PHƯƠNG PHÁP GIẢNG DẠY VÀ MỨC ĐỘ THU NHẬN THÔNG TIN

- Nghe giảng (Lecture) 5%

- Đọc sách (Reading) 10%
- Dùng phương tiện nghe nhìn(Audio – visual) 20%
- Trình diễn (demonstration): 30%
- Thảo luận nhóm (discussion group) 50%
- Học thông qua hành (practice by doing) 75%
- Dạy người khác (teach others) 90%

* Chú ý: Kĩ năng ra các câu hỏi, quyết định đến kết quả
* Quá trình học: - Thu thập thông tin; - Xử lý thông tin; - Lưu
trữ thông tin.
 Phần 5: DI TRUYỀN HỌC
Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ
BIẾN DỊ

Thông tin mới nhất trong cơ thể người có : 63,494 gen, trong đó có
19,969 gen mã hóa protein
 BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
1. Khái niệm Gen là gì?

GEN

DNA

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa
một sản phẩm xác định (chuỗi polipepit hoặc phân tử ARN)
 Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
1. Khái niệm
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc

Vị trí và chức Chức năng của

Mạch mã gốc 3’ 5’
năng của vùng vùng mã hóa?
Mạch bổ sung 5’ 3’
điều hòa?
 Mạch mã gốc 3’
Mạch bổ sung 5’ Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc

Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

- Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng

+ Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ mạch gốc, nơi ARN polimeraza
liên kết khởi đầu phiên mã và điều hòa quá trình phiên mã
+ Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa axit amin
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch gốc, mang tín hiệu kết
thúc phiên mã.
Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc

Exon Intron Exon Intron Exon

(Đoạn không mã hóa) (Đoạn không mã hóa)

1. Gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực

Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc

Không phân mảnh

2. Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ

VÍ DỤ VỀ MỘT ĐOẠN ADN
Mạch bổ
sung
?5’3’ A T G X A T G T A X G A X T …

Mạch mã 3’ T A X G T A X A T G X T G A …
gốc 5’

TRIPLET
5’ A U G X A U G U A X G A X U …
mARN
3’

POLIPEPT
Metionin Histidin Valin Acginin ...
IT
 Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
A T G X A T G T A X G A X T… mạch bổ sung
ADN 3 nu
T A X G T A X A T G X T G A… mạch mã gốc

A U G X A U G U A X G A X U… mARN 3 nu

Met His Val Arg … … pôlipeptit 1aa

1. Khái niệm: Mã di truyền là gì?

BẢNG MÃ DI TRUYỀN
U X A G
UUU UXU UAU UGU Cys U
Phe Tyr
UUX UXX UAX UGX X
U Ser
UUA UXA UAA UGA KT A
Leu KT
UUG UXG UAG UGG Trp G

XUU XXU XAU XGU U

His
XUX XXX XAX XGX X
X Leu Pro Arg
XUA XXA XAA XGA A
Gln
XUG XXG XAG XGG G

AUU AXU AAU AGU U

ILe Asn Ser
AUX AXX AAX AGX X
A Thr
AUA AXA AAA AGA A
Met Lys Arg
AUG AXG AAG AGG G
(MĐ)

GUU GXU GAU GGU U

Asp
GUX GXX GAX GGX X
G Val Ala Gly
GUA GXA GAA GGA A
Glu G
GUG GXG GAG GGG
 Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm

Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen, quy đinh trình
tự sắp xếp các axit amin trong protein
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA MÃ DI
TRUYỀN
1. LÀ MÃ cứ 3 nu trên gen ( triplet) sẽ quy định 1 codon gồm 3 nu liên
BỘ BA tiếp

2. ĐƯỢC
ĐỌC Đọc từ 1 điểm và không gối lên nhau .
LIÊN TỤC
3. ĐẶC Một bộ 3 chỉ quy định mã hóa cho đúng 1 loại a.a
HIỆU
4. Nhiều bộ 3 mã hóa chung cho 1 a.a chính vì vậy với
THOÁI 64 bộ 3 nhưng chỉ có hơn 20 loại a.a
trừ AUG và UGG
HÓA
5. PHỔ Hầu hết các sinh vật đều dùng một bảng mã di truyền
BIẾN chung
 Phần A : GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm
3. Đặc điểm chung của mã di truyền

Nêu các đặc điểm chung của mã di truyền?

- Được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (không gối
lên nhau).
- Có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di
truyền, trừ một vài ngoại lệ).
- Có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại aa).
- Mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa
một loại aa, trừ AUG và UGG).
 Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm
3. Đặc điểm chung của mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba, từ 4 loại nucleotit (A, U, G, X)

hình thành nên 64 bộ ba, mã hóa 20 axit amin. Trong đó:
+ 1 bộ ba mở đầu dịch mã (5’AUG3’)
++ Ở SV nhân thực AUG mã hóa a.a Metiônin (Met)
++ Ở SV nhân sơ AUG mã hóa a.a foocmin Met
+ 3 bộ ba kết thúc quá trình dịch mã: 5’UAG3’, 5’UGA3’,
5’UAA3’
- Mã di truyền là mã bộ ba được đọc liên tục từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên
nhau.( trừ ngoại lệ)
- Mã di truyền có tính phổ biến, tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau trừ một vài ngoại lệ.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một loại bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit min.
- Mã di truyền có tính thoái hóa: Một loại axit amin do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG.
- Có một mã khởi đầu là 5'AUG3'; 3 mã kết thúc là 5'UAA3'; 5'UGA3'; 5'UAG3'.
 + Lưu ý:
Có 3 mã kết thúc(không mã hóa axitamin):
UAA, UAG và UGA
Trong
64 1 mã mở đầu(AUG) : mã hóa
Met(ở SV nhân thực) hoặc f-
MDT 61 mã còn lại, Met(ở SV nhân sơ)
mã hóa cho
khoảng 20 loại
2 mã không bị thoái hóa: AUG(là bộ 3
axitamin duy nhất mã hóa aa mở đầu) và
UGG(là mã duy nhất mã hóa aa Trp)
 Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN ADN mẹ

(TÁI BẢN ADN)
Enzim mở xoắn
Quá trình nhân đôi ADN:
- Diễn ra ở đâu trong tế bào?
Enzim mở xoắn
- Tuân theo những nguyên tắc nào?
ADN
ARN polimeraza polimeraza
- Cần những nguyên liệu (thành tổng hợp mồi
phần) nào?
ADN
- Enzim chính là enzim nào? polimeraza Mạch
Đoạn mồi
Enzim khuôn
- Chiều tổng hợp?
nối Mạch mới
- Gồm những bước chính nào? tổng hợp

- Kết quả
Đoạn Okazaki
QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Tạo ra ADN)
- Nhân sơ: Vùng nhân
- Nhân thực: Trong nhân, Ti thể và lạp thê tại kỳ trung gian, pha S
Chu kì TB: kì trung gian (G1; S; G2) + Nguyên phân (Kì đầu, kỳ giữa, kì sau và kì cuối)

• Nguyên liệu tham gia:

Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp
mạch mới và các ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn
mồi.
 Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

ADN mẹ
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
(TÁI BẢN ADN)
Enzim mở xoắn
Diễn biến chính của
mỗi bước?
Enzim mở xoắn

Gồm 3 bước: ADN

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ARN polimeraza polimeraza
tổng hợp mồi
ADN.
ADN
Bước 2: Tổng hợp các polimeraza
Đoạn mồi Mạch
mạch ADN mới. Enzim khuôn
nối Mạch mới
Bước 3: Hai phân tử ADN tổng hợp
được tạo thành.
Đoạn Okazaki
 Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

ADN mẹ
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn
của phân tử ADN tách nhau dần tạo
Enzim mở xoắn
nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để
lộ 2 mạch khuôn.
Enzim mở xoắn

ADN
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: ARN polimeraza polimeraza
tổng hợp mồi
- ADN-polimeraza xúc tác hình thành
mạch đơn mới theo chiều 5'-3' (ngược ADN
polimeraza
chiều với mạch khuôn). Các nucleotit Đoạn mồi Mạch
khuôn
Enzim
của môi trường nội bào liên kết với nối Mạch mới
mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ tổng hợp

sung (A-T, G-X).

Đoạn Okazaki
 Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

T A
ADN mẹ
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: G X
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: X
G
Enzim mở xoắn
- Trên mạch mã Nêugốc
nội(3'-5') mạch
dung của nguyên tắc bổ sung? A T
mới được tổng hợp liên tục. T A
Enzim mở xoắn
- Trên mạch bổ sung (5'-3') mạch A T
mới được tổng hợp gián đoạn tạo ARN polimeraza
ADN
G X
polimeraza
nên các đoạn ngắn (đoạn ôkazaki), tổng hợp mồi X
G
sau đó các đoạn okazaki được nối G
X
ADN
polimeraza
lại với nhau nhờ enzim nối Đoạn mồi A MạchT
khuôn
(ligaza). Enzim
nối
T A
Mạch mới
 Tại sao có hiện tượng một mạch được tổng hợp liên tục,tổng một
hợp mạch
A T
được tổng hợp ngắt quãng? G X
Đoạn Okazaki
Vì ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5'-3'. G
X
 Phần A: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
ADN mẹ

Bước 3: Hai phân tử ADN con được

tạo thành: Enzim mở xoắn

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì

2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành Enzim mở xoắn
phân tử ADN con, trong đó một
ADN
mạch mới được tổng hợp còn mạch ARN polimeraza polimeraza
tổng hợp mồi
kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc
bán bảo tồn). ADN
polimeraza
Đoạn mồi Mạch
Nguyên tắc bán bảo tồn Enzim khuôn
nối Mạch mới
Đảm bảo tính ổn định về vật liệu tổng hợp

di truyền giữa các thế hệ tế bào.

Đoạn Okazaki
 Nhân sơ: Vùng nhân
Vị trí
Nhân thực: Trong nhân ( Kì trung gian)

Nguyên liệu: ADN khuôn, Nucleotit, Enzim, Năng lượng

Enzim chính: ADN polimeraza

Nguyên tắc:Bổ sung, bán bảo tồn, khuôn mẫu

NHÂN ĐÔI
Chiều tổng hợp: 5’  3’
ADN
Diễn biến: (1) Tháo xoắn, (2) Tổng hợp ADN mới, (3)
Hình thành ADN mới

Kết quả: Từ 1 ADN mẹ  2 ADN con giống nhau và giống

ADN mẹ ban đầu

Ý nghĩa: Giúp truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế

bào và cơ thể
Gen di truyền tạo thành từ các DNA, xuất hiện trong bộ nhiễm sắc thể ở người gồm 46 chiếc: 23 nhiễm sắc thể
từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Theo các nghiên cứu y khoa chỉ ra rằng trong cơ thể của một con người bình
thường có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen, các gen này kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.
Chính số lượng gen di truyền lớn như vậy mà quá trình giải bộ mã gen hết sức phức tạp. Bên cạnh đó, chỉ riêng
việc phân tích đặc điểm của con người cũng cần giải mã, phân tính nhiều mã gen khác nhau chứ không đơn thuần
nghiên cứu tác động của một loại gen riêng lẻ.
Nguyên lý hoạt động của gen di truyền
Theo nguyên lý hoạt động của gen di truyền được công bố qua các nghiên cứu khoa học thì có thể xác định được
rằng gen chủ yếu nằm trên các nhiễm sắc thể. Trong khi đó, các thông tin di truyền DNA có chứa trong nhân tế
bào trở thành trung tâm điều khiển của tế bào mà ADN lại được bọc gói thành các nhiễm sắc thể. Bởi vậy mà có
thể hình dung hoạt động của gen di truyền chính là quá trình tổng hợp sao chép ADN và tổng hợp phiên mã ARN
diễn ra trong quá trình bên trong nhân tế bào. Hay nói cách khác bước đầu tiên trong quá trình di truyền là phiên
mã ARN.
Thông tin biểu hiện của gen di truyền trong quá trình hoạt động được thể hiện bao gồm 4 chữ cái. Mỗi chữ cái lại là
một bazơ nitơ. Mỗi gen được hiểu là một đơn vị thông tin di truyền tương ứng với một đoạn ADN, trải qua quá trình
phiên mã thành ARN và dịch mã thành Protein. Từ đó mà thông tin lưu trữ trong các sợi ADN được thể hiện thành các
polyme sinh hóa hay chính là Protein.
Việc nắm bắt được quá trình hoạt động của gen di truyền tuy phức tạp nhưng có ý nghĩa vô cùng quan trọng là cơ sở
xác định những rối loạn diễn ra trong hoạt động di truyền. Mà những rối loạn này là nguyên nhân cơ bản dẫn đến các
loại bệnh khác nhau có tính di truyền cần được chẩn đoán và phát hiện kịp thời.
Ứng dụng của giải mã gen di truyền trong chẩn đoán và điều trị
Giải mã gen di truyền hay được gọi với tên thông thuộc hơn là xét nghiệm DNA. Phương pháp này được thực hiện với
mục đích phát hiện những thay đổi trong di truyền, đặc biệt là các rối loạn xuất hiện. Qua việc phân tích các thông tin
trên gen kết quả cho được không chỉ nhằm mục đích xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người
mà còn nhằm tìm ra khả năng gây ra các loại bệnh di truyền, phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng gây bệnh trên cơ
thể người. Những mục đích này có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh.
Hiện nay giải mã gen di truyền được thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Mỗi một loại phương pháp gen lại thích
hợp với từng trường hợp của mỗi người khác nhau. Phương pháp xét nghiệm phù hợp thường do các chuyên gia khuyến
nghị và thực hiện. Một số xét nghiệm phổ biến nhất bao gồm:
– Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: G4500 – xét nghiệm các bệnh di truyền do đột biến gen
– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT – sàng lọc trước sinh, xác định sớm nguy cơ dị tật và các bệnh di truyền
– Xét nghiệm gen tầm soát bệnh mạn tính: Đái tháo đường di truyền, Rối loạn Cholesterol máu di truyền, Rối loạn nhịp
tim, Huyết khối tĩnh mạch,…
Một trong những ứng dụng giải mã gen di truyền phổ biến hiện nay có thể kể đến là để sàng lọc trước sinh. Phương pháp
này được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9, và có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc các rối loạn di truyền (nếu có) để
quản lý thai kỳ hiệu quả.
Tiếp đó, phải kể đến xét nghiệm chẩn đoán, đây cũng là một dạng giải mã gen di truyền thường thấy khi muốn xác định
một bệnh nào đó có dấu hiệu di truyền. Một người trong gia đình có các dấu hiệu và triệu chứng của một loại bệnh mạn
tính nguy hiểm. Vậy những thành viên khác có thể giải tỏa nghi ngờ mình có mắc căn bệnh đó hay không (đặc biệt là ung
thư) thì giải mã gen để chẩn đoán là giải pháp hiệu quả nhất nên áp dụng.
Ngoài những giải pháp gen kể trên thì một số phương pháp giải mã gen khác cũng thường xuyên được áp dụng trong các
hoạt động y khoa có thể kể đến như: thử nghiệm chất mang, xét nghiệm trước sinh, xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm
pháp y,… Đây đều là những loại xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh hoặc
rối loạn thường gặp ở người.