Turner-ov sindrom je abnormalnost spolnog kromosoma djevojčice

rađaju s jednim ili dva X kromosoma koji djelomično ili u potpunosti nedostaju.

 Djevojke sa sindromom obično su niske i labave kože na zatiljku, imaju

poteškoće u učenju i nemogućnost puberteta

 Dijagnoza se potvrđuje analizom kromosom

 Liječenje hormonima može stimulirati rast i započeti pubertet.

Simptomi
 Neki vidljivi pri rođenju
 ali neka imaju otekline (limfedem) na stražnjoj strani ruku i vrhovima stopala

 Srčane mane uključuju suženje dijela aorte(koarktacija aorte)

 uključuju opuštene nabore i široka prsa sa široko razmaknutim i prema unutra

zaokrenutim bradavicama

Starija djeca i adolescenti

 uglavnom nemaju menstruaciju, a grudi, rodnica, maternica i usne ostaju dječje,
umjesto da prolaze kroz promjene puberteta

 U 90% djevojčica jajnici su zamijenjeni vezivnim tkivom i ne sadrže jajašca u

razvoju- neplodnost

 često su niske u usporedbi s članovima obitelji, a pretilost je česta

 Visoki krvni tlak, Oštećenja bubrega, šećerna bolest, i bolesti štitnjače

pojavnost celijakije, upale štitnjače i dijabetesa, poremećaj pažnje
uzrokovan hiperaktivnošću te poteškoće u učenju Ž

Dijagnoza
 Izgled pri rođenju
  Krvni test
 Slikovna dijagnostika

 neće sumnjati na sindrom sve do adolescencije, kada je djevojčica niska i

imakasni pubertet.

liječenje

 Kirurško liječenje srčanih grešaka

 Terapija hormonom rasta
 Estrogenska nadomjesna terapija
 Redovne procjene ostalih problema.

 nema lijeka za Turner-ov sindrom

 Koarktacija aorte obično se liječi kirurški

 Limfedem- može kontrolirati uz pomoć elastičnih čarapa, masaža

 Nakon puberteta -kontracepcijske tablete koje sadrže estrogen, progestin

Djevojke s Turnerovim sindromom trebale bi se redovito pratiti

EVALUACIJE:
 Pregledi srca
 Testovi funkcije bubrega
 Pregledi sluha
 Procjene kosti (za poremećaje kukova i kralježnice)
 Pregledi očiju od strane dječjeg oftalmologa
 Testovi funkcije štitnjače
 Probirni testovi na celijakiju
 Laboratorijski testovi na intoleranciju glukoze (šećera) (može se obaviti u
odrasloj dobi)