃ PHỔ BIẾN Nghĩa là (trừ vài trường hợp ngoại lệ)

1
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
BẢNG MÃ DI TRUYỀN

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (tái bản ADN):

3’ 5’
5’ 3’

Mạch liên tục 5’

Chiều tái bản
5’ Đoạn 3’
3’ Okazaki
Đoạn 3’
3’ 5’
Okazaki
Chiều tái bản
5’
Mạch gián đoạn

3’ 5’
5’ 3’

1 Đơn vị tái bản

1. Vị trí: diễn ra trong nhân tế bào (ADN cấu tạo nên NST) hoặc trong tế bào chất (ADN vòng – ti thể, lục lạp).
2. Thời điểm: ở kì trung gian giữa 2 lần phân bào (pha S).
3. Nguyên tắc nhân đôi:
- Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro.
- Nguyên tắc bán bảo tồn: (nguyên tắc giữ lại 1 nửa – Mỗi ADN con có: 1 mạch mới, 1 mạch cũ của ADN mẹ)
4. Các thành phần tham gia:
- Phân tử ADN khuôn (2 mạch khuôn).
- Các nu tự do trong môi trường nội bào (A, T, G, X).
- Các enzim: + Enzim tháo xoắn: tháo xoắn và tách 2 mạch ADN.
+ Enzim ADN polimeraza: tháo xoắn ADN mẹ, tổng hợp mạch ADN mới theo chiều từ 5’ – 3’.
+ Enzim nối ligaza: nối các đoạn Okazaki với nhau  tạo mạch ADN mới hoàn chỉnh.
5. Diễn biến: Gồm 3 bước chính:
- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các Enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử AND tháo xoắn và
tách nhau dần  tạo nên chạc tái bản hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
- Bước 2: Tổng hợp các ADN mới: Enzim ADN polimezaza sử dụng 2 mạch khuôn của ADN mẹ để tổng hợp
nên 2 mạch mới theo NTBS (A – T= 2lk; G – X = 3lk ) theo chiều 5’ – 3’.
+ Mạch khuôn có chiều 3’- 5’: Mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều 5’ – 3’.
+ Mạch khuôn có chiều 5’- 3’: Mạch mới được tổng hợp ngắt quãng theo chiều 5’ – 3’  tạo nên các đoạn ngắn
(đoạn Okazaki.). Sau đó, các đoạn Okazaki này được nối với nhau nhờ enzim nối (ligaza)  tạo mạch mới hoàn chỉnh.
- Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành: có 1 mạch là mới được
tổng hợp còn mạch kia là của ADN mẹ ban đầu.( nguyên tắc bán bảo tồn)
* Kết quả: + Từ 1 ADN nhân đôi 1 lần  2 ADN con.
+ Từ 1 ADN nhân đôi k lần tạo ra 2k ADN con.
6. Ý nghĩa : Nhân đôi ADN là cơ sở cho NST tự nhân đôi  giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định qua
các thế hệ tế bào và cơ thể.

ADN của SVNS (vi khuẩn)  chỉ có 1 đơn vị tái bản. ADN của SV nhân thực  có nhiều đơn vị tái bản
2
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
BÀI 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. ARN VÀ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ:
1. Cấu trúc và chức năng của ARN:
a. Cấu trúc hóa học:
- ARN được tổng hợp từ mạch gốc của gen (vùng mã hóa), qua quá trình phiên mã.
- ARN được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit: Ađênin (A); Uraxin (U); Guanin (G); Xitônin (X).
b. Cấu trúc không gian + chức năng của ARN: đa số có cấu trúc 1 mạch.
ND ARN thông tin(mARN) ARN vận chuyển (tARN) ARN ribôxôm ( rARN)

Cấu
trúc
- Mạch đơn thẳng.
- Đầu 5’ có trình tự nu đặc hiệu
nằm gần côđôn mở đầu để
ribôxôm nhận biết và gắn vào.
- Không có liên kết hidro.
- Làm khuôn cho quá trình
Chức
dịch mã (tổng hợp prôtêin) ở
năng
riôxôm.
- Mạch đơn, tự xoắn, có cấu trúc 3 thùy.
- Đầu 3’ mang axit amin.
- Có 1 bộ ba đối mã đặc hiệu – bổ sung
với bộ 3 mã sao trên mARN.
- Có liên kết hidro.
- Vận chuyển axit amin tới ribôxôm, dịch
mã thông tin di truyền (dịch trình tự nu
trên mARN  trình tự a.a trên Protein).
- Mạch đơn nhưng có nhiều
vùng ribôxôm liên kết với
nhau tạo thành vùng xoắc
cục bộ.
- Có liên kết hidro.
- rARN + prôtêin  cấu tạo
nên bào quan ribôxôm (nơi
diễn ra quá trình dịch mã).

2. Quá trình phiên mã (sao mã – tổng hợp ARN):

- Phân tử mARN được tổng hợp từ vùng mã hóa của gen (mARN sơ khai có chiều dài = vùng mã hóa của gen).
a. K/n - Là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn của gen.
b. Nơi d/ra - Trong nhân tế bào hoặc tế bào chất.
c. Ng/tắc - Nguyên tắc bổ sung. (A=U, G=X, T=A)
d. Các thành - Mạch mã gốc của gen: 3’ - 5’.
phần tham - Các nu tự do trong môi trường nội bào: A, U, G, X.
gia - Enzim ARN – polimeraza: tổng hợp và kéo dài mạch ARN mới theo chiều từ 5’ – 3’.
e. Cơ chế * Tháo xoắn ADN :
Trước hết Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa  làm gen tháo xoắn  để lộ mạch
mã gốc có chiều 3’ - 5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
* Tổng hợp ARN:
Sau đó, Enzim ARN pôlimeraza trượt dọc mạch mã gốc 3’-5’  để tổng hợp nên phân tử
ARN (có chiều 5’-3’) theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X, T-A, X-G).
Khi enzim di chuyển đến cuối gen  gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã  và phân tử
mARN vừa tổng hợp được giải phóng.
Vùng nào vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.
* Lưu ý:
Sv nhân sơ SV nhân thực
- mARN sau phiên mã - mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các đoạn không mã hóa a.a
được sử dụng trực tiếp làm (Intron), và nối các đoạn mã hóa a.a (Exon)  tạo mARN trưởng
khuôn để tổng hợp prôtêin. thành  qua màng nhân, ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin.
g. Kết quả - 1 gen phiên mã 1 lần  tạo 1 phân tử mARN; - 1 gen phiên mã b lần  tạo b phân tử mARN.
3
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
II. PRÔTÊIN VÀ QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ:
1. Prôtêin:
a. Cấu trúc hóa học của Prôtêin:
- Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các axit amin (có khoảng 20 loại axit amin khác nhau).
- Các axit amin liên kết với nhau bởi liên kết peptit  tạo chuỗi pôlypeptit.
b. Cấu trúc không gian : Prôtêin gồm 4 bậc cấu trúc : bậc 1, 2, 3, 4.
2. Quá trình dịch mã (tổng hợp prôtêin):
* K/n: Là quá trình tổng hợp prôtêin (Sau quá trình phiên mã).
* Nơi diễn ra: Chỉ diễn ra ở tế bào chất.
* Nguyên tắc: - Nguyên tắc bổ sung (A=U, G=X)
* Các thành phần tham gia: + Phân tử mARN, tARN. + Ribôxôm. + Các a.a tự do trong mtnb. + Các loại enzim.
* Cơ chế: gồm 2 giai đoạn.
Enzim đặc hiệu
- Hoạt hóa aa: aa + ATP --------------> aa-ATP (aa hoạt hóa) + tARN tương ứng  phức hợp aa -tARN.
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
Chuỗi Liên kết peptit
Pôli peptit
Axit amin
tARN

anti codon codon

Tiểu phần bé của ribôxôm

Ribôxôm
mARN
+ Mở đầu: mARN tiếp xúc với (ri) ở vị trí mã đầu (AUG), tARN mang a.a mở đầu (Met) → Ri, đối mã của nó
khớp với mã của a.a mở đầu/mARN theo NTBS
+ Bước kéo dài chuỗi pôlipeptit( hình 2.3b): a.a 1- tARN → tới vị trí bên cạnh, đối mã của nó khớp với mã của
a.a 1/mARN theo NTBS, liên kết peptit đc hình thành giữa a.a mở đầu và a.a 1
Ri dịch chuyển 1 bộ ba/ Marn làmcho tARN ban đầu rời khỏi ri, a.a 2-tARN →Ri, đối mã của nó khớp với mã
của a.a2/mARN theo NTBS, liên kết peptit dc hình thàn giữa a.a 1 và a.a2
+ Kết thúc ( Hình 2.3c ): Sự chuyển vị lại xảy ra đến khi Ri tiếp xúc với mã kết thúc/mARN thì tARN cuối cùng
rời khỏi ri→ chuỗi polipeptit dc giải phóng
Nhờ tác dụng của E đặc hiệu, a.a mở đầu tách khỏi chuỗi poli, tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn→ pt
prôtêin hoàn chỉnh
* Pôli ribôxôm:
Ribôxôm Chuỗi pôlipeptit
tARN

Anti codon 3’

Codon mARN
5’ Pôli ribôxôm
- Cùng 1 lúc, trên 1 phân tử mARN có nhiều ribôxôm gắn vào thực hiện quá trình dịch mã  gọi là Pôli ribôxôm.
- Ý nghĩa: giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.
* Kết quả: - 1 mARN có 1 ribôxôm trượt qua  tạo 1 chuỗi pôlipeptit
- 1 mARN có x ribôxôm trượt qua cùng 1 lúc  tạo x chuỗi pôlipeptit.
5’ 3’
1 GEN 3’ 5’
Phiên mã

mARN 5’ 3’

Dịch mã

Chuỗi pôlipeptit

Cắt bỏ a.a mở đầu

Chuỗi pôlipeptit
trưởng thành MỐI QUAN HỆ GIỮA: ADN, ARN VÀ PRÔTÊIN

-------------------------------------------------------------------------
4
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
Bài 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN.
Phiên mã Dịch mã Sau dịch mã
Gen mARN Prôtêin Tính trạng (enzim, hoocmôn, kiểu hình …)
1. K/n: Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
2. Các mức độ điều hòa:
- Điều hòa phiên mã : Điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào.
- Điều hòa dịch mã : Điều hòa lượng prôtêin được tạo ra.
- Điều hòa sau dịch mã : Làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để thực hiện chức năng nhất định.
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ.
1. Mô hình cấu trúc của ôpêrôn lac:
a. Khái niệm về ôpêron:
Trên ADN của vi khuẩn, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành một cụm, có chung
một cơ chế điều hòa được gọi là ôpêron.
b. Cấu trúc của Ôpêrôn lac: gồm 3 thành phần:
Vùng khởi động (P)  Là nơi mà ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Vùng vận hành (O)  Là nơi prôtêin ức chế liên kết  ngăn cản phiên mã.
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)  Tổng hợp enzim tham gia vào các
phản ứng phân giải đường lactôzơ.
P R P O Z Y A

Gen điều hòa Ôperôn Lac

(Tổng hợp prôtêin ức chế)
c. Gen điều hòa (R): Không thuộc ôpêrôn, nằm trước ôpêrôn, tổng hợp prôtêin ức chế.
2. Cơ chế điều hòa hoạt động của ôpêrôn lac ở E.Coli:

Gen điều hòa Opêron Lac

Gen điều hòa Opêron Lac

Phiên mã và dịch mã
Phiên mã Prôtêin ức chế
Phiên mã
Các gen cấu trúc không hoạt động Lactôzơ
như là
chất cảm
ứng mARN
Dịch mã Prôtêin ức chế gắn vào vùng Dịch mã
vận hành làm ức chế phiên
Prôtêin ức chế mã của các gen cấu trúc Prôtêin ức chế bị bất hoạt, không Prôtêin LacZ Prôtêin LacY Prôtêin LacA
gắn được vào vùng vận hành
KHI MÔI TRƯỜNG KHÔNG CÓ ĐƯỜNG LACTÔZƠ KHI MÔI TRƯỜNG CÓ ĐƯỜNG LACTÔZƠ

a. Khi môi trường không có đường lactôzơ:
 không cần tổng hợp enzim phân giải đường.
- Gen điều hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế.
- Prôtêin ức chế đến bám vào vùng vận hành  ngăn
cản phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động làm biến đổi cấu hình của nó  prôtêin ức chế không liên
phiên mã.  enzim không được tổng hợp.
b. Khi môi trường có đường lactôzơ:
 cần tổng hợp enzim phân giải đường.
- Gen điều hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế.
- Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế 
kết được với vùng vận hành  không ngăn cản phiên mã.
- Enzim ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động
 Các gen Z, Y, A phiên mã tổng hợp mARN  sau đó
dịch mã tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ.
- Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, không còn
lactôzơ liên kết với prôtêin ức  prôtêin ức chế lại liên
kết vời vùng vận hành, phiên mã dừng lại.

* Lưu ý:
- Gen điều hòa luôn tổng hợp prôtêin ức chế (môi trường có đường hoặc không có đường).
- Nếu gen điều hòa R bị đột biến  có thể làm cho gen này không được phiên mã  prôtêin ức không được tổng
hợp  các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã ngay cả khi môi trường không có đường lactôzơ.
- Nếu xảy ra đột biến ở giữa gen cấu trúc (Z, Y hoặc A) thì có thể làm cho prôtêin do gen này quy định bị bất hoạt.
-----------------------------------------------------------------------------
5
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM:
1. Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nuclêôtit, xảy ra
tại 1 điểm nào đó của phân tử ADN.
2. Phân loại:
a. Đột biến điểm: là đột biến liên quan đến một cặp nucleôtit.
* Đột biến thay thế một cặp nucleôtit:
- Ví dụ: (A – T)  (G – X) hoặc (G – X)  (A – T).
- Hậu quả: có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin  từ đó làm thay đổi chức năng của prôtêin.
(Thường làm thay đổi 1 axit amin hoặc không làm ảnh hưởng tới cấu trúc prôtêin).
- Tổng số nu (N): Không thay đổi.
- Số nu từng loại: Nếu cặp A – T  G – X: nu loại A và T giảm 1, nu loại G và X tăng 1.
Nếu cặp G – X  A – T: nu loại A và T tăng 1, nu loại G và X giảm 1.
- Liên kết hiđrô: Nếu cặp A – T  G – X: tăng 1 liên kết hiđrô.
Nếu cặp G – X  A – T: giảm 1 liên kết hiđrô.
* Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleôtit:
- Ví dụ: Thêm 1 cặp A – T hoặc G – X; Mất 1 cặp A – T hoặc G – X .
- Hậu quả: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến - đến cuối gen  làm thay đổi trình tự axit amin
trong prôtêin  làm thay đổi chức năng của prôtêin. (Đột biến xảy ra ở vị trí càng đầu gen sẽ gây hậu quả càng lớn).
ND Đột biến: Thêm 1 cặp nu Đột biến: Mất 1 cặp nu
- Tổng số nu (N): Tăng 2 nu. Giảm 2 nu.
- Số nu từng loại - Thêm 1 cặp A – T: nu loại A và T tăng 1 - Mất 1 cặp A – T: nu loại A và T giảm 1.
nu loại G và X không đổi. nu loại G và X không đổi.
- Thêm 1 cặp G – X: nu loại G và X tăng 1. - Mất 1 cặp G – X: nu loại G và X giảm 1.
nu loại A và T không đổi. nu loại A và T không đổi.
- Liên kết hidro: - Thêm 1 cặp A – T: tăng 2 - Mất 1 cặp A – T: giảm 2
- Thêm 1 cặp G – X: tăng 3 - Mất 1 cặp G – X: giảm 3
b. Đột biến lớn: đột biến liên quan đến 1 số cặp nucleotit. (thay thế, mất, thêm, đảo vị trí các cặp nu).
3. Đặc điểm: Mỗi lần biến đổi gen tạo ra 1 alen mới. Tần số đột biến gen trong tự nhiên là rất thấp (10-6 -10-4).
4. Thể đột biến: Là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân:
- Do tác động của các tác nhân ngoại cảnh (nguyên nhân bên ngoài):
+ Vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại...). + Hóa học (các hóa chất...). + Sinh học (virut).
- Do những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào (nguyên nhân bên trong).
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen (Đột biến điểm):
a. Cơ chế chung:
Tác nhân đột biến Gen đột biến
Gen bình thường Tiền đột biến gen (Xảy ra ở 1 mạch)
Gen bình thường
b. Ví dụ:
* Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (nguyên nhân bên trong).
- Các bazơ nitơ thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc : dạng thường và dạng hiếm.
+ Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng khi nhân
đôi, từ đó dẫn đến phát sinh đột biến gen.
+ VD: Guanin dạng hiếm (G*) có thể làm biến đổi cặp G*-X  A-T.
* Do tác động của các tác nhân gây đột biến (nguyên nhân bên ngoài).
- Tác nhân vật lí : Tia tử ngoại (UV) làm cho 2 bazơ Timin trên 1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát sinh đột
biến gen (biến đổi cặp A-T  T-A).
- Tác nhân hóa học : 5-Brôm Uraxin là đồng đẳng của Timin gây thay thế A-T  G-X.
- Tác nhân sinh học : tác động của 1 số virut. (Vd: VR viêm gan B, VR hecpet gây ung thư cổ tử cung ...)
III. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GEN.
1. Hậu quả của đột biến gen:
- Đột biến gen có thể gây hại ,vô hại (trung tính) hoặc có lợi cho thể đột biến.
- Mức độ có lợi hay gây hại của các alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường sống.
- Phần lớn đột biến điểm (Ví dụ đột biến thay thế 1 cặp nu) thường vô hại đối với thể đột biến.
2. Ý nghĩa của đột biến gen: cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
-------------------------------------------------------------------
6
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.
I. NHIỄM SẮC THỂ (NST): = ADN + Prôtêin (chủ yếu dạng histon)  Tồn tại ở tế bào nhân thực.
1. Hình thái nhiễm sắc thể:
- Nhiễm sắc thể kép:
+ Gồm 2 crômatit dính với nhau ở tâm động (eo thứ nhất)  trượt
trên thoi phân bào về 2 cực.
+ Vùng đầu mút: Bảo về NST, làm cho các NST không dính vào
nhau trong phân bào.
+ Điểm khởi đầu nhân đôi (nhiều): vị trí ADN bắt đầu nhân đôi.
+ Một số NST còn có eo thứ 2 (là nơi tổng hợp rARN).
- Hình dạng NST: hình que, hình hạt, hình chữ V, dấu phẩy ...;
 Biến đổi qua các kì của quá trình phân bào.
- Đường kính 0,2 – 2 micromet; chiều dài 0,2 – 50 micromet.
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
- Các NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng.
- Có 2 loại NST trong tế bào: NST thường (nhiều cặp);
NST giới tính (1 cặp).
(VD: ở người, trong mỗi tế bào có 46 NST  tồn tại thành 23 cặp
(22 cặp NST thường, 1 cặp NST giới tính)).
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST: NST = ADN + prôtêin:
ADN (đk: 2nm) + Prôtêin  Chuỗi nuclêôxôm - Sợi cơ bản (đk:
11nm)  Sợi chất nhiễm sắc (đk: 30nm)  Sợi siêu xoắn (đk: 300nm)
 Crômatit (đk: 700nm).

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ.

1. Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST (thực chất là sắp xếp lại trình tự các
khối gen trên và giữa các NST)  kết quả: làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST:
A B C D E F G H A B C E F G H
Mất đoạn Giảm số lượng gen

A B C D E F G H A B C B C D E F G H
Lặp đoạn Tăng số lượng gen

A B C D E F G H A D C B E F G H
Đảo đoạn Số lượng gen không đổi

A B C D E F G H A D E F B C G H
Chuyển đoạn Số lượng gen không đổi
(Trong 1 NST)
A B C D E F G H a B D E F G H
Chuyển đoạn Đột biến mất đoạn
tương hỗ
a B c d E f G h (Giữa 2 NST trong A B C c d E f G h
cặp tương đồng) Đột biến chuyển đoạn
(hoặc lặp đoạn)

A B C D E F G H A B C D E F G M N H
Chuyển đoạn Đột biến chuyển đoạn
không tương hỗ
Làm thay đổi nhóm gen liên kết
M N O P Q R G (Giữa 2 NST không O P Q R G
tương đồng)
Đột biến mất đoạn

ND a. Mất đoạn b. Lặp đoạn c. Đảo đoạn d. Chuyển đoạn

- Là đột biến làm mất đi một
đoạn nào đó của NST
K/n
- Làm giảm số lượng gen trên
NST, làm mất cân bằng gen.
Hậu - Thường gây chết hoặc
quả giảm sức sống.
- VD: ở người, mất đoạn NST
số 21  ung thư máu.
- Có thể gây đột biến mất
Vai
đoạn nhỏ  để loại bỏ
trò
những gen không mong
(ứng
muốn trên NST ở 1 số giống
dụng)
cây trồng.
- Là đột biến làm cho một - Là đột biến trong đó một - Là đột biến dẫn đến sự
đoạn nào đó của NST có thể đoạn NST đứt ra và đảo trao đổi đoạn trong một
lặp lại một hay nhiều lần. ngược 1800 và nối lại. NST hoặc giữa các NST
không tương đồng.
- Làm tăng số lượng gen - Làm thay đổi trình tự pbố - Làm thay đổi nhóm gen
trên NST (mất cân bằng gen của các gen trên NST  làm liên kết.
trong hệ gen)  không gây thay đổi hoạt động của gen. - Chuyển đoạn lớn
hậu quả nghiêm trọng. - Có thể ảnh làm giảm khả thường gây chết hoặc
- Làm tăng hoặc giảm năng sinh sản của thể đột làm mất khả năng sinh
cường độ biểu hiện của T.T biến. sản.
- Có thể làm tăng hoặc giảm - Góp phần tạo nguồn nguyên - Có vai trò quan trọng
sản phẩm của gen. (Ưd sản liệu cho quá trình tiến hóa. trong quá trình hình thành
xuất bia ở lúa mạch – enzim loài mới.
Amilaza) - Tạo nên các gen - Ứng dụng trong chuyển
mới trong quá trình tiến hóa. gen.
7
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ.
1. Khái niệm: Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.
2. Phân loại:
a. Đột biến lệch bội: thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật.
* K/n: - Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.
* Các dạng: - Thể không (2n - 2). - Thể một (2n - 1); Thể một kép (2n - 1 - 1).
- Thể ba (2n + 1). - Thể bốn (2n + 2); Thể bốn kép (2n + 2 + 2).
* Cơ chế - Do các tác nhân ĐB gây ra sự không phân li của 1 hay 1 số cặp NST tương đồng trong quá trình
phát sinh: phân bào (rối loạn phân bào – NP)
+ Nếu ĐB xảy ra trong giảm phân: Sẽ tạo ra các giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST (giao tử không
bình thường)  Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường hoặc với giao tử không bình thường
sẽ tạo ra các thể lệch bội.
n+1 2n + 2 Thể bốn
+
n+1 + n 2n + 1 Thể ba
Giảm phân
2n Giao tử Thụ tinh
1 cặp NST không n -1 n 2n - 1 Thể một
phân li ở kì sau +
+ n-1 2n - 2 Thể không
+ Nếu ĐB xảy ra trong nguyên phân (các tế bào sinh dưỡng): Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn phát
triển sớm của hợp tử  làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội  hình thành thể khảm.
* Hậu quả: - ĐB lệch bội  làm tăng hoặc giảm 1 số NST  do đó làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen trong tế bào
 nên các thể lệch bội thường không sống được, hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- VD: Ở người: + NST thường: Hội chứng Đao (3NST số 21).
(Cả nam và nữ) Hội chứng Etuôt (3NST số 13).
Hội chứng Patau (3NST số 18).
+ NST giới tính: Ở nữ: Hội chứng Siêu nữ 3X (XXX) (2n + 1);
Hội chứng Tơcnơ (XO) (2n – 1).
Ở nam: Hội chứng Claiphentơ (XXY) (2n + 1).
* Ý nghĩa: - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
- Trong chọn giống, người ta sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

b. Đột biến đa bội:

* Khái niệm và cơ chế phát sinh:
ND a. Thể tự đa bội b. Thể dị đa bội
* - Là dạng đb làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội - Là dạng đột biến làm gia tăng số bộ NST đơn
K/n của một loài và lớn hơn 2n. bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào. (loại đb
- Phân loại: + Thể đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n... này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài)
+ Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n... 2n (AA) + 2n (BB)
* Cơ - Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử: - Lai xa + Đa bội hóa:
chế Nguyên phân Loài A Loài B
phát 2n 4n
Tất cả các NST không phân li ở kì sau 2n (AA) 2n (BB)
sinh Giảm Giảm
- Trong giảm phân, thụ tinh: phân phân
+ n 3n A B
Giảm phân Thụ tinh
2n Giao tử 2n
Tất cả các NST không + (Lai xa)
Thụ tinh
2n 4n
phân li ở kì sau Con lai  bất thụ
AB (vì NST không tồn tại
(Do trong quá trình giảm phân, bộ NST của tế bào không
Đa bội hóa theo cặp tương đồng)
phân li, tạo thành giao tử 2n. Qua thụ tinh sự kết hợp của
các giao tử 2n này với nhau tạo thành thể tứ bội 4n, hay kết Thể dị đa bội hữu thụ
AABB
hợp với giao tử bình thường n sẽ tạo thể tam bội 3n. (Thể song nhị bội)
+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tế bào  Mang đặc điểm của cả 2 loài,
không phân chia NST thì cũng tạo nên thể tứ bội.) thuần chủng về các cặp gen.
* Hậu quả: Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n...) thường không có khả năng sinh giao tử bình thường.
* Vai trò: - Do số lượng NST trong tế bào tăng lên  lượng ADN tăng gấp bội  nên quá trình tổng hợp các chất
hữu cơ diễn ra mạnh mẽ  Thể đa bội thường có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. 
tạo cây trồng năng suất cao.
- Ứng dụng thể đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt (Chuối nhà, dưa hấu, nho...)
- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, góp phần hình thành loài mới.
----------------------------------
8
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
LÍ THUYẾT CHƯƠNG II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
Bài 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH.
1. Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST.
a. NST giới tính:
- NST giới tính là loại NST có chứa
gen qui định giới tính và các gen quy
định 1 số tính trạng thường.
- Mỗi NST giới tính có 2 đoạn:
+ Đoạn không tương đồng chứa
các gen đặc trưng cho từng NST.
+ Đoạn tương đồng chứa các lôcút
gen giống nhau.

b. Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST.
- Kiểu XX và XY : + Ở người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me: con cái XX, con đực XY.
+ Ở chim, ếch nhái, bò sát, bướm: con cái XY, con đực XX.
- Kiểu XX và XO : + Châu chấu, rệp, bọ xít : con cái XX, con đực XO.
+ Bọ nhậy : con cái XO, con đực XX.
2. Di truyền liên kết với giới tính:
a. Gen trên NST X.
- Gen trên NST X di truyền theo qui luật di truyền chéo: Ông ngoại (P)  con gái (F1)  Cháu trai (F2).
+ Bố có cặp NST: XY  luôn truyền Y cho con trai và X cho con gái.
 100% gen trên X của bố sẽ truyền cho con gái.
 Con trai luôn nhận Y từ bố và X từ mẹ.
b. Gen trên NST Y.
- Thường NST Y ở các loài chứa ít gen.
- Gen ở đoạn không tương đồng trên NST Y thì tính trạng do gen này qui định chỉ được biểu hiện ở 1 giới.
- Gen nằm trên NST Y di truyền thẳng  100% gen trên Y của bố sẽ truyền cho con trai.
c. Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính.
- Trong thực tiễn sản xuất người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều
chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất.

II. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN.

1. Thí nghiệm Coren
- Thí nghiệm của Coren 1909 với 2 phép lai thuận nghịch trên đối
tượng cây hoa phấn (Mirabilis jalapa):
Lai thuận Lai nghịch
P: ♀ cây lá trắng × ♂ cây lá xanh ♀ cây lá xanh × ♂ cây lá trắng
F1: 100% cây lá trắng 100% cây lá xanh
=> Thí nghiệm cho thấy F1 luôn có kiểu hình giống mẹ.
- Giải thích: Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà không
truyền tế bào chất cho trứng, do vậy các gen nằm trong tế bào chất
(trong ti thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho qua tế bào chất của
trứng.
2. Đặc điểm của gen trong tế bào chất
- Gen trong tế bào chất tồn tại trong các bào quan là ti thể
hoặc lục lạp (ở thực vật).
- Đặc điểm của gen nằm trong tế bào chất:
+ Bản chất là ADN dạng vòng, kép.
+ Số lượng gen ít hơn so với gen trong nhân.
+ Có thể bị đột biến và di truyền được.

3. Quy luật di truyền của gen trong tế bào chất

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất được di truyền theo dòng mẹ.
- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các định luật chặt chẽ như sự di truyền qua nhân.
- Gen trong tế bào chất cho kết quả phép lai thuận khác phép lai nghịch.
----------------------------------
9
Ôn tập Sinh học 12 - Chương I Giáo viên: Phạm Thị Liên
BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG.
- Mối quan hệ giữa gen và tính trạng:

- Sự biểu hiện của gen qua nhiều bước nên chịu sự chi phối của nhiều yếu tố môi trường bên trong và ngoài cơ thể.
II. SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG: Kiểu gen - tương tác với - Môi trường → Kiểu
hình
- Kiểu gen, môi trường và kiểu hình có mối quan hệ mật thiết với nhau.
+ Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.
+ Môi trường tham gia vào sự hình thành kiểu hình cụ thể.
+ Kiểu hình là kết quả tương tác của kiểu gen và môi trường
1. Ví dụ: Ở thỏ:
- Ví dụ 1: sự thay đổi màu sắc của lông thỏ Hymalaya phụ thuộc vào nhiệt độ,
+ Tại vị trí đầu mút cơ thể (tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen.
+ Ở những vị trí khác lông trắng muốt.
 Giải thích: Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp được sắc tố mêlanin
làm cho lông màu đen. Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn không tổng hợp mêlanin nên lông màu trắng → Làm giảm
nhiệt độ thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen.
- Ví dụ 2: màu sắc hoa cẩm tú cầu phụ thuộc pH của đất.
- Ví dụ 3: Năng suất (kiểu hình) của một giống lúa bất kỳ bị chi phối bởi cả giống (kiểu gen) và kỹ thuật canh tác, chế
độ chăm sóc (môi trường)
2. Kết luận: Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của kiểu gen.
III. MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN
1. Mức phản ứng của kiểu gen:
a. Khái niệm:
- Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau được gọi là mức phản ứng của
kiểu gen.
- Mức phản ứng do kiểu gen qui định và được di truyền cho thế hệ sau.
- 2 cá thể có cùng kiểu gen nhưng khi sống trong 2 môi trường khác nhau thì cũng hình thành nên những kiểu hình
không giống nhau.
- Ví dụ: màu da dễ bị thay đổi bởi môi trường.
b. Phân loại: Có 2 loại mức phản ứng:
- Mức phản ứng rộng: thường là những tính trạng về số lượng (tính trạng đa gen) như năng suất, khối lượng, tốc độ
sinh trưởng, sản lượng trứng và sữa…
- Mức phản ứng hẹp: là những tính trạng chất lượng.
 Sinh vật càng có mức phản ứng rộng càng thích nghi rộng với môi trường, khả năng phân bố rộng; ngược lại, sinh
vật càng có mức phản ứng hẹp càng kém thích nghi.
c. Phương pháp xác định mức phản ứng:
- Để xác định mức phản ứng của 1 kiểu gen cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có kiểu gen giống nhau. Đưa vào các
môi trường khác nhau để nghiên cứu đặc điểm biểu hiện (mức phản ứng của gen với môi trường) của tính trạng trong các
môi trường.
- Thường dễ áp dụng với thực vật, vi sinh vật. Ví dụ, với cây sinh sản sinh dưỡng, có thể xác định mức phản ứng
bằng cách cắt đồng loạt cành của cùng 1 cây đem trồng và theo dõi đặc điểm của chúng.
- Ý nghĩa thực tiễn của việc nghiên cứu mức phản ứng: Tìm được kiểu hình mong muốn từ kiểu gen, có biện pháp
chăm sóc thích hợp.
2. Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến):
a. Khái niệm: Hiện tượng một kiểu gen (1 cơ thể nào đó) có thể thay đổi kiểu hình trước những điều kiện môi trường
khác nhau được gọi là sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến).
VD: Con tắc kè hoa: - Trên lá cây: Da có hoa văn màu xanh của lá.
- Trên đá: Da có màu hoa của rêu đá.
- Trên thân cây: Da có màu hoa nâu.
b. Đặc điểm:
- Sự mềm dẻo kiểu hình có được là do sự tự điều chỉnh của kiểu gen giúp cơ thể sinh vật thích nghi với những thay
đổi của điều kiện môi trường sống.
- Mức độ mềm dẻo của kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen.
- Mỗi kiểu gen chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong một phạm vi nhất định.
- Không làm thay đổi kiểu gen  không thể di truyền được.
---------------Hết-------------
10