PROBLEMES DE GENÉTICA resolts

1. En les gallines l’aspecte de les plomes està determinat per dos al·lels: R és l’al·lel dominant i determina plomes molt
arrissades, en tant que l’al·lel recessiu r determina plomes normals.
a) Digues com serà la descendència de la F1 de l’encreuament d’un gall de plomes molt arrissades amb una
gallina de plomes normals, tots dos línies pures.
b) Digues com seran els descendents de la F2.

SOLUCIÓ:
Primer de tot cal escriure les dades que ens diu el problema

R = plomes arrissades
r = plomes normals R>r

a) A continuació, hi ha que escriure els fenotips dels parentals que s’encreuen i després ja col·locarem els genotips.
Com són línies pures els dos, són homozigòtics:

P gall plomes arrissades X gallina plomes normals

RR rr

Meiosi

Gàmetes R r Els gàmetes cal encerclar-los.

Fecundació X

F1 Rr Fenotip: 100% plomes arrissades 1a llei de Mendel

Genotip: heterozigòtics.

b) Per obtenir la F2, cal encreuar dos individus de la F1:

Gall plomes arrissades X gallina plomes arrissades

Rr Rr

Meiosi

Gàmetes R r R r

Fecundació:

F2
Gàmetes mascle
Gàmetes R r
femella

R RR Rr

r Rr rr

Fenotips: 75% plomes arrissades: 25 % plomes normals

Proporció: 3: 1

1
2. En l’home un al·lel dominant A determina miopia, en tant que l’al·lel recessiu a determina visió normal.
a) és possible que un home i una dona, tots dos miops, tinguin un fill amb visió normal? Quin serà el genotip del pare
i de la mare?
b) com seran els descendents d’un home miop (homozigot) i una dona normal?
c) com seran els descendents d’un home normal i una dona miop (heterozigòtica)?

A = miopia És un cas d’herència dominant.

a = normal A>a

a) Primer cal escriure els fenotips dels individus del problema i després, els genotips.

Home miop X dona miop

Aa Aa

Fill normal
aa

El fill ha de ser homozigòtic recessiu per ser de visió normal i els p han de ser heterozigòtics. Així el fill ha heretat un
al·lel recessiu de cada progenitor.

b) Home miop X dona normal

AA aa

Gàmetes A a
Fecundació X

F1 Aa 100% miops. Es manifesta el caràcter dominant. 1a llei Mendel

c) Home normal X dona miop

aa Aa

gàmetes a A a

fecundació

F1 Aa aa

50% miops 50% normals

3. El pèl rull en el gos domina sobre el pèl llis. Una parella de pèl rull té un cadell també de pèl rull. Serà heterozigòtic?
Amb quin tipus de femella haurà d’encreuar-se per a saber-ho?

R = pèl rull
r = pèl llis R >r
gos pèl rull X gosa pèl rull
R_ R _

cadell pèl rull

R_

No sabem si el fill és heterozigòtic o homozigòtic, ja que tampoc sabem el genotip dels pares.
Per saber-ho, cal encreuar-lo amb una femella que tinga el caràcter recessiu, o siga, pèl llis i per tant hi haurà dues hipòtesi:
a) Que el cadell siga homozigòtic:
Pèl rull X pèl llis
RR rr

Gàmetes R r

F1 Rr Fenotip: 100% pèl rull

2
Si tots els fills que tinguen són de pèl rull, l’individu en qüestió (el cadell) serà homozigòtic.

b) Que el cadell siga heterozigòtic: pèl rull X pèl llis

Rr rr

Gàmetes R r r

F1 Rr rr

Fenotips 50% pèl rull 50% pèl llis

Aquest encreuament s’anomena retroencreuament o encreuament prova i cal escriure les dues hipòtesi i raonar els
resultats.

4. S’encreuen plantes de pebres picants amb plantes de pebres dolces. La F1 va ser tota de pebres picants i en la F 2
s’obtingueren: 42 plantes de pebres picants i 14 plantes de pebres dolços. Quantes plantes picants s’espera que siguen
homozigòtiques i quantes heterozigòtiques? Com podries saber quines de les 42 plantes picants són heterozigòtiques?

SOLUCIÓ:

Primer cal escriure els fenotips dels individus que s’encreuen i després escriure els genotips, sabent que es tracta d’un cas
d’herència dominant.

P Pebres picants X pebres dolços

DD dd

F1 pebres picants 100% 1a llei de Mendel.

Dd

Com tota la F1 és uniforme i segons la 1a llei de Mendel es manifesta el caràcter dominant, sabem que el caràcter picant
domina sobre el caràcter dolç:

D = pebres picants
d = pebres dolços D>d

Per obtindré la F2 s’encreuaren 2 plantes de la F1: pebres picants X pebres picants

Dd Dd

F2 42 pebres picants 14 pebres dolços

D_ dd

Es vol saber: de les 42 picants, quantes són homozigòtiques (DD) i quantes heterozigòtiques (Dd)?

Segons la 2a llei de Mendel, en encreuar dos individus de la F1 s’obté una F2 en les proporcions:

25% DD 50% Dd 25 % dd però fenotípicament hi ha 75% picants i 25 % dolços → 3: 1

Ara només ens centrem en les plantes picants:

Per tant, de les 42 plantes picants, 1/3 seran DD i 2/3 seran Dd

Homozigòtiques dominants DD: 1/3 · 42 = 14 plantes.

Heterozigòtiques Dd : 2/3 · 42 = 28 plantes.

3
5. L’encreuament d’una planta de carabassa de fruits blancs amb altra de fruits grocs, ha donat plantes amb carabasses
blanques i plantes amb carabasses grogues. Sabent que el caràcter blanc és dominant i el caràcter groc és recessiu,
quin serà el genotip de les plantes progenitors i el de les filles?

Carabasses blanques = B
Carabasses grogues = b B > b

Ara escrivim es fenotips de les plantes que s’encreuen i de les descendents:

P carabassa blanca X carabassa groga

Bb bb

F1 carabasses blanques carabasses grogues

Bb bb

Les carabasses grogues són obligatòriament homozigòtiques recessives.

Per poder donar carabasses grogues, la carabassa blanca parental ha de ser heterozigòtica, ja que les grogues han heretat un
al·lel recessiu (b) de cada progenitor.

6. Si les plantes amb carabasses blanques que en el problema anterior s’encreuaren amb les de carabasses grogues
s’hagueren autofecundat, quins serien els fruits de les plantes filles?

Les carabasses blanques del problema són les parentals heterozigòtiques Bb.

Carabasses blanques X carabasses blanques

Bb Bb

Gàmetes B b B b

Fecundació

F1 BB Bb Bb bb 2a llei de Mendel 3 :1

75 % blanques 25% grogues

4
7. S’encreuen dues plantes de flors de color rosa i s’obté una descendència formada per: 110 plantes blanques, 111
plantes roges i 223 plantes roses. Dedueix de quin tipus d’herència es tracta. Dona el genotip del pares i el dels fills

Primer cal escriure els fenotips dels individus que s’encreuen i després esbrinar quin tipus d’herència mostren per a eixe
caràcter. Els tipus d’herència que hem donat i les proporcions fenotípiques en cada cas són:

- Herència dominant (mendeliana): 100% (1a llei); 3:1 (2a llei); 9:3:3:1 (3a llei)
- Herència intermèdia: 1 : 2 :1
- Codominància 1:2:1
- Al·lelisme múltiple
- Herència poligènica No hi ha proporcions específiques

Ara escrivim els fenotips dels individus del problema i després intentarem deduir els genotips.

P flors rosa x flors rosa

F1 110 blanques 223 roses 111 roges

Anem a esbrinar el tipus d’herència calculant les proporcions del individus de la F1 per veure amb quina relació fenotípica
coneguda s’ajusta:

Total plantes : 110 + 111 +223 = 444 plantes de F1

Blanques: 110 / 444 = 0,247 Arrodonint, aquestes proporcions s’ajusten al tipus d’herència intermèdia
Roses: 223 / 444 = 0,502
1: 2: 1 ó 25% 50% 25%
Roges : 111 / 444 = 0,25
A més a més, hi ha tres fenotips a partir de d’un encreuament de dos, on hi
ha un que és un color intermedi entre el roig i el blanc.

Anem a escriure els al·lels corresponents:

B = flors blanques
R = flors roges
RB = flors roses R = B No domina cap al·lel sobre l’altre.

Els genotips de les plantes són:

P flors rosa x flors rosa

RB RB

F1 110 blanques 223 roses 111 roges

BB RR RB

1 : 2 : 1

25% 50% 25%

5
8. Els raves presentes tres varietats: raves de forma allargada, rodona i ovalada. En encreuar-se plantes allargades amb
rodones s’obtenen plantes ovalades. En encreuar-se plantes ovalades entre sí s’obtenen 128 rodones, 128 allargades i
256 ovalades.
a) Deduir els genotips de les plantes allargades, rodones i ovalades.
b) Realitzar l’encreuament entre dues plantes ovalades i dir el genotip i fenotip de la descendència.

SOLUCIÓ:
a) Primer cal escriure els fenotips dels individus que s’encreuen i després esbrinar quin tipus d’herència mostren per a
eixe caràcter. Els tipus d’herència que hem donat i les proporcions fenotípiques en cada cas són:

- Herència dominant (mendeliana): 100% (1a llei); 3:1 (2a llei); 9:3:3:1 (3a llei)
- Herència intermèdia: 1 : 2 :1
- Codominància 1:2:1
- Al·lelisme múltiple
- Herència poligènica No hi ha proporcions específiques

Ara escrivim els fenotips dels individus del problema i després intentarem deduir els genotips.

P raves allargades X raves rodons

F1 ovalades 100%

raves ovalats X raves ovalats

AR AR

F2 128 rodones 256 ovalades 128 allargades

RR AR AA

Anem a esbrinar el tipus d’herència calculant les proporcions del individus de la F2 per veure amb quina relació fenotípica
coneguda s’ajusta:

Total plantes : 128 + 256 + 128 = 512 plantes de F2

Rodones: 128 / 512 = 0,25 Aquestes proporcions s’ajusten al tipus d’herència intermèdia:

Ovalades: 256 / 512 = 0,5 1: 2: 1 ó 25% 50% 25%

Allargades : 128 / 512 = 0,25
A més a més, hi ha tres fenotips a partir de d’un encreuament de dos, on hi ha
un que és una forma intermèdia entre la rodona i l’allargada.
Anem a escriure els al·lels corresponents:

A = raves allargats
R = raves rodons
AR = raves ovalats A = R No domina cap al·lel sobre l’altre.

Els genotips de las plantes són:

P raves ovalats X raves ovalats

AR AR

F1 128 rodones 256 ovalades 128 allargades

RR AR AA

6
 b)

P raves ovalats X raves ovalats

AR AR

Gàmetes A R A R

Fecundació

F1 AA AR AR RR

Fenotips 25 % allargats 50% ovalats 25% rodons

9. A les gallines de raça andalusí les plomes blaves són combinació dels gens negre i blanc. Quina descendència tindrà
una gallina de plomes blaves que es creua amb mascles de plomes negres, blaves i blanques?

SOLUCIÓ:

El problema ens diu ja que és un cas de codominància, ja que el color blau és una combinació dels al·lels negre i blanc,
manifestant-se els dos als individus heterozigòtics:

N = plomes negres
A = plomes blanques
AN = plomes blaves A=B

Ara escrivim els encreuaments que ens demanen en cada cas:

a)

P gallina blava X gall negre

AN NN

Gàmetes A N N

Fecundació

F1 AN NN
Fenotips
50% blaves 50% negres

b)

P gallina blava X gall blau

AN AN

Gàmetes A N A N

Fecundació

F1 AA AN AN NN

Fenotips 25% blanques 50% blaves 25% negres

7
 c)
P gallina blava X gall blanc

AN AA

Gàmetes A N A

Fecundació

F1 AA AN

Fenotips 50% blanques 50% blaves

10. S’encreuen una rata mascle de pèl negre i una rata femella de pèl marró. Naixen 14 rates totes de color negre. Unes
setmanes després s’agafen a l’atzar un mascle i una femella d’aquestes 14 rates i s’encreuen entre ells. Neixen 12
rates: 9 són negres i 3 són marrons.
a) Indica el genotip del mascle i de la femella del 1r i del 2n encreuament i raona quina relació es dóna entre l’al·lel
per negre i l’al·lel per marró.

Mascle Femella
1r encreuament NN nn
2n encreuament Nn Nn

b) D’un altre laboratori envien una rata mascle de pèl negre. Raona quin encreuament cal fer per tal de determinar
el seu genotip pel que fa al color del pèl.

a) Primer escrivim l’encreuament amb els fenotips només i després ja esbrinarem els seus genotips:

P mascle negre X femella marró

F1 14 negres

Segon encreuament: mascle negre X femella negra

F2
9 rates negres 3 rates marrons

2a Llei de Mendel:
mascle negre X femella negra
Nn Nn

Gàmetes N n N n

Fecundació
F2 NN Nn Nn nn

75% negres 25 % 3:1

En el 1r encreuament, com ha eixit totes negres, deduïm, segons la 1a llei de Mendel, que el caràcter pèl negre domina
sobre el marró.
Per acabar de confirmar-ho, el segon encreuament ens dóna una proporció que s’ajusta a l’esperada segons la 2a llei de
Mendel 3 : 1.

Per tant, deduïm que el caràcter negre domina sobre el marró:

N = pèl negre
n = pèl marró N > n
8
Per tant el genotips seran: mascle negre NN; femella marró nn; F1 negres Nn
Sabem que els parentals són homozigòtics perquè tota la F1 és uniforme (1a llei de Mendel). No ix cap rata marró.

b) Rata mascle negra d’altre laboratori:

No sabem si és heterozigòtica Nn o homozigòtica NN. Per averiguar-ho, cal fer un encreuament prova o
retroencreuament, amb una rata femella marró, ja que sabem que serà obligatòriament homozigòtica recessiva i
esperar a veure la descendència que tenen. Per tant, cal plantejar dues hipòtesi:

1) El mascle negre és homozigòtic NN

Si les rates que naixen d’aquest encreuament són totes negres, deduïm que el pare és homozigòtic segons
la 1a llei de Mendel, i l’encreuament i genotips serien així:

P mascle negre X femella marró

NN nn

Gàmetes N n

Fecundació
F1 Nn 100% negre. Mostren el caràcter dominant.

2) El mascle negre és heterozigòtic Nn

Si les rates que naixen d’aquest encreuament són la meitat negres i la meitat marrons, el pare és
heterozigòtic i l’encreuament seria així:

P mascle negre X femella marró

Nn nn

Gàmetes N n n

Fecundació
F1 Nn nn

Fenotips 50% negres 50% marrons

9
11. En una determinada espècie de plantes, el color roig de les flors (R) és dominant sobre el caràcter de flors blanques (r).
Per altra part, la presència d’espines en els fruits en càpsula (E) és dominant sobre el caràcter de càpsula llisa (e).
S’encreua una varietat homozigòtica de flors blanques i càpsula amb espines, amb un altra varietat homozigòtica de
flors roges i càpsula llisa.

a) Assenyaleu el genotip dels progenitors (P).

b) Assenyaleu el fenotip de les plantes de la F1 i les proporcions fenotípiques de la F2.
c) Quines proporcions fenotípiques s’obtindran al encreuar una planta de la F 1 amb el progenitor de flors blanques
i càpsula amb espines?

SOLUCIÓ:

Primer de tot, cal escriure tots les dades del problema.

Flors roges = R
Flors blanques = r R>r

Càpsula amb espines = E

Càpsula llisa = e E>e

A continuació cal escriure l’encreuament però posant només els fenotips. Després ja intentarem dir els genotips.

P Flors blanques – càpsula espines X flors roges – càpsula llisa

a) Genotips P rrEE RRee

b) F1 Per traure els fenotips de la F1 cal escriure primer els tipus de gàmetes diferents que pot fer cada progenitor:

Gàmetes rE Re Cal encerclar els tipus de gàmetes.

Recordeu la segregació a l’atzar dels cromosomes paterns i materns durant el procés de meiosi que estudiarem al tema 8 i les
possibles combinacions que poden eixir (féreu un exercici on eixien 8 combinacions a partir d’una cèl·lula mare dels gàmetes
amb tres parells de cromosomes homòlegs 2n → 23 = 8)

Fecundació rE X Re

F1 RrEe

100% roges-càpsula espines. S’acompleix la 1ª llei de Mendel: uniformitat de la primera generació filial.

Per traure la F2, cal encreuar dos individus de la F1.

RrEe X RrEe

Meiosi

Gàmetes RE Re rE re RE Re rE re

Ara cal fer la taula de Punnet posant els gàmetes de cada progenitor en un eix diferent per obtenir els diferents zigots
resultants de la fecundació a l’atzar:

10
Gàmetes femenins RE Re rE re
masculins
RE RREE RREe RrEE RrEe

Re RREe RRee RrEe Rree

rE RrEE RrEe rrEE rrEe

re RrEe Rree rrEe rree

F2 GENOTIPS FENOTIPS

9/16 R_E_ flors roges-càpsula espines

3/16 rrE_ flors blanques-càpsula espines
3/16 R_ee flors roges-càpsula llisa
1/16 rree flors blanques-càpsula llisa

c) flors roges-càpsula espines X flors blanques – càpsula espines

RrEe rrEe

Gàmetes RE Re rE re rE

Fecundació

F1 RrEE RrEe rrEE rrEe

50 % roges-espines 50% blanques-espines

12. El cabell marró (M) en l’home , és dominant sobre el cabell roig (m). El color bru dels ulls (B) domina sobre el blau (b).
Un home d’ulls bruns i cabell marró es va casar amb una dona també de cabell marró, però d’ulls blaus. Tingueren dos
fills, un d’ulls bruns i cabell roig i altre fill d’ulls blaus i cabell marró. Digueu els genotips dels pares i dels fills raonant
la resposta.

SOLUCIÓ:

Cabell marró = M
Cabell roig = m M>m

Ulls bruns = B
Ulls blaus = b B>b

Comencem escrivint l’encreuament però només ficant els fenotips. Després ja col·locarem els genotips.

P home ulls bruns-cabell marró X dona ulls blaus – cabell marró

BbMm bbMm

F1 1 Ulls bruns-cabell roig 2 ulls blaus-cabell marró

Bbmm bbM_

Per tenir ulls blaus cal ser homozigòtic recessiu, ja que aquest al·lel és recessiu, per tant la mare té aquest genotip per al
color dels ulls. El pare és heterozigòtic per al color dels ulls (Bb) i no homozigòtic dominant (BB) perquè té un fill d’ulls blaus
(bb) i ha heretat cada al·lel recessiu d’un progenitor diferent.

11
 Sabem que el dos progenitors són heterozigòtics per al caràcter color del cabell (Mm) i no homozigòtics dominants (MM)
perquè tenen un fill de cabell roig i l’al·lel que determina aquest caràcter és recessiu, per tant el 1r fill és homozigòtic (mm),
ja que ha heretat cada al·lel recessiu (m) d’un progenitor.

Fill 2: no podem saber amb les dades que tenim si és homozigòtic dominant (MM) o heterozigòtic (Mm) per al color del
cabell, ja que pot ser de les dues formes.

13. Un home de grup sanguini A i una dona B tenen cinc fills, dels quals un té el grup AB, dos l’A i dos l’O. Digues
raonadament el genotip dels pares.

SOLUCIÓ:

Primer de tot cal explicar com s’hereten els grups sanguinis del sistema ABO (tipus d’herència): al·lelisme múltiple.

Açò significa que el caràcter tipus de grup sanguini està controlat per més de dos al·lels (com diu l’herència mendeliana, açò
és una excepció a ella), en concret per tres al·lels que es relacionen entre sí de la següent manera:

(IA = IB ) > i

• L’al·lel IA és codominant amb l’al·lel IB: s’expressen els dos quan estan en heterozigosi determinant el grup sanguini
AB. Els individus tenen els dos tipus d’antígens (A i B a la membrana dels seus glòbuls rojos)
• Els al·lels IA i IB són dominants respecte a l’al·lel i.
• Per tenir el grup sanguini O cal ser homozigòtic recessiu (ii): els individus no tenen cap tipus d’antigen del sistema
ABO a la membrana dels seus glòbuls rojos.

Per tant, els possibles grup sanguinis i els seus genotips són:

GENOTIPS FENOTIPS (Grups sanguinis)

IA IA A
A
I i A
IB IB B
B
I i B
IA IB AB
ii O

Ara escrivim l’encreuament del problema: home A X dona B

IA i IB i

Fenotips AB A A O O

Genotips IA IB IA i IA i ii ii

Primer comencem pels fills que mostren el caràcter recessiu, grup O, perquè per tindre eixe caràcter cal ser homozigòtics
recessius i haver heretat cada al·lel i d’un progenitor diferent. Així sabem també que els pares són heterozigòtics.

El fill de grup AB és heterozigòtic (IA IB ): ha heretat l’al·lel IA de son pare i l’al·lel IB de sa mare i com són codominants es
manifesten i s’expressen els dos.

Els fills de grup A són heterozigòtics : han heretat l’al·lel IA del pare i l’al·lel i de la mare.

12
14. Un home i una dona del grup sanguini B, poden tenir fills del grup sanguini O? Raonar la resposta.

SOLUCIÓ:

ATENCIÓ: Caldria tornar a explicar el tipus d’herència dels grups sanguinis del sistema ABO, ja explicat al problema anterior.

(IA = IB ) > i

Home B X dona B

IB i IB i

Fill O

ii

Segons el que hem explicat anteriorment, sí podrien tenir un fill del grup O si ells són heterozigòtics (IB i).

Per tan els genotips serien els que apareixen a l’encreuament anterior.

Tot açò ben raonat com he fet al problema anterior i que no torne a repetir en aquest!

15. El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d) independents dels que determinen el sistema ABO. L’al·lel D
determina Rh + i és dominant sobre l’al·lel d que determina Rh- .
a) Fes una taula indicant quins són tots els possibles genotips i els corresponents fenotips per a aquesta
característica.
b) Raona si és possible que una persona Rh- tingui tots dos pares Rh +.

a) El factor Rh és un altre tipus d’antigen que hi ha a la membrana dels glòbuls rojos dels éssers humans.
Qui té eixe antigen, és perquè té l’al·lel D (Rh+). Qui no té eixe antigen, té al·lel recessiu d (Rh-) D>d

GENOTIPS FENOTIPS (grup sanguinis)

DD Rh positiu Rh+

Dd Rh positiu Rh+

dd Rh negatiu Rh-

b) Sí és possible ser Rh- i els pares Rh+ si són heterozigòtics (Dd)

Pare Rh+ X mare Rh+

Dd Dd

Fill Rh-
dd

El fill és homozigòtic recessiu i ha heretat un al·lel d de cada progenitor, per tan aquests han de ser obligatòriament
heterozigòtics (Dd).

13
16. L’hemofília a l’home depèn d’un al·lel recessiu d’un gen lligat al sexe. Una dona no hemofílica, el pare de la qual sí que
ho era, es casa amb un home normal. Quina probabilitat hi ha que els fills siguen hemofílics? I les filles?

SOLUCIÓ:

L’hemofília és una mutació que consisteix en la falta d’algun factor de coagulació (proteïna) de la sang i per tant aquesta no
coagula i pot originar una hemorràgia per una ferida, tall etc.

El gen que codifica per aquesta proteïna (factor de coagulació) es troba al segment diferencial del cromosoma X, és a dir, la
part no homòloga amb el cromosoma Y. Es diu per tant, que és un cas d’herència lligada al sexe. És un gen ginàndric.
L’al·lel sa (XH) és dominant sobre l’al·lel mutat (és recessiu, Xh)

Com és tracta d’herència lligada al sexe , cal escriure els cromosomes sexuals amb els al·lels corresponents:

XH = normal, no hemofília
Xh = hemofílic XH > Xh

Les dones per a ser hemofíliques, han de ser homozigòtiques recessives i tenir un al·lel mutat en cada cromosoma X (Xh Xh )
Si són heterozigòtiques (XH Xh ) són sanes però portadores.

Els homes, com només tenen un cromosoma X, si aquest porta l’al·lel mutat (Xh) ja manifesten la malaltia. Són per tant,
hemizigòtics: Xh Y
Si són XH Y són sans.

Una vegada explicada la teoria, cal escriure als individus del problema en forma d’arbre genealògic per tal de resoldre’l
millor.

Pare de la dona hemofílic Xh Y

Dona normal X Home normal

XH Xh XH Y

Ara cal fer una taula amb els gàmetes possibles que pot fer cada progenitor i calcular les probabilitats demanades:

gàmetes mare
XH Xh FENOTIPS
gàmetes pare
Filles: 0% probabilitat de ser
XH XH XH XH Xh
hemofíliques

Y XH Y Xh Y Fills: 50 % de ser hemofílics

14
17. El daltonisme depèn d’un gen recessiu situat al cromosoma X. Una xica de visió normal el pare de la qual era daltónic,
es casa amb un xic de visió normal, el pare del qual era també daltònic. Dir el genotip de tots i els de la descendència
que tinguen.

SOLUCIÓ:

El daltonisme és una mutació que consisteix en una alteració en la percepció d’alguns colors. Hi ha varios tipus i graus de
daltonisme. El gen que codifica la percepció dels colors és un gen ginàndric, és a dir, es troba al segment diferencial del
cromosoma X.
L’al·lel normal és dominant i es representa XD.
L’al·lel mutat és recessiu: Xd XD > Xd

Les dones per a ser daltòniques, han de ser homozigòtiques recessives i tenir un al·lel mutat en cada cromosoma X (Xd Xd )
Si són heterozigòtiques (XD Xd ) són sanes però portadores.

Els homes, com només tenen un cromosoma X, si aquest porta l’al·lel mutat (Xd) ja manifesten la malaltia. Són per tant,
hemizigòtics: Xd Y

Si són XD Y són sans.

Una vegada explicada la teoria, cal escriure als individus del problema en forma d’arbre genealògic per tal de resoldre’l
millor.

Pare de la xica, daltònic Xd Y pare del xic, daltònic Xd Y

Xica visió normal xic visió normal

XD Xd XD Y

La xica és heterozigòtica portadora, ja que ha heretat un cromosoma XH de la mare i el cromosoma Xd del pare daltònic.
El xic ha heretat el cromosoma XH de la mare i el Y del pare per tant no és daltònic.
Els possibles fills que poden tenir es representen en aquesta taula:

gàmetes mare
XD Xd FENOTIPS
gàmetes pare
Filles: 0% probabilitat de ser daltòniques però el 50%
XD XD XD XD Xd
són portadores XDXd

Fills: probabilitat del 50 % de ser daltònic i 50 %

Y XD Y Xd Y
normals.

15
18. Què són els gens letals? Una dona porta en un dels seus cromosomes X un al·lel letal recessiu i en l’altre l’al·lel
dominant normal. Quin percentatge de la descendència de cada sexe sobreviurà si es casa amb un home normal?

És un gen que pot causar la mort a qui el porta.

X’ = al·lel letal
X = al·lel normal X > X’ dona amb gen letal ------------ home normal

X X’ XY

Gàmetes dona
X X’ FENOTIPS
Gàmetes home
X XX X X’ 100 % filles sobreviuran

Y XY X’ Y 50% fills sobreviuran

Moren, en ser l’home hemizigòtic (nomes té un cromosoma X)

19. L’albinisme el produeix un gen recessiu (n) front al gen normal de color bru (N). L’hemofilia es produïda per un gen
recessiu lligat al cromosoma X.
Un home albí i sà es casa amb una dona morena el pare de la qual era hemofílic i la mare de la qual era albina. Quins
tipus de fills poden tenir i en quines proporcions?

SOLUCIÓ:

Albinisme = n
Normal = N N>n

Hemofília = Xh
Normal = XH XH > Xh

Primer de tot cal escriure els fenotips que ens diuen en forma d’arbre genealògic i després anirem esbrinant i explicant, els
genotips de tots ells.

Pare dona hemofílic -------------- mare dona albina

N_ Xh Y nn XH _

Dona morena ----------------- home albí-sà

Nn XH Xh nn XH Y

Comencem amb els genotips dels caràcters recessius:

• Si la mare de la dona és albina, ha de ser obligatòriament homozigòtica recessiva per a eixe caràcter. Com no diu
res, és normal per a l’hemofília. nn XH _ no podem saber si és heterozigòtica o homozigòtica dominant.

• Pare de la dona hemofílic: com no diu res, és normal per al color de pell. N_ Xh Y

• La dona és heterozigòtica per al color de la pell Nn i portadora de l’hemofília, ja que ha heretat el cromosoma Xh del
seu pare i el XH de la mare. Nn XH Xh

Gàmetes dona
N XH n XH N Xh n Xh FENOTIPS fills
Gàmetes home
50% filles albines
n XH Nn XH XH nn XH XH Nn XH Xh nn XH Xh
100% no hemofíliques
25% normals: 25% albins: 25%
nY Nn XH Y nn XH Y Nn Xh Y nn Xh Y hemofílics: 25 % albins i
hemofílics

16
20. En l’espècie humana, l’aparició de borrissol (“vello”) en les orelles es deguda a l’existència d’un gen situat al
cromosoma Y. De la descendència d’un home amb borrissol en les orelles i una dona sense borrissol:
a. Quina proporció de descendents varons tindrà borrissol en les orelles? 100 %
b. Quina és la probabilitat de tenir un varó sense borrissol en les orelles? 0 %
c. Amb quina freqüència les filles tindran pels a les orelles? 0%

Tots els fills varons tindran el cromosoma Y’ mutat ja que l’hereten de son pare. Els fills hereten el cromosoma X de les
mares.

Home amb borrissol ------------- dona normal

X Y’ XY

21. L’albinisme en l’espècie humana es deguda a un gen recessiu (n) respecte al gen normal (N) dominant. D’acord amb el
següent arbre genealògic, determinar els possibles genotips de tots els individus. (Els símbols en negre representen les
persones albines, en blanc s’indiquen els individus normals, els quadrats són varons i els cercles representen dones)

I  
1 2

II     
1 2 3 4 5

III     
1 2 3 4 5

IV   
1 2 3

I1 Nn III1 nn
I2 Nn III2 Nn
III3 nn
II1 Nn III4 Nn
II2 nn III5 nn
II3 N_
II4 Nn IV1 nn
II5 nn IV2 nn
IV3 Nn

17