PHẦN NĂM: DI TRUYỀN HỌC

CHƯƠNG I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT:
I. KHÁI NIỆM VÀ CẤU TRÚC CỦA GEN
- Gen là 1 đoạn ADN mang thông tin mã hóa 1 sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay ARN).
- Một gen cấu trúc gồm:

Khởi động và kiểm soát Kết thúc quá trình

Mã hóa các aa
phiên mã phiên mã
Mạch mã gốc 3’ 5’
Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc
Mạch bổ sung 5’
5 ĐIỀ VÙNG MÃ KẾ 3
3’

3
’ NhânUsơ: HÓA
Exon: mã hóa 5
T ’aa
Nhân chuẩn:
’ phân
không HÒmảnh phân mảnh TH ’
A ÚCkhông mã hóa aa
Intron:
Hình 1: Các vùng của gen cấu trúc

Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

II. MÃ DI TRUYỀN
2.1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp nucleotit trên ADN quy định trình tự axitamin trên protein.
- Mã di truyền thường đọc trên mARN theo chiều 5’-> 3’

2.2. Đặc điểm mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba: có 64 bộ ba (codon) quy định 20 loại aa.

Gồm :
+ 61 bộ ba mã hóa mã hóa 20 loại aa (trong đó, codon mở đầu 5’AUG3’ quy định aa mở đầu là
Mêtiônin (sinh vật nhân thực) hoặc foocmin-metylonin (sinh vật nhân sơ)
+ 3 bộ ba kết thúc (stop codon) 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’.
- Tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại aa.
- Tính thoái hóa: nhiều bộ ba cùng quy định 1 aa.
- Tính phổ biến: hầu hết các loài sinh vật sử dụng chung bộ mã di truyền (trừ 1 vài ngoại lệ).

1
 -
III. QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI ADN
3.1. Vị trí, thời điểm và thành phần tham gia:
a. Vị trí:
- Sinh vật nhân thực: ADN trong nhân: xảy ra trong nhân; ADN ngoài nhân xảy ra trong tế bào
chất
- Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất
b. Thời điểm:
- Pha S (synthesis) của kì trung gian trong chu kì tế bào
- AND trong nhân chỉ nhân đôi 1 lần trong 1 chu kì tế bào nên số lần nhân đôi của các gen khác
nhau là như nhau
- AND ngoài nhân (AND trong tế bào chất) nhân đôi nhièu lần trong 1 chu kì tế bào; số lần
nhân đôi của các gen khác nhau có thể khác nhau
c. Thành phần tham gia:
- ADN mẹ làm khuôn mẫu
- Các nu tự do (A, T, G, X) và rinu (A, U, G, X)
- Các enzim:
+ Gyraza: tháo xoắn
+ Helicaza: cắt đứt liên kết hidrô.
+ ADN polimeraza: lắp ráp các nu tự do vào mạch khuôn để tổng hợp mạch mới theo chiều
5’→ 3’, sửa chữa những sai sót.
+ ARN polimeraza (Primeza): tổng hợp mồi primer
+ Ligaza: nối các đoạn Okazaki
3.2. Diễn biến:
- Dưới tác dụng của các enzim, tại điểm khởi đầu (điểm Ori), AND duỗi xoắn, các liên kết bị cắt
đứt 2 mạch tách nhau tạo thành đơn vị tái bản (với 2 chạc chữ Y). Trên mỗi chạc chữ Y quá trình diễn
biến như sau:
- Trên mạch khuôn 3’-> 5’, quá trình tổng hợp mạch mới thuận chiều trượt (chiều tháo xoắn)
của enzim nên các nu tự do được gắn vào mạch khuôn liên tục từ ngoài vào trong.
- Trên mạch khuôn 5’-> 3’, quá trình tổng hợp mạch mới ngược chiều trượt (chiều tháo xoắn)
của enzim nên các nu tự do được tổng hợp gián đoạn từ trong ra tạo nên các đoạn okazaki. Sau đó các
đoạn okazaki được nối lại với nhau bằng enzim Ligaza
Kết quả: 1 ADN mẹ tạo 2 ADN con giống nhau và giống mẹ.
- Nguyên tắc nhân đôi của ADN: theo nguyên tắc bán bảo toàn (phân tử ADN mới hình thành
một mạch được tổng hợp mới từ môi truờng và một mạch từ ADN mẹ) và nguyên tắc bổ sung (A liên
kết T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết X bằng 3 liên kết hidro)

2
 Các điểm bắt đầu nhân đôi
B
Enzim tháo xoắn
C

Đơn vị nhân đôi

ADN pôlimeraza
ARN pôlimeraza
tổng hợp mồi

Mạch khuôn
ADN pôlimeraza

Emzim nối Đoạn mồi

ligaza

Đoạn Okazaki Mạch mới được

tổng hợp liên tục

Hình 3: (A) Quá trình nhân đôi trên 1 đơn vị tái bản. (B) Sơ đồ quá trình nhân đôi
trên một chạc chữ Y. (C) Quá trình nhân đôi trên nhiều đơn vị tái bản ở s
3.3. Sự khác nhau trong quá trình nhân đôi ở SV nhân thực so với SV nhân sơ
- Diễn ra ở trong nhân tế bào.
- Xảy ra ở nhiều đơn vị nhân đôi.
- Thời gian nhân đôi dài do kích thước AND dài, có sự ngắn đi của AND sau mỗi lần tự sao
- Có nhiều loại enzim tham gia
B. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1[ĐH08]: Trên một mạch của phân tử ADN có tỉ lệ các loại nuclêôtit là . Tỉ lệ này ở
mạch bổ sung của phân tử ADN nói trên là
A. 0,2. B. 2,0. C. 0,5. D. 5,0.
Câu 2[TN09]: Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 20%
tổng số nuclêôtit. Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là
A. 40%. B. 20%. C. 30%. D. 10%.
Câu 8[TN09]: Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 20%
tổng số nuclêôtit. Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là
A. 40%. B. 20%. C. 30%. D. 10%.
Câu 9[TN09]: Một trong những đặc điểm của mã di truyền là
A. không có tính thoái hoá. B. mã bộ ba.
C. không có tính phổ biến. D. không có tính đặc hiệu.
Câu 10[TN09]: Theo trình tự từ đầu 3' đến 5' của mạch mã gốc, một gen cấu trúc gồm các vùng
trình tự nuclêôtit:
A. vùng kết thúc, vùng mã hóa, vùng điều hòa. B. vùng mã hoá, vùng điều hòa, vùng kết thúc.
C. vùng điều hòa, vùng kết thúc, vùng mã hóa. D. vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.
Câu 11[TN09]: Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN không có loại
A. Guanin (G). B. Uraxin (U). C. Ađênin (A). D. Timin (T).
Câu 12[TN09]: Đặc điểm nào sau đây chỉ có ở quá trình tự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực?
A. Diễn ra theo nguyên tắc bán bảo tồn.
B. Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.
C. Xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản).
D. Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung.

3
 Câu 13[CĐ09]: Trong các bộ ba sau đây, bộ ba nào là bộ ba kết thúc?
A. 3' AGU 5'. B. 3' UAG 5'. C. 3' UGA 5'. D. 5' AUG 3'.
Câu 14[CĐ09]: Phát biểu nào sau đây là đúng về vùng điều hoà của gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ?
A. Trong vùng điều hoà có chứa trình tự nuclêôtit kết thúc quá trình phiên mã.
B. Vùng điều hoà cũng được phiên mã ra mARN.
C. Trong vùng điều hoà có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và
liên kết để khởi động quá trình phiên mã.
D. Vùng điều hoà nằm ở đầu 5’ trên mạch mã gốc của gen.
Câu 15[CĐ09]: Một gen của sinh vật nhân sơ có guanin chiếm 20% tổng số nuclêôtit của gen.
Trên một mạch của gen này có 150 ađênin và 120 timin. Số liên kết hiđrô của gen là
A. 1120. B. 1080. C. 990. D. 1020.
Câu 16[CĐ09]: Trong quá trình tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ, enzim ARN - pôlimeraza có
chức năng
A. nhận biết vị trí khởi đầu của đoạn ADN cần nhân đôi.
B. tổng hợp đoạn ARN mồi có nhóm 3' - OH tự do.
C. nối các đoạn Okazaki với nhau.
D. tháo xoắn phân tử ADN.
Câu 17[ĐH09]: Bộ ba đối mã (anticôđon) của tARN vận chuyển axit amin mêtiônin là
A. 5'AUG3'. B. 3'XAU5'. C. 5'XAU3'. D. 3'AUG5'.
Câu 18[ĐH09]: Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch
pôlinuclêôtit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào. Số lần tự nhân đôi của mỗi phân
tử ADN trên là
A. 6. B. 3. C. 4. D. 5.
Câu 19[ĐH09]: Phân tử ADN ở vùng nhân của vi khuẩn E. coli chỉ chứa N15 phóng xạ. Nếu
chuyển những vi khuẩn E. coli này sang môi trường chỉ có N14 thì mỗi tế bào vi khuẩn E. coli này sau
5 lần nhân đôi sẽ tạo ra bao nhiêu phân tử ADN ở vùng nhân hoàn toàn chứa N14?
A. 32. B. 30. C. 16. D. 8.
Câu 20[CĐ10]: Phân tích thành phần hóa học của một axit nuclêic cho thấy tỉ lệ các loại
nuclêôtit như sau: A = 20%; G = 35%; T = 20%. Axit nuclêic này là
A. ADN có cấu trúc mạch đơn. B. ARN có cấu trúc mạch đơn.
C. ADN có cấu trúc mạch kép. D. ARN có cấu trúc mạch kép.
Câu 21[CĐ10]: Mỗi gen mã hóa prôtêin điển hình có 3 vùng trình tự nuclêôtit. Vùng trình tự
nuclêôtit nằm ở đầu 5' trên mạch mã gốc của gen có chức năng
A. mang tín hiệu mở đầu quá trình phiên mã. B. mang tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.
C. mang tín hiệu mở đầu quá trình dịch mã. D. mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên
mã.
Câu 22[ĐH10]: Người ta sử dụng một chuỗi pôlinuclêôtit có = 0,25 làm khuôn để tổng hợp
nhân tạo một chuỗi pôlinuclêôtit bổ sung có chiều dài bằng chiều dài của chuỗi khuôn đó. Tính
theo lí thuyết, tỉ lệ các loại nuclêôtit tự do cần cung cấp cho quá trình tổng hợp này là:
A. A + G = 20%; T + X = 80%. B. A + G = 25%; T + X = 75%.
C. A + G = 80%; T + X = 20%. D. A + G = 75%; T + X = 25%.
Câu 23[ĐH10]: Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về gen cấu trúc?
A. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã
hoá axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron).
B. Vùng điều hoà nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát
quá trình phiên mã.
C. Gen không phân mảnh là các gen có vùng mã hoá liên tục, không chứa các đoạn không mã hoá
axit amin (intron).
D. Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm ba vùng trình tự nuclêôtit: vùng điều hoà, vùng mã
hoá, vùng kết thúc.
Câu 24[ĐH10]: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) ở tế bào nhân thực, phát biểu
nào sau đây là không đúng?

4
 A. Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơn mới được
tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ.
B. Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị tái
bản).
C. Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADN pôlimeraza không tham gia tháo xoắn phân tử ADN.
D. Trong quá trình nhân đôi ADN, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại.
Câu 25[TN11]: Một đoạn phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có trình tự nuclêôtit trên mạch mang mã
gốc là: 3'...AAAXAATGGGGA...5'. Trình tự nuclêôtit trên mạch bổ sung của đoạn ADN này là
A. 5'...AAAGTTAXXGGT...3'. B. 5'...GGXXAATGGGGA...3'.
C. 5'...GTTGAAAXXXXT...3'. D. 5'...TTTGTTAXXXXT...3'.
Câu 26[TN11]: Một gen ở sinh vật nhân thực có số lượng các loại nuclêôtit là: A = T = 600 và G = X
= 300. Tổng số liên kết hiđrô của gen này là
A. 1500. B. 1200. C. 2100. D. 1800.
Câu 27[CĐ11]: Một gen có chiều dài 510 nm và trên mạch một của gen có A + T = 600
nuclêôtit. Số nuclêôtit mỗi loại của gen trên là
A. A = T = 300; G = X = 1200. B. A = T = 1200; G = X = 300.
C. A = T = 900; G = X = 600. D. A = T = 600; G = X = 900.
Câu 28[CĐ11]: Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit. Vùng điều hoà nằm ở
A. đầu 5' của mạch mã gốc, có chức năng khởi động và điều hoà phiên mã.
B. đầu 3' của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
C. đầu 5' của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc dịch mã.
D. đầu 3' của mạch mã gốc, có chức năng khởi động và điều hoà phiên mã.
Câu 29[CĐ11]: Nếu nuôi cấy một tế bào E. coli có một phân tử ADN ở vùng nhân chỉ chứa N15
phóng xạ chưa nhân đôi trong môi trường chỉ có N14, quá trình phân chia của vi khuẩn tạo ra 4 tế bào
con. Số phân tử ADN ở vùng nhân của các E. coli có chứa N15 phóng xạ được tạo ra trong quá trình
trên là
A. 2. B. 3. C. 1. D. 4.
Câu 30[ĐH11]: Một gen ở sinh vật nhân thực có 3900 liên kết hiđrô và có 900 nuclêôtit loại guanin.
Mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại ađênin chiếm 30% và số nuclêôtit loại guanin chiếm 10%
tổng số nuclêôtit của mạch. Số nuclêôtit mỗi loại ở mạch 1 của gen này là:
A. A = 450; T = 150; G = 150; X = 750. B. A = 750; T = 150; G = 150; X = 150.
C. A = 450; T = 150; G = 750; X = 150. D. A = 150; T = 450; G = 750; X = 150.
Câu 31[ĐH11]: Một trong những đặc điểm khác nhau giữa quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân
thực với quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ là
A. số lượng các đơn vị nhân đôi. B. nguyên tắc nhân đôi.
C. nguyên liệu dùng để tổng hợp. D. chiều tổng hợp.
Câu 32[CĐ12]: Một gen ở vi khuẩn E. coli có 2300 nuclêôtit và có số nuclêôtit loại X chiếm 22%
tổng số nuclêôtit của gen. Số nuclêôtit loại T của gen là
A. 644. B. 506. C. 322. D. 480.
Câu 33[ĐH12]: Các bộ ba trên mARN có vai trò quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là:
A. 3’GAU5’; 3’AAU5’; 3’AUG5’. B. 3’UAG5’; 3’UAA5’; 3’AGU5’.
C. 3’UAG5’; 3’UAA5’; 3’UGA5’. D. 3’GAU5’; 3’AAU5’; 3’AGU5’.
Câu 34[ĐH12]: Trong quá trình nhân đôi ADN, một trong những vai trò của enzim ADN pôlimeraza là
A. nối các đoạn Okazaki để tạo thành mạch liên tục.
B. tổng hợp mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn của ADN.
C. tháo xoắn và làm tách hai mạch của phân tử ADN.
D. bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch của phân tử ADN.
Câu 35[ĐH12]: Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô. Trên mạch 1 của gen có số nuclêôtit loại A
bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần
số nuclêôtit loại T. Số nuclêôtit loại A của gen là
A. 112. B. 448. C. 224. D. 336.
Câu 36[ĐH12]: Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử ADN này có tỉ lệ thì
tỉ lệ nuclêôtit loại G của phân tử ADN này là

5
 A. 20%. B. 40%. C. 25%. D. 10%.
Câu 37[CĐ13]: Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ligaza (enzim nối) có vai trò
A. tổng hợp và kéo dài mạch mới. B. tháo xoắn phân tử ADN.
C. nối các đoạn Okazaki với nhau. D. tách hai mạch đơn của phân tử ADN.
Câu 38[CĐ13]: Ở sinh vật nhân thực, côđon nào sau đây mã hoá axit amin mêtiônin?
A. 5’AGU3’. B. 5’UAG3’. C. 5’UUG3’. D. 5’AUG3’.
Câu 39[CĐ13]: Một gen ở sinh vật nhân sơ có số lượng các loại nuclêôtit trên một mạch là A = 70; G
= 100; X = 90; T = 80. Gen này nhân đôi một lần, số nuclêôtit loại X mà môi trường cung cấp là
A. 190. B. 90. C. 100. D. 180.
Câu 40[TN14]: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN, những phát biểu nào sau đây sai?
(1) Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn.
(2) Quá trình nhân đôi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã.
(3) Trên cả hai mạch khuôn, ADN pôlimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ → 3’ để tổng hợp mạch
mới theo chiều 3’ → 5’.
(4) Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN
ban đầu.
A. (2), (4). B. (2), (3). C. (1), (3). D. (1), (4).

6
 BÀI 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. PHIÊN MÃ: là quá trình tổng hợp ARN
1. Vị trí:
- Sinh vật nhân thực: Xảy ra trong nhân (ADN trong nhân) và trong tế bào chất (ADN ngoài
nhân)
- Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất
2. Thời điểm:
- Khi tế bào có nhu cầu về protein,
- Mỗi gen có thể phiên mã nhiều lần trong 1 chu kì tế bào, số lần phiên mã của các gen khác
nhau thường không như nhau (trừ các gen cùng operon có số lần phiên mã như nhau)
3. Thành phần tham gia:
- ADN khuôn: làm khuôn cho quá trình tổng hợp
- Các rbnu tự do: A, U, G , X
- Enzim ARN polimeraza: tháo xoắn AND và tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung
4. Nguyên tắc:
Nguyên tắc bổ sung giữa các rinu tự do với nu trên mạch gốc của AND (Amt->Tmg; Umt->
Amg; Gmt-> Xmg; Xmt-> Gmg).
5. Diễn biến:
- Mở đầu: enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa tháo xoắn ADN để lộ ra mạch gốc (là mạch
có chiều 3’->5’ theo chiều trượt của enzim ARN polimeraza).
- Kéo dài: enzim ARN pôlimeraza liên kết các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào vào mạch gốc
để 1 mạch ARN (5’ → 3’) theo nguyên tắc bổ sung (Umt liên kết với Amg, Amt liên kết với Tmg, Gmt liên
kết với Xmg và ngược lại)
- Kết thúc: enzim trượt đến vùng
kết thúc, quá trình dừng lại, phân tử
ARN tách khỏi mạch khuôn và
AND đóng xoắn lại.
- Biến đổi sau phiên mã: Ở SV
nhân thực, mARN mới sinh ra được
loại bỏ các đoạn intron, nối các
exon để tạo mARN thứ cấp.
6. Kết quả:
1 lần phiên mã tạo ra 1 phân
tử ARN (là mARN, tARN hay rARN).
Hình 4 : Quá trình phiên mã
II. DỊCH MÃ: là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit (protein)
1. Vị trí
- Sinh vật nhân thực: Xảy ra trong tế bào chất (tại các riboxom)
- Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất (tại các riboxom)
2. Thời điểm
Khi tế bào có nhu cầu về protein
3. Thành phần tham gia
- Các loại ARN: mARN (mang thông tin sao chép từ gen làm khuôn cho quá trình dịch mã);
tARN (vận chuyển aa và đóng vai trò phiên dịch)
- Các axit amin (20 loại)
- Ribôxôm: bào quan thực hiện dịch mã
- ATP: cung cấp năng lượng cho dịch mã
4. Nguyên tắc:

7
 Dịch mã tiến hành theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-X) giữa anticodon trên tARN với codon
trên mARN (trừ mã kết thúc)
5. Diễn biến
a. Hoạt hóa các aa
aa + ATP → aa hoạt hóa + ADP
aa hoạt hóa + tARN → phức hợp aa –tARN.
b. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
Mở đầu:
1. Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở mã AUG.
2. Phức hợp Met – tARN gắn bổ sung với codon mở đầu.
3. Tiểu đơn vị lớn kết hợp với tiểu đơn vị bé thành ribôxôm hoàn chỉnh.

Kéo dài
4. Codon thứ 2 gắn bổ sung với anticodon của phức aa1 – tARN
5. Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1.
6. Ribôxôm dịch đi một codon trên mARN theo chiều 5’→ 3’.
Quá trình cứ thế lặp lại

Kết thúc

7. Khi gặp codon kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại.
8. Chuỗi polipeptit (protein sơ cấp) được giải phóng.
9. Enzim đặc hiệu cắt aa mở đầu ra khỏi chuỗi polipeptit tạo protein thứ cấp

Tăng tốc dịch mã: Trên mỗi mARN thường có vài ribôxôm (gọi là pôliribôxôm hay polixom)
cùng hoạt động giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein

8
2.4. Mối quan hệ giữa ADN – ARN – Prôtêin và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Tự nhân đôi mạch bổ sung 5’ – GTT – GGT – TGT – 3’

ADN
mạch mã gốc 3’ – XAA – XXA – AXA – 5’
Phiên mã

mARN (codon) 5’ – GUU – GGU – UGU – 3’

Dịch mã tARN (anti codon) 3’– XAA – XXA – AXA – 5’

Prôtêin – Valin – Glixin – Xistêin –

Tính trạng

- Thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Thông tin di truyền được biểu hiện thành tính trạng nhờ quá trình phiên mã và dịch mã.

9
B. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1[CĐ08]: Một gen cấu trúc thực hiện quá trình sao mã liên tiếp 5 lần sẽ tạo ra số phân tử ARN
thông tin (mARN) là
A. 25. B. 10. C. 5. D. 15.
Câu 2[ĐH09]: Một phân tử mARN dài 2040Å được tách ra từ vi khuẩn E. coli có tỉ lệ các loại
nuclêôtit A, G, U và X lần lượt là 20%, 15%, 40% và 25%. Người ta sử dụng phân tử mARN này làm
khuôn để tổng hợp nhân tạo một đoạn ADN có chiều dài bằng chiều dài phân tử mARN. Tính theo lí
thuyết, số lượng nuclêôtit mỗi loại cần phải cung cấp cho quá trình tổng hợp một đoạn ADN trên là:
A. G = X = 320, A = T = 280. B. G = X = 280, A = T = 320.
C. G = X = 240, A = T = 360. D. G = X = 360, A = T = 240.
Câu 3[ĐH09]: Khi nói về cơ chế di truyền ở sinh vật nhân thực, trong điều kiện không có đột biến
xảy ra, phát biểu nào sau đây là không đúng?
A. Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị tái bản.
B. Trong dịch mã, sự kết cặp các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cả các nuclêôtit
trên phân tử mARN.
C. Trong tái bản ADN, sự kết cặp các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cả các
nuclêôtit trên mỗi mạch đơn.
D. Trong phiên mã, sự kết cặp các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cả các nuclêôtit
trên mạch mã gốc ở vùng mã hoá của gen.
Câu 4[CĐ10]: Khi nói về cơ chế dịch mã ở sinh vật nhân thực, nhận định nào sau đây
không đúng?
A. Khi dịch mã, ribôxôm chuyển dịch theo chiều 5'→3' trên phân tử mARN.
B. Khi dịch mã, ribôxôm chuyển dịch theo chiều 3'→5' trên phân tử mARN.
C. Trong cùng một thời điểm có thể có nhiều ribôxôm tham gia dịch mã trên một phân tử mARN.
D. Axit amin mở đầu trong quá trình dịch mã là mêtiônin.
Câu 5[ĐH10]: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau:
(1) Bộ ba đối mã của phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG)
trên mARN.
(2) Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.
(3) Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
(4) Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa1 – tARN (aa1: axit amin
đứng liền sau axit amin mở đầu).
(5) Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5’ → 3’.
(6) Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1.
Thứ tự đúng của các sự kiện diễn ra trong giai đoạn mở đầu và giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit là:
A. (3) → (1) → (2) → (4) → (6) → (5). B. (1) → (3) → (2) → (4) → (6) → (5).
C. (2) → (1) → (3) → (4) → (6) → (5). D. (5) → (2) → (1) → (4) → (6) → (3).
Câu 6[TN11]: Trong quá trình dịch mã, loại axit nuclêic có chức năng vận chuyển axit amin là
A. mARN. B. ADN. C. rARN. D. tARN.
Câu 7[TN11]: Ở sinh vật nhân thực, quá trình nào sau đây không xảy ra trong nhân tế bào?
A. Tái bản ADN (nhân đôi ADN). B. Dịch mã.
C. Nhân đôi nhiễm sắc thể. D. Phiên mã.
Câu 8[TN11]: Trên mạch mang mã gốc của gen có một bộ ba 3'AGX5'. Bộ ba tương ứng trên
phân tử mARN được phiên mã từ gen này là
A. 5'GXU3'. B. 5'UXG3'. C. 5'GXT3'. D. 5'XGU3'.
Câu 9[CĐ11]: Biết các bộ ba trên mARN mã hoá các axit amin tương ứng như sau: 5' XGA 3' mã
hoá axit amin Acginin; 5' UXG 3' và 5' AGX 3' cùng mã hoá axit amin Xêrin; 5' GXU 3' mã hoá axit
amin Alanin. Biết trình tự các nuclêôtit ở một đoạn trên mạch gốc của vùng mã hoá ở một gen cấu trúc
của sinh vật nhân sơ là 5' GXTTXGXGATXG 3' . Đoạn gen này mã hoá cho 4 axit amin, theo lí
thuyết, trình tự các axit amin tương ứng với quá trình dịch mã là
A. Acginin – Xêrin – Alanin – Xêrin. B. Xêrin – Acginin – Alanin – Acginin.
C. Xêrin – Alanin – Xêrin – Acginin. D. Acginin – Xêrin – Acginin – Xêrin.
Câu 10[ĐH11]: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã:

10
 (1) ARN pôlimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).
(2) ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3' → 5'.
(3) ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3' → 5'.
(4) Khi ARN pôlimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã.
Trong quá trình phiên mã, các sự kiện trên diễn ra theo trình tự đúng là
A. (1) → (4) → (3) → (2). B. (1) → (2) → (3) → (4).
B. (2) → (1) → (3) → (4). D. (2) → (3) → (1) → (4).
Câu 11[ĐH11]: Cho các thông tin sau đây:
(1) mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin.
(2) Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất.
(3) Nhờ một enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp.
(4) mARN sau phiên mã phải được cắt bỏ intron, nối các êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành.
Các thông tin về sự phiên mã và dịch mã đúng với cả tế bào nhân thực và tế bào nhân sơ là
A. (2) và (3). B. (3) và (4). C. (1) và (4). D. (2) và (4).
Câu 12[CĐ12]: Phân tử tARN mang axit amin foocmin mêtiônin ở sinh vật nhân sơ có bộ ba đối mã
(anticôđon) là
A. 5’AUG3’. B. 5’UAX3’. C. 3’AUG5’. D. 3’UAX5’.
Câu 13[CĐ12]: Một trong những điểm giống nhau giữa quá trình nhân đôi ADN và quá trình
phiên mã ở sinh vật nhân thực là
A. đều diễn ra trên toàn bộ phân tử ADN.
B. đều có sự hình thành các đoạn Okazaki.
C. đều theo nguyên tắc bổ sung.
D. đều có sự xúc tác của enzim ADN pôlimeraza.
Câu 14[ĐH12]: Cho biết các côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: GGG - Gly;
XXX - Pro; GXU - Ala; XGA - Arg; UXG - Ser; AGX - Ser. Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi
khuẩn có trình tự các nuclêôtit là 5’AGXXGAXXXGGG3’. Nếu đoạn mạch gốc này mang thông
tin mã hóa cho đoạn pôlipeptit có 4 axit amin thì trình tự của 4 axit amin đó là
A. Pro-Gly-Ser-Ala. B. Ser-Ala-Gly-Pro. C. Gly-Pro-Ser-Arg. D. Ser-Arg-Pro-Gly.
Câu 15[ĐH12]: Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ cơ
chế
A. dịch mã. B. nhân đôi ADN.
C. phiên mã. D. giảm phân và thụ tinh.
Câu 16[TN13]: Loại axit nuclêic nào sau đây mang bộ ba đối mã (anticôđon)?
A. ADN. B. rARN. C. mARN. D. tARN.
Câu 17[CĐ13]: Loại enzim nào sau đây trực tiếp tham gia vào quá trình phiên mã các gen cấu trúc ở
sinh vật nhân sơ?
A. ARN pôlimeraza. B. Restrictaza. C. ADN pôlimeraza. D. Ligaza.
Câu 18[CĐ13]: Trong tế bào, loại axit nuclêic nào sau đây có kích thước lớn nhất?
A. rARN. B. mARN. C. tARN. D. ADN.
Câu 19[ĐH13]: Trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, ở giai đoạn hoạt hoá axit amin, ATP có
vai trò cung cấp năng lượng
A. để các ribôxôm dịch chuyển trên mARN.
B. để axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN.
C. để cắt bỏ axit amin mở đầu ra khỏi chuỗi pôlipeptit.
D. để gắn bộ ba đối mã của tARN với bộ ba trên mARN.
Câu 20[ĐH13]: Cho các thành phần:
(1) mARN của gen cấu trúc; (2) Các loại nuclêôtit A, U, G, X;
(3) ARN pôlimeraza; (4) ADN ligaza; (5) ADN pôlimeraza.
Các thành phần tham gia vào quá trình phiên mã các gen cấu trúc của opêron Lac ở E.coli là
A. (3) và (5). B. (2) và (3). C. (1), (2) và (3). D. (2), (3) và (4).
Câu 21[ĐH13]: Khi nói về số lần nhân đôi và số lần phiên mã của các gen ở một tế bào nhân thực,
trong trường hợp không có đột biến, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Các gen nằm trong một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau.
B. Các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã thường

11
 khác nhau.
C. Các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã thường khác
nhau.
D. Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã thường khác
nhau.
Câu 22[TN14]: Khi nói về quá trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin, quá trình này chỉ diễn ra trong nhân của tế bào nhân thực.
(2) Quá trình dịch mã có thể chia thành hai giai đoạn là hoạt hoá axit amin và tổng hợp chuỗi
pôlipeptit.
(3) Trong quá trình dịch mã, trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạt động.
(4) Quá trình dịch mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với côđon 5’ UUG 3’ trên phân tử mARN.
A. (2), (3). B. (1), (4). C. (2), (4). D. (1), (3).
Câu 23[CĐ14]: Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực,
A. chỉ diễn ra trên mạch mã gốc của gen.
B. cần có sự tham gia của enzim ligaza.
C. chỉ xảy ra trong nhân mà không xảy ra trong tế bào chất.
D. cần môi trường nội bào cung cấp các nuclêôtit A, T, G, X.
Câu 24[CĐ14]: Trong quá trình dịch mã,
A. trong cùng thời điểm, trên mỗi mARN thường có một số ribôxôm hoạt động được gọi là
pôlixôm.
B. nguyên tắc bổ sung giữa côđon và anticôđon thể hiện trên toàn bộ các nuclêôtit của mARN.
C. có sự tham gia trực tiếp của ADN, mARN, tARN và rARN.
D. ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 3’ → 5’.
Câu 25[ĐH14]: Ở sinh vật nhân thực, nguyên tắc bổ sung giữa G - X, A - U và ngược lại được thể
hiện trong cấu trúc phân tử và quá trình nào sau đây?
(1) Phân tử ADN mạch kép (2) Phân tử tARN.
(3) Phân tử prôtêin. (4) Quá trình dịch mã.
A. (3) và (4). B. (1) và (2). C. (2) và (4). D. (1) và (3).
Câu 26[MH17]: Trong quá trình dịch mã, phân tử nào sau đây đóng vai trò như “ người phiên dịch”?
A. ADN. B. tARN. C. rARN. D. mARN.
Câu 27[MH17]: Đặc điểm chung của quá trình nhân đôi ADN và quá trình phiên mã ở sinh vật nhân
thực là
A. đều diễn ra trên toàn bộ phân tử ADN của nhiễm sắc thể.
B. đều được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung.
C. đều có sự tham gia của ADN pôlimeraza.
D. đều diễn ra trên cả hai mạch của gen.

12
 BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT:
1. Khái niệm
- Điều hòa hoạt động của gen là gen điều hòa lượng sản phẩm của gen (thường là protein)
- Số lần phiên mã của các gen khác nhau trong tế bào thường không giống nhau. Tùy từng giai
đoạn phát triển cá thể, nhu cầu protein mà chỉ có một số gen trong tế bào hoạt động
2. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Trên phân tử ADN, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành từng cụm,
có chung 1 cơ chế điều hòa gọi là opêron (các gen trong cùng operon thường có số lần phiên mã bằng
nhau)
a. Cấu trúc Opêron Lac ở vi khuẩn E. coli

Hình 1: Sơ đồ Opêron Lac ở vi khuẩn E. coli

Operon gồm 3 thành phần:
- Vùng khởi động (P)
- Gen vận hành (O)
- Các gen cấu trúc Z, Y, A
Không thuộc Operon nhưng điều khiển hoạt động của gen cấu trúc là gen điều hòa (R)
b. Cơ chế điều hòa hoạt động của Opêron Lac (theo Jacôp và Mônô)

Vùng vận hành (O)

ADN
Ức chế Z Y A

Không phiên mã

Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế bám vào vùng vận hành O ngăn cản Enzim ARN polimeraza
bám vào vùng khởi động P để bắt đầu phiên mã => các gen Z, Y, A không phiên mã được nên eim
Lactaza không được tổng hợp
Hình 2:
Cơ chế điều hòa hoạt động
ADN
Hoạt động Z Y A của Opêron Lac

mARN

Chất cảm ứng (lactôzơ) Chất ức chế bị bất hoạt Các prôtêin đựợc tạo thành bởi các
gen Z, Y, A

13
 Khi môi trường xuất hiện chất cảm ứng (Lactôzơ), chất cảm ứng liên kết và vô hiệu hóa protein ức
chế. Enzim ARN polimeraza bám vào vùng khởi động P để bắt đầu phiên mã các gen Z, Y, A tổng hợp
được một chuỗi polyribonucleotit (mARN) -> dịch mã để tổng hợp protein cấu trúc nên Enzim Lactaza.
Enzim biến đổi Lactôzơ.
Khi môi trường hết Lactôzơ, protein ức chế lại bám vào vùng vận hành và ức chế Operon.
3. Cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực (tham khảo)
- Diễn ra phức tạp hơn, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST
- Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ khác nhau: điều hòa trước
phiên mã (tháo xoắn NST), phiên mã, điều hòa sau phiên mã, dịch mã và điều hòa sau dịch mã.
- Ngoài ra, còn có các gen tăng cường (Enhancer) tác động lên gen điều hòa làm tăng sự phiên
mã, còn có các gen gây bất hoạt (Silencer) làm ngừng quá trình phiên mã.
B. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
Câu 1 [CĐ09]: Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E. coli, vùng khởi
động (promoter) là
A. nơi mà chất cảm ứng có thể liên kết để khởi đầu phiên mã.
B. những trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
C. những trình tự nuclêôtit mang thông tin mã hoá cho phân tử prôtêin ức chế.
D. nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Câu 2[CĐ09]: Phát biểu nào sau đây là đúng về vùng điều hoà của gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ?
A. Trong vùng điều hoà có chứa trình tự nuclêôtit kết thúc quá trình phiên mã.
B. Vùng điều hoà cũng được phiên mã ra mARN.
C. Trong vùng điều hoà có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và
liên kết để khởi động quá trình phiên mã.
D. Vùng điều hoà nằm ở đầu 5’ trên mạch mã gốc của gen.
Câu 3 [CĐ09]: Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E. coli, vùng khởi
động (promoter) là
A. nơi mà chất cảm ứng có thể liên kết để khởi đầu phiên mã.
B. những trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
C. những trình tự nuclêôtit mang thông tin mã hoá cho phân tử prôtêin ức chế.
D. nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Câu 4[ĐH09]: Trong mô hình cấu trúc của opêron Lac, vùng vận hành là nơi
A. chứa thông tin mã hoá các axit amin trong phân tử prôtêin cấu trúc.
B. ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
C. prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
D. mang thông tin quy định cấu trúc prôtêin ức chế.
Câu 5[CĐ10]: Ở sinh vật nhân sơ, điều hòa hoạt động của gen diễn ra chủ yếu ở giai đoạn
A. trước phiên mã. B. sau dịch mã. C. dịch mã. D. phiên mã.
Câu 6[ĐH10]: Theo Jacôp và Mônô, các thành phần cấu tạo của opêron Lac gồm:
A. gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
B. vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
C. gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O).
D. gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P).
Câu 7 [ĐH11]: Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả
khi môi trường có lactôzơ và khi môi trường không có lactôzơ?
A. Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế.
B. Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế.
C. Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng.
D. ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động của opêron Lac và tiến hành phiên mã.
Câu 8[CĐ12]: Thành phần nào sau đây không thuộc opêron Lac?
A. Vùng vận hành (O). B. Vùng khởi động (P). C. Gen điều hoà (R). D. Các gen cấu trúc (Z, Y,
A).

14
Câu 9[TN13]: Thành phần nào sau đây không thuộc thành phần cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn E.
Coli?
A. Vùng vận hành (O) là nơi prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
B. Gen điều hoà (R) quy định tổng hợp prôtêin ức chế.
C. Vùng khởi động (P) là nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
D. Các gen cấu trúc (Z, Y, A) quy định tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ.
Câu 10[TN14]: Trong cơ chế điều hoà hoạt động các gen của opêron Lac, sự kiện nào sau đây
chỉ diễn ra khi môi trường không có lactôzơ?
A. Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó.
B. ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.
C. Prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc.
D. Các phân tử mARN của các gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường
lactôzơ.

15
 BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT:
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm:
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- Đột biến điểm là đột biến gen liên quan đến 1 cặp nucleotit
- Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra thành kiểu hình.
VD: gen A qui định bình thường đột biến thành gen a qui định bệnh bạch tạng thì cơ thể có kiểu gen:
AA là thể bình thường
Aa là thể bình thường mang gen đột biến
aa là thể đột biến
2. Các dạng đột biến điểm:
Đột biến điểm gồm 3 dạng:
- Thêm 1 cặp nucleotit
- Mất 1 cặp nucleotit
- Thay thế 1 cặp nucleotid (thay thế cùng loại hay khác loại)
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
1. Nguyên nhân gây đột biến gen:
- Tác nhân sinh học (bên trong): do những sai sót trong quá trình tự nhân đôi
- Tác nhân vật lí (bên ngoài): Sốc nhiệt, tia phóng xạ, tia tử ngoại, . . .
- Tác nhân hóa học (bên ngoài): 5-BU, EMS, Acridin, . . .
 Hiệu quả gây đột biến của các tác nhân gây đột biến tùy thuộc vào:
- Loại tác nhân đột biến
- Liều lượng của tác nhân đột biến
- Cường độ của tác nhân đột biến
- Cấu trúc, độ bền vững của gen bị tác động

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Sự bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN

b. Tác động của các tác nhân đột biến

* Tác nhân vật lý: tia UV

* Tác nhân hóa học

- Tác động của 5BU (5- Brom uraxin)

Hình 4.2:
- Loại tác nhân gây đột biến: 5 Brom Uraxin
(5-BU)
- Loại đột biến gen đã phát sinh: thay thế
cặp A-T thành G-X
- Từ dạng ban đầu đến khi xuất hiện gen đột
biến trải qua 3 lần nhân đôi

A-T → A-5BU → G-5BU → G-X

16
 - Tác động của Acridin:
+ Chèn mạch khuôn gây đột biến thêm 1 cặp nu;
+ Chèn vào mạch đang tổng hợp gây đột biến mất 1 cặp nu.
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA ĐỘT BIẾN GEN
3.1. Hậu quả của đột biến gen
3.1.1. Hậu quả của ĐBG lên protein (mức độ phân tử)
Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen có thể dẫn đến sự thay đổi trên protein tương ứng.
Thường gặp các dạng:
- Đột biến đồng nghĩa: là dạng đột biến thay thế trên gen làm thay đổi codon nhưng không làm
thay đổi trên protein tương ứng do tính thoái hóa của mã bộ ba
- Đột biến sai nghĩa: là dạng đột biến thay thế trên gen làm thay đổi codon và làm thay đổi trên
protein tương ứng.
- Đột biến vô nghĩa: là dạng đột biến thay thế trên gen làm xuất hiện codon kết thúc trên
mARN => làm cho protein ngắn đi hoặc làm biến đổi codon mở đầu nên mARN không dịch
mã được.
- Đột biến dịch khung đọc: là dạng đột biến mất hoặc thêm nu trên gen làm thay đổi hàng
loạt các codon tương ứng từ vị trí codon xảy ra đột biến trở về cuối gen nên làm thay đổi hàng
loạt aa trên protein tương ứng.
3.1.2. Hậu quả của ĐBG lên kiểu hình (mức độ cơ thể)
a. Nếu đột biến gen xảy ra trong nguyên phân:
Thể đột biến
Đột biến tiền Tất cả tế bào bị
phôi (giai đoạn đột biến
2- 8 phôi bào)

Một vài tế bào

bị đột biến Thể khảm

Đột biến xoma

(tế bào ở cơ quan Thể khảm
sinh dưỡng)

 Đột biến phát sinh trong nguyên phân có thể tạo ra thể đột biến hoặc thể khảm (thể bình
thường nhưng mang cơ quan sinh dưỡng bị đột biến)

b. Nếu đột biến gen xảy ra trong giảm phân

Thể mang
gen đột
biến

Kết luận:
- Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào loại đột biến và vị trí xảy ra đột biến trên gen, giai đoạn
phát sinh đột biến
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen có thể dẫn đến sự thay đổi trên protein và làm thay đổi
kiểu hình của sinh vật => đa số đột biến gen là có hại, một số ít có lợi hoặc trung tính
Một số ví dụ về hậu quả của đột biến gen trên người:

17
 1. Bệnh hồng cầu liềm: do đột biến gen trội trên NST thường => biến dạng hồng cầu, khả năng vận
chuyển oxi của máu kém,...
2. Bệnh mù màu: do đột biến gen lặn trên NST giới tính X => người bệnh không phân biệt được
màu sắc (đỏ và xanh)
3. Bệnh máu khó đông: do đột biến gen lặn trên NST giới tính X => người bệnh có thể bị mất máu
đến chết nếu bị thương
3.2. Ý nghĩa:
Trong tự nhiên, tần số đột biến của 1 gen rất thấp (10-6–10-4) nhưng do trong quần thể rất nhiều
gen nên tần số đột biến để phát sinh những alen mới là lớn nên đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu sơ
cấp cho chọn giống và tiến hóa.

B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG

I. LÝ THUYẾT
Câu 1[TN2008]: Một trong các cơ chế gây đột biến của tia tử ngoại là
A. không kích thích nhưng gây ion hóa các nguyên tử.
B. kìm hãm sự hình thành thoi vô sắc, làm cho nhiễm sắc thể không phân li.
C. kích thích nhưng không gây iôn hoá các nguyên tử.
D. kích thích và gây iôn hóa các nguyên tử.
Câu 2[TN2008]: Trong giảm phân hình thành giao tử, nếu phát sinh đột biến gen thì tên gọi dạng đột
biến đó là
A. đột biến xôma. B. đột biến giao tử.
C. đột biến xôma và đột biến tiền phôi. D. đột biến tiền phôi.
Câu 3[TN2008]: Một gen sau khi đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hyđrô.
Gen này bị đột biến thuộc dạng
A. mất một cặp A - T. B. thêm một cặp A - T.
C. thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X. D. thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T.
Câu 4[TN2008-2]: Một gen cấu trúc bị đột biến mất đi một bộ ba nuclêôtit mã hoá cho một axit amin.
Chuỗi pôlipeptit do gen bị đột biến này mã hoá có thể
A. thêm vào một axit amin. B. mất một axit amin.
C. thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác. D. có số lượng axit amin không thay đổi.
Câu 5 [CĐ08]: Dạng đột biến gen nào sau đây có thể làm thay đổi thành phần 1 axit amin nhưng
không làm thay đổi số lượng axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng?
A. Thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác xảy ra ở bộ ba mã hoá thứ năm của gen.
B. Mất 1 cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá thứ năm của gen.
C. Mất 3 cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá thứ năm của gen.
D. Thêm 1 cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá thứ năm của gen.
Câu 6[CĐ08]: Hiện tượng nào sau đây không phải là biểu hiện của đột biến?
A. Một bé trai có ngón tay trỏ dài hơn ngón tay giữa, tai thấp, hàm bé.
B. Một cành hoa giấy màu trắng xuất hiện trên cây hoa giấy màu đỏ.
C. Sản lượng sữa của một giống bò giữa các kì vắt sữa thay đổi theo chế độ dinh dưỡng.
D. Lợn con mới sinh ra có vành tai bị xẻ thuỳ, chân dị dạng.
Câu 7[CĐ08]: Dạng đột biến gen nào sau đây khi xảy ra có thể làm thay đổi số liên kết hiđrô nhưng
không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen?
A. Thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác. B. Đảo vị trí một số cặp nuclêôtit.
C. Thêm một cặp nuclêôtit. D. Mất một cặp nuclêôtit.
Câu 8[ĐH08]: Đột biến gen
A. phát sinh trong nguyên phân của tế bào mô sinh dưỡng sẽ di truyền cho đời sau qua sinh sản hữu
tính.
B. phát sinh trong giảm phân sẽ đi vào giao tử và di truyền được cho thế hệ sau qua sinh sản hữu
tính.
C. phát sinh trong giảm phân sẽ được nhân lên ở một mô cơ thể và biểu hiện kiểu hình ở một phần cơ
thể.
D. thường xuất hiện đồng loạt trên các cá thể cùng loài sống trong cùng một điều kiện sống.
Câu 9[ĐH08]: Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen B bị đột biến thành gen b.

18
Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và gen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột
biến?
A. AABb, AaBB. B. AABB, AABb. C. AaBb, AABb. D. aaBb, Aabb.
Câu 10[ĐH08]: Hoá chất gây đột biến 5-BU (5-brôm uraxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến thay
thế cặp A–T thành cặp G–X. Quá trình thay thế được mô tả theo sơ đồ:
A. A–T → G–5BU → X–5BU → G–X. B. A–T → A–5BU → G–5BU → G–X.
C. A–T → X–5BU → G–5BU → G–X. D. A–T → G–5BU → G–5BU → G–X.
Câu 11[TN09]: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?
A. Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
B. Tất cả các đột biến gen đều biểu hiện ngay thành kiểu hình.
C. Tất cả các đột biến gen đều có hại.
D. Có nhiều dạng đột biến điểm như: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Câu 12[TN09]: Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng
nuclêôtit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô trong gen?
A. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X. B. Thêm một cặp nuclêôtit.
C. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T``-A. D. Mất một cặp nuclêôtit.
Câu 13[TN09]: Tác nhân hoá học nào sau đây có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit trên
ADN, dẫn đến dịch khung đọc mã di truyền?
A. Êtyl mêtal sunphônat (EMS). B. 5-brôm uraxin (5BU). C. Acridin. D. Cônsixin.
Câu 14[CĐ09]: Ở một gen xảy ra đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác
nhưng số lượng và trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit vẫn không thay đổi. Giải thích nào sau đây
là đúng?
A. Mã di truyền là mã bộ ba.
B. Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin.
C. Một bộ ba mã hoá cho nhiều loại axit amin.
D. Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.
Câu 15[CĐ11]: Cho các thông tin về đột biến sau đây:
(1) Xảy ra ở cấp độ phân tử, thường có tính thuận nghịch.
(2) Làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể.
(3) Làm mất một hoặc nhiều phân tử ADN.
(4) Làm xuất hiện những alen mới trong quần thể.
Các thông tin nói về đột biến gen là
A. (1) và (4). B. (3) và (4). C. (1) và (2). D. (2) và (3).
Câu 16[CĐ11]: Khi nói về nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen, phát biểu nào sau đây không
đúng?
A. Tần số phát sinh đột biến gen không phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của tác nhân gây đột biến.
B. Trong quá trình nhân đôi ADN, sự có mặt của bazơ nitơ dạng hiếm có thể phát sinh đột biến gen.
C. Đột biến gen phát sinh do tác động của các tác nhân lí hoá ở môi trường hay do các tác nhân sinh học.
D. Đột biến gen được phát sinh chủ yếu trong quá trình nhân đôi ADN.
Câu 17[ĐH11]: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
B. Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
C. Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau trong quần thể.
D. Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.
Câu 18[ĐH12]: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số
đột biến ở tất cả các gen là bằng nhau.
B. Khi các bazơ nitơ dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột
biến gen dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit.
C. Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit thường làm thay đổi ít nhất
thành phần axit amin của chuỗi pôlipeptit do gen đó tổng hợp.
D. Tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến.
Câu 19[TN13]: Xử lí ADN bằng loại tác nhân nào sau đây có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp
nuclêôtit trên ADN, dẫn đến dịch khung đọc mã di truyền?

19
 A. Tia tử ngoại (UV). B. 5 - brôm uraxin (5BU). C. Cônsixin. D. Acridin.
Câu 20[ĐH13]: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Phần lớn đột biến gen xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN.
B. Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của quá trình tiến hoá.
C. Phần lớn đột biến điểm là dạng đột biến mất một cặp nuclêôtit.
D. Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
II. BÀI TẬP
Câu 1[TN2008]: Ở ruồi giấm, phân tử prôtêin biểu hiện tính trạng đột biến mắt trắng so với phân tử
prôtêin biểu hiện tính trạng mắt đỏ kém một axit amin và có hai axit amin mới. Những biến đổi xảy ra
trong gen qui định mắt đỏ là
A. mất 3 cặp nuclêôtit nằm trong ba bộ ba mã hoá kế tiếp nhau.
B. mất 3 cặp nuclêôtit nằm gọn trong một bộ ba mã hoá.
C. mất 3 cặp nuclêôtit nằm trong hai bộ ba mã hoá kế tiếp nhau.
D. mất 2 cặp nuclêôtit nằm trong hai bộ ba mã hoá kế tiếp nhau.
Câu 2[CĐ08]: Một gen cấu trúc dài 4080 ăngxtrông, có tỉ lệ A/G = 3/2, gen này bị đột biến thay thế
một cặp A - T bằng một cặp G - X. Số lượng nuclêôtit từng loại của gen sau đột biến là:
A. A = T = 419 ; G = X = 721. B. A = T = 720 ; G = X = 480.
C. A = T = 719 ; G = X = 481. D. A = T = 721 ; G = X = 479.
Câu 3[ĐH08]: Gen S đột biến thành gen s. Khi gen S và gen s cùng tự nhân đôi liên tiếp 3 lần thì số
nuclêôtit tự do mà môi trường nội bào cung cấp cho gen s ít hơn so với cho gen S là 28 nuclêôtit.
Dạng đột biến xảy ra với gen S là
A. mất 1 cặp nuclêôtit. B. mất 2 cặp nuclêôtit.
C. đảo vị trí 2 cặp nuclêôtit. D. thay thế 1 cặp nuclêôtit.
Câu 4 [CĐ09]: Gen B có 390 guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay thế
một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liên kết
hiđrô. Số nuclêôtit mỗi loại của gen b là:
A. A = T = 250; G = X = 390. B. A = T = 251; G = X = 389.
C. A = T = 610; G = X = 390. D. A = T = 249; G = X = 391.
Câu 5[CĐ10]: Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số
nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một tế bào có cặp gen Dd
nguyên phân một lần, số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi
là:
A. A = T = 1799; G = X = 1200. B. A = T = 1800; G = X = 1200.
C. A = T = 899; G = X = 600. D. A = T = 1199; G = X = 1800.
Câu 6[CĐ10]: Một phân tử ADN đang trong quá trình nhân đôi, nếu có một phân tử acridin chèn vào
mạch khuôn thì sẽ phát sinh đột biến dạng
A. thay thế cặp G-X bằng cặp A-T. B. thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.
C. thêm một cặp nuclêôtit. D. mất một cặp nuclêôtit

20
21