TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ 1

T12. Esterilitat i Infertilitat Humana

TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ
T12. Esterilitat i Infertilitat Humana
Segons la OMS, la infertilitat és una malaltia del sistema reproductiu que consisteix en la
impossibilitat d’aconseguir un embaràs clínic (entenem com a embaràs clínic quan es detecta el
batec cardíac del fetus) després de 12 mesos o més de relacions sexuals sense protecció. A priori,
per tant, les parelles que consulten per problemes de fertilitat han de ser parelles que hagin estat, com a
mínim, un any intentant tenir descendència. Dins aquesta definició d’infertilitat, es distingeixen dos tipus:
- Infertilitat primària: quan una femella no pot tenir un fill, ja sigui per la impossibilitat de quedar-
se embarassada o per la incapacitat de portar a terme un part exitós (es podria quedar
embarassada, però si ho fes, avortaria i, per tant, en qualsevol cas no hi hauria una gestació
completa). Per tant, apart de les femelles que no aconsegueixen quedar-se embarassades, dins
d’aquest grup també hi trobaríem aquelles que avorten espontàniament o que el resultat de
l’embaràs és un nounat no viu, sempre i quan no hagin tingut mai un part viu anteriorment.
- Infertilitat secundària: quan una femella no pot tenir un fill, ja sigui per la impossibilitat de
quedar-se embarassada o per la incapacitat de portar a terme un embaràs com a un part exitós,
després d’una capacitat prèvia per portar un embaràs complet (és a dir, després d’haver
tingut un fill).

A Espanya i segons la Societat Espanyola de Fertilitat (SEF), la situació és diferent. Aquí es distingeix
entre esterilitat i infertilitat (que també es poden classificar com a primària i secundària), tot i que en el
nostre cas no ho aplicarem perquè Espanya és l’únic lloc del món on es fa aquesta distinció i a nivell
reproductiu no hi ha gaire diferència, pel que parlarem d’infertilitat referint-nos de forma conjunta als
conceptes de infertilitat i esterilitat. De totes maneres, podríem dir que:
- Esterilitat: és la incapacitat d’aconseguir la gestació després d’un any de relacions sexuals amb
freqüència normal i sense utilitzar cap mètode anticonceptiu.
- Infertilitat: incapacitat de generar gestacions capaces d’evolucionar fins a la viabilitat fetal.

Per tant, la diferència principal entre esterilitat i infertilitat és que en l’esterilitat no hi ha ni possibilitat de
quedar-se embarassada (no es té mai un test positiu), mentre que en la infertilitat la femella es pot
quedar embarassada però no és capaç de portar a terme la gestació (potser l’embrió s’ha implantat però
no arriba a terme; és típic que hi hagi avortaments de repetició). En aquest sentit, es pot parlar
d’infertilitat o esterilitat primària (mai ha aconseguit quedar-se embarassada o portar a terme l’embaràs)
o secundària (parelles que han pogut tenir un embaràs exitós, però que després comencen a tenir
problemes per tenir més fills) i, per tant, donada l’existència de la infertilitat i esterilitat secundària, es pot
dir que cada cop que es busca una gestació, ens podem trobar en una de les dues situacions (com si
cada embaràs posés el comptador a zero; un embaràs exitós no garanteix que tots els següents ho
siguin).
Un cop vistes aquestes definicions, hi ha una sèrie de dades rellevants que s’han de tenir en compte:
- En femelles que considerem fèrtils (es consideren fèrtils quan són menors de 35 anys, a partir
d’aquesta edat la qualitat dels oòcits decreix considerablement), la probabilitat d’embaràs en
una relació sexual mantinguda en el període fèrtil del cicle és aproximadament del 25%.
Tot i que sembli un percentatge baix, hem de tenir en compte el funcionament del cicle ovulatori i
tots els elements que han de coincidir perquè els gàmetes es trobin en el moment adequat, que
TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ 2
T12. Esterilitat i Infertilitat Humana

fan que disminueixi el percentatge d’èxit. A partir dels 35 anys, el potencial reproductiu baixa
considerablement i, a partir dels 40 anys, la probabilitat és menor del 10%.
- Aproximadament una de cada 6 parelles en edat fèrtil es veurà afectada per problemes
d’infertilitat (15-17% segons dades occidentals). Cal remarcar que estem parlant d’edat fèrtil
però la reproducció cada vegada s’està desplaçant a edats més avançades per qüestions socials
i, en realitat, hi ha moltes més parelles que requereixen de TRA per poder-se reproduir perquè
superen els 35 anys (realment, en la població general hi ha més de 1/6 parelles infèrtils).
Donada la incidència elevada de la infertilitat, la majoria de tècniques de reproducció
assistida podrien ser utilitzades per una proporció força gran de la població dins els països
capaços d’oferir-ne.

1. CAUSES D’INFERTILITAT
La infertilitat es pot classificar en infertilitat de causa masculina (40%), femenina (40%) i combinada
masculina-femenina (20%). Per tant, genèricament, tant pot venir per problemes en la femella com en
el mascle. Tot i així, sovint, encara que depèn del perfil infèrtil, són més fàcils de tractar els diferents
casos d’infertilitat masculina que femenina. Hi ha estratègies i eines per a tots dos tipus d’infertilitat, però
hi ha més possibilitats de tractar la casuística d’infertilitat masculina perquè la gametogènesi masculina
és un cicle continu en què es pot incidir i corregir el procés de forma molt més senzilla que en la
femenina (que, en ser discontínua, hi ha molts elements que ja no tenim la capacitat de corregir o
modificar).
A part d’aquestes causes classificades d’infertilitat, existeix un percentatge important de parelles infèrtils
en què l’estudi diagnòstic descarta totes les causes possibles i no s’és capaç d’acotar la causa
subjacent a la infertilitat (infertilitat idiopàtica, 10-15%). Això no vol dir que no hi hagi cap raó per
explicar la infertilitat, sinó que la causa no s’ha pogut identificar. Són un problema important dins l’àmbit
de la reproducció humana assistida i els casos que generen més neguit a nivell mèdic i personal, perquè
definir la causa d’infertilitat és molt important per tenir una base sobre la que idear l’estratègia
terapèutica òptima. En els casos d’infertilitat idiopàtica doncs, es va molt a cegues a l’hora d’establir un
tractament.
En la infertilitat, pot haver-hi un sol factor o diversos factors causals. És molt important definir
aquests factors per saber què està passant i com afrontar-ho. Generalment, distingim:

- Alteracions en la producció de gàmetes

o Masculí: absència de producció d’espermatozous o alteració del número, mobilitat i
morfologia.
o Femení: anovulació (síndrome d’ovari poliquístic, errada ovàrica prematura).

- Alteracions que impedeixen el contacte entre gàmetes: en aquest cas tots dos individus
generen gàmetes de bones característiques i qualitat, però són incapaços de trobar-se al TGF.
o Alteracions de l’erecció i l’ejaculació.
o Alteracions vaginals que impedeixen o dificulten el coit.
o Alteracions del transport espermàtic en l’aparell genital femení o masculí.
o Alteracions de la capacitació de l’oòcit pels oviductes.
o Alteracions de la fecundació. En aquests casos, pot ser indicat aconseguir la fecundació
fora del TGF i implantar-lo posteriorment.
TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ 3
T12. Esterilitat i Infertilitat Humana

- Alteracions en la implantació
o Alteracions del transport de l’embrió fins a la cavitat uterina. Cal ajudar l’embrió a
implantar-se.
o Alteracions de la implantació embrionària per algun tipus de malformació uterina. Molt
diferent del cas anterior. En el cas anterior, el problema és embrionari però la cavitat
uterina té perfecte capacitat de rebre un embrió i permetre la implantació però, en aquest
cas, és al revés i el problema és uterí. L’aproximació terapèutica, per tant, és radicalment
diferent i generalment s’opta per tractaments d’estimulació hormonal que afavoreixin el
creixement de l’endometri i, així, la implantació.

2. ESTUDI BÀSIC DE LA INFERTILITAT

L’estudi de la causa de la infertilitat és un procés essencial per tal de proposar un tractament o una
teràpia de reproducció assistida adequada. És per això que, davant d’un cas d’infertilitat, cal fer un
estudi exhaustiu de les possibles causes. Així doncs, la dinàmica d’un estudi bàsic de la infertilitat
funciona de la següent manera:
- Anamnesi de la parella: entrevista i estudi de la història clínica (avortaments previs, regularitat
de la menstruació, antecedents familiars, etc.).
- Factors femenins
o Avaluació ginecològica de la integritat anatòmica i funcional de l’úter, els oviductes i els
ovaris.
o Avaluació hormonal (comprovar si els cicles hormonals són correctes i si es corresponen
amb l’edat de la femella).
o Test d’ovulació (comprovar si el dia 14 del cicle hi ha un pic d’LH o FSH).
o Avaluació de causes infeccioses o immunològiques que puguin comprometre
principalment, però no únicament, la implantació de l’embrió a la cavitat uterina.
o Proves genètiques (cariotip i altres estudis) en funció de la història clínica de l’individu.
En cas de reorganitzacions, translocacions, etc. l’evolució de la gametogènesi pot
veure’s alterada, donant lloc a anomalies cromosòmiques, empitjorant així el pronòstic
de l’embaràs.
- Factors masculins
o Avaluació de la integritat anatòmica i funcional de l’aparell reproductor masculí.
o Avaluació hormonal.
o Valoració de la mostra de semen o seminograma (volum espermàtic, número
d’espermatozous a l’ejaculat, morfologia i viabilitat).
o Avaluació de causes infeccioses i immunològiques (com, per exemple, la manca de
funcionalitat de la barrera hematotesticular, indispensable per l’espermatogènesi).
o Proves genètiques (cariotip i altres estudis) en funció de la història clínica de l’individu.

De fet, el component genètic és una causa majoritària en la infertilitat que cada vegada està prenent
més importància, tant en sentit femení com masculí, esdevenint la causa base de la majoria
d’alteracions. De vegades les disfuncions anatòmiques o hormonals provenen originàriament de
problemes genètics (gens implicats en el desenvolupament de les estructures sexuals i reproductives o
regulació hormonal que han quedat alterats per mutació).
TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ 4
T12. Esterilitat i Infertilitat Humana

2.1. CAUSES GENÈTIQUES IDENTIFICADES EN INFERTILITAT FEMENINA I MASCULINA

Algunes de les alteracions genètiques que s’ha vist que comporten problemes de fertilitat (i que no cal
saber) són les següents:

Això es creu que és causat perquè la reorganització del material genètic en els cromosomes dels
progenitors genera problemes a nivell meiòtic, donant lloc a alteracions numèriques o estructurals.
De fet, el 30% de les femelles que consulten per amenorrea primària (absència de menstruació en
una persona que no ha menstruat fins als 15 anys) tenen un cariotip 45,X (síndrome de Turner).

2.2. SEMINOGRAMA
Aquesta prova té com a objectiu avaluar la qualitat del semen i els espermatozous. S’estudien
característiques bàsiques dels espermatozous que permeten definir la seva qualitat i capacitat fecundant
(volum espermàtic, recompte d’espermatozous, mobilitat, vitalitat), però els tres paràmetres claus en un
seminograma són el recompte espermàtic (nombre d’espermatozous), la motilitat (quants
espermatozous es mouen i de quina manera) i la morfologia espermàtica (es considerarà un
seminograma normal aquell que tingui un 4% o més d’espermatozous formats de forma correcta ).
A continuació tenim una taula amb uns paràmetres establerts per la OMS, que ens dona uns valors de
referència que ens poden indicar quina és la qualitat d’aquella mostra de semen.
TECNOLOGIA DE LA REPRODUCCIÓ 5
T12. Esterilitat i Infertilitat Humana

Si ens hi fixem, el llindar de normalitat per la morfologia és baix. Això s’explica perquè en una mostra de
semen hi ha milions d’espermatozous i, de tots ells, realment molts pocs arriben a entrar en contacte
amb l’oòcit, pel que no al que tots siguin perfectes.
En funció de les alteracions trobades al seminograma, hi ha una terminologia associada;
oligozoospèrmia (fa referència al nombre), astenozoospèrmia (fa referència a la motilitat),
teratozoospèrmia (fa referència a la morfologia).

Un cop fet l’estudi bàsic de la infertilitat i, amb sort, identificada la causa subjacent, es dissenya un
tractament per a la infertilitat. Cal tenir en compte que la reproducció assistida ofereix una opció
terapèutica per alguns casos, no tots (no tots els casos són tractables), com veurem en els següents
temes.