4.

CANVIS EN LA INFORMACIÓ GENÈTICA: LES MUTACIONS

▪ Canvis o alteracions en el material genètic d’una cèl·lula (o virus)

▪ Són una font de variabilitat genètica.
1. Mutacions gèniques 2. Mutacions cromosòmiques

3. Mutacions genòmiques

No aprendre el requadre
2. Mutacions genòmiques

AUTOSOMES

No aprendre els
símptomes

CR.. SEXUALS
EN UNICEL·LULARS:
▪ La divisió cel·lular produeix clons. Per tant, totes les mutacions són heretables.

EN PLURICEL·LULARS: No totes les mutacions són heretables.

▪ Mutacions somàtiques

▪ Mutacions germinals:

Les mutacions germinals

que es produeixen en els gàmetes
sí que són heretables.
• Els canvis en el genoma es poden traduir en canvis en les proteïnes que formen un ésser viu.

• Aquests canvis poden tindre o no conseqüències i aquestes poden ser positives o negatives.

• D’acord amb açò, les mutacions es poden classificar en:

BENEFICIOSES NEUTRES NEGATIVES

Augmenten la O no canvia la Afecten

probabilitat de seqüència de la negativament a
sobreviure en un proteïna o el canvi l’individu que les
determinat ambient no afecta a la seua porta
funció
 LES MUTACIONS PODEN TINDRE DOS CAUSES: MECANISMES DE REPARACIÓ

CAUSES NATURALS EXPOSICIÓ A AGENTS MUTAGÈNICS

MUTACIONS ESPONTÀNIES MUTACIONS INDUÏDES

Normalment durant la replicació de

l'ADN o durant la separació de
cromosomes o de cromàtides Exposició als agents mutagènics
 EXPOSICIÓ A AGENTS MUTAGÈNICS:

https://www.uv.es/uvweb/master-qui mica/es/blog/co mpues tos-qui micos-del-tabaco-son-peligrosos-agentes-cancerigenos-

1285949128883/GasetaRecerca.html?id=1285957122839#:~:text=N% 2DNitrosaminas&text=Muchas% 20de% 20las% 20nitrosaminas% 20que,m% C3% A1s%20alto% 20
de% 20acci%C3%B3n% 20cencer% C3% ADgena.

http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=genetica_gen&anar=core&
item=dominancia_vs_codominancia
 • https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-
QUAN EL CÀNCER prevencion/genetica# :~:text=Las% 20mutaciones% 20
gen% C3%A9ticas%20heredadas% 20tienen,personas
S’HERETA % 20a%20padecer%20ciertos%20c%C3%A1nceres.
(5 – 10% )
• https://www.cancer.org/es/saludable/causas-del-
cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html

EXEMPLES:

- Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)

- Càncer de mama hereditari (BRCA1 y BRCA2)
- Síndrome de Lynch (Colonrectal y otros)
QUAN EL CÀNCER - Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
S’HERETA
- Càncer de mama hereditari (BRCA1 y BRCA2)
(5 – 10% )
- Síndrome de Lynch (Colonrectal y otros)
QUAN EL CÀNCER - Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
S’HERETA
- Càncer de mama hereditari (BRCA1 y BRCA2)
(5 – 10% )
- Síndrome de Lynch (Colonrectal y otros)
QUAN EL CÀNCER - Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
S’HERETA
- Càncer de mama hereditari (BRCA1 y BRCA2)
(5 – 10% )
- Síndrome de Lynch (Colonrectal y otros)

https://www.redalyc.org/journal/817/81759607023/html/
QUAN EL CÀNCER - Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
S’HERETA
- Càncer de mama hereditari (BRCA1 y BRCA2)
(5 – 10% )
- Síndrome de Lynch (Colonrectal y otros)